出生缺陷产前诊断是多学科复杂系统工程
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度在现代医学领域中，出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，给婴儿的健康带来风险和挑战。
为了确保及时发现和有效管理出生缺陷，建立一套完善的诊断管理制度至关重要。
本文将介绍出生缺陷诊断管理制度的必要性，并提出一些实施该制度的有效方法。
一、出生缺陷的重要性1. 健康风险：出生缺陷可能导致婴儿在生理和心理上的健康问题，严重情况甚至会对生命造成威胁。
2. 社会成本：出生缺陷需要大量的医疗资源和社会支持，对个人家庭和社会经济都造成了不可忽视的负担。
3. 心理负担：出生缺陷对患儿及其家人来说是一次巨大的心理打击，影响了他们的生活质量和幸福感。
二、出生缺陷诊断管理制度的主要内容出生缺陷诊断管理制度主要包括以下几个方面的内容：1. 定义和分类：明确出生缺陷的定义和分类，建立统一的标准和诊断指南。
2. 诊断流程：明确出生缺陷的诊断流程，包括筛查、确认诊断和辅助检查等环节，确保准确、及时地进行诊断。
3. 专业团队：建立一支专业的医疗团队，包括儿科医生、遗传学家、产科医生、心理医生等专业人员，共同参与出生缺陷的诊断和管理。
4. 数据管理：建立出生缺陷的数据库，收集和管理相关数据，为研究和改进诊断管理提供依据。
5. 家庭指导：给予患儿家庭必要的指导和支持，包括病情解释、治疗方案选择和心理辅导等。
6. 多学科合作：促进不同学科之间的合作，提高对出生缺陷的综合管理水平。
三、出生缺陷诊断管理制度的实施方法1. 政策支持：制定相关法律法规和政策文件，为出生缺陷诊断管理制度提供政策支持。
2. 专业培训：加强儿科和遗传学等专业人员的培训，提高他们对出生缺陷诊断的认识和技能。
3. 筛查项目：建立出生缺陷的筛查项目，包括产前、新生儿和婴幼儿期的筛查，提高缺陷的早期发现率。
4. 建立网络平台：建立出生缺陷诊断管理的网络平台，方便医疗机构之间的信息共享和远程会诊。
5. 公共教育：通过媒体宣传和公众教育活动，提高社会对出生缺陷的认识和关注度。
出生缺陷与产前诊断
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出生缺陷综合防治实施方案
出生缺陷综合防治实施方案出生缺陷综合防治实施方案一、背景与目的出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。
为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。
本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
4、加强国际合作：借鉴国际先进经验和技术，加强与国际组织的合作，提高我国出生缺陷防治的整体水平。
5、监测与评估：建立出生缺陷监测网络，收集和分析相关数据，对实施方案的效果进行评估和调整，确保方案的有效性和可持续性。
四、总结与展望出生缺陷综合防治实施方案是一个系统工程，需要政府、社会、医疗机构和家庭共同努力。
胎儿先天性心脏病产前诊断及多学科联合会诊分析
６％ ) 胎死宫内,活产儿 ３６２ 例 (
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６％ ).产前超声误诊 ７ 处
心脏畸形,漏诊 １４ 处心脏畸形.结论 产前超声是目前 诊 断 胎 儿 CHD 的 重 要 方 法, MDT 是 胎 儿 CHD 围 生 期 管 理 中 的 有
效方法,对优化胎儿先天性心脏病的诊断与管理有重要意义.
林 元３
【摘 要】 目的 探讨胎儿先天性心脏病 (
CHD) 产 前 超 声 诊 断 及 多 学 科 联 合 会 诊 (MDT) 的 价 值, 为 产 前 咨 询 提
供依据.方法 收集我院行胎儿系统超声检查并诊断为 CHD 的 ８９６ 例胎 儿 临 床 资 料, 分 析 其 超 声 诊 断 结 果, 将 纳 入 病 例 按
影响母 婴 健 康 和 出 生 人 口 素 质
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出生缺陷诊断监督管理规定
出生缺陷诊断监督管理规定一、引言出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
这些缺陷不仅给家庭带来沉重的负担，也对社会的发展和稳定产生一定的影响。
为了提高出生人口素质，加强出生缺陷诊断的监督管理，保障母婴健康，特制定本规定。
二、适用范围本规定适用于各级各类医疗机构、妇幼保健机构以及从事出生缺陷诊断相关工作的专业技术人员。
三、诊断机构和人员资质（一）诊断机构开展出生缺陷诊断的医疗机构应具备相应的设备、技术和人员条件，并经过卫生行政部门的审批和认证。
1、医疗机构应设立专门的出生缺陷诊断科室，配备先进的诊断设备，如超声诊断仪、染色体分析设备、基因检测设备等。
2、科室应具备完善的质量管理体系，确保诊断结果的准确性和可靠性。
（二）诊断人员从事出生缺陷诊断的专业技术人员应具备相应的资质和能力。
1、具有医学相关专业本科及以上学历，并经过系统的出生缺陷诊断培训。
2、取得相应的执业医师资格证书，且注册范围为妇产科、儿科、医学遗传学等相关专业。
3、定期参加业务培训和考核，不断更新知识和技能，提高诊断水平。
四、诊断技术规范（一）产前诊断技术1、超声检查应按照规范的操作流程和标准切面进行检查，对胎儿的结构异常进行筛查和诊断。
对于可疑病例，应进行复查或转诊。
2、血清学筛查严格按照试剂盒说明书和操作规程进行操作，确保筛查结果的准确性。
对于高风险孕妇，应建议进一步进行产前诊断。
3、染色体核型分析采集样本应严格遵守无菌操作原则，确保样本质量。
实验室检测应遵循相关技术规范，保证检测结果的可靠性。
4、基因检测选择合适的检测方法和技术平台，对遗传性疾病进行诊断。
检测结果应经过严格的解读和验证。
（二）新生儿疾病筛查技术1、新生儿遗传代谢病筛查按照国家规定的筛查病种和程序进行采血、送检和检测。
对筛查阳性的新生儿应及时进行复查和确诊。
2、新生儿听力筛查采用规范的听力检测方法，如耳声发射、自动听性脑干反应等，对新生儿进行听力筛查。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度在现代社会中，出生缺陷对于家庭和社会来说是一项严峻的挑战。
为了保护婴儿和孕妇的权益，并提供及时的医疗干预，出生缺陷诊断管理制度应运而生。
该制度旨在建立起一个全面而高效的管理体系，以确保缺陷儿童得到适当的照顾和支持。
本文将介绍出生缺陷诊断管理制度的重要性、内容和实施策略。
1. 重要性出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常。
这些异常可能对儿童的生活质量和发展产生重大影响。
因此，建立一个完善的出生缺陷诊断管理制度具有以下重要性：首先，该制度有助于早期识别和诊断出生缺陷。
通过进行妊娠期和新生儿期的筛查和检测，可以及时发现潜在的问题，并采取相应的医疗干预措施。
其次，出生缺陷诊断管理制度有助于提供个性化的医疗和康复服务。
根据每个儿童的具体情况和需要，医疗团队可以制定相应的治疗计划，并提供特殊的康复和教育支持。
最后，该制度有助于促进家庭和社会的支持网络。
通过提供相关信息和培训，可以帮助家庭和社会了解并接纳缺陷儿童，从而创造一个更加友善和包容的环境。
2. 内容出生缺陷诊断管理制度通常包括以下内容：妊娠期筛查和检测：通过对孕妇进行血液检测、超声波检测和遗传咨询等手段，早期发现高风险孕妇，并进行进一步的产前诊断。
新生儿筛查：对新生儿进行听力、先天性心脏病、甲状腺功能和代谢性疾病等方面的筛查，以便及时发现潜在的问题。
诊断和评估：对有缺陷的儿童进行详细的诊断和评估，包括专业医生的检查、影像学检查和实验室检测等。
治疗和康复：根据儿童的具体情况和需要，制定个性化的治疗和康复计划，包括手术、药物治疗、物理治疗和康复训练等。
家庭和社会支持：提供儿童和家庭需要的心理和社会支持，包括家庭教育、心理咨询和社会融入等方面的服务。
3. 实施策略为了有效实施出生缺陷诊断管理制度，可以采取以下策略：建立统一的管理机构：设立专门的管理机构或委员会，负责协调相关部门和机构的合作，并制定和修订管理规定和指南。
加强专业培训：为医生、护士和其他相关医疗人员提供专业培训，使其具备诊断和管理出生缺陷的能力。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南
江苏省出生缺陷监测方案一、监测目的在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿童发展规划》目标的实现。
二、监测范围和对象凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地），妊娠满28周（或出生体重达1000克及以上）至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的缺陷均要报告。
但不包括计划外引产的胎儿发生的出生缺陷。
三、监测内容和方法内容（1）妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。
（2）主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
（3）出生缺陷的可疑危险因素。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）编者按：为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012）》。
主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。
本指南从 2012 年10 月 1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。
一、病例纳入的基本原则：1. 监测纳入的出生缺陷的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。
2. 母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ 出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。
3. 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。
4. 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得确诊结果，不作为确诊病例纳入。
如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。
5. 采用超声检查产前诊断的出生缺陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视作确诊病例纳入。
出生缺陷率的调研报告
三级预防：抓早期。对已出生的缺陷儿尽早诊断和治疗，使可纠正的缺陷儿及时纠正。把好了我县预防出生缺陷的最后一关。
２、加强宣传，普及教育，营造全社会关心出生人口素质的氛围。做好这项工作，关键是要动员全社会都来关心和参与，当务之急是要加强宣传教育，普及相关知识，提高全民的参与意识。建议由民政、妇幼、计生等部门联合，恢复婚育保健学校，从新婚保健、优孕指导、孕期胎教、优育指导以及关注生殖健康、提高生活质量等各方面对新婚待孕人群进行宣传教育，实行免费听课、免费发放宣传品、免费提供专家咨询，真正将出生缺陷的一级干预前移至婚前和孕前。新闻宣传部门要利用报刊、广播、电视等媒体，开辟各种专栏，举办有关讲座，宣传优生优育和预防出生缺陷的知识。针对我县近几年来出生缺陷率城市高于农村的现状，建议科委、环保等部门联合立项，专人负责，深入调查，分析原因，形成可行性报告，为政府决策提供依据。
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出生缺陷产前诊断是多学科复杂系统工程以“健康中国，妇女健康”为主题的“2018年林巧稚妇产科学论坛暨第十四届妇产科华润会议”7月19日至22日在北京举行。
本次会议理论联系临床实际，突出人文理念，覆盖了我国妇产科学领域重点临床内容，以专题讲座、病例分析、专家面对面等多种形式开展学术交流。
北京协和医院妇产科刘俊涛教授在题为《染色体病的产前筛查和产前诊断》的报告中，介绍了当前我国出生缺陷所面临的严峻形势，分享了产前筛查和产前诊断的最新研究进展。
我国是出生缺陷高发国家刘俊涛教授首先介绍说，出生缺陷是指新生儿出生时就存在的外表或内部结构异常或功能异常，包括解剖结构、组织结构、细胞结构和分子结构等各种异常。
全世界每年有500多万缺陷婴儿出生，约85%在发展中国家。
我国是出生缺陷高发国家，每年新发出生缺陷患儿90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷1.8万例，唇颚裂2.3万例，先天性听力障碍3.5万例，唐氏综合征2.5万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
出生缺陷是我国婴儿死亡的主要原因。
2000年全国婴幼儿死亡率为千分之32.2，其中出生缺陷占12.5%；2011年，全国婴幼儿死亡率为千分之12.1，其中出生缺陷占19.2%，占比不断提高。
出生缺陷也是我国儿童残疾的主要原因。
约30%的出生缺陷患儿5岁前死亡，40%终身残疾。
在我国现有的8000多万残疾人中，先天性残疾约占全部残疾的9.6%；在全国998万智力残疾中，先天性智力残疾占21.36%。
同时，出生缺陷给患儿家庭和社会带来了巨大经济负担。
我国每年因神经管缺陷儿出生带来的疾病负担超过2亿元，每年新发先天性心脏病患者生命周期总疾病负担超过126亿元；每年新出生的唐氏综合征患儿，生命周期总疾病负担为100亿元；2003年我国所有存活的唐氏综合征患者，一年的疾病经济负担超过50亿元。
刘俊涛教授说，出生缺陷发生的原因十分复杂，主要是遗传因素、环境因素或者两者共同作用的结果。
环境因素致畸作用早在20世纪40年代就已经被确认，其中包括高温、高热、放射性等物理因素和药物、农药化肥等化学因素以及病原体感染之类的生物因素等。
在各种先天性胎儿异常中，单基因异常占15%至20%，染色体异常占5%，外界及宫内环境影响占10%，多基因或多因素占65%至75%。
遗传因素引起的出生缺陷根据发生原因、部位和遗传方式可分为3大类，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体畸变遗传病。
以染色体病为例，染色体病是由染色体畸变造成的，即由于染色体的数目或结构发生改变而引起的遗传性疾病，包括常染色体病和性染色体病。
我国每年出生活婴中染色体异常者约为0.3%。
染色体数目异常包括三倍体或多倍体，常染色体三体异常，性染色体数目异常等。
染色体结构异常包括染色体微缺失异常，染色体片段易位、倒位、重复等异常，总体发生率约占足产月的1/250至1/300。
刘俊涛教授强调，由于21三体、18三体的胎儿能够存活到足月，因此也受到临床高度关注。
如唐氏综合征是最常见的新生儿染色体病，每800个至1000个宝宝中会随机出现1例。
唐氏综合征表现为严重的智力和体格发育缺陷，无法治疗，平均IQ在50左右，相当于8岁或9岁的孩子，40%合并有先天性心脏病，白血病发病率比正常孩子高15倍，目前唐氏综合征患者平均寿命已达60岁左右，唐氏综合征是一种出生后严重致愚致残疾病。
产前筛查模式不断丰富刘俊涛教授指出，减少出生缺陷，预防比治疗更重要。
世界卫生组织倡议有效降低出生缺陷首先要做好产前筛查和诊断。
他接着说，从以年龄为指标的产前筛查到中孕期血清筛查、早孕期超声及血清学联合筛查，再到早中孕期联合筛查、早中孕期序贯筛查、胎儿游离DNA检测，近年来产前筛查技术进展非常快。
1984年Merkate等首次报道了怀有染色体异常特别是DS胎儿的孕妇，其血清AFP水平偏低，此后发现β-HCG，uE3等以胎盘分泌为主的蛋白，在孕妇血清中的含量水平可作为中孕期筛查指标，中孕期筛查成为一种基于血清学的多指标联合筛查方法。
中孕期筛查主要针对低龄孕妇开展，每个指标在不同遗传病中有所不同，如AFP在唐氏综合征下降25%，18三体下降35%，13三体轻度升高。
但临床实践发现如果仅单独用以上某个指标进行唐氏综合征筛查检出率较低，大约只有30%至40%，如果同时检测几个指标，联合计算风险则遗传病检出率将大大增加。
不同的联合筛查方案检出效率不尽相同，目前AFP、HCG、uE3三项指标组合的三联筛查，对15～20+6周的孕妇进行筛查总体检出率为60%至70%，假阳性率5%。
三联筛查也是目前国内最流行的产前筛查模式，二联或三联筛查的筛查对象是低年龄和低危所有孕妇，筛查模式是外周取血并根据结果进行风险计算。
刘俊涛教授介绍，早孕期筛查是一种血清学与超声结合的新的筛查模式，筛查孕周提前至11～13+6周。
引入超声对胎儿颈后透明带测量（NT）和胎儿鼻骨测量，这种新模式在假阳性率相同的前提下检出率较高。
早孕期联合筛查也有多种方案，血清筛查指标主要有妊娠相关蛋白A（PaPP-A）和Free β-HCG等，理想的筛查方案是NT联合PaPP-A联合Free β-HCG。
NT联合PaPP-A的早孕期血清筛查，三联或四联的中孕期筛查可得到孕妇最终风险值，筛查检出率为96%，假阳性率为2%。
分层序贯筛查是产前筛查一种新模式，NT联合PaPP-A早孕期筛查，对极高危病例要进行产前诊断；对中间值病例要進行三联或四联中孕期筛查，共同风险计算后的高危病例要进行产前诊断，共同风险计算低危病例可继续妊娠；对极低危病例可继续妊娠。
这一筛查模式检出率为94%，假阳性率2%，但需要高质量的超声支持和准确的孕周信息。
20世纪初，无创DNA产前检测技术（NIPT）开始应用于产前筛查。
使用NIPT新技术精准筛查大幅提高了染色体病检出率，如21三体检出率达到99%，18三体检出率达到96.8%，13三体检出率达到92.1%，X单体检出率达到88.6%，其他X或Y染色体异常检出率达到93.8%，与早中孕期联合筛查90%的检出率相比都有了很大的提高。
NIPT筛查假阳性率21三体为0.03%，18三体为0.15%，13三体为0.2%，X单体为0.12%，其他X或Y染色体异常为0.12%，21、18、13三体复合假阳性率为0.43%，而传统超声和血清学筛查假阳性率约为5%左右。
但NIPT只是筛查技术而不是诊断技术。
常见产前诊断方法刘俊涛教授说，产前筛查的目的是为了早期诊断胎儿染色体病，目前临床开展的常见的产前诊断方法有经羊膜腔穿刺，经腹绒毛穿刺和脐血穿刺等。
经羊膜腔穿刺一般在妊娠17～21周在超声引导下进行。
产前快速诊断可以保证胎儿没有最常见的特定染色体数目异常，但不能代替正式核型分析结果。
经腹绒毛穿刺通常在妊娠11～14周进行，取得的绒毛细胞可以和羊水穿刺后取得的细胞同样进行各种染色体分析，染色体制备过程有直接压片或简单培养分析及完全培养后分析等方法，其中后者的分析结果被认为与直接胎儿细胞染色体分析结果更一致，并有更低的假阳性率。
脐血穿刺是在超声引导下经腹穿刺，最常见的适应症是怀疑有血型不合性胎儿溶血、细小病毒B19感染或胎儿水肿相关的胎儿贫血的病因诊断，也可用于妊娠22周之后的胎儿核型分析、染色体快速诊断或分子遗传诊断，以及妊娠后期快速评价有无胎儿染色体异常。
刘俊涛教授指出，产前染色体病诊断需要经历“筛查—诊断”两个阶段，主要是针对高危人群进行穿刺诊断，临床取材取样措施也被称为介入性产前诊断技术。
不同的介入取材操作都存在一定风险，不仅有一定的创伤而且存在流产机率，还要根据不同妊娠阶段和不同临床问题区别选择。
刘俊涛教授说，年龄是最早的孕妇筛查指标，如唐氏综合征产前筛查，分娩年龄35岁往往作为产前筛查的第一个指标或风险切割值，但仅依据孕妇年龄的产前筛查策略是不够的，ACOG2001年明确提出对所有分娩年龄大于35岁的产妇建议进行产前诊断，包括羊膜腔穿刺联合羊水细胞核型分析。
我国2001年颁布实施的《母婴保健法》建议对所有年龄大于35岁的初产妇进行产前诊断。
刘俊涛教授介绍，需要产前筛查和诊断的孕产妇包括：一是预产期年龄大于等于35岁的孕产妇，胎儿染色体异常概率随产妇年龄增加而增加，大约50%染色体异常是由21三体引起；二是产前筛查存在风险高危的孕产妇，如NT、血清学筛查、NIPT提示高风险结果；超声提示胎儿结构异常，需要排除染色体异常；生育过染色体异常的孩子或有过染色体异常妊娠史，如一对父母在有完全性非整倍染色体三体孩子出生后，与其他父母相比每个后续孩子染色体数值异常风险增加1%；孕妇本人或丈夫有染色体病，在父母双方之一染色体存在易位、倒置或插入的情况下，染色体不平衡畸变可能性会增加。
三是家族性基因遗传病诊断清楚的孕产妇等。
存在上述情况的，都需要在产前阶段取得胎儿组织进行染色体分析。
产前诊断新技术不断涌现刘俊涛教授说，近30年来产前诊断技术发展迅猛，新技术新方法不断涌现，产前诊断技术已经从细胞遗传学发展到分子细胞遗传学，染色体核型分析、FISH、PCR、染色体微阵列技术（CMA）、多重连接探针扩增技术和高通量测序技术（NGS）等相继在产前诊断中得到应用。
染色体核型分析又被称为染色体显带，可用于检测較大的染色体区域改变，如易位、大片段缺失或非整倍体等。
进行染色体核型分析时，通常需要从孕妇外周血中获得淋巴细胞进行体外培养，并在有丝分裂原的作用下刺激其细胞分裂。
通常在一套单倍型的23条染色体上可以观察到大约400个条带，单条染色体条带可含有600万个碱基对的DNA，约150个基因。
染色体核型分析是在全基因组层面上分析各组染色体有无形态、数目、结构、位置异常，是一种传统的经典产前诊断方法，但存在出具报告时间长、分辨率低等问题。
FISH技术是通过荧光标记的FISH探针，定性定位检测特定染色体片段有无或位置信息，可用于计数和定位染色体大片段异常，该技术大幅度提高了染色体分析的敏感性、特异性和分辨率。
FISH可以用于有丝分裂中期染色体和间期细胞核。
中期FISH技术可以识别大的染色体异常，包括缺失、重复、易位以及更小的染色体微缺失和重复。
当不能获得分裂期细胞时则可采用间期FISH，该技术提高了FISH探针的分辨率。
间期FISH的优点是分辨率高于中期FISH，能够直接检测标本，无需培养细胞，操作更快捷，可用于石蜡包埋的切片。
间期FISH 对于各种非整倍体产前诊断具有特殊价值，如对18三体、21三体、13三体及性染色体异常能快速获得结果以便做出决策。
但与中期FISH相比，间期FISH不能观察到染色体本身，因此不能提供有关整个染色体数目和结构的信息。
FISH 是快速诊断技术经典，但诊断疾病需要很高的定向性和诊断疾病覆盖面不大是其主要问题。