医学遗传学分科
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医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
医学遗传学 绪 论
8.体细胞遗传学 用细胞培养、细胞杂交 的方法研究体细胞的基
因作用，人类基因图的
绘制，诱变与恶变的本 质等
9.肿瘤遗传学 肿瘤与遗传的关系： 肿瘤与遗传有没有关系？ 肿瘤与遗传有什么关系？
研究人类肿瘤细胞遗传学的目的有二： 一是了解肿瘤发病学问题 二是探讨肿瘤染色体变化的临床意义 遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征：符合孟德尔规律的肿瘤 和综合征。例如视网膜母细胞瘤（AD）—遗传性肿瘤 家族性结肠息肉症 （AD）—遗传性肿瘤综合征
一、医学遗传学及其分科
二、遗传病概述
一、医学遗传学及其分科
（一）遗传学的定义及其研究内容
遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 植物遗传学
从研究对象分
Genetics
动物遗传学
人类遗传学
微生物遗传学
群体遗传学
从研究层次分
Genetics
细胞遗传学
分子遗传学
进化遗传学
人类遗传学
从研究内容分
3 . 62 ‰
0 . 98 ‰
二、系谱分析法
在详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况后， 按照一定的形式，绘制成的一个图解。根据这个图解分析家 族遗传病的传递方式的方法称为系谱分析法。
判断该病是否遗传病？遗传方式？ 辨别是单基因病？多基因病？染色体病？
是否存在遗传异质性？
三、双生子法
未受累的人群中，据估计平均每 个人都携带由 5 ～ 6 个隐性有害基因。 他们没有患病，称为致病基因的携带 者 (carrier) ，可将有害基因传递给后 代，形成遗传负荷(genetic load)。
第二节 医学遗传学研究技术和方法
遗传病研究中的一些问题
〖医学〗医学遗传学概述
1.遗传病的种类繁多 据《人类的孟德尔式遗传》一书公布的资料 (1999年1月20日)，人类单基因病及遗传性状已达10126种，其中属于常 染色体遗传的有9470种，X连锁遗传的有566种，Y连锁遗传的有30种， 线粒体遗传的有60种。并且每年都有新发现，病种有不断增长的趋势， 这是由于①检查诊断水平的提高，陆续发现和认识了新的病种。②一些严 重危害人类健康的常见病已证明和遗传因素有关。如肿瘤、糖尿病、高血 压、精神分裂症，这些人们最常见又最不了解的疾病，已经确定为多基因 遗传病。过去认为早发性冠状动脉硬化性心脏病只有10％决定于遗传， 现在则认为约80％～90％与遗传有关。③原子能的利用、化学制剂的使 用、环境污染等导致诱变因素增多，使遗传病和先天畸形的种类不断增加。
（三）医学遗传学： 是人类遗传学的重要分支学科，主要研究人类病理性状的
物质基础及其遗传规律，是遗传学与医学相结合的一门边缘科 学。它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的形成机制、 传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期 达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的 目的，从而提高人类的健康素质。
第三节 医学遗传学的研究现状和研究方法
通过本节学习，你可以了解医学遗传学的研究现状，学 会采用医学遗传学的一些常见研究方法，初步确定某种疾病 是否为遗传病。
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
值得注意的是，随着研究技术的深入，对疾病发生中遗 传因素和环境因素的认识也在逐步深入。
二、遗传病的概念
（一）遗传病：是指个体生殖细胞或受精卵的遗传 物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 遗传病通常具有以下几方面特征：
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
医学遗传学 名解
01绪论1．医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病(genetic disease) 遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics)) 研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics) 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
02基因与染色体1.基因（gene）基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing) 导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。
3.断裂基因（split gene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因4.GT-AG法则（GT-AG rule）在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5′端为GT；3′端为AG。
以上接头也称GT-AG法则。
5.半保留复制(semiconservative replication) 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。
6.多聚核糖体(polyribosome) 在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。
7.减数分裂(meiosis) 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。
医学遗传学课程
医学遗传学是医学领域的一个重要分支，涵盖了与遗传有关的疾病、基因变异、遗传咨询等内容。
以下是一个涵盖的医学遗传学课程的主题概述：
1. 基本遗传学概念：
-遗传物质：DNA、基因和染色体的结构和功能。
-遗传变异：突变、基因多态性等。
2. 遗传性疾病：
-单基因遗传病：孟德尔遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
-多基因遗传病：复杂性遗传、遗传易感性等。
-遗传病筛查和诊断：基因检测、遗传咨询、产前诊断等。
3. 染色体异常：
-数目异常：染色体核型异常，如唐氏综合症（21三体综合症）等。
-结构异常：染色体片段缺失、倒位、易位等。
4. 遗传与环境因素：
-遗传与环境的相互作用：遗传背景对环境因素敏感性的影响，环境对遗传表达的影响。
5. 分子遗传学：
-基因表达和调控：转录、翻译、基因调控、表观遗传学等。
-基因突变机制：点突变、插入/缺失突变、杂合子/纯合子等。
6. 遗传咨询与遗传辅助技术：
-遗传咨询：家族史、风险评估、生育决策等。
-生殖医学与辅助生殖技术：体外受精（IVF）、胚胎选择、遗传诊断等。
7. 个体化医学与精准治疗：
-基因组学：个体基因组信息分析，健康管理和疾病预测。
-药物基因组学：基于基因变异的药物反应性预测。
8. 人类基因组计划与新兴技术：
-人类基因组计划的历程和成果。
-基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的应用与伦理问题。
医学遗传学的学习可以帮助学生了解遗传学知识，理解遗传疾病的发生机制和治疗方法，以及应用遗传知识进行临床实践和研究。
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学分科及发展简史
例如：一院儿科 xxx教授----- Down综合征， 细胞遗传学诊断。
二院 儿保科 xxx教授----DMD、血友病、 性别异常
遗传教研室 xxx教授----DMD、血友病、
性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊 断。
2
Down综合征 ---FISH诊断。
2、细胞遗传学Cytogenetic
1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。
同种属、不同细胞的杂交； 4/ 可施加各种因素进行实验研究。
5
应用十分广泛：
1/杂交进行基因定位研究，如 人 × 鼠——TK 酶基因定位；
2/细胞杂交与单克隆抗体的制备； 3/细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，N X T—
—细胞失去肿瘤特征； 4/基因转移研究； 5/克隆羊、牛、猴、鼠及猪。
11、发育遗传学 Developmental genetics
研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、 组织、器官的形成的遗传机制和调控作 用。
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12、行为遗传学 Behavior genetics
1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理 细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数 为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的 2n=48的结论。
1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的 开始。
低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程。
理论依据是1908年Hardy和1909年 Weinberg提出的遗传平衡定律。
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8、免疫遗传学 Immunogenetics
医学遗传学
第一章绪论第一节医学遗传学及其研究范围遗传学——研究生物遗传与变异的科学.人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科.医学遗传学：研究人类（个体和群体）可遗传的病理性状（遗传病）的发病机制、传递规律以及诊断、治疗和预防．遗传病：遗传因素为唯一或主要病因的疾病—遗传物质改变.（可发生在生殖细胞、受精卵或体细胞中）医学遗传学的分科1、细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质—染色体的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系2、生化遗传学从生物化学的角度研究遗传物质—基因的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
重点研究分子病和遗传性代谢病。
3、群体遗传学研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率、基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
4、肿瘤遗传学研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
5、临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科6、药物遗传学7、毒理遗传学第二节遗传因素在疾病发生中的作用一．遗传因素在疾病发生中的作用（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病（三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病糖尿病原发性高血压等（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等第三节遗传病的特征和类型（一）遗传病的三大特征：（1）遗传物质的改变；（2）垂直传播；（3）先天性。
关于遗传病特征的误区（１）大多数表现为发病的家族性✌应区别于家族性疾病家族性疾病不一定都是遗传病（２）往往表现出发病的先天性✌应区别于先天性疾病大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病（二）遗传病的分类1、单基因病：由一对等位基因突变所引起的疾病.2、多基因病：由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.3、线粒体病：线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传.4、染色体病：由染色体结构或数量异常引起的疾病.5、体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤.第四节识别疾病遗传基础的技术和方法一、群体筛查法对某一特定人群进行某种遗传病的普查群体筛查法的目的：①了解某种遗传病的发病率和基因频率②筛查遗传病的预防和治疗对象③筛查携带者普查所选的病种：•发病率较高，例: 地中海贫血•疾病危害严重，例: 苯丙酮尿症•可以治疗，例: 半乳糖血症二、系谱分析法对某一家系全体成员进行某种疾病的调查目的：辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式三、双生子法1、单卵双生（MZ)：遗传基础相同，表型极相似2、双卵双生（DZ)：遗传基础不相同，表型有较大差异通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用发病一致率双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病提示:❖如MZ发病一致性> DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素具有一定影响❖如MZ发病一致性≈ DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素不起主导作用四. 伴随性状研究方法如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关。
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根据《中华人民共和国学科分类与代码国家标准》最新版本GB/T 13745-2009的划分方法，医学遗传学的分科及学科群如下：
一级学科分类与国家标准（GB/T 13745-92）：
医药科学类：310基础医学
二级学科分类与代码国家标准：310.27医学遗传学
医学遗传学学科分支及相互关系：现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。
同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支。
细胞遗传学：从形态学角度阐明人类形状遗传变异的物质基础。
主要研究人类染色体数目、结构变异与染色体病关系的学科。
分子遗传学：主要研究基因的结构、基因突变、基因表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。
生化遗传学：从生物化学、代谢角度阐明人类形状遗传、变异的物质基础。
肿瘤遗传学：应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础，从不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机制，为诊断、治疗以及预防提供依据。
遗传咨询：根据临床遗传检测结果为患者及家属提供疾病诊断、预防、治疗等方面的医疗咨询。
产前诊断：根据临床遗传检测结果，提供出生前的遗传学诊断。
人类基因组学：研究人类基因和如何利用人类基因信息进行疾病相关问题研究。
药物基因组学：利用人类基因组和药物相互关系的分析，指导临床用药。
生物信息学：利用遗传学检测数据进行分析获得诊断结果。