产前诊断的基本概念
产前诊断
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
一.产前诊断疾病的种类1．染色体疾病2．性连锁遗传病3．先天性代谢缺陷病4．非染色体性先天畸形二产前诊断适应征1. 孕妇年龄达35 岁或以上；2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ；8. 夫妇一方有致畸物质接触史；9. 疑为宫内感染的胎儿。
三为什么产前诊断要从妊娠早期开始?进行产前诊断最早从妊娠7周开始。
主要有以下几方面的原因：1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。
2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。
而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。
3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重要指标之一。
该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。
4. 妊娠早中期(7-14周)B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。
四.产前诊断的取材方法产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。
前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
产前诊断
4.1 神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经 管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔 所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑 畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD 的发生率为0.66～10.53‰，平均为 2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期 正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升 高者，作羊水AFP测定。链 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量， 如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。 通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织 中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活 性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影 响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是① 缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤 结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤ 常合并脊柱裂、羊水过多。 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但 现较少采用。
甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（uE3） 的下降及hCG的升高是一个非常有效的筛 查给合，对筛查21三体胎儿较为特异。在 小于35岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型 胎儿的有效手段，检出率达57％，对于35 岁以上的妇女可以此作为进一步羊膜穿刺 细胞遗传学诊断的参考指标，减少羊膜穿 刺率，降低正常胎儿丢失率。 1992年Spencer提出游离型β-hCG在孕早期 14～16周时结合AFP和孕母年龄可将检出 率提高到77％，现采用较多的是游离βhCG与AFP联合的孕中期二指标筛查法。链
4.2.2 诊断方法：
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
2020产前筛查及产前诊断有关知识ppt课件
2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
常用标志物：（1〕AFP：
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准〔不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2〕HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
(整理)产前诊断.
1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。
2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。
3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。
6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征，7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。
8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。
9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。
10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。
11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。
12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。
13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。
14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。
15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。
16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。
17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。
18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。
19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。
产前检查知识(二)——产前诊断与大排畸
什么是产前诊断？产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。
通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。
从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，产前诊断适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。
产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
产前诊断的对象是哪些？年龄≥35岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史；妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；羊水过多；有分娩染色体异常儿史；夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；有先天性代谢异常患儿分娩史；夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。
产前诊断的主要方法有三种：一是应用B超进行大排畸检查胎儿外形；二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。
为大家重点介绍大排畸检查首先，为大家纠正一个误区，很多人认为三维、四维彩超就是大排畸检查，这种观点是错误的。
目前排查胎儿畸形主要的诊断，仍由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是二维图像推导而来。
三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝模样,有协助补充的功效。
产前诊断相关知识-导医培训
多学科合作
产前诊断需要多学科的合作，包 括遗传学、影像学、妇产科、儿 科等多个领域，未来将更加注重
跨学科的合作和交流。
THANKS.
详细描述
通过产前诊断，医生可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇 提供针对性的治疗和建议，避免遗传性疾病的传递。此外， 产前诊断还有助于提高人口素质，降低出生缺陷的发生率， 为家庭和社会带来积极的影响。
产前诊断的方法和技术
要点一
总结词
产前诊断的方法包括超声波检查、羊水穿刺、脐血取样和 基因检测等，每种方法都有其特定的适用范围和优缺点。
技术特点
各种筛查方法具有不同的优缺点，适 用范围也不同，需要根据个体情况和 医生建议选择合适的筛查手段。
产前筛查与产前诊断的区别和联系
01
02
03
区别
产前筛查是一种初步评估， 主要用于发现高危人群， 而产前诊断则是对胎儿异 常情况进行确诊。
联系
产前筛查结果异常时，需 要进行产前诊断进一步明 确胎儿是否存在异常情况。
基因治疗
随着基因编辑技术的发展，未来可能通过产前诊 断对胎儿的基因进行干预和治疗，以预防或治疗 某些遗传性疾病。
产前诊断的发展趋势和展望
早期筛查和诊断
随着技术的进步，产前诊断的时 间可能会提前到更早的孕期，甚 至在孕前进行遗传咨询和筛查。
无创和微创技术
未来的产前诊断可能会更加无创 和微创，减少对孕妇和胎儿的伤 害，提高诊断的安全性和准确性。
产前诊断相关技术和
05
方法
超声检查
总结词
无创、无痛、无辐射的检查方式，通过高频声波显示子宫和胚胎的形态，观察 胚胎发育情况。
详细描述
超声检查是产前诊断中最常用的技术之一，通过高频声波显示胚胎和子宫的形 态，观察胚胎的发育情况，判断胚胎是否正常。该方法无创、无痛、无辐射， 对母体和胚胎均无伤害。
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产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
单基因病
由单个基因突变引起
符合孟德尔遗传
多基因病
1、遗传基础是多对基因
2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定
4、再发风险一般不超过5—10%
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致
常见：21三体；两性畸形
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、
发育异常、死产与新生儿死亡率高 2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施
2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担
6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
的顾虑
产前诊断的目的意义
7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性
最常见的先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩
我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健 二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生 三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率 如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血） 染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由 孕妇和家属决定 所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛 查是否成功
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕 引起 的面部缺陷、 风疹病毒感染引起的先天性 心脏病
产前诊断的基本概念
定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
发展史
古西腊 1882 对胎儿性别的预测 作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提 出了羊膜腔穿刺。 1955 直接检查 羊水细胞的性染色质 1956 羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前 诊断 1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征 及半乳糖血症产前诊断成功 70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色 体高分辨显带；生化检测；影像分析
孕期血清学筛查DS儿
孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天
时限：中期：孕15—20周
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三
项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析 产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估 产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现， 遗传性小脑共济失调（40岁）；进 行性舞蹈病（35岁）
产前诊断指征
1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病
患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。 2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过
某一单基因病患儿的孕妇。
4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经 管畸形儿的孕妇。
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
6、羊水过多的孕妇。
7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期 为活动性TORCH感染史的孕妇。
8、大于35岁的高龄孕妇。
9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。
美国－基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种 遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷， 其占儿童总数的6％。
中国每年新增先天畸形儿童80～100万 先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依 次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺 陷、脑积水、肢体短缩等。
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞 （先天愚型综合症？） 50%伴有心脏畸形
形成原因
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离，
90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合
体出现） 3、双亲的平衡易位
我院已开展唐氏综合征的产前筛查
妊娠早期B超筛查 时间：妊娠10—14周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度 绝对值2.5mm
10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。
11、唐氏筛查高危孕妇
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI
3、介入性手段 羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌
胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25％
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷 以下4种多见： 胎儿酒精综合征 碘缺乏症 先天性风疹综合征 先天性梅毒