数量性状基因座原理
第五章遗传基础理论关于数量性状
2019/11/17
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二、数量性状遗传参数估计
1、重复力（repeatability)
一个数量性状在同一个体多次度量值之间相关程度。如同一奶牛不同泌 乳期产奶量间的相关（时间不同）、同一绵羊身体不同部位剪毛量间的相 关（空间不同）等。
对于同一性状不同时间、空间度量值间的相关，与其遗传因素与持久性 环境因素有关，因此，重复力可表示为：
R O O O P S h 2
只要我们知道某一性状的遗传力，并决定选择差的大小，即可求出子代的遗传获得 量，也即，遗传获得量大小决定于h2和S。 遗传进展的快慢除决定于选择差和遗传力外，还受到世代间隔、选择性状的数目、 交配体系、遗传相关、培育等因素的影响。
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于群体均值，而趋向高于双亲均值。
大量材料都说明，后裔的平均表型值要比双亲均值更接近于群体均值。
也就是说，双亲均值高于或低于群体均值的数值，其中只有一部分能遗传
给子女，另一部分是由于环境影响，不能遗传。这说明后裔平均表型值有
向群体均值回归的现象。
Galton由此进一步引伸出取决于父母、祖父母、曾祖父母对后裔遗传影
平均数左右3倍标准差范畴内代表了畜群中99％以上的个体，几乎包括了全部个 体。
σ
-2
-1 平均值μ 1
-2
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例 应用正态分布的性质估计留种数和淘汰数 某品种成年奶山羊平均产奶量600 kg（泌乳期约8个月），产奶量的
表型标准差为100 kg 。要从1000只该品种成年母羊中，把奶量低于400 kg 的个体全部淘汰，那么可能要淘汰多少只？而采用不同的选择方法，以提高选择准确性 。
遗传力高的性状，如羊的成年体重（0.39）、剪毛量（0.36）、 羊毛品质（0.49）等性状，采用表型选择，因为育种值与表型值之 间存在着较高的相关，实践证明根据表型值的高低进行选择就可以 收到比较满意的效果。
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)
数量性状的分子标记(定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出，即定位（）。
借助与连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，定位是一项十分重要的基础研究工作。
年，等发表了第一篇应用连锁图在番茄中定位的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究的热潮，每年发表有关研究的论文数量几乎呈指数增长（图），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍定位的原理和方法。
图年期间国际上每年发表有关研究的论文的数量. 数据从英国信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与间的连锁关系，同时还可估计的效应。
定位研究常用的群体有、、和。
这些群体可称为初级群体（）。
用初级群体进行的定位的精度通常不会很高，因此只是初级定位。
由于数量性状是连续变异的，无法明确分组，因此定位不能完全套用孟德尔遗传学的连锁分析方法，而必须发展特殊的统计分析方法。
年代末以来，这方面的研究十分活跃，已经发展了不少定位方法。
一、定位的基本原理和方法孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
数量性状的分子标记
数量性状的分子标记QTL定位是一种用于研究数量性状的分子标记方法，通过对群体中的基因组的变异性进行检测，确定与数量性状相关的区域。
本文将介绍QTL定位的原理和方法，包括遗传连锁、测量数量性状和构建遗传图谱等。
QTL定位的原理和方法主要基于两个关键概念：连锁和重组。
连锁是指两个位于同一染色体上的基因间的紧密关联性。
重组是指两个位于同一染色体上的基因之间的基因重组事件。
在基因座重组时，基因座之间可能发生重组，导致基因座的位置发生改变。
通过对基因座的重组情况进行检测，可以推断基因座之间的连锁关系。
QTL定位的第一步是测量数量性状。
数量性状是指受多个基因和环境因素影响的连续变量性状，如体重、身高等。
在进行QTL定位之前，需要通过测量数量性状的表型值来确定样本的表型差异。
对于数量性状的测量，可以使用传统的测量方法，如体重测量、尺寸测量等，也可以利用高通量测序技术，如RNA测序、蛋白质质谱等。
QTL定位的第二步是构建遗传图谱。
遗传图谱是指基因座之间的相对位置，用于描述基因座之间的连锁关系。
构建遗传图谱的主要方法是通过对群体中的基因型进行分析，确定基因座之间的连锁关系。
常用的构建遗传图谱的方法包括连锁分析、复合杂交分析等。
连锁分析是通过对多个基因座的基因型进行测定，确定基因座之间的连锁关系。
复合杂交分析是通过将多个群体之间的交配与测量数量性状的表型值，来推断基因座之间的连锁关系。
QTL定位的第三步是确定与数量性状相关的区域。
通过对基因座的重组情况进行分析，可以确定与数量性状相关的区域。
具体的方法包括相关分析、关联分析等。
相关分析是通过计算基因座之间的相关系数，来确定与数量性状相关的区域。
关联分析是通过对基因座的基因频率进行比较，来确定与数量性状相关的区域。
QTL定位的最后一步是验证与数量性状相关的区域。
通过对已定位的区域进行验证，可以确定与数量性状相关的基因。
验证方法包括驱动基因分析、功能鉴定等。
驱动基因分析是通过对数量性状的变异性进行分析，来确定与数量性状相关的基因。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟，已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱。
基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点（QTL)的定位分析方法,可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法.每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组,但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制,也易受环境影响。
.多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异，基因型与表现型间的对应关系也难以确定.因此,长期以来，科学工作者只是借助数理统计方法，将复杂的多基因系统作为一个整体，用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解，从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2。
1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础.QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL 间的相关作用。
因此，QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设，是统计学上的一个概念，有可信度(如99％，95％等）,与数量性状基因有本质区别（图1）。
数量遗传学7-QTL分析
第七章数量性状基因座数量性状基因座•英文全名：Quantitative Trait Locus•英文缩写：QTL•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。
通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。
检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。
数量性状的研究方法•经典数量遗传学方法原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析局限：不能分析单个基因的位置和效应•分子数量遗传学方法原理：利用分子标记定位和分析单个QTL特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平常见的作图群体P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa单粒传⊗RI 1AA : 1aaDH 1AA : 1aa 花培（永久性）（永久性）•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，遗传传递过程可以明确跟踪的相对性状或生物特征。
如形态上的许多质量性状：花瓣颜色、种子颜色、叶片颜色、叶片性状、种子性状等。
孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。
利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常长度在1.5 kb以内）。
SSR标记的检测分子标记的优点•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。
数量性状基因座(QTL)定位的原理及研究进展
利用染色体上1个QTL两侧的各1对标记，建立个体数量性 状观察值对双侧标记基因型指示变量的线性回归关系，以 分离检验统计量中重组率和QTL效应;
其统计原理是对基因组上两邻近分子标记间，按一定遗 传距离的片段逐一分析。
优点
能从支撑区间推断QTL的可能位置；
可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL，如果一条染色体上 只有一个QTL，则QTL的位置和效应估计趋于渐进无偏；
3、QTL定位方法
根据采用的统计分析方法的不同分为：方差与 均值分析法、回归及相关分析法、最大似然法 等； 根据标记区间数分为：零区间作图、单区间作 图和多区间作图。
将不同方法结合起来的综合分析方法：QTL复合区间作图、多 区间作图、多QTL作图、多性状作图等。
(1) 均值比较(mean comparison，MC)
容易出现假阳性； 检测效率不高，所需的个体数较多；
目前MC法仅用于对数据的初步分析。
(2) 联合定位法(joint mapping，JM)
原理
针对MC无法对多个QTL定位的缺点，一种改进方法是将同 一条染色体上各标记的t测验或方差分析联合于一个回归分 析之中，即JM法。
优点
JM法可同时估计多个QTL的位置和效应，适用范围广(与 性状分布无关)，计算简单。
优点
将多维检测问题简化为一维检测问题，单个QTL的效应和位置的估计是渐进无偏的；
以连锁标记为检验条件，极大地提高了QTL作图的精度；
利用了所有信息，比其它QTL作图方法更为有效； 可利用QTL似然图谱来表示整个基因组上每一点上QTL的证据强度，从而保留 了区间作图的特征。 因此，它是目前普遍认为同时标定多个QTL更有效、更精确的方法。
异大和亲缘关系较远的材料
数量性状基因座原理
数量性状基因座（QTL)定位的基本原理数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。
QTL定位的理论依据是Morgan 的连锁遗传规律，通过数量性状观察值与标记间的关联分析，当标记与特定性状连锁时，不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定影响各个数量性状的基因（QTL）在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL间的相关作用。
QTL定位检测的是分子标记与QTL之间的连锁关系，通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表型值的关系，将QTL逐一的定位到连锁群的相应位置，并估算出相应的QTL效应值。
QTL定位实质上是基于一个特定模型的遗传假设，与数量性状基因有本质区别，是统计学上的一个概念，有可信度（如95%、99%等）。
近年来，数量性状的研究进入了崭新的QTL时代，先后提出了多种QTL定位的统计方法。
可分两大类：一类是基于性状的分析方法（Trait Based Analysis，TBA），其原理是利用分离群体的两极端表型个体来分析标记与QTL的连锁关系，检验标记基因型在两极端类型内的分离比是否偏离孟德尔定律；第二类是基于标记的分析方法（Marker Based Analysis，MBA），如果某标记与QTL连锁，该标记与QTL在一定程度上共分离，分析不同标记基因型的表型值差异来推测标记与QTL的连锁关系。
MBA方法通常有3类，即传统的单标记分析法（Single Marker Analysis，SMA）、性状-标记回归法和性状- QTL - 回归法。
性状- QTL - 回归法又包括基于两个侧邻标记的区间作图法（Interval Mapping，IM）、将其他标记一并考虑到模型中以控制遗传背景效应来降低误差的复合区间作图法（Composite Interval Mapping，CIM）以及近两年发展起来的基于混合线性模型的复合区间作图法（Mixed Composing Interval Mapping，MCIM）等。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。
每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。
多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。
因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2.1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础。
QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。
因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。
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数量性状基因座（QTL)定位的基本原理
数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。
QTL定位的理论依据是Morgan 的连锁遗传规律，通过数量性状观察值与标记间的关联分析，当标记与特定性状连锁时，不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定影响各个数量性状的基因（QTL）在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL间的相关作用。
QTL定位检测的是分子标记与QTL之间的连锁关系，通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表型值的关系，将QTL逐一的定位到连锁群的相应位置，并估算出相应的QTL效应值。
QTL定位实质上是基于一个特定模型的遗传假设，与数量性状基因有本质区别，是统计学上的一个概念，有可信度（如95%、99%等）。
近年来，数量性状的研究进入了崭新的QTL时代，先后提出了多种QTL定位的统计方法。
可分两大类：一类是基于性状的分析方法（Trait Based Analysis，TBA），其原理是利用分离群体的两极端表型个体来分析标记与QTL的连锁关系，检验标记基因型在两极端类型内的分离比是否偏离孟德尔定律；第二类是基于标记的分析方法（Marker Based Analysis，MBA），如果某标记与QTL连锁，该标记与QTL在一定程度上共分离，分析不同标记基因型的表型值差异来推测标记与QTL的连锁关系。
MBA方法通常有3类，即传统的单标记分析法（Single Marker Analysis，SMA）、性状-标记回归法和性状- QTL - 回归法。
性状- QTL - 回归法又包括基于两个侧邻标记的区间作图法
（Interval Mapping，IM）、将其他标记一并考虑到模型中以控制遗传背景效应来降低误差的复合区间作图法（Composite Interval Mapping，CIM）以及近两年发展起来的基于混合线性模型的复合区间作图法（Mixed Composing Interval Mapping，MCIM）等。