什么是罕见凝血因子缺乏症
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有哪些症状？
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症状，尤其是遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的早期症状，遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有什么表现？得了遗传性凝血因子Ⅺ缺乏会怎样？以及遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有哪些并发病症，遗传性凝血因子Ⅺ缺乏还会引起哪些疾病等方面内容。
……*遗传性凝血因子Ⅺ缺乏常见症状：经期出血、月经量多、拔牙后出血不止、皮肤出血点、皮肤瘀斑、肌肉出血*一、症状一、症状因子Ⅺ缺乏引起的出血十分轻微，皮下淤斑、鼻出血、经血过多、血尿、产后出血和拔牙后出血最为常见，关节出血和肌肉内出血非常少见。
值得注意的是， FⅪ活性减低出血严重程度并不完全相关。
部分 FⅪ减少的患者接受手术时不会发生凝血障碍，但部分患者可能发生严重的手术后出血，需要进行大量的替代治疗。
如果一个患者在继往手术时没有发生出血过多的现象，那么其再次接受手术时可能也不会发生凝血障碍。
在一项对伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者临床出血表现的研究发现，FⅪ小于1%～5%和FⅪ小于6%～30%的患者发生诸如肌肉出血或关节出血等严重出血的比率并没有明显的差异(大约 25%)。
在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和术后出血，约50%患者有出血表现。
因子Ⅺ缺乏患者 FⅪ活性与临床表现差异的机制目前尚不十分清楚。
比较可能的解释是体外基于 APTT 实验的检测 FⅪ活性的方法并不能反映在体情况下真实的FⅪ止血功能，有假说认为 FⅪ与血小板间作用(APTT实验并不能揭示这一生理过程)是否受到影响是决定因子Ⅺ缺乏患者临床出血轻重的一个重要因素。
二、诊断根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断， F Ⅺ：C 测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。
*以上是对于遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的症状方面内容的相关叙述，下面再看下遗传性凝血因子Ⅺ缺乏并发症，遗传性凝血因子Ⅺ缺乏还会引起哪些疾病呢？*遗传性凝血因子Ⅺ缺乏常见并发症：鼻出血*一、并发病症目前暂无相关资料*温馨提示：以上就是对于遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症状，遗传性凝血因子Ⅺ缺乏并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“遗传性凝血因子Ⅺ缺乏”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
出凝血疾病思政案例
出凝血疾病思政案例凝血疾病是指人体血液凝固功能异常导致的一类疾病，包括血友病、血栓性疾病、凝血因子缺乏等多种类型。
这些疾病会对患者的生活和健康造成严重影响，同时也给医疗工作者带来了诊断和治疗的挑战。
下面列举了10个凝血疾病的思政案例，让我们一起了解这些疾病对患者和社会的影响。
一、血友病血友病是一种常见的凝血疾病，患者缺乏凝血因子，导致血液凝固功能异常。
这使得患者在遭受创伤或手术时容易出血，严重的情况下甚至可能导致大量出血甚至死亡。
血友病患者需要定期注射凝血因子以维持血液凝固功能，这对患者来说是一种沉重的经济负担。
二、血栓性疾病血栓性疾病是一种由于血液中凝血因子过多或血管壁损伤等原因，导致血管内形成血栓的疾病。
血栓的形成会导致血液循环不畅，严重时可能引发心脑血管意外，如心肌梗死和脑卒中。
这些疾病给患者带来了巨大的身体和经济负担，也对家庭和社会造成了不小的压力。
三、凝血因子缺乏凝血因子缺乏是凝血疾病的一种常见类型，包括凝血因子Ⅷ缺乏（血友病A）和凝血因子Ⅸ缺乏（血友病B）等。
这些缺乏会导致血小板和血管壁无法正常与凝血因子相互作用，从而影响血液的凝固过程。
患者需要定期注射凝血因子以维持血液凝固功能，但这对患者来说是一种长期的负担。
四、遗传性高纤维蛋白血症遗传性高纤维蛋白血症是指患者体内纤维蛋白原含量异常增高，导致血液凝固功能异常。
患者容易出现血栓形成，尤其是静脉血栓，严重时可能引发肺栓塞等并发症。
这些并发症对患者的生活和健康造成了严重的威胁，同时也给诊断和治疗带来了一定的困难。
五、凝血酶原缺乏症凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血疾病，患者体内缺乏凝血酶原，导致血小板与纤维蛋白无法正常结合，进而影响血液的凝固过程。
患者容易出现血液凝固功能降低，表现为出血、淤血等症状。
这给患者的生活带来了很大的不便，也给医疗工作者的诊断和治疗带来了一定的挑战。
六、血小板功能缺陷症血小板功能缺陷症是指血小板功能异常或数量减少，导致血液无法正常凝固。
凝血功能低下的原因
凝血功能低下的原因凝血功能低下又称为出血性疾病，指的是机体在受伤后无法形成正常的血栓，从而导致流血时间延长、容易出血等症状。
凝血功能低下的原因可能包括基因突变、遗传问题、疾病、药物和环境因素等。
以下将详细介绍几种主要的原因。
1. 遗传因素：凝血功能低下可能由遗传突变或遗传疾病引起。
一些遗传疾病，如血友病和Von Willebrand病，会影响血液中的凝血因子或血小板功能，导致凝血功能低下。
2.缺乏凝血因子：凝血功能低下还可能与凝血因子缺乏有关。
凝血因子是血液中的蛋白质，参与血液凝结过程。
凝血因子缺乏可能是由于遗传问题、疾病或药物引起的，如缺乏凝血因子VIII会导致血友病A。
3.自身免疫性疾病：一些自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮和自身免疫性溶血性贫血，可能导致凝血功能低下。
这些疾病会引起免疫系统攻击和破坏凝血因子或血小板，从而干扰凝血功能。
4.肝脏疾病：肝脏在合成和分解凝血因子中起着重要的作用。
如果肝脏功能受损，如肝硬化或肝癌等，会导致凝血因子合成不足，从而导致凝血功能低下。
5.心血管疾病：一些心血管疾病，如冠心病和心肌梗死等，可能导致凝血功能低下。
这些疾病会导致血液循环不畅，凝血因子无法迅速达到受伤部位，从而延长止血时间。
6.药物影响：一些药物可能干扰凝血功能。
例如，抗凝血药物如华法林和双香豆素可能抑制凝血因子的合成，从而导致凝血功能低下。
7.酗酒和药物滥用：长期酗酒和药物滥用可能导致肝脏受损，从而引起凝血功能低下。
此外，酗酒和药物滥用还可能导致血小板功能异常，增加出血风险。
8.器官疾病：一些器官疾病，如肾脏疾病和骨髓疾病，可能干扰血小板生成或骨髓中凝血因子的合成，导致凝血功能低下。
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是怎么回事？
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病理病因，遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症主要是由什么原因引起的。
*一、遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症病因*一、发病原因本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。
*二、发病机制FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7g/ml，半衰期约12～15h。
除存在于血浆外，巨核细胞和血小板 -颗粒中也存在。
血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。
成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万。
其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。
A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源。
B区与FⅧ的B区不同源，在FⅤ激活过程中，B区丢失。
FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子。
在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶。
作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链分子FⅤa。
其裂解位点为精氨酸709-丝氨酸710，精氨酸1018-丝氨酸1019，和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点。
轻链(A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC结合位点;重链(A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的。
F Ⅴa被APC灭活(存在蛋白S、Ca2 和磷脂时)。
FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ。
一些突变引起FⅤ缺乏。
错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低。
外显子16中nt5509G A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏。
另一种突变为外显子13中4个碱基的缺失导致停止密码的出现，使合成的FⅤ缺失部分B区、A3、C1和C2区。
FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变，遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的杂合子有关。
其双重杂合子尽管FⅤ活性降低，但止血正常，由于为APC抵抗的表型，可能出现血栓形成。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 1 例
症 ，因此 相信 不久 的将 来 有望 能攻克 该病 ，给患 者带来 福音 ” 。 本 例患 者 有 出血症 状 ，Ｐ Ｔ 延 长 ，因 子 Ⅶ活 性 在 １ ％ ，Ｆ Ⅶ基 因测序 提 示双 杂合 子 突变 ，符 合遗 传性 凝 血因 子Ⅶ 缺乏诊 断 。本 例 患 儿不 定 期输 凝 血 酶原 复 合物 ，随访 ２ 年无 严 重 出血 现 象 ，提 示 本病 预后 良好 。 由于 儿科 临 床上凝 血 机制 障碍 导致 的 出血性 疾 病 中以血 友病 最为 常见 。本病 临床 不常 遇见 ，遇到类 似凝 血 功能 障碍儿 童 ，多 容易 误诊 、漏诊 。 因此加 强对 该病 的学 习 ，具有 十
一
现象 ；而单 一杂 合性 突变 Ｆ Ⅶ ：Ｃ 不 低 于３ ０ ％ ，临 床几乎 无 症状 。 但 一些 特殊 位 点 的杂 合 突变 可表 现 为 中 、轻 度 的 临床 出血 【 ８ ］ 。本 病 实验 室检 查特 点 ：凝 血酶 原 时间延 长 ，而部 分凝 血 活酶 时 间正 常 ，Ⅶ因子 活性 测 定可 以 明确诊 断 ，同 时可 帮助 鉴别 杂合 子型 和 纯 合子 型 。前者 Ⅶ 因子活 性在 ４ ０ ％ 一６ ０ ％，后者 常 ＜１ ０ ％【 ９ 】 。 关 于本 病 治 疗 ，Ｖ ｉ ｔ Ｋ治疗 无 效 ，治 疗 主要 根 据 出血 程 度 ，
凝血因子X缺乏症
凝血因子X缺乏症凝血因子X缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，又称为Stuart-Prower因子缺乏症，此病的发生率大约为200万分之一。
患者在出血和凝血方面存在功能障碍，主要是由于凝血因子X的缺失导致的。
凝血因子X是凝血系统中一个关键的蛋白质，它参与了凝血酶原向凝血酶的转变过程，从而导致纤维蛋白原的凝聚形成血块，起到止血作用。
病因凝血因子X缺乏症由于一种遗传基因突变所引起，它可以是X染色体上的基因突变，也可以是其他染色体上相关基因的突变。
这种基因突变导致凝血因子X蛋白质的合成或功能发生异常，影响了血液的凝血机制，使得患者在受伤或手术后出现明显的出血不止现象。
症状凝血因子X缺乏症的症状主要表现为出血倾向，这种出血倾向可能表现为皮肤出血、鼻出血、口腔出血、关节出血等。
其中，关节出血是比较常见的症状，患者容易出现关节肿胀、疼痛等症状。
在一些严重的情况下，患者可能会出现内脏出血，危及生命。
诊断诊断凝血因子X缺乏症通常需要通过血液凝血功能检查来确定。
一般会观察凝血时间、凝血酶时间、凝血酶原时间等指标，以及测定凝血因子X的活性水平。
此外，还可以进行基因检测来确认疾病的基因突变。
治疗目前，凝血因子X缺乏症的治疗主要是通过输注凝血因子X来补充体内缺失的因子。
在某些情况下，还可以使用抗纤维蛋白溶解药物来帮助溶解血块。
此外，患者在平时也需要避免剧烈体力活动和避免使用可能引起出血的药物。
预后凝血因子X缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和及时性的治疗。
大多数情况下，经过规范的治疗后，患者可以减轻症状，避免严重的出血并获得较好的生活质量。
然而，对于一些严重并发症的患者，由于内脏出血的危险性，可能会对生命造成威胁。
结语凝血因子X缺乏症是一种罕见但严重的出血性疾病，对患者的生活和健康造成了不小的影响。
及时诊断和治疗是关键，患者应保持健康的生活方式，避免剧烈体力活动和注意避免受伤。
同时，与医生保持密切联系，遵循医嘱进行规范治疗，可以帮助患者控制病情，提高生活质量。
凝血因子Ⅻ缺乏症的健康宣教
培养兴趣爱好：培养兴趣爱好，如阅读、绘画、 音乐等，有助于转移注意力，减轻心理压力。
4
凝血因子Ⅻ缺乏症的社会支持
单击此处输入你的正文，文字是您思想的提炼，为 了最终演示发布的良好效果，根据需要可酌情增减 文字，以便观者可以准确理解您所传达的信息。单
04
避免外伤： 尽量避免 外伤，减 少出血风 险
05
保持良好的 生活习惯： 保持良好的 作息和心态， 避免过度劳 累和紧张
3
凝血因子Ⅻ缺乏症患者的日常生活管理
单击此处输入你的正文，文字是您思想的提炼，为了最终演示发 布的良好效果，根据需要可酌情增减文字，以便观者可以准确理 解您所传达的信息。单击此处输入你的正文，文字是您思想的提
发病原因
遗传因素：基因突变导致凝血因子 Ⅻ缺乏
环境因素：某些药物、病毒感染等 可能导致凝血因子Ⅻ缺乏
疾病因素：某些疾病可能导致凝血 因子Ⅻ缺乏，如白血病、淋巴瘤等
其他因素：如创伤、手术等可能导 致凝血因子Ⅻ缺乏
临床表现
01
出血症状：皮肤 瘀斑、牙龈出血、
鼻出血等
02
关节疼痛：关 节肿胀、疼痛，
活动受限
凝血因子Ⅻ缺乏症的健康 宣教
汇报人姓名
目录
01. 凝血因子Ⅻ缺乏症的基本知 识
02. 凝血因子Ⅻ缺乏症的诊断和 治疗
03. 凝血因子Ⅻ缺乏症患者的日 常生活管理
04. 凝血因子Ⅻ缺乏症的社会支 持
1
凝血因子Ⅻ缺乏症的基本知识
单击此处输入你的正文，文字是您思想的提炼，为 了最终演示发布的良好效果，根据需要可酌情增减 文字，以便观者可以准确理解您所传达的信息。单
先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并宫内占位一例报告并文献复习
【 Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｃ ｏ ａ ｇ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ Ｖ Ｉ Ｉ（ Ｆ Ⅶ）ｉ ｓ ａ ｎ ｉ ｍ ｐ ｏ ｒ ｔ ａ ｎ ｔ ｐ ｒ ｏ ｍ ｏ ｔ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｅ ｘ ｔ ｒ ｉ ｎ ｓ ｉ ｃ ｃ ｏ ａ ｇ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｐ ａ ｔ ｈ ｗ ａ ｙ ． Ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ Ｆ Ｖ Ｉ Ｉ
苏胡辉 ，王建六 ．先天性凝血 因子 Ⅶ缺乏症合 并宫 内占位 一例报告 并文献复 习 ［ Ｊ ］．中 国全科 医学，２ ０ １ ５ ，１ ８ （ １ ３ ） ：１ ５ ９ ８—１ ６ ０ ０ ．［ ｗ ｗ ｗ ． ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ｇ ｐ ． ｎ ｅ ｔ ］
Ｓ ｕ ＹＨ ． Ｗａ ｎ ｇ Ｊ Ｌ Ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ ｃ ｏ ａ ｇ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ Ｖ Ｉ Ｉ ｄ ｅ ｉ ｆ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｃ ｏ ｍｐ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｅ ｄ ｂ ｙ ｓ ｐ ａ ｃ ｅ ｏ ｃ ｃ ｕ ｐ ｙ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｓ ｉ ｏ ｎ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｕ ｔ ｅ ｒ ｕ ｓ ：ｏ ｎ ｅ
过 ，并结合文献复习，探讨该类疾病的诊 断、治疗及预后 。
【 关键词】 因子Ｖ Ｉ Ｉ ；出血性障碍 ；宫 内占 位性病 变 【 中图分类号】Ｒ ５ ４ ４ 【 文献标 识码 】Ｄ ｄ ｏ ｉ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ７—９ ５ ７ ２ ． ２ ０ １ ５ ． １ ３ ． ０ ３ ０
ａ ｎ ｄ Ｌ ｉ ｔ ｅ ｒ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ Ｖ ｉ ｅ ｗ Ｓ Ｕ Ｙ ｕ ｅ—ｈ ｕ ｉ ，Ｗ Ａ Ｎ Ｇ Ｊ ｉ ａ ｎ—ｌ ｉ ｕ ． Ｇ ｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ，ｔ ｈ ｅ Ｆ ｉ ｒ ｓ ｔ Ａ ｆ ｉｌ ｆ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｚ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
什么是罕见凝血因子缺乏症?世界血友病联盟(WFH)出版。
©世界血友病联盟,2009WFH鼓励血友病/出血性疾病非营利性组织分发WFH的出版物用于教育目的。
如需获得翻印,再分发,或翻译本出版物的许可,请通过下列地址联系联络部(Communications Department)。
WFH网站提供本出版物的英语,法语,西班牙语,阿拉伯语,俄语和汉语的PDF版本。
也可通过下列联系方式获得额外印刷版：World Federation of Hemophilia1425 René Lévesque Boulevard West, Suite 1010Montréal, Québec H3G 1T7CANADATel.: (514) 875-7944Fax: (514) 875-8916E-mail: wfh@世界血友病联盟不从事医学实践活动,而且无论何种情况都不会为具体的个人推荐特定的治疗。
用药时间表和其它治疗方案将不断接受修改,不断验证新的副作用。
WFH从未明示或暗示本出版物中的药物剂量或其它治疗建议是正确的。
因此,在使用本出版物提及的任何药物之前，强烈建议个人寻求医疗顾问的建议和/或参阅制药公司提供的纸质用法说明书。
世界血友病联盟不推荐特定的治疗产品或制造商;如本出版物提及某个产品名称,并不代表WFH 推荐该产品。
目录导言 (2)凝血因子I（纤维蛋白原）缺乏症 (3)凝血因子II（凝血酶原）缺乏症 (6)凝血因子V缺乏症 (8)凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症 (10)凝血因子VII缺乏症 (12)凝血因子X缺乏症 (14)维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症 (16)凝血因子XI缺乏症 (18)凝血因子XIII缺乏症 (20)治疗选择 (22)对凝血因子缺乏症带病生存患者的提示 (25)表1: 罕见凝血因子缺乏症的特征 (28)表2: 罕见凝血因子缺乏症的出血症状 (29)2 什么是罕见凝血因子缺乏症?导言什么是凝血因子？凝血因子是血液中控制出血的蛋白质。
当血管受损时,血管壁会收缩,以限制血液流向受损区。
接着,一种称为血小板的小血细胞附着在受损处并沿血管表面蔓延,阻止出血。
与此同时,血小板内的小囊释放出化学信号,将其它细胞吸引到受损区并使这些细胞聚集在一起,形成所谓的血小板栓子。
在这些被激活的血小板表面,许多不同的凝血因子共同作用发生一系列复杂的化学反应(称为凝血级联反应),形成纤维蛋白凝块。
凝块像一个网格一样止血。
凝血因子以无活性形式在血液中循环。
当血管受损时,凝血级联反应启动,每种凝血因子以特定的顺序被激活,最后形成血凝块。
凝血因子以罗马数字(如凝血因子I 或 FI )标别。
什么是罕见凝血因子缺乏症？如果任何一种凝血因子缺乏或工作异常,凝血级联反应就会受到阻滞。
如果出现这种情况,血凝块无法形成,导致出血持续时间延长。
缺乏凝血因子VIII 和IX 分别称为血友病A 和血友病B 。
罕见凝血因子缺乏症是指其它凝血因子(即凝血因子 I ,II ,V , V+VIII ,VII , X ,XI 或XIII) 中的一种或多种缺失或工作异常的出血性疾病。
很少有这些疾病的诊断,因此对其知之甚少。
实际上,许多罕见凝血因子缺乏症直到最近40年才被发现。
受损血管收缩血小板桩子纤维蛋白凝块凝血因子I(纤维蛋白原)缺乏症凝血因子I (也称为纤维蛋白原)缺乏症是一种由凝血因子I异常导致的遗传性出血性疾病。
由于体内生成的纤维蛋白原比正常水平低或者由于纤维蛋白原工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。
凝血因子I缺乏症是一个对被称作先天性纤维蛋白原缺陷的几种相关疾病进行概括的术语。
无纤维蛋白原血症(纤维蛋白原完全缺乏)和低纤维蛋白原血症(纤维蛋白原水平过低)属于定量缺陷,表示血液中的纤维蛋白原含量异常。
异常纤维蛋白原血症是一种定性缺陷,其纤维蛋白原工作方式异常。
低异常纤维蛋白原血症是一种联合缺陷,包括纤维蛋白原含量过低及功能受损。
无纤维蛋白原血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因以将其传给他们的孩子。
像所有常染色体隐性遗传疾病一样,无纤维蛋白原血症在近亲结婚较常见的地区频发。
低纤维蛋白原血症,异常纤维蛋白原血症和低异常纤维蛋白原血症可以是隐性遗传(父母双方都携带缺陷基因),也可以是显性遗传(父母仅一方携带遗传缺陷基因)。
所有类型的凝血因子I缺乏症男女均可患病。
凝血因子I缺乏症的症状依患者的病症分型而不同。
无纤维蛋白原血症常见症状鼻出血(鼻衄)▪易瘀伤▪月经量增多或经期延长(月经过多)▪肌肉出血▪关节内出血(关节腔积血)▪出生时脐带残端出血▪什么是罕见凝血因子缺乏症? 3口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后▪损伤,手术或分娩期间或之后异常出血▪包皮环切术后的异常出血▪怀孕期的问题(包括流产)▪已报道的其它症状肠道出血(胃肠道出血)▪中枢神经系统(脑和脊髓)出血▪形成血凝块(血栓)▪低纤维蛋白原血症症状与无纤维蛋白原血症中所见的症状类似。
通常情况下,血液中的凝血因子I愈少,症状就愈加频繁和/或严重。
异常纤维蛋白原血症症状取决于纤维蛋白原(其含量正常)的作用情况。
有些人完全没有症状。
有些人会出血(类似于无纤维蛋白原血症的出血症状),有些人不出血而是有血栓征象(血管内出现异常血凝块)。
低异常纤维蛋白原血症症状多变,取决于纤维蛋白原的生成量以及其作用情况。
凝血因子I缺乏症通过各种血液测试诊断,其中包括一项测量血液中纤维蛋白原含量的特定测试。
但是,纤维蛋白原含量过低或功能异常也可能是其他疾病(如肝,肾疾病)的征象,诊断出血性疾病之前应予以排除。
诊断测试应由血友病/出血性疾病治疗中心的专家进行。
凝血因子I缺乏症有三种治疗方法。
治疗药物都是由人血浆制成。
纤维蛋白原浓缩剂▪4什么是罕见凝血因子缺乏症?冷沉淀物▪新鲜冰冻血浆(▪FFP)也可同时给予预防血栓形成的治疗,因为纤维蛋白原替代治疗之后可发生该并发症。
许多患有低纤维蛋白原血症或异常纤维蛋白原血症的患者无需治疗。
患有凝血因子I缺乏症的女性患者的月经过多可使用激素避孕药(避孕药)或抗纤维蛋白溶解药物进行控制。
关于治疗可选的更多信息,请转至第22页。
什么是罕见凝血因子缺乏症? 5凝血因子II(凝血酶原)缺乏症凝血因子II(也称为凝血酶原)缺乏症是一种由凝血因子II异常导致的遗传性出血性疾病。
由于体内生成的凝血酶原比正常水平低或者由于凝血酶原工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。
凝血因子II缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因并将其传给他们的孩子。
同时也意味着男女均可患该疾病。
凝血因子II缺乏症非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中发病率升高。
凝血因子II缺乏症可与其它凝血因子缺乏症同时遗传(见第16页“维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症”)。
也可因肝脏疾病,缺乏维生素K或使用某些药物(如血液稀释药物Coumadin®)而后天获得。
获得性凝血因子II缺乏症较遗传性凝血因子II缺乏症常见。
每个人的凝血因子II缺乏症的症状各不相同。
通常情况下,患者血液中的凝血因子II愈少,症状就愈加频繁和/或严重。
常见症状鼻出血(鼻衄)▪易瘀伤▪月经量增多或经期延长(月经过多)▪关节内出血(关节腔积血)▪肌肉出血▪口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后▪已报道的其它症状肠道出血(胃肠道出血)▪出生时脐带残端出血▪外伤,手术或分娩期间或之后发生异常出血▪6什么是罕见凝血因子缺乏症?罕见症状中枢神经系统(脑和脊髓)出血▪尿血(血尿)▪凝血因子II缺乏症通过各种血液测试诊断。
医生需要测量血液中凝血因子II,V,VII和X的含量。
诊断检测应由血友病/出血性疾病治疗中心的专家进行。
凝血因子II缺乏症有两种治疗方法。
药物均由人血浆制成。
凝血酶原复合物浓缩剂▪ (PCC)新鲜冰冻血浆(▪FFP)凝血因子II缺乏症女性患者的月经过多可使用激素避孕药(避孕药)或抗纤维蛋白溶解药物进行控制。
关于治疗可选的更多信息,请转至第22页。
什么是罕见凝血因子缺乏症? 7凝血因子V缺乏症凝血因子V缺乏症是一种由凝血因子V异常导致的遗传性出血性疾病。
由于体内生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V 工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。
凝血因子V缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因并将其传给他们的孩子。
同时也意味着男女均可患该疾病。
凝血因子V缺乏症非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中较为常见。
凝血因子V缺乏症的症状通常较轻微。
有些人可能完全没有症状。
但是,严重凝血因子V缺乏症儿童患者可在年龄很小时便发生出血。
有些病人在很小的时候,就发生中枢神经系统(脑和脊髓)出血。
常见症状鼻出血(鼻衄)▪易瘀伤▪月经量增多或经期延长(月经过多)▪口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后▪已报道的其它症状肠道出血(胃肠道出血)▪肌肉出血▪外伤,手术或分娩期间或之后发生异常出血▪罕见症状关节内出血(关节腔积血)▪中枢神经系统(脑和脊髓)出血▪8什么是罕见凝血因子缺乏症?凝血因子V缺乏症通过各种血液测试诊断,这些测试应由血友病/出血性疾病治疗中心的专家进行。
凝血因子V含量异常患者应同时检查凝血因子Ⅷ的含量,以排除凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症,该联合缺乏症是一种完全不同的疾病(见第10页)。
通常在发生严重出血时或在手术前才需要对凝血因子V缺乏症进行治疗。
新鲜冰冻血浆(FFP)是常用的治疗方法,因为没有仅含有凝血因子 V的浓缩剂。
输注含凝血因子V的血小板有时也是一种选择。
凝血因子V缺乏症女性患者的月经过多可使用激素避孕药(避孕药)或抗纤维蛋白溶解药物进行控制。
关于治疗可选的更多信息,请转至第22页。
凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症是一种由凝血因子V和Ⅷ含量过低导致的遗传性出血性疾病。
由于体内的凝血因子V和Ⅷ比正常水平低,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。
该联合缺乏症与凝血因子V缺乏症和凝血因子Ⅷ缺乏症(血友病A)完全不同。
凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因并将其传给他们的孩子。
同时也意味着男女均可患该疾病。
该缺乏症非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中较为常见。
大多数病例分布在地中海周围,尤其是以色列,伊朗和意大利。
通常该疾病是由单个基因存在缺陷所致,基因缺陷影响体内将凝血因子V和Ⅷ转运至细胞外进入血流的能力,而凝血因子V或Ⅷ的基因并没有问题。
凝血因子V和凝血因子Ⅷ联合缺乏症引起的出血似乎并不比单个凝血因子V或Ⅷ缺乏引起的出血更多。