小儿胼胝体发育
胼胝体疾病
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大脑半球的髓质
联络纤维——同侧半球内部
弓状纤维
弓状纤维——联系相邻脑回
钩 束——连接额、颞叶
下纵束
上 纵 束——连接额、顶、枕、颞叶
下 纵 束——连接枕、颞叶
扣 带——连接前穿质和海马旁回
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影像学表现
• ＣＴ平扫主要表现为胼胝体区局灶性或弥 漫性低密度影,呈圆形或卵圆形或条带状。
• MRI示长T1长T2信号。
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病例
• 患者周XX ，女 ，44岁，急性起病。
• 主因“发热6天，神志恍惚、不语3天”入 院。
• 既往史：糖尿病8年，高血压病10年。
• 常有神经精神症状,主要是大脑半球失连接 综合征
• 特殊表现诸如对侧意向运动性失用、陌生 手综合征等
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临床表现
• 胼胝体前1/3损害：可引起左上肢失用；失 写、失语及精神障碍、人格改变等。
• 中1/3损害：可发生臂和大腿的失用、不能 完成精细运动、共济失调等症状。
• 后1/3损害：仅有下肢失用,如累及视放射则 产生偏盲。
上纵束 钩束
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大脑皮质的纤维联系
来自对侧大脑半球的连合纤维
（commissural fiber）
• 胼胝体（corpus callosum）嘴、膝、干、 压部，连结两侧额、顶、枕、颞。
• 前连合（anterior commissure） 连结两侧颞叶、嗅球
• 穹隆连合（fornical commissure） 连结海马
胼胝体与癫痫相关问题解答
胼胝体与癫痫相关问题解答1.简介胼胝体是大脑半球中最大的连合纤维，胼胝体大约有19000万轴突越过中线。
虽然结构的变化一直持续到青春期，但是胼胝体最终的形成是在怀孕20周以后。
其生理功能受到大脑半球间兴奋性和抑制性因素的影响，包括双侧运动、感觉和视觉信息的整合、语言和习惯、情绪、行为、认知、记忆以及复杂的整合功能。
急性弥漫性和多灶性的胼胝体病变可能会导致严重的神经功能缺失，而慢性的、孤立的胼胝体异常并不会表现出典型的神经系统症状。
可通过影像学发现癫痫患者胼胝体异常。
2.结构异常胼胝体的病理结构可分为发育异常、继发性脑部疾病的胼胝体病变、瞬态和微观结构的变化。
新生儿和产前影像学研究表明，4000名活产儿中至少有一名患儿胼胝体发育不全，胼胝体发育不全可分为部分性和完全性发育不全，完全性胼胝体发育不全可以根据是否存在非交叉轴突形成的Probst束分为1型（存在）和2型（不存在）。
发育不全可以孤立地发生，或者可能合并其他大脑部位发育异常，这些发育不全的结构通常包括中线结构、端脑结构、多小脑回、无脑回、巨脑回、脑裂畸形、局灶性皮质发育不良、中脑-后脑畸形和大脑皮质发育畸形。
Aicardi-Goutieres综合征最初是在1965年被描述，这种疾病的特征性临床表现是由眼科检查确诊的脉络膜视网膜缺损和骨骼的相关病变，在脑内包括胼胝体发育不全、不对称多小脑回或巨脑回的典型大脑MRI表现、脑室周围和皮质内的灰质异位、脉络丛乳头状瘤、脑室扩大、脑囊肿；Aicardi-Goutieres综合征可能是一种X染色体显性、对男性有致死作用的遗传病，但还没有明确X染色体的基因型和候选区域。
总体来说，高达45%的胼胝体发育不全是由可识别的基因造成的，包括10%患者的染色体异常，近35%的患者有可识别的遗传综合征。
此外，外源性病因如感染、血管病变、毒性因素也可能导致胼胝体发育不全。
具有单一发育不全病灶的患者几乎没有临床症状，除非意外发现病灶，否则很少会接受治疗，因此胼胝体病变的发病率很可能被低估了，高达2/3的胼胝体发育不全患者有癫痫的相关症状。
主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例
主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例作者：钟丽霞王鷁超来源：《医学信息》2014年第24期摘要：目的探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。
方法 2009年1月～2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。
对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。
结果 10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，有的还伴有癫痫等。
确诊年龄6个月～12岁，平均39.7月。
结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现，且多伴先天畸形、特殊面容等。
对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，在排除了遗传代谢病等疾病之后，还应做染色体病的相关检查。
关键词：微缺失综合征；发育迟缓；特殊面容；先天畸形；儿童微缺失综合征是由于染色体上一些小带缺失所引起的疾病总称。
它属于一种染色体畸变，常表现为先天性多发畸形、智力、体格发育迟缓，以及流产或死胎等。
小儿康复临床工作中常见到发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，临床诊断很重要。
本院小儿康复科2009年1月～2014年1月共有表现为发育迟缓的染色体微缺失10例。
现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料表现为发育迟缓的微缺失患儿10例。
均经微阵列比较基因组杂交技术检测确定基因组异常，男9例，女1例。
确诊年龄6个月～12岁，平均39.7个月。
1.2临床表现 10例患儿全都有运动、语言及智力发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，特殊面容包括前额突出、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、伸舌、高腭弓、招风耳，先天畸形包括左右小腿发育不对称、隐睾、漏斗胸、先天性心脏病（房间隔缺损）等，1例伴有高热惊厥，1例伴有癫痫，2例伴有听力差，2例伴有视力差，4例伴有体格生长发育落后，3例伴有孤独症谱系障碍。
1.3辅助检查 8例染色体核型分析为46，XY，1例为46，XX，1例为47，XY，+1mar。
基因芯片结果分别为：chrXp22.33缺失，chrYp22.11缺失，chr7q11.22缺失，chr10q21.1缺失，chr15q11.2-q13.2缺失，chr11p15.4-15.5重复，ch22q13.3-qter缺失，chrXq25缺失，chr4P16.3缺失，chr11P15.5-P15.4重复，chr2q15-14缺失。
胼胝体发育不良的诊断标准
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就会有一些病发，所以这种疾病的治疗一定要趁早，尽量减少发育不良的后果，接下来我们就为大家介绍一下胼胝体发育不良的诊断标准。
CT检查典型有些严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚有些厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。
对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。
有些大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到3-5mm。
冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。
重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。
CT表现典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。
②双侧侧脑室扩大、分离。
③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。
④室间孔不同程度的扩大和分离。
其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。
双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。
胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。
胼胝体大多发育不良，引起枕角不成比例的明显扩大。
脑回呈放射样排列的大脑半球侧面，神经组织招叠，阻止了双侧脑室的靠近，使脑室分离，过量的脑组织形成多小脑回或侧脑室内侧面，尤其是靠近额角，脑组织的距离减少。
使脑室分离，尤其是额角前部变窄，如临近白质发育不良，导致额角呈茎样，正常骈服体纤维呈水平状排列，胼胝体发育不全时，呈纵向排列，所以侧脑室内缘光滑，大致呈双互平行走向。
由于胼胝体外侧束的压迹可使侧脑室内缘凹陷。
异位神经组织聚集，阻止了放射状纤维迁移，使脑室外侧壁不规则。
间脑发育不良导致Ⅲ室扩大和上升。
神经组织，主要是白质发育不良，引起大脑半球纵裂增宽。
胼胝体发育不良 病情说明指导书
胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。
胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。
先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。
目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。
英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。
二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。
胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。
在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。
胼胝体常见病变大全
06 案例分析
典型病例一：胼胝体发育不良
症状
影响语言、认知、运动等功能，可能出现智力低 下、语言障碍、癫痫发作等症状。
病因
可能与遗传、宫内感染、母孕期疾病等因素有关。
治疗
针对症状进行康复训练和药物治疗，必要时进行 手术治疗。
典型病例二：胼胝体肿瘤
症状
头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状，以及癫痫、视力视野障碍、 偏瘫等局灶性症状。
04 胼胝体病变的诊断与治疗
诊断方法
影像学检查
通过MRI、CT等影像学检查，观 察胼胝体的形态、大小、密度等
变化，以判断是否存在病变。
脑电图检查
脑电图检查可以检测到胼胝体异 常引起的脑电活动变化，有助于
诊断病变的性质和程度。
临床症状观察
观察患者的临床症状和体征，如 认知障碍、语言障碍、运动障碍 等，结合影像学和脑电图检查结 果，综合判断是否存在胼胝体病
变。
治疗方法
药物治疗
对于某些胼胝体病变，如炎症、感染等，药物治疗可以缓解症状，减 轻病变对脑组织的影响。
手术治疗
对于严重的胼胝体病变，如肿瘤、出血等，手术治疗是必要的治疗方 法，可以通过手术切除病变组织，减轻对脑组织的压迫。
康复治疗
对于存在认知、语言、运动等方面障碍的患者，康复治疗可以帮助恢 复功能，提高生活质量。
控制慢性病
积极控制高血压、糖尿病等慢性疾病， 防止其对脑部血管的损害，从而降低 胼胝体病变的发生率。
避免头部外伤
尽量避免头部受到外伤，特别是婴幼 儿和儿童，以减少脑部损伤导致的胼 胝体病变。
康复训练
认知训练
语言康复
针对病变引起的认知障碍，进行有针对性 的认知训练，如注意力、记忆力、思维等 方面的训练。
胼胝体常见病变大全
• 一侧上肢或手不自主地、不能控制的、无目的性 运动，伴有患者对自己受累的肢体的陌生感和拟 人格化
2021/1/13
异手综合征
• 前型或运动型AHS：肼胝体前部、额叶辅助运动区、扣带
2021/1/13
2021/1/13
2021/1/13
2021/1/13
2021/1/13
2021/1/13
胼胝体损伤
• 外伤使颅脑产生旋转加速度和／或角加速度，使 脑组织内发生剪力作用，导致神经轴索和小血管 的损伤，而灰、白质交界处，胼胝体及脑干上端 是剪应力作用下的易损区。
2021/1/13
2021/1/13
胼胝体出血
• 典型的胼胝体出血可出现持续精神症状、失用、 定向力、计算力障碍等症状
• 胼胝体出血特别是前部受损患者出现发作性植物 神经障碍的表现如发作性心动过速、大汗淋漓等 症状
2021/1/13
2021/1/13
动静脉型血管畸形脑室出血
2021/1/13
胼胝体脱髓鞘
• 原发性胼胝体变性：酒精中毒、营养不良 • 多发性硬化 • 中毒：一氧化碳、毒品、左旋咪唑（驱虫药）
2021/1/13
异手综合征鉴别
• AHS患者对自己患肢的陌生感、自我排斥需要与视觉性失 认鉴别。视觉性失认，是可以通过听觉和触觉来纠正的， 而AHS患者则不能
• 需与体像障碍中的身体部位失认症和偏瘫漠视加以区别， 前者可以出现对自己的某处有陌生感，但对陌生部位不具 有敌意，没有攻击行为，病变部位多在右侧半球的顶叶临 近角回。后者否认自己有偏瘫，对自己的偏瘫不关心，不 在意，也没有对受累肢体的敌意和双手的交互的矛盾动作 ，受累部位可以是位于右侧顶叶、岛叶、额叶腹侧。
产科68胼胝体发育不良
产科68胼胝体发育不良胼胝体发育不良定义包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。
发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。
胚胎组织学特点胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。
在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。
发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。
故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。
遗传学特点1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。
2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。
不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。
3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。
最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。
临床特点与病理学特点1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。
完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。
2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。
ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。
3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。
可以有45种之多的综合征合并ACC。
超声表现1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。
胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。
标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。
2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。
双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。
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正常小儿脑白质未完全髓鞘化，可有小片状长T2信 号，（9个月）
4个月胼胝体，较薄
1个月胼胝体
5个月正常胼胝体
1个月正常胼胝体
7个月胼胝体发育不良
4个月正常胼胝体
1个月正常胼胝体
7个月胼胝体发育不良
6个月正常胼胝体
9个月正常胼胝体
成年人胼胝体发育不良
成年人胼胝体压部体积增大
1个月正常胼胝体
胼胝体
新生儿及2-3个月以内的小儿胼胝体较薄，信号 较低，曲度不良，部分可有正常形态。3-5个月 为胼胝体快速发育期，形态基本发育完全，信 号较高，较薄，但这期间胼胝体发育差异较大。 约5个月以上小儿胼胝体形态、信号基本与成人 相仿，但略薄。2岁以上基本与成人一致。胼胝 体发育有明显个体差异，部分胼胝体发育不良， 甚至部分缺如病人无明显临床症状，胼胝体发
2个月正常胼胝体
5个月胼胝体，较薄
10个月正常胼胝体
5个月胼胝体，发育不良
7个月胼胝体发育不良
成年人胼胝体发育不良
2岁胼胝体发育不良
1个月正常胼胝体
3个月正常胼胝体？较薄？
3个月胼胝体，发育不良
6个月正常胼胝体
80天正常胼胝体
1个月正常胼胝体
2个月正常胼胝体
新生儿胼胝体
1个月正常胼胝体
3个月正常胼胝体？较薄？
4个月胼胝发育不良，较细薄
3个月胼胝体，较细薄
4个月正常胼胝体
1个月正常胼胝体
育不良常伴有头部其它发育不良。
小儿胼胝体（新生儿），无第五脑室
6天胼胝体，无第五脑室
2天胼胝体，有第五脑室
9天胼胝体，有第五脑室
6天胼胝体，有第五脑室
2个月正常胼胝体
5个月胼胝体，略薄
2个月正常胼胝体
5个月胼胝体，胼胝体薄，形态欠佳
11天胼胝体，有第五脑室
11天胼胝体，有第五脑室
5个月正常胼胝体，较薄，包括部分脑室前角
5个月正常胼胝体
2个月正常胼胝体
3个月胼胝体，较薄
3个月正常胼胝体
3个月胼胝体，较薄
5个月胼胝体，较薄，压部形态不佳
3个月胼胝体，发育不良
5个月胼胝体，发育不良
3个月胼胝体，发育不良
2个月正常胼胝体
20天正常胼胝体
4个月胼胝体压部形态不佳
新生儿胼胝体，有第五脑室
新生儿胼胝体，无第五脑室
新生儿，有第五脑室
2个月，胼胝体及脑白质发育不良，脑萎缩
5岁正常胼胝体
两岁正常胼胝体
19天正常胼胝体及脑白质，有第五脑室
新生儿有第五脑室正常胼胝体及白质
6个月胼胝体，较薄
2个月有第五脑室正常胼胝体及脑白质
9个月胼胝体发育不良
4个月胼胝体，发育不良
5个月胼胝体，较薄
14天正常胼胝体，无第五脑室
7个月正常胼胝体
两岁正常片状体
12岁正常胼胝体
1个月胼胝体
3个月正常胼胝体，发育很好
4个月胼胝体，较薄
6个月胼胝体，变薄
6个月正常胼胝体
2个月正常胼胝体，不是完全矢状位， 有侧脑室前角显示
3个月的胼胝体正常可以为这样，与另一 个3个月的胼胝体发育有较大差异。
3个月胼胝体，较薄
4个月正常胼胝体
5个月正常胼胝体
2个月胼胝体发育细薄
2个月正常胼胝体，有基本形态
40天正常胼胝体，有第五脑室
4个月胼胝体发育不良
1个月正常胼胝体
19天正常胼胝体
1个月正常胼胝体，有第五脑室
1个月正常胼胝体
1个月正常胼胝体
5个月正常胼胝体
6个月正常胼胝体
2个月正常胼胝体