内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症

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内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症

内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

二、病因和发病机制本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。

近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。

(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP 系统对PTH不反应。

给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP 量的增加。

因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。

(二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。

II型中也有与I型相似的各种临床亚型。

三、临床表现典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。

桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。

可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。

常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。

可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。

四、诊断要点(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。

(二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。

假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。

(三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。

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骨质疏松、骨骼畸形血钙降低、血磷升高
症状
肌肉痉挛、疼痛、抽筋心律不齐、心绞痛
治疗
治疗
首先需寻找和治疗血钙降低的原因补充钙、维生素D等营养物质
治疗
血液透析：在严重的肾脏疾病导致血钙严重降低的情况下
给予人造PTH: 时机和剂量需要非常准确地掌握
预防
预防
补充足够的钙、磷等营养物质定期检查甲状旁腺功能，及时发现问题
预防
调整治疗方案：避免高钙血症
注意事项
注意事项
注意饮食结构，保证足够的营养物质不要随意服用降钙素，以免加重病情
注意事项
定期复查：及时发现问题，调整治疗方案
结语
结语
假性甲状旁腺功能减退症需要早期发现、早期治疗，以避免严重后果
发现任何相关症状，一定要及时就医
谢谢您的观赏聆听
假性甲状旁腺功能减退症的科普知识PPT
课件
目录病因症状治疗预防注意事项结语
病因
病因
甲状旁腺功能减退症是因为甲状旁腺素（PTH）分泌不足引起的
假性甲状旁腺功能减退症是由于其他原因引起的血钙降低，影响PTH作用的结果
病因
常见原因包括低血镁、营养不良、甲Biblioteka 腺手术等症状症状

假性甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症的症状,假性甲状旁腺功能减退症治疗【专业知识】

假性甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症的症状,假性甲状旁腺功能减退症治疗【专业知识】疾病简介假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。

1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。

疾病病因一、发病原因假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。

但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。

病因与遗传因素有关。

一、继发性较为常见。

最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。

如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。

甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病。

至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。

二、特发性较少见。

系自身免疫性疾病。

可同时合并甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺机能减退症;有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。

二、发病机制主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP生成障碍;另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。

病因与遗传缺陷有关。

症状体征一、症状症状主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状：一、神经肌肉症状由于神经肌肉应激性增加所致。

轻症仅有感觉异常，四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直，易被忽视或误诊。

当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状;此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节屈曲;严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛，窒息等危象;心肌累及时呈心动过速，心电图示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波;膈肌痉挛时有呃逆;小儿多惊厥，大多系全身性，像原因不明性癫痫大发作而可无昏迷、大小便失禁等表现。

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患者应定期回访，医生会根据检查结果调整治疗方案。
持续的医疗管理对维持健康至关重要。
患者生活中的注意事项
患者生活中的注意事项生活习惯
保持良好的生活习惯，如适量运动、规律作息，有助于改善整体健康。
避免剧烈运动，以免引发不适。
患者生活中的注意事项心理支持
心理健康同样重要，患者可寻求心理咨询，帮助应对疾病带来的压力。
支持小组和社区资源可以提供额外帮助。
患者生活中的注意事项
教育与宣传
提高对假性甲状旁腺功能减退症的认识，帮助患者及其家属了解疾病及其管理。
教育可以减少误解，促进疾病的早期发现和治疗。
谢谢观看
了解不同类型有助于制定适合患者的治疗方案。
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
遗传因素
假性甲状旁腺功能减退症主要通过常染色体显性遗传，因此家族史对于风险评估至关重要。
如果家族中有此病患者，那么下一代患病的几率会增加。
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
人群分布
该病的发病率在不同人群中有所差异，某些地区的发病率相对较高，如某些欧洲国家。
何时就医？
定期检查
已确诊患者应定期进行血钙、PTH等指标检测，以监测病情变化。
定期随访有助于及早发现并处理潜在并发症。
何时就医？
家族筛查
有家族史的个体可考虑进行基因检测，了解自身风险。
通过筛查可以提前发现潜在的病例，进行干预。
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是假性甲状旁腺功能减退症？ 2. 谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 5. 患者生活中的注意事项

可治性罕见病—假性甲状旁腺功能减退症

可治性罕见病—假性甲状旁腺功能减退症一、疾病描述假性甲状旁腺功能减低症( pseudohypoparathyroidism，PHP)包含了一组临床多样化的遗传性疾病，患者虽然血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)水平升高，但靶器官对PTH的生物作用不反应或反应下降，而表现出甲状旁腺功能减低的症状和体征。

甲状旁腺素由甲状旁腺的主细胞合成与分泌，其主要生物功能是通过直接作用于肾脏远端小管对钙的重吸收，及作用于破骨细胞激活骨吸收，间接经增加骨化三醇的合成，提高小肠对钙吸收的作用共同提高细胞外液的钙浓度。

另一方面，甲状旁腺素可抑制肾小球磷酸盐的重吸收，增加尿磷酸盐的排出。

因此，当甲状旁腺功能减低时会出现低血钙和高血磷。

PTH的生理作用是经肾和骨靶细胞表达的特异细胞膜G蛋白偶联受体，激活腺苷酸环化酶和磷脂酶，引发级联反应，激活信号通路来完成的[1]。

研究发现编码G蛋白a亚单位Gsa的GNAS基因的表达缺陷与PHP的发生有关，GNAS基因定位于20q13.3，其组织特异性的表达受基因组印记基因的调控，来自母源或父源的等位基因的转录和表达形成既右差别又有重叠的多种临床类型。

PHP因其临床和实验室检查的不同特征而划分为以下几类：PHP1，PHP2，进展性骨发育异常(progressive osseous heteroplasia，POH)和假假性甲状旁腺功能减低症( pseudopseudohypoparathyroidism，PPHP)，PHP1又分为PHPla，PHPlb，PHPlc 3型。

假性甲状旁腺功能减低症非常罕见，发病率不详，仅日本在1998年报道其1997年间全国患病率为3.4/1000000，女性发病率约为男性的2倍，患者发病年龄从婴儿至老年均可见到[2-4]。

二、临床特征PHPla型的临床特征最明显，有典型的称为奥尔布赖特遗传性骨发育不良(Albright hereditaryosteodystrophy，AHO)的表型：矮小，圆脸，肥胖，手指／足趾变短（第4，第5指／趾最常见图1），牙齿发育不良，软组织钙化／骨化[5]。

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患者应注意饮食，增加钙和维生素D的摄入，同时进行适度锻炼以增强骨骼健康。
定期复查以监测病情变化也非常重要。
假性甲状旁腺功能减退症的预后与管理
假性甲状旁腺功能减退症的预后与管理预后
大多数患者在接受适当治疗后，可以保持良好的生活质量，但需终身管理。
有些患者可能会经历慢性并发症，如骨骼问题。
假性甲状旁腺功能减退症的预后与管理定期随访
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征
体征
患者可能会表现出发育异常，如面部特征不典型、手指短小等。
这些体征的出现与基因突变的类型和严重程度有关。
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征诊断方法
通过血液检查检测钙、磷和PTH水平，同时结合家族病史进行诊断。
基因检测可以确认是否存在GNAS基因的突变。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？流行病学
假性甲状旁腺功能减退症相对少见，发病率约为每10万出生中有1-2例。
该病通常在儿童或青少年时期被诊断。
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征
常见症状
该病的常见症状包括低钙血症引起的肌肉痉挛、癫痫发作和麻木感等。
有些患者可能还会出现生长迟缓、智力障碍等问题。
健康教育活动和宣传可以提高对该病的警惕性。
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近年来，针对假性甲状旁腺功能减退症的研究逐渐增多，重点在于基因治疗和新型药物的开发。
这些研究有望为患者提供新的治疗选择。
假性甲状旁腺功能减退症的科研进展未来展望
随着基因编辑技术的发展，未来可能实现更有效的根治方案。
早期诊断和干预是改善预后的关键。
假性甲状旁腺功能减退症的科研进展公众教育
增加公众对假性甲状旁腺功能减退症的认识，有助于早期发现和干预。

假性甲状旁腺功能减退症危害及预防

预防假性甲状旁腺功能减退症
减少磷和含钙食物：适量限制摄入富含磷的食物，相应增加富含钙的食物，有助于减少矿物质代谢紊乱的风险。
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高钙血症：某些假性甲状旁腺功能减退症患者在疾病进展过程中会出现高钙血症，引起多种不适症状。
预防假性甲状旁腺功能减退
症
预防假性甲状旁腺功能减退症
定期体检：定期进行甲状旁腺激素的检测，及时发现并治疗假性甲状旁腺功能减退症。补充钙和维生素D：饮食中适当地补充钙和维生素D，有助于维持骨骼健康。
假性甲状旁腺功能减退症危
害及预防
目录介绍假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症的危害预防假性甲状旁腺功能减退症
介绍假性甲状旁腺功能减退
症
介绍假性甲状旁腺功能减退症
什么是假性甲状旁腺功能减退症：假性甲状旁腺功能减退症是一种疾病，它会导致身体无法正常利用钙和磷等矿物质。
病因：假性甲状旁腺功能减退症的主要病因是甲状旁腺分泌激素或受体的异常。
假性甲状旁腺功能减退症的
危害
假性甲状旁腺功能减退症的危害
骨质疏松：由于钙和磷不能正常被利用，患者易患骨质疏松症，骨骼变得脆弱，易骨折。
骨骼畸形：矿物质的正常利用对维持骨骼形态很重要，假性甲状旁腺功能减退症患者可能出现骨骼畸形。
假性甲状旁腺功能减退症的危害
神经肌肉问题：假性甲状旁腺功能减退症还可能导致神经和肌肉问题，如肌肉无力、痉挛等。

甲状腺功能减退症诊治指南

甲状腺功能减退症诊治指南
一、定义
甲状腺功能减退症（Hypothyroidism），又称甲状腺功能低下症，是
一种常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素（甲状腺激素T4和丹参素T3）合成和分泌减少，使甲状腺机能发生了明显的改变，导致整体代谢减缓的
综合症状。

二、病因
1.内分泌功能紊乱：大多是由于由肾上腺皮质外分泌激素（ACTH）、
甲状腺刺激素（TSH）、肽类激素等引起的甲状腺功能减低。

2.甲状腺发育畸形：发育畸形是指在分发的过程中甲状腺发育不全或
发育异常，引起甲状腺功能缺陷而发生甲状腺功能减退。

3.慢性病变：慢性甲状腺炎、甲状腺病菌、甲状腺癌等，均可导致甲
状腺功能减退。

4.药物毒性：一些药物，如磺胺类抗生素、氯霉素等，可对甲状腺机
能发生毒性作用而引起的甲状腺功能减退。

三、临床表现
1.乏力疲劳：由于肝脏和肌肉的代谢能力降低，患者常常感到乏力疲劳，活动能量减少。

2.心情抑郁：由于体内代谢紊乱，患者易产生抑郁情绪，且精神运动
也变慢。

3.肥胖：甲状腺功能低下，热量的产生减少，因此患者很容易体重增加，而且体形变得肥胖。

4.血压下降：甲状腺功能减退。

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假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南
一、概述
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

二、病因和发病机制
本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。

(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP系统对PTH不反应。

给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP量的增加。