IL-4基因多态性与癌症易感性
(优选)基因多态性与疾病发生遗传易感性
单核苷酸多态性
人类基因组中大约估计每个基因有2个常见的错义突变
在公共数据库中至少有500万个SNPs。 仅有少量（可能为50,000–250,000）SNPs在一定程度上（小到中等度）能反映与
疾病发生危险相关的表型。
根据SNP在基因中的位置，可分为基因编码区SNPs（Coding-region SNPs， cSNPs ） 、 基 因 周 边 SNPs （ Perigenic SNPs ， pSNPs ） 以 及 基 因 间 SNPs （Intergenic SNPs，iSNPs）等三类。
基因选择
候选基因（Candidate Genes）
1. 候选基因具有对生物学合理性(biological plausibility)和疾病因果关系(disease causality)
作最大化推理(maximizing inferences)的优点。
2. 候选基因可根据某一特定疾病发生过程中基 因功能信息来加以限制。
基因多态性与基因转录调控 Gene Polymorphism and Regulation of Gene Transcription
展望 Future Prospects
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DNA Structure
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基因突变
基因突变（mutation)：由于DNA碱基对的置换、插入或缺 失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。
法医研究的罪犯身份的鉴别、亲子鉴定等。 在器官移植中供体和受体间的配对选择。
研究人类起源、进化和群体遗传学特征。
第十一页，共100页。
单核苷酸多态性
今后SNP的研究主要包括两个方面：
SNP数据库的构建：主要目的是发现特定种类生物基因组 的全部或部分SNP。大规模SNP数据库构建只是基因组序 列分析中心可以胜任的工作,常规实验室是不太可能进行 该工作的。
基因多态性与疾病的关系
基因多态性与疾病的关系基因是人类遗传信息的载体，是影响个体特征和行为的重要因素。
基因的不同表达方式可以导致多种多样的生理和病理状态。
而基因多态性则指同一基因在人群中存在多种不同的表型或基因型，这些不同可能导致一系列的生理、生化和病理变化，包括癌症、心血管疾病、遗传病等。
基因多态性和疾病之间的关系备受关注。
基因多态性是指基因多样性分布在人群中，这种变异通常由单核苷酸多态性（SNP）、小插入或小缺失、重复序列、拷贝数变异等引起。
基因多态性可以影响基因的表达、功能、互作和代谢。
同样的基因某些变异可能会导致某些人患上疾病，而某些人则可能免疫该疾病。
基于个体的遗传特征，基因多态性，影响着个人健康、疾病的易感性、药物反应等个体间的差异。
基因多态性可能是疾病发生的一个重要因素。
在突发性心脏病的研究中，发现基因差异是决定突发性心脏病和正常的重要因素之一，影响突发性心脏病高危人群的人与健康人之间的差异。
同时，基因变异还可以影响药物代谢，导致不同个体相同药物的反应有大相径庭，有些人伴随着脑卒中、心脏病等疾病，需要经常使用降脂药物，因此，常用降脂药物的代谢和排泄差异使得不同个体反应差异不同，这对药物治疗提出了严峻的挑战。
基因多态性与疾病的关系是十分复杂的，某一特定基因的多态性也不一定导致某种特定疾病的发生。
一个基因多态性与疾病的关系可能对另一个基因的多态性与该疾病的关系形成影响或互补。
同时还与环境因素和其他基因一起作用而影响发病率，这些情况存在巨大的基因多样性，当处理大量数据时必须进行筛选和分类，以确定基因变异在特定情况下是否与疾病发作有关联。
尽管基因多态性与疾病的关系可能十分复杂，但人们依然可以通过研究基因多态性以了解疾病的获得性风险，更好地评估个体患病风险，进行基因检测、生命行为和药物应用。
对于与基因多态性相关的疾病，临床医生应该及时进行个性化治疗，降低疾病风险，延缓疾病进展以及缓解症状。
总之，由于基因多态性是生命的非常关键的元素之一，它与疾病发病的关系是十分复杂的，但是，通过深入的探究研究我们可以更好地了解个体的生命特征，建立更加科学和准确的个人化疾病风险分析系统，为精准医疗和治疗提供后盾。
人类遗传多态性与疾病易感性研究
人类遗传多态性与疾病易感性研究人类的遗传多态性是生物学的一个重要研究领域，也是医学领域中一个备受关注的话题。
遗传多态性是指人类基因组中存在的不同功能变异，使得个体在遗传上呈现出多样性。
这种多样性与人类疾病的易感性密切相关，因此对人类遗传多态性与疾病的研究具有重要意义。
在人类基因组中，存在着大量的基因序列变异。
这些变异可以分为几类，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性、复制数变异等。
其中，单核苷酸多态性是最常见和广泛研究的一类变异形式。
在单核苷酸多态性中，最为常见的是单核苷酸替换（SNP）。
SNP是指在基因组中一个碱基与另一个有极高选择性地互相替代的碱基之间的单个碱基变异。
这种变异形式通常只影响一个氨基酸的编码，它可能对编码的蛋白质产生相应影响，从而改变蛋白质的结构和功能。
研究表明，人类基因组中的遗传多态性与疾病的易感性之间存在一定的关联。
普通人群中，那些对基因表达或蛋白质功能有显著影响的变异，可能对各种疾病的发生、发展以及治疗反应产生不同的效果。
例如，在癌症研究中，已经发现某些特定的遗传变异与普通人群中患某些类型的癌症的风险增加有关。
这些变异可能导致突变的蛋白质功能改变，从而引起细胞的异常增殖和癌症发生。
因此，通过研究人类遗传多态性，可以更好地了解各种疾病的发病机制。
此外，人类遗传多态性与疾病易感性还与个体的生活习惯和环境条件之间的相互作用有关。
尽管一个人可能携带某种基因变异，但只有在暴露于特定环境因素的情况下，才会导致患上某种疾病的风险增加。
例如，吸烟与肺癌之间的关系就受到基因与环境因素的相互作用的影响。
戒烟与持续暴露于除烟草以外的其他致癌物质之间的相互作用也是该领域研究的一个重要方向。
除了揭示疾病发生的遗传基础，人类遗传多态性的研究对医疗个体化治疗也扮演着重要的角色。
根据不同的基因变异，个体对相同药物的反应可能存在差异。
这就意味着人们可以根据个体基因的特点，制定更加个性化的药物治疗方案，提高治疗效果。
四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系
四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系癌症是一种由基因突变或其他因素引起的细胞恶性生长的疾病，它可以影响任何人，无论年龄、性别或生活方式如何。
幸运的是，科学家们在研究癌症的相关因素时取得了一些重要的发现，其中之一是四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系。
四氢叶酸是一种必需的营养素，它在身体中发挥着重要的作用，包括DNA的合成和修复，维生素B12和氨基酸的代谢以及红血球的形成。
然而，当四氢叶酸与细胞内的代谢途径相互作用时，可能会影响癌症的发生。
四氢叶酸代谢和基因多态性的相互作用人体内的四氢叶酸代谢途径是极为复杂的，需要多个酶的催化和调节。
与此同时，基因多态性也可以影响四氢叶酸的代谢和利用。
根据不同基因表型的遗传差异，各种酶的活性和表达可能会存在变化。
例如，越来越多的研究表明，甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T和A1298C基因多态性与癌症风险有关。
C677T基因多态性是指由胸腺嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T)的基因突变，导致MTHFR酶的活性降低。
另一方面，A1298C基因多态性则是指由腺嘌呤(A)变为腺嘌呤(C)的基因突变，也会导致MTHFR酶活性的降低。
这些基因多态性可能会导致体内不可逆的DNA损伤，从而增加癌症的风险。
此外，研究还表明，缺乏维生素B12和B6等营养素也可能影响四氢叶酸代谢通路的活性。
如何减少癌症风险虽然四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系还需要进一步研究，但是已有研究提出了一些可以降低癌症风险的建议，包括：1.保持适当的营养摄入：确保摄入足够的四氢叶酸、维生素B6和B12等营养物质，可以促进正常的代谢通路进程。
2.不吸烟：吸烟是导致多种癌症的主要原因之一。
因此，戒烟是降低癌症风险的重要步骤之一。
3.进行体育运动：进行适当的体育运动可以提高身体的免疫能力，帮助身体对抗癌症。
4.减少环境污染的暴露：避免身体长时间暴露在空气污染或其他有害物质中。
结语癌症是一种复杂的疾病，影响着无数的人。
PTPN11和IL-4基因多态性及幽门螺杆菌感染与广西柳州地区胃癌易感性的研究
ＨＡＮ Ｎ ＭＥ Ｉ Ａ Ｏ Ｒ Ａ Ｉ Ａ Ｄ Ｃ ＬＪ Ｕ Ｎ Ｌ
《 南区学）ｏｏ年第 ２ 卷第 １ ， ２ｌ ｌ ５期
・
论
著・
Ｐ Ｐ １ 和 Ｉ ４基 因 多态 性 及 幽 门螺杆 菌 感 染 Ｔ Ｎ １ Ｌ一 与 广 西 柳 州 地 区 胃 癌 易 感 性 的 研 究
梁 秀兰 胡宏 波 贾安 平 刘 振鹏 ， ， ， （ 州 市柳铁 中心 医院 消化科 检 验 科 广 西 柳 ， ， 柳 州 ５ ５０ ） ４ ０ ７
【 摘要】 目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型 １ （ Ｔ Ｎ １ 和自细胞介素 ４ Ｉ ４ 基因多态性及 １ Ｐ Ｐ ｌ） （Ｌ一 ）
【 关键词 】 蛋 白酪氨 酸磷 酸酶非受体型 １； １ 白细胞介 素 ４ 胃癌 ； ； 基因多态性 ； 门螺 杆菌 幽 【 中图分类 号】 Ｒ ３ ． ７５２ 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编 号 】 １０－６ ５ 【００ ｌ—０ １ ５ ０３－３０ ２ １ ）５ Ｏ—Ｏ － － －
ｔ ｅ １（ Ｔ Ｎ １ ｎ ｔ ｌｕ ｉ ４—５ ８（Ｌ一４—５ ８ ｅｅｐｌ ｒｈｓ ，Ｈ ｌ ｏ ａｔｒｐｌ ｉ（ ｐ ｌ ｉ ｙ ｌ Ｐ Ｐ ｌ ）ａ ｄｉ ｅ ｅｋｎ一 ｐ ｎｒ ８ Ｉ ８ ）ｇｎ ｏ ｍｏ ｉ ｙ ｐ ｍｓ ｅ ｃｂ ｃ ｙ ｒ Ｈ． ｙ ｒ） ｉ ｅ ｏ ｏ
ｃｐｉｉｔ ｏｇ ｓ ｉ ｎ ｅ． ＨＡ ｅ ｔ Ｕｙｔ ａｔ ｃｃ ｃｒ ｂ ｒ ａ ＮＧⅪ “ ａ ， 一ｌｎ ＨＵ Ｈ ｎ ｏ ｇ—ｂ ， Ｉ ｎ— ｉｇ ｅ ａ． ’ ｐ ｒ ｅ ｔ ｆＧ ｓ ｏ ｏ ＪＡＡ ｐｎ ， ｔ １ Ｄｅａｔ ｎ ｏ ａｔ — ｍ ｒ ｅｔ ｏｏｙ ｔｅＣ ｎｒｌ ｓ ｉ ｌｆＬｕｈ ｕＲ ｉｏ ｌ Ｌｕｈ Ｍ５ ５０ ，Ｇ ａ ｇｉ ＨＩＡ ｎｅ ｌｇ ， ｅ ｔ ｐｔ ｉ ｏ ａｌ ａ， ｉ Ｄ ４ ０ ７ ｕ ｎｘ，Ｃ Ｎ ｒ ｈ ａ Ｈｏ ａ ｏ ｚ ｒ ｚ
基因多态性与人类疾病的关系
基因多态性与人类疾病的关系在人类基因组中，有些基因存在多个等位基因（allele），也就是说，同一个基因能够有不同的表现形态。
这种现象被称为基因多态性（genetic polymorphism）。
基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响，因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病，或者在患病后不同的治疗效果。
本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。
一、基因多态性与药物代谢酶药物是治疗疾病的主要手段之一。
然而，不同的人对于同一种药物的反应可能存在差异。
这个差异部分源于基因多态性。
举个例子，肝脏中存在一种叫做细胞色素P450 (CYP450) 的酶系统，它是许多药物代谢的主要途径。
然而，CYP450 系统的不同亚型之间存在基因多态性，这就导致了不同的人对于同一种药物代谢速度的不同。
如果某个患者存在一种药物代谢酶的突变，使得他的代谢速度较慢，那么他就需要更少的药物才能产生和其他人一样的效果，否则可能会出现过度药效或药物副作用。
因此，在临床上判断合适的药物剂量会考虑患者的基因多态性。
二、基因多态性与疾病易感性人类有些疾病的发生和基因多态性有密切关系。
例如，乳腺癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤患者中，存在一种特定的BRCA1 基因变异。
这种基因变异使得患者乳腺癌和卵巢癌的风险增加很多倍。
另外，糖尿病、哮喘、心血管疾病等也和基因多态性有关。
基因多态性决定了某些人是否容易患上这些疾病，在对这些疾病的防治上也有着重要的意义。
例如，针对某些人可能存在的基因易感性，我们可以通过生活方式、营养等方面进行干预，减少疾病的风险。
三、基因多态性与个性化医疗随着基因测序技术的进步，我们将更好地了解基因多态性与人类疾病的关系。
个性化医疗将基于患者的基因多态性定制治疗方案，从而实现更好的疗效和安全性。
例如，在细胞治疗领域，针对患者基因多态性的治疗才能产生最好的效果，而不同的治疗方法也可能对于不同的基因多态性有不同的效果。
因此，在良性肿瘤和癌症的治疗中，也在逐渐发展基于基因多态性的个性化医疗。
细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究
细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：李恒, 傅振坤, 王丽虹, 李大林, 吴娜, 章婕, 李殿俊【摘要】目的: 探讨CTLA4基因多态性位点1722T/C和CT60G/A与中国北方汉族妇女乳腺癌易感性的关系。
方法: 采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性方法, 对328例中国北方汉族乳腺癌患者和327例正常对照者进行CTLA4基因1722位点和CT60位点多态性检测。
结果: 乳腺癌患者CTLA4基因CT60位点G等位基因频率在乳腺癌患者组中明显高于正常对照组（28.7% 比23.5%; P=0.0352, OR=1.30, 95% CI=1.02～1.67）; 1722C CT60A单体型在对照组中的频率大于病例组中的频率, 有明显差异（P=0.0283, OR=0.77, 95% CI=0.97～0.61）, 而在1722位点基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。
结论: CTLA4基因多态性1722和CT60两个位点与我国北方汉族妇女乳腺癌发病存在一定的相关性。
【关键词】乳腺癌CTLA 4基因单核苷酸多态性单体型[Abstract] AIM: To investigate the association between the CTLA4 promoter1722(T/C) and 3′untranslated region CT60(G/A) polymorphisms and the risk of breast cancer in Han women of northeast China. METHODS: 328 patients with breast cancer and 327 healthy people as control were genotyped for 1722 and CT60 polymorphism using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. RESULTS: The frequency of the G allele at the CT60 site in breast cancer patients was statistically higher than that in control（28.7% vs 23.5%, P=0.0352, OR=1.30, 95% CI=1.02-1.67）. The frequency of 1722C CT60A haplotype in control was significantly higher than that in breast cancer patients （P=0.0283, OR=0.77, 95% CI=0.97-0.61）. However, the distribution of genotypes at 1722 site was not significantly different between breast cancer patients and control. CONCLUSION: The polymorphism of 1722T/C and CT60G/A may be related to the development of breast cancer in Han women of northern China.[Keywords]breast cancer; CTLA4 gene; single nucleotide polymorphism; haplotype乳腺癌是危害妇女健康的常见恶性肿瘤, 其发病机制虽然尚未完全清楚, 但是免疫系统在其中的作用已逐渐引起了人们的关注。
遗传易感性与癌症的发病风险关联分析
遗传易感性与癌症的发病风险关联分析引言癌症是一种严重威胁人类健康的疾病，其发病机制至今尚未完全阐明。
然而，越来越多的研究表明，遗传易感性在癌症的发病过程中起着重要的作用。
本文将从遗传易感性与癌症的关联、遗传易感性的影响因素以及遗传易感性与癌症的风险分析等方面进行探讨。
一、遗传易感性与癌症的关联1.1 遗传易感性的定义遗传易感性是指个体对特定疾病的易感程度，其主要由个体的遗传背景决定。
遗传易感性的存在使得某些人更容易患上特定类型的癌症。
1.2 遗传易感性与癌症的关系研究表明，遗传易感性在癌症的发病中起着至关重要的作用。
一些家族性癌症病例表明，癌症在家族中的发生率明显高于一般人群。
例如，乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌等多种癌症类型都存在家族聚集现象。
这些研究结果表明，遗传因素在癌症的发病中起到了重要的作用。
二、遗传易感性的影响因素2.1 基因突变基因突变是指基因序列发生改变，导致基因功能的异常。
一些特定的基因突变与癌症的发生密切相关。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生风险显著增加。
2.2 单核苷酸多态性（SNP）SNP是指基因中单个核苷酸发生变异的现象。
SNP的存在可能影响基因的表达和功能，进而影响个体对癌症的易感性。
许多研究已经发现了与癌症发病风险相关的SNP。
2.3 遗传修饰因子遗传修饰因子是指能够调节基因表达和功能的分子。
这些分子可以通过改变基因的表达水平来影响个体对癌症的易感性。
例如，DNA甲基化是一种常见的遗传修饰方式，已经被证明与癌症的发生有密切关系。
三、遗传易感性与癌症的风险分析3.1 遗传易感性的评估方法目前，评估个体遗传易感性的方法主要包括家族史调查、基因突变检测和SNP检测等。
这些方法可以帮助医生和研究人员判断个体对特定癌症的发病风险。
3.2 遗传易感性与癌症的风险预测通过对个体遗传易感性的评估，可以预测其对特定癌症的发病风险。
这对于早期预防和筛查特定癌症的高风险人群非常重要。
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IL-4基因多态性与癌症易感性【中图分类号】r356 【文献标识码】b 【文章编号】1005-0515(2011)07-0121-01白细胞介素（interleukin，il）-4是一种重要的细胞因子，它可以活化b细胞，促进b细胞的分化，并在th2亚型淋巴细胞的发育过程中发挥重要作用[1]。
th2型细胞因子，如il-4、il-6和il-10，可刺激相关抗体的产生，在癌症病人血清中的含量明显增多。
在机体中，il-4抑制炎症反应和血管发生的过程，并参与口腔癌、乳腺癌、胃癌、肾癌、结肠直肠癌等多种癌症的发生[2]。
为了更好的探讨il-4基因多态性与癌症易感性之间的关系，我们收集、整理了多位学者研究的数据，并进行meta分析。
1 材料与方法数据收集:将“interleukin-4”、“il-4”、“polymorphism”、“genetic variant”、“cancer”等作为关键词，使用pubmed数据库检索2009年11月以前的相关文献；将“白细胞介素4”、“il-4”、“多态性”、“基因变异”、“癌”等作为关键词，使用维普数据库检索2009年11月以前的相关文献。
在检索到的文章全文中仔细搜索是否含有研究il-4 -590c/t、il-4第3内含子rp1/rp2多态性与癌症易感性相关的信息。
1.1 纳入标准及数据整理:纳入标准包括：①相互独立的病例-对照试验设计；②每种snp对应的3种基因型频率可以从文章直接获取；③对照组三种基因型频率符合hard-weinberg平衡定律。
不同的文献采用了相同的研究样本，就选样本数较多的文献纳入meta 分析。
1.2 统计分析:采用pearson拟合度卡方检验分析对照组基因型分布是否符合hard-weinberg平衡定律。
使用以卡方检验为基础的q检验衡量样本的同质性，并以12值的大小反应多组研究之间同质性的程度（i2值越小，同质性越强）。
当样本间不具有显著异质性的，采用基于mantel-haenszel方法的fixed-effect模型来分析meta分析的结果；il-4基因多态性与癌症易感性的关系的强弱程度用or值表示，or值是否显著采用z检验进行检测。
上述统计分析均采用stata软件（statase v11.0），p值小于0.05认为具有显著统计学差异。
2 结果共有14篇文献被检索到，其中两篇文献的样本存在重复现象，根据纳入标准vairaktaris等2008年的研究结果被纳入当前的meta分析[14]，最终13篇文献（包含2730例病人和2837位正常对照者）被列入我们的meta分析，其中9篇文献研究了il-4 -590c/t 与癌症易感性的关系[3,5,10]，6篇文献探讨了il-4 rp1/rp2多态性与癌症的关系[5, 11]。
il-4 -590c/t与癌症易感性9篇文献（1877例癌症病人和1968位正常对照者）研究了il-4 -590c/t多态性与食管癌、口腔癌、直肠结肠癌、胃癌和神经胶质瘤等易感性的关系，其中7篇文献的样本来源于高加索人[3,4,6,10]，另外2篇文献的样本来源于中国台湾[5]。
把这9篇文献全部纳入meta分析，我们发现：与cc基因型相比，tt基因型并不能显著影响癌症的易感性（or= 1.16, 95%ci : 0.85-1.58, p= 0.349），9篇文献的数据具有较好的同质性（q= 11.76, p= 0.162, i2= 32%）。
按照人种对样本进行分类分析，结果显示：tt基因型无论在高加索人（or= 1.20, 95%ci : 0.87-1.67）还是在亚洲人群（or= 0.86, 95%ci : 0.33-2.20）均与癌症易感性无显著相关性（p值分别为0.270、0.748）。
egger回归分析表明该遗传模型下meta分析的数据不存在发表偏倚（t = －0.94, p= 0.379）。
此外，当我们研究 ct基因型与癌症易感性的关系时发现此时9篇文献间存在明显的异质性（q= 20.59, p= 0.008, i2= 61%），采用random-effect模型执行meta分析，结果表明ct基因型并不能明显改变癌症发病风险（or= 1.00, 95% ci= 0.75-1.32）。
il-4 rp1/rp2与癌症易感性6篇文献（共涉及853例癌症病人和869位正常对照者）研究了il-4 第3内含子rp1/rp2多态性与癌症的关系，样本均源自亚洲人群，其中4篇文献选用了中国台湾的样本16-17, 23-24，另2篇文章的研究对象为印度人群25-26。
首先，我们研究了rp2/rp2多态性与癌症易感性的关系，6篇文献之间存在较好的同质性（q= 5.67, p= 0.340, i2= 12%）。
采用fixed-effect模型执行meta分析，结果显示rp2/rp2基因型有降低癌症的发病风险的趋势（or= 0.69, 95% ci= 0.42-1.14），但这种趋势并不明显（p= 0.150）。
在中国人群中（553癌症病例和469正常对照）执行meta分析，我们发现携带rp2/rp2基因型的人，患癌症的概率明显降低（or =0.44, 95% ci= 0.21-0.92, p= 0.029）。
3 讨论tsai等多位学者研究了il-4基因第3内含子rp1/rp2多态性与癌症关系[5]，经分析发现rp2/rp2基因型显著降低了中国人群中癌症的发病风险。
el-omar等[4]选取161例食管癌、126例胃癌样本和212位正常对照者为研究对象，首次探讨了il-4 -590c/t多态性与癌症的关系，结果发现ct基因型显著增加了食管鳞状细胞癌的发病风险（or= 3.2, 95% ci= 1.2-8.3），而与胃癌发病机制并没有显著联系，随后，tsai等报道了该位点cc基因型可能与中国台湾口腔癌的发病风险相关（or= 6.0, 95% ci= 1.2-30.7）[5]，而欧洲人群中的研究数据表明il-4 cc基因型与口腔癌易感性并无显著相关性[3]。
另外还有3篇文章研究了il-4 -590c/t多态性与直肠结肠癌的关系，yannopoulos等发现该多态性与直肠结肠癌早期的病程有关[9]，另外两篇文章则没有发现il-4 -590c/t多态性与直肠结肠癌之间存在显著的相关性[6, 10]。
olson和wiemels等学者分别研究了该多态位点与胰腺癌和神经胶质瘤的关系，均没有发现该多态位点对应的基因型与这两种癌症易感性相关[7-8]。
对上述研究结果施行meta分析，结果发现在中国人群中il-4 rp1/rp2多态性可以显著降低癌症的发病风险。
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