5遗传的基本定律及其扩展

基因连锁群在遗传的过程中可能会作为整体传
到下一代，而不实现孟德尔自由组合定律。
例如人类红绿色盲，红色盲和绿色盲基因都位
于X染色体上，它们会同时传给下一代。而病人
会同时患上两种色盲。
2. 重组率(recombination frequency)
重组型配子数占总配子数的百分率。
重组率（值）＝ （重组型配子数）/ (重组

例：南瓜的颜色变化
W对w为显性
(白色对有色)
Y对y为显性 (黄色对绿色) W为上位显 性基因。
三、隐性上位（Recessive Epistasis） 起抑制作用的基因是隐性。

When a recessive allele at one genetic locus masks the expression of the alleles at a secong locus. The F2 generation, with a modified 9∶3∶4,is generated as follows. 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠 杂交。

C对c为显
性(有色无
色)； R对r为显 性(黑对 黄)； c为上位隐 性基因。
四、叠加效应 （Duplicate Effect）
• Duplicate Effect:是指不同对基因互作时，
对表现型产生相同的影响，F2 产生15∶1
的比例。这类表现相同作用的基因，称为 重叠基因。
• 例：荠菜蒴果的遗传
第五章 遗传的基本定律及其扩展
第一节 分离定律
第二节 独立分配定律
第三节 孟德尔定律的扩展
第四节 连锁与互换
第五节 性别决定与伴性遗传
第一节 分离规律(The Law of Segregation)
Mendel’s Pea Cross Experiment
从1856-1871年进行了大量植物杂交试验。 其中对豌豆(严格自花授粉)差别明显的7对简单 性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及 其分离与自由组合规律(Mendel’s Laws)。
第四节 连锁与互换
一、遗传的第三定律
连锁现象是英国遗传学家（W. Bateson）等人于1906
年在香豌豆(Lathyrus doratus )杂交过程中发现。1911 年摩尔根用果蝇做杂交实验，发现了同类现象，提出 了连锁与互换的概念，称之为遗传学第三定律。 连锁定律(law of linkage)： 位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数 随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间
4. 基因定位（gene mapping）
是指确定基因在染色体上的相对位置
F1
RrPp(胡桃冠)
↓
F2 R-PR-pp rrPrrpp
(胡桃冠) (玫瑰冠) (豆冠) (单冠)
9 ： 3 ： 3 ： 1
二、显性上位（Dominance Epistasis） 起抑制作用的基因是显性。
F2产生12∶3∶1的比例。 When a dominant allele at one genetic locus masks the expression of the alleles at a second locus. The F2 generation, with a modified 12∶3∶1, is generated as follows.
分离定律的实质：杂合体形成配子时等位基因分离， 产生相同数目的两种配子。不论在任何时候，任何 情况下分离比都是这个比例。
第二节 独立分配定律
The Law of Independent Assortment
一、 双因子杂交实验及独立分配定律
为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔
仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性 状差异的纯合亲本进行杂交。
① 不完全显性Incomplete Dominance
② 共显性Codominance
与镶嵌显性（mosaic dominance）
③ 致死基因(lethal genes)
④ 复等位基因(multiple alelles)
非等位基因间的相互作用
① 基因互作(interacting gene) ② 互补基因complementary gene ③ 抑制基因Inhibitor ④ 上位效应 Epistasis effect
表现度的不同等级往往形成一个从极端的表 现过渡到“无外显”的连续系列。

如：英国的一种小猎兔犬，毛皮的黑白斑块是 由显性基因决定。
表现度与外显率的区别
一、基因互作(interacting gene)
不同对的基因相互作用，出现了新的性状。 例： 稳定遗传的鸡冠形状RRpp(玫瑰冠) ×rrPP(豆冠) ↓
F2
基因型种类 表现型种类
第三节 孟德尔定律的扩展 (Expand Of Mendelian Ratio)
等位基因间的相互作用 (Potential Fuction of Alleles) 非等位基因间的相互作用
(Potential Fuction of non-allele)
等位基因间的相互作用
Some Context
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性
状(character/trait)。
孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状 (unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 如豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状等性状。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单 位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。
一、单因子杂交实验及其分析
①正交(direct cross)试验及其结果
■
②反交(reciprocal cross)试验及其结果
孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本
作为父本进行杂交试验，
即：白花(♀)×红花(♂)
通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正
交，另一种则是反交。
反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现 不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。■
红花CC
C ♀ C c
白花cc
红花 Cc C CC Cc c c Cc cc
P 配子
F1
♂
基因型和表现型不一致?
• 分离定律（后人总结）： 在一对相对性状的杂交中，杂种一代在 形成配子时，成对的基因彼此分开，分 别到不同的配子中去，形成数目相等的 两种配子，配子随机结合产生的F2代基 因型比为1：2：1，表型比为3：1。
不完全连锁（incomplete linkage）
位于同一条染色体上的不同基因在形成 配子时，同源染色体非姐妹染色单体间 发生了交换，出现了重组类型。 F1不仅产生亲本 型配子，也产生 重组型配子。 ●问题提出：重 组型的配子如何 产生的？
二、重组率的测定及其基因定位
1. 连锁群(linkage group )
（多对基因的遗传）
控制多对不同性状的等位基因，分别载 于不同对的同源染色体上时，其遗传都符
合独立分配规律。
三对相对性状的遗传分析 YYRRCC × yyrrcc YyRrCc
F2
P
F1

27:9:9:9:3:3:3:1
总结:三对(n对)基因独立遗传
F1 配子类型 可能组合数 YyRrCc 8种 (2n) 64种 (22n) 27种 (3n) 8种 (2n)
yyR-绿圆 yyRR yyRr yyrr绿皱 yyrr 1 2 1 3
1
独立分配定律 (后人总结):
两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成
配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因
之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等
的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，
F2代的表型比为9：3：3：1。
三、独立分配定律的普遍性
⑤ 叠加效应Duplicate Effect
外显率(penetrance)
●Penetrance
：是指某一基因型个体显示其预期表 型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
★譬如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有
90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余 10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
的交换可产生少量的重组型配子。
完全连锁（complete linkage）：
位于同一条染色体上的不同基因在形成配 子时始终不分开的现象。 F1自交或测交，其 后代个体的表现型只 表现为亲本组合的类 型。完全连锁，其后 代的表现与一对基因 的遗传很近似，即自 交结果为3:1分离, 测 交结果为1:1分离。 完全连锁是罕见的。 如：雄果蝇和雌蚕的 连锁遗传
型配子+亲本型配子) ×100%
重组率越小，说明连锁强度越大，两个连 锁的非等位基因之间发生交换的细胞数越少。
3. 交换值（率）（crossing-over value）
严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间
有关基因的染色体片段发生交换的频率。
一般是用重组率来估计交换值大小。但有时虽发 生了交换(如双交换)，却没有导致重组，因此， 重组值并不完全等于交换值。
两对相对性状杂交试验(自由组合现象)
YYRR YyRr
♀ YR Yr yR yr YR Yr
yyrr
yR yr♂
分别按一对性状进行分析： 黄色：绿色 ≈ 3：1 圆粒：皱粒 ≈ 3：1
仍然符合分离规律 F2群体出现重组型个体 ( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1
二、独立分配现象的解释和验证
T(t) 控制相
同的性状；
T对t为完 全显性； T1和T2作用 不积加。
各种基因互作所出现的被修饰的表型比率