先天性凝血因子缺乏
凝血因子缺乏性疾病该怎么治疗？
凝血因子缺乏性疾病该怎么治疗？凝血因子缺乏性疾病似乎很多人不知道，我们都明白当我们的手被划小口时，伤口不会一直流血，而是会凝结伤口，这就是凝血因子的作用，但是患上凝血因子缺乏性疾病的人就很不容易止血，伤口不易愈合。
碰上这种疾病该怎么办呢？因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证。
分为两大类：①遗传性凝血因子缺乏性疾病。
其特点是常自幼发生出血症状，有遗传家族史，除血友病甲和乙为性染色体隐性遗传（见血友病）外，一般均为常染色体隐性遗传，男女均可患病，常有近亲结婚史。
该组疾病均为单个凝血因子缺乏，其中以Ⅷ因子缺乏（血友病甲）最常见，其他所有因子除Ⅲ和Ⅳ外均可缺乏。
②获得性凝血因子缺乏性疾病。
均为多因子缺乏和有原发病，常见的如维生素K缺乏症为因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏，还有严重肝病等。
诊断靠检查凝血象和纠正试验。
用新鲜血或新鲜血浆治疗有效，对获得性者应以治疗原发病为主。
凝血因子缺乏性疾病比较常见的有以下疾病：凝血酶原缺乏症：多见于新生儿出血症及重症肝脏疾患。
先天性凝血酶原缺乏或减少的病例极少见。
后天获得性凝血酶原减少或缺乏较多见,因维生素K摄入不足或吸收不良或由于肝功能异常而致病。
新生儿生后1～5天，由于肠道细菌无或少,不能合成维生素K以致凝血酶原缺乏；在完全性胆道闭锁患者,因缺乏胆汁,影响脂溶性维生素K的吸收或消化功能紊乱的患者，维生素K吸收不良,均不能合成足够的凝血酶原。
急性传染性肝炎、中毒性肝炎、急性黄色肝萎缩、肝硬变等严重肝脏病患者可发生凝血酶原缺乏且常合并因子Ⅴ、Ⅻ、Ⅹ缺乏（称凝血酶原复合体缺乏）。
严重肝病患者还可因游离肝素等抗凝血因子增加而发生严重出血。
患上此病的朋友们要注意平时活动避免碰到尖锐的利器，当心被划破皮，因为患有此病的人伤口很难自己凝住止血，希望大家及时发现并及时治疗。
如今的医学技术发达，一定能够还大家一具健康的身体，尽量听从医生的建议接受治疗。
先天性凝血因子缺乏
血友病A诊疗常规血友病A （Hemophilia A）,也称凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是一种由于FⅧ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。
其发病率占活产男婴的1/5,000-10,000，没有地理、种族及人种的差异。
【病因和发病机制】一、FⅧ的基因与蛋白质结构FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白，由一条重链，一个连接区及一条轻链所组成。
FⅧ主要在肝脏合成，体内生物半衰期为8-12小时，在循环中与von Willebrand 因子（vWF）以非共价键方式结合成复合物形式存在，血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。
FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28）。
FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。
FⅧ促凝活性（FⅧ：C）减少或缺乏是血友病A发病基础。
二、遗传特点血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有的在男性中发病，而女性表现为携带者。
然而，一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。
可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X 染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。
【诊断】男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
（一）症状：出血症状是本病主要表现，患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。
重型生后即发病，多在2岁内开始爬行时发病，少数延至5-6岁。
可表现皮肤黏膜出血、关节腔出血、肌肉及软组织血肿、内脏出血、中枢神经系统出血、创伤或手术后出血。
关节腔出血为本病特殊表现，常发生在创伤、行走过久、运动之后，多见于膝、踝及肘关节。
（二）体征各器官、脏器出血的相应体征。
（三）实验室检查1. 筛选实验：APTT延长，延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正；BT、PT、血小板计数均正常。
2. 确诊实验：测定FⅧ：C水平，正常FⅧ：C为50-150%。
凝血功能障碍的常见原因
凝血功能障碍的常见原因凝血功能障碍是指机体凝血系统发生异常，导致凝血功能受损的一类疾病。
凝血功能障碍的常见原因可以分为先天性和后天性两类。
先天性凝血功能障碍是由于个体在胚胎发育过程中凝血系统的基因突变或缺陷引起的。
常见的先天性凝血功能障碍包括血友病、先天性纤维蛋白原缺乏症、先天性凝血因子Ⅶ缺乏症等。
这些疾病通常是由于某个凝血因子的合成或功能异常导致的。
例如，血友病是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或功能异常引起的，导致凝血功能受损，易出血。
先天性凝血功能障碍通常是遗传性的，患者在出生时就已经存在凝血功能异常。
后天性凝血功能障碍是由于机体在生长发育过程中或疾病状态下凝血系统发生异常引起的。
常见的后天性凝血功能障碍包括肝病、维生素K缺乏、DIC（弥散性血管内凝血）等。
肝病是导致凝血功能障碍的常见原因之一，肝脏是合成凝血因子的重要器官，肝病时凝血因子的合成受到影响，导致凝血功能受损。
维生素K是合成凝血因子所必需的营养物质，维生素K缺乏会导致凝血因子合成异常，从而引起凝血功能障碍。
DIC是一种严重的凝血功能障碍疾病，常见于严重感染、创伤、恶性肿瘤等疾病状态下，其特点是机体同时出现凝血和抗凝血状态，导致血栓形成和出血倾向。
除了先天性和后天性凝血功能障碍外，其他一些疾病和因素也可以导致凝血功能障碍。
例如，血小板功能障碍是一种常见的凝血功能障碍，常见于血小板数量减少或功能异常的疾病，如血小板减少性紫癜、药物引起的血小板功能障碍等。
另外，一些药物和化学物质也可以引起凝血功能障碍，如抗凝药物、抗血小板药物、肝素等。
总结起来，凝血功能障碍的常见原因包括先天性凝血因子缺乏或功能异常、后天性凝血因子合成受损、肝病、维生素K缺乏、DIC、血小板功能障碍以及药物和化学物质的影响等。
了解凝血功能障碍的原因对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
血友病
病因病理
1、 血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因 位于X染色体上， 男性发病，女性传递。血友病甲 的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基 因，占X染色体长度的0.1％ 。 70％的血友病甲有 阻性家族史。30％的病例是由于基因突变，血友病 乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性 突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不 活化。
血友病
hemophilia
09级临床一班 第八组
定义
缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长的遗传
病。
血友病相关活动图 血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某
些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血 障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病， 但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、 血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友 病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为 常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性 出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
辅助检查
摘要：出血时间正常；凝血时间延长； 凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活 酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或 硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能 被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠 正者为血友病乙（B）。
1. 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。 2. 出凝血检查：出血时间正常；凝血时间延长； 凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间 （APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附 血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正， 但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。 3. 凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性（VIII： C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型<1％， 中型2％～5％，轻型6％～25％，亚临床型26％～ 49％）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血 友病乙）。
凝血功能障碍机制
凝血功能障碍机制
凝血功能障碍是指血液凝固障碍，可能导致异常出血或血栓形成。
其机制包括以下几个方面：
1. 凝血因子缺乏或功能异常：凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质。
如果凝血因子缺乏或其功能受损，就会影响血液的凝固能力。
这可能是由于先天性凝血因子缺乏、肝脏疾病、维生素K 缺乏等原因引起的。
2. 抗凝血因子增加：身体内存在一些抑制凝血的因子，如抗凝血酶、蛋白质C 和S 等。
如果这些抗凝血因子的水平增加，就会抑制血液的凝固过程，导致凝血功能障碍。
3. 纤维蛋白溶解亢进：纤维蛋白溶解系统负责分解已形成的血凝块。
如果纤维蛋白溶解系统过度活跃，就会导致血凝块过早溶解，从而影响凝血功能。
4. 血管内皮损伤：血管内皮细胞在维持血液凝固和抗凝平衡方面起着重要作用。
如果血管内皮细胞受损，就会导致凝血因子的激活和血小板的聚集，从而引发凝血功能障碍。
5. 血小板功能异常：血小板在血液凝固过程中起着关键作用。
如果血小板数量减少或其功能受损，就会影响血凝块的形成和稳定性。
6. 药物影响：某些药物，如抗凝药物（如华法林）、抗血小板药物（如阿司匹林）等，会抑制血液凝固过程，从而导致凝血功能障碍。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 1 例
症 ，因此 相信 不久 的将 来 有望 能攻克 该病 ，给患 者带来 福音 ” 。 本 例患 者 有 出血症 状 ，Ｐ Ｔ 延 长 ，因 子 Ⅶ活 性 在 １ ％ ，Ｆ Ⅶ基 因测序 提 示双 杂合 子 突变 ，符 合遗 传性 凝 血因 子Ⅶ 缺乏诊 断 。本 例 患 儿不 定 期输 凝 血 酶原 复 合物 ，随访 ２ 年无 严 重 出血 现 象 ，提 示 本病 预后 良好 。 由于 儿科 临 床上凝 血 机制 障碍 导致 的 出血性 疾 病 中以血 友病 最为 常见 。本病 临床 不常 遇见 ，遇到类 似凝 血 功能 障碍儿 童 ，多 容易 误诊 、漏诊 。 因此加 强对 该病 的学 习 ，具有 十
一
现象 ；而单 一杂 合性 突变 Ｆ Ⅶ ：Ｃ 不 低 于３ ０ ％ ，临 床几乎 无 症状 。 但 一些 特殊 位 点 的杂 合 突变 可表 现 为 中 、轻 度 的 临床 出血 【 ８ ］ 。本 病 实验 室检 查特 点 ：凝 血酶 原 时间延 长 ，而部 分凝 血 活酶 时 间正 常 ，Ⅶ因子 活性 测 定可 以 明确诊 断 ，同 时可 帮助 鉴别 杂合 子型 和 纯 合子 型 。前者 Ⅶ 因子活 性在 ４ ０ ％ 一６ ０ ％，后者 常 ＜１ ０ ％【 ９ 】 。 关 于本 病 治 疗 ，Ｖ ｉ ｔ Ｋ治疗 无 效 ，治 疗 主要 根 据 出血 程 度 ，
儿童少见先天性凝血功能障碍的诊治
ＶＷＤ 的治 疗 常 用 去 氨 加 压 素 （ＤＤＡＶＰ），可 促 进储存池中的 ＶｗＦ释放到血流 中，使得 ＶｗＦ一过 性增高 。通常将 ＤＤＡＶＰ按 ０．３ ｋｇ置于 ０．９％ 氯化钠 注射 液 中缓慢 静 脉 注 射，时 间 ＞３０ ｍｉｎ。 ＶｗＦ水平一般在 ３０—６０ ｍｉｎ内升高，维持 ６—８ ｈ。 ＤＤＡＶＰ也 可皮 下 注 射或 经 鼻 喷 雾 吸 入 。对 ３型 及 部 分 ２型 ＶＷＤ患者 ，ＤＤＡＶＰ无效 ，这 些患者 需要 输 注 含 Ⅷ ： Ｃ及 ＶｗＦ的血 制 品 或 浓缩 制 剂 ，如 冷 沉 淀 ，血 浆来 源 的凝 血 因子Ⅷ ，新鲜 冰冻 血浆 等 。经血 过 多 的女 性可 服用 含雌 激素 的避 孕药 －２，引。 ２ 遗 传 性 纤 维 蛋 白原 异 常 （ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ） 正常人血浆中的纤维蛋 白原含量为 １．５ — ３．５ ｇ／Ｌ，半 衰期 ３～４ ｄ。纤维 蛋 白原异 常 包 括 由 于纤 维 蛋 白原 数 量减少 或 缺乏 而致 的低纤 维 蛋 白原 血 症 （ｈｙｐｏｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎｅｍｉａ）或 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 （ａｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎｅｍｉａ），以及 纤 维蛋 白原 功能 异 常 的异 常 纤 维 蛋 白原血 症 （ｄｙｓ胁 ｒｉｎｏｇｅｎｅｍｉａ） 剖。
＜０．１ ｇ／Ｌ。
儿童输血指南
儿童输血指南儿科输血特点1。
儿童时期是一个不断生长发育的过程,血容量随年龄和体重的增加而变化。
因此血液成分的使用需考虑患儿当时的体重、正常状态下的血容量、贫血的程度、出凝血状态等因素.失血比例应根据体重和机体失血量进行准确评估.2。
新生儿由于在宫内处于相对乏氧状态，出生时血红蛋白浓度较高，但以胎儿血红蛋白（HbF）为主，其对氧的亲和力强，释放氧的能力较低. 因此，新生儿对缺氧的耐受性相对较差，评判贫血程度时其血红蛋白水平高于正常儿童。
3。
儿童，特别是新生儿血容量较少,对有活动性出血或手术出血的患者失血量进行准确评估和合理补充非常重要。
足月新生儿血容量仅为300m l 左右，而失血量又不易准确评估，故易出现失血性休克等临床表现。
4。
儿童血液系统疾病应根据实际情况补充相应的血液成分。
5.大量失血时常伴有凝血因子的丢失与消耗。
儿童输血前评估1.急性失血，Hb呈进行性下降，生命体征不稳定及需进行手术治疗的患儿(尤其是新儿）。
2。
急性早幼粒细胞白血病，常因伴发凝血功能障碍（如DIC，纤维蛋白溶解亢进症等),易导致颅内或重要脏器出血而死亡.初治和复发急性白血病或其他恶性血液肿瘤化疗后常会引起严重的骨髓抑制。
3。
各种原因所致的血小板减少性疾病,患者出现鼻出血不止。
青春期女孩血小板计数<30×109~50×109/L，经期出血不止。
4.重度贫血合并心肺功能不全。
5.对于围术期的患儿,应对术中出血的风险进行评估。
制定相应的备血方案时应考虑到以下因素:(1）新生儿。
（2)术前贫血，Hb〈90g/L.（3)各种先天性或获得性凝血功能障碍.(4)再次手术、粘连严重，预计手术较为困难.（5)复杂手术、大型手术或Ⅳ级手术估计出血较多，恶性肿瘤根治术等。
（6)合并心肺功能不全,肝肾功能不全等疾病。
自体输血自体输血可避免异体输血带来的感染性损伤及非感染性损伤，只要条件许可，应尽可能地开展自体输血。
儿童输血指征1 红细胞输注指征（1）一般儿科红细胞输注指征：1）Hb<60g/L或Hct<0.20，伴有明显贫血症状。
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血友病A诊疗常规血友病A （Hemophilia A）,也称凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是一种由于FⅧ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。
其发病率占活产男婴的1/5,000-10,000，没有地理、种族及人种的差异。
【病因和发病机制】一、FⅧ的基因与蛋白质结构FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白，由一条重链，一个连接区及一条轻链所组成。
FⅧ主要在肝脏合成，体内生物半衰期为8-12小时，在循环中与von Willebrand 因子（vWF）以非共价键方式结合成复合物形式存在，血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。
FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28）。
FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。
FⅧ促凝活性（FⅧ：C）减少或缺乏是血友病A发病基础。
二、遗传特点血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有的在男性中发病，而女性表现为携带者。
然而，一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。
可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X 染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。
【诊断】男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
（一）症状：出血症状是本病主要表现，患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。
重型生后即发病，多在2岁内开始爬行时发病，少数延至5-6岁。
可表现皮肤黏膜出血、关节腔出血、肌肉及软组织血肿、内脏出血、中枢神经系统出血、创伤或手术后出血。
关节腔出血为本病特殊表现，常发生在创伤、行走过久、运动之后，多见于膝、踝及肘关节。
（二）体征各器官、脏器出血的相应体征。
（三）实验室检查1. 筛选实验：APTT延长，延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正；BT、PT、血小板计数均正常。
2. 确诊实验：测定FⅧ：C水平，正常FⅧ：C为50-150%。
根据FⅧ：C减低程度，将血友病A分为：分型 FⅧ：C 出血程度重型<1%自发性出血，关节、软组织出血中型 1-5% 创伤或手术后出血不止，偶见自发出血轻型 5-25% 中等创伤或手术后出血不止亚临床型 25-45% 大手术或严重创伤后出血不止3、基因诊断对血友病A家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。
对确诊为携带者的女性在其妊娠早期进行产前诊断，避免血友病患儿的出生。
（四）鉴别诊断l. 血友病B：本病的遗传特征、临床表现、筛选实验与血友病A相同，但FIX：C减低而FⅧ：C正常可以鉴别。
2. 血管性假血友病（vWD）：此疾为常染色体显性或隐性遗传，两性均可发病。
出血以皮肤、黏膜为主，很少累及关节和肌肉。
实验室检查：BT延长，FⅧ：C正常或降低，vWF:Ag降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血浆和血小板vWF多聚体结构缺失或正常。
但不典型vWD的男性患者与轻型血友病A有时较难鉴别。
3. FXI缺乏症：本病呈常染色体隐性遗传，两性均可发病，自发出血少见，FXI：C降低。
4．获得性FⅧ缺乏：可见于健康的老年人、自身免役性疾病、恶性肿瘤、妊娠及产后状态。
儿童少见。
由于患者体内产生了抗FⅧ抗体而出现FⅧ缺乏。
临床出血程度较重，皮肤黏膜、软组织出血常见，而关节出血少见。
抗FⅧ：C抗体滴度升高。
【治疗】1. 预防：参加适宜的体育活动，防止外伤：注意口腔卫生，正确刷牙，并防止龋齿；尽量避免手术，需手术时要补充凝血因子FⅧ；尽可能避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟。
禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林。
2. 出血的治疗：替代治疗①制剂选择：新鲜冰冻血浆，FⅧ浓缩制剂。
②剂量：输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅧ升高2%。
简单的剂量公式为：FⅧ需要量=（需要达到的FⅧ浓度-病人基础FⅧ浓度）*体重（kg）*0.5由于FⅧ的半衰期为8-12小时，故在首剂给予之后，应每8-12小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂。
1ml新鲜冰冻血浆中含FⅧ1u。
在严重出血时，要达到有效止血浓度需血浆量大，从而造成循环负荷过重，故严重出血时FⅧ浓缩制剂成为首选。
3. 其他药物辅助治疗①DDAVP（1-去氨-8-d-精氨酸-加压素）：可增加FⅧ的血浆水平，用于轻型血友病患者。
剂量为0.3-0.5μg/kg.次静点，12小时可重复一次，每疗程2-5次。
此药也可经鼻腔滴入，剂量约为静脉给药量的10倍。
②抗纤溶药物(氨基己酸）：可用于轻型患者，亦可与替代治疗同时使用。
对口腔、拔牙引起的出血效果好，在血尿、肾功能不全时不主张常规使用。
【并发症及处理】抗FⅧ抗体:血友病治疗过程中，25-30%重型血友病患儿可产生抗FⅧ抗体。
该抗体对FⅧ：C有特异的中和反应。
治疗上可选用大剂量FⅧ浓缩剂及肾上腺皮质激素、环磷酰胺、IVIG，凝血酶原复合物或重组活化因子Ⅶ（rFⅦa）。
也可使用血浆置换。
血友病B诊疗常规血友病B （Hemophilia B）,也称凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，是一种由于FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,其发病率占活产男婴的1/25,000-30,000。
【病因和发病机制】三、FⅨ的基因与蛋白质结构FⅨ是一种维生素K依赖凝血因子，在肝脏合成，分子量为57KD。
FⅨ基因位于X染色体长臂的末端，基因长度为34kb，它的蛋白产物是维生素K依赖蛋白的一种，也是这一家族中最大的基因及位于X染色体上的唯一基因。
在正常人血浆中，FⅨ以酶原形式存在，只有在被凝血酶或内源性凝血途径中形成的FⅪa激活或外源性凝血途径中的组织因子/FⅦa复合物激活为FⅨa才能发挥凝血作用。
四、遗传特点血友病B是X-连锁隐性遗传性疾病，与血友病A遗传方式相同。
【诊断】（一）症状、体征：血友病B的临床表现与血友病A类似，临床分型也相似。
但重型血友病B患者较血友病A为少；此外，女性携带者发病比血友病A高，也有出血倾向。
（二）实验室检查1. 筛选实验：APTT延长，延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正；BT、PT、血小板计数均正常。
2. 确诊实验：测定FⅨ：C水平，正常FⅧ：C为50-150%。
根据FⅧ：C减低程度，将血友病B分为：重型（<1%）、中型（1-5%）、轻型（5-25%）。
3、基因诊断对血友病A家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。
（四）鉴别诊断l. 获得性FⅨ缺乏：由于患者体内产生了抗FⅨ抗体，出血表现与血友病相似，但出血程度较重。
可见于健康的老年人、自身免役性疾病、妊娠及产后状态。
抗FⅨ：C抗体滴度升高。
2. 血管性假血友病（vWD）：此疾为常染色体显性或隐性遗传，两性均可发病。
出血以皮肤、黏膜为主，很少累及关节和肌肉。
实验室检查：BT延长，FⅧ：C正常或降低，vWF:Ag降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血浆和血小板vWF多聚体结构缺失或正常。
3. 新生儿、维生素K缺乏、重症肝病和口服抗凝剂等药物，可引起F Ⅸ合成减少，常伴其他依赖维生素K的凝血因子的减少，维生素K可纠正。
【治疗】1. 预防：参加适宜的体育活动，防止外伤：注意口腔卫生，正确刷牙，并防止龋齿；尽量避免手术，需手术时要补充凝血因子FⅨ；尽可能避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟。
禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林。
2. 出血的治疗：替代治疗①制剂选择：新鲜冰冻血浆、PCC（内含FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ因子）、FⅨ浓缩制剂。
②剂量：输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅨ升高1%。
简单的剂量公式为：FⅨ需要量=（需要达到的FⅨ浓度-病人基础FⅨ浓度）*体重（kg）*1.0 FⅨ的半衰期为12-24小时，在首剂给予之后每12-24小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂。
1ml新鲜冰冻血浆中含FⅨ1u。
在严重出血时，要达到有效止血浓度需血浆量大，有造成循环负荷过重的危险。
凝血酶原复合物（PCC）：因其含有多种其他凝血因子，增加了血友病治疗过程中并发血栓的危险。
3. 其他药物辅助治疗抗纤溶药物：可用于轻型患者，亦可与替代治疗同时使用。
对口腔、拔牙引起的出血效果好，在血尿、肾功能不全时不主张常规使用。
【并发症及处理】抗FⅧ抗体:血友病治疗过程中，2-4%重型血友病患者可产生抗FⅨ抗体，其发生率低于血友病A发生因子Ⅸ抑制物者。
治疗上可选用大剂量FⅨ浓缩剂、凝血酶原复合物（PCC）或重组活化因子Ⅶ（rFⅦa）。
血管性血友病诊疗常规血管性血友病（vWD）是常见的遗传性出血性疾病之一。
1926年von Willebrand 首先在芬兰Bothnia 湾的Aland岛上发现。
vWD是由于患者体内的vWF 基因分子缺陷而造成血浆中vWF数量减少或质量异常的一种出血性疾病。
在较近的流行病学报告中，临床发病率高达125/100万，而有些轻型或亚临床型可能还没有被发现。
【病因和发病机制】vWF是由血管内皮细胞和巨核细胞合成的一种糖蛋白，血浆半衰期为24小时。
vWF基因位于12号染色体段臂末端，占12号染色体的1%，长178kb。
vWF的正常生理功能包括：①通过与血小板膜GP Ib和GP IIb/IIIa以及内皮细胞胶原蛋白的结合，在止血过程中起桥梁作用，协助血小板黏附并聚集于损伤血管处。
②作为FⅧ的载体，结合后使FⅧ在血浆中保持稳定。
vWD的遗传方式多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。
【诊断】出血性疾病家族史。
（一）症状、体征：反复自发的出血症状，皮肤紫癜、粘膜出血，特别是牙龈出血和鼻出血最为常见。
女性患者常有月经过多，可发生分娩后大出血。
少数患者可有关节、肌肉等部位出血现象。
随年龄增长，出血倾向可减轻。
（二）实验室检查1.测定BT、FⅧ：C、vWF:Ag定量测定、vWF:Ag多聚物、vWF:Rco、利托霉素诱发血小板聚集反应（RIPA）以确定vWD及分型。
（四）鉴别诊断l. 血友病A：3型和2N型vWD可以有关节和肌肉出血，FⅧ减低，与血友病A 相似。
鉴别要点：vWD为常染色体遗传，男女均可发病；3型vWD表现BT延长，vWF:Ag 显著减低；2N型vWD与血友病A的鉴别主要依靠FVIII/VWF结合试验。
2. 血小板型vWD：此疾为常染色体显性遗传，分子缺陷在于血小板膜GPIb 基因突变，导致血小板与vWF亲和力增高使血浆中vWF减少，类似vWD。
此疾实验室表现血小板减少，体积增大；BT延长；RIPA增高；，FⅧ：C、vWF:Ag、vWF：RCo 降低；，血浆vWF缺乏高分子多聚物；患者PRP+正常vWF，血小板型vWD 出现血小板聚集，而2B型vWD不会诱导血小板聚集。
3.获得性vWD：常继发于自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病、恶性肿瘤等，可于原发疾病出现前数月至数年发生。