遗传学概念
遗传学名词解释
遗传学名词解释1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。
2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。
3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。
4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。
12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。
13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。
16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。
17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。
遗传学概念(名词解释)
遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。
遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。
DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。
受到4个方面的影响：1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里：DNA是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异（3）A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。
中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。
P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。
一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。
朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。
朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。
朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。
了解基本的遗传学概念与遗传性疾病
了解基本的遗传学概念与遗传性疾病遗传学是生物学的一个重要分支，研究的是基因的传递和表达规律，以及与遗传性疾病的关系。
了解基本的遗传学概念对于我们理解人类的遗传变异、疾病的发生机制，以及如何预防和治疗遗传性疾病都具有重要的意义。
本文将从遗传学的基本概念入手，逐步介绍遗传学的相关知识，并探讨一些常见的遗传性疾病。
一、基因与遗传物质基因是遗传学的基本单位，位于细胞的染色体上。
它是控制生物遗传特征的DNA分子，在细胞分裂和繁殖中起着重要的作用。
遗传物质DNA通过基因的编码，决定了生物的遗传特征，并且能够传递给后代。
二、遗传物质的传递遗传物质的传递有两种方式：一种是有丝分裂，即细胞分裂过程中DNA的复制和分离，保证了细胞的遗传信息传递给子细胞；另一种是生殖细胞分裂，即在生殖过程中产生的精子或卵子中，遗传物质的特定组合通过受精将遗传信息传递给下一代。
三、基因型与表型基因型是指一个个体所携带的遗传物质的组合，包括各个基因的具体形式；而表型则是指基因型所决定的个体的实际表现，如外貌、生理特征等。
基因型可以分为纯合子和杂合子，纯合子指一个个体两个相同基因型的情况，杂合子指一个个体两个不同基因型的情况。
四、遗传性疾病的分类遗传性疾病是由基因突变导致的疾病，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由一个突变的基因引起的疾病，如囊肿纤维化、血友病等；而多基因遗传病则是由多个基因和环境因素交互作用导致的疾病，如糖尿病、高血压等。
五、单基因遗传病的传递方式单基因遗传病的传递方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传等。
常染色体显性遗传是指只需遗传一个突变基因就能表现出疾病，如多指症；常染色体隐性遗传是指需要遗传两个突变基因才能表现出疾病，如先天性耳聋；X连锁遗传和Y连锁遗传则是指疾病基因位于X和Y染色体上，男女性别差异导致疾病的表现不同，如肌萎缩侧索硬化症。
六、遗传性疾病的诊断与治疗遗传性疾病的诊断与治疗是通过对遗传物质的检测来判断个体是否携带突变基因，并提供相应的治疗方案。
遗传的定义名词解释
遗传的定义名词解释遗传，又被称为遗传学，是研究物种内代际遗传特征传递和变异的科学。
它探究了生物个体的遗传性状如何通过遗传物质（如基因）在后代间传递，并解析了这些基因是如何决定组织、个体形态和功能特征的。
遗传的概念是基于生物遗传物质（如DNA）及其功能的相互作用而建立的。
DNA是指定遗传信息的分子，通过它，父代向子代传递自己的遗传特征。
这种遗传物质在生物过程中发挥着重要作用，从原始细胞分裂到多细胞有机体的发育过程，都离不开遗传物质的参与。
遗传的研究涵盖了多个层面，从微观的分子遗传学到宏观的种群遗传学，都是遗传学的重要领域。
在分子遗传学中，研究人员关注着基因的结构、功能和表达，以及它们是如何通过DNA复制和转录来影响细胞和个体的发育。
而种群遗传学则更专注于群体间的基因流动、遗传多样性和进化。
遗传学家利用各种实验和技术手段来研究遗传现象。
其中最著名的就是孟德尔的遗传实验，他通过对豌豆植物的繁殖实验，发现了基因的隐性和显性特征，并提出了遗传因子的分离定律。
这一发现奠定了遗传学的基础，并成为后续研究的理论依据。
除了孟德尔的遗传实验，现代遗传学靠着先进的技术和工具，取得了许多重要的突破。
例如，克隆技术的发展使科学家能够复制和传递特定的基因，从而揭示了不同基因在个体发育中的作用。
同时，DNA测序技术的进步也为我们提供了解析生物基因组和识别遗传病变异的能力。
遗传的研究成果不仅在学术界产生重大影响，而且在医学、农业和生物技术领域产生了广泛的应用。
遗传学帮助我们了解许多遗传病的起因和发展机制，并为疾病预防和治疗提供了线索。
在农业领域，遗传学帮助改良了许多作物品种，提高了产量和耐性。
此外，通过遗传工程技术，科学家还能够改变生物体的特定特征，为生物技术行业带来了巨大的发展机遇。
总之，遗传学作为一门综合性科学，致力于揭示生物个体遗传特征的传递和变异机制。
它在现代科学中扮演着重要角色，推动着医学、农业和生物技术的发展。
通过深入研究遗传学，我们可以更好地理解生命的奥秘，为人类社会的持续进步做出贡献。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学的基本概念
遗传学的基本概念遗传学是关于遗传变异和遗传传递的科学，它探讨人类、动物和植物的遗传现象。
遗传学的理论研究与实践应用都具有深远的意义。
1. 基因基因是遗传学研究的基本单位，是决定生物性状的基础。
基因是一段有特定功能的DNA序列，并以某种方式进行表达。
基因掌控着许多特征，比如眼睛颜色、头发颜色等等。
2. 突变突变是指基因组中的DNA序列发生了变化。
这种突变可能在DNA复制或修复过程中发生。
突变可能导致细胞发育有问题，或者导致某些功能受到影响。
突变可以是基因变异的一种机制，可以是病理学问题的根源，也可以是种群进化的重要原因。
3. DNA复制DNA复制是指在细胞分裂之前进行的一系列过程。
每个细胞都需要进行DNA复制保证下一代细胞的遗传信息确实准确地传递。
DNA复制期间，DNA链分为两条，由对应的鸟嘌呤和胸腺嘧啶基对来添加新的互补链。
复制完毕后，原DNA与新DNA均被分配到不同的细胞中。
4. 基因表达基因表达是指特定的基因产生特定的蛋白质的过程。
基因表达是非常重要的，因为蛋白质是生物体几乎所有生理过程的组成部分。
基因表达被调节，因此有时基因无法被表达，有时会产生过多或过少的蛋白质。
5. 遗传疾病遗传疾病是由基因突变导致的疾病，这些基因可能来自父母或可能是在胚胎发育期间突变。
遗传疾病的一些症状是明显的，如先天性心脏病，而其他疾病可能不会在一生中产生影响。
6. 基因治疗基因治疗是一种新型的治疗手段，使用基因工程技术加以创新，试图通过细胞改造来根治遗传性疾病和其他健康问题。
基因治疗的目标是找到病因、修复基因、替换缺损等手段来恢复受伤细胞的正常功能。
总之，遗传学是人类、动物和植物生命中不可或缺的组成部分，对人类的健康、环境保护和经济发展至关重要。
了解遗传学的基本概念，对于网络安全、食品安全、生态保护及改善人类的科学研究和自我提高都大有裨益。
遗传学概念
1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA 分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。
4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。
5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
1、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。
2、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。
3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。
4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
6、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。
1、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。
3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。
什么是遗传学
什么是遗传学
遗传学是生物学的一个重要分支，主要研究生物体中的基因、遗传变异和遗传的规律。
它涉及到基因的结构、功能、变异、分布以及与生物体发育和行为的关系。
遗传学的研究范围广泛，包括分子遗传学、表观遗传学和群体遗传学等子领域。
在遗传学中，基因是遗传的基本单位，存在于生物的细胞核、染色体和DNA中。
基因通过编码蛋白质或RNA等分子来控制生物体的性状和特征。
遗传学的研究不仅关注单个基因的作用，还关注多个基因之间的相互作用以及环境对遗传的影响。
此外，遗传学还涉及到生物体的进化过程，因为遗传变异是进化的基础。
通过研究生物体在不同环境下的适应性进化，可以了解基因的变异和选择机制。
总之，遗传学是一门研究生物体遗传规律和遗传变异的科学，对于理解生命的本质和生物进化的机制具有重要意义。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。
遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。
DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；4各对碱基之间，每转一圈长为。
受到4个方面的影响：1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里：DNA是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异（3）A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。
中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。
P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。
一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。
朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。
朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。
朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。
遗传密码的基本特点：（1）共64个三联体密码子（4^3=64），其中3个终止密码子，61个密码子编码氨基酸。
（2）简并性：同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子，只有Trp和Met仅有一个密码子。
（3）连续性：mRNA的读码方向从5’端至3’端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。
mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成突变。
（4）方向性：阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的，即从5’端至3’端。
（5）密码子的专一性主要取决于前2个碱基，第3个碱基可突变；减少基因突变引起的蛋白质翻译终止的概率。
（6）通用性：蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用，但已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。
二基因(gene)：位于染色体上的遗传功能单位基因型：某一个体全部基因的总称。
表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的形状特征的总和。
等位基因（allele）：位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱基对。
显隐性的相对性（镰刀型贫血）不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型共显性（co dominance）：双亲的性状在F1中都有表现镶嵌显性：双亲性状在F1中的不同部位表现超显性（over dominance）：杂合子比纯合子的适应程度高。
超显性可能是杂种优势的一个原因，但杂种优势却不一定是超显性。
复等位基因（人类ABO系统血型）（新生儿溶血症）在同源染色体相对应的基因位置上存在两种以上不同形式的等位基因。
操纵子：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。
乳糖操纵子P2251、结构：参与乳糖分解的一个基因群，包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。
2、功能：（1）调节基因：位于操纵子外面，其有无活性被操纵子控制，有活性的阻遏蛋白为四聚体（2）当培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻断RNA聚合酶与操纵基因结合，从而不能使结构基因转录的过程开始，导致乳糖代谢所必须的酶不能合成。
阻遏蛋白与操纵基因的结合如何组织操纵子的转录？RNA聚合酶和阻遏蛋白的结合位点是重叠的。
这两种蛋白质中的任何一种与DNA结合就会阻止另一种蛋白质与其结合。
所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制操纵基因的表达。
（3）在lacI˜菌株中，阻遏蛋白缺失或失活，3种酶均能表达（4）当乳糖为唯一碳源时，乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合，使阻遏物构型改变，这时mRNA 聚合酶与启动子结合，转录。
乳糖被分解后，阻遏物又发挥作用，酶的合成又停止。
RNA聚合酶在lac启动子起始RNA的合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白（CRP）的协助，CRP能被单个cAMP分子所激活。
只有当CRP-cAMP复合物结合到乳糖操纵子的CRP位点，RNA聚合酶才能起始RNA的合成。
CRP-cAMP复合物为正调节因子，阻遏蛋白为负调节因子。
葡萄糖怎样影响β-半乳糖苷酶的合成呢？答：在缺乏葡萄糖时，在腺苷酸环化酶的作用下有ATP合成cAMP，然后形成CRP-cAMP复合物，从而激活操纵子的转录，而葡萄糖的存在直接使腺苷酸环化酶失活，导致细胞中cAMP数量明显减少，如果没有cAMP，就不能形成CRP-cAMP复合物，也就不能激活乳糖操纵子。
假基因（pseudo gene）：具有与功能基因相似的序列，由于突变失去原有的功能，参与非编码RNA 的调控。
（论述假基因如何参与非编码RNA调控）1、在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序2、在假基因的3’末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸3、有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3’末端之前的部位4、假基因若被断裂可能影响正常基因的转录。
外显子：编码序列内含子：非编码序列（有的编码内切酶、成熟酶；调控；提高进化速率。
）断裂基因（split gene）：编码序列被非编码序列分隔开来的基因。
RNA剪接（RNA splicing）：从DNA模版链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。
转酯反应：磷酸二酯键从一个位置转移到另一个位置。
核酶（ribozyme）：指本质为RNA或以RNA为主的含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。
选择性剪接：在某个组织里是利用某些外显子，而在另一个组织里可能选择另外一些外显子来组成成熟的mRNA；或者某些内含子并不剔除而是被当作外显子，这样可能就产生完全不同的mRNA和蛋白质。
选择性剪切实际上是在内含子或外显子水平上对基因表达的调控。
表观遗传：不是因为DNA序列遗传信息改变而产生的基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数分裂而保持的现象。
有三层含义：1、可遗传的；2、基因表达的改变；3、没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。
玉米的激活解离系统（Ac-Ds系统）：突变基因c（无色）是由一个称为解离因子（dissociator, Ds）的可移动“控制因子”（controlling element）（转座子）引起的，它能合成转座酶并可以转座插入到基因C中。
另一个可移动的控制因子是Ac，称为激活因子（activator），它的存在可以激活Ds转座进入C基因或别的基因，也可以使Ds从基因中转出，使突变基因回复。
P288三染色体结构缺失（deletion）：染色体上某一区段及带有的基因一起丢失，从而引起的变异现象。
拟显性（假显性）：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
（P105“由于缺失造成玉米株色的假显性遗传”图）重复（duplication）：染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。
分为顺接重复、反接重复、错位重复。
倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转从而引起的变异的现象。
臂内倒位（倒位区不含着丝点）、臂间倒位（含着丝点）。
减数分裂联会时形成“倒位圈”。
倒位的应用：1、CLB技术：C代表X染色体上的交换抑制因子，L为X染色体上的隐性致死基因，B为X染色体上的显性棒眼基因2、平衡致死品系：保存带有致死基因的品系。
P109易位（translocation）：当非同源染色体发生断裂后的片段重新粘结时，可能会发生粘结错误。
这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。
分为单向易位、相互易位。
位置效应（position effect）（2种）：在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。
分为两大类：1、稳定型S：如果蝇的棒眼是由于X染色体上的区段重复；2、花斑型V：如果蝇的斑白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。
稳定位置效应：由于基因位置改变从而产生一种新的、稳定的基因表达方式，类似于一个基因的永久突变。
花斑位置效应：一个断裂发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑位置效应，当倒位产生花斑位置效应时，倒位区内的基因，在某些体细胞内是失活的，在其他的体细胞里是正常活动的，这样使得这个个体表现出花斑的表型。
果蝇基因中，凡涉及臂间异染色质的染色体重排都能导致位置效应花斑（PEV）。
基因突变（gene mutation）：DNA序列的改变而引起的变异。
改变基因遗传信息内容的突变：碱基替换（1、转换：同类碱基之间的替换，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替；2、颠换：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替）；移码突变（插入突变、缺失突变——1或2个碱基的插入或缺失）；缺失突变（缺失大片段DNA））点突变（分类）错义突变（missense mutation）：DNA发生转换或颠换，密码子的改变引起与原来完全不同的氨基酸改变。
无义突变（nonsense mutation）：当碱基替换使mRNA上的密码子成为UAG、UAA或UGA时，翻译到终止密码子，肽链停止伸长。
沉默突变（或同义突变silence mutation）：由于遗传密码的简并性，DNA碱基替换突变改变了密码子，但仍编码同一氨基酸，蛋白质结构并未改变。
中性突变（neutral mutation）：碱基替换突变中，虽然产生了不同的氨基酸，但新的氨基酸与原来的氨基酸有类似的结构和性质，因而并未改变蛋白质的性质和功能。
P248正向突变（forward mutation）：野生型表型改变为突变型表型（A→a）的突变；回复突变（reverse mutation 或 back mutation）：突变型回复到野生型或假野生型表型（a→A）的突变。