293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究
妊娠中期羊水染色体检查临床分析
妊娠中期羊水染色体检查临床分析摘要】目的：分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。
方法：研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇，对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。
结果：600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%）。
结论：临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后，应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查，此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。
【关键词】妊娠中期；羊水染色体；产前诊断【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）15-0035-02【Abstract】Objective To analyze the clinical characteristics and practical significanceof amniotic fluid chromosome examination in the middle of pregnancy. Methods 600 pregnant women with high risk of fetal chromosomal disease were included in the study. All the amniocentesis amniotic fluid chromosomes were performed on them. Results 600 cases of second trimester pregnant women undergoing amniocentesis detection of chromosomal abnormalities occurring in 3.2% (19/600), in which the number of abnormal 10 cases (52.6%), 9 cases of abnormal structure (47.4%); amniocentesis different indications of pregnant women underwent clinical examination of chromosome results in some differences, the balanced translocation by amniocentesis were highest abnormal chromosome the rate (47.4%). Conclusion The existence of maternal serum screening clinicians admissions positive, age and ultrasound abnormalities in pregnant women, should be based on the relevant information to determine whether the judgment for the mid pregnancy amniotic fluid chromosome, this detection of fetal abnormalities and reduce the risk of birth defects rate is of important value..【Key words】Mid trimester of pregnancy; Amniotic fluid chromosome;Prenatal diagnosis染色体病会致使新生儿出生缺陷，为遗传性疾病类型之一。
孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用
孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用
化爱玲;张月莲;郑梅玲;张桂林
【期刊名称】《东方药膳》
【年(卷),期】2007(15)1
【摘要】目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。
方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。
结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。
可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。
平衡易位3例。
其他结构异常2例。
结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。
【总页数】2页(P34-35)
【作者】化爱玲;张月莲;郑梅玲;张桂林
【作者单位】山西医科大学第一医院妇产科遗传室
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断 [J], 戴美珍;干灵红;杨丽花;金敏雅;章鸯;陈雪娇
2.孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值体会 [J], 马彦
3.1543例孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型与高危产前诊断指征相关性分析[J], 赵连芳;陈俭辉;赵咏梅;景亚玲;张传英
4.1543例孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型与高危产前诊断指征相关性分析[J], 赵连芳; 陈俭辉; 赵咏梅; 景亚玲; 张传英
5.孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究 [J], 温丹霞;曾南阳;洪钦明;杨玮莉
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析
妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析冯怀英;朱宝生;孟昱时;李春华;张云霞;李波;章晓梅【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2002(10)2【摘要】目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。
方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。
结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。
染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。
高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。
平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。
结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。
羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。
【总页数】2页(P37-38)【关键词】产前诊断;羊水细胞;染色体异常【作者】冯怀英;朱宝生;孟昱时;李春华;张云霞;李波;章晓梅【作者单位】云南省第一人民医院生殖遗传科【正文语种】中文【中图分类】R714.5【相关文献】1.脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用研究[J], 邹畅;赵鑫;林秀华;何慧燕;梁灼健;林琳华;戴勇2.妊娠中晚期羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的应用 [J], 徐晶娜3.妊娠中晚期羊水细胞核型分析 [J], 侯红瑛;李小毛;滕奔琦;尹玉竹;许成芳;易翠兴4.十堰地区468例妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型分析 [J], 王琳;罗卉丽;陈秀兰5.274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析 [J], 余小平;郭文朝;张德峰;齐晅;梅冰;朱俊真;高健因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕中期羊水细胞染色体核型在产前诊断中的应用研究
孕中期羊水细胞染色体核型在产前诊断中的应用研究摘要】目的：探讨孕中期羊水细胞染色体核型在产前诊断中的应用研究。
方法：选取2018年1月-2019年9月我院所收治的共241例孕中期妇女作为研究对象，将其作为本文分析数据及研究调查的实验资料，取其羊水细胞进行培养，并开展染色体核型分析，统计并调查本文241例孕中期孕妇羊水细胞的染色体核型异常种类、检出羊水细胞染色体核型异常率及羊水细胞培养成功率。
结果：接受产前诊断的共241例孕中期妇女其羊水细胞均得以成功培养，成功率达到100%。
未出现流产、感染等不良现象。
染色体核型异常有36例， 18-三体高风险共2例，性染色体数目异常1例；通过研究孕中期孕妇的染色体核型异常状况显示，有2例为染色体异常，其中有10例为21-三体，5例为18-三体，13例为染色体结构异常，其中5例为性染色体数目异常，2例为染色体数目嵌合，13例染色体结构异常，染色体数目存在异常占据百分比，差异不显著，不具有统计学意义。
结论：选取羊水细胞染色体核型分析孕中期妇女产前诊断中所得效果较优，值得临床进一步应用及推广。
【关键词】孕中期；羊水细胞；染色体；核型；产前诊断近来随着社会不断发展，临床主要采取产前诊断等一系列方法用于检出染色体异常，其中羊膜腔穿刺术则是一项较为安全及简便的操作方案，较为可靠，并发症情况发生不多，而产前诊断也逐渐成为一项检测胎儿染色体异常的重要手段[1]。
本文选择2018年1月-2019年9月我院所收治的共241例孕中期妇女作为研究对象并通过取其羊水细胞进行培养，评价并研究羊水细胞的染色体核型用于产前诊断孕中期妇女中的具体应用价值。
现报告如下。
1 资料与方法 1.1一般资料选取2018年1月-2019年9月我院所收治的共241例孕中期妇女作为研究对象，将其作为本文分析数据及研究调查的实验资料，取其羊水细胞进行培养，并开展染色体核型分析。
共241例孕中期妇女中，年龄21~42岁，平均年龄（25.79±5.02）岁，所有孕妇进行羊膜腔穿刺时长均为16~28周，平均时长为（21.48±2.13）周。
高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值
高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值[摘要]目的：分析高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值。
方法：通过对高危孕妇358例实施羊膜腔穿刺术，检测胎儿羊水细胞染色体的异常率和染色体核型。
结果：全部高危孕妇均完成穿刺，羊水细胞培养一次成功率为99.8%。
358例高危孕妇羊水细胞标本中有13例染色体异常核型，异常率为3.63%。
在13例染色体核型异常患者中，包括7例高龄孕妇，3例唐氏高危非高龄孕妇，3例不良孕产史。
将高龄作为产前的评估指标的孕妇78例中，21-三体、18-三体的检出率为5.14%，与非高龄检出率对比具有差异表示统计学有意义。
结论：将羊水细胞染色体检查作为高危孕妇的一般检查手段，在产前实施检查可有效减少缺陷儿的出生率，符合我国优生优育的国策，提高了我国的整体人口素质。
同时，超声引导下实施羊膜腔穿刺具有极高的安全性和准确度。
关键词：高危孕妇；羊水细胞染色体分析；产前诊断；应用价值我国的新生儿出生缺陷风险率一直为世界高发国家之一，通过研究，每年的染色体异常的新生儿出生人数在10万人左右，占总数的0.5%。
染色体疾病是引发缺陷儿出生的主要因素，染色体疾病无治疗手段，最佳的诊疗技术就是预防，因此必须实施产前诊断，减少缺陷儿的出生率[1]。
1资料和方法1.1一般资料通过对高危孕妇358例实施羊膜腔穿刺术，检测胎儿羊水细胞染色体的异常率和染色体核型。
358例高危孕妇，平均年龄为（28.62±3.32）岁，平均孕龄为（15.31±1.36）周。
高危孕妇均符合产前诊断的指标：孕中期母血清血两联法实施高风险筛查，具有不良孕产史、超声检查发现胎儿结构异常。
1.2方法在孕妇妊娠的18周~24周之间实施穿刺，在B超定位下进行羊膜腔穿刺术，确定好胎龄及胎盘的位置。
在腹部选择最佳的穿刺点，在腹部实施常规消毒铺巾，用6号腰穿长针头实施羊膜腔穿刺术，初次取2ml羊水丢弃，更换另外一个注射头取20ml羊水送检[2]。
211252505_孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM_值分析
㊃临床探讨㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2023.10.034孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM值分析黄秋兰1,刘春强2ә,林斯燕31.福建省南安市妇幼保健院检验科,福建南安362300;2.福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000;3.福建省泉州市第一医院病理科,福建泉州362002摘要:目的分析经产前血清筛查高风险确诊为胎儿染色体异常患者的筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋势㊂方法采用时间分辨荧光免疫方法对孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对筛查结果为高风险自愿进行羊膜腔穿刺术的1956例孕妇进行羊膜腔穿刺术产前诊断,对诊断结果为染色体异常患者的筛查指标MOM值进行分析,并以同期进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例为健康人群组㊂结果在确诊为胎儿染色体异常的患者中,甲胎蛋白(A F P)的MOM值为0.90,低于健康人群组的1.00,游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)的MOM值为3.68,高于健康人群组的1.02,游离雌三醇(u E3)的MOM值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论当产前筛查指标出现A F P降低,游离β-H C G升高,u E3降低时应注意染色体异常风险;产前筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,而且对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂关键词:产前筛查;染色体异常;中位数倍数值中图法分类号:R714.5文献标志码:A文章编号:1672-9455(2023)10-1483-03产前筛查是检出胎儿是否患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁开放性神经管畸形(O N T D)等疾病风险的一种简便㊁可行㊁无创的方法㊂近年来,随着产前筛查的广泛开展,需要接受产前诊断的孕妇越来越多,羊膜腔穿刺术已经成为应用时间最长㊁最广泛㊁最安全的侵入性产前诊断技术[1]㊂现对福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心2019-2021年经产前筛查为高风险且进行羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常的患者进行分析,并分析其筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋向,为临床遗传咨询积累经验㊂1资料与方法1.1一般资料选择2019-2021年于福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查且结果为高风险,自愿接受羊膜腔穿刺术的1956例孕妇中确诊为染色体异常的60例患者纳入核型异常组,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂健康人群组为同期在福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂1.2方法对孕15~20+6周的孕妇依据自愿原则,采用甲胎蛋白(A F P)㊁游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)和游离雌三醇(u E3)三联的方法进行产前筛查㊂仪器采用美国P e r k i n E l m e r公司1235-A U-T O D E L F I A全自动免疫荧光分析仪,试剂盒为该公司配套产品,检测方法为时间分辨荧光免疫方法,并结合孕妇的孕周㊁体质量㊁年龄㊁是否合并胰岛素依赖性糖尿病等因素,通过l i f e c y c l e3.0风险分析统计软件计算其MOM值,评估胎儿罹患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁O N T D3种先天缺陷疾病的风险值㊂21-三体综合征和18-三体综合征分别以1/270和1/350为高风险截断值,O N T D以甲胎蛋白(A F P) MOM值ȡ2.5为高风险截断值㊂高风险孕妇经遗传咨询,根据产前诊断管理办法建议进行羊膜腔穿刺术做胎儿染色体核型分析㊂于孕18~23周在超声引导下穿刺取羊水20m L,经离心后取细胞悬液接种至含培养基的2个培养瓶中,37ħ㊁5%C O2中双线培养8~10d,收获细胞,胰酶消化法制片,经G显带染色,G L S120染色体自动扫描系统进行图像采集,分析核型,并按照‘人类细胞基因组学国际命名体系(I S C N2020)“进行核型结果描述㊂对核型异常组进行分析,与健康人群组对比,查阅相关文献资料,研究其筛查指标MOM值的变化趋势㊂1.3统计学处理采用E x c e l2007统计软件进行数据处理,采用S P S S22.0统计软件进行统计学分析,中位数比较采用非参数检验,以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1染色体异常分类确诊的60例胎儿染色体异㊃3841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10ә通信作者,E-m a i l:1551639234@q q.c o m㊂常核型分别为21-三体综合征21例(35.00%),18-三体综合征7例(11.67%),性染色体异常12例(20.00%),染色体结构异常20例(33.33%)㊂见表1㊂同时检出38例多态性核型,其中9号染色体的臂间倒位20例㊂表1 60例羊水诊断染色体异常核型详情异常类型核型n数目异常常染色体异常47,X N ,+212147,X N ,+187性染色体异常45,X345,X /46,X N 嵌合体445,X [18]/46,X ,i (X )(q 10)[32]145,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q 11.23)[45]147,X X X246,X X [85]/47,X X X [15]1结构异常倒位46,X Y ,i n v (10)(p 11.2q 22)146,X X ,i n v (16)(p 11.2q 12)146,X ,i n v (Y )(p 11.1q11.2)3缺失46,X ,d e l (X )(q 22.2)1环状46,X X ,(r 7)1易位46,X X ,t (5;13)(q 31;q 34)146,X X ,t (1;11)(q 10;q 10)146,X N ,t (2;7)(p 10;q 10)246,X Y ,t (3;12)(q 21;q 24)146,X X ,t (6;12)(p 21;q 15)146,X Y ,t (5;6)(q 23;p 12)145,X Y ,i n v (9)(p 11.q 13),r o b (14;21)(q 10;q10)145,X N ,r o b (13:14)(q 10;q10)4其他46,X X {75}(47,X X ,+m a r ){5}1注:X N 表示同时含有X X 和X Y ㊂2.2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较 与健康人群组比较,核型异常组A F P 的MOM 值降低,游离β-H C G 的MOM 值升高,u E 3的MOM 值降低,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表2㊂表2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较(M )组别nA F PM O M 值游离β-H C GM O M 值u E 3M O M 值健康人群组19561.001.020.99核型异常组600.903.680.652.3 特纳综合征MOM 值 在性染色体数目异常患者中发现9例特纳综合征患者(包含嵌合体和合并其他结构异常),检出数仅次于21-三体综合征㊂特纳综合征患者u E 3MOM 值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表3㊂表3 9例特纳综合征患者A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值核型A F PMOM 值游离β-H C GMOM 值u E 3MOM 值45,X 0.993.530.6345,X 1.198.410.7945,X1.474.390.6545,X [45]/46,X X [5]0.730.240.4945,X [33]/46,X X [17]0.350.400.3245,X [10]/46,X Y [40]0.675.280.5445,X [29]/46,X Y [31]0.734.650.9045,X [18]/46,X ,i (X )(q10)[32]1.160.800.7045,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q11.23)[45]0.893.890.663 讨 论血清学产前筛查因经济㊁简便㊁无创等特点被广大孕妇所接受,研究表明高风险胎儿染色体异常核型的检出率为3.0%~5.7%[2-5]㊂在本研究中1956例筛查高危孕妇检出染色体异常患者60例,检出率为3.07%,与以往报道一致[2-5]㊂其中染色体数目异常占66.67%(40/60),包括21-三体综合征21例,18-三体综合征7例,性染色体异常12例;染色体结构异常占33.33%(20/60),包括染色体易位㊁倒位㊁缺失等㊂可见孕妇血清学产前筛查高风险不仅提示胎儿为21-三体综合征㊁18-三体综合征等染色体数目异常,也提示胎儿可能存在其他染色体异常[6]㊂本研究发现,核型异常组游离β-H C G MOM 值较健康人群组明显升高,达3.68;u E 3MOM 值明显降低,为0.65;而A F P MOM 值略有降低,幅度较小㊂游离β-H C G ㊁u E 3㊁A F P 由胎儿本身或胎盘组织合成,经胎盘屏障进入孕妇外周血,其波动可间接反映胎儿生长发育和胎盘的功能状态㊂β-H C G 是由胎盘滋养细胞合成和分泌的一种糖蛋白,其水平升高可导致不良妊娠结局,可能的病理㊁生理基础是某些病理因素导致胎盘滋养细胞呈低氧环境,使滋养细胞大量反应性增生,孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素(H C G )水平升高㊂C U C K L E [7]总结了850例21-三体综合征妊娠14周后血清H C G 平均值为2.02倍MOM 值㊂本研究发现游离β-H C G MOM 值在3项指标中升高幅度最明显,是健康人群组的3倍,临床上对于有该项指标异常升高的孕妇应加强孕期监测㊂u E 3是胎盘产生的一种雌激素,在孕妇外周血中随孕周增加而逐渐升高㊂孕期血清u E 3水平低与胎儿染色体异常有关,还㊃4841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n ,M a y 2023,V o l .20,N o .10与不良妊娠结局相关,尤其是其水平极低的时候[8]㊂本研究发现核型异常组u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂血清A F P水平在染色体异常胎儿母体中会降低,最早由M E R K A T Z等[9]于1984年提出㊂单独检测A F P对于染色体异常的筛查效果并不理想[10],结合孕龄对21-三体综合征的检出率只有36% (假阳性率5%)[11],但其对O N T D是一项很好的筛查指标㊂本研究发现染色体异常组A F P的MOM值为健康人群组的0.90倍,变化幅度不及游离β-H C G 和u E3,在临床工作中更应关注其在O N T D中的筛查作用㊂本研究筛查出特纳综合征9例,占总检出异常的15.00%(9/60),仅次于21-三体综合征㊂对特纳综合征患者的MOM值进行分析,未发现A F P和游离β-H C G在该疾病中的变化规律,但u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂R Y A L L等[12]研究认为,T u r n e r 综合征中的非整倍体血清生化模式有可能降低A F P 和u E3,并升高游离β-H C G水平,从而改变21-三体综合征筛查的风险值,增加21-三体综合征筛查的风险㊂据此推测筛查高风险对特纳综合征有指示作用,但目前未找到相关文献解释其具体机制㊂在本研究中,筛查高风险者检出20例染色体结构异常㊂关于染色体结构异常为什么会导致血清筛查高风险目前尚无研究定论,戴美珍等[13]和刘彦慧等[14]对高风险与其他核型异常的关系进行了研究报道,因结构异常核型有遗传效应,对于胎儿检出结构异常时,建议亲代也进行核型分析,其结果有助于确诊㊂综上所述,对于中孕期产前筛查,当出现游离β-H C G升高,u E3降低,A F P降低时应注意染色体异常风险,尤其是对于游离β-H C G异常升高和u E3降低明显的孕妇,应加强孕期监测;筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂参考文献[1]陆国辉.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医学出版社,2007:103.[2]张彩荣,郭敏,木合塔尔江㊃木沙,等.489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断[J].中国计划生育和妇产科,2019, 11(10):61-63.[3]S T O Y A N O V A V,I V A N O V H,L I N E V A,e t a l.F r e q u e n c i e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b e r r a t i o n s d e t e c t e d b y a m n i o c e n t e s i s: o u r15-y e a r s e x p e r i e n c e[J].A k u s h G i n e k o l(S o f i i a),2015,54(5):13-18.[4]王芳芳,王超,刘羽,等.225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(2): 38-40.[5]潘敏,李东至,易翠兴,等.5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析[J].中华围产医学杂志,2016,19(7):540-542.[6]陶荷花,杨灿峰,王俊峰.4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(8):48-49.[7]C U C K L E H.I n t e g r a t i n g a n t e n a t a l D o w n's s y n d r o m e s c r e e n-i n g[J].C u r r O p i n O b s t e t G y n e c o l,2001,13(2):175-181.[8]S UMM E R S A M,L A N G L O I S S,WY A T T P,e t a l.P r e-n a t a l s c r e e n i n g f o r f e t a l a n e u p l o i d y[J].J O b s t e t G y n a e c o lC a n,2007,29(2):146-161.[9]M E R K A T Z I R,N I T OW S K Y H M,MA C R I J N,e t a l.A n a s s o c i a t i o n b e t w e e n l o w m a t e r n a l s e r u m a l p h a-f e t o-p r o t e i n a n d f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s[J].A m J O b s t e t G y n e c o l,1984,148(7):886-894.[10]戚庆炜,向阳.母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展[J].中国医刊,2004,39(9):17-20. [11]WA L D N J,K E N N A E D A,HA C K S HAW A,e t a l.A n t e-n a t a l s c r e e n i n g f o r D o w n's s y n d r o m e[J].J M e d S c r e e n, 1997,4(4):181-246.[12]R Y A L L R,C A L L E N D,C O C C I O L O N E R,e t a l.K a r y o-t y p e s f o u n d i n t h e p o p u l a t i o n d e c l a r e d a t i n c r e a s e d r i s k o fD o w n s y n d r o m e f o l l o w i n g m a t e r n a l s e r u m s c r e e n i n g[J].P r e n a t a l d i a g n o s i s,2001,21(7):553-557. [13]戴美珍,王菊清,金先富,等.唐氏综合征筛查中检出28例其他染色体异常[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(9):44.[14]刘彦慧,黎丽芬,吴亚敏.孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询[J].南方医科大学学报,2010,30(3):532-534.(收稿日期:2022-08-06修回日期:2023-01-20)㊃5841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10。
羊膜腔穿刺产前诊断临床研究
羊膜腔穿刺产前诊断临床研究目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断相关问题，分析羊水细胞染色体核型结果来得到胎儿染色体异常特点和高危因素，提升羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。
方法方便选取该院2016年1月—2017年1月有产前诊断指征的300名孕妇实施羊膜腔穿刺术来抽取羊水，利用羊水细胞培养、制片、G显带技术来分析胎儿染色体有无异常。
结果300名孕妇都是一次性穿刺成功，其中染色体核型异常患者有15例，检出率为5%；夫妇一方染色体异常检出率超过高龄妊娠产妇；高龄妊娠染色体异常比例超过18—三体综合征高风险以及21—三体综合征高风险孕妇。
结论孕妇产前血清学筛查异常、高龄、不良孕产史是孕妇有效羊膜腔穿刺的主要指征，夫妇一方染色体异常对于产前诊断提胎儿染色体异常有着良好的推动作用，临床工作中需要加以重视。
[關键词] 羊膜腔穿刺；产前诊断；临床分析Clinical Research on Prenatal Diagnosis of AmniocentesisYAN LeiMedical Genetics and Prenatal Diagnosis Department，Dezhou Women and Children Hospital，Dezhou，Shandong Province，253015 China [Abstract] Objective To study the related problems of prenatal diagnosis of amniocentesis and analyze the features of fetal chromosome abnormity and high-risk factors and improve the test rate of amniocentesis to the fetal abnormal karyotype. Methods Convenient selection 300 cases of delivery women undergoing the amniocentesis with prenatal diagnosis features in our hospital from January 2016 to January 2017 were selected and whether the fetal chromosome was abnormal or not was analyzed by the amniotic fluid cell culture，film production and g-banding technology. Results 300 cases of delivery women were with disposable puncture success，and there were 15 cases with abnormal chromosome karyotype，and the test rate was 5%，and the test rate of chromosome abnormalities in either side of couples was higher than the senile pregnant women，and the chromosome abnormality ratio of senile pregnant women was higher than that of delivery women with high-risk trisomy 18 syndrome and trisomy 21 syndrome. Conclusion The abnormal prenatal serum screening，old age and adverse delivery history are the major signs of effective amniocentesis，and the amniocentesis has a good promotion effect on the prenatal diagnosis of amniocentesis，and we need to pay attention to it in clinical work.[Key words] Amniocentesis；Prenatal diagnosis；Clinical analysis羊膜腔穿刺術作为当今世界上可靠安全的一种产前诊断取材方法，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病方面得到广泛应用[1]。
2763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析
2763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析张璘;张晓红;任梅宏;王建六【期刊名称】《北京大学学报（医学版）》【年(卷),期】2011(043)004【摘要】染色体病在新出生活婴中的发生率约为0．5％，该病无有效的治疗方法，给家庭和社会均带来沉重的精神和经济负担，因而通过产前诊断避免此类患儿出生是优生优育的重要手段。
妊娠中期行羊膜腔穿刺，通过对羊水中胎儿脱落细胞培养及染色体核型分析检测胎儿染色体异常，是目前最常用且对母体和胎儿创伤最小、可靠性较高的产前诊断方法之一。
本研究总结北京大学人民医院产前诊断中心3年来2763例产前诊断结果，分析不同产前诊断指征和胎儿染色体异常的关系，以提高产前胎儿染色体异常检出率。
【总页数】5页(P627-631)【作者】张璘;张晓红;任梅宏;王建六【作者单位】北京大学人民医院产前诊断中心,北京 100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京 100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京 100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京 100044【正文语种】中文【中图分类】R714.5【相关文献】1.孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义 [J], 曹旭;梁玉;郭姗姗;李玉华2.444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析 [J], 魏波;史向荣;芮淑贤3.福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析 [J], 陈明发;黄佳4.18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析 [J], 姚利民;章锦曼;朱姝;黎冬梅;余蕊;陆丽花;赵庆芬;丁云川5.十堰地区852例羊膜腔穿刺患者穿刺指征及染色体核型结果分析 [J], 罗丽娟;熊进;徐倩;张淑平;张昌军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
示胎 儿结 构 异常组 检 出率 （ １ ３ Ｉ ３ ３ ％） 亦 明显 高于 唐 氏高风 险组 （ ２ ． ３ ％） （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。结论 羊膜 腔穿 刺产前 诊 断胎 儿
染色 体异 常是 安全 、 有 效 的方法 ， 能够减 少 出生 缺陷 ； 不 良孕产 史 、 超 声示 胎 儿结 构异 常 、 孕 妇血 清学 筛 查及 高龄 均 为有 效 的产前诊 断指 征 ， 而 不 良孕产 史及超 声示 胎儿 结构 异 常更有 预测 价值 。 ［ 关键 词】 羊膜 腔 穿刺 ； 染 色体核 型 ； 产 前诊 断
Ｗ Ａ Ｎ Ｇ Ｙ ｕ ｅ ｃ ｈ ｕ ｎ Ｚ Ｈ Ａ ０ Ｃ ｕ ｉ ｊ ｉ ｅ ２ Ｘ Ｕ Ｊ ｉ ｅ ｓ ｈ ｉ ｊ Ｌ Ｉ Ｂ ｏ ｊ ｉ ｅ ｌ Ｎ Ｉ Ｅ Ｒ ｕ ｉ Ｌ Ｉ Ｙ ａ ｎ ｈ ｕ ａ ｌ Ｙ Ａ Ｎ Ｇ Ｚ ｈ ｅ ｎ ｊ ｉ ａ ｎ ｆ
【 Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ｏ ｌ ｅ ｏ ｆ ｐ ｅ ｒ ｃ ｕ ｔ ａ ｎ ｅ ｏ ｕ ｓ ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ － ｍ ｏ ｎ ｉ ｔ ｏ ｒ ｅ ｄ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ －
【 中图分类 号】Ｒ ７ １ ４ ． ５ ４
【 文 献标 识码】Ｂ
【 文章 编号】１ ６ ７ ３ — ９ ７ ０ １ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ６ — ０ １ ５ ４ — ０ ３
Ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｏ ｎ ｔ ｈ ｅ ａ ｐ ｐ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｐ ｅ ｒ ｃ ｕ ｔ ａ ｎ ｅ ｏ ｕ ｓ ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ － ｍｏ ｎ ｉ ｔ ｏ ｒ ｅ ｄ ａ ｍｎ ｉ ｏ － ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ
・
临床 探讨 ・
中 国 现 代 医 生２ ０ １ ４ 年 ２ 月 第 ５ ２ 卷 第 ６ 期
２ ９ ３ 例 羊膜腔穿刺产前诊 断孕 中期胎儿染色体 异常 杰 聂 茹 李艳 华 杨振 江 ’
１ ． 辽 宁省 朝 阳市 中心 医院 ， 辽宁 朝 阳 １ ２ ２ ０ ０ ０； ２ ． 辽 宁省 朝 阳市妇 幼保 健 院 ， 辽 宁朝 阳 １ ２ ２ ０ ０ ０
１ ． Ｃｅ ｎ ｔ ｅ ｒ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｈ ａ ｏ ｙ ａ ｎ ｇ ｉ ｎ Ｌ ｉ ａ ｏ ｎ ｉ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ， Ｃｈ ａ ｏ ｙ ａ ｎ ｇ １ ２ ２ ０ ０ ０， Ｃｈ ｉ ｎ ａ ； ２ ．Ｃｈ ａ ｏ ｙ ａ ｎ ｇ Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ — Ｃ ａ ｒ ｅ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｉ ｎ Ｌｉ ａ ｏ ｎ ｉ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ， Ｃｈ ａ ｏ ｙ ａ ｎ ｇ １ ２ ２ ０ Ｏ ０， Ｃｈ ｉ ｎ ａ
率进 行 比较 。结果 ２ ９ ３例均 穿刺 成 功 ， 培养 成 功 ２ ８ ７例 （ 成 功率 ９ ７ ． ９ ５ ％） ， 染 色 体异 常检 出 １ ５例 （ 检 出率 ５ ． １ ％） ； 其 中不 良孕 产史组 染色 体异 常检 出率 （ ２ ４ ． ０ ％） 明显 高 于唐 氏高 风险 组 （ ２ ． ３ ％） 及 高 龄组 （ ３ ． ８ ０ ％） （ Ｐ＜ Ｏ ． ０ ５ ） ； 超 声 显
ｏ ｎ ２ ９ ３ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗ ｏ ｍｅ ｎ ｗｉ ｔ ｈ ｉ ｎ ｄ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｆ ｏ ｒ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｔ ｏ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｋ ａ ｒ ｙ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ． Ｔｈ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ
【 摘 要】目的 探讨 羊膜 腔 穿刺产 前诊 断胎 儿染 色体 异常 的临 床应 用价 值 。方法 在 超声 引导 下 ， 对２ ９ ３例 有产前 诊
断指 征 的孕 妇经 腹抽 取 适量 羊水 ， 细胞 培养 ， 染 色体 核 型分 析 ， 同时， 对不 同产前 诊 断指 征 组染 色 体异 常 的检 出
ｔ ｈ ｅ ｃ ｈ ｏ ｍ ｏ ｒ ｓ ｏ ｎ ａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｍ ａ ｒ ｌ ｉ ｔ ｙ ｗａ ｓ ｃ ｏ ｍｐ ａ ｒ ｅ ｄ ｉ ｎ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ ｓ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ａｌ ｌ ｔ ｈ ｅ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｐ ｕ ｎ ｃ ｔ ｕ ｒ ｅ ｄ ｓ ｕ ｃ ｃ ｅ ｓ ｓ ｆ ｕ ｌ ｌ ｙ ． Ｔｈ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｉ ｅ ｖ ｅ ｍｅ ｎ ｔ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ａ ｍｉ ｎ ｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｌ ｆ ｕ ｉ ｄ ｗａ ｓ ９ ７ ． ９ ５ ％． ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌｉ ｔ ｙ ｗａ ｓ ５ ． １ ％．