基因突变发生在什么时期 原因是什么
基因突变
性 腺 发 育 不 良 （Turner综合征）， 女性患者少了一条 X 染 色体，外观表现为女性， 但性腺发育不良，没有 生育能力。
染色体数目的变异
1、个别染色体数目增加或减少 2、染色体组的形式成倍地增加或减少
1、染色体组的概念
非同源 染色体，它们在_____ 形态 细胞中的一组________ 功能 上各不相同，但是携带着控制生物生 和______ 全部信息 ，这样的一组染色体，叫 长发育的_________ 做一个染色体组。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因， 从而出现前所未有的新性状。
二、基因重组
1、概念:
具有不同遗传性状的雌、雄个体 进行有性生殖过程时,控制不同性状 的基因重新组合，导致后代不同于亲 本类型的现象或过程。
2、类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因
的自由组合
②基因的互换:同源染色体上的非姐妹染色单体
4.基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在
②随机性: 可发生在生物个体发育的任何时期
③稀有性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8
④有害性： (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
⑤不定向性：
基因突变的意义
基因突变在生物进化中有重要意义。 是生物变异的根本来源，也为生物进化提 供了最初的原材料。
3组、2条
3组、3条
1组、4条
练习1
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下 图中，表示含有一个染色体组的细胞是
C
A
B
C
D
练习2
人类的染色体
有几个染色体组?每个染色体组有几 条染色体?
2、依据基因型判别：
细胞或生物体的基因型中,控制同一性状（包 括大、小写）的基因有几个，就是有几个染色体组。
基因突变的特征和原因
基因突变的分类
点突变
单个碱基的改变，包括替换、插 入和删除。
染色体异常
染色体段的缺失、重复或重排。
拷贝数变异
某些基因的复制数增加或减少。
常见的基因突变类型
1 错义突变
改变了蛋白质编码的氨基酸，可能导致蛋白质功能异常。
2 无义突变
将氨基酸编码改变为终止密码子，导致蛋白质合成中止。
3 插入/缺失突变
常染色体隐性遗传
两个携带突变基因的父母才能将其传递给子代，子 代有25%的几率患病。
基因突变的原因
自然发生 遗传 环境暴露
突变是自然进化的结果，无需外部因素。 突变可以通过遗传传递给后代。 一些化学物质、辐射和病毒等可以导致基因突变。
环境因素对基因突变的影响
辐射
高剂量的辐射会增加基因突变的 风险。
化学物质
病毒感染
某些化学物质可以诱导基因突变。 某些病毒感染可以导致基因突变。
基因突变的自然发生机制
1
复制错误
在DNA复制过程中的错误导致新的突变。
2
化学反应
化学反应可以导致DNA中碱基的改变。
3
自然选择
有利的基因突变可能会在群体中逐渐积累。
在基因序列中插入或删除碱基，改变了蛋白质编码。
基因突变的表现形式
1
遗传性疾病
2
某些基因突变与遗传性疾病的发生有关。
3
变异特征
4
某些基因突变可能导致个体具有特殊的 身体特征。
无症状
某些基因突变可能不引起任何明显的症 状。
癌症
某些基因突变与癌症的发生相关。
基因突变的遗传方式
常染色体显性遗传
一个携带突变基因的父母可以将其传递给子代，子 代有50%的几率携带该基因。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生改变的现象。
基因突变可以导致个体的遗传信息发生变异，进而影响个体的性状和表型。
在本文中，我们将深入探讨基因突变的定义、类型、原因以及可能的影响。
基因突变的定义基因突变是指基因DNA序列发生改变的现象。
基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，它由一系列的碱基对组成。
当这些碱基对的顺序发生改变时，就会导致基因突变的发生。
基因突变可以发生在DNA的编码区域，也可以发生在非编码区域。
基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变和移位突变等。
点突变点突变是指基因序列中的某一个碱基被替换成另一个碱基的现象。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换成另一个氨基酸时，称为错义突变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能。
•无义突变：当一个氨基酸被替换成终止密码子时，称为无义突变。
这种突变会导致蛋白质的合成提前终止，从而影响蛋白质的功能。
•同义突变：当一个氨基酸被替换成另一个能编码相同氨基酸的密码子时，称为同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的结构和功能。
插入突变和删除突变插入突变是指在基因序列中插入一个或多个碱基对的现象，而删除突变则是指在基因序列中删除一个或多个碱基对的现象。
插入和删除突变都会导致基因序列发生位移，进而影响蛋白质的合成和功能。
移位突变移位突变是指基因序列中的一个或多个碱基对被移动到其他位置的现象。
移位突变可以分为两种类型：帧移突变和重复序列扩增。
•帧移突变：当插入或删除一个或多个碱基对后，导致基因序列的读框发生改变，从而影响蛋白质的合成和功能。
•重复序列扩增：当基因序列中的一个或多个重复序列被扩增时，会导致基因突变。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和环境因素等。
自然突变自然突变是指在自然条件下发生的突变。
这种突变是由DNA复制过程中的错误、DNA修复机制的失效或DNA重组等过程引起的。
基因突变和基因重组的区别 二者有什么不同
基因突变和基因重组的区别二者有什么不
同
基因重组是指非等位基因间的重新组合。
能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列挨次的转变。
那么二者有什么不同？
基因突变和基因重组的不同是什么
1、二者在发生的时期有所不同：基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，而基因重组主要发生在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期。
2、二者在变异的结果上是不同的：基因突变的结果是产生新基因(等位基因)，而基因重组的结果是产生新的基因型。
基因突变遗传吗，能治吗
基因突变不肯定是不行遗传变异，而不是肯定不能遗传，这点请留意
主要分两种状况
1 假如是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，由于全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 假如是已经差不多成形的胎儿以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种状况
A 发生在体细胞的突变这种是不行遗传的
B 发生在生殖细胞的突变假如那个突变了的生殖细胞胜利地与对方结合形成受精卵的话那么就把突变遗传下去了; 假如那个突变的生殖细胞没有被用到那也就没有遗传下去
C假如是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。
一般来说不好治疗，除非采纳基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因。
什么是人类基因突变它对人类的健康有什么影响
什么是人类基因突变它对人类的健康有什么影响人类基因突变及其对人类健康的影响人类基因突变是指在人类基因组中发生的突发变异。
基因突变可以导致遗传信息的改变，进而对人类的健康产生不同程度的影响。
本文将探讨什么是人类基因突变以及它对人类的健康有哪些影响。
一、人类基因突变的定义及发生原因基因突变是指在DNA序列中发生的变化，包括基因座的单个碱基改变、插入或删除等。
突变可以发生在体细胞中，被称为体细胞突变，也可以发生在生殖细胞中，被称为生殖细胞突变，后者会被遗传到后代。
基因突变的发生可以由多种因素引起，包括自然突变、环境暴露、遗传突变等。
自然突变是指在基因复制和细胞分裂过程中自然发生的突变。
环境暴露可以由化学物质、辐射、病毒感染等因素引起。
遗传突变是指由父母遗传给后代的基因突变。
二、人类基因突变的分类人类基因突变可以分为两大类：点突变和结构性变异。
1. 点突变：点突变是指DNA序列中单个碱基的改变，包括核苷酸的替换、插入和删除。
点突变可以进一步分为错义突变、无义突变和静默突变。
错义突变会导致氨基酸序列的改变，可能影响蛋白质的结构和功能；无义突变会导致早停密码子的产生，从而导致蛋白质合成终止；静默突变不改变氨基酸序列，因此对蛋白质的功能没有直接影响。
2. 结构性变异：结构性变异包括插入、缺失、倒位、重复等。
这些变异可以导致基因组中DNA序列的长度和组织结构的改变，可能影响基因的表达和功能。
三、人类基因突变对健康的影响1. 遗传疾病：一些基因突变被证明与遗传疾病的发生密切相关。
比如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的，而苯丙酮尿症则是由苯丙氨酸代谢相关基因突变引起的。
这些遗传疾病对个体的生长、智力和器官功能等方面产生了明显的影响。
2. 肿瘤发生：许多肿瘤的发生与基因突变有关。
突变可能激活癌基因、失活抑癌基因或导致染色体不稳定等，从而促进肿瘤的形成和发展。
3. 药物反应：个体对药物的反应差异往往与基因突变有关。
基因突变的特征和原因
1、（2010江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆
双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述
正确的是（B
）
A、这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
对应例题：2、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基
序列发生了改变，检测这种碱基序列改变必须使用的酶是
（C ）
A、解旋酶
B、DNA边接酶
C、限制性内切酶 D、RNA聚合酶
解析：镰刀型细胞贫血症的病因，是DNA控制的血红蛋白的 CTT变为CAT,其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA， 这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋 白异常。要检测DNA分子上这种碱基序列改变，必须使用限制 性内切酶，因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列。
UAC 酪氨 酸
CGU 精氨 酸
UAA 终止
异常血红蛋 白 （HbW）
ACC 苏氨 酸
UCA 丝氨 酸
AAU 天冬 酰胺
ACC 苏氨 酸
GUU 缬氨 酸
AAG 赖氨 酸
CUG 亮氨 酸
GAG 谷氨 酸
CCU 脯氨 酸
CGG 精氨 酸
UAG 终止
A、增添
B、缺失
C、改变
D、重组
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就 以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是 移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组 成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
生物因素：主要是指某些病毒和细菌
3、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
高考生物遗传与变异中的基因突变解析
高考生物遗传与变异中的基因突变解析在高考生物中，遗传与变异是一个重要的考点，而基因突变作为变异的重要形式之一，更是备受关注。
理解基因突变的概念、特点、原因和影响，对于我们深入掌握遗传与变异的知识，以及解决相关的高考题目，都具有至关重要的意义。
一、基因突变的概念基因突变指的是基因内部发生的碱基对的增添、缺失或替换，从而引起基因结构的改变。
打个比方，基因就像是一本书中的一段文字，如果其中的某些字母发生了变化，那么这段文字所表达的意思可能就会不同。
基因也是如此，碱基对的改变可能会导致基因所编码的蛋白质发生变化，进而影响生物的性状。
二、基因突变的特点1、普遍性基因突变在生物界中普遍存在。
无论是低等生物还是高等生物，无论是植物还是动物，都有可能发生基因突变。
这说明基因突变是生物进化的原材料，为生物的多样性提供了可能性。
2、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
这就像是抽奖一样，不知道什么时候、在哪个位置会发生突变。
3、低频性虽然基因突变普遍存在，但在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
这是因为生物体具有一套复杂的机制来保证遗传信息的稳定性。
4、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
例如，控制毛色的基因可能突变成控制白色毛的等位基因，也可能突变成控制黑色毛的等位基因。
5、多害少利性大多数基因突变对生物体来说是有害的，但也有少数是有利的，还有一些是中性的。
这是因为基因突变打破了生物原有的遗传平衡，往往会导致生物的性状发生改变，而这种改变在大多数情况下不利于生物的生存和繁殖。
三、基因突变的原因1、物理因素如紫外线、X 射线等辐射，可能会损伤DNA 分子，导致基因突变。
2、化学因素某些化学物质，如亚硝酸、碱基类似物等，能够改变 DNA 分子中的碱基，从而引起基因突变。
3、生物因素某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA，引发基因突变。
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基因突变发生在什么时期原因是什么
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分
子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
1基因突变在哪个时期发生基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发
生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
1基因突变不一定发生在分裂间期一、复制时引起的基因突变
在DNA复制过程中，可能产生碱基的错配，带有错配碱基的DNA在下一
次复制时，则会引起碱基的替代，从而引起DNA分子的错误，由于DNA分
子中的碱基本身存在着交替的化学结构，称为互变异构体，当碱基以它稀有的形式出现时就可能与错误的碱基配对，这种碱基化学结构的改变过程称为互变异构移位。
碱基的互变异构可以在DNA复制过程中自发发生。
它导致的碱基替代如
果是发生在同类碱基之间，即一种嘌呤被另一种嘌呤替代，或一种嘧啶被另一种嘧啶替代，这称为转换；若碱基的替代发生异类碱基之间，即一种嘌呤被一种嘧啶替代，或反之，则称为颠换。
二、复制前引起的基因突变。