遗传学基本概念2011

基本概念性状：是生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的通称。

显性（dominant）：无论是在纯合还是杂合时可得到表达的等位基因或表型。

隐性（recessive）：只有在纯合时才得到表达的等位基因或表型。

分离定律内容：控制性状的一对性状的等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。

测交（test cross）：将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。

测交可以检验出亲本的基因型。

（1）亲组合（parental combination）：和亲本性状组合相同的后代。

（2）重组合（recombination）：不同于亲本性状组合的后代。

自由组合定律内容：指包含两对以上的相对性状的杂种在形成配子时，各对等位基因分离后，独立自由地组合在配子中。

（1）基因型：指生物内在的遗传组成；（2）表型（表现型）：指可观察到的个体外在性状，是特定基因型在一定环境条件下的表现。

（3）不完全显性（incomplete dominant）：杂合子（Cc）的表型显示出介于两种纯合（CC和cc）的表型之间的状况。

（4）共显性（codominance）：在杂合状态时，一个座位中的两个等位基因同时都表现出表型效应。

例如ABO血型系统。

（5）正反交（reciprocal cross）：互交。

两次杂交，其亲本的基因型相互颠倒一下，如AXB，BXA。

（6）回交（back cross）：指杂种后代和任一亲本杂交。

（7）测交（test cross）：将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。

等位基因（allele）：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

复等位基因：是指群体中的不同个体，在同一基因座位（locus）上有两种以上的等位基因。

互补作用：两对基因（显性或隐性）相互作用，共同决定一个新性状的发育。

互补基因（complementary gene）：产生互补作用的基因称为互补基因。

上位作用（epistasis）：两对性状共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现。

上位作用分为显性上位作用（dominant epostasis）和隐性上位作用（recessive epostasis）。

起抑制的基因称为上位基因（epistasis gene），被抑制的基因称为下位基因（hypostatic gene）。

遗传连锁定律的内容及意义基因的传递同基因所在的染色体的传递是连锁的。

摩尔根工作的意义在于第一次把一个特定的基因同特定染色体上的特定位置联系起来，在遗传传递过程中，特定基因与特定染色体的特定位置相连锁。

遗传物质需具备的三大特征：必须含有复杂的信息。

必须准确复制。

必须决定性状，即编码表型（1）有义链或编码链（sense or coding strand）。

是指在DNA的两条链种不作模板转录的那条链。

因此，有义链的方向核和苷酸序列都与从这一链转录出来的RNA序列相一致，只是RNA序列中的U代替了T。

（2）反义链或模板链（antisense or template strand）。

指作为RNA转录的模板链，其方向同转录出来的RNA方向相反，核苷酸序列同RNA互补。

（3）启动子：在DNA转录过程中，提供RNA聚合酶结合的特定碱基顺序称为启动子。

RNA的特性RNA存在于在所有的生物中，遗传信息从DNA转移到多肽的蛋白质合成过程中必须有几种RNA存在，RNA的遗传作用非常重要。

半保留复制：DNA分子的两条亲链（parental strands）分开到它的子DNA分子中，成为子DNA 分子的模板，形成的子DNA分子的双链中有一条亲链，另一条是新合成的子链（daughter strand）。

复制子（replicon）是生物体的DNA进行复制的单位。

每一复制子在一次细胞分裂中只复制一次。

核苷酸选择，DNA校正，错配修复等一系列过程保证DNA复制准确性复制的意义：DNA复制的意义在于它遗传信息的正确传递，通过半保留复制，将遗传信息从亲代传给子代，从母细胞传给子细胞，半保留复制保持了这种传递的正确性。

DNA复制复制过程分为起始（initiation）、延伸（elongation）和终止（termination）三个阶段。

而起始最关键，没有起始就不会有复制。

起始是个较复杂的过程，有多种因素参加，主要的是DNA聚合酶，引物酶，托普异构酶，解链酶，连接酶，单链结合蛋白等。

复制起始首先要解开DNA的双螺旋，然后脱开双链间的氢键。

解旋的过程由拓扑异构酶完成，还有单链结合蛋白质结合。

这些酶和蛋白质形成复合体，作用于DNA复制子的复制起点顺序，在此位置上形成复制叉。

形成复制叉使DNA双链分开，双链上各有一段自由的碱基可以接受互补链的合成。

由引物酶合成一段短RNA引物，提供3’-OH端，在DNA聚合酶作用下以一条母链为模板，使相邻核苷酸之间以磷酸二酯键相连，复制叉的形成是暂时的，不断向前移动。

DNA的合成只有5’-3’方向。

复制的延伸。

开始复制后，在DNA聚合酶的作用下，新合成的链脱氧核苷酸（或碱基）一个一个地向前延伸，而复制叉也同样向前推进。

3’-5’链的互补链是5’-3’方向，其合成是连续的，同复制叉向前推进的方向一致，这条链称为前导链（leading strand）；而另一条链与此相反，其合成是不连续的，成为后随链/滞后链（lagging strand），其合成是以冈崎片段（Okazaki fragment）的形式完成。

复制终止。

⑴连接在引物上的DNA不断延伸。

⑵聚合酶I移除RNA短链并补充上DNA。

⑶最后一个核苷酸移除后留下一个缝隙。

⑷连接酶将缝隙连接。

DNA合成进行到一个复制子完成复制时，延伸即停止，各种酶和与单链DNA结合的蛋白质等脱离DNA，复制终止。

基因组是对生物体遗传物质中全部序列的总称。

它包括染色体核细胞器中所有的DNA。

转录组指生物或组织或细胞中的所有RNA的总和。

蛋白组指整个基因组表达的蛋白质。

C值指一个物种单倍体基因组DNA的总量。

它是一个物种的特征值。

C值悖论(C value paradox)：生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。

遗传多态（genetic polymorphism），是指同时存在于一个群体基因组中的在特定位置上表现出的变异。

转座(因)子是基因组中一段可移动的DNA序列，可以通过切割、转录逆转录、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。

原核生物基因组结构的特征（1）染色体是由一个核酸分子（DNA或RNA）组成的，呈环状或线性。

（2）功能相关的基因大多以操纵子形式出现。

如大肠杆菌的乳糖操纵子等。

操纵子是细菌的基因表达和调控的一个完整单位，包括结构基因、调控基因和被调控基因产物所识别的DNA调控原件（启动子等）。

（3）蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。

一般为蛋白编码的核苷酸顺序是连续的——非断裂基因。

（4）结构基因常有重叠。

真核生物基因组结构的特征（1）真核生物具有复杂的染色体结构，染色体在细胞间期为染色质，染色质基本结构物质是DNA和组蛋白。

（2）真核生物DNA顺序可分为非重复序列（单一序列）、轻度重复序列（有2-10个拷贝）、中度重复序列（10-几百个拷贝）和高度重复序列（几百到几万个，如卫星DNA）。

（3）真核基因具有不连续性----断裂基因。

（4）有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成为单一基因簇或基因家簇，如珠蛋白基因家簇。

（5）细胞器基因。

真核生物除具有核基因外，还有细胞器基因，细胞器基因主要存在于线粒体和叶绿体中。

转座子特点(1)大多数转座子插入后都有3-12bp短的正向重复序列，非转座成分，转座过程中形成。

(2) 很多转座子两端有9-40bp的反向重复序列，转座子成分。

原核生物（prokaryote）转录起始：RNA聚合酶通过σ因子识别位点后结合到DNA的启动子上，并覆盖约60个碱基长度，形成转录泡。

聚合酶首先与-35序列结合形成一个封闭复合体，同时全酶向-10序列及起始位点处发生局部解旋形成开放复合体。

在开放型复合体中，RNA聚合酶起始位点和延伸位点分别被两个相应的核苷三磷酸按碱基配对原则占据，在β亚基催化下形成第一个磷酸二脂键，形成聚合酶-DNA-新生RNA的三元复合体。

三元复合体一旦形成，σ亚基即从全酶上解离下来，使三元复合体中核心酶与DNA之间形成非特异性结合，转录起始完成。

DNA转录起始后RNA合成的延伸比较顺利。

起始位点合成的RNA第一个碱基后，与第二个碱基之间形成磷酸二脂键，接下来则以DNA为模板，核苷酸逐个偶连到RNA链上，以RNA聚合酶为主要成分的转录单位，随着RNA链的5’－3’延伸而沿着DNA模板的3’－5’方向前移动。

转录终止需要一个信号，一个叫转录终止区或终止子的DNA序列。

终止子也被转录。

RNA聚合酶到达终止子后即停止转录，原核生物转录的终止机制两种：不依赖于ρ因子的转录终止和依赖于ρ因子的转录终止。

RNA聚合酶离开DNA，同时合成的RNA同DNA单链形成的杂交分子间的氢键全部断开，RNA分子释放出来，而DNA双链又重新形成氢键和恢复成双螺旋。

转录结束，形成一个新的RNA分子。

遗传密码特点：（1）遗传密码的通用性。

（2）遗传密码的简并性。

（3）遗传密码使用的偏倚性（codon usage bias）。

同一种氨基酸的同一种密码子使用频率不同。

（4）密码子的不重叠性和阅读方向。

（5）在酵母、无脊椎动物、脊椎动物的线粒体中及某种支原体中的遗传密码会表现出一些偏离。

原核生物翻译：原核起始tRNA携带一个甲酰化的甲硫氨酸（fMet）。

首先起始因子IF3与核糖体小亚基30S结合阻止大小亚基结合，并与mRNA结合，甲酰化甲硫氨酰tRNA 与起始因子IF2、GTP结合形成复合体并与30S和mRNA结合。

此过程中小亚基16SrRNA的3’端一段碱基序列结合到mRNA的S-D 序列上，起着识别作用。

甲酰化的甲硫氨酸，mRNA，起始因子IF1、IF2、IF3、一个GTP与30S形成一个完整的30S起始复合体，此时，甲酰化甲硫氨酰tRNA通过tRNA的反密码子识别起始密码子AUG，直接进入核糖体的P位，并释放IF1、IF3和IF2＋GDP+Pi。

最后与大亚基50S结合，形成完整的70S核糖体。

在此过程中需要水解一分子的GTP提供能量，同时释放出GDP+Pi 完成肽链的起始。

延伸：（1）第一个氨酰tRNA进入核糖体的P位后，后来的氨酰tRNA先进入A位。

延伸因子Tu （elogation factor，EF-Tu）首先结合GTP并与氨酰tRNA结合形成三复合体进入A位。

GTP分解成GDP，且EF-TU-GDP复合体被释放。