分子遗传(名词解释及简答)
名词、简答（依据ppt）
一、基因表达调控
1.基因(Gene)
遗传的基本单位，含有编码一种RNA，大多数情况是编码一种多肽的信息单位；
负载特定遗传信息的DNA片段，其结构包括由DNA编码序列、非编码调节序列和内含子组成的DNA区域。
2.基因表达(gene expression)
从DNA到蛋白质的过程。
对这个过程的调节即为基因表达调控(regulation of gene expression)。
3.基因表达的特点
时间特异性——发育阶段特异性
空间特异性——组织细胞特异性
4.基因表达调控的概念
机体各种细胞中含有的相同遗传信息(相同的结构基因)，根据机体的不同发育阶段、不同的组织细胞及不同的功能状态，选择性、程序性地表达特定数量的特定基因的过程。
5.基因表达的方式
1）组成性表达(constitutive expression):基因较少受环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。如管家基因
★管家基因(housekeeping gene)：某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达。
2）诱导和阻遏表达
诱导表达(induction expression)——在特定环境信号刺激下，基因表现为开放或增强，表达产物增加。
阻遏表达(repression expression)——在特定环境信号刺激下，基因被抑制，从而使表达产物减少。
6.基因表达调控的意义
1）以适应环境、维持生长和增殖
2）以维持细胞分化与个体发育
7.原核生物基因表达的调控
8、真核生物基因表达的调控——多层次和复杂性
★转录前水平：染色体丢失、基因扩增、基因重排、DNA的甲基化、
组蛋白修饰、染色质结构
★转录水平:转录调控是通过各种调控元件相互作用来实现的，调控元件主要包括顺式作用元件和反式作用因子。
★转录后水平：hnRNA的选择性加工运输、mRNA前体的选择性剪接、RNA编辑、RNAi ★翻译水平：翻译因子的磷酸化调控、mRNA稳定性调控
★翻译后水平：蛋白质修饰简单修饰：乙酰化、甲化和磷酸化
1）基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距它很近的位点从而启动转录，这种方式被称为基因重排。例如，免疫球蛋白结构基因的表达。
2）CpG岛：在基因组的某些区域中，CpG序列密度很高，可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤和胞嘧啶的富集区，形成所谓的CpG岛。哺乳类基因组中约存在4万个CG islands，大多位于基因的启动子区或是第一个外显子区。
3）组蛋白密码（histone code）: 组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型组成了组蛋白密码（histone code）
4）组蛋白修饰种类
●乙酰化：大多发生在H3、H4的Lys 残基上，一般与活化的染色质构型相关
●甲基化：发生在H3、H4的Lys 和Asp 残基上，可以与基因抑制有关，也可以与
基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度
●磷酸化：发生与Ser 残基，一般与基因活化相关
●泛素化：一般是C端Lys修饰，启动基因表达
●SUMO（一种类泛素蛋白）化：可稳定异染色质
5）顺式作用元件（cis-acting element）：与受调控基因处在同一染色体（DNA分子）上的DNA序列，能调控该基因的表达。包括：启动子（promoter）增强子（enhancer）沉默子（silencer）绝缘子（insulator）应答元件（response element）
6）反式作用因子（trans-acting factor）：能与顺式作用元件结合的，调控基因表达的蛋白质或RNA（tRNA、rRNA等）。又称转录激活蛋白（transcription activator）、DNA结合蛋白（DNA binding protein）或转录因子（transcription factor，TF）
7)RNA编辑：我们把在RNA翻译为蛋白质之前，通过特殊的机制增减其碱基的数目或对已有的碱基进行修饰或替换叫做RNA编辑。
8)微小RNA (microRNA，miRNA)：长度约20~25个碱基，由一段具有发夹环结构，长度为70~90个碱基的单链RNA前体经Dicer酶剪切后形成。
9)miRNA特点：
在不同生物体中普遍存在；
其序列在不同生物中具有一定的保守性；
具有明显的表达阶段特异性和组织特异性。
10)小干扰RNA (small interfering RNA, siRNA)：是细胞内一类双链RNA(double-stranded RNA，dsRNA)在特定情况下通过一定酶切机制，转变为具有特定长度(21~23个碱基)和特定序列的小片段RNA。
11）RNAi：由siRNA介导的基因表达抑制作用是转录后基因沉默（post-transcriptional gene silencing,PTGS) 被称为RNAi。
siRNA 和miRNA的差异比较：
二、疾病基因的定位与克隆
基因定位的基础——遗传标记、连锁与重组、致病基因（变异）的直接鉴定
1.遗传标记（genetic marker）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点按孟德尔方式遗传，具有多态性，本身并不致病，这些位点称为遗传标记（genetic marker）。
2. DNA多态性：在人群中，某一基因座上存在两种或两种以上的基因型，较少一种基因型出现的频率不低于1%，就称DNA多态性。
限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）
重复序列拷贝数多态性（STR）
单核苷酸多态性（SNP）
拷贝数多态性(CNP)
3.连锁分析(linkage analysis)：利用被定位的基因与同一染色体上另一遗传座位（多态性位点）相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一区带上。
Lod值≥3表示肯定连锁
Lod值≤-2表示否定连锁
Lod值介于+1 和+3之间，支持连锁
Lod值介于- 2 和+1之间，不支持连锁
4. 重组(recombination)：同源染色体之间DNA的交换，常发生于减数分裂时。
重组值(recombination fraction)：是基因定位时两个基因座间遗传图距的量度，即基因间的遗传距离。
5.cM是遗传距离的基本单位
?1cM代表重组值为1%，即两个基因座在减数分裂时发生重组的概率为1%，1cM约等于1Mb。
?重组值的最大取值为50%，意即两个距离50cM的基因座之间是不连锁传递的，就像分别在不同的染色体上一样。
6.连锁分析实例
第一步就是要确定所有家系成员基因组中多态性遗传标记的基因型
第二部确定连锁的最大区域（define the maximal region of linkage）
第三部找致病基因和错义突变（pathogenic mutation）
检测区域内候选基因或着对所有基因进行DNA测序
7.致病基因/变异的直接鉴定
原位杂交荧光原位杂交（FISH）
比较基因组杂交（CGH）
全基因组（全外显子组）测序
8、为什么研究单基因病？
1)解释基因的功能
单基因遗传病是研究基因与人类疾病关系的最好的、不可替代的自然疾病模型。
采用小鼠遗传病模型研究基因的功能有许多局限。
2）发现新的遗传机制
单亲二体uniparental disomy
遗传印记parental imprinting
上位效应epistatic interaction
表观遗传epigenetics
三核苷酸扩增trinucleotide repeat expansion
3）研究复杂的疾病模式
遗传异质性与表型异质性
表型复杂性：表型不一致的同卵双生子
同一个基因突变产生似复杂疾病的连续表型
4）为复杂疾病的研究提供线索
APC基因：遗传性直肠癌——其它直肠癌
BRCA1基因：家族性乳腺癌——其它乳腺癌
APOA1, LCAT基因
低胆固醇血症：单基因病型——多基因病
5）为遗传病分子诊断奠定基础
单基因遗传病诊断
出生缺陷筛查
遗传病预防
个体化治疗指导
9、疾病基因定位与克隆策略
10、定位克隆(positional clone) ——适用于孟德尔遗传单基因疾病
四要素：
家系
遗传标记
连锁分析与基因定位
基因变异发掘及功能研究
11.复杂遗传病
12、遗传分析方法;
参数分析（模型依赖）——复合分离分析、连锁分析
非参数分析（非模型依赖）——受累同胞（亲属）对连锁分析、连锁不平衡分析
关联研究——就是连锁不平衡分析
A分类：
群体为基础的关联研究病例-对照研究
疾病人群(cases) 和对照人群(controls).
比较两组人群中基因和基因型频率
家系为基础的关联研究
传递不平衡检验(TDT)
收集患者及其父母的资料
比较患者及其父母的基因传递信息.
B肯定存在遗传标记与疾病关联的现象可归纳为两类：一种是致病基因位点与遗传标记位点存在很强的连锁不平衡；另一种是遗传标记位点本身与疾病发生相关。
C 不足之处：
13.SNP单体型（haplotype）
人类基因组中,相邻近的SNPs等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP 等位位点被称作单体型( haplotype)
14.小结：
三、多基因病
1.数量性状（Quantitative trait）
性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别，决定数量性状的基因座为数量性状基因座(QTL, quantitative trait locus) 。
质量性状（Qualitative Trait ）
性状的变异在群体中的分是不连续的，称为质量性状。例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等
2. 多基因遗传( Polygenetic Inheritance )
指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传
3.微效基因（Minor Gene ) ：
在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为累加基因( Additive Gene ) 4. 多因子遗传（Multifactorial inheritance ）
多基因遗传性状除受微效累加基因的作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素共同作用形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称为多因子遗传
★数量性状遗传特点
多基因作用的微效性
变异的连续性
分布的正态性
对环境的敏感性
5.易患性(liability)
在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性
6. 遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(h2) (heritability)。
7.多基因病的遗传特点
包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000
发病有家族聚集倾向
发病率有种族(或民族)差异
患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同
随着亲属级别降低，发病风险迅速下降
近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著
8.多基因病遗传研究方法（结合二、11-14）
识别某种疾病病遗传因素的作用强弱
↓
选择研究方法
↓
家系材料：参数分析
散在人群：非参数分析、关联分析
小鼠：杂交分析、基因敲除
9.复杂疾病遗传学研究的意义
?疾病机制（干预靶点）
?治疗应答
?预警预测
四表观遗传学—1
1.
2.表观遗传的特点
3. （结合一、8）
4.表观遗传现象
五表观遗传——DNA甲基化和组蛋白乙酰化
1. DNA甲基化：在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase, DNMTs) 的作用下，将一个甲基添加到胞嘧啶的5’-碳分子上，形成5-甲基化胞嘧啶(5-methylcytosine) ；
2. DNA甲基化的分布：
–(1)转座子
–(2) 逆转录病毒衍生的重复序列
–(3) 大多数功能基因的编码区
3.DNA甲基化的检测
? 1. 传统实验方法
–Methylation-sensitive restriction enzymes
–Methylation-specific enzyme McrBC
? 2. 现代方法
–MeDIP: methylated DNA immunoprecipitation assay
–MBD：methylation binding domain
? 3. DNA甲基化位点的确定：Bisulfite genomic sequencing
4.DNA甲基化的功能
宿主防御模型(The Host Defence Model)
基因调控模型(The Gene Regulation Model)
5.组蛋白的乙酰化
? 1. 通常发生在蛋白质的赖氨酸(K)上；
? 2. 可逆的生化反应：
– A. Histone acetyltransferase，HAT (>30)
– B. Histone deacetylase, HDAC (18)
? 3. 分子效应：中和赖氨酸上的正电荷，增加组蛋白与DNA的排斥力
? 4. 生物学功能：
– A. 基因转录活化
– B. DNA损伤修复
六表观遗传——染色质的结构
1. 染色质重塑Chromatin Remodeling：遗传信息表达、复制和重组过程中，染色质的包装状态，核小体中的组蛋白以及对应的DNA分子会发生改变的分子机理。
2.染色体重塑的当前认识
? 1. 两类酶调控染色质重塑的过程：组蛋白修饰因子(histone modifiers) 以及ATP 依赖的染色质重塑因子(chromatin remodelers)
? 2.组蛋白修饰因子并不改变核小体的位置，而是在DNA上作标记，以招募其他的活性成分(组蛋白密码)
? 3.染色质重塑因子：水解ATP释放能量，从而改变染色质的结构
七遗传重组
1.突变（mutation）
?基因组中小段区域内核苷酸序列的改变, 如替换、缺失、插入
?突变效应:同义突变、错义突变、终止突变、连读突变
2.重组遗传重组（Genetic Recombination）
?指遗传物质的交换和重排，其共有特征是DNA双螺旋之间的遗传物质发生交换?同源重组、位点专一性重组、转座、异常重组
1）同源性重组（Homologous recombination）
依赖大范围的DNA同源序列联会，重组过程中两个DNA大片段交换对等的部分 蛋白质因子对DNA序列的特异性要求不高；存在重组热点和序列长度的影响
真核生物染色质的状态影响重组的频率
发生于减数分裂时同源染色体非姐妹单体交换；细菌的转化、转导、结合；噬菌体的重组等
条件：
在交换区具有相同或相似的序列
双链DNA分子间互补碱基进行配对
DNA分子断裂
重组酶
异源双链区的形成
模型：
Holliday 双链侵入模型
Meselson-Radding 单链侵入模型（见基因Ⅷ）
双链断裂修复模型（见基因Ⅷ）
同源性重组的应用：
基因打靶、转基因、基因knock-out技术、重组工程
2）位点特异性重组（Site-special recombination）
是由整合酶催化，在两个DNA序列的特异位点间发生的重组
作用：
参与表达的调节
发育过程中程序性的DNA重排
有些病毒或者质粒复制循环过程中发生的整合与切除等等
3）转座重组（Transposition）
一段DNA序列不依赖序列的同源性从染色体的一个部位转移到同一染色体或其它染色体的另一个部位。这种可移动的DNA片段称为可动基因（mobile gene），转座元件或转座因子（transposable element）
八基因与个性化医疗
1.SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ：
即单核苷酸多态性，是人类基因组中最常见的基因多态性，是继RFLP, STR之后的第
3代遗传学标记, 是个体差异的最基本因素，是功能基因组学、疾病基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究重要内容。
2.药物遗传学（pharmacogenetics）：
研究由于遗传背景的不同导致其对药物反应差异的学科称为药物遗传学。
研究群体间遗传变异所导致的药物反应的差异，通过研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，重点研究与药物副作用相关的基因及其表达。
3.Pharmacogenomics(药物基因组学)
是更为广义的概念，是在整个基因组层面上研究药物反应的差异；还包含将人类基因组学的技术（如基因序列分析、大规模的基因表达分析和生物信息学）用于临床药物的开发和试验，其目的是为了检测、诊断和治疗导致疾病的遗传因素。
4.如何检测药物的遗传因素
基因转录组水平、基因转录组水平、基因组水平(多态性)、基因突变
5.多药耐药性（MDR）是指肿瘤细胞对一种抗癌药物耐药的同时，对其它结构和机制不同的药物也产生耐药性。
九遗传工程小鼠与医学研究
1.为人为改造某些遗传性状,将外源基因或改造修饰的内源基因导入小鼠受精卵,产生携带此基因的小鼠品系,并能通过生殖细胞将其传递给后代的小鼠,称为遗传工程小鼠
2.真核细胞DNA转移技术
?磷酸钙沉淀
?脂质体输送
?显微注射
?电穿孔
3.阳性选择：额外基因之一（neoR）赋予其新霉素抗性，它允许对细胞的阳性选择，无论发生的是同源（特定）还是非同源（随机）重组
阴性选择：第二个额外基因，由单纯疱疹病毒的胸苷激酶基因（tkHSV）赋予对gancyclovir（一种细胞毒性核苷酸类似物）的敏感性，该基因允许对发生非同源重组的ESCs 进行阴性选择，只有经历同源重组（如外源DNA对基因靶向特异性插入）的ESCs才能在这种选择中存活下来
4. 分类：
?Transgenics——转基因小鼠携带已随机整合到宿主基因组的克隆基因，大多数情况下,这种技术不会导致内源性基因被置换，而是其额外拷贝的整合、?Knockout Mice——基因敲除小鼠是一种基因工程小鼠，向正常个体内引入某个突变等位基因而选择性地使某特定基因功能失活，可培养出靶向性剔除某基因的小鼠，而导致行为特性改变。
?Knockin Mice——Knockin是在染色体特定基因座上靶向引入经改造的内源基因(以基因突变为主),改变小鼠原有基因的表达，但是不破坏原有基因的结构完整性，只改变该基因的功能。
?Knockdown Mice——为一种新的遗传工程小鼠，特色为身上所带有的RNAi会降低或停止目标基因的表达，达到稳定的“gene knockdown”目的。
5.人类疾病动物模型分类
?按产生原因分类：
?自发性动物模型(spontaneous animal model)
?诱发性动物模型(induced animal model)
?遗传工程动物模型(genetically engineering animal model)
?按系统范围分类
?疾病的基本病理过程：炎症，肿瘤，休克
?各系统疾病动物模型：心血管、呼吸、消化、职业病
?按模型种类分类
?整体动物、离体器官和组织、细胞株等
十CNV
1.拷贝数目变异：CNV人类基因组中广泛存在的，从1000bp到3Mb范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。
2.机制：
–NAHR非等位同源重组
–NHEJ非同源末端连接
–FoSTeS复制叉停滞和模板转换
–L1 retrotransposition L1介导的逆转录转座
3.
https://www.360docs.net/doc/1d8769272.html,V特征
可遗传性、相对稳定性、高度异质性
https://www.360docs.net/doc/1d8769272.html,V关联分析
全基因组
候选区域
罕见CNV
尚有三场讲座
文献综述
一．结合疾病基因的定位和克隆知识
1 Clinical, neuroimaging and neuropathological features of a new chromosome 9p-linked FTD-ALS family——基因定位
★重点，读懂系谱图，
Results——Genome-wide linkage analysis and identi?cation of minimal linked region ——Mutation analysis of candidate genes
Discussion——首段
——Re?ned localisation of the chromosome 9p FTD-ALS associated region
2 Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Cause Chromosome 9p-Linked FTD and ALS——基因鉴定
★基本都要看
二．此为李新哲同学译文
全基因组失功能筛选表明蛋白酶体在
HDAC抑制剂诱导的凋亡中起重要作用
摘要：
异常乙酰化作用与肿瘤发生密切相关，靶向组蛋白去乙酰化酶(HDACs)对乙酰化进行调节作为一种可行的治疗策略正在跨步发展。通过全基因组范围失能筛选鉴定的HR23B，可以将泛素化的载物蛋白运输至蛋白酶体，它是HDAC抑制剂诱导凋亡敏感性的一个决定因素。HR23B也可以控制肿瘤细胞对直接作用于蛋白酶体的药物的敏感性。HR23B的水平影响了肿瘤细胞对HDAC抑制剂的反应，HR23B在原位皮肤T细胞淋巴瘤中高水平表达，此类恶性肿瘤对基于HDAC的治疗反应良好。这些结果提示蛋白酶体活性促进了HDAC抑制剂的抗癌活性。
引言：
异常的表观遗传调控是恶性表型获得的一个重要决定因素，这一共识使得发展以调控表观遗传通路为基础的药物来治疗肿瘤成为一项积极的研究。在表观遗传调控机制中，可逆的组蛋白乙酰化是一个关键基础。从抗癌制剂角度来说，进展最迅速的领域之一即是小分子HDAC抑制剂。从基于细胞的实验来看，HDAC抑制剂对肿瘤细胞增殖有显著作用，可以广泛促进凋亡的发生。因此，HDAC抑制剂已经进入临床研究。尽管临床前景不可预测，而且基于HDAC抑制剂的治疗很复杂，但当前很多类型的肿瘤对于此治疗反应良好。血液恶性肿瘤尤其敏感，在这一方面，伏地诺他(SAHA)已经在晚期皮肤T细胞淋巴瘤中展示了希望性的临床效果。
然而，HDAC抑制剂如何发挥抗肿瘤活性，HDAC抑制剂通过哪些关键机制和通路来阻滞肿瘤细胞增殖尚存疑问。尽管解除对染色质的控制很可能与杀肿瘤细胞有关，但是很多其他促进HDAC抑制剂细胞效应的机制和通路也有报道。而且，阐明控制杀肿瘤细胞的关键通路对搞清相应肿瘤的临床范围有帮助，后者大部分仍未明确。
正是在这种大背景下我们设计了一种全基因组失功能筛选来鉴别那些控制肿瘤细胞对HDAC抑制剂敏感性的基因。我们推测通过筛选鉴定出的基因可能为研究HDAC抑制剂作用的细胞通路和分子机制指明方向。结果得出了涉及到蛋白酶体尤其是有关HR23B的蛋白酶体靶向活性的一条重要功能通路和蛋白酶体在HDAC抑制剂诱导凋亡中的潜在作用。HR23B的水平影响了HDAC抑制剂处理的结果，蛋白酶体活性通过一条在HDAC抑制剂处理细胞中涉及到HR23B的通路被解除调控。我们的研究表明异常蛋白酶体活性促进了HDAC抑制剂的抗肿瘤活性，为鉴别出可以从基于HDAC抑制剂的治疗中临床获益的病人提供了一个合理的基础。
结果：
(1)HDAC抑制剂敏感型基因的失功能筛选
失功能筛选使用了一个可以靶向涉及大量人类癌症基因的shRNA文库，在这一文库中，延长处理时每个shRNA都可以强烈而特异性地诱导基因表达抑制。我们将筛选成型，使之可以鉴定影响U2OS细胞对HDAC抑制剂敏感性的基因。这一基本原理基于这样一个事实：HDAC抑制剂诱导凋亡所必须的沉默基因可以使细胞在药物存在的情况下存活。可以分离存活的细胞，鉴定相关基因，在功能性分析中证实作为HDAC抑制剂敏感性的决定因素；筛选的结果(图1A)。
我们将焦点聚集在一个靶向HR23B的shRNA载体，它赋予了U2OS细胞对HDAC抑制剂诱导凋亡的耐受。为了证实被shRNA序列命中的基因表达是否降低，我们研究了HR23B 蛋白的水平。HR23B蛋白水平在稳定表达HR23B特异性shRNA的细胞中很低(图1B)。从稳定表达细胞获取的shRNA序列的作用被用来和一个命中相同序列(SP)的siRNA以及另外一个来自于不同HR23BRNA区域的siRNA(2)比较；两种siRNA均可以耗尽HR23B(图1C)。核纤层siRNA作为一种非相关基因特异性地控制siRNA。
为了证实HR23B在调控肿瘤细胞对HDAC抑制剂敏感性中的作用，我们使用两种HR23BsiRNAs对HDAC抑制剂诱导的凋亡进行干扰，从而评估去HR23B的效果。导入任一个抗HR23BRNA的siRNA，包括SPsiRNA，都可以降低U2OS细胞对HDAC抑制剂处理后凋亡反应的敏感性(图1D)。此外，来源于HR23B敲除小鼠的鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)比野生型对照对HDAC抑制剂诱导的凋亡更加不敏感(图1E)。HR23B是两个人类酿酒酵母Rad23的同系物之一。然而，HR23AsiRNA并不影响HDAC抑制剂诱导的凋亡(图1F和1G)，提示HR23A和HR23B在细HDAC抑制剂诱导的凋亡中发挥了不同的作用。
已经认识到HR23B在调控肿瘤细胞对HDAC抑制剂敏感性中发挥了重要功能，接下来就要评估HDAC抑制剂对于HR23B的作用。在用HDAC抑制剂SAHA处理的U2OS细胞中HR23B水平升高，它在HR23B免疫染色中显示了更高水平。在用HDAC抑制剂处理的多种其他细胞中也观察到了HR23B的升高，包括A2780(卵巢)，MCF7(乳腺),H460(肺)肿瘤细胞(图S2A)。其他HDAC抑制剂，包括PXD101和VPA(丙戊酸)，连同天然产物曲古抑菌素A(TSA)，对HR23B均有相同的作用，但对RNA水平没有明显作用(图2C和2D)。而且，HR23B是乙酰化了的，48h后在未处理和处理的细胞中都发生了乙酰化作用(图2E和2F)，处理24h后乙酰化作用适度增强(图S2B)。所以，HR23B是依靠乙酰化机制来靶向作用的，它在HDAC抑制剂处理的细胞种是通过转录后机制进行调控的。
然而，评估其他种类尤其是那些也通过诱导凋亡来杀肿瘤细胞的制剂对于HR23B的调控作用也是很重要的，这可以排除HR23B是被药物诱导的凋亡普遍影响的这一可能性。在凋亡诱导环境下用不同抗肿瘤制剂，包括依托泊苷，博来霉素，阿霉素，紫外灯处理的细胞中(图S2C)，对HR23B水平影响甚微(图2G和2H)。
(2) HR23B在HDAC抑制剂处理的细胞中的作用
HR23B参加了NER(核苷酸剪切修复)，它与着色性干皮病互补蛋白(XPC)结合，然后后者与损伤的DNA互相作用。它还有另一个重要的作用：将泛素化的底物靶向到蛋白酶体上。定位在HR23B N末端区域的泛素样结构域与蛋白酶体相互作用，定位于中间部分和C末端区域的两个泛素相关结构域使HR23B将要降解的蛋白运输到蛋白酶体。为了更加明确HR23B与HDAC抑制剂敏感性相关的特性，我们研究了HDAC抑制剂对于XP4PA细胞的作用。XP4PA细胞XPC基因缺陷，NER活性较低，所以，在这些细胞中HR23B对于NER 的重要性降低了。然而，XP4PA细胞与对照组人类M2C5成纤维细胞及U2OS细胞一样，对于HDAC抑制剂诱导的凋亡敏感。对照组的两类细胞正常表达XPC和NER活性(图3A 和3Ba)，当用HDAC抑制剂处理后，与U2OS和M2C5细胞相比，类似地HR23B在XP4PA 细胞中被诱导。这些结果表明HDAC抑制剂并不是通过依赖于NER活性的HR23B依赖性通路来诱导凋亡。
(3) HDAC抑制剂处理细胞中蛋白酶体活性
为了检验HDAC抑制剂是否影响HR23B和蛋白酶体的相互作用，我们研究了HR23B 和蛋白酶体之间的联系。HR23B经由泛素样结构域与蛋白酶体交互作用，可以靶向运输蛋白到蛋白酶体。当免疫沉淀反应抗体是抗HR23B(4倍，图3Ca)时，HDAC抑制剂处理的细胞中结合到蛋白酶体的HR23B水平升高，当免疫沉淀反应抗体识别20S核心alpha6亚基(4倍，图3Cb)时，HR23B同样升高。当用HDAC处理后，可以观察到HR23B和S5a19S 蛋白酶体亚基的相互作用加强。因此，在HDAC抑制剂处理细胞的中HR23B与蛋白酶体的联系增强。
为了证实蛋白酶体活性在HDAC抑制剂处理细胞中是异常的，我们使用了可以表达不稳定GFP(GFPu)的HEK293细胞系，在这种细胞中GFP被融合到Ch1降解子序列。Ch1序列通过泛素-蛋白酶体途径将其靶向到降解状态，使GFP不稳定。GFP水平独立地代表了蛋白酶体活性程度。与预期一样，GFPu在蛋白酶体抑制剂波替单抗存在的情况下是稳定的(图3D)，证明GFPu的水平反映了蛋白酶体降解蛋白的能力。一旦滴定了不同HDAC抑制剂(TSA，SAHA，PXD101)，与对照组处理相关的GFPu蛋白水平明显升高(图3E)。而且，并非改变的RNA水平导致GFPu水平的升高(图3F)。
我们接下来评估HDAC抑制剂对于在体蛋白酶体活性的影响。从未处理细胞得来的纯化蛋白酶体没有直接被HDAC抑制剂影响，这与波替单抗的效果相反，后者可以拮抗蛋白酶体活性(图3Ga)。然而，从HDAC抑制剂处理细胞纯化而来的蛋白酶体降解蛋白活性下降了(图3Gb)，这与从GFPuHEK293细胞系得来的结果是一致的(图3E)，即在HDAC抑制剂处理细胞中蛋白酶体活性打了折扣。
为了研究HR23B对蛋白酶体活性的效应(HDAC抑制剂依赖性的)，我们将HR23BsiRNA 导入GFPu1HEK293细胞系，以GFPu水平来监控其作用。一旦去HR23B，HDAC抑制剂处理的细胞中增强的GFPu水平即降低(图3H)。所以结果表明在HDAC抑制剂处理的细胞中HR23B阻碍了GFPu的降解。由于GFPu通过蛋白酶体来降解(图3D)，所以水平降低的HR23B在HDAC抑制剂处理细胞中恢复了蛋白酶体活性。
蛋白酶体日渐被公认为可行的癌症靶标，很多种类的干扰蛋白酶体活性的小分子药物或已经批准用于临床或在研发中。与HDAC抑制剂的方式相似，蛋白酶体抑制剂在肿瘤细胞造成了广泛的凋亡。由于HR23B很可能是造成HDAC抑制剂处理细胞中蛋白酶体活性改变的原因，我们猜测HR23B也可能影响细胞对于蛋白酶体抑制剂的敏感性。的确，在U2OS 细胞中HR23BsiRNA将蛋白酶体抑制剂MG132诱导的凋亡水平显著降低(图4A-4C)。此外，一旦用蛋白酶体抑制剂MG132处理U2OS细胞，HR23B即被诱导(图2G，图4C)，达到与用HADC抑制剂处理的细胞中观察到的相似水平。所以HR23B在介导肿瘤细胞对于HADC 抑制剂和蛋白酶体抑制剂药物的敏感性上发挥重要功能，表明HADC和蛋白酶体通路有交
叉。
(4) 临床CTCL活检中HR23B的表达
尽管在临床上哪种肿瘤对于HADC抑制剂有良好反应还是未知的，但血液恶性肿瘤皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)对基于HADC抑制剂的治疗特别敏感。我们评估来源于血液恶性肿瘤的肿瘤细胞系中HR23B的水平，然后评价其对HDAC抑制剂的敏感性。在来源于CTCL 和多发性骨髓瘤(MM)的细胞系中，HR23B水平与细胞对SAHA的敏感性相关(图4D，图S2F)。依此，从患有CTCL的病人身上获得的临床活检中检测HR23B水平就很有意思。通过对活检证实了的CTCL，包括蕈样真菌病和它的白血病突变型Sezary综合征进行免疫组化检测，HR23B高表达(表1)。HR23B的表达定位于恶性CD3阳性T细胞和肿瘤群区域(图5)。由于某些CTCL活检表达低水平的HR23B(表1)，故HR23B高表达并非CTCL的普遍特征。而且，在存在活化T细胞的良性组织例如慢性皮炎中HR23B是低水平的(根据抗CD3染色)(表1，图6A)，所以HR23B的表达并非活化T细胞的一个标志。CTCL代表了对基于HADC抑制剂的治疗敏感的一类恶性肿瘤，HR23B在原位CTCL恶性T细胞中被高表达。
讨论
(1)蛋白酶体和HDAC抑制剂
最初认为HDACs是一个主要通过调控组蛋白乙酰化从而作用于表观遗传水平的酶家族，所以HDAC抑制剂可以通过影响表观遗传调控来杀细胞。然而，很多种类的非组蛋白和非染色质相关蛋白已被发现可以进行乙酰化，故目前认为乙酰化是一个涉及转录后水平修饰的多效作用，而并非仅仅与表观遗传特别相关。我们的研究影响了HDAC抑制剂杀肿瘤细胞的机制。许多机制例如死亡受体的上调，对血管生成的影响，对细胞周期监测点的调控等可以解释HDAC抑制剂诱导的细胞死亡。本研究结果提高了异常的蛋白酶体活性促进杀细胞过程的可能性，用全基因组失功能筛选法挑选那些决定HDAC抑制剂诱导凋亡敏感性的基因中鉴定出的HR23B在介导HDAC抑制剂发挥效应中起到重要的功能作用。去HR23B 尤其降低了肿瘤细胞对HDAC抑制剂所致凋亡的敏感性。HR23B可以将运载蛋白运输到蛋白酶体并参与NER，我们的研究表明蛋白酶体运输活性在HDAC抑制剂处理细胞中才是重要功能的那个。与此观点一致，在HDAC抑制剂处理的细胞中，HR23B和蛋白酶体之间的联系增加了，蛋白酶体的活性打了折扣。重要的是，HR23B的水平对蛋白酶体介导的蛋白质周转有着直接影响，因为去HR23B可以在HADC抑制剂处理的细胞中恢复蛋白酶体活性。故在HDAC抑制剂处理的细胞中涉及HR23B的机制调控蛋白酶体活性(图6B)。尽管这些结果并未排除其他可促进HDAC抑制剂诱导死亡的机制或者通路，但确实提示了HR23B和蛋白酶体是在HDAC抑制剂处理细胞中受到异常调控的通路的成分。
(2)HDAC抑制剂的临床应用
除了影响HDAC抑制剂处理的细胞，HR23B控制着肿瘤细胞对直接作用于蛋白酶体类药物的敏感性。这一现象很有趣，它支持了这一观点：HDAC抑制剂影响了蛋白酶体的活性，HDAC和蛋白酶体抑制剂通过交叉机制诱导了凋亡。尤其后点可以在临床中发挥重要作用，因为在临床要经常使用联合治疗以求最大效果。在一个涉及HDAC和蛋白酶体抑制剂的治疗中，药物剂量和使用时序的精妙平衡对于达到能够介导抗肿瘤活性的必要蛋白酶体抑制水平可能是必需的。
尽管有很多假设，HDAC抑制剂通过哪些机制在CTCL中发挥抗肿瘤活性仍未知。因此，CTCL是唯一类非常规地对HDAC抑制剂敏感的恶性肿瘤还是代表着仍需证明其敏感性的恶性肿瘤之一尚存疑问。由于2期概念验证临床研究成为可行的，使得评估这一重要问题也将变为可行。然而，临床实验是漫长的，同样重要的是，在没有可利用的生物标记情况下进行调查来预测肿瘤对于的治疗的反应是一项挑战性工作。如果可以鉴别出可预测模式的
生物标志，就很可能加速我们对反应性肿瘤临床范围的认识。
总之，我们使用了全基因组失功能筛选方法来探寻HDAC抑制剂诱导细胞死亡的机制。本研究开辟了一条方法路径，它与HDAC抑制剂处理细胞中改变的蛋白酶体活性和HR23B 的蛋白酶体靶向活性相关。这个结果指明了可以应用蛋白酶体(可以促进基于HDAC抑制剂治疗的抗肿瘤活性)进行水平的控制管理。
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传学名词解释
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
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遗传学名词解释 amitosis无丝分裂：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 mitosis有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 a sexual reproduction无性生殖：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞 或生物。也即克隆（clone）。 sexual reproduction有性生殖：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 endomitosis内源有丝分裂：即间期细胞的染色体复制后，但不发生核分裂，着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂，但细胞核未分裂，则核内染色体成倍性增加，成为内源多倍体。 meiosis减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。 alternation of generations世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 allele等位基因：载荷在同源染色体对等的位点上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。additive effect加性效应：是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的。 dominant effect显性效应：是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献。autopolyploid同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。allopolyploid 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 apomixis无融合生殖：不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式，根据无融合生殖最后形成胚。aneuploid非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 atavism返祖遗传：在杂种后代重现祖先的某些性状，即为返祖遗传。 complementary effect互补作用：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。（9：7）
遗传学名词解释
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
遗传学名词解释及复习解答(部分)
名词解释 染色体chromosome是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构 细胞周期cell cycle是细胞分裂增殖的周期，细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期减数分裂miosis是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，所形成的配子染色体数减半。 生活周期life cycle即个体发育过程或称生活史，有性生殖的动植物生活周期是指从合子到个体成熟再到死亡所经历的一系列发育阶段 半保留复制semiconservative replicationDNA复制时，形成的新链DNA分子一链来自原来的亲本DNA分子，一链来自于新合成的DNA分子，这种复制方式称为半保留复制 性状character是指生物体所表现的形态特征和生理特征的总称 测交test cross是指被测验个体与隐性纯合个体间的杂交 等位基因allele控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因 基因互作interaction of gene不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现结果的现象 连锁遗传linkage指在统一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象 连锁群linkage group存在于同一染色体上的基因群 基因突变gene mutation指基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系 野生型wild type自然群体中最常见的类型 整倍体euploid 染色体数目是x整数倍的个体或细胞 非整倍体aneuploid正常染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干染色体的个体或细胞 基因组genome指一个生物单倍体的染色体的数目即生物体全部遗传物质的总和 数量性状quantitative trait表现连续变异的性状 遗传率heritability指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。 近亲繁殖inbreeding指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型为自交 轮回亲本recurrent parent被用来连续回交的亲本 杂种优势heterosis指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其亲本优越的现象 细胞质遗传cytoplasmic inheritance由细胞内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律 干细胞stem cell是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞 孟德尔群体mendelian group在一个的群体内，个体间随机交配，遗传因子以各种不同的方式从一代传递到下一代，这种群体称为孟德尔群体 遗传漂变genetic drift在一个小群体内由于抽样误差造成的群体金银频率随机波动的现象 交换值crossing-over value指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率 简答题： 1、有丝分裂和减数分裂的过程，遗传学意义。 有丝分裂的遗传学意义：P20 减数分裂的遗传学意义：P23-24 细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目
普通遗传学名词解释(英文)
遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。 变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 有丝分裂（mitosis）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。 减数分裂（meiosis）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。 联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。 姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。 相对性状（contrasting character） 等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。 基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。 染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。 非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。 着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点粒，少数物种中染色体有多个着丝粒，着丝粒在染色体的位置决定了染色体的形态。 基因(gene):指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 相对性状（contrasting character）:是指同种生物的各个体间同一性状的不同表现类型。 突变型基因(Mutant gene)为DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变 端粒（Telomeres）是线状染色体末端的DNA重复序列。端粒是线状染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。 动粒（Kinetochore）是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的3层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物，与染色体的移动有关。 野生型基因(wild type gene):在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。 自交(selfing):指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交 配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。 纯合子（Homozygote） :是指同一位点 (locus) 上的两个等位基因相同的基因型个体 , 如AA,aa。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。分为隐性纯合子和显性纯合子。 杂合子（heterozygote） :是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个 体 , 如Aa。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。 分离定律（law of segregation）:为孟德尔遗传定律之一。决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。 相引相（coupling phase）两个显性性状连接在一起遗传，而两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 相斥相（repulsion phase）两个性状分别为甲和乙，甲显性性状与乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 选择（select）:改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。包括自然选择和人工选择。 宋体的是在汉语的遗传学书上的；黑体的是老师说的；华文新魏的是百度的。 遗传距离（genetic distance）：两个基因在同一染色体上的相对距离，通常以交换值来表示。 两点测验（two-point testcross）：是基因定位最基本的方法。首先通过一次杂交和一次用隐性亲本来测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验（three-point testcross）：是基因定位最常用的方法，它是通过1次杂交和1次用隐性亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置。 常染色体（autosome）：生物多对染色体中，除性染色体外的其余各对染色体统称为常染色体。 性染色体（sex chromosome）：在生物多对染色体中，直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 常染色质（euchromatin）：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 异染色质（heterochromatin）：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。 限性遗传（sex-limited inheritance）：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW 型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。 性别影响遗传（sex-influenced inheritance，又称从性遗传sex-controlled inheritance）：与限性遗传不同，它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 连锁强度 数量性状（quantitative trait）：表现连续变异的遗传性状。（指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状） 质量性状（qualitative trait/discrete characters）：表现不连续变异的遗传性状。（指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。） 基因座（locus）：一个特定的基因在染色体上的特定位置。 遗传率（又叫遗传力，heritability）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。 广义遗传率h2B（heritability in the broad sense）：指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。 狭义遗传率h2N（heritability in the narrow sense）：指基因加性方差占总方差的比值。现实（选择）遗传率（Reality(select) heritability）：通过选择结果也可以估算群体的遗传率，这个遗传率叫做现实遗传率，用hR表示。 选择反响（Select response）the degree of respond to mating the selected parent 选择差（selection difference）：选择强度即标准化的选择差）指的是要留种的个体表型均值与畜群表型平均数之差。 杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。 超亲遗传（transgressive inheritance）：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。 复等位基因（multiple allele）：同一位点的基因可能有两种以上的形式，遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称为复等位基因。 连锁群（linkage group）：存在于同一染色体上的基因群。（位于同一条染色体上的所有基因座） 互补群（Complementation group）：能与其它的互补群发生互补反应、同一个野生型基因产生的一系列（所有的）突变基因。除野生型外其它位点统称为一个互补群。整倍体（euploid）：染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体。 非常整体（？） 非整倍体（aneuploid）：在正常合子染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞。 单倍体（haploid）：指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。 同源多倍体（autopolyploid）：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体。所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。 异源多倍体（allopolyploid）：染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。 双二倍体（amphidiploid）：异源四倍体中，由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体。 单体(monosomic)；在亚倍体中，染色体数比正常2n少一条的个体或细胞叫做单体，其染色体组成为2n-1=（n-1）II+I。 单倍体(haploid)；单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 单价体(univalent)；本应联会而未联会的染色体。 二价体(bivalent)；一对配对的同源染色体称二价体 三价体(trivalent)；在减数分裂中,发生联会的三个染色体配成一组的多价体,称为三价体或三价染色体 缺体(nullisomic)；对染色体的两条全部丢失了的个体或细胞成为缺体，其染色体组成为2n-2=（n-1）II。 四体(tetrasomic)；在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞称为四体，其染色体组成为2n+2=（n-1）II+IV。 双单体(double monosomic)；两对染色体各缺少一条的个体或细胞称为双单体。 三体(trisomic)；在正常2n的基础上，增加一条染色体的个体或细胞称为三体，其染色体组成为2n+1=（n-1）II+III。 双三体(double trisomic):在正常2n基础上，有两对染色体各自都增加一条的个体或细胞称为双三体。 超倍体(hyperploid)；染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体。 亚倍体(hypoploid)；染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。 缺失（deficiency）；缺失是指染色体的某一片段丢失了。 重复(duplication)；重复是指染色体多了自身的某一区段。 易位（translocation）；异位是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。 倒位（inversion）；倒位指染色体中发生了某一区段倒转。 缺失圈（deficiency loop）；中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或瘤状突起——缺失圈或缺失环 重复圈（duplication loop）；重复杂合体在减数分裂联会时，如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤——重复圈或重复环。 感受态（competence）；细胞处于能够吸收外源DNA的状态称感受态,处于感受态的细胞称作感受态细胞。 原养型（prototroph）；能在矿物培养基上合成自身必需的有机化合物的细菌。 辅养型（auxotroph）；一个细菌失去了合成一种至数种有机化合物的能力从而导致其不能再矿物培养基上生长。 接合（conjugation）；接合是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。 转化（transformation）；转化是指某些细菌（或其他生物）通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。 性导（sexduction）；性导是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。 转导（transduction）；转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。 质粒（plasmid）；质粒是指存在于细胞中能独立进行自主复制的染色体外遗传因子。F细胞（F cells）；F因子为致育因子，含有F因子的细胞即为F细胞。 F+细胞（F+cell）；含有自主状态的F因子的细胞。 高频率重组（hfr）细胞（high frequency recombination）；带有一个整合的F因子的细胞叫做高频重组细胞，即hfr细胞。 群体遗传学（population genetics）；群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用。 基因型频率（genotype frequency）；指某一特定基因型的个体占群体的百分率。基因频率（gene frequency）。某一特定基因占该基因座基因总数的百分率。 隐性性状(recessive character)：孟德尔把在子一代未表现出来的性状称为隐性性状。 显性作用() 不完全显性(incomplete dominance):杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 共显性(codominance)一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 加性(additive allelic effect) 在多基因决定的数量性状中，各基因独自产生的效应。 干扰(interference,I)一个单交换发生后，在它邻近再发生第二次单交换的机会就会减少的现象。 正干扰(positive interference):一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有抑制或减弱的作用为正干扰。 负干扰(negative interference) 一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有促进或增强的作用为正干扰。 连锁遗传(linkage inheritance)在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 连锁(linkage)指位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的现象。
遗传学 名词解释
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 4、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 1、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 2、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 3、限性遗传与从性遗传：限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传(sex-influenced inheritance)：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 4、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 5、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 6、遗传工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 1、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 2、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 3、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种（permanent hybrid）。