最新染色体疾病的产前诊断
染色体异常检测方法
染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
染色体疾病的产前诊断
意义 。
１ ８三体 综 合征 又称 为 Ｅ ｗ ｒ 合征 ， 一种严 重 ｄ ａｄ综 是
的畸形 ， 出生后 不久 死亡 。 患儿 临 床表 现 为 头 面、 足 手
有 严重 畸形 ， 头长 而枕 部 凸 出 ， 犹如 冬瓜 样 ， 冬 瓜 头 。 称 眼距宽 ， 眼球 小 ， 紧 握 拳 ， 突 出 ， 手 足 向背部 翘起 ， 帆 呈 船 状脚 ，５ 的病例 有先 天 性心脏 病。 ９％
１ ３三体综合征又称 Ｐｔ ａ ｕ综合征。新生儿 中的发 ａ 病 率为 １２ ０ 。 临床 表 现 为 智力 发 育 障碍 、 头 、 ：５００ 小 眼
球小、 前脑发 育缺 陷， 常伴 有腭裂 。 细胞 遗传 学检 查 ８ ％ 的病 例 为游 离 型 １ ０ ３三体 ， 核
型 为 ４ ， Ｘ（ Ｘ ， ３ 其 余 的为 嵌 合 型 或 易 位 ７ Ｘ 或 Ｙ） ＋１ 。
２１ ０２年 ６月第 ６卷 第 ｌ 期 １
Ｃ ｉ ｌ ｉａｓ Ｅｅｔ ｎ ｄｔ ｎ ，ｕ ｅ１２１ ， １ Ｎ ． １ ｈｎＪＣｉ ｃ ｎ（ ｌ ｒ ｉ Ｅ ｉｏ ） Ｊｎ ，０ ２Ｖｏ． ｏ １ ｎｉ ｃｏ ｃ ｉ ６，
脑 室扩 张加 重 。妊 娠 随 访 过 程 中若 脑 室扩 张 消退 ， 正 常结 局 的机会 较高 。 上一 胎脑 室扩 张 合 并 综 合 征 者 ， 有 类似 异 常 的 或
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)解读PPT课件
高分辨率
该技术具有高分辨率的特点，能 够检测到较小的染色体变异，包
括微缺失、微重复等。
自动化程度高
染色体微阵列分析技术实现了自 动化操作，提高了检测效率和准
确性。
技术优势
检测范围广
该技术能够检测多种类型的染色 体变异，包括数目异常和结构异
常等。
准确度高
与传统的核型分析相比，染色体微 阵列分析技术具有更高的准确度和 灵敏度，能够检测到更小的染色体 变异。
采集时间
孕妇外周血样本应在孕12周后进行采集，以确保胎儿DNA在母 血中达到一定浓度。
采集方法
采用无菌技术抽取孕妇静脉血，避免溶血和污染。
样本制备
将抽取的血液样本进行离心分离，提取血浆中的游离DNA，并 进行纯化和浓缩处理。
芯片杂交与扫描
芯片选择
选择具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的染色体微 阵列芯片。
临床应用前景
早期筛查
染色体微阵列分析有望应用于孕早期筛查，实现对染色体异常的 早期发现和干预。
精准诊断
该技术能够对染色体微小变异进行精准检测，有助于实现精准诊断 和个性化治疗。
遗传咨询
通过染色体微阵列分析，可以为孕妇提供更准确的遗传咨询，帮助 她们做出更明智的决策。
挑战与问题讨论
技术成本
目前染色体微阵列分析技术成本较高 ，可能限制其在临床的广泛应用。
杂交过程
将制备好的DNA样本与芯片进行杂交，确保杂交过程 充分且均匀。
扫描成像
使用高分辨率扫描仪对杂交后的芯片进行扫描，获取 高质量的荧光信号图像。
数据分析与解读
01
数据预处理
对扫描得到的荧光信号图像进行 预处理，包括背景校正、信号归 一化等。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。
３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。
3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。
3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展随着现代医学技术的不断发展, 产前诊断检测技术也在不断地更新换代。
这些技术能够帮助孕妇获取更加准确和全面的胎儿健康信息，帮助医生及时检测并治疗各种孕期疾病，从而降低母婴健康风险。
本文将介绍产前诊断检测技术的新进展。
1.无创产前基因检测技术传统的产前诊断检测技术如羊水穿刺和脐带穿刺等,需要取得胎儿体内的细胞样本进行检测。
而无创产前基因检测技术则无需进行取样,采用母亲血液中的胎儿游离DNA进行检测,具有无创、高安全性、高准确性等优势。
该技术能够检测孕妇血液中相关遗传物质的含量,预测胎儿是否存在某种基因缺陷、染色体异常、性别等问题。
当前,无创产前基因检测技术已经可以对某些常见的基因突变和染色体异常进行检测,如唐氏综合症、Patau综合症、爱德华综合症等。
未来,随着技术的进一步完善,无创产前基因检测技术在胎儿遗传疾病筛查方面将得到广泛应用。
2.胎儿心脏筛查技术胎儿心脏畸形是产前检测中最常见的疾病之一。
传统的产前诊断方法,如超声、MRI,能够发现部分胎儿心脏异常,但精确率较低。
而近年来,高分辨率彩超技术及其衍生技术,如三维/四维彩超、电子脑断层扫描(Electronic CT)和磁共振成像(MRI)等,为产前胎儿心脏筛查提供了更加准确和全面的方法。
尤其是三维/四维彩超技术,能够实现在一个心脏节拍内记录多次不同角度的心脏图像,提高了心脏畸形诊断的准确性。
胎儿脑部畸形是一种较为复杂的胎儿先天性畸形,会给胎儿和母亲带来极大的健康威胁。
传统的产前脑部筛查方法有磁共振成像(MRI)和超声。
超声检查在此方面已经有较为广泛的应用,但其诊断精度较低,难以发现细微的病理变化。
而目前一些新兴技术,如三维/四维彩超、高分辨率彩超、胎儿脑部磁共振成像(MRI)等,已经能够更加准确地诊断胎儿脑部畸形。
另外,近年来,胎儿脑电图(EEG)和胎儿磁图(EMG)等技术也在逐渐发展,为胎儿脑部异常筛查提供了新的选择。
14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第４期·专题笔谈· １４号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断林晓莹３＃ 崔慧敏２＃ 梁意１＃ 李荣３ 熊小龙４ 孔舒１ 丘文君１潘倩莹１ 黄呈３ 魏佳雪３ 顾莹２ 刘维强１ （１．广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部，广东广州 ５１０１５０；２．连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏连云港 ２２２０００；３．广东省第二人民医院产前诊断中心，广东广州 ５１０３１７；４．浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心，浙江杭州 ３１００１２）【摘要】 １４号染色体属于Ｄ组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。
完全型的１４号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产；嵌合型１４号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在很大的差异；１４号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病，产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。
本综述汇总既往的文献报道，对１４号染色体三体的产生机制、发生率，嵌合型１４号染色体三体、母源性及父源性１４号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期对１４号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 １４号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０４．００２基金项目：广东省自然科学基金（２０１９Ａ１５１５０１１３０２）；连云港市科技社发项目（ＳＨ１６０３）＃共同第一作者 通信作者：魏佳雪，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｅｉｊｉａｘｕｅ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ；顾莹，Ｅ ｍａｉｌ：７４８９４３０４２＠ｑｑ．ｃｏｍ；刘维强，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｕｗｅｉｑｉａｎｇ＠ｇｚｈｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ １４号染色体属于Ｄ组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体，全长共１０７３４９５４０个碱基，包含２１８３个基因，其中ＯＭＩＭ基因５３０个，涉及相关疾病的ＯＭＩＭ基因１３５个（ｈｔｔｐｓ：∥ｗｗｗ．ｇｅｎａ．ｔｅｃｈ／）。
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染色体疾病的产前诊断染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。
因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。
一、染色体数目异常疾病染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。
这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。
常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。
（一）21三体综合征21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。
在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。
主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。
约40%患者伴有先天性心脏病。
患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。
单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。
单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。
（二）18三体综合征18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。
患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。
眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。
细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。
（三）13三体综合征13三体综合征又称Patau综合征。
新生儿中的发病率为1∶25 000。
临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。
细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。
其余的为嵌合型或易位型。
易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。
（四）性染色体异常综合征1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。
临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。
患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。
细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。
大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。
额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。
患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。
睾丸发育不全，生精过程障碍。
XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
3. Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。
染色体为X单体。
在新生儿女婴中的发病率为0.2%～0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。
细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%。
其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i（xq）。
本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
4.47，XXY和多X女性综合征：本病又称多雌综合征，其外形、性功能与生育能力都是正常，有少数患者有继发闭经。
约2/3的患者有智力低下。
多X综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。
X染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
其他染色体三体综合征能活到出生的非常难见。
大部分的7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征都在早孕期流产，除非是嵌合体。
二、染色体结构异常（一）常染色体结构异常包括染色体部分缺失、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位、重复、插入等染色体结构的改变。
（二）性染色体结构异常X染色体结构畸变包括X短臂缺失（XXP-）；X染色体长臂缺失（XXq-）；X等臂染色体、X 环形染色体；易位染色体和X脆性综合征。
Y染色体结构异常包括Y的长臂或短臂缺失；等臂染色体i（yq）和i（yp）；环形染色体和双着丝粒染色体等。
（三）染色体微结构异常综合征染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。
染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。
随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。
下面简单介绍几种常见的染色体微缺失综合征。
1.22q11.2微缺失综合征：22q11.2微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21缺失引起的遗传综合征，其遗传病理基础是22q11.2片段的微缺失。
主要临床表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症5个症状。
又称DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）和腭心面综合征（velocardiofacial syndrome，VCFS）。
近年研究认为22q11.2微缺失综合征与学习认知障碍、精砷异常、发育迟缓等有关。
其发病率为活产新生儿的1/4000～1/3000。
是人类最常见的染色体微缺失综合征。
2.22q11微重复综合征：22q11微重复综合征是由22q11.2区域所含的DNA微重复所致。
临床表现与22q11.13缺失综合征相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、轻度小颌、脸部细长等。
3. Prader-Willi综合征：Prader-Willi综合征（PWS）又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，是Angelman综合征同系15q11～q13的缺失所致。
4. Williams综合征：Williams综合征是指因7号染色体长臂近着丝端片段7q11.23微缺失引起，主要临床表现有动脉狭窄，精神发育不良和认知缺陷。
发病率为1/10 000。
5. 其他常见已知的染色体微缺失综合征：1P36单体综合征，1q部分单体综合征，1q部分三体综合征，4P部分单体综合征，5P部分单体综合征，18q24.1～q24.13缺失和16号、7号染色体短臂部分缺失综合征。
染色体微缺失是不能通过核型分析检测出来的，需用高分辨染色体核型分析，现可用特异探针进行FISH探测和QF-PCR通过扩增短串联重复序列检测和CGH微阵列方法检测。
三、染色体病的产前筛查及产前诊断方法（一）产前唐氏综合征筛查目前唐氏综合征的筛查方法主要有：（1）孕中期二联筛查：指以中孕期（15～20周）血清甲胎蛋白（AFP）和游离B-HCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的方法。
（2）三联筛查：以中孕（15～20周）血清AFP、游离B-HCG、非结合雌三醇（μE3）为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的联合筛查方法。
（3）联合筛查：早孕（11～13周）超声测定胎儿颈后透明层（nuchal translcenc，NT）厚度，结合孕妇血清游离B-HCG和妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）水平以及孕妇年龄以计算胎儿患唐氏综合征的风险。
据报道，单用年龄（≥35岁）Down综合征的检出率仅为49%；中孕二联筛查检出率为73%；中孕三联筛查检出率为78%；早孕NT＋B-HCG＋PAPP-A检出率为86%。
用NT＋NB（鼻骨）＋B-HCG＋PAPP-A＋AFP＋μE3的方案则Down综合征的检出率可>95%。
在我国目前广泛开展的是中孕二联筛查，其方法简单，价格低廉。
有条件的地区已开展早孕NT＋PAPP-A＋B-HCG的方案。
唐氏筛查只是一种筛查方法，不能作为诊断，筛查高风险患者还须进一步做染色体检查才能确诊。
（二）细胞遗传学技术细胞遗传学技术主要从染色体的数目、形态、结构和行为来研究人类的遗传现象，主要应用常规G显带技术。
每个单倍体都可以显示150～550条带，每条带大约代表（5～10）×106 bP的DNA。
高分辨显带是采用细胞同步化等方法，获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中期的显带核型。
高分辨显带染色体的优点是染色体细长，显出的带纹多可达500～1000条带，从而极大地提高了识别染色体细胞微结构改变的能力。
可以检出常规G显带技术难以发现的染色体缺陷，提高了染色体病的检出率。
利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，以发现染色体数目及结构的改变。
目前该技术仍是诊断13,18,21三体等染色体病的金标准。
应用胎儿细胞培养作核型鉴定细胞遗传学检测的适应证有：（1）年龄≥35岁的孕妇；（2）有染色体病的孕妇；（3）家族中有遗传病的孕妇；（4）出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇；（5）接触过放射线的孕妇；（6）出生过染色体病儿的孕妇；（7）Down筛查阳性的孕妇；（8）超声检查胎儿NT≥3 mm的孕妇；（9）早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。
（三）荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）FISH是分子遗传学和免疫学相结合，采用已知核酸序列作为探针，用荧光素直接标记或非放射性物质标记后与靶DNA进行杂交，在荧光显微镜下对标本中待测核酸进行定性、定位分析。
FISH具有快速、准确的优点。
可用于外周血细胞、脐血、未经培养的间期细胞染色检查；快速的性染色体检查；快速的染色体产前诊断；染色体微缺失综合征（需制备特定的探针）；胚胎植入前诊断；孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断时具有优越性。
FISH探针种类有：（1）α-卫星DNA序列探针，位于毎条染色体的着丝粒区域；（2）β-卫星DNA序列探针位于近端着丝粒染色体（即13、14、15、21和22号染色体）的短臂；（3）端粒DNA探针位于染色体端粒；（4）染色体全涂染探针；（5）具有特异性的一些染色体微缺失探针，如染色体22q11.2微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征；15q11～q13微缺失综合征等。