新生儿先天性皮肤缺损
先天性皮肤发育不全1例
反应 ， 导致愈合后 出现纤维组织增 生和挛缩［ ３ ． ５ 】 。有 报道每天外 用 生 理 盐 水 冲洗 并 外 用 重 组 人 碱 性 成 纤 维 细 胞 生 长 因 子
（ ｂ Ｆ Ｇ Ｆ ） ， １ ０ ｄ后皮 损完 全愈合［ ６ １ 。本例按 照上述 治疗 ， 疗效有待 观察。
现腹部 和 ห้องสมุดไป่ตู้脏器 官异常 ． 包括 心脏缺损 、 幽门或十二 指肠 闭锁
［ ２ 】 Ａ ｙ ｇ ｕ ｎ ＡＤ ，Ｙ ｉ ｌ ｍ ａ ｚ Ｅ，Ｋ ｕ ｒ ｔ ＡＮ ，ｅ ｔ ａ １ ．Ａ ｐ ｌ ａ ｓ ｉ ａ ｃ ｕ ｔ ｉ ｓ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ａ ｎ ｄ ｅ ｐ ｉ ｄ ｅ ｍ ｏ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｂ ｕ ｌ ｌ ｏ ｓ ａ ： Ｂ ａ ｒ ｔ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ［ Ｊ ］ ． Ｉ ｎ ｔ Ｊ Ｄ ｅ ｒ ｍａ ｔ ｏ ｌ ，
５ ４９ — ５ ５ ３ ．
于服药史 ． 有 文献显示 在妊娠期 间服用可卡 因 、 抗 甲状 腺素类 药物 （ 甲硫咪唑） 等会引起胎儿发生先天性皮肤发育不全［ ３ １ 。 本 病有以下特点 ：① 出生时 即有境 界清楚 的皮肤缺 损 。 头 部 常见 ， 皮损缺失 可见硬脑膜 ， 躯干 四肢并 发 ， 可见 红色烫伤样 皮损或是 薄的半 透明细胞膜覆盖的皮肤缺损 ， 有些 缺失会深达 肌 肉和 骨骼 ； ②愈合病灶常 常以瘢痕覆 盖而皮肤 附属 器结构完 全缺如 ， 这可能和神经管未正 常闭合 造成皮肤 附属 器发育障碍 有关［ ４ １ ； ③通 常会 伴有身体其他部位 的畸形 ， 如面部 畸形 （ 唇裂 、 腭裂 ） ， 颅 内动静 脉畸形 ， 四肢畸形 （ 马蹄 内翻足 ） 等； ④可 能 出
新生儿皮肤缺失治疗和护理
新生儿皮肤缺失治疗和护理什么是新生儿皮肤缺失新生儿皮肤缺失起因：先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。
是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传。
亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
该病与鱼鳞病情况相类似，先天性皮肤缺失预后极差，死亡率极高。
新生儿皮肤缺失的症状：顾名思义，新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失，身体组织直接呈现。
患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，现象为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。
缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
新生儿皮肤缺失怎么治疗西医治疗先天性皮肤缺损常采用创伤外科的方法，即进行清创植皮手术。
这不仅会使创面加深，面积增大，给患儿带来痛苦。
其治疗方法如下：1、清创。
由于入院时间迟早不一，故入院时各病例创面情况有所不同，本组8例病例中，感染创面5例。
一般创面用1∶1000新洁尔灭溶液及生理盐水冲洗；感染创面，清创冲洗后用抗生素纱布湿敷10分钟。
2、暴露疗法。
由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。
用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈。
3、抗生素的使用。
新生儿免疫力低，白细胞吞噬能力下降，感染机会增多。
我们对本组8例先天性皮肤缺损的新生儿，常规应用青霉素240万u/d，用药一周后，病情稳定即可停药。
4、支持疗法。
新生儿由于新陈代谢旺盛，对蛋白质的需求较多，低蛋白血症会影响创面的愈合。
所以，无论是促进创面愈合上看，还是从治疗新生儿黄疸上看，隔天给患儿输20%白蛋白25ml是很有必要的。
新生儿什么样的皮肤最健康健康足月新生儿的皮肤是红润，光滑的，有的皮肤表面有少许胎脂，肩背部有少许胎毛，皮下有丰满的脂肪。
新生儿先天性皮肤缺损1例治疗体会
新生儿先天性皮肤缺损1例治疗体会发表时间：2016-09-09T16:05:47.750Z 来源：《系统医学》2016年10期作者：葛芊鹭[导读] 先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital，ACC）又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良。
中核兰州铀浓缩有限公司职工医院儿科 730065【中图分类号】R432 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）10-099-01先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital，ACC）又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良，以一个区域或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织（肌肉、骨骼）出现先天性缺损为特征，是临床上较罕见的发育缺陷病［1，2］，可同时伴有多种异常综合征，发病率约为3/20000，其中男女发病的比例约为162：100［3］。
我科于2016年2月收治了1例先天性皮肤缺损患儿，经过积极治疗，患儿缺损处皮肤恢复完整，现总结治疗体会如下。
1.病例资料患儿男，出生后半小时，因出生后发现右下肢部分皮肤缺损由产科转入我科。
患儿系G1P1，孕39+1周剖宫产；Apgar评分1min、5min均为10分，出生体重3.6Kg，娩出时无外伤史。
其母亲为B超医师，无妊娠期间感染或用药史，患儿父母平素身体健康，非近亲结婚，家族中无类似病例，无其他遗传病史。
入院查体：生命体征平稳，哭声好，反应好，面色红润，心肺腹查体无异常，四肢活动正常，原始反射存在。
右侧小腿外侧至外踝可见皮肤缺损，形状不规则，缺损大小约11cm×6cm（约占全身皮肤面积的4%左右），皮损边界清楚，无活动性出血，基底可见鲜红色组织。
诊断：先天性皮肤缺损。
2.治疗（1）局部皮肤治疗：患儿入院给予皮肤缺损创面局部碘伏消毒后，重组人表皮生长因子外用溶液 2/日、重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶 1/日即喷于缺损处，用无菌纱布覆盖。
于入院第2天皮肤缺损处表面覆盖一层黄色软痂皮，并可见少量淡黄色渗液，故给予碘伏消毒后，磺胺嘧啶银软膏1/日外涂，上述两种药物外喷，继而用凡士林油纱覆盖，外层无菌纱布包扎。
新生儿先天性皮肤缺损
Key words Neonate congenital skin defect MEBO
新生儿先天性皮肤缺损不甚多见，是与胎儿在母体宫内感染有关的一种先天性疾病。我院自1990年应用MEBO治疗，全部治愈。
一、临床资料
2.暴露疗法 由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈。
3.抗生素的使用 新生儿免疫力低，白细胞吞噬能力下降，感染机会增多。我们对本组8例先天性皮肤缺损的新生儿，常规应用青霉素240万u/d，用药一周后，病情稳定即可停药。
四、曲型病例
例1 章××，女，5小时，住院号271906。出生后发现双下肢先天性皮肤缺损，5小时后即住入我院治疗，双下肢皮肤缺损面积为15%。清创后，外涂MEBO(3-5小时涂刮1次)，一周后出现皮岛，二周后皮岛连接成片，25天创面全部愈合。
例2 胡××，男，12天，住院号291342。右下肢先天性皮肤缺损，面积8%。在外院雷凡奴尔纱布包扎治疗12天后创面感染转入我院。常规清创后，外涂MEBO(3-5小时涂刮1次)，17天创面全愈。
［2］曲云英，等，MEBO抗感染机理研究，中国烧伤创疡杂志，1996，1∶22
治疗新生儿先天性皮肤缺损
8例临床分析
浙江医科大学附属儿童医院(310003) 赵 雄
内容摘要 新生儿先天性皮肤缺损是一种不甚多见的先天性疾病，以往均采用手术植皮治疗。自1990年5月至1996年12月，我们应用MEBO治疗8例，取得了较好疗效，值得大力推广应用。
报告1例新生儿皮肤再生不良.患儿男,出生1 h.生后即被发现左上肢皮肤缺损,分娩时无外伤史.给予0.1％利凡诺溶液及莫匹罗星软膏外用.10 d后缺损处被新生组织填充,表面光滑,略凹陷,颜色较周围正常皮肤暗.
先天性皮肤缺失的健康宣教
4. 培养兴趣爱好：通过培养兴趣爱 好，转移注意力，减轻心理负担
5. 寻求专业帮助：如有需要，可寻 求心理医生或心理咨询师的帮助
家庭支持
1
家庭成员应给予患者关爱和支持， 帮助患者建立自信和自尊
2
家庭成员应了解患者的病情和治疗 方案，以便更好地关心和支持患者
04
政府支持：政府应加强对先天性皮肤缺失患
者的关注和支持，提高社会对患者的包容度
谢谢பைடு நூலகம்
04
定期产检：定期进行产检， 监测胎儿发育情况
06
保持心情愉快：保持心情愉 快，避免焦虑、抑郁等不良 情绪
遗传咨询
01
遗传咨询可以帮助你了解家族中是否
存在先天性皮肤缺失的基因
02
遗传咨询可以提供预防措施，如避免
近亲结婚等
03
遗传咨询可以帮助你了解如何降低先
天性皮肤缺失的风险
04
遗传咨询可以提供产前诊断，以便在
早期治疗：及时就医， 进行药物治疗或手术 1
治疗
定期复查：定期到医 院复查，监测病情变 4
化，调整治疗方案
康复锻炼：进行适 2 当的康复锻炼，如
按摩、拉伸等
心理支持：提供心 3 理支持，帮助患者
适应和接受病情
预后效果
1
早期治疗：预 后较好，可恢 复正常皮肤功
能
3
治疗方法：手 术、药物、物 理治疗等多种
3
家庭成员应鼓励患者参与社交活动， 帮助患者建立良好的人际关系
4
家庭成员应帮助患者培养兴趣爱好， 转移注意力，减轻心理压力
社会关爱
01
家庭支持：家庭成员的理解和支持对患者
1例先天性皮肤缺损新生儿的护理
例先天性皮肤缺损新生儿的护理李丽端㊀鲁㊀萍㊀林春燕㊀许珊珊作者单位:３６２０００㊀福建泉州,福建医科大学附属第二医院通信作者:李丽端,E Ｇm a i l :１６０２４２８４５１＠q q．c om ㊀㊀ʌ摘要ɔ㊀总结１例新生儿先天性皮肤缺损的护理措施.先天性皮肤缺损新生儿的护理主要做好伤口的护理,预防和控制感染,全身营养支持治疗以及加强疼痛管理等.德湿洁水凝胶和美皮康泡沫敷料可以为伤口愈合提供一个理想的湿性环境,有效吸收渗液,控制伤口感染,促进上皮细胞爬行,加速伤口愈合,减少瘢痕形成.同时,新生儿皮肤娇嫩,免疫力低下,皮肤缺损后极易造成创面感染,甚至全身感染,因此做好消毒隔离十分重要.㊀㊀ʌ关键词ɔ㊀先天性皮肤缺损;湿性愈合;德湿洁水凝胶;美皮康泡沫敷料;新生儿;护理d o i :１０．３９６９/j．i s s n ．１６７４Ｇ３７６８．２０２０．０５．０２８㊀㊀先天性皮肤缺损又名先天性皮肤发育不全,是指新生儿身体的某处表皮㊁真皮甚至皮下组织(包括肌肉㊁骨骼)出现先天性缺损或发育不全[１Ｇ２].先天性皮肤缺损发病机制至今尚未明确,可能与妊娠期前３~５个月(即皮肤及其附属器形成的关键时期)母亲接触药物㊁毒物,发生病毒感染等因素有关[３].也有报道称该疾病可能与子宫狭小㊁宫内压力较高或胎儿的皮肤与羊膜粘连,在子宫内遭受损伤或遗传因素有关[４].我院于２０１８年９月收治１例出生时即有右下肢皮肤大片暗紫色瘀斑,右小腿部分皮层缺损的新生儿,通过伤口护理与全身支持治疗,患儿伤口愈合良好,康复出院,现报告如下.１㊀临床资料患儿,男,双胞胎之一,出生１d 因 右下肢皮肤缺损伴瘀斑 于２０１８年９月３０日收治我科.患儿系G ２P ３,胎龄３４周,其母亲因 未足月胎膜早破㊁疤痕子宫㊁双胎妊娠㊁妊娠期高血压 入住我院产科,剖宫产娩出双胎,出生时羊水清,脐带无绕颈㊁扭转㊁打结,胎盘㊁胎膜娩出完整,该新生儿出生A p ga r 评分:１m i n 后８分,５m i n 后１０分,１０m i n 后１０分.其母有妊娠期高血压,具体治疗情况不详,患儿家属否认家族遗传史及近亲结婚.体格检查:T３５．８ħ,R５６次/分,P １２８次/分,B P ８０/４５mmH g(１k P a ＝７．５mmH g ),S p O ２９０％,体质量１９２０g ,早产儿神志清楚,反应一般,哭声响亮,右下肢可见暗紫色大片瘀斑,右小腿可见约３．０c mˑ２．５c m 皮层缺损,边缘清楚,皮损处基底部潮红,可见少许渗血,肉眼下可见真皮层组织,周围未见水疱.考虑可能与双胎妊娠子宫狭小㊁宫内压力较高㊁胎儿皮肤与羊膜粘连或双胎压迫有关[５].入院后予静脉滴注磺苄西林钠抗感染,补充维生素k １预防出血,给予丙种球蛋白增强抵抗力,依据湿性愈合理念,用德湿洁水凝胶与超薄美皮康泡沫敷料进行伤口换药,经过精心护理与治疗,患儿右下肢大片瘀斑于出生后１６d 消退,右小腿部分皮层缺损于出生后２３d 痊愈,未留下明显瘢痕,患儿于２０１８年１０月２２日康复出院.２㊀护理２．１㊀病情监测遵医嘱给予患儿持续心电监护,注意观察患儿反应㊁哭声㊁体温变化及各脏器功能,观察伤口分泌物及愈合情况㊁四肢活动情况㊁患侧肢体的颜色及血运情况等.遵医嘱记录患儿２４h 出入量,注意观察患儿生命体征及精神状态㊁哭声㊁皮肤弹性,皮损处的渗液量㊁尿量等.２．２㊀伤口护理２．２．１㊀伤口评估科室成立由１名主管医生㊁２名伤口治疗专科护士㊁２名新生儿护理专科护士组成的伤口治疗小组,伤口治疗小组针对患儿伤口进行评估,并制定相应的干预方案.２．２．２㊀伤口换药换药时间尽量安排在患儿吃奶后１h ,避免在饱腹或饥饿状态下进行.采用１ʒ９碘伏稀释液对伤口进行消毒,待干后再用２０m L 注射器及１８号针头抽４７４ 中国临床护理２０２０年９月第１２卷第５期㊀C h i n e s eC l i n i c a lN u r s i n g ,S e pt e m b e r ２０２０,V o l ．１２,N o ．５取温生理盐水,在距伤口约２．５~５．０c m处冲洗伤口,去除部分软化㊁坏死的组织.根据患儿伤口特点,我们进行伤口湿性换药,用无菌干棉签将德湿洁水凝胶涂抹在皮肤缺损处及瘀斑处,涂抹厚度约２~３m m,再以超薄美皮康泡沫敷料覆盖伤口.德湿洁水凝胶主要成分为复方氯化钠溶液㊁注射用水㊁甘油㊁羟乙基纤维素㊁羟基乙烯共聚物㊁羟甲基纤维素钠㊁氢氧化钠,成胶冻状,具有高水分释放㊁保持创面湿润能力,不粘连创面;可吸收少量渗液,从而促进伤口自溶性清创及坏死组织脱落[６].超薄美皮康泡沫敷料是一种具有吸收性和自粘性的软聚硅酮泡沫敷料,能快速㊁大量吸收伤口渗出液,并保持伤口局部湿润,减少伤口浸渍,且不与伤口粘连,避免更换敷料时再次发生机械性损伤,为伤口愈合提供一个理想的湿性环境,避免结痂的形成,加速上皮细胞的爬行.患儿入院后的前３d,伤口渗液量较多,给予每天伤口换药１次,换药时注意观察渗出液的颜色㊁气味㊁量,警惕伤口有无感染.入院后第４天伤口渗出液明显减少,调整换药频率为１次/d,第９天,皮肤瘀斑较前消退,皮损范围较前变小㊁变浅,渗液量少,换药１次/３d.第１６天皮肤瘀斑消退,皮损范围明显缩小,予换药１次/５d.第２３天,皮肤缺损面愈合,无明显瘢痕形成.２．２．３㊀伤口保护患儿四肢活动较多,伤口部位易与其他部位发生摩擦,因此,做好伤口的保护至关重要.入院时即把患儿置于清洁的暖箱内,患儿取仰卧位,双下肢分开,避免相互摩擦.将一次性橡胶手套适量充气后扎紧,垫于患儿右小腿下.充气的橡胶手套,可适应下肢的形状,并且柔软㊁有一定的活动度,可减少摩擦,同时可抬高患肢,有利于增加静脉回流和减轻肿胀,从而减轻伤口疼痛,加快伤口愈合.２．３㊀预防感染皮肤是人体的天然屏障,新生儿皮肤娇嫩,免疫力低下,皮肤缺损后其创面是细菌生长繁殖的良好环境,极易造成创面感染,甚至全身感染[７],因此要加强消毒隔离,预防感染的发生.本例新生儿系早产儿㊁低出生体重儿,免疫功能低下,故早期遵医嘱预防性使用抗生素.对该患儿采取保护性隔离措施,将患儿置于清洁的暖箱内,每日用消毒湿巾擦拭暖箱,每日更换暖箱水槽内的灭菌注射用水,每周更换暖箱.将患儿置于湿度较高的环境中,有利于减少水分的蒸发[８].患儿所有物品单独放置,专人专用,所用奶具㊁床单㊁被服均经高压灭菌后使用,监护仪器㊁微量泵㊁听诊器每天消毒湿巾擦拭.接触患儿前后严格按照执行手卫生,各项有创操作及换药操作严格执行无菌操作流程.２．４㊀支持疗法鼓励患儿母亲母乳喂养,尽早母乳喂养不仅可以增加营养物质的消化和吸收,还可以帮助患儿尽早建立正常的肠道菌群,提高机体的抵抗能力.同时,遵医嘱予静脉滴注丙种球蛋白,提高机体免疫能力,防治感染.２．５㊀疼痛管理各项操作尽量集中,动作轻柔,防止医源性皮肤损伤,避免过多地干扰患儿,为患儿提供一个安静㊁舒适的休息环境.有研究[９]显示,音乐疗法可有效起到镇静㊁镇痛,保持患儿生命体征平稳等作用,同时能改善患儿焦虑情绪和疼痛反应.为了减少患儿的疼痛感,在患儿觉醒的时候,给予３０m i n/次的音乐疗法,２次/d,给患儿提供一个轻松愉快的环境.在伤口换药时,给予蘸取适量蔗糖水的安抚奶嘴进行非营养性吸吮,以减轻换药过程中患儿的疼痛感.３㊀小结先天性皮肤缺损新生儿的护理主要是保护伤口,做好伤口的护理,预防和控制感染,全身营养支持治疗以及加强疼痛管理等.同时,新生儿皮肤娇嫩,免疫力低下,皮肤缺损后极易造成创面感染,甚至全身感染,因此做好消毒隔离十分重要.参考文献[１]㊀刘传丽,董渠龙,张岩,等．新生儿先天性皮肤缺损一例及文献回顾[J]．国际妇产科学杂志,２０１８,４５(３):２７７Ｇ２７８．[２]㊀阳眉．新生儿先天性皮肤缺损一例[J]．中国麻风皮肤病杂志,２０１７,３３(８):５０５Ｇ５０９．[３]㊀陈喆焱,张红萍,颜胜宇,等．烧伤创疡再生医疗技术治愈新生儿先天性皮肤缺损１例报告[J]．中国烧伤创疡杂志,２０１８,３０(４):２７０Ｇ２７４．[４]㊀樊晓艳,李慧,汪佳,等．先天性皮肤发育不全基因检测一例[J]．中华皮肤科杂志,２０１８,５１(６):４４５Ｇ４４７．[５]㊀金婷,俞君,吴小花,等．新生儿红斑狼疮合并严重先天性皮肤缺损１例的护理[J]．护理与康复,２０１８,１７(８):９２Ｇ９４．[６]㊀陈琳,张双,陈慧,等．湿性愈合疗法在皮肤创伤中的临床疗效观察[J]．护理实践与研究,２０１６,１３(２):７５Ｇ７６．[７]㊀刘飞,张倩．湿润烧伤膏治疗新生儿先天性皮肤缺损３例报告[J]．中国烧伤创疡杂志,２０１３,２５(２):１１６Ｇ１１７,１２１．[８]㊀张玉侠．实用新生儿护理学[M]．北京:人民卫生出版社,２０１５:１７８．[９]㊀赵绍漓,张振华,李丹凤,等．音乐治疗在新生儿P I C C置管中的应用体会[J]．临床研究,２０１８,２６(４):５６Ｇ５７．(收稿日期:２０１９Ｇ０７Ｇ１２)５７４中国临床护理２０２０年９月第１２卷第５期㊀C h i n e s eC l i n i c a lN u r s i n g,S e p t e m b e r２０２０,V o l．１２,N o．５。
常见新生儿先天性疾病的处置
嘴状
泽韦格综合征 脑-肝-肾综合征
前额突出 面无表情 眼上斜 内眦赘皮褶 吸吮无力需管饲
过氧化酶体功能丧失 Zellweger 综合征
肌张力低下 棒状脚 肝大 隐睾 癫痫发作,呼吸暂停 新生期死亡常见 血浆VLCFA增高XALD )
ALDP (过氧化酶体膜 蛋白)基因突变
分型 -儿童脑型 ALD -成年脑型 ALD -肾上腺髓质神经病 -Addison’s 病
-无症状
治 疗
1. 去除有害物质
急性期停止喂养,生命支持治疗
确诊后采用特殊饮食 如: PKU选用无苯丙氨酸
饮食,半乳糖血症选用无乳糖饮食
白内障,晶状体脱位 (半乳糖血症,高半胱氨 酸尿症) 肝脾肿大 (Storage disorders)
皮肤血管角质瘤 (Fabry disease)
IEM 的诊断
实验室检查 尿筛查: (半乳糖血症, PKU, 槭糖尿病, 含硫 氨基酸, 酪氨酸 ) 尿有机酸定量 血氨测定 血氨基酸测定 血清乳酸和丙酮酸比例 血浆长链脂肪酸定量 白细胞溶酶体酶测定
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
例如 发育迟缓
PKU 中链酰基辅酶A脱氢酶 缺乏症(MCAD)
智能低下 伴或不伴其它临床症状
卵磷脂-胆固醇酰基转
移酶缺乏症(LCAD)
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
慢性进行性 无急性代谢失调
早萌牙
马蹄内翻足
唇腭裂
遗传代谢病
概
述
新生儿先天性皮肤缺损1例
!病例报告!新生儿先天性皮肤缺损!例罗爱武邹琪张艳玲患儿男性"出生后#$"因发现头顶部皮肤异常于%&&’年’月%(日在广州军区总医院新生儿科住院)病史采集*患儿系第+胎第%产"孕,#周自然分娩"新法接生"产程顺利-出生时./012评分#34567345均为#&分)第#胎人工流产"第%胎7年前自然分娩"健康-非近亲婚配"家族中无遗传病史)母孕%个月时"发现8霉菌性阴道炎9"局部给予8碳酸氢钠洗浴9连续,&:$-孕(个月时"因8先兆早产9持续接受8中医保胎治疗9;具体用药不详<"直至产前%$)患儿出生时"即见头顶一处头皮异常*呈厚壁疱样改变"面积约为#=7>3?#=7>3"未处理-’@A(@后"疱壁自然脱落"呈溃疡样皮肤缺损"转新生儿科)入科查体*B+’=’C"D#+&次E 345"F,%次E345"G%=H I0-生长发育中等"神志清6精神可6反应正常)头颅外观无畸形"前囟#>3?#>3"平软"骨缝无重叠或开裂"头顶见一皮肤缺损约为#=7>3?#=7>3;图#"请见本期光盘<*界限清楚"边缘稍充血"深度#33"基底平"表面呈灰红色肉芽状"无活动性出血或渗出)左背部及右大腿外侧"扪及一枚绿豆大小皮内结节"质地中等"随皮肤活动;图,"请见本期光盘<)身体其他部位皮肤未见异常)口腔黏膜"心6肺6腹"肛门及外生殖器检查均无异常"脊柱四肢无畸形"活动自如)吸允6觅食反射正常)辅助检查*血常规GJ K#L=H?#&H E M"N&O L&"M &O#("P Q#L70E M"D M B%&+?#&H E M)抽静脉血和皮损处取拭子培养*细菌6真菌培养均呈阴性)肝6肾功能"电解质"K F D"大6小便常规检查无异常"血清肝炎6梅毒6B R F K P抗体检测呈阴性"染色体检查无异常)家长拒绝做皮肤活检)入院治疗*予青霉素+&万S E$静脉滴注预防感染"皮损局部用双氧水清洁后予复方依沙吖啶;雷夫奴尔<湿敷;%次E$<"观察缺损基底处逐渐干燥"呈灰白色羊皮纸样;图%"请见本期光盘<"面积也逐日缩小"第+天结痂"第(天痂皮自然脱落"愈合面;&=(>3?&=(>3<呈紫红色6平整6干燥;图+"请见本期光盘<)治疗过程中"患儿一般情作者单位*广州军区总医院儿科;罗爱武<;广州"7#&&#&<-广州海军舰艇指挥学院门诊部;邹琪<-广州军区总医院妇产科;张艳玲<况好"出院后随访’个月"头皮愈合面肤色略深"无疤痕6无毛发生长"背部及大腿处皮肤结节无明显改变)讨论先天性皮肤缺损;>T50U54V1W1Q X U5>U T Y X I45"K.Z<又称为新生儿皮肤再生不良;1/W1X41>S V4X>T50U54V1W".K K<"是出生时皮肤或;和<皮下组织区域性缺如[#\)K.Z病因尚不完全清楚"属罕见病"男女发病率比例约为#=’%]#=&&)K.Z偶有家族性倾向的文献报道"但遗传机制不明)国内文献报道" K.Z多与早6中孕期孕妇接触有毒物质或药物有关[%\)其发生部位以下肢多见;L L=(^<"其次为头顶6躯干6上肢-少数可合并口腔黏膜或会阴黏膜缺损6四肢骨骼畸形6指E趾甲脱落症6角膜浑浊6消化道畸形6胃扩张6面瘫等[+\)本病例合并背部及右大腿皮肤结节)曾有文献报道"对皮肤结节进行病理学活检"结果为真皮小灶性淋巴结浸润)对本病例随访’个月"皮肤结节无进展"应属于良性改变)由于K.Z十分少见"应提高对该病的认识"特别是对自然分娩者"发现头顶部的小面积缺损"易被误认为产伤)一旦发现本病患儿"应对其仔细体检"注意有无合并其他畸形)目前"对K.Z的治疗主要是保护创面"预防和控制感染"缺损面积小者一般#A%周可自然愈合"面积较大者可考虑植皮[,\)参考文献#刘斌"高英茂主编=人体胚胎学=北京*人民卫生出版社"#H H’"+(H_,&7=%华天懿=先天畸形病因=见*李正"王慧贞"吉士俊主编=先天畸形学=北京*人民卫生出版社"%&&&"#_’(=+褚红女=先天性皮肤缺损,’例综合分析=中华围产医学杂志"%&&+"7*%H’_%H L=,J U U I315XZ‘"P1S3155B‘"a15$U2V T/GD"b cd e=./W1X41>S V4X >T50U54V1W45,45Y15V X=N U$B4f$X>@2g U5U U X I$"%&&%"#,’;+H<* #(,%_#(,7=;收稿日期*%&&L_##_%(修回日期*%&&(_#_##<!%+!中华妇幼临床医学杂志;电子版<%&&(年%月第,卷第#期K@45‘R Q X E g h5U i D U$41V2;j W U>V2T54>a U2X4T5<"k U Q2S12h%&&("a T W=,"N T=#万方数据图1患儿头顶可见一皮肤缺损图2 患儿缺损基底处逐渐干燥呈灰白色羊皮纸样图3 痂皮自然脱落，愈合面呈紫红色，平整、干燥图4左背部扪及一枚绿豆大小皮内结节。
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临床表现
先天性皮肤缺损是出生时皮肤或皮下组织区
域性缺如，表现为出生时即有界限清楚的皮 肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽，部分表现 为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落而出 现皮肤缺损，且缺损区表皮再长出后仍无附 属器。
诊断
该病常根据临床表现即可诊断，即患儿出生
时即有界限清楚的皮肤缺损，基底鲜红色。 组织病理常提示：表皮及真皮均有缺失，皮 下组织中脂肪可部分或全部缺失。
获得性大疱性表皮松解症
获得性大疱性 表皮松解症 可 由药物、感染、 卟啉病，淀粉 样变等引起， 常伴有相关疾 病的其他表现。
遗传性大疱性表皮松解症
先天性大疱性表皮松解症是一
组以皮肤上出现水疱、大疱为 特点的常染色体遗传学皮肤 病。。
皮肤非常脆弱，因日常的轻微
摩擦而反复发生水疱，大疱内 容澄清。
尼氏征：Nikolsky征的中文简称，又称棘层细胞松解现象检查法，是皮肤科常用 的体格检查方法之一，用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下。
临床上尼氏征阳性的皮肤病有：大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤
综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症、家族性慢性良性天疱疮等。
尼氏征阴性的皮肤病有：
类天疱疮、 疱疹样皮炎、大疱性多形红斑等。
尼氏征包括以下几方面含义：
(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距
离，甚至包括看来是正常的皮肤。 (2)推压两个水疱中间的外观正常的皮肤时，尼氏征阳性者角质层很容易被 擦掉，而露出糜烂面。 (3)推压患者从未发生过皮疹的完全健康的皮肤时，尼氏征阳性者很多部位 的角质层也可被剥离。 (4)以手指加压在水疱上，尼氏征阳性者可见到水疱内容物随表皮隆起而向 周围扩散。 （5）在口腔内，用舌添及粘膜，可使外观正常的粘膜表层脱落或撕去。
治疗
(1)应加强对未成熟儿的监护，配合改善各器官功能及进行液体疗法，进行
积极治疗，无并发症和无严重的创面感染者，一般愈后都比较好； (2)创面的处理，早期应用低刺激性药物或使用新型敷料，减小创面的刺激。 换药要轻，减少创面的出血； (3)营养支持，新生儿生长发育较快，细胞生长旺盛，需要大量氨基酸，除 进食母乳外可静脉输液多种氨基酸。
新生儿大疱性脓疱疮
好发于面部、四肢等暴露部位。 初起为散在的水疱，1～2天后 水疱迅速增大，疱液由清亮变 浑浊，脓液沉积于疱底部，呈 半月形积脓现象，为本型脓疱 疮的特征之一。疱壁薄而松弛， 破溃后显露糜烂面，干燥后结 黄色脓痂。有时在痂的四周发 生新的水疱，排列呈环状，称 为环状脓疱疮。瘙痒明显，一 般无全身症状。
本例患儿为足月顺产，未使用产钳，遂可排除产伤。全
身未见水疱或大疱，且并无家族史及尼氏征阴性，诊断 不考虑患儿为大疱性表皮松解症或局灶性真皮发育不全 综合征。 诊断：新生儿先天性皮肤缺损（TBSA 10%）
主要治疗措施:
1：告病重，置入新生儿暖箱，箱温30℃，持续吸氧1升/
分，创面清创后以康复宝敷料覆盖，混合喂养，置于单 人间病房，行床边保护性隔离 2：新生儿护理，每日用生理盐水清洗口腔三次 3：银离子敷料清创换药。
合并症
由于该病可同时伴随多种合并症，如大疱性
表皮松解症、先天性截肢、唇腭裂、多囊肾 等，其临床表现复杂多样，因此一旦发现患 儿有皮肤损害时，应进行全面的体格检查及 相关的影像学检查，以防漏诊。如条件允许， 应该进行家系调查和基因检测。
先天性束带综合症（先天性截肢）
鉴别
1.产钳引起的外伤 2.大疱性表皮松解症 3.新生儿剥脱性皮炎 4.局灶性真皮发育不全综合征 5.新生儿脓疱疮
专科情况：创面分布于左下肢、右下肢，面积共约10%，
表皮撕脱，基底暗红，渗出较多，肿胀轻度，触痛存在， 局部皮肤张力适中。 遗传病史：患儿父母身体健康，非近亲结婚，家族中无 类似疾病，无其他疾病遗传史 实验室检查：白细胞6.02*10/L，血红蛋白177g/L，血小 板40.6/L，总蛋白53.2g/L，白蛋白39.5g/L，总胆红素 80.2mmol/L,直接胆红素14.7mmol/L，间接胆红素 65.5mmol/L，血钾7.2mmol/L,报危急值（考虑为标本溶 血）
病例
周宝宝，女，出生后1天，于2016-2-11日02：52入院，
患儿出生时发现双下肢皮肤缺损，面积10%深Ⅱ°-Ⅲ°， 在当地医院未做处理，遂转至我院就诊。 入院查体：T：37.4℃，P: 180次/分，R: 30次/分，患 儿系第1胎第1产，剖腹产，出生时体重2.05Kg，足月新 生儿貌，神志嗜睡，皮肤巩膜无黄染
易患因素
易患因素包括胎儿皮肤与羊膜粘连、宫腔狭窄、
母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等。 国外学者对一个五代家系研究后发现该病可能与 BMS1基因突变有相关性,指出病因可能与遗传有关。 该病60％发生于头部,25％位于四肢,12％可涉及躯 干,常对称分布,有时呈多处发病。可伴有其他发育 异常,也可伴发大疱性表皮松解症,但较少见。
葡萄球菌局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性
皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。 其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。 临床表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。 根据带状排列皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X线有特征性 骨改变，可诊断。
新生儿先天性皮肤缺损
概况
先天性皮肤缺损又称先天性皮肤发育不良，
是一种新生儿时期较罕见疾病。1767年由国 外学者首次报道。因该病多为散发病例，西 班牙研究者认为目前该病发病率约为2.8／万。 国内外文献多为病例报道。
病因
病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎
儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感 染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关， 也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确 定。
多于生后不久发病。
常有家族史，无传染性，皮损
好发于易受摩擦部位，如手足 及关节伸侧皮肤。
葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome，简称SSSS）
金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)又称新生儿剥脱性皮炎或金葡菌型中毒性表皮坏死松解症。 是由凝固酶阳性、噬菌体Ⅱ组71型金黄色葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染， 该型金葡菌可产生表皮松解毒素。 诊断要点：1.好发于出生后1～5周的婴儿，偶见于成人。2.发病突然、 急骤。初为口周充血，24～48小时累及全身，为弥漫水肿性红斑，有压痛。 在红斑基础上可出现松弛性大疱。皮肤很快发生松弛剥脱。留下亮红的裸露 区，如烫伤。尼氏征阳性，表皮稍用力摩擦即大片剥脱。除唇炎、口腔炎及 结膜炎外无明显粘膜损害。3.可伴有发热、厌食、呕吐等全身症状，有时合 并败血症和蜂窝织炎，死亡率较高。
开始损害可发生在任何部位，但往往先由面部，特别是口周或颈部开始，局部皮 肤潮红，迅速向周围扩展，在两、三天内全身皮肤都可发红，在红斑基底上出现大 小不等的水疱。并能互相融合成更大水疱。触痛明显，疱壁薄、松弛易破，尼氏征 阳性，表皮极易剥脱，露出鲜红色湿润面，颇似烫伤样。疱液为浆液性，也可混浊 似脓疱病，疱液细菌培养常见金黄色葡萄球菌，链球菌或溶血性链球菌。
治疗
目前国内外对先天性皮肤缺损多采取保守治
疗，并且创面可取得较为理想的愈合效果， 尤其是Bang等认为新生儿再生能力强，即使 缺损面积较大仍可考虑保守治疗，必要时再 手术植皮。
植皮手术
况芳，张志，李孝建，等．新生儿先天性皮肤 缺损一例［Ｊ ／ＣＤ］．中华损伤与修复杂志： 电子版， ２０１３， ８（３）：３２３-３２５．