分子遗传(名词解释及简答)
分子遗传学试题
一、名词解释1.NHEJ：非同源末端连接，一种双链断裂的修复形式，修复时将断头直接连接起来，不需要进行同源重组。
2.焦磷酸化编辑：RNA聚合酶利用活性位点在一个简单的逆反应中，通过加入PPi，去除错误插入的核糖核苷酸。
3.交叉端化：交叉端化是在减数分裂终变期中，染色体更粗更短，此时可见到交叉二价体的两端移动，且逐渐近于末端的现象。
4.差别基因活性：某些特定奢侈基因表达的结果生成一种类型的分化细胞，另一组奢侈基因表达的结果导致出现另一类型的分化细胞。
其本质是开放某些基因,关闭某些基因，导致细胞的分化。
5.超级摆动假说:密码子与反密码子之间互相识别的时候，前两对碱基严格遵守标准的碱基配对规则，即A与U配对，C与G配对，最后一对碱基具有一定的自由度。
6.弱化子（attenuator):弱化子是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同的二级结构，利用原核微生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。
7.TALENs:TALENs即转录激活因子样效应物核酸酶，TALENs是一种可靶向修饰特异DNA序列的酶，它借助于TAL效应子一种由植物细菌分泌的天然蛋白来识别特异性DNA碱基对。
TAL效应子可被设计识别和结合所有的目的DNA序列。
对TAL效应子附加一个核酸酶就生成了TALENs。
TAL效应核酸酶可与DNA结合并在特异位点对DNA链进行切割，从而导入新的遗传物质。
8.母体基因：母体基因是在卵母细胞成熟过程中，在看护细胞中转录，然后将合成的mRNA运送到卵母细胞的基因。
由于这些mRNA翻译合成的蛋白质在早期胚胎发育中调节合子基因的转录，故将它们称为母体基因。
根据它们的作用，可分为四群，每一群在胚胎发育过程中控制不同区域的分化。
9.反式剪接：反式剪接指的是两条不同的pre-mRNA的外显子连接到一起。
与正常的顺式剪接不同，这里的两段外显子是来自不同的pre-mRNA的，但却可能来自同一基因。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
遗传名词解释精选简答1
1，随体：次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体2，染色体组：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体（即指物种内合子染色体的基数），以X 表示。
3，果蝇CIB系：用X射线处理果蝇获得的倒位杂合体的雌蝇（X CBI X+），C代表一致交换的倒位区段，I代表倒位区段内的一个隐性致死基因，B代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状。
4，相引相：甲乙两个显性性状联系在一起遗传而甲乙两隐性性状联系在一起的杂交组合5，共显性：F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。
6，缺体：指比正常二倍体（2n）缺少二个相同染色体的个体。
染色体数为2n-27,母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中所引起的一种遗传现象,其特点为下一代表现型受上一代母体基因的影响。
（又称前定作用）母性遗传：由细胞质遗传物质引起的遗传现象，又称细胞质遗传8，Hfr菌株：包含一个整合到大肠杆菌染色体组内的F因子的菌株。
9，Hfr细胞：含一个整合到细菌染色体内的F因子，即高频率重组型Hfr重组比率比F+×F-高出1000倍。
10，性导：指接合时由F，因子所携带的外缘ＤＮＡ整合到细菌染色体的过程11，聚合酶链式反应（ＰＣＲ）：PCR是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法。
每个循环包括变性、退火、延伸三个步骤，经25-30次循环后，可将模板ＤＮＡ扩增达百万倍。
12，不完全显性：F1表现的性状为双亲的中间型。
13，单体：指比正常二倍体（2n）缺少一个染色体的个体。
14单倍体：指仅具有该物种配子染色体数（n=X）的个体。
15倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
16狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。
17半同胞交配：亲本之一相同的后代，即同父或同母的兄妹进行的交配18连锁群：存在于同一染色体上的全部基因群19运载工具（载体）：将“目的”基因导入受体细胞的运载工具。
必须满足三个条件：1，能自我复制2，有选择性标记3，有多克隆位点。
基因工程、分子生物学和分子遗传学重要名词解释
基因工程、分子生物学和分子遗传学重要名词解释基因工程、分子生物学和分子遗传学重要名词解释5’Cap 5’-末端帽：有时简称帽，是在许多真核生物mRNA5`-末端发现的一种由7-甲基-鸟嘌呤核苷-5`-ppp –末端核苷构成的特殊构成的特殊结构。
它是在转录后不久经酶催反应加入到TATA （Hogness）序列的附近，具有保护mRNA稳定性的功能。
在原核生物的mRNA分子中不存在5`-末端帽结构。
A protein A蛋白：他参与λDNA插入噬菌体头部和在粘性末端（cos）位点上裂解多联体DNA的过程。
abortive lysgeny 流产溶原性：温和噬菌体感染敏感的宿主菌后，既不整合进宿主染色体中，也不进行复制，从而使每一个带有噬菌体的宿主菌分裂产生的两个细胞中，只有一个是溶原性的。
abortive transduction 流产转导：这是得到不稳定转导子的一类转导，区别于得到稳定转导子的完全转导。
在流产转导中，转导子分裂产生两个细胞时，只有其中的一个获得供体基因，另一个细胞则仍属受体基因型。
Abundance of an mRNA mRNA丰度：是指每个细胞平均拥有的某一种特定mRNA的分子数,跟据丰度的差异可将分为两种不同的等级：其一是富裕型的，每个细胞拥有的平均考贝数为1000——10000，属于此型的mRNA约有100种；其二是稀少型的，每个细胞拥有平均考贝数仅有1——10个上下，属于这一类行的mRNA达10000多种。
Abzymes 抗体酶: 应用单克隆抗体技术生产的兼具抗体及酶催活性的工程蛋白质。
也就是说，其行为如同蛋白酶一样，能够催化化学反应的一类新型的抗体。
Acceptor splicing site 受体拼接位点: 间隔子的右端和与其相连的表达子的左端之间的接合点。
Acquired immunodeficiency syndrome, AIDS 获得性免疫缺损综合征: 由人类免疫缺损病毒（HIV）引起的一种疾病，他最早于1980年在美国洛杉叽发现。
医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
分子遗传学名词解释
第二章1.Bp：碱基对的缩写，被测量的DNA长度用Bp表示。
2.Restriction enzymes(限制酶):具有极高的专一性，识别双链DNA上特定的位点，将两条链都切断，形成粘末端或平末端。
3.Restriction map(限制酶图谱):同一DNA用不同的限制酶进行切割，从而获得各种限制酶的切割位点，由此建立的位点图谱有助于对DNA的结构进行分析。
Haplotype：单元型（一条染色体或DNA分子的基因型）。
4.SNP （单核苷酸多态性）:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
5.Exon(外显子:代表着信使RNA.)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。
6.Intron(内含子则是指信使RNA中所缺的范围)7.RNA splicing（ RNA剪接）从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。
8.Structural gene （结构基因）是指编码任何蛋白质或非调控因子的RNA的基因，是操纵子的一部分。
它编码的内容呈现广泛的功能和结构，包括结构蛋白、酶类（如催化酶）或不执行调控功能的RNA分子。
这些基因是细胞表现形态和功能特征所必需的。
在真核细胞中，结构基因被内含子和外显子所分隔；而在原核细胞中则是连续的。
与调控基因、编码启动子的基因不同，结构基因在蛋白质的翻译中起到实质性的作用。
9.Zoo blot（种间印迹法）:是基于人类及其他动物在长期进化中普遍存在的基因同源性和保守序列的理论，以同一种基因单拷贝的分子探针与各种动物的基因组DNA进行Southern杂交筛选，分离在进化过程中的保守序列，进而分离基因组中表达序列的方法。
第三章1.C-value (C值):单倍体基因组的DNA总量。
分子遗传学
第一章：一、名词解释1.遗传：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似性状2.变异：生物性状或信息世代传递过中出现的差异现象3.分子遗传学：研究遗传信息大分子的结构与功能的科学。
它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控4.RNA沉默：在细胞核中，使转录基因中与其同源的DNA序列甲基化而使基因陷于沉默5.基因组：是指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质，它包括单倍体遗传物质中编码的和非编码的全部DNA序列二、填空1.分子遗传学着重研究遗传信息大分子的结构与功能的科学2.分子遗传学不等于中心法则的演绎3.分子遗传学不是核酸及其衍生物（蛋白质）的生物化学4.分子遗传学研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程以及与此相关的分子事件5.操纵子模型对真核细胞的基因调控来说并不适应6.基因组包括单倍体遗传物质中编码的和非编码的全部DNA序列。
核基因组指单倍体细胞核中的全部DNA序列；线粒体基因组指一个线粒体所包含的全部DNA序列；叶绿体基因组指一个叶绿体所包含的全部DNA序列三、简答1、从生化遗传学到分子遗传学转变发生的三个大事件。
（1）20世纪40年代解决了遗传的物质基础问题（格里菲斯的肺炎双球菌转化实验）（2）20世纪50年代确定了分子水平上的遗传机理问题（Watson和Crick提出的DNA分子的双螺旋模型）（3）20世纪60年代解决了遗传密码问题（1955年桑格测定了牛胰岛素中Aa残基的准确顺序；1958年克里克提出中心法则；1967年“遗传密码字典”的问世）第二章一、名词解释1.基因组：一种生物所编码的全部基因2.假基因：与正常基因有相似的序列，但是在编码序列当中往往含有移码或终止密码，从而使此类基因不能产生功能产物或者有一个可以察觉的现象型。
3.顺反子：编码多肽链的遗传单位；基因的功能单位或遗传的功能单位4.开放性阅读框：（ORF）是被起使密码与终止密码所界定的一串密码子。
分子遗传学复习题及答案-汇总
分子遗传学复习题1.名词解释：DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。
ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。
ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。
gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。
GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。
miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。
miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。
RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。
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名词、简答（依据ppt）一、基因表达调控1.基因(Gene)遗传的基本单位，含有编码一种RNA，大多数情况是编码一种多肽的信息单位；负载特定遗传信息的DNA片段，其结构包括由DNA编码序列、非编码调节序列和内含子组成的DNA区域。
2.基因表达(gene expression)从DNA到蛋白质的过程。
对这个过程的调节即为基因表达调控(regulation of gene expression)。
3.基因表达的特点时间特异性——发育阶段特异性空间特异性——组织细胞特异性4.基因表达调控的概念机体各种细胞中含有的相同遗传信息(相同的结构基因)，根据机体的不同发育阶段、不同的组织细胞及不同的功能状态，选择性、程序性地表达特定数量的特定基因的过程。
5.基因表达的方式1）组成性表达(constitutive expression):基因较少受环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。
如管家基因★管家基因(housekeeping gene)：某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达。
2）诱导和阻遏表达诱导表达(induction expression)——在特定环境信号刺激下，基因表现为开放或增强，表达产物增加。
阻遏表达(repression expression)——在特定环境信号刺激下，基因被抑制，从而使表达产物减少。
6.基因表达调控的意义1）以适应环境、维持生长和增殖2）以维持细胞分化与个体发育7.原核生物基因表达的调控8、真核生物基因表达的调控——多层次和复杂性★转录前水平：染色体丢失、基因扩增、基因重排、DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质结构★转录水平:转录调控是通过各种调控元件相互作用来实现的，调控元件主要包括顺式作用元件和反式作用因子。
★转录后水平：hnRNA的选择性加工运输、mRNA前体的选择性剪接、RNA编辑、RNAi ★翻译水平：翻译因子的磷酸化调控、mRNA稳定性调控★翻译后水平：蛋白质修饰简单修饰：乙酰化、甲化和磷酸化1）基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距它很近的位点从而启动转录，这种方式被称为基因重排。
例如，免疫球蛋白结构基因的表达。
2）CpG岛：在基因组的某些区域中，CpG序列密度很高，可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤和胞嘧啶的富集区，形成所谓的CpG岛。
哺乳类基因组中约存在4万个CG islands，大多位于基因的启动子区或是第一个外显子区。
3）组蛋白密码（histone code）: 组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型组成了组蛋白密码（histone code）4）组蛋白修饰种类●乙酰化：大多发生在H3、H4的Lys 残基上，一般与活化的染色质构型相关●甲基化：发生在H3、H4的Lys 和Asp 残基上，可以与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度●磷酸化：发生与Ser 残基，一般与基因活化相关●泛素化：一般是C端Lys修饰，启动基因表达●SUMO（一种类泛素蛋白）化：可稳定异染色质5）顺式作用元件（cis-acting element）：与受调控基因处在同一染色体（DNA分子）上的DNA序列，能调控该基因的表达。
包括：启动子（promoter）增强子（enhancer）沉默子（silencer）绝缘子（insulator）应答元件（response element）6）反式作用因子（trans-acting factor）：能与顺式作用元件结合的，调控基因表达的蛋白质或RNA（tRNA、rRNA等）。
又称转录激活蛋白（transcription activator）、DNA结合蛋白（DNA binding protein）或转录因子（transcription factor，TF）7)RNA编辑：我们把在RNA翻译为蛋白质之前，通过特殊的机制增减其碱基的数目或对已有的碱基进行修饰或替换叫做RNA编辑。
8)微小RNA (microRNA，miRNA)：长度约20~25个碱基，由一段具有发夹环结构，长度为70~90个碱基的单链RNA前体经Dicer酶剪切后形成。
9)miRNA特点：在不同生物体中普遍存在；其序列在不同生物中具有一定的保守性；具有明显的表达阶段特异性和组织特异性。
10)小干扰RNA (small interfering RNA, siRNA)：是细胞内一类双链RNA(double-stranded RNA，dsRNA)在特定情况下通过一定酶切机制，转变为具有特定长度(21~23个碱基)和特定序列的小片段RNA。
11）RNAi：由siRNA介导的基因表达抑制作用是转录后基因沉默（post-transcriptional gene silencing,PTGS) 被称为RNAi。
siRNA 和miRNA的差异比较：二、疾病基因的定位与克隆基因定位的基础——遗传标记、连锁与重组、致病基因（变异）的直接鉴定1.遗传标记（genetic marker）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点按孟德尔方式遗传，具有多态性，本身并不致病，这些位点称为遗传标记（genetic marker）。
2. DNA多态性：在人群中，某一基因座上存在两种或两种以上的基因型，较少一种基因型出现的频率不低于1%，就称DNA多态性。
限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）重复序列拷贝数多态性（STR）单核苷酸多态性（SNP）拷贝数多态性(CNP)3.连锁分析(linkage analysis)：利用被定位的基因与同一染色体上另一遗传座位（多态性位点）相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一区带上。
Lod值≥3表示肯定连锁Lod值≤-2表示否定连锁Lod值介于+1 和+3之间，支持连锁Lod值介于- 2 和+1之间，不支持连锁4. 重组(recombination)：同源染色体之间DNA的交换，常发生于减数分裂时。
重组值(recombination fraction)：是基因定位时两个基因座间遗传图距的量度，即基因间的遗传距离。
5.cM是遗传距离的基本单位▪1cM代表重组值为1%，即两个基因座在减数分裂时发生重组的概率为1%，1cM约等于1Mb。
▪重组值的最大取值为50%，意即两个距离50cM的基因座之间是不连锁传递的，就像分别在不同的染色体上一样。
6.连锁分析实例第一步就是要确定所有家系成员基因组中多态性遗传标记的基因型第二部确定连锁的最大区域（define the maximal region of linkage）第三部找致病基因和错义突变（pathogenic mutation）检测区域内候选基因或着对所有基因进行DNA测序7.致病基因/变异的直接鉴定原位杂交荧光原位杂交（FISH）比较基因组杂交（CGH）全基因组（全外显子组）测序8、为什么研究单基因病？1)解释基因的功能单基因遗传病是研究基因与人类疾病关系的最好的、不可替代的自然疾病模型。
采用小鼠遗传病模型研究基因的功能有许多局限。
2）发现新的遗传机制单亲二体uniparental disomy遗传印记parental imprinting上位效应epistatic interaction表观遗传epigenetics三核苷酸扩增trinucleotide repeat expansion3）研究复杂的疾病模式遗传异质性与表型异质性表型复杂性：表型不一致的同卵双生子同一个基因突变产生似复杂疾病的连续表型4）为复杂疾病的研究提供线索APC基因：遗传性直肠癌——其它直肠癌BRCA1基因：家族性乳腺癌——其它乳腺癌APOA1, LCAT基因低胆固醇血症：单基因病型——多基因病5）为遗传病分子诊断奠定基础单基因遗传病诊断出生缺陷筛查遗传病预防个体化治疗指导9、疾病基因定位与克隆策略10、定位克隆(positional clone) ——适用于孟德尔遗传单基因疾病四要素：家系遗传标记连锁分析与基因定位基因变异发掘及功能研究11.复杂遗传病12、遗传分析方法;参数分析（模型依赖）——复合分离分析、连锁分析非参数分析（非模型依赖）——受累同胞（亲属）对连锁分析、连锁不平衡分析关联研究——就是连锁不平衡分析A分类：群体为基础的关联研究病例-对照研究疾病人群(cases) 和对照人群(controls).比较两组人群中基因和基因型频率家系为基础的关联研究传递不平衡检验(TDT)收集患者及其父母的资料比较患者及其父母的基因传递信息.B肯定存在遗传标记与疾病关联的现象可归纳为两类：一种是致病基因位点与遗传标记位点存在很强的连锁不平衡；另一种是遗传标记位点本身与疾病发生相关。
C 不足之处：13.SNP单体型（haplotype）人类基因组中,相邻近的SNPs等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。
位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP 等位位点被称作单体型( haplotype)14.小结：三、多基因病1.数量性状（Quantitative trait）性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别，决定数量性状的基因座为数量性状基因座(QTL, quantitative trait locus) 。
质量性状（Qualitative Trait ）性状的变异在群体中的分是不连续的，称为质量性状。
例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等2. 多基因遗传( Polygenetic Inheritance )指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传3.微效基因（Minor Gene ) ：在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为累加基因( Additive Gene ) 4. 多因子遗传（Multifactorial inheritance ）多基因遗传性状除受微效累加基因的作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素共同作用形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称为多因子遗传★数量性状遗传特点多基因作用的微效性变异的连续性分布的正态性对环境的敏感性5.易患性(liability)在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性6. 遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(h2) (heritability)。
7.多基因病的遗传特点包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000发病有家族聚集倾向发病率有种族(或民族)差异患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同随着亲属级别降低，发病风险迅速下降近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著8.多基因病遗传研究方法（结合二、11-14）识别某种疾病病遗传因素的作用强弱↓选择研究方法↓家系材料：参数分析散在人群：非参数分析、关联分析小鼠：杂交分析、基因敲除9.复杂疾病遗传学研究的意义⏹疾病机制（干预靶点）⏹治疗应答⏹预警预测四表观遗传学—11.2.表观遗传的特点3. （结合一、8）4.表观遗传现象五表观遗传——DNA甲基化和组蛋白乙酰化1. DNA甲基化：在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase, DNMTs) 的作用下，将一个甲基添加到胞嘧啶的5’-碳分子上，形成5-甲基化胞嘧啶(5-methylcytosine) ；2. DNA甲基化的分布：–(1)转座子–(2) 逆转录病毒衍生的重复序列–(3) 大多数功能基因的编码区3.DNA甲基化的检测• 1. 传统实验方法–Methylation-sensitive restriction enzymes–Methylation-specific enzyme McrBC• 2. 现代方法–MeDIP: methylated DNA immunoprecipitation assay–MBD：methylation binding domain• 3. DNA甲基化位点的确定：Bisulfite genomic sequencing4.DNA甲基化的功能宿主防御模型(The Host Defence Model)基因调控模型(The Gene Regulation Model)5.组蛋白的乙酰化• 1. 通常发生在蛋白质的赖氨酸(K)上；• 2. 可逆的生化反应：– A. Histone acetyltransferase，HAT (>30)– B. Histone deacetylase, HDAC (18)• 3. 分子效应：中和赖氨酸上的正电荷，增加组蛋白与DNA的排斥力• 4. 生物学功能：– A. 基因转录活化– B. DNA损伤修复六表观遗传——染色质的结构1. 染色质重塑Chromatin Remodeling：遗传信息表达、复制和重组过程中，染色质的包装状态，核小体中的组蛋白以及对应的DNA分子会发生改变的分子机理。