假性甲状旁腺功能减低症PPT课件
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假性甲状旁腺功能减退症汇报ppt课件
假性甲状旁腺功能减 退症
汇报人：XXX 2024-01-18
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理措施 • 患者教育与心理支持工作部署 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
假性甲状旁腺功能减退症是一种具有 甲状旁腺功能减退症的症状和体征， 但实验室检查并不支持原发性甲状旁 腺功能减退的疾病状态。
家属心理指导
为患者的家属提供心理指导，帮助他们理 解患者的心理需求，掌握与患者沟通的技 巧和方法，共同为患者提供心理支持。
家属参与和社会资源整合
家属参与教育
鼓励家属积极参与患者的教育工作，与医护人员共同制定 教育计划，提供家庭支持和监督，促进患者的康复。
社会资源整合
充分利用社会资源，如志愿者组织、慈善机构等，为患者 提供经济援助、生活照顾等支持，减轻患者的负担。
教育患者正确使用药物，包括药物的种类 、剂量、用法及可能产生的副作用，确保 患者能够规范用药。
饮食与营养建议
自我管理与预防复发
根据患者的具体情况，提供合理的饮食和 营养建议，帮助患者改善营养状况，促进 康复。
指导患者进行自我监测，及时发现并处理 异常情况，同时教授预防措施，降低复发 风险。
心理支持团队组建和运作模式
互助小组建立
组织患者和家属成立互助小组，通过定期聚会、分享经验 等方式，增进彼此的了解和支持，共同应对疾病带来的挑 战。
社会宣传与倡导
加强社会宣传，提高公众对假性甲状旁腺功能减退症的认 识和理解，倡导社会关注和支持患者的治疗与康复工作。
06
研究进展与未来展望
国内外研究现状对比分析
发病机制研究
汇报人：XXX 2024-01-18
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理措施 • 患者教育与心理支持工作部署 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
假性甲状旁腺功能减退症是一种具有 甲状旁腺功能减退症的症状和体征， 但实验室检查并不支持原发性甲状旁 腺功能减退的疾病状态。
家属心理指导
为患者的家属提供心理指导，帮助他们理 解患者的心理需求，掌握与患者沟通的技 巧和方法，共同为患者提供心理支持。
家属参与和社会资源整合
家属参与教育
鼓励家属积极参与患者的教育工作，与医护人员共同制定 教育计划，提供家庭支持和监督，促进患者的康复。
社会资源整合
充分利用社会资源，如志愿者组织、慈善机构等，为患者 提供经济援助、生活照顾等支持，减轻患者的负担。
教育患者正确使用药物，包括药物的种类 、剂量、用法及可能产生的副作用，确保 患者能够规范用药。
饮食与营养建议
自我管理与预防复发
根据患者的具体情况，提供合理的饮食和 营养建议，帮助患者改善营养状况，促进 康复。
指导患者进行自我监测，及时发现并处理 异常情况，同时教授预防措施，降低复发 风险。
心理支持团队组建和运作模式
互助小组建立
组织患者和家属成立互助小组，通过定期聚会、分享经验 等方式，增进彼此的了解和支持，共同应对疾病带来的挑 战。
社会宣传与倡导
加强社会宣传，提高公众对假性甲状旁腺功能减退症的认 识和理解，倡导社会关注和支持患者的治疗与康复工作。
06
研究进展与未来展望
国内外研究现状对比分析
发病机制研究
假性甲状旁腺功能减退症的科普知识PPT
患者应定期回访，医生会根据检查结果调整 治疗方案。
持续的医疗管理对维持健康至关重要。
患者生活中的注意事项
患者生活中的注意事项 生活习惯
保持良好的生活习惯，如适量运动、规律作息， 有助于改善整体健康。
避免剧烈运动，以免引发不适。
患者生活中的注意事项 心理支持
心理健康同样重要，患者可寻求心理咨询，帮助 应对疾病带来的压力。
支持小组和社区资源可以提供额外帮助。
患者生活中的注意事项
教育与宣传
提高对假性甲状旁腺功能减退症的认识，帮助患 者及其家属了解疾病及其管理。
教育可以减少误解，促进疾病的早期发现和治疗 。
谢谢观看
了解不同类型有助于制定适合患者的治疗方案。
谁容易得假性甲状旁腺功能减 退症？
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
遗传因素
假性甲状旁腺功能减退症主要通过常染色体 显性遗传，因此家族史对于风险评估至关重 要。
如果家族中有此病患者，那么下一代患病的 几率会增加。
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
人群分布
该病的发病率在不同人群中有所差异，某些 地区的发病率相对较高，如某些欧洲国家。
何时就医？
定期检查
已确诊患者应定期进行血钙、PTH等指标检测， 以监测病情变化。
定期随访有助于及早发现并处理潜在并发症。
何时就医？
家族筛查
有家族史的个体可考虑进行基因检测，了解自身 风险。
通过筛查可以提前发现潜在的病例，进行干预。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症 科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是假性甲状旁腺功能减退症？ 2. 谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 5. 患者生活中的注意事项
持续的医疗管理对维持健康至关重要。
患者生活中的注意事项
患者生活中的注意事项 生活习惯
保持良好的生活习惯，如适量运动、规律作息， 有助于改善整体健康。
避免剧烈运动，以免引发不适。
患者生活中的注意事项 心理支持
心理健康同样重要，患者可寻求心理咨询，帮助 应对疾病带来的压力。
支持小组和社区资源可以提供额外帮助。
患者生活中的注意事项
教育与宣传
提高对假性甲状旁腺功能减退症的认识，帮助患 者及其家属了解疾病及其管理。
教育可以减少误解，促进疾病的早期发现和治疗 。
谢谢观看
了解不同类型有助于制定适合患者的治疗方案。
谁容易得假性甲状旁腺功能减 退症？
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
遗传因素
假性甲状旁腺功能减退症主要通过常染色体 显性遗传，因此家族史对于风险评估至关重 要。
如果家族中有此病患者，那么下一代患病的 几率会增加。
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
人群分布
该病的发病率在不同人群中有所差异，某些 地区的发病率相对较高，如某些欧洲国家。
何时就医？
定期检查
已确诊患者应定期进行血钙、PTH等指标检测， 以监测病情变化。
定期随访有助于及早发现并处理潜在并发症。
何时就医？
家族筛查
有家族史的个体可考虑进行基因检测，了解自身 风险。
通过筛查可以提前发现潜在的病例，进行干预。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症 科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是假性甲状旁腺功能减退症？ 2. 谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 5. 患者生活中的注意事项
假性甲状旁腺功能减退症PPT课件
24
谢谢
25
2
• 由于受累的器官不同，临床表现多种多样，但其共同特点 为：1.有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；2.多数 病人有特殊的身体畸形；3.血PTH水平升高；4.靶组织对 生物活性的PTH无反应。
3
二、病因
假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不 反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化 酶-cAMP（环磷酸腺苷）系统对PTH不反应，或者靶细胞对 环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为甲旁减，但 是生化测定PTH是升高的有少数患者可同时对多种激素有 抵抗，如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发 性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细 胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自概述
• 假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减 退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至 靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状 旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲 状旁腺激素受体对PTH反应降低或完全没有反应，患 者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴 高血磷，血PTH升高。
18
• 二.间歇期处理 • 1.宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食
品（含磷较多）。
19
• 2.钙剂 • 应长期补充，每日服含钙元素1-1.5g的药物钙，以碳酸钙
为主（供1g元素钙需乳酸钙7.7g，葡萄糖酸钙11g，氯化 钙3.7g，碳酸钙2.5g）。 • 血钙升高后，磷肾阈相应降低，尿磷排出增加，血磷随之 下降，长不需降低血磷的药物。 • 血钙维持在接近正常水平为宜。
12
四、检查
1.血液检查 • 血清钙常降低至80mg/L以下，严重者可低至40mg/L，主要
是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定血浆蛋白， 以除外因血浆蛋白浓度低下而引起的钙总量减低。成年患 者血清无机磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更 高。血清碱性磷酸酶常正常或稍低。PTH明显升高。
谢谢
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2
• 由于受累的器官不同，临床表现多种多样，但其共同特点 为：1.有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；2.多数 病人有特殊的身体畸形；3.血PTH水平升高；4.靶组织对 生物活性的PTH无反应。
3
二、病因
假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不 反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化 酶-cAMP（环磷酸腺苷）系统对PTH不反应，或者靶细胞对 环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为甲旁减，但 是生化测定PTH是升高的有少数患者可同时对多种激素有 抵抗，如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发 性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细 胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自概述
• 假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减 退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至 靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状 旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲 状旁腺激素受体对PTH反应降低或完全没有反应，患 者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴 高血磷，血PTH升高。
18
• 二.间歇期处理 • 1.宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食
品（含磷较多）。
19
• 2.钙剂 • 应长期补充，每日服含钙元素1-1.5g的药物钙，以碳酸钙
为主（供1g元素钙需乳酸钙7.7g，葡萄糖酸钙11g，氯化 钙3.7g，碳酸钙2.5g）。 • 血钙升高后，磷肾阈相应降低，尿磷排出增加，血磷随之 下降，长不需降低血磷的药物。 • 血钙维持在接近正常水平为宜。
12
四、检查
1.血液检查 • 血清钙常降低至80mg/L以下，严重者可低至40mg/L，主要
是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定血浆蛋白， 以除外因血浆蛋白浓度低下而引起的钙总量减低。成年患 者血清无机磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更 高。血清碱性磷酸酶常正常或稍低。PTH明显升高。
假性甲状旁腺功能减退症的科普知识PPT课件
遗传因素：一些假性甲状旁腺功能减退 症病例与遗传基因突变相关。
假性甲状旁腺 功能减退症的
诊断和治疗
假性甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗
诊断方法：诊断假性甲状旁腺 功能减退症通常包括血液检查 、骨密度检查、尿液检查等。
治疗方法：治疗假性甲状旁腺 功能减退症的方法主要是通过 补充钙、维生素D等营养物质， 以及使用药物来调节矿物质代 谢。
假性甲状旁腺功能减退 症的科普知识PPT课件
目录 介绍假性甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症的原 因 假性甲状旁腺功能减退症的诊 断和治疗 预防和注意事项
介绍假性甲状 旁腺功能减退
症
介绍假性甲状旁腺功能减退症
什么是假性甲状旁腺功能减退 症：假性甲状旁腺功能减退症 是一种罕见的内分泌紊乱疾病 ，与甲状旁腺功能减退症不同 ，它是由于肾脏对甲状旁腺激 素的抵抗引起的。
介绍假性甲状旁腺功能减退症
症状：假性甲状旁腺功能减退症的症状 可以包括骨质疏松、肌肉疼痛、疲劳、 抽搐等。
假性甲状旁腺 功能减退症的
原因
假性甲状旁腺功能减退症的原因
肾脏对甲状旁腺激素的抵抗： 假性甲状旁腺功能减退症的主 要原因是肾脏对甲状旁腺激素 的抵抗，导致甲状旁腺激素无 法正常发挥作用。
假性甲状旁腺功能减退症的原因
预防和注意事 项
预防和注意事项
预防措施：预防假性甲状旁腺功能减退 症的方法包括保持良好的饮食习惯、适 量运动、避免暴露在过度阳光下等。
注意事项：患有假性甲状旁腺功能减退 症的患者应定期接受医生的随访，并按 照医生
假性甲状旁腺 功能减退症的
诊断和治疗
假性甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗
诊断方法：诊断假性甲状旁腺 功能减退症通常包括血液检查 、骨密度检查、尿液检查等。
治疗方法：治疗假性甲状旁腺 功能减退症的方法主要是通过 补充钙、维生素D等营养物质， 以及使用药物来调节矿物质代 谢。
假性甲状旁腺功能减退 症的科普知识PPT课件
目录 介绍假性甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症的原 因 假性甲状旁腺功能减退症的诊 断和治疗 预防和注意事项
介绍假性甲状 旁腺功能减退
症
介绍假性甲状旁腺功能减退症
什么是假性甲状旁腺功能减退 症：假性甲状旁腺功能减退症 是一种罕见的内分泌紊乱疾病 ，与甲状旁腺功能减退症不同 ，它是由于肾脏对甲状旁腺激 素的抵抗引起的。
介绍假性甲状旁腺功能减退症
症状：假性甲状旁腺功能减退症的症状 可以包括骨质疏松、肌肉疼痛、疲劳、 抽搐等。
假性甲状旁腺 功能减退症的
原因
假性甲状旁腺功能减退症的原因
肾脏对甲状旁腺激素的抵抗： 假性甲状旁腺功能减退症的主 要原因是肾脏对甲状旁腺激素 的抵抗，导致甲状旁腺激素无 法正常发挥作用。
假性甲状旁腺功能减退症的原因
预防和注意事 项
预防和注意事项
预防措施：预防假性甲状旁腺功能减退 症的方法包括保持良好的饮食习惯、适 量运动、避免暴露在过度阳光下等。
注意事项：患有假性甲状旁腺功能减退 症的患者应定期接受医生的随访，并按 照医生
假性甲状旁腺功能减退症科普宣传PPT
何时就医？
定期检查
对于有家族病史的人，定期进行体检和监测是非 常重要的。
早期发现有助于及时干预，防止病情加重。
何时就医？
其他并发症
如出现心律不齐等并发症，应立即就医。
这些症状可能预示着更严重的健康问题。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 药物治疗
通常通过补钙和维生素D来控制症状，帮助恢 复正常的钙代谢。
如何预防假性甲状旁腺功能减 退症？
如何预防假性甲Байду номын сангаас旁腺功能减退症？ 遗传咨询
有家族病史的个体应考虑进行遗传咨询，以了解 风险和预防措施。
遗传咨询可以帮助他们做出知情的生育选择。
如何预防假性甲状旁腺功能减退症？
健康生活方式
保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D，有助 于降低发病风险。
健康的生活方式不仅能改善骨骼健康，还有助于 整体健康。
这类疾病通常与基因突变有关，涉及到钙代谢的 调节。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
症状
常见症状包括肌肉抽搐、麻木感、心律不齐等， 严重时可能导致癫痫发作。
这些症状主要与血钙水平的降低有关，需及时就 医。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
发病机制
该病的机制主要与甲状旁腺激素受体的缺陷有关 ，导致体内对激素的反应不足。
患者的甲状旁腺功能在解剖结构上正常，但生理 功能受损。
谁会得假性甲状旁腺功能减退 症？
谁会得假性甲状旁腺功能减退症？
遗传因素
假性甲状旁腺功能减退症是一种常染色体显 性遗传病，意味着一个有缺陷基因的父母就 可能将其遗传给子女。
家族史是该病的重要风险因素。
谁会得假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症科普讲座PPT课件
为什么会发生假性甲状旁腺功能减退症？
生理机制
假性甲状旁腺功能减退症导致的PTH抵抗，影 响了体内钙和磷的平衡，造成一系列代谢问 题。
这会引发骨骼、肌肉和神经系统的多种并发 症。
我们该如何诊断假性甲状旁腺 功能减退症？
我们该如何诊断假性甲状旁腺功能减退症？ 临床表现
医生会根据患者的症状进行初步诊断，包括低钙 血症的表现等。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭做出更明智的决策。
如何预防假性甲状旁腺功能减退症的发生？
定期体检
定期进行健康检查，有助于早期发现潜在的代谢 异常。
尤其是儿童和青少年，早期发现可以改善生活质 量。
如何预防假性甲状旁腺功能减退症的发生？
健康教育
增强公众对该病的认知，了解其症状和影响，促 进早期就医。
通过社会宣传和教育活动，提升大家的健康意识 。
症状的严重程度因人而异，早期诊断可以改善预 后。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
分类
假性甲状旁腺功能减退症分为Type 1a、Type 1b和 Type 2，各类型在症状和遗传背景上有所不同。
Type 1a是最常见的类型，患者通常伴有其他特征 如肥胖和短小身材。
为什么会发生假性甲状旁腺功 能减退症？
基因检测帮助了解病因及预测遗传风险。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 药物治疗
常用的治疗药物包括钙补充剂和活性维生素D ，以帮助调节体内的钙磷平衡。
根据患者的具体情况，医生会调整剂量。
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
监测与随访
患者需要定期进行血液检查，监测钙磷水平 及治疗效果。
为什么会发生假性甲状旁腺功能减退症？
小儿假性甲状旁腺功能减低症患者的护理PPT课件
小儿假性甲状旁腺功能减低 症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 何种效果需要评估？
什么是小儿假性甲状旁腺功 能减低症？
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 定义
小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种遗传性疾病 ，导致体内对甲状旁腺激素的抵抗。
该病主要影响钙和磷的代谢，可能引发低钙血症 等并发症。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 病因
该疾病通常由基因突变引起，常见于家族性病例 。
常见的基因突变包括GNAS基因的缺陷。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 症状
患者可能表现为肌肉痉挛、癫痫、发育迟缓等症 状。
这些症状通常在儿童时期开始显现。
定期与医生沟通，调整用药方案。
如何进行护理？
如何进行护理？ 饮食管理
提供富含钙和维生素D的饮食，以帮助维持正 常的钙磷代谢。
可咨询营养师，制定个性化饮食计划。
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用医生开具的补钙和维生素D 补充剂。
记录用药时间和剂量，以便跟踪效果。
如何进行护理？ 心理支持
为患者提供心理支持，帮助其应对疾病带来 的情绪压力。
可考虑引入心理咨询师，进行专业辅导。
何种效果需要评估？
何种效果需要评估？
生理指标
定期评估血液中的钙和磷水平，观察是否保持在 正常范围内。
根据检测结果，及时调整治疗方案。
何种效果需要评估？
症状改善
观察患者的症状是否有改善，如肌肉痉挛是否减 少。
症状的变化可以反映护理效果。
何种效果需要评估？
生活质量
团队合作能够提供更全面的治疗和支持。
演讲人：
目录
1. 什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 何种效果需要评估？
什么是小儿假性甲状旁腺功 能减低症？
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 定义
小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种遗传性疾病 ，导致体内对甲状旁腺激素的抵抗。
该病主要影响钙和磷的代谢，可能引发低钙血症 等并发症。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 病因
该疾病通常由基因突变引起，常见于家族性病例 。
常见的基因突变包括GNAS基因的缺陷。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 症状
患者可能表现为肌肉痉挛、癫痫、发育迟缓等症 状。
这些症状通常在儿童时期开始显现。
定期与医生沟通，调整用药方案。
如何进行护理？
如何进行护理？ 饮食管理
提供富含钙和维生素D的饮食，以帮助维持正 常的钙磷代谢。
可咨询营养师，制定个性化饮食计划。
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用医生开具的补钙和维生素D 补充剂。
记录用药时间和剂量，以便跟踪效果。
如何进行护理？ 心理支持
为患者提供心理支持，帮助其应对疾病带来 的情绪压力。
可考虑引入心理咨询师，进行专业辅导。
何种效果需要评估？
何种效果需要评估？
生理指标
定期评估血液中的钙和磷水平，观察是否保持在 正常范围内。
根据检测结果，及时调整治疗方案。
何种效果需要评估？
症状改善
观察患者的症状是否有改善，如肌肉痉挛是否减 少。
症状的变化可以反映护理效果。
何种效果需要评估？
生活质量
团队合作能够提供更全面的治疗和支持。
小儿假性甲状旁腺功能减低症的科普知识PPT课件
早期干预可以显著改善生活质量。
如何治疗与管理？
如何治疗与管理？ 治疗方案
治疗通常包括补充钙和维生素D，以帮助改善 症状。
有时可能需要使用药物来调节骨骼代谢。
如何治疗与管理？ 定期随访
患者需要定期随访以监测血钙和血磷水平， 并调整治疗方案。
保持良好的饮食和生活方式也很重要。
如何治疗与管理？
心理支持
小儿假性甲状旁腺功能减低症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么要了解小儿假性甲状旁腺功能减 低症？
什么是小儿假性甲状旁腺功能 减低症？
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？
定义
小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种遗传性疾病 ，患者的甲状旁腺分泌正常，但身体对其激素的 反应不良，导致低钙血症和高磷血症。
这种疾病通常由基因突变引起，最常见的是GNAS 基因的突变。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？
发病机制
该病的发病机制主要与体内对甲状旁腺激素的受 体缺陷有关，导致无法有效调节血钙和血磷水平 。
由于对激素的反应异常，尽管激素水平正常，患 者仍会出现相应的缺乏症状。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？
谢谢观看
谁会受到影响？
症状表现
患者可能会出现肌肉痉挛、抽搐、乏力、骨 骼发育异常等症状。
这些症状有时可能与其他疾病相混淆，因此 需进行详细检查。
谁会受到影响？
早期识别
早期识别和诊断对于疾病的管理至关重要， 父母应关注孩子的健康状况，及时就医。
定期体检和血液检查可以帮助发现潜在问题 。
何时需要就医？
何时需要就医？
如何治疗与管理？
如何治疗与管理？ 治疗方案
治疗通常包括补充钙和维生素D，以帮助改善 症状。
有时可能需要使用药物来调节骨骼代谢。
如何治疗与管理？ 定期随访
患者需要定期随访以监测血钙和血磷水平， 并调整治疗方案。
保持良好的饮食和生活方式也很重要。
如何治疗与管理？
心理支持
小儿假性甲状旁腺功能减低症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么要了解小儿假性甲状旁腺功能减 低症？
什么是小儿假性甲状旁腺功能 减低症？
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？
定义
小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种遗传性疾病 ，患者的甲状旁腺分泌正常，但身体对其激素的 反应不良，导致低钙血症和高磷血症。
这种疾病通常由基因突变引起，最常见的是GNAS 基因的突变。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？
发病机制
该病的发病机制主要与体内对甲状旁腺激素的受 体缺陷有关，导致无法有效调节血钙和血磷水平 。
由于对激素的反应异常，尽管激素水平正常，患 者仍会出现相应的缺乏症状。
什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？
谢谢观看
谁会受到影响？
症状表现
患者可能会出现肌肉痉挛、抽搐、乏力、骨 骼发育异常等症状。
这些症状有时可能与其他疾病相混淆，因此 需进行详细检查。
谁会受到影响？
早期识别
早期识别和诊断对于疾病的管理至关重要， 父母应关注孩子的健康状况，及时就医。
定期体检和血液检查可以帮助发现潜在问题 。
何时需要就医？
何时需要就医？
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无AHO畸形.不伴有对其他激素的抵抗.
低钙血症,高磷血症.AKP正常，PTH升高.
9
假性甲旁低的临床表现
PHP 主要表现甲状旁腺功能减退引起的症状：
低钙血症的症状：如反复发作的手足搐搦，可由微小刺激 所诱发。隐匿性手足搐搦无典型症状，可仅表现为手足麻 木，心悸，乏力，腓肠肌痉挛等。严重低钙时常有癫痫样 发作。
假性甲状旁腺功能减低症
北京儿童医院内科
1
甲状旁腺功能减低症(甲旁低)的病因
1、先天性甲状旁腺发育不全或未发育 Digeorge Syndrome：先天性胸腺和甲状旁腺发育不良。生后不 久发生甲旁低，合并免疫功能低下。严重低血钙，伴眼距宽，两耳不 对称，小下颌，短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形 （法四等）。 伴有染色体异常：第16，18对染色体呈环形。 单纯缺损:
神经精神症状：起病急者有燥狂症样表。起病慢者有头痛， 乏力，性格变化，智力低下等表现。
软组织钙化：较多见，常见于脑内、软组织、肌腱、皮下、 韧带等处，尤其是颅内基底节区，钙化特点为双侧、对称、 多发。
低钙性白内障、晶状体浑浊亦常见（晶体钙化）。
其他：由于低钙血症导致血管痉挛，可出现局部供血不足， 出现外胚层器官营养性损害：皮肤干燥，脱屑，头发粗干， 出牙迟等。
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PHPII型
本型缺陷在于cAMP生成之后. PTH的靶细胞受体 功能正常.在PTH作用下可以合成cAMP,但由于 cAMP生成后的细胞内酶系不正常，造成磷酸化 反应有缺陷，PTH不能进一步产生生理效应。
外源性PTH刺激后，血和尿中的cAMP浓度能够 升高,但尿磷无增加.
一般认为II型不具有明确的遗传和家族基础。
或两种以上内分泌疾病，如Addison,桥本氏病等。 38%抗甲状旁腺 抗体阳性。常发生于儿童，1-6岁多见，甲旁低常先发生。又称家族 性甲旁低II型。 （3）特发性甲旁低：病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性， 发病年龄较大。 4、获得性甲旁低 手术，放射线，肿瘤等损伤甲状旁腺，低镁血症等。 5、PTH分子结构异常(假性特发性甲旁低):PTH正常或增高，但无生 物活性。表现同甲旁低，对外源性PTH有反应。 6、假性甲旁低（I,II型）
无AHO畸形.不伴有对其他激素的抵抗. 低钙血症,高磷血症.PTH升高.AKP升高。
7
PHPIc型
本型患者无Gs缺陷，产生缺陷的原因不明， 其病因可能与腺苷酸环化酶系统的缺陷有 关，导致cAMP产生减少。
具有AHO畸形及多种激素抵抗．
给予有活性的外源性PTH，不能引起血和 尿cAMP的增加.
共同表现：低钙血症和高磷血症,PTH明显增高.
根据靶细胞缺陷部位的不同，PTP可以分为两种 类型:
(1)I 型: 靶细胞缺陷部位发生在cAMP生成之前. 该类病人应用外源性PTH刺激后，肾源性cAMP
和磷酸盐尿反应迟钝，甚至完全无反应，不能形 成cAMP. 又可分为Ia,I b,Ic三种亚型。
除上述甲旁低的症状之外，PHP大多伴有体格、智力发育 障碍及AHO躯体畸形：身矮,体胖,脸圆,颈短,盾状胸,短指, 趾畸形(常见于第四,五掌骨或跖骨);
还常伴有味觉和嗅觉不良等．
10
相关检查
表现为低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，血 PTH不降低反而升高可与“真性”甲状旁腺功能 减退（PTH降低）相鉴别。（骨代谢，PTH同时 测定更有价值。）
3
PTH生理作用： 动员骨钙，促进骨钙释出。 促进肾小管重吸收钙，抑制肾小管对磷的
重吸收。 促进肾小管合成1,25(OH)2D3，后者促进
肠道对钙的吸收。 因此，各型甲旁低的生化变化主要是：低
钙血症和高磷血症。
4
假性甲旁低(PHP)
PHP是指由于PTH受体或受体后缺陷,使PTH对其 靶器官(骨、肾)组织细胞的作用受阻，从而导致 PTH抵抗．
PTH不能生成PTH。 母亲患甲旁亢：母孕期甲旁亢，高钙血症使胎儿甲状旁腺功能受抑
制。可持续数周至数月。
2
ห้องสมุดไป่ตู้
3、原发性甲旁低：由于PTH合成或分泌不足引起。 （1）家族性甲旁低I型：性联隐性遗传。婴幼儿期起病，病情较轻，
不合并其他器官异常。 （2）多发性内分泌腺功能减退：由于免疫机制，同一患儿发生两种
颅脑CT检查常见基底节区钙化，脑皮质和其它部 位也可有钙化灶。
脑电图常有弥漫性损害． 心电图常有QT间期延长及ST-T非特异性改变。
11
假假性甲旁低
是指具有AHO异常表型的个体,其生化指标 (血Ca,P,AKP,PTH)正常.
经常与PHPIa型属于同样的家系,并遗传了 他们有PTH抵抗亲属的异常GSa基因.
智力发育迟缓。 除对PTH激素抵抗外,还可造成对其他激素的抵抗,如TSH,
胰高糖素及促性腺激素等,从而导致甲状腺和性腺的功能 减退.
6
PHPIb型
该型具有正常的Gsa活性,对PTH抵抗机制未明. 可能是GNAS1启动子区域的突变引起了选择性肾 脏Gsa蛋白表达的失活.
肾脏对PTH抵抗,其骨骼PTH受体是正常的(肾无 反应，骨骼有反应)。骨吸收常增加，常伴有甲状 旁腺功能亢进(AKP升高），X线有纤维囊性骨炎 的改变（又称为假性甲旁低性甲旁亢）。
当患者从其父亲遗传到突变的Gsa基因时, 表现为假假性甲旁低;
当从其母亲遗传到突变的Gsa基因时,则表 现为PHPIa型.
2、新生儿暂时性甲旁低：新生儿期起病，有自限性。主要病因如下： 早期新生儿低钙血症：新生儿脐血中PTH含量较低，至生后6天方
增高1倍以上。常于生后12-72小时出现低钙血症。 晚期新生儿低钙血症:生后2-3天至1周出现。与牛乳喂养有关（含
磷高，1000mg/L)，肾脏排磷能力弱，导致低钙、高磷。 酶成熟延迟：见于某些1-8周的婴儿，由于酶成熟延迟，使Pro-
5
PHPIa型
la型多见，是由于编码G蛋白亚单位的基因GNAS1发生突
变,导致Gsa蛋白的表达或活性降低,外源性PTH不能发挥 生理作用. 临床特点: 低钙血症的症状和体征：手足搐搦，癫痫发作，牙釉质发 育不良，基底节钙化等。 AHO(Albright 遗传性骨营养不良)畸形:身矮,圆脸,第四， 五掌骨短,肥胖等。
低钙血症,高磷血症.AKP正常，PTH升高.
9
假性甲旁低的临床表现
PHP 主要表现甲状旁腺功能减退引起的症状：
低钙血症的症状：如反复发作的手足搐搦，可由微小刺激 所诱发。隐匿性手足搐搦无典型症状，可仅表现为手足麻 木，心悸，乏力，腓肠肌痉挛等。严重低钙时常有癫痫样 发作。
假性甲状旁腺功能减低症
北京儿童医院内科
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甲状旁腺功能减低症(甲旁低)的病因
1、先天性甲状旁腺发育不全或未发育 Digeorge Syndrome：先天性胸腺和甲状旁腺发育不良。生后不 久发生甲旁低，合并免疫功能低下。严重低血钙，伴眼距宽，两耳不 对称，小下颌，短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形 （法四等）。 伴有染色体异常：第16，18对染色体呈环形。 单纯缺损:
神经精神症状：起病急者有燥狂症样表。起病慢者有头痛， 乏力，性格变化，智力低下等表现。
软组织钙化：较多见，常见于脑内、软组织、肌腱、皮下、 韧带等处，尤其是颅内基底节区，钙化特点为双侧、对称、 多发。
低钙性白内障、晶状体浑浊亦常见（晶体钙化）。
其他：由于低钙血症导致血管痉挛，可出现局部供血不足， 出现外胚层器官营养性损害：皮肤干燥，脱屑，头发粗干， 出牙迟等。
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PHPII型
本型缺陷在于cAMP生成之后. PTH的靶细胞受体 功能正常.在PTH作用下可以合成cAMP,但由于 cAMP生成后的细胞内酶系不正常，造成磷酸化 反应有缺陷，PTH不能进一步产生生理效应。
外源性PTH刺激后，血和尿中的cAMP浓度能够 升高,但尿磷无增加.
一般认为II型不具有明确的遗传和家族基础。
或两种以上内分泌疾病，如Addison,桥本氏病等。 38%抗甲状旁腺 抗体阳性。常发生于儿童，1-6岁多见，甲旁低常先发生。又称家族 性甲旁低II型。 （3）特发性甲旁低：病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性， 发病年龄较大。 4、获得性甲旁低 手术，放射线，肿瘤等损伤甲状旁腺，低镁血症等。 5、PTH分子结构异常(假性特发性甲旁低):PTH正常或增高，但无生 物活性。表现同甲旁低，对外源性PTH有反应。 6、假性甲旁低（I,II型）
无AHO畸形.不伴有对其他激素的抵抗. 低钙血症,高磷血症.PTH升高.AKP升高。
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PHPIc型
本型患者无Gs缺陷，产生缺陷的原因不明， 其病因可能与腺苷酸环化酶系统的缺陷有 关，导致cAMP产生减少。
具有AHO畸形及多种激素抵抗．
给予有活性的外源性PTH，不能引起血和 尿cAMP的增加.
共同表现：低钙血症和高磷血症,PTH明显增高.
根据靶细胞缺陷部位的不同，PTP可以分为两种 类型:
(1)I 型: 靶细胞缺陷部位发生在cAMP生成之前. 该类病人应用外源性PTH刺激后，肾源性cAMP
和磷酸盐尿反应迟钝，甚至完全无反应，不能形 成cAMP. 又可分为Ia,I b,Ic三种亚型。
除上述甲旁低的症状之外，PHP大多伴有体格、智力发育 障碍及AHO躯体畸形：身矮,体胖,脸圆,颈短,盾状胸,短指, 趾畸形(常见于第四,五掌骨或跖骨);
还常伴有味觉和嗅觉不良等．
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相关检查
表现为低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，血 PTH不降低反而升高可与“真性”甲状旁腺功能 减退（PTH降低）相鉴别。（骨代谢，PTH同时 测定更有价值。）
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PTH生理作用： 动员骨钙，促进骨钙释出。 促进肾小管重吸收钙，抑制肾小管对磷的
重吸收。 促进肾小管合成1,25(OH)2D3，后者促进
肠道对钙的吸收。 因此，各型甲旁低的生化变化主要是：低
钙血症和高磷血症。
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假性甲旁低(PHP)
PHP是指由于PTH受体或受体后缺陷,使PTH对其 靶器官(骨、肾)组织细胞的作用受阻，从而导致 PTH抵抗．
PTH不能生成PTH。 母亲患甲旁亢：母孕期甲旁亢，高钙血症使胎儿甲状旁腺功能受抑
制。可持续数周至数月。
2
ห้องสมุดไป่ตู้
3、原发性甲旁低：由于PTH合成或分泌不足引起。 （1）家族性甲旁低I型：性联隐性遗传。婴幼儿期起病，病情较轻，
不合并其他器官异常。 （2）多发性内分泌腺功能减退：由于免疫机制，同一患儿发生两种
颅脑CT检查常见基底节区钙化，脑皮质和其它部 位也可有钙化灶。
脑电图常有弥漫性损害． 心电图常有QT间期延长及ST-T非特异性改变。
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假假性甲旁低
是指具有AHO异常表型的个体,其生化指标 (血Ca,P,AKP,PTH)正常.
经常与PHPIa型属于同样的家系,并遗传了 他们有PTH抵抗亲属的异常GSa基因.
智力发育迟缓。 除对PTH激素抵抗外,还可造成对其他激素的抵抗,如TSH,
胰高糖素及促性腺激素等,从而导致甲状腺和性腺的功能 减退.
6
PHPIb型
该型具有正常的Gsa活性,对PTH抵抗机制未明. 可能是GNAS1启动子区域的突变引起了选择性肾 脏Gsa蛋白表达的失活.
肾脏对PTH抵抗,其骨骼PTH受体是正常的(肾无 反应，骨骼有反应)。骨吸收常增加，常伴有甲状 旁腺功能亢进(AKP升高），X线有纤维囊性骨炎 的改变（又称为假性甲旁低性甲旁亢）。
当患者从其父亲遗传到突变的Gsa基因时, 表现为假假性甲旁低;
当从其母亲遗传到突变的Gsa基因时,则表 现为PHPIa型.
2、新生儿暂时性甲旁低：新生儿期起病，有自限性。主要病因如下： 早期新生儿低钙血症：新生儿脐血中PTH含量较低，至生后6天方
增高1倍以上。常于生后12-72小时出现低钙血症。 晚期新生儿低钙血症:生后2-3天至1周出现。与牛乳喂养有关（含
磷高，1000mg/L)，肾脏排磷能力弱，导致低钙、高磷。 酶成熟延迟：见于某些1-8周的婴儿，由于酶成熟延迟，使Pro-
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PHPIa型
la型多见，是由于编码G蛋白亚单位的基因GNAS1发生突
变,导致Gsa蛋白的表达或活性降低,外源性PTH不能发挥 生理作用. 临床特点: 低钙血症的症状和体征：手足搐搦，癫痫发作，牙釉质发 育不良，基底节钙化等。 AHO(Albright 遗传性骨营养不良)畸形:身矮,圆脸,第四， 五掌骨短,肥胖等。