数量遗传学7-QTL分析
QTL的名词解释
QTL的名词解释在遗传学领域中，QTL是一个非常重要的专业术语，代表着“数量性状位点”（Quantitative Trait Locus）。
它指的是基因组上与特定数量性状相关的位置或区域。
QTL的研究对于我们理解和改良生物的数量性状具有重要意义。
本文将深入解释QTL的概念、与遗传研究、基因组学、生物技术的关系，以及其在实践中的应用。
1. QTL的概念和基础知识QTL最早由进化遗传学家于20世纪80年代提出，它是一种指示数量性状遗传变异的遗传位点。
数量性状是指在群体中呈连续分布的特征，如体重、高度、花期等。
相比于明显的性状，如眼睛的颜色，数量性状受到更多基因和环境的共同影响。
QTL则是可以解释这些性状背后的遗传变异。
2. QTL研究与遗传学QTL的发现和定位通过建立家系图谱和对数量性状进行遗传分析而得出。
通过研究不同个体之间的遗传差异，科学家可以将表达这些性状的基因与某个或某些特定的基因位点联系起来。
这些位点可以是单个基因，也可以是基因组上的特定区域。
3. QTL研究与基因组学随着高通量测序技术的发展，分子标记已经成为QTL研究的重要工具。
分子标记是指基因组中特定位点上的DNA序列变异，如单核苷酸多样性（SNP）或简核苷酸多态性（SSR）。
利用这些标记，科学家可以在群体中快速、准确地检测QTL位点，并进一步解析与特定数量性状相关的基因。
4. QTL研究与生物技术QTL研究也受益于生物技术的进展。
利用基因编辑技术如CRISPR-Cas9，科学家能够直接编辑和操纵基因组，使其具备所期望的性状。
这种技术使得QTL研究不仅限于观察性的位点关联，还包括功能性的基因验证和工程。
这有助于我们更好地理解QTL与数量性状之间的关系，并为生物改良和育种提供新的可能性。
5. QTL的应用QTL的发现对农业、畜牧业和医学等领域具有重要意义。
在农业领域，科学家可以通过QTL的定位将与高产量、抗病性和适应性等重要农艺性状相关的基因或位点引入到重要的农作物中。
数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展
、营销人员必备知识
3、数量性状的遗传特征
1、市场营销基本概念 孟德尔性状遗传特征 2 、电信市场介绍 受单基因或寡基因控制 3、市场分析方法
不存在基因间的互作 基因表现不受环境影响而变异
复杂数量性状的遗传特征 1、市场营销基本概念
多基因的效应不是累加的，存在基因 2、电信市场介绍 间的上位性； 3、市场分析方法 基因的表现因环境而异，存在基因型 与环境的互作； 存在基因的多效性和异质性； 较低的外显率； 随机机误影响较大，统计功率较低。
二、营销人员必备知识
1、市场营销基本概念 染色体水平（细胞遗传学） 2 二、营销人员必备知识 1、电信市场介绍 、市场营销基本概念 RNA 水平（分子遗传学） 3 2、市场分析方法 、电信市场介绍 1 、市场营销基本概念 DNA 水平（分子数量遗传学—主要研究数量性状）。
二、营销人员必备知识
2、数量性状 3、市场分析方法
营销人员必备知识
四、QTL定位的原理及方法
1 、 QTL 定位的原理 营销人员必备知识
QTL 定位是通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表 1、市场营销基本概念 型值的关系，将 2、电信市场介绍 QTL逐一定位到连锁群的相应位臵，并估计 营销人员必备知识 其遗传效应 ; 3、市场分析方法 QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL定位在遗传 1、市场营销基本概念 图谱上，确定 QTL与遗传标记间的距离(以重组率表示)； 2、电信市场介绍 QTL 定位实质是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，是基 3 1、市场分析方法 、市场营销基本概念 于一个特定模型的遗传假设，是统计学上的一个概念，与数 2、电信市场介绍 量性状基因有本质区别。 3、市场分析方法
(3) 性状-标记回归(trait-marker regression，TMR)
作物QTL分析的理论研究进展25页word文档
作物QTL分析的理论研究进展1．前言：1.1什么是数量性状遗传数量遗传的多因子假说在20 世纪初提出的重要的遗传学理论之一. 在育种实践中作物许多重要的可遗传的农艺性状和经济性状都是数量性状, 是受多个基因共同控制的, 如产量、籽粒、蛋白质含量、脂肪含量等等. 它区别于质量性状在于是受多基因控制而非受1～ 2 个基因控制, 每个基因对它所控制的性状的作用大小不同; (2) 后代的表型是界于两亲本表型之间的连续变异, 子代的基因型和表型不能由亲本基因型推出. (3) 易受环境的影响, 无法用孟德尔遗传因子理论解释. 数量性状的遗传对农作物育种具有十分重要的意义, 控制数量性状的基因称为多基因或微效基因, 它们在染色体上的位置称为数量性状位点(quan t itat ive t rait locu s,Q TL ). 由于控制一种数量性状发育的Q TL 数目很多, 单个Q TL 的效应很小, 且易受环境条件的影响, 因此研究难度很大. 传统的数量遗传学只能将控制一种数量性状发育的所有Q TL 作为一个整体, 用生物统计的方法加以分析. 这种研究方法对数量遗传学的发展曾经发挥了重要作用, 但无法区别单个Q TL 对数量性状的贡献大小及其与其它基因间的关系, 更无法将Q TL 定位在相应的染色体上, 这极大地限制了数量遗传学的进一步发展.采用单基因分析的方法来研究数量性状的遗传, 可找到一些形态标记和Q TL 之间的遗传关系, 且定位一些Q TL 在染色体上的位置. 最早在研究菜豆不同种皮颜色的基因型时发现了种皮的颜色与种子的平均大小有密切的关系. 随后在许多作物中发现了不同的Q TL 与遗传标记的连锁关系. 但是形态标记数目有限, 在染色体上的分布稀少而不均匀, 对数量性状有表型效应, 影响了遗传分析的准确性, 因而应用形态标记进行Q TL 定位很不理想. 近20 多年来, 借助于现代分子生物学技术在番茄、玉米、大豆及水稻等作物中发现了许多的同工酶标记和分子标记, 尤其是分子标记的应用促进了Q TL 定位的发展. 开展全面系统的Q TL 定位, 必须具备高密度的遗传连锁图和相应的统计分析方法. 近些年, 分子标记已广泛地应用于作物遗传图谱构建、基因定位(Q TL 定位)、种质资源鉴定以及标记辅助选择育种等各个方面. 根据分子图谱和分离群体中各株(系) 的性状表现, 可以确定分子标记对数量性状与影响该性状的基因之间的连锁关系. 利用分子标记可以将控制某一数量性状的多个基因剖分开来, 将它们一一定位于染色体上, 并进行各基因的单个效应及互作效应的估计. 这为利用遗传标记对数量性状进行选择和最终对其遗传操纵提供了可能.1.2 QTL的研究历史和发展进程W eller (1986 年) ,L uo 和Kearsey (1989 年) 所采用的单个标记与Q TL 作图方法是最早的Q TL 定位方法; 接着1989 年L ander 和Bo stein 发明了区间定位法( in tervalm app ing). 后者同时利用连锁图谱上两个相互侧连的分子标记的分离信息, 可获得这两个标记之间某个染色体片段上有关Q TL 的最大连锁信息, 从而倍受重视. W h itehead 据此开发了M apm akeröQ TL 软件可借助较为致密的分子连锁图谱迅速地估计Q TL 的位置及其对表现型贡献的大小. 为了与饱和遗传图谱的构建相适应,近年来又提出不少新的Q TL 定位的统计分析方法, 如: 多Q TL 模型(m u lt ip le Q TL model)、复合区间定位法(compo site in tervalm appp ing) 以及联合定位法( jo in t m app ing) 等. 这些新方法的提出大大提高了Q TL 定位的效率和精确度, 促进了作物Q TL 研究的发展, 使作物Q TL 研究的发展成为近年来遗传学研究的热点之一. 周元昌 (2019 年) 指出迄今Q TL 定位研究大多数都只局限于分析数量性状在个体发育中某个时期(多数为发育的终点) 的表现, 即静态定位( stat ic m app ing, SM ) 的策略和方法. 而吴为人等(2019 年) 提出的一种Q TL定位策略和方法, 称为动态定位(dynam ic m app ing,DM ) 或称为与时间有关的Q TL 定位( t im e2relatedQ TL m app ing) , 符合了任何性状的发育都是一组有关基因在时空上有序表达的结果的发育遗传学观点.周元昌认为这种从静态分析转向动态分析是Q TL 定位研究的最新进展.1.3 QTL在遗传分析中的应用作物育种有赖于作物的遗传变异及利用恰当的选择方式改良作物的性状, 以适应消费者的需要(Asins , 2019) 。
(整理)数量性状的分子标记QTL定位的原理和方法讲义
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（QTL）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL，即QTL定位（QTL mapping）。
借助与QTL连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的QTL的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，QTL定位是一项十分重要的基础研究工作。
1988年，Paterson等发表了第一篇应用RFLP连锁图在番茄中定位QTL的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究QTL的热潮，每年发表有关QTL 研究的论文数量几乎呈指数增长（图5.1），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，QTL定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍QTL定位的原理和方法。
图5.11986~1998年期间国际上每年发表有关QTL研究的论文的数量. 数据从英国BIDS信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位QTL定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与QTL间的连锁关系，同时还可估计QTL的效应。
QTL定位研究常用的群体有F2、BC、RI和DH。
这些群体可称为初级群体（primary population）。
作物QTL分析的原理与方法
作物QTL定位方法与技术作物QTL定位的方法主要有传统连锁分析、基因芯片 技术和深度学习等。连锁分析通过群体遗传学手段，鉴定两个或多个基因位点 间的连锁关系，进而确定控制性状的QTL。基因芯片技术利用基因组wide的标 记分布，对大量基因位点进行同时检测，高效地定位QTL。深度学习则利用神 经网络等算法，自动化学习和识别数据中的特征，实现对QTL的精准定位。
四、自然群体
自然群体是指在没有人为干预下自然形成的群体，如野生种、地方品种、自然 变异群体等。这些群体通常具有丰富的遗传变异和复杂的遗传结构，对于研究 作物的适应性、抗逆性和产量等性状的遗传基础非常有用。此外，自然群体还 可以用于发现和克隆稀有或特殊的QTL。
五、基于基因组的作图群体
随着基因组学技术的发展，基于基因组的作图群体越来越受到重视。这种群体 可以通过重测序技术获得大量的SNP（单核苷酸多态性）标记，并利用这些标 记构建高密度的遗传图谱。这种图谱可以用于精细定位和克隆QTL，以及研究 基因组中的结构变异和非编码区基因组。
2、QTL分析的具体步骤
（1）数据采集：收集作物的基因型和表型数据。基因型数据可以通过高通量 测序技术获得，而表型数据则可以通过田间试验和室内分析等方法获得。
（2）作图：利用作图软件将基因型和表型数据组装成图，以展示它们之间的 关系。常用的作图软件包括QTL Cartographer、QTL IciMapping等。
原理
1、QTL的概念及定义
QTL是指作物基因组中控制数量性状的基因座位，它们可以通过影响表型变异 来影响作物的农艺性状。QTL通常分为两类：主效QTL和微效QTL。主效QTL是 指对表型变异起主要作用的QTL，而微效QTL则是指对表型变异起较小作用的 QTL。
QTL 定位方法---
QTL 定位方法分子标记技术和数量遗传学的发展，使得分子遗传学与数量遗传学相互渗透和融合，从而形成了一个新的研究领域—分子数量遗传学（Molecular Quantitative Genetics）。
分子数量遗传学研究的内容，就是借助分子标记，采用适当的统计分析方法明确QTL 在染色体上的位置及其效应。
而QTL 定位的原理是：利用适当的分离群体，构建较高密度的、分布较均匀的、覆盖全基因组的分子标记连锁图。
根据遗传连锁的基本遗传学原理，对分离群体中单株的标记基因型和性状的表型值进行一定的统计分析，将决定数量性状的QTL 定位在分子标记连锁图中。
目前，QTL 定位的方法主要有单标记分析法（Edwards et al, 1987），区间作图法（Lander and Botstein, 1989）和复合区间作图法（Zeng, 1994）等。
单标记法（Single marker analysis）是最简单的分析标记与性状关联的方法，包括以标记为基础的分析方法（Marker-based analysis, MBA）和以性状为基础的分析方法（Trait-based analysis, TBA，Lebowitz et al., 1987）。
前者利用每个标记位点不同基因型间的性状均值差异，以传统的单因素方差分析法测验被研究的数量性状在标记基因型间的差异显著性。
对于一个作图群体而言，任意标记位点具有三种基因型（F2群体）或两种基因型（回交群体、重组自交系、双单倍体系），分析每一基因型个体的数量性状均值的差异，并进行F 测验，当F 测验显著时，则表明该标记位点可能与一个或多个QTL 连锁。
利用这种方法进行的数量性状分析，既简单又符合QTL 定位的基本统计原理，且不需要完整的分子标记连锁图，是定位QTL 的最为有效方法。
但不足之处是不能准确估计QTL 的位置，且往往会低估其遗传效应。
以性状为基础的分析方法的原理是假定因选择而使数量性状的高表型个体中的QTL 增效等位基因和低表型个体中的QTL 减效等位基因的频率增加，当QTL 的等位基因与某一标记基因连锁时，会因相互关联而导致高、低表型个体间标记基因频率的差异。
第十章 数量性状基因( QTL )的定位
重组率
不同物种的遗传图距和物理图距 间的关系
物种 酵母（Yeast） Neurospora Arabidopsis Drosophila 西红柿（Tomato） 人类（Human） 小麦（Wheat） 水稻（Rice） 玉米（Corn） 单倍体基因组大小（kb） 遗传图谱的长度（cM） 碱基对（kb）/cM 2.2×10 4 4.2×10 4 7.0×10 5 2.0×10 5 7.2×10 6 3.0×10 7 1.6×10 5 4.4×10 6 3.0×10
= C + n1 ln(2 + k) + (n3 + n7 ) ln( 1− k) + n9 lnk
重组率的估计值
k = (1 − r ) 2 = − (2n − 3n1 − n9 ) ± (2n − 3n1 − n9 ) 2 + n × n9 2n
重组率估计值的方差
(1− k )(2 − k ) (2r − r 2 )(3 − 2r + r 2 ) Vrˆ = = 2n(1+ 2k ) 2n(3 − 4r + 2r 2 )
基因型
次 数
理论频率
n1
n2
n3
1 4
1 2
(1-r)2
r(1-r)
1 4
M 1M 1M 2_
1 4
(1-r2)
M1_M2_
n1
1 4
(3-2r+r2)
r2
M1M1m2m2
m1m1M2M2
n3
1 4
1 2
r2
M1_m2m2
n3
1 4
r(2-r)
M1m1M2M2
n4
QTL
植物分子生物技术—QTL定位的研究摘要：分子标记技术和数量遗传学的发展，使得分子遗传学与数量遗传学相互渗透和融合，从而形成了一个新的研究领域—分子数量遗传学（Molecular Quantitative Genetics）。
分子数量遗传学研究的内容，就是借助分子标记，采用适当的统计分析方法明确QTL 在染色体上的位置及其效应。
而QTL 定位的原理是：利用适当的分离群体，构建较高密度的、分布较均匀的、覆盖全基因组的分子标记连锁图。
根据遗传连锁的基本遗传学原理，对分离群体中单株的标记基因型和性状的表型值进行一定的统计分析，将决定数量性状的QTL 定位在分子标记连锁图中。
目前，QTL 定位的方法主要有单标记分析法（Edwards et al, 1987），区间作图法（Lander and Botstein, 1989）和复合区间作图法（Zeng, 1994）等。
关键词： QTL 植物分子生物技术QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL定位在遗传图谱上，确定QTL与遗传标记间的距离( 重组率表示)。
根据标记数目的不同，可分为单标记、双标记和多标记几种方法。
根据统计分析方法的不同，可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等根据标记区问数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。
此外，还有将不同方法结合起来的缘音分析方法，如QTL复合区间作图(CIM)、多区问作图(MM)、多QTL作图、多性状作图(MTM)等等。
建立在标记与数量性状之间相互关联基础上的关联分析方法主要有两类：1)以标记为基础(MarkerBased)的平均值差异法(简称MB法)；2)以性状为基础(Trait—Based method)的方法(简称TB法) 许多学者根据不同群体的遗传特性，分别提出了相应的标记座位与QTL 相互关联的检测方法，所涉及到的群体包括；近交系闸分离群体，异交系间分离群体，加倍单倍体(DH)群体，两个近交系间的重组近变系(RIL)，一粒传群体(SSD)，单倍体群体等。
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第七章数量性状基因座
数量性状基因座
•英文全名：Quantitative Trait Locus
•英文缩写：QTL
•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。
通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。
检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。
数量性状的研究方法
•经典数量遗传学方法
原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析
局限：不能分析单个基因的位置和效应
•分子数量遗传学方法
原理：利用分子标记定位和分析单个QTL
特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子
意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平
常见的作图群体
P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2
F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa
单粒传
⊗
RI 1AA : 1aa
DH 1AA : 1aa 花培（永久性）
（永久性）
•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，
遗传传递过程可以明确
跟踪的相对性状或生物
特征。
如形态上的许多
质量性状：花瓣颜色、
种子颜色、叶片颜色、
叶片性状、种子性状
等。
孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记
•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。
利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常
长度在1.5 kb以内）。
SSR标记的检测
分子标记的优点
•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。
相比之下，传统的遗传标记的数量却十分有限，这是因为基因组中存在大量的非编码序列，而且遗传密码存在简并现象，因此DNA水平上的遗传多态性只有很小的一部分能够在形态或生化水平上表现出来。
所以，要利用形态和生化标记来建立覆盖全基因组的遗传图谱是十分困难的，而利用分子标记只需一个群体即可在短时间内完成。
•无表型效应：许多DNA水平上的多态性没有表型效应，不会对个体发育造成不利影响，因此应用起来十分方便。
•共显性：RFLP、SSR等常用的分子标记都是共显性的，因此能够提供完整的基因型信息，应用价值大。
遗传作图的基本原理：连锁分析
•孟德尔独立分配规律的要点是：各种配子基因型的比例是相等的。
若出现亲本型配子的比例高于重组型配子，则说明基因间存在连锁。
重组率和遗传图距
•重组率（r）：
r= 重组型配子/ (亲本型配子+重组型配子) ≤0.5•作图函数：D= 两基因间遗传图距
–Haldane作图函数
r= [1 –exp(–0.02D)]/2
–Kosambi作图函数
r= [1 –exp(–0.04D)]/2[1 + exp(–0.04D)]
•图距单位：1cM（厘摩）= 1%重组率；100cM = 1M
分子标记连锁图
由上图可知，标记座位对目标性状的表型效应与QTL 对目标性状的表型效应之间存在以下关系：
)
)(21(qq QQ mm MM r μμμμ−−=−可以看出：
•当标记与QTL 连锁（r < 0.5）时，两种标记基因型的平均值是不相等的，因而对目标性状表现出表型效应；
•若标记与QTL 没有连锁（r ＝0.5），则两种标记基因型的平均值相等，因而对目标性状没有表型效应；
•标记与QTL 间的连锁越紧密（r 越小），则它对目标性状的表型效应越大，并在完全连锁（r ＝0）时达到最大。