妊娠期糖尿病足月产小样儿1例
1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征
1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi
综合征
刘敬秋;赵旸
【期刊名称】《中国医学工程》
【年(卷),期】2024(32)2
【摘要】1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。
生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。
患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。
【总页数】4页(P116-119)
【作者】刘敬秋;赵旸
【作者单位】湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R722.6
【相关文献】
1.应用多重连接探针扩增法简便高效检测Prader-Willi综合征的基因缺失(英文)
2.中国部分地区对虾白斑综合征病毒胶原蛋白基因缺失变异分析
3.猪繁殖与呼吸综
合征病毒缺失变异株的基因组特征4.猪繁殖与呼吸综合征病毒缺失变异株的基因组特征5.白斑综合征病毒江苏分离株变异区和缺失区基因的序列比较
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高危儿高危因素
高危儿高危因素在胎儿期、新生儿期和婴幼儿期，对胎儿、新生儿和婴幼儿发育(尤其是脑发育)有不良影响的各种内外因素均称之为高危因素。
从胎儿期到婴儿期影响儿童发育的高危因素很多，我们主要选择影响突出、危害显著、便于识别和能够干预的高危因素重点管理，这样能够抓住影响儿童发育的主要矛盾，便于管理的组织实施和高危因素筛查、干预措施的具体落实。
(-)胎儿期高危因素1.母亲孕期感染孕期尤其是孕早期病毒原虫等病原体的感染可通过胎盘传染胎儿，最常见是TORCH系列感染(弓查形体病、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、乙型估肝炎病毒等)这种感染对孕妇影响相对较轻，对胎管儿危害较大，轻者可造成胎儿器官发育障碍和畸形理如大脑损伤、眼部畸形、听力障碍等，严重的可导致流产、死胎或死产。
2.接触或使用有害物质妊娠期频繁或较长时间、较大剂量地接触使用各种有害、有毒物质，如各种放射线、重金属、致畸物质、药物、毒品等，均可对胎儿组织器官造成损害，导致发育障碍、器官功能异常、畸形、流产或死胎等。
3.多胎妊娠同时有2个或2个以上的胎儿妊娠称为多胎妊娠。
自然妊娠中多胎发生率为12%左右，但只有14%存活到足月。
随着促排卵药物的应用，近年多胎妊娠的发生率显著升高。
多胎妊娠时宫内环境复杂多变，孕妇各个系统的负担均加重，高危因素增多，早产、生长受限先天畸形的发生率明显增加且出现的较早、较重。
4.羊水异常(过少、过多)妊娠期羊水超过200m者为羊水过多。
羊水过多本身就提示有胎儿畸形等不良因素的存在，羊水过多容易引起胎膜早破、脐带脱垂、胎儿窘迫、早产，病死率和不良预后增加。
羊水过少可发生在妊娠各期，以晚期最为常见；妊娠晚期羊水少于300ml称为羊水过少。
羊水过少提示胎儿存在畸形、生长受限胎盘功能不良，羊水过少使其对胎儿的保护作用下降，容易导致宫内缺氧。
羊水过少发生越早，围产儿的预后越差。
当羊水量少于50ml时，围产儿的死亡率高达88%。
5.脐带问题脐带作为连接胎儿与胎盘的纽带，发挥着输送营养、气体交换和排出代谢产物的功能。
足月小样儿发病因素及并发症分析
足月小样儿发病因素及并发症分析郝娟;柴建春【摘要】目的探讨足月小样儿(SGA)的围产期因素及生后并发症的临床特点.方法对我科2008年1月～2012年4月所收治的足月小样儿临床资料进行回顾性分析.结果围产期因素与文化经济地位、环境因素、母孕期所患疾病、胎盘异常及多胎、宫内感染相关.并发症居前3位的是高胆红素血症,低血糖症,新生儿缺氧缺血性脑病.结论各种围产期病理状态是造成SGA的主要因素,针对造成SGA的主要因素及新生儿期并发症进行相应预防和干预可降低SGA的发生率及改善预后.【期刊名称】《淮海医药》【年(卷),期】2012(030)006【总页数】2页(P483-484)【关键词】足月小样儿;发病因素;并发症【作者】郝娟;柴建春【作者单位】安徽省蚌埠市第一人民医院新生儿科,233000;安徽省蚌埠市第一人民医院新生儿科,233000【正文语种】中文【中图分类】R722.1随着现代围产医学的发展和新生儿窒息技术在我国的广泛推广，足月小样儿的发生率和存活率明显增高，世界上每年约24万婴儿的出生体重＜2 500 g，其中足月小于胎龄儿占30% ～40%，我国小于胎龄儿发病率为5% ～10%，占低出生体重儿的50% ～60%，此类婴儿因孕周已足，但出生后能力低下，容易发生多种并发症，死亡率为正常足月儿的8倍，因此近年来对SGA的治疗已受到重视。
现将我院新生儿科2008年1月～2012年4月收治的SGA病例临床资料分析如下。
1 临床资料1.1 一般资料本组SGA122例，其中男69例，女53例。
入院日龄～12 h 106例，～24 h 3例，～36 h 2例，～48 h 3例，～72 h 8例。
胎龄:37周41例，38周28例，39周20例，40周28例，41～42周5例。
出生体重:1 000～1 500 g 5例，1 501～2 000 g 33例，2 001～2 250 g 34例，2 251～2 499 g 50例。
足月小样儿听性脑干反应特点的研究
多 由于妊娠 合并 症 、 内感 染 、 氧等 多 种 高危 因素 导 宫 缺 致 。因此 ， 足月小样儿脑 损伤 的发 生显 著增加 ｌ 。本 研 ３ ］
究 对 １０ 例 足 月 小 于 胎 龄 儿 进 行 听 性 脑 干 反 应 ０
７ 乙醇擦 净 、 ５／ ９ ６ 脱脂 ， 后涂 电极 膏 ， 电极 间 电阻减 然 使
细胞 病 毒 （ ｙｏ ｇ ｌｖｒ ｓ Ｃ ｃ ｔｍｅ ａｏ ｉ ， ＭＶ） 染 为 ６例 ，孕期 ｕ 感 营养 不 良为 ５例 ， 龄 初 产 为 ２例 ， 亲有 吸 烟 史 为 高 母 ３ ， 胎为 ２例 。 以 同期 在 本 院分 娩 的正 常 新 生 儿 例 双
本研究数 据采用 Ｓ Ｓ １ ５ Ｐ Ｓ１ ． 统计 学软件 处理 ， 量 计 资 料 以 ±Ｓ 表示 ， 组样 本均 数 比较采 用 检 验 ， 的 两 率
Ｏｔｍｅｒ 公 司 ， 国） 行 ＡＢ 波 形 检 测 及 数 据 分 ｏ ｔｉ ｃ 美 进 Ｒ 析 。两组 新生 儿均 在生 后第 ３ ～第 ７天进 行 测 试 。全 部 受试者 于 相对安 静 的房 间 ， 试前 常 规检查 外 耳道 ， 测
并 予 以 清 洁 ， 试 者 取 平 卧 位 ， 奶 ３ ｎ后 在 自然 受 进 Ｏ ｍｉ
小到 ５ｋ２ 下 ， Ｔ ｆ以 将 ＤＨ一９ 耳 机 置 于 给 声 耳 ， 送 ４Ｐ 发
ｃｃ ｌ ｋ短 声 刺 激 ， 宽 为 ０ １ ｍｓ 带 通 为 １ ０ Ｈｚ ｉ 波 ． ， ５ ～
（ｕ ｉ ｒ ｒｉｓ ｍ ｓｏ ｓ ， Ｒ 测定 ， ａｄｔ ｙｂａ ｔ ｒ ｐ ｎｅＡＢ ） ｏ ｎ ｅ ｅ 探讨 其变 化 特 点， 旨在对此类 临床高危儿 听力 随访 工作提供 帮助 。
足月小样儿的出生和围产期胎儿的监护
要预 防足月 小样 儿 的 出生 ， 围产 期 胎儿 的监 护 相 当重 要， 正确诊断和及 时的 正确 治疗 确 实不 易。本 文 ４ ０例 产前 检查者 （ 包括 ５例不 定期 产前 检 查 ） 有 ４ ％（６ ５ ） 能 发 ， ０ １／９ 未
０９ ％， １ ．６ ２０ ￣ ０年 １ ， ４例 占年 出生 数 １３ ７ １的 ０ ８ ％。Ｉ 为 ．１ Ｉ例
双胎 或双胎之 一 ． Ｉ 这 Ｉ例未列 入本文 的对象 中。
２ 新生 儿状况 ．
５ ９例足月小样 儿 ， ２ ， ３ ， 男 ６例 女 ３例 出
现胎儿 宫内发育异常 ， 只有 ２ ４例发 双顶 径 和股 骨 长数 据 均 不 能提 供 诊 断依 据 由于临床胎 儿监测 的 重要 手 段 Ｂ超 未 能提 供 正 确数 踞 ， 造 成 了胎儿官 内发育迟缓 的漏诊及确诊 的 困难 。
维普资讯
・
ｌ０ ・ ０
中国优生与遗传 杂志 ２Ｏ ０２年 第 １ ０卷第 ３朝
足 月 小 样 儿 的 出生 和 围产 期 胎 儿 的监 护
顾小芳 （ 海 市 杨 浦 区妇 幼 保 健 院 ，００２ 上 ２０ ８ ）
足月小样 儿的 出生 常常是胎 儿宫 内发 育迟缓 （Ｕ Ｒ 未 ＩＧ ） 能得到有效 的监护和治疗 。 其结果 直接影响 出生 人 口的先天
１ 。 例
酸， １ 而 ８一氨基 酸与 防 治 ＩＧ Ｕ Ｒ常 用氯 基 酸配 方 相 比， ２ 其 支链 氨基酸 的部 分种 类 和 精 氨酸 的 含量 均 小 ， 的 相 差较 有 大。因支链氨基 酸直接可在骨 骼肌代谢 ． 而精 氨酸可刺 激生 长 激 素 ＿ 。 基 酸 的不 恰 当 引 用 ， 许 是 治 疗 失 败 的 一 个 原 ２氨 ｊ 也
足月低重儿成因分析
文 章 编 号 ： ０ ７ ６ ２ （ ０ ２ ０ — Ｏ ９ ～Ｏ １０ — ９ １２０ ） ｌ ０ ３ １
括 原 发 商 血 压 ） 发 病 者 的 ５ ， ４ 。第 ２位 胎 盘 成 占 ０ ８
熟 过度 占 ４． ６ ５７ 第 ３位 为 胎 盘 小 占 ３ ． ９ 。第 ５ ５
在 低体重 儿 妊娠 中胎盘 功 能 降低是最 常 见的致 病 因 素 。 尽 管 这 种 发 现 有 时 是 胎 盘 解 剖 异 常 的 反 映 （ 球 拍 样 胎 盘 ． 带 帆 状 附 着 ， 置 胎 盘 ） 但 更 多 如 脐 前 ， 是 异 常 胎 盘 功 能 的 反 映 “。 胎 盘 重 量 ＜ ４ ０ 由于 小 ０ ｇ， 妊 娠 月 份 及 胎 盘 本 身 的 变 化 ， 母 体 面 钙 化 ， 盘 退 如 胎 行 性 变 ， 合 并 胎 盘 功 能 不 全 ， 而 易 引 起 胎 儿 宫 内 常 因 发 育 迟 缓 及 新 生 儿 营 养 不 良 。本 文 资 料 中 ， 起 发 引
［ 考 文献］ 参
＜０ｏ ｌ ＜０ ∞１ ＜０。 １ ＜０ｏ １ ．ｏ ｏ ｏ ＜０。１ ＞０Ｏ ．。 ５
２
结 果
［ ］ 刘 新 民 、 小 平 、 玉 琴 主 编 ．现 代 妇 产 科 疾 １ 万 宋
从 以上两 组 资料 １ ３组 数 据 对 比 看 ， 父 亲 嗜 烟 除 酒 及 畸 形 儿 发 生 上 Ｐ＞ ０ ０ ． ５无 统 计 学 意 义 以 外 ， 其 它 １ １项 均 有 统 计 学 意 义 ， 明 以 上 ｌ 说 １种 因 素 均 与
外 ， 与 统 计 的 足 月 低 体 重 儿 ¨ ８人 ， 同 期 足 月 正 参 与
常 体 重 儿 ６ ｏ例 进 行 对 比 。 ４ 低 体 重 儿 资 科 孕 妇 年 龄 ２ ～ ４ 岁 ， ５ 岁 以 上 ２ ３ ３ １ ８例 ； 往 分 娩 过 低 体 重 儿 者 ２ 既 １人 ； 亲 未 孕 前 体 母
新生儿科1例新生儿足月小样儿的个案护理护理个案
1例新生儿足月小样儿的个案护理
小样儿（又称小于胎龄儿，宫内生长迟缓）是指出生体重低于同胎龄儿平均体重第10百分位数，或低于平均体重2个标准差的一组新生儿。
有早产、足月和过期小样儿之分。
足月小样儿（胎龄≥37周，＜42周）出生体重多低于2500g,在小样儿中最常见。
小样儿可能是胎儿宫内生长受限的结果，其中一部分属于生长发育偏小但健康的新生儿。
此类婴儿因孕周已足，但出生后能力低下，容易发生胎粪吸入、低体温、红细胞增多症、低血糖、宫内感染等先天异常，尤其可发生发育、神经行为及智力落后，且小样儿死亡率为正常足月儿的8倍。
预期目标：
有效通气及呼吸平顺。
呼吸平顺，无三凹征呼吸暂停及低氧血症。
护理诊断2：
有体温改变的危险与皮下脂肪缺乏有关。
预期目标：
体温维持在36.5—37.41c
护理措施：
按胎龄及体重调节好温箱的温度，相对湿度在55%-65%,Q4H监测体温，密切关注生命体征的变化，观察并记录病情变化。
评价：
无出现低体温和体温过高
护理诊断3；
营养失调低于机体需要量与宫内营养不良喂养不耐受有关
护理措施：
尽早开奶少量多餐，喂奶后排气右侧卧位，遵医嘱补充葡萄糖
评价：
维持血糖稳定Q3h监测血糖无吐奶体重增加正常。
足月小样儿与其母血微量元素的相关性研究
母胎儿健康教育 。
参 考 文献
１ 张迅 ， 周淑 ， 熊庆 ． 抗生素在母 体胎盘 胎儿 间的药代 动力学 ． 国实 中 用妇科与产科杂志 ，０３ １ ：３—３ ． ２０ ，９ ５ １ ３ ５ ２ 王翠兰 ， 单瑞芹 ， 张素 霞， ． 等 产妇血清与脐血清微量元素的关系 ． 中 国妇幼保健 ，Ｏ６ ２ ：９．９ ． ２Ｏ ，１３５３６ ３ 王晶杰 ， 王玉凤 ， 霞 ， ． 生儿脐 血与孕 产妇血 清 中微 量元素 刘彩 等 新 含量测定及相关性探讨 ． 医学研究杂志 ，Ｏ６ ３ ：１． ２Ｏ ，５ １１ （ 稿 日期 ： ０ 收 ２ ７—１ ０ ２—２ ） ９
１４ 统计学分析 ．
计学意义。
２ 结 果
究胎儿脐 血铅 水 平 每上 升 ０ ４ ３ｍ ｏ Ｌ 新 生 儿 体 重将 下 降 ．８ ｍ ｌ ， ／
３０ｇ ０ 。故孕妇血 铅水平 的高低 直接 影 响着 新生 儿 出生 体重 。 因此提醒孕妇从孕期乃至孕前期 即远 离污染源 ， 提高孕期保 健
杨 书芹 屈 平 张利 华
儿生长发育的需求及血容量的明显增加 ， 锌的需求 量也 Ｅ益增 ｔ
加。如果孕妇锌摄入量不足处于锌缺乏状 态， 胎儿 的生长发育
足月小样儿是指孕周 ＞３ 周但 出生体 重低于 ２５０ｇ的新 ７ ０ 生儿 ， 是低出生体重儿的一种 ， 高危儿 。本文 就 ４ 属 ８例足 月小 样儿及其母亲 的血微量元素测定结果进行 比较 ， 探讨低 出生体 重与孕母微量元素缺乏 的关系 。
血铅的唯一来源是母 血铅 ， 有研究显示脐 血铅水平 相当于母亲 血铅浓 度的 ７ ．％ ， ４ ４ 本组资料结果与之相符 。因此二 者血清铅 呈 正相关表 明胎 儿正 面临遭 受铅毒 害 的危 险 。有 人曾做 过研
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妊娠期糖尿病足月产小样儿1例
1 病例介绍
患者，女，27岁。
母亲有糖尿病史。
末次月经2006年1月7日，预产期2006年10月14日。
停经60天首次查尿妊娠试验阳性，确诊为早孕。
无明显早孕反应，停经1个月始有胎动。
停经29 周产科检查尿常规有尿糖（++），筛查血糖16.2 mmol/L，空腹血糖8.0 mmol/L，诊断为妊娠期糖尿病收住院治疗。
产科检查：宫高27 cm，腹围96 cm，先露臀，浮，胎心140次/分，无宫缩。
入院后予饮食控制，血糖无法控制在正常值范围，遂以胰岛素皮下注射控制血糖,空腹血糖<5.8 mmol/L，餐后2小时血糖<6.8 mmol/L。
停经31 周出院，出院后每周产科检查，根据血糖调整胰岛素的用量，停经35周产科检查血糖正常值范围，尿常规反复出现尿酮体，予调整饮食，多饮水后仍有尿酮体。
停经37 周再次住院，静脉点滴葡萄糖、果糖，2天后查尿常规尿酮体阴性。
自停经32周始孕妇控制饮食后，孕妇体重无明显增加。
停经38周出现宫缩，因初产臀位，妊娠期糖尿病行剖宫产术，娩出1女婴，2 400 g，Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，羊水清。
新生儿出生后立即查空腹血糖1.1 mmol/L，予喂糖水，监测血糖。
胎盘病理检查无明显异常。
2 讨论
目前大多数学者建议在妊娠24～28周进行妊娠期糖尿病（GDM）筛查。
方法：葡萄糖粉50 g溶于200 ml水中，5分钟内服完，1小时测血糖值≥7.8 mmol/L 为糖筛查异常。
≥11.2 mmol/L的孕妇GDM可能性大。
筛查异常的孕妇检查空腹血糖，如空腹血糖异常可诊断为糖尿病，空腹血糖正常者进一步行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）有两项或两项以上达到或超过正常值，可诊断为妊娠期糖尿病。
仅一项高于正常值，诊断为糖耐量异常[1]。
本例孕妇糖筛查阳性，空腹血糖升高即可明确诊断为妊娠期糖尿病。
糖尿病患者的饮食控制十分重要。
部分妊娠期糖尿病孕妇仅需饮食控制即可维持血糖在正常值范围。
但饮食治疗不能控制的糖尿病需要用胰岛素。
饮食控制的食谱制定可根据营养分析结果及孕妇的身高制定相应食谱。
（1）总热量不小于7531.2 KJ/d，根据孕妇体形情况增减，理想体重104.6～125.5 KJ/（Kg.d），偏瘦者125.5 KJ/（Kg.d），肥胖者104.6 KJ/（Kg.d）酌情增减。
（2）食谱结构：每日碳水化合物、脂肪、蛋白质的比例分别为55%～60%、20%～25%、15%～20%。
用黄瓜、番茄等蔬菜代替水果。
牛奶于孕中期每日为200～400 ml，孕晚期为每日400～600 ml，选用低脂牛奶。
蔬菜每日摄入量不少于60%。
（3）每餐比例：根据少食多餐的原则，按每日6餐分配总热量，早餐20%，早点5%。
午餐30%，午后10%，晚餐30%，晚点5%，早餐、早点、午点尽可能用粗粮。
饮食疗法的目的：保证母亲和胎儿必须营养，维持正常血糖水平，预防酮症，保持正常体重
增加。
本例孕妇饮食控制后体重无增长，虽然血糖正常值范围，但反复出现尿酮体是提示饮食不合理，未保证胎儿的营养供应，导致足月小样儿。
新生儿出生时应取脐带血检测血糖，无论体重大小按早产儿处理。
注意保暖、吸氧、提早喂糖水，早开奶，避免新生儿低血糖。