Gilbert综合征-美国梅奥诊所
gilbert综合征诊断标准
gilbert综合征诊断标准
Gilbert综合征是一种以间接性黄疸为特征的病症，其诊断标准主要包括以下方面：
1．慢性间接性黄疸：Gilbert综合征患者的黄疸呈慢性、间歇性发作，且无其他明显的肝功能障碍。
2．无家族病史：虽然Gilbert综合征有家族聚集的倾向，但并不是每个患者都有家族病史。
因此，在诊断时需要结合家族史进行综合判断。
3．全身情况良好：患者通常无其他明显的全身疾病，但有时可能伴有乏力、消化不良、肝区不适等症状。
4．无消化道障碍症状：Gilbert综合征患者通常无消化道障碍症状，如恶心、呕吐、腹泻等。
5．发作期可能有乏力、易疲劳及消化道症状：在黄疸发作期间，患者可能感到乏力、易疲劳，并伴有消化道症状，如食欲不振、恶心等。
6．肝脾无肿大或轻度肿大：在诊断时，需要检查患者的肝脾是否肿大。
一般来说，Gilbert综合征患者的肝脾无肿大或仅有轻度肿大。
7．其他实验室检查异常：在诊断时，还需要进行其他实验室检查，如肝功能检查、胆红素代谢相关指标检查等，以辅助诊断。
需要注意的是，Gilbert综合征的诊断需要结合患者的临床表现、家族史、实验室检查等多个方面进行综合判断。
如果怀疑自己或家人患有Gilbert综合征，建议及时就医并接受专业医生的诊断和治疗。
gilbert综合征诊断标准(一)
gilbert综合征诊断标准(一)Gilbert综合征诊断标准简介•Gilbert综合征是一种常见的遗传性疾病，主要表现为间断性的高胆红素血症。
•该综合征通常是由于肝脏中UDP-葡萄糖苷酸葡萄糖转运蛋白的缺陷引起的。
诊断标准根据专家共识，以下是Gilbert综合征的诊断标准：1.患者年龄通常在10至30岁之间。
2.患者血清胆红素浓度持续升高，但总胆红素不超过μmol/L。
3.患者在禁食48小时后，血清胆红素水平应上升至少50%，而未达到100%。
4.患者肝脏中的UDP-葡萄糖苷酸葡萄糖转运蛋白活性降低。
诊断方法以下是Gilbert综合征的常规诊断方法：•血液检查：测定患者血清胆红素水平和其他相关指标，如血红蛋白、肝功能等。
•基因检测：通过分析UGT1A1基因的变异，确认患者是否携带Gilbert综合征相关的突变。
临床表现Gilbert综合征患者的临床表现通常较轻，可能包括以下症状：•皮肤和白眼部分黄疸•可能有疲劳、食欲不振、消化不良等非特异性症状治疗方法目前针对Gilbert综合征，尚无特效治疗方法。
以下是一些常见的治疗方法：•对症治疗：针对患者的症状进行缓解治疗，如保持良好的生活规律、适度锻炼等。
•避免诱因：患者应避免暴饮暴食、过度劳累、长时间禁食等可能导致症状加重的诱因。
•药物治疗：某些药物可以在病发期间缓解症状，但需要在医生指导下使用。
结论Gilbert综合征是一种常见的遗传性疾病，诊断主要依据血清胆红素水平和肝脏转运蛋白活性。
尽管目前没有特效治疗方法，但保持良好的生活规律和避免诱因可以在一定程度上减轻症状。
个体化的治疗方案需要根据患者的具体情况来确定。
吉尔伯特综合征
吉尔伯特综合征吉尔伯特综合征（Gilbert Syndrome）是一种遗传性疾病，也被称为无症状间歇性高胆红素血症（Unconjugated Hyperbilirubinemia）。
它得名于法国肝脏病学家Augustin Nicolas Gilbert，他在1901年首次描述了这种疾病。
吉尔伯特综合征是一种常见的遗传性疾病，大约有2%到13%的人口携带本病的致病基因。
它主要由于肝脏中的一种酶——UDP葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的突变引起。
这种突变导致这一酶的活性降低，影响了对胆红素的代谢和排泄，最终导致血液中游离胆红素浓度的升高。
吉尔伯特综合征的主要症状是黄疸（黄疸）。
黄疸是一种由于胆红素的过多沉积在皮肤和黏膜组织中而导致的症状，使患者的皮肤和眼白呈现出黄色。
除了黄疸外，患者通常没有其他显著的症状或体征。
这种高胆红素血症通常是间歇性的，而且可以被一些因素加剧，如饥饿、感染、运动、紧张和某些药物的使用。
吉尔伯特综合征一般不需要特殊的治疗。
在日常生活中，患者只需注意避免上述可能加剧症状的因素。
避免饥饿和保持饮食规律，避免使用可以导致症状加剧的药物，如四环素类抗生素和乙酰水杨酸；以及减轻紧张和压力。
虽然吉尔伯特综合征本身不会导致严重的健康问题，但研究发现，部分患者可能存在与胆石症、凝血异常、糖尿病和慢性疲劳等疾病的患病风险增加的关联。
然而，需要强调的是，这种关联并不是绝对的，且目前关于这一点的研究还较少，因此尚不能确定吉尔伯特综合征与这些疾病之间的确切关系。
诊断吉尔伯特综合征通常是通过检测血液中胆红素浓度的升高来确定的。
如果患者出现黄疸，并且其他可能导致黄疸的疾病被排除，那么进一步进行基因检测以检测UGT1A1基因的突变就可以确认诊断。
总体而言，吉尔伯特综合征是一种相对较为常见的遗传性高胆红素血症，主要的症状是黄疸。
尽管多数患者不会出现较为严重的症状，但在日常生活中注意避免可能导致症状加剧的因素仍然是必要的。
Gilbert 综合征的表现与治疗
Gilbert 综合征的表现与治疗*导读：Gilbert综合征(Gilbertsyndrome，GS)最早由Gilbert和Lereboullet在1901年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。
……Gilbert 综合征( Gilbert syndrome ，GS) 最早由Gilbert 和Lereboullet 在1901 年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。
过去认为该病十分罕见，近10 年来对GS 认识不断加深，发现人群中的发病率可达3 %～12 %。
患者中以年龄18～30 岁者较多见，男女之比为10∶1。
临床表现典型病例有眼睑黄斑瘤、肝病面容和黄疸。
黄疸呈间歇性，多为巩膜轻度黄疸，皮肤黄疸者少见。
妊娠、饥饿、疲劳及饮酒等因素可致黄疸加重。
GS 患者对需借助U GT1A 葡萄糖醛酸化的药物代谢存在遗传学障碍，可使这类药物的治疗活性发生改变或毒性效应增加。
合成类固醇、肾上腺皮质激素、雄激素、利福平、氯霉素、链霉素、水杨酸钠、氨苄青霉素、咖啡因、乙炔雌二醇、对乙酰氨基酚(扑热息痛) 等药物可激发GS 患者的黄疸。
半数患者诉肝区不适和疼痛，常有消化不良和自主神经功能紊乱的症状。
约50 %的病例有肝肿大，一般无脾肿大，但也有报道因伴有红细胞寿命缩短和脆性增加引起的慢性溶血导致脾肿大。
12 %的患者可能合并Marfan综合征Ehlers2Danlos 综合征等结缔组织发育不良性疾病。
高胆红素血症有诱发缺血性心脏病的危险，Breimer 等发现胆红素平均水平80～90μmol/ L 者发生缺血性心脏病的危险度明显高于胆红素水平低于70μmol/ L 和高于120 μmol/ L 者，出现这种倒“U”形比例关系的原因不明。
治疗GS 患者的高胆红素血症虽然持续终生，但寿命并不低于健康人。
Gilbert综合征PPT课件
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例1
患儿男，12岁，因“皮肤、巩膜黄染二年”入院。 入院前2年家长发现患儿无明显诱因出现皮肤、 巩膜轻度黄染，无发热、咳嗽、潮热盗汗及腹痛、 吐泻等，无厌食纳差或厌油腻感，无皮肤出血点 或鼻出血 、牙龈出血，无尿血及便血等，曾在 当 地 医 院 查 血 常 规 示 ： WBC5.5×109/L ， RBC3.09×1012/ ， Hgb104g/L ， PLT246×109/L，网织红细胞10.4%，肝功能未 见异常，腹部CT示“脾大（6个肋单元），肝胆、 胰、肾未见异常，未见胆总管囊肿”，考虑“溶 血性贫血”可能性大，但溶血系列（糖水试验、 酸溶血试验、Coomb’s试验）等均正常，经中西 医治疗未见好转，且偶有加重。遂来我院以“黄 疸原因待查”收入院。
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腹部B超：腹部实质脏器未见明显异常，肝肋下 未及，实质回声均匀，内外胆管无扩张，胆囊充 盈，胰腺不肿，脾肋下未及，实质回声均匀。
凝血四项均正常，其中： 凝血酶原时间14.2秒， 凝血酶原活动度83%， 纤维蛋白原2.90g/L， 部分凝血活酶时间45.5秒。
酸化甘油溶解试验：>1800秒。RBC盐水脆性试 验：正常。
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既往史及家族史：97年曾患“甲肝”治疗半月痊 愈，余无异常。其父患“乙肝”，否认家族内其 他成员类似病史。
查体：T36.2℃，R22次/分，Hr84次/分， BP110/80mmHg，W45Kg，颜面皮肤、巩膜轻 度黄染，无皮疹，心肺无异常，腹软，肝脾未及， 无移动性浊音，肠鸣音正常。神经系统检查正常。
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Gilbert综合征的诊断缺乏特异性，目前的 诊断标准多为：①自幼有持续性或间歇性 慢性黄疸；②黄疸是其唯一的临床表现， 常因感染、疲劳、情绪波动而加重；③良 性未结合胆红素增高，结合胆红素多正常； ④多数无症状或仅有易疲劳及轻度消化道 症状，如食欲减退、恶心等；⑤预后良好， 苯巴比妥治疗有效。
1例Gilbert综合征病例分析
参考 文 献
［１］ 钟梅 ，刘 宝瑛 ，黎燕琼．女性 生殖器结 核的诊断 和治疗 问题［Ｊ］．中
华结核和呼吸杂志 ，２００８，３１（２）：９１—９２． ［２］ 魏瑗 ，鄂文，赵扬玉 ，等．体外受精一胚 胎移植妊娠合并急性粟粒性
肺结核五例［Ｊ］．中华 围产医学杂志 ，２０１０，１３（４）：３２４—３２６．
陈素 芳 达 照军
【摘要】 目的：是探讨 Ｇｉｌｂｅｒｔ综合 征临床症状及体征 、肝组织病理特点 。方法 ：对本院收治 的 １例 Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征患者的临床及病
理资料进行分析。结果 ：是患 者临床症状轻微 ，体征不 明显 ，甚至部分患者无异 常体征 ，肝组织病 理变 化章编号 ：１００４—２７２５（２０１３）０１—００８０—０２
１ 病例
患者 ，男 性 ，２１岁 ，主 因问 断 恶 心 、耳 鸣 伴 黄 疸 ３ 年 ，加重 １月于 ２０１１年 ７月 ２８日收住入 院 ；入 院时 体检 ：体温 ３６．４℃，脉搏 ８Ｏ次／分 ，呼吸 ２０次份 ，血压 １２４／７０ｍｍＨｇ；神清 ，浅表淋 巴结 未触 及 。无贫 血 貌 ，颜 面 及 双 眼睑无 浮 肿 ，巩 膜 轻度 黄 染 。心 、肺 、腹 未 见 明
粟粒性结核并早产 一例分析 ［Ｊ］．中华妇 产科杂志 ，２００３，３８（１０）：
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［９］ 褚金 国，钱国清 ，宣艳艳 ，等．体外受精一胚胎 移植后妊娠合 并急性 粟粒性肺结核二例 ［Ｊ］．中华临床感 染病杂 志，２０１１，４ （６）：３７８—
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［１Ｏ］仝金斋 ，李冬梅 ，梁丽萍 ，等．体外受精一胚胎移植后妊娠合并急性
（１１）：８４８—８５０． ［６］ 魏立平 ，何晟 ，康闪闪．体外受精与胚胎移植 后妊娠合并急性粟粒
新生儿育儿-先天性非溶血性黄疸
先天性非溶血性黄疸【导读】先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征）是一组综合的病症。
在临床表现上，先天性非溶血性黄疸所具备的的症状较多，而且对于人体的后续反映较为严重，因此奶爸奶妈在了解观察研读这种疾病时要多多留意了，特别是从它的症状、病因导向、治疗方法和预防方面，这些都是值得去注意的。
什么是先天性非溶血性黄疸先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征），是一组综合的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。
先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。
从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。
先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。
它为常染色体显性遗传病。
患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。
主要表现为清胆红素低于102、6μmol/L，一般小于51、3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。
部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。
有时Gilbert 综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。
除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。
先天性非溶血性黄疸症状先天性非溶血性黄疸所具备的的症状较多，而且对于人体的后续反映较为严重，奶爸奶妈对于这种疾病要多多留意了。
1、主要表现自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可以持续存在达老年，但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。
血清胆红素低于102、6μmol/L，一般小于51、3μmol/L，有昼夜或季节性波动，约1/3病例在常规检查时正常。
可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。
黄疸是新生儿时期的一种常见征象，一般认为其发生率在足月儿为50%～70%，而在早产儿则可能更高一些。
黄疸可以是一个生理现象，也可以是多种疾病的一个重要症状，而未结合胆红素的过度升高可以引起胆红素脑病（核黄疸），可造成婴儿早期死亡或产生严重的后遗症。
【案例分享】Gilbert综合征
【案例分享】Gilbert综合征疾病概述Gilbert综合征（Gilbert Syndrome，GS）⼜称为体质性肝功能不良性黄疸，是由于肝组织摄取⾮结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不⾜，致使⾎液中⾮结合胆红素显著增⾼⽽发⽣黄疸的⼀类较常见的遗传性代谢疾病，1901年Gilbert⾸先报告。
Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多⽆明显症状，在临床中易被误诊为肝炎。
发病率⼤约为5%左右，男性多见，男⼥发病⽐例1.5 :1到7 :1，以青年期（15～20岁）发病最多见，可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病⽽加重或诱发。
⼀般情况良好，黄疸加重可有乏⼒、消化不良、肝区不适等症状。
⽪肤和巩膜轻中度黄染是唯⼀的体征。
⾎胆红素波动在1～3mg/dl，⾼或低于此值也常看到。
轻型⼀般不超过5mg/dl，重型可超过5mg/dl。
发病机制在肝脏中⾮结合胆红素的葡萄糖醛酸化是胆红素转化、分泌、排泄的重要条件，GS患者有胆红素的⽣成、摄取、转运和结合的障碍，主要表现为尿苷⼆磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDP2glucuronosyltransferase，UGT)活⼒明显下降，仅及正常⼈的30%。
UGT主要集中在肝内质⽹和核膜。
UGT的活性依赖于⼤量同⼯酶的存在，它以尿苷-5⼆磷酸葡萄糖醛酸(UGA)为糖基供应体与底物结合，增加内源性和外源性物质的亲⽔性，使其更易于随尿与胆汁排出体外。
该酶催化UDP2葡萄糖醛酸酶分⼦中的葡萄糖醛酸向游离胆红素的丙酸基转移，游离胆红素进⼊肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分⼦可溶性“受体蛋⽩”(Y，Z蛋⽩接受)带到滑⾯内质⽹，在酶的作⽤下进⾏结合，形成胆红素单葡萄糖醛酸和胆红素双葡萄糖醛酸。
根据其cDNA序列的同源性将UGT超基因家族分为四个亚族：UGTl、UGT2、UGT4、UGT8。
⼈类UGTl基因定位于染⾊体2q37，包括5个外显⼦，第l外显⼦区域5’端由13个可替换的第1外显⼦(UGTlA)组成。
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Gilbert综合征
由梅奥诊所的工作人员
吉尔伯特（zheel-BAR）综合征是其中肝脏无法正确处理胆红素一个常见的、无害的肝脏病症。
胆红素是由红血细胞的破裂产生。
如果你有Gilbert综合征- 也被称为体质肝功能障碍和家族非溶血性黄疸–是与生俱来的一种遗传性基因突变的结果。
你可能不知道您的病情，直到它的意外发现，比如当一个血液测试表明胆红素升高的水平。
Gilbert综合征无需治疗。
吉尔伯特氏病的唯一迹象是，你的皮肤和你的眼白偶尔有黄色色调（黄疸），胆红素在你的血液略微水平升高的结果。
有些条件和情况，可以增加胆红素水平，从而黄疸，在人与Gilbert综合征包括：
•疾病，如感冒或流感
•空腹或进食非常低热量饮食
•脱水
•经期
•压力
•剧烈运动
•睡眠不足
什么时候去看医生
请与您的医生，如果你有黄疸，其中有许多可能的原因预约。
你从父母继承一个基因异常引起Gilbert综合征。
该基因正常控制有助于分解你的肝脏胆红素的酶。
随着无效的基因，过量胆红素出现在你的血液中。
如何机体正常处理胆红素
胆红素是一种黄色的色素，当你的身体分解衰老的红细胞。
胆红素穿过你的血液到肝脏，通常情况下，一种酶分解胆红素，并将其从血液中移除。
胆红素由肝脏胆汁进入肠道。
它随后在大便中排出。
胆红素会有少量留在血液中。
异常基因是如何通过家庭传递的
导致Gilbert综合征的基因异常是常见的。
许多人携带这种基因。
在大多数情况下，需要两个异常基因的拷贝才能引起吉尔伯特氏综合征。
虽然它从诞生目前，Gilbert综合征通常没有发现直到青春期或更高版本，因为在青春期胆红素产量会增加。
你有一个增加Gilbert综合征的风险：
•父母双方都携带导致这种疾病的异常基因
•你是男性
这导致吉尔伯特氏综合征的胆红素处理酶水平低也可能增加某些药物的副作用，因为这种酶帮助清除这些药物从你的身体中发挥作用。
这些药物包括：
•伊立替康（CAMPTOSAR），癌症化疗药物
•用于治疗HIV的一些蛋白酶抑制剂
如果你有Gilbert综合征，服用新药之前与你的医生谈谈。
此外，某些类型的Gilbert综合征可能会增加胆结石的风险。
你在预约医生之前，你可能要记下以下的问题要问你的医生，其中包括：
•是我的胆红素水平升高显著？
•如果我有我的胆红素水平再进行测试？
•可以Gilbert综合征引起我的症状和体征？
•难道我带的其他条件的恶化药物Gilbert综合征？
•Gilbert综合征引起的并发症或可导致肝损害？
•我有胆结石的风险较高？
•有什么我可以做，以保持较低的胆红素水平？
•黄疸有害吗？
•可能性有多大，我的孩子将继承Gilbert综合征？
如果你的医生怀疑Gilbert综合征，因为你有不明原因的黄疸或血液测试的其他条件呈现出较高的胆红素水平，他将检查你肝病的症状，如腹痛或尿色加深。
你的医生可能会建议更多的血液测试，以排除其他肝脏问题，可能会导致胆红素升高。
常见的血液测试包括：
•全血细胞计数
•肝功能试验
正常的血液和肝功能试验和胆红素水平升高相结合是吉尔伯特氏综合征的一个指标。
没有其他的测试通常是必要的，虽然基因测试可以确认诊断。
Gilbert综合征不需要治疗。
在你的血液中的胆红素水平可能会随着时间的推移波动，你可能偶尔有黄疸，但这通常没有不良影响。
某些生活事件，如压力，可以触发Gilbert综合征高胆红素水平发作，导致黄疸。
避免这些情况可以帮助保持胆红素在控制之下。
这些步骤包括：
•确保你的医生知道你有Gilbert综合征。
由于Gilbert综合征会影响你的身体处理某些药物的方式，每次访问需要医生了解病情。
•健康饮食。
避免极低热量的饮食。
坚持规律的饮食计划、避免空腹或不吃早餐。
•释放压力，想办法对付你生活中的压力，如运动，冥想，或听音乐。