Ⅰ型神经纤维瘤病1例报告

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神经纤维瘤病1型合并胶质细胞增生症1例报告

神经纤维瘤病1型合并胶质细胞增生症1例报告
山东 医药 2 0 1 3年第 5 3卷 第 4 7期
1 例术后有左侧 颞、 顶叶梗死 , 余 7例功 能恢复 良 好, 无手 术相 关并 发症 和脑 出血 。而 ME R C I 的1 期
研 究显 示 , 3 0例 机 械 碎栓 患 者 中 1 2例 出现 无 症 状 性 出血 。临床实 践 显 示 , S o l i t a i r e A B支 架 具 有 以下
S t r o k e , 2 0 0 8, 3 9 ( 4) : 1 2 0 5 — 1 2 1 2 . ( 收稿 日期 : 2 0 1 3 - 0 8 — 1 6 )
神经 纤 维瘤 病 1 型 合并 胶 质 细胞 增 生症 1 例 报告
杨 依航 。 杨 永晓 , 贾清 和 。 台吉 昌 , 宋 涛
( 1 山东大学, 济南2 5 0 0 1 2 ; 2日照市莒县 中医院; 3嘉祥县人民医院; 4陵县人 民 医院 ; 5山 东省 立 医院 )
d o i : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 0 0 2 - 2 6 6 X. 2 0 1 3 . 4 7 . 0 4 2
优点 : ①不仅能保证 闭塞动脉 的血流恢 复 , 也能快 捷、 安全、 有 效地 清 除血栓 , 提 高血管 再通 率 , 及时挽 救 缺血 的脑 组织 、 改 善神 经 功 能 预 后 。② 取 栓 过程 中较少或不使用溶栓药物 , 可降低相关性脑 出血的 发生率 。③可避免机械碎栓 , 降低颅 内出血率 。④ 可用 于 开 通 2~5 m m 的血 管 , 包 括 MC A M1~M 2 段, 可 取 出长度 达 3 0 m m 的血栓 。 关于 S o l i t a i r e A B支 架 取 栓 的 时 间窗 , E C A S S - m 试验将 r t P A静 脉溶 栓 的 时 间窗 扩 大到 M C A 闭塞 后 4 . 5 h内, P R O A C T — I I 研究 显 示 MC A闭 塞后 6 h内开 始动脉溶栓有显著获益 ; C a s t a n o 等于发病 8 h内使用 此支架取栓 治疗 2 0例前 循 环急 性 动脉 闭塞患 者 , 1 8 例再通 , 2例术后 出现症状性 颅 内出血 , 3个 月 内随访 4例死 亡 。李贵福 等在 2 0例 S o l i t a i r e A B支架取 栓治 疗急性 MC A闭塞 的报道 中, 建议 在 6 h内进 行手 术 以避免再灌注损伤发生, 对于已经超过 6 h 的患者可 根据 M R I 的弥散及灌注加权成像( D W I 及P WI ) 采取 个体化 治疗 。S o l i t a i r e A B支架 取栓 的并 发症 及 局 限 性: ①支架拉栓时有可能发生血1型 ( N F ) 早 期 改变 ; 右 枕 叶胶 质瘤 不能 除外 。3个 月前 患 者 出现 脾 气暴 躁 等 性格 改变 , 近 1个 月 加 重 。于 2 0 1 3年 7月 1 8 日到 山东省 立 医院就 诊 , 门诊 以 “ 颅 内 占位 ” 收 入 院 。查 体: 全 身 多处 可 见 牛 奶 咖 啡 斑 ( 该 患 者 母 亲 面部 及 腰腹部 也 可见 多处 牛奶 咖啡 斑 , 且 口周 可见 神 经纤 维瘤 ) , 血压 1 1 2 / 5 7 m m H g , 神志清, 精神可 , 回答切

神经纤维瘤合并妊娠1例

神经纤维瘤合并妊娠1例

神经纤维瘤合并妊娠1例1 病例介绍患者,女,22岁,孕5+月,因颜面、颈黄褐斑20+年,躯干大量结节1+月,于2006年12月25日到我院就诊。

患者出生后出现面、颈部散在“雀斑”样色素斑,随年龄增长,色斑逐渐明显、增多,但无结节样皮疹。

1+月前,躯干四肢出现大量结节样皮疹,生长迅速,无痛痒感,无任何不适,家族中无类似病史。

体格检查:一般情况良好,产科检查未见异常。

皮肤科检查:双侧面颊、颈、胸部大量淡褐色斑,约0.5~2.0 mm圆形或椭圆形斑,边界清楚,互不融合,躯干、四肢散在分布几十个大小不等的结节,同肤色或淡红色,最大的两个约 1.5 cm×1.5 cm,位于左腰部,一般约豌豆至蚕豆大小,质中、表面光滑、无触痛、活动。

辅助检查:血常规、尿常规、心电图、胸部X线片及腹部B超检查均正常,彩超胎儿宫内发育正常。

左腰部结节皮损组织病理检查:真皮胶原纤维丰富,梭形,细波浪状瘤细胞呈束状或栅栏状排列,胞核深染呈S型。

病理诊断:神经纤维瘤。

临床诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型合并妊娠。

2 讨论神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传性病常累及皮肤、神经等多器官系统的疾病,发病率为1/3000,男多于女,根据遗传和临床异质性分两型,Ⅰ型最为常见,占85%以上,根据美国国立卫生研究所疾病分类标准,具备下列2项以上即可诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型:(1)有6个或6个以上牛奶咖啡斑,在青春期前咖啡斑最大直径>5 mm,青春期以后至成年人最大直径>15 mm;(2)2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟部位有雀斑;(4)有视神经胶质瘤;(5)2个或2个以上Lisch结节(虹膜错构瘤);(6)特殊的骨性损害,如蝶骨发育异常或长骨骨质变薄,伴有或不伴有假性关节病;(7)一级亲属中(双亲、兄弟姊妹或子女)有神经纤维瘤病Ⅰ型患者。

Ⅰ型神经纤维瘤病是由17号染色体上的NF1基因突变引起细胞无节制地生长形成肿瘤。

Ⅰ型神经纤维瘤1例分析并文献复习

Ⅰ型神经纤维瘤1例分析并文献复习

Ⅰ型神经纤维瘤1例分析并文献复习标签:神经纤维瘤;咖啡斑Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1,又称为V on Recklinghause病),起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率约为1/4000,15%~20%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[1-3]。

其发病与NF1基因的缺失有关,基因突变可有不同的临床表型,从而使得临床表现呈多样性[3]。

现报道1例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿资料,并复习相关文献,旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平。

1 病例介绍患儿,男,11岁5个月,因“口角歪斜、手部震颤、步态不稳1+个月”入院。

患儿出生后智力发育缓慢,2岁开始走路、说话,现读小学三年级,留级2次,成绩差。

查体:体温36.5 ℃,呼吸25次/min,心律110次/min,血压100/60 mm Hg,体重24 kg,神志清楚,可进行对答,言语理解能力欠佳,口角右偏,双侧额纹对称正常。

全身皮肤可见大量散在牛奶咖啡斑,大小不一,0.3 cm×0.3 cm~3.0 cm×2.0 cm,形态不规则,边界清楚,双侧瞳孔等大等圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,眼球各向活动基本正常,无震颤,无颈强直,克氏征:左侧(-),右侧(-);巴氏征:左侧(-),右侧(-);布氏征:左侧(-),右侧(-);膝反射:左侧(++),右侧(++);腹壁反射(+);四肢肌力正常;肌张力正常;闭目难立征(-);闭目难立征加强实验(+)。

心肺腹查体阴性。

患儿父亲腰背部有1巨大囊样包块,全身可见大量咖啡斑,患儿姐姐、堂兄胸背部皮肤可见大量咖啡斑。

主要辅助检查,头颅MR平扫+MRS回示:以左侧丘脑基底节为中心,累积右侧部分丘脑基底节及邻近脑区(图1),结合波谱特征,考虑肿瘤性病变,结合临床神经纤维瘤病可能。

眼科裂隙灯检查:虹膜有Lisch小体。

心脏彩超及腹部B超未见异常。

入院后据Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准:需具有下列2项或2项以上:(1)1.6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前其直径要求大于5 mm,青春期后大于15 mm;(2)腋窝雀斑;(3)视神经胶质瘤;(4)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(5)一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤病患者;(6)两个或更多的虹膜错构瘤(Lisch小体);(7)骨病变(蝶骨发育不良,长骨皮层变薄,假关节)[4]。

儿童I型神经纤维瘤病1例及家系分析

儿童I型神经纤维瘤病1例及家系分析
1 3 8 4 .
从 而 明确 有无 颅 内 、 椎 管 内微 小病 变 或骨骼 损 害 。
美 国 国立 卫 生研 究 所 1 9 8 7年 提 出 了 N F 1的统
一

诊 断标 准 .至少 具备 以下 2种 或 2种 以上 的临 床
表现 即可诊断[ 5 1 : ①6 个及 以上的皮肤 咖啡牛奶 斑 , 直径 在青春期前> S m m, 青春期后> 1 5 m m; ②2个及
癫痫 药 物 。基 因诊断 与基 因治 疗为 N F 1 患者 带来 希
望。
道 也 可有不 同程度 的 累及[ 2 1 。 N F 1 是 常染 色体 显性遗 传 病 ,基 因 定 位 在 人 类 第 1 7号 染 色 体 长 臂 的 1 7 q l 1 . 2区[ 3 】 , 但 自然突 变率 高 , 有近 5 0 %的患者 发病
T 1 WI 为 低信 号或 等信 号 , T 2 WI 为 高信 号 , 部 分有 水
肿带 , 基 底 节 区呈 高 信 号 , 提 示 脑 实质 胶 质 瘤 、 基 底 节 及 脑 白质 病 变 可 能 。符 合 N F I 头 颅 MR I 常 见 表 现 ,但仍 需 随访 复查及 增 强 扫描 明确 有无 占位效 应 及 病 理检 验 明确 ( 图4 ) 。根据 文献报 道 。 颅 内肿瘤 以
5 0 %患病 风 险 , 虽经 产前 诊 断 可使 其 生育 正 常子 女 , 但该 病 自然突 变率 高 ,在发 生 新 的基 因突 变 的情况 下其 子女 的后代 仍 可发 病 , 仍要 进行 发 病风 险评 估 ,
这有待 于 基 因诊 断 研究 的发展 与 临床应 用 。所 以对
以上 任 何 类 型 的 神 经 纤 维 瘤 或 1个 从 状 神 经 纤 维

Ⅰ型神经纤维瘤病合并脾脏未分化多形性肉瘤一例

Ⅰ型神经纤维瘤病合并脾脏未分化多形性肉瘤一例

Ⅰ型神经纤维瘤病合并脾脏未分化多形性肉瘤一例2 绍兴文理学院附属医院放射科 312000Neurofibromatosis typeⅠwith undifferentiated pleomorphic sarcomaof spleen:a report of one case关键词Ⅰ型神经纤维瘤病脾脏未分化多形性肉瘤患者女性,48岁,16年前确诊Ⅰ型神经纤维瘤病,本次因“发热一周,发现脾脏占位3天”入院。

查体:T:38.9℃,P:131次/分,BP:117/72mmHg。

颜面部及全身皮下可见大小不等的包块,质中等,活动度可。

腹软,左侧肋下可触及肿大的脾脏,无压痛。

实验室检查提示:血常规:WBC 10×10^9/L,RBC2.97 ×10^12/L,HGB 64g/L,PLT 493×10^9/L;超敏C反应蛋白310.2mg/L;血沉120mm/H;肿瘤标志物:铁蛋白>2000ng/ml,神经元特异性烯醇化酶48.92ng/ml,其余肿瘤标志物CA125、CA199、CEA、AFP等均在正常范围内;生化检查等未见明显异常。

超声检查示:脾脏内探及一大小约108mm×80mm囊实性肿块,边界清,形态欠规则。

全腹增强CT示:脾脏肿大,脾内可见巨大囊实性肿物,与正常脾脏结构分界不清,内可见多发分隔,增强后实性部分轻度-中度强化,渐进性强化;脾门处、腹膜后未见明显肿大的淋巴结(图1A、1B、1C)。

增强MRI示:脾脏内见巨大肿物,病灶内见大片坏死区,实性部分主要位于病变外周,以T1WI稍低信号,T2WI稍高信号为主,内夹杂线样、小片状T1WI高信号,T2WI低信号影,增强后可见病灶实性部分持续性中度强化,冠状位显示病灶局部突破膈肌(图1D、1E、1F、1G)。

CT与MRI均考虑脾脏恶性肿瘤。

患者行脾脏切除及膈肌修补术,术中见:脾脏肿大,大小约20cm×15cm×8cm,脾脏上极见一肿块浸润膈肌。

以双侧基底节区病变为主要表现的神经纤维瘤病I型一例

以双侧基底节区病变为主要表现的神经纤维瘤病I型一例

以双侧基底节区病变为主要表现的神经纤维瘤病I型一例患儿女,6月龄,主因“间断无热抽搐”于2017年9月就诊于解放军总医院儿童医学中心。

患儿自54日龄开始出现无热抽搐发作。

最初表现为双眼上翻,四肢僵硬,持续约30s自行缓解,3-4次/d。

行视频脑电图“监测到起源于左侧枕、后颞、中央、顶中线区起源的临床发作”,2月龄时头颅CT提示:“双侧脑室旁白质密度减低”,行头颅磁共振成像(MRI)平扫提示“双侧额颞部脑外间隙略宽,脑实质各序列未见异常信号影”。

行血氨基酸及酰基肉碱、行尿有机酸检测均未见显著异常,行染色体核型分析未见异常。

曾服用左乙拉西坦口服溶液,效果欠佳。

4.5月龄发作转型为点头拥抱样成串痉挛发作,5-6串/d,15-16下/串。

再次行脑电图提示“高度失律,睡眠期有时呈暴发-抑制趋势,并监测到3次头右偏,双上肢内收及右下肢上抬的不对称痉挛发作,同期脑电图为广泛性高波幅棘慢波、慢波复合低波幅快波”。

在左乙拉西坦口服溶液基础上联合应用托毗酯胶囊及氨己烯酸,并于6月龄应用促肾上腺皮质激素(ACTH)25U/d联合25%MgSO4 1ml/(kg·d)静脉滴注治疗14d,疗效欠佳,仍反复发作。

住院期间查乳酸1.99mmol/L,血氨27.9μmo]/L,丙酮酸83μmol/L,均正常。

7月龄门诊随访时复查头颅MRI提示“双侧基底节区及丘脑长T2信号,弥散加权成像(DWI)可见弥散受限”(图1)。

患儿为母亲第1胎第1产,母孕期健康,足月因头盆不称剖宫产出生,生后青紫窒息,Apgar评分不详。

新生儿期体健,1月龄会抬头,病后发育落后。

体格检查:全身皮肤无色素脱失斑及牛奶咖啡斑,四肢肌张力偏高,余神经系统未见明显异常。

家族史:患儿父亲全身可见两块牛奶咖啡斑,最大者10cm×20cm,患儿祖父左面部纤维瘤。

患儿行包括534个与癫痫表型相关的高通量分子靶向基因Panel测序结果显示:先证者NF1基因15号外显子存在c.1737dupT(编码区第1737号插入胸腺嘧啶)的杂合变异,导致第581位氨基酸改变(p.L581 Ffs*6)。

I型神经纤维瘤病并巨肢畸形1例


硬韧 , 边界不清 , 皮下组织广泛侵犯 , 血供 丰富。桡 神 经浅 支及 其 分 支 明显 迂 曲增 粗 , 呈 串珠 样 梭 形 膨
大, 与肿瘤组织粘连 。切除大部分包块并 送病例检 查结果示 : 镜下可见大量梭形细胞 , 符合丛状神经纤 维 瘤改 变 。免疫 组 化 显 示 : 肿瘤 细胞 S一1 0 0 (+) ,
患者 : 1 7岁 , 男性 , 因“ 发 现 右 前 臂 右 手 背 包 块 肢 畸形 , 同时身 体 多个部 位 出现 牛奶 咖 啡斑 , 严 重 影
查体 : 右前臂背侧及右手背可见一 巨大软组织 的局部 病变 , 目前 主要 采 用 对 症 处 理 及 手 术 切 除 的
包块 , 大小 2 5 e m ×1 5 e m ×1 0 e m, 远 侧 累及 至手 指 方法 。 因神 经纤 维瘤 病 常为 多发 病 灶 , 侵犯 范 围广 ,
块; 其哥哥全身也 可见数个 牛奶 咖啡 色斑 。辅助检 查: 彩 超示 右上 肢 软 组 织 增 厚 , 包 块 内血供 丰 富 , 可 见增粗迂 曲的浅静脉。x片示 右上肢 软组织 肥厚 , 骨质未见明显异 常。人院后在全麻 下行右前臂右手 巨大包块切除活检术 , 术 中见 : 包块组织 弥漫, 质地
率为 1 / 3 0 0 0, 其中2 5 % ~5 0 %有家族史 , 本 例 患 者 有家族 史 。可 累及 皮肤 软 组织 、 骨骼 、 神 经 系统 及 内
h a u s o n首先 提 出并详 细 阐述 的一种 常染 色体 显 性 遗 分 泌 系统 等 , 牛奶 咖啡 色斑 ( C A L ) 、 多 发性 神 经 纤维
成都 6 1 0 2 0 0 )
( 成都市双流县第一人 民医 院外三科 , 四川

以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型神经型纤维瘤病1例报告

806临床肺科杂志2521年5月第26卷第5期-病例报告・以胸壁肿瘤为首发表现的I型神经型纤维瘤病1例报告简竹阮航韩丽王迎难I型神经型纤维瘤病(neorofibromatosis type I, NFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。

临床症状以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,极少累及胸壁内侧。

本文通过对宜昌市第一人民医院收治的以胸壁肿瘤为首发表现的I型神经型纤维瘤病-例患者的临床资料进行回顾性分析,阐述了胸壁肿瘤的正确诊断思路,帮助临床医生及时发现I 型神经型纤维瘤病,避免或减少误诊、误治。

病例资料患者男,2岁,因“发现肺部阴影1天”于2727年5月7日收入我院。

入院1天前于我院门诊体检,胸部CT提示:两肺纹理清晰,气管走形通畅,双侧胸壁可见7处软组织影,右侧病变大小约67mm X43mm,CT值约29HU;左侧病变大小约35mm X 37mm,CT值约26HU。

病灶紧贴胸膜,呈膨胀性生长,压迫推挤周围肺叶组织,与周围组织界限清晰,Uoi:14.3969/j.isss.1009-6693.4441.45.439作者单位:923000湖北宜昌,宜昌市第一人民医院呼吸与危重症医学科通信作者:王迎难,E-mail:ycwys®163”com 无明显浸润征象。

双侧胸腔未见明显积液。

胸壁可见多发结节病灶(图1,2)。

患者无咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等不适症状。

一般情况可,近期体重无下降。

为进一步明确肺部阴影性质,遂收入我院。

图1患者肺部CT检查结果,肺窗层面可见右侧胸壁1处软组织影图2患者肺部CT检查结果,肺窗层面可见左侧胸壁1处软组织影患者有神经纤维瘤家族史,其母亲及外婆均患有多发性神经纤维瘤(图3)o既往无高血压、冠心病、糖尿病、传染病、外伤等病史。

入院后查体:颜面部、胸背部、双侧上肢等多处皮肤可见多发皮下结节,结节质韧,大小不等(0.5〜2cm),活动度差,不易推动,突出于皮面,表面可见色素沉着,大小不等,按之无触痛、压痛(图4)。

1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异

•研究报告•1例罕见I 型神经纤维瘤層7基因新型变异合并基因变异丁风娟侯菲宋丽娜金华济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001通信作者:金华,Email : tongshirly @ 1 63 • comD O I :10. 3760/c m a.j. c n 231536-20200907-000831临床资料患儿,女,4岁8月,因发育落后就诊,患儿 系孕38+5周顺产娩出,出生体重3200 g ,生后 反应可,1岁时出现发育落后于同龄。

查体:发 育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑,颅脑 M RI 小脑齿状核异常信号,符合神经纤维瘤表 现(见图1)。

母亲,30岁,全身皮肤有牛奶咖啡斑(见图2),余健康,G 1P 1;父亲30岁,健康。

否认家族中有类似病例及相关遗传病史,否认近亲结婚。

图1患儿临床表型特征图2患儿母亲皮肤牛奶咖啡斑表现基因检测:采集先证者和患儿父母的外周血各2 mL ,提取基因组DNA 。

通过捕获建库和 n 〇vaseq 6000高通量测序平台进行测序,平均测 序深度为200 X 。

一代测序验证变异位点,明 确变异来源。

根据美国医学遗传学与基因组学 学会(American College of Medical Genetics and Ge ­nomics , ACMG ) 指南 对变异 的致病 性进行 评估。

在此次基因检测中,对送检者、其父亲和母 亲同时进行了高精度临床外显PLUS 的检测和 分析,检测到基因杂合变异c . 2991 - 2delA ,同时测序数据显示这个变异遗传自送检 者的母亲(杂合状态)(见图3)。

/VF /基因新 型突变c . 2991-2delA 没有在相关临床病例中 被报道过。

这个变异位于mRNA 剪接区域,序 列高度保守,结合送检者的临床表现和家系分 析,依据美国ACMG 变异分类指南,这个变异为 “2类-可能致病”。

神经纤维瘤病Ⅰ型1例

,
,
性变( 图
不
1A
)
。
四肢 臀部散
、
在 分 布 圆形 或 椭 圆形 大 小
一
的咖 啡 斑
。
约 数 十枚
。
皮 损 组 织 病 理 检 查 :表 皮 基 底层黑 素增加 真皮全 层 多
.
处 见 大 量 的肿 瘤 细 胞 核 呈
.
梭 形 或 椭 圆形
织边 界不 清
1B
,
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.
,
肿 瘤组 织 较 疏 松 与 周 围组
i f bro
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,
一
种常染
父 母 非 近 亲 结婚
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体 格 检 查 :两 侧 胸廓 畸 形 胸 段 脊 柱 侧 后 凸 畸
。
色 体 显 性 多 系 统 遗 传 障碍 性 疾 病 此 病 可 分 为
,
主要 为 I
形 右侧 弯 胸 椎 活 动 差
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持皮 肤 的 正 常结 构 和 功 能 ;对 黏 膜 损 害 严 重 者 可 采 用 糖 皮 质 激
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