高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要!
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要！染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
那如何排查胎儿染色体异常？1、如何排查胎儿染色体异常？孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺或无创DNA产前筛查明确是否存在染色体异常。
一般怀孕11~13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查，怀孕15~20+6周可以做中期唐氏筛查检查，排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。
高龄妊娠（预产期年龄达到35岁），或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈，建议进一步行介入性产前诊断：羊水穿刺或无创DNA 产前筛查。
2、无创DNA产前筛查可以检测哪些染色体异常？敏儿安无创DNA作为产前筛查中的佼佼者，通过采集孕妈少量静脉血，提取游离DNA，从中获得胎儿遗传信息，进而判断胎儿染色体疾病的风险性。
敏儿安分为标准版和进阶版，①标准版检测项目包含：3项染色体三体症（T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症）、7项微缺失症候群、4项性染色体相关疾病；②进阶版检测项目包含：22项染色体三体症（含T21、T18、T13等全部的23对染色体的疾病缺陷)、126项国际基因数据库中记录的105项微小至3Mb长度的微缺失和微重复症候群、4项性染色体相关疾病3、在哪做敏儿安无创DNA产前筛查最新一代无创DNA产前筛查是在香港研发，香港医疗水平先进又是购物旅游胜地一直都备受体检者青睐。
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高龄孕妇的产前诊断与筛查
婚育之友高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加，国家有法律规定要提供产前诊断。
但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚，有的是多年不育，还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，他们对这得来不易的胎儿更加珍惜。
甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会。
所以，在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时，尤为苦恼。
现向大家介绍4种产前诊断、筛查方法的利弊。
绒毛活检术绒毛活检术是一种成熟的产前诊断方法，是在孕11~13周，在超声定位引导下，通过细针穿刺获得胎盘内的绒毛组织标本，进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。
分为经腹绒毛活检及经宫颈绒毛活检。
其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿染色体异常，不会等到孕周较大时才发现异常而引产。
缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多，其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺，需要经验丰富的医生进行操作。
所以多用于早孕期筛查高危，胎儿颈后透明带（NT）增厚，前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿，以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。
羊膜腔穿刺术多称为羊水穿刺。
一般在孕16~22周进行，是在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。
其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导致的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四。
缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。
孕中期唐氏筛查唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。
唐氏综合症又叫做21三体综合症，是患者的第21对染色体比正常人多出一条。
唐氏筛查是在特定孕周（孕15~22周）通过检测孕妇血清中某些指标的含量，通过风险评估软件计算风险值，来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度属“高风险”还是“低风险”。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
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高龄孕妇产前检测与风险评估
高龄孕妇产前检测与风险评估随着社会的发展和人们生活水平的提高，越来越多的女性选择在晚年怀孕，这就是高龄孕妇。
然而，高龄孕妇由于身体的老化以及其他因素的影响，其孕期可能会面临更多的风险。
为了确保高龄孕妇和胎儿的健康，产前检测和风险评估变得尤为重要。
一、产前检测的意义与目的产前检测是在孕妇怀孕期间进行的一系列检查，旨在了解胎儿和母体的情况，及时发现和预防可能存在的问题。
对于高龄孕妇而言，产前检测的意义更加重要。
通过产前检测，可以评估孕妇的身体状况、胎儿的发育情况，了解可能存在的风险和问题，为后续的产前保健和医疗干预提供依据。
二、常见的产前检测项目1. 无创产前筛查：这是一种非侵入性的检测方法，通过采集孕妇的血液样本来检测胎儿的染色体和基因异常。
这种方法可以帮助孕妇判断胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体异常。
2. 羊水穿刺：这是一种侵入性的产前检测方法，通过穿刺腹部将羊水样本采集出来，进一步检测胎儿的染色体异常。
尽管这种方法检测准确度高，但由于创伤性较强，仅适用于高度需要排除染色体异常的情况。
3. 胎儿超声检查：这是一种无创的产前检测方法，通过超声波技术观察胎儿的发育情况和器官结构。
这种方法可以及早发现胎儿可能存在的畸形和异常，并辅助医生对孕妇进行个性化的产前保健指导。
三、高龄孕妇产前风险评估高龄孕妇由于生理机能的下降和潜在的慢性疾病，其怀孕期间可能会面临更多的风险。
常见的风险包括孕妇患有高血压、糖尿病等疾病的风险增加，胎儿出现染色体异常、先天畸形等风险增加等。
因此，进行高龄孕妇的产前风险评估是非常重要的。
通过产前检测的结果和孕妇的身体情况，医生可以对高龄孕妇的风险进行评估，并相应地制定个性化的产前保健方案。
例如，对于有高血压的高龄孕妇，医生可能会提前给予降压药物治疗，并加强血压监测；对于怀有染色体异常风险的高龄孕妇，医生可能会建议进一步的产前诊断和干预措施。
四、高龄孕妇产前检测的重要性与必要性产前检测对于高龄孕妇来说至关重要。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值分析
中图分类号 ：Ｒ ７ １ 号 ：１ ６ ７ １ － ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ６ ）３ ５ － ０ １ ８ ４ － ０ ２
于－ ２ Ｏ℃的冰箱 内保存待 检 。全 自动型时 间分辨荧 光免疫检 测分析 仪
唐 氏综 合征 （ ＤＳ ）也被称 为２ ｌ － 三 体综合 征 ，其在 活产儿 中的 发 病率 为０ ． １ ２ ５ ％ ～ ０ ． １ ６ ８ ％，是 临床上最常 见的染色体 数量异常所 导致 的
１ ８ ４ ・临床研究 ・
Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ６ ， Ｖ ｏ １ ． １ ４ ， Ｎ ｏ ． ３ ５
妊娠 中期唐氏筛查在 高龄 孕妇产 前诊断 中的价值 分析
孔 伟琴 韩 小 华
（ 塔城市妇幼保健院 ，新疆 塔城 ８ ３ ４ ７ ９ ９ ）
【 摘要】 目的 分析妊娠 中期唐 氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 选取在我院就诊的２ ０ ０ ０例接 受唐 氏筛查或接受产前羊膜腔
龄 （ ３ ７ ． ６ ７ ±１ ． ２ ５ ）岁 ，孕周 １ ５ － ２ １ 周 ，平均 孕周 （ １ ７ ． ２ ２ ±Ｏ ． ６ ８ ）周 。‘
较采用啦 验， Ｐ＜Ｏ ． ０ ５ 为差异具有统计学意义。
２结 果 ２ ． １两组唐 氏筛查 阳性 率 比较 ：观察组唐 氏筛查 阳性率 ３ ３ ． ６ ０ ％显著 高
点，易于被孕妇接受 ］ 。本研究对妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前
诊断 中的价值 进行 了回顾性分析 ，报道 如下。
１资料与方法
１ ． １一般资料 ；选取２ ０ １ ４ 年１ 月至２ ０ １ ５ 年１ ２ 月在我院就诊的２ ０ ０ ０ 例接 受唐 氏筛查或接受产前羊膜腔穿刺检查的妊娠中期孕妇 ，按照孕妇年 龄不同分为对照组和观察组各１ ０ ０ ０ 例。对照组年龄＜ ３ ５ 岁，观察组年 龄 ≥３ ５ 岁。对照组年龄２ １ ￣ ３ ４ 岁，平均年龄 （ ２ ６ ． ９ ４ ±１ ． ２ １ ）岁，孕周 １ ６ － ２ １ 周，平均孕周 （ １ ７ ． １ ２ ±Ｏ ． ７ ８ ）周，观察组年龄３ ５ － ４ ２ 岁，平均年
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析作者：吕冬梅来源：《中国卫生产业》 2014年第31期吕冬梅锦州市妇婴医院产科，辽宁锦州 121000[摘要] 目的研究高龄孕妇进行唐氏综合症产前筛查以及诊断结果的分析，为临床诊断和治疗提供可参考依据。
方法选取于我院2012年1月—2013年1月妇产科进行产前检查的56例高龄产妇，作为试验研究对象。
所有研究对象均进行羊水培养和核型分析。
统计核型分析结果以及染色体异常率与产妇年龄的相关性。
结果 56例研究对象中17例染色体异常，染色体异常率30.36%；年龄小于35岁产妇的胎儿染色体异常率19.23%，年龄大于35岁产妇的胎儿染色体异常率40.00%。
结论产妇年龄增大胎儿染色体异常率上升，有必要对高龄产妇进行产前筛查以及诊断结果分析。
[关键词] 高龄产妇；产前筛查；诊断结果分析；唐氏综合症[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2014）11（a）-0001-02Prenatal screening and diagnosis analysis of 56 cases of older pregnant womenLV DongmeiWomen and children,s hospital of Liaoning, Jinzhou 121001, China[Abstract] Objective To study the elderly and pregnant women syndrome prenatal screening for Down diagnostic results analysis, provide reference for clinical diagnosis and treatment. Methods In our hospital in January 2012-2013 January Obstetrics prenatal check 56 cases of advanced maternal age, as a pilot study. All subjects underwent amniotic fluid culture and karyotype analysis. Statistical analysis of the results as well as chromosomal karyotype abnormality rate correlation with maternal age. Results 56 cases studied in 17 cases of chromosomal abnormalities, chromosomal abnormality rate of 30.36%; maternal age less than 35 years the rate of 19.23% fetal chromosomal abnormalities, maternal age older than 35 years the rate of 40.00% fetal chromosomal abnormalities. Conclusion Maternal age increases the rate of increase in fetal chromosomal abnormalities, it is necessary for advanced maternal age, prenatal screening and diagnostic analysis of results.[Key words] Advanced maternal age; Prenatal screening; Diagnostic results analysis; Down Syndrome产前筛查是指妊娠妇女进行孕期检查时，进行病史询问、实验室检查等方法，在没有体征的妊娠妇女中筛查出唐氏综合症胎儿的高危产妇[1]。
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析目的探究唐氏篩查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。
方法对2017年1月～2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇，运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。
经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者，进行羊水染色体核型检查，分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。
结果在200例符合纳入标准的孕妇中，经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例，适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%），差异有统计学意义（P＜0.05）。
高风险孕妇经羊水染色体核型检查后发现唐氏综合征胎儿1例，该例患儿母亲为高龄孕妇，已在18孕周时进行引产。
产后随访其他新生儿均未出现上述疾病。
高风险胎儿其染色体异常率高于低风险胎儿，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论随着孕妇年龄的增加，唐氏筛查的高风险检出率明显增高，同时经唐氏筛查法提示高风险胎儿其染色体异常率明显高于低风险胎儿，因此妊娠中期应用唐氏筛查法评估异常胎儿情况对高龄孕妇有重要意义。
Abstract：Objective To investig ate the detection rate and accuracy of Down’s screening method in middle-pregnancy pregnant women.Methods From January 2017 to October 2017，215 pregnant women undergoing prenatal examination in Yichun Maternal and Child Health Hospital determined the concentration of alpha fetoprotein，human chorionic gonadotropin，and free estriol in serum by time-resolved immunofluorescence.After screening by Down’s screening test，suggesting that the high risk of Down’s syndrome，amniotic fluid chromosome karyotype examination，analysis of the two groups of pregnant women with Down’s screening high risk rate and chromosomal abnormalities.Results Among the 200 pregnant women who met the inclusion criteria，15 high-risk pregnant women were detected through Down’s screening.The high risk detection rate in the age group was 7 cases（4.60%）lower than that in the elderly group 8 cases（16.67%），and the difference was statistically significant（P＜0.05）.High risk pregnant women were found to have 1 cases of Down’s syndrome after amniotic f luid karyotype examination.The mother of this case was an elderly pregnant woman who had induced labor at 18 gestational weeks.No other diseases were found in other neonates.The chromosomal abnormality rate of high-risk fetus was higher than that of low risk fetus，the difference was statistically significant（P＜0.05）.Conclusion With the increase of pregnant women’s age，the rate of high risk detection in down screening is obviously higher.At the same time，the rate of chromosomal abnormality in high risk fetus is obviously higher than that of low risk fetus by down screening method.Therefore，the application of down screening method in the mid-term pregnancy is of great significance for the elderly pregnant women.Key words：Down’s screening method；Elderly Pregnant women；Middle pregnancy唐氏综合征（down syndrome）是由于胎儿第21号染色体异常所致的疾病，又称21三体综合征。
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高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断
染色体异常分析
【摘要】目的：分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果。
方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均进行唐氏筛查，对检查结果进行分析。
结果：479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%；且对各个年龄段染色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高；异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见。
结论：对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。
【关键词】染色体异常；高龄妊娠；唐氏筛查；应用效果
当前我国新生人口缺陷问题是影响我国生育质量的重要突破口，其中染色体病史导致胎儿正常发育以及先天畸形的主要原因，且临床针对此类疾病尚无有效治疗方法。
染色体异常临床表型多样，严重者会导致胎儿生殖器官发育不全，并伴有智力低下、精神及神经功能障碍等，其对个人身心健康影响较为严重，对此加强对染色体异常排查，降低畸形出生率具有积极意义[1-2]。
因二胎政策的全面开放，高龄妊娠人数有明显增加，临床主要通过产前筛查来预测孕期胎儿出生缺陷发生率，能够有效提高出生质量，而高龄孕妇开展唐氏筛查是产前筛查的重点内容，绒毛活检、羊水穿刺、脐带取血等均是诊断唐氏综合征的金标准，能够有效筛查异常胎儿，对终止异常胎儿分娩具有重要的临床意义[3]。
本次研究分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果，具体内容如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均
进行唐氏筛查。
孕妇年龄35~40岁，平均年龄（38.15±0.15）岁；体重57~76kg，平均体重（67.25±1.19）kg。
所有研究对象的各项资料对比后无明显差异（P＞0.05），可进行对比。
1.2方法
所有孕妇均接受唐筛检查。
在超声实时引导下，孕11~14周者行绒毛穿刺活
检术、孕18~24周则行羊膜腔穿刺术、孕24周后行脐静脉穿刺术。
抽取绒毛、
羊水或胎儿脐静脉血标本后进行染色体显带技术、FISH原位杂交，利用秋水仙碱、烤箱、细胞培养基等进行染色体核型培养分析，根据样本的不同进行计数。
1.3观察指标
（1）统计479例孕妇唐筛检查中异常人数以及年龄段分布具体情况。
（2）就染色体异常者分析异常染色体核型分布具体情况。
2.结果
2.1染色体异常年龄段分析
479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%。
且对各个年龄段染
色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高，详见表1。
表1 染色体异常年龄段分析
年龄（岁）诊断人数
（例）
染色体异常
人数（例）
异常率
351394 2.88% 361123 2.68%
37773 3.90%
38724 5.56%
3933412.12%
4046817.39%
总计47926
2.2异常染色体核型分布
异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见，详见表2。
表2 对比观察26例染色体异常者核型分布差异变化[n=26]
组别例数占比
13三体1 3.85%
18三体1 3.85%
21三体415.38%
47，XXY1 3.85%
45，X01 3.85%
45，X0，染色体臂
1 3.85%
间倒位
染色体臂间倒位519.23%
嵌合体1 3.85
染色体多态性830.77%
染色体平衡易位1 3.85%
染色体缺失1 3.85%
不确定染色体异常1 3.85%
3.讨论
虽然二胎政策的开放能够提高我国人口出生率，但同样高龄妊娠人数在不断增加，需要警惕畸形儿出生情况。
高龄妊娠者其卵巢功能会随着年龄的增加而发生老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易出现染色体不易分离或染色体畸形病变的发生，增加畸形儿发生风险[4-5]。
研究结果也表示，随着孕妇年龄的增大，染色体异常比率越高。
可见需要对高龄妊娠者加强对染色体异常筛查，尽早发现异常胎儿并及时采取针对性的处理对策，能够减轻孕妇痛苦，也对降低畸形胎儿出生率具有重要意义。
对于高龄妊娠染色体异常检出率，临床产前诊断主要应用核型分析、分析生物技术检测等，对于唐筛高风险孕妇而言，染色体核型分析技术是常用的筛查手段，具有全面、直观的特点，但穿刺很有可能会带来胎儿丢失以及身体创伤等风险，孕妇接受度不高。
近些年来DNA芯片技术在临床有着较大的发展空间，能够检测染色体单位及染色体三体异常，但该技术尚无法检测染色体倒位、易位，虽
有一定局限性，但能减少孕妇丢失胎儿的风险。
此外近年来超声异常提示、无创产前基因检测等方法的应用，为临床染色体畸形儿异常筛查提供更多的可能性，临床可根据孕妇具体情况选择合适的检查方法，获得理想的诊断结果。
高龄妊娠引起的染色体异常类型主要以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见，其中染色体臂间倒位一般认为无表型效应，但其会影响胎儿成年后的生育功能，这可能与习惯性流产、不孕等有关；而染色体多态性易受环境因素或遗传因素影响而诱发异常。
在产前诊断时影核查父母双方染色体核型，确定染色体来源，增加临床指导意义。
综上所述，对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。
参考文献：
[1]杨月星. 台山地区2260例妊娠中期唐氏筛查及产前诊断的结果分析[J]. 中国医学创新, 2020, 17(10):105-109.
[2]王芳, 柴晓俊, 杨焕萍,等. 唐氏筛查在产前诊断中的应用价值[J]. 中国现代医生, 2020, 58(16):59-62，66.
[3]令狐丹丹, 何红琴, 徐佳. 运城市46556例孕中期孕妇血清学唐氏筛查结果分析[J]. 基层医学论坛, 2020, 24(8):1051-1053.
[4]时文丽, 袁二凤, 田远,等. 唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析[J]. 临床检验杂志, 2021, 39(6):433-436.
[5]肖钧方, 刘艳秋, 邹永毅,等. 高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析[J]. 江西医药, 2020, 55(8):1083-1087.。