胎儿肢体畸形之——致死性侏儒
胎儿畸形PPT课件
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脑膜脑膨出超声表现
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脑膜脑膨出超声表现
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大 体 标 本 图
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脊柱裂
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
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超声检查图像
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超声检查图像
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提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
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诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
四、泌尿系统畸形
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肾不发育
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双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
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单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征， 发育正常的肾脏呈代偿性增大
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无脑畸形超声表现
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大 体 标 本 图
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脑膨出及脑膜膨出
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超声表现
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
致死性侏儒症的超声诊断
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2019 年第 6 卷第 44 期2019 Vol.6 No.44138致死性侏儒症的超声诊断范欣，吴敏，杨志杰*（苏州明基医院，江苏苏州 215000）【关键词】致死性侏儒症，彩超；诊断【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.44.138.021 资料与方法孕妇27岁，G1P0，妊娠20w，使用设备为PHILIPS iu22，探头频率3.5 ZH，超声检查发现：胎儿头呈“三叶草”形，（图1）双顶径53 mm，头围182 mm，胸径狭小，胸围126 mm，（图2）腹围164 mm，胸围/腹围=0.76，股骨短而弯曲，骨端粗大，长14 mm，膝部屈曲未见伸展动作（图3），肱骨长16 mm，（图4）羊水液平58 mm。
彩超诊断：胎儿发育异常，考虑为TDⅡ。
孕妇决定终止妊娠。
引产胎儿重590 g，长22c m，头大呈“三叶草”形，四肢短小屈曲，腹膨隆。
X线和尸检结果符合致死性侏儒症。
图1 三叶草形头图2 胸廓狭小图3 股骨短小图4 肱骨短小2 讨 论致死性侏儒症是一种短肢侏儒畸形，为先天性致死性骨骼发育障碍性疾病，是最常见的致死性骨发育不良，占胎儿骨骼发育异常的29%，因肺发育不良常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫出生后短时间内死亡。
主要表现为严重的近段短肢，躯干长度正常，胸廓狭窄，头大，额骨突出，活产儿发病率为0.24～0.69/10000，男女比例为2:1。
病因可能为常染色体显性遗传，但多数病例因成纤维细胞因子受体3突变所致[1]。
本例患者否认家族中类似病史，但夫妻双方均长期从事微机操作及建筑工地作业，可能为环境因素所致基因突变。
临床多分为两型：TDⅠ型：①四肢长骨缩短较为明显，且骨干出现玩去，以肱骨、股骨最为明显，其干骺端出现粗大表现为“电话听筒”状。
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法侏儒症的名词解释侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
侏儒症的病因病理小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
出生缺陷名词解释
出生缺陷名词解释出生缺陷是指婴儿在出生时患有的身体或智力方面的异常。
这些异常可能是由于遗传因素、环境因素或两者的交互作用引起的。
其中一些常见的出生缺陷包括：1. 先天性心脏病（Congenital Heart Defects，CHD）：指婴儿的心脏在出生时存在结构异常，导致心脏无法正常工作。
这些缺陷可以影响血液循环和心脏功能。
2. 脊柱裂（Spina Bifida）：是一种神经管畸形，指婴儿的脊椎未能完全封闭，导致脊髓暴露在外。
这可能会导致神经功能障碍、行走困难和尿控制问题。
3. 唇腭裂（Cleft Lip and Palate）：是一种面部畸形，指婴儿的唇或腭部未能完全合拢，形成裂隙。
这可能会影响语言发音、饮食和面部外貌。
4. 先天性智力低下（Intellectual Disability）：是指婴儿在出生时就存在智力发展迟缓或有智力障碍。
这可能会影响学习能力、记忆力和社交能力。
5. 先天性耳聋（Congenital Hearing Loss）：指婴儿在出生时就存在听力丧失或听力障碍。
这可能会影响语言和沟通能力。
6. 先天性视力丧失（Congenital Visual Impairment）：指婴儿在出生时就存在视力丧失或视力障碍。
这可能会影响视觉发育、学习能力和生活独立性。
7. 先天性肢体缺失（Congenital Limb Deficiency）：指婴儿在出生时就存在肢体缺失或畸形。
这可能会影响行走、运动和日常生活活动。
8. 先天性代谢障碍（Congenital Metabolic Disorders）：是指婴儿在出生时就存在代谢异常，影响身体对营养物质的处理和利用。
这可能导致器官损伤、生长发育延迟和认知障碍。
出生缺陷对婴儿和家庭来说都是一项巨大的挑战。
婴儿可能需要接受长期的医疗和康复治疗，家庭需要提供额外的支持和照顾。
同时，社会应该加强对出生缺陷的认识和预防工作，包括通过宣传教育、遗传咨询和预防策略来降低出生缺陷的发生率。
小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些症状？
小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿阿姆斯特丹型侏儒症状，尤其是小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状，小儿阿姆斯特丹型侏儒有什么表现？得了小儿阿姆斯特丹型侏儒会怎样？以及小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些并发病症，小儿阿姆斯特丹型侏儒还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿阿姆斯特丹型侏儒常见症状：短头畸形、发绀、中度精神发育迟滞、指甲很短、口唇苍白*一、症状凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒本病还有以下特殊特征：1.头面部呈短头或小短头，面部及前额皮肤多毛，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。
3.躯体：身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制，手指异常，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。
足部分或全部并趾，肢短，侏儒。
3内脏：心血管异常如各种先天性心血管畸形等，17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。
4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
5.智力：精神发育迟滞，语汇有限或无语言。
智力明显低于正常人，并且有不同程度的听力障碍。
6.其他出生时体重低，需扶行或能独行。
发育和体重明显受影响。
20%可有癫痫发作，运动障碍，肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。
染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。
X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。
*以上是对于小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿阿姆斯特丹型侏儒并发症，小儿阿姆斯特丹型侏儒还会引起哪些疾病呢？*小儿阿姆斯特丹型侏儒常见并发症：癫痫*一、并发病症各种先天性异常，先天性心血管异常，先天性心脏缺陷，感染，肠梗阻等。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断
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(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
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(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部 冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形， 见图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊 断。
胎儿骨骼系统发育异常的超 声诊断
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注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与 开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在 横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮 肤不完整。
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二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
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(二)截肢样畸形 与羊膜带综合征有关，从 近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织) 突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图 5—8—12
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(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失， 也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较 多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只 有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡 侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡 骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧 接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、 排列不正常，见图5-8—21、图5-8—22．。
2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习
２例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习高传龙 袁静 方慧琴 朱本丽 李亮 陈晓蓉 丛林（安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心，安徽合肥 ２３００２２）【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０１．０１４ 通讯作者：丛林，Ｅ ｍａｉｌ：ｃｏｎｇｌｉｎ１９５７＠１６３．ｃｏｍ 体蒂异常（ｂｏｄｙｓｔａｌｋａｎｏｍａｌｙ，ＢＳＡ），又称肢体 体壁综合征（１ｉｍｂｂｏｄｙｗａｌｌｃｏｍｐｌｅｘ，ＬＢＷＣ），是以胎儿广泛腹壁裂合并多种发育畸形的罕见、散发、通常无复发风险的［１，２］、致死性的综合征［３］。
国外一些多中心研究报道，其发病率约１／４２０００～１／１４０００［１］，孕１１～１４周发病率约为１／７５００［４］，发病率差异性与产前诊断超声的开展及对发育严重异常的胎儿进行引产，及时终止妊娠有关。
该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形、脐带异常等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在，可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠［５］。
现报道在本院产前诊断中心诊断的２例体蒂异常病例，并结合文献对这种胎儿复杂性畸形进行分析及临床介绍。
１ 资料与结果１．１ 病例一 孕妇，２７岁，Ｇ２Ｐ１，孕２７＋６周，夫妻双方体健，已生育一健康男孩，无生育畸形儿家族史；孕４～５周有感冒病史，未服药自愈，无吸烟、饮酒史，无有害射线、毒物及宠物接触史。
于孕２６＋５周，在外院行超声检查时发现胎儿多发畸形，到本院中心进一步确诊，产前诊断超声检查提示：①宫内妊娠，单活胎；②胎儿多发畸形：闭合性脊柱裂、腹裂畸形、右下肢缺如、脐带短缩、单脐动脉（见图１）、Ｓ／Ｄ值增高，综上考虑：体蒂发育异常。
患者及家属要求引产并希望查明病因，于入院第３天行脐带血穿刺术取脐血行胎儿染色体核型分析，随后行“羊膜腔内利凡诺注射引产术”。
引产后，死婴大体标本解剖所见：胎儿右下肢缺如，左足内翻畸形；右侧腹壁缺失，肝脏及肠管膨出；帆状胎盘，脐带短小，长８ｃｍ，仅存一条脐动脉且与脐静脉平行走行（见图２）；生殖器不辨，仅可见单独肾脏，位于左侧腹膜后，呈半月形（见图３），左侧输尿管与之相连，右侧输尿管缺失；划开背部皮肤见骶尾部脊髓末端呈囊状膨大，骶尾骨部分缺损。
russell-silver综合征
药物治疗需要长期坚持，定期调 整药物剂量，以确保治疗效果。
手术治疗
对于严重russell-silver综合征患者，药物治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
手术治疗主要是通过手术切除病变组织或器官，以达到治疗目的。
手术治疗风险较高，需要在专业医生的指导下进行，同时需要严格掌握手术适应症 和禁忌症。
包括药物治疗、康 复治疗和心理治疗等，以期为患者提 供更多有效的治疗方法。
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定义
定义
Russell-Silver综合征，也称为胎儿生 长受限综合征，是一种罕见的遗传性 疾病，以胎儿和新生儿生长发育迟缓 为特征。
描述
命名原因
该病由英国儿科医生H. Russell和A. Silver于1953年首次描述，因此得名。
该病通常在胎儿期或新生儿期被诊断， 表现为出生时体重和身长明显低于正 常范围。
除了RASSF1A基因，还有其他与RUSS-silver综合征相关的基因，如MAP3K7、 CDKN1C等，科学家们也在探索针对这些基因的药物治疗方法。
基因治疗
基因替代疗法
通过将正常的基因导入到患者的细胞中，以替代缺失或突变 的基因，从而治疗RUSS-silver综合征。目前，基因替代疗法 已经在一些临床试验中取得了一定的成果。
包括血液检查、尿液检查和代谢筛 查，以排除其他可能导致发育迟缓 的疾病。
影像学检查
如X光、CT或MRI等，可以了解骨 骼和内脏器官的发育情况，有助于 确诊。
误诊和鉴别诊断
由于russell-silver综合征的症状与其 他疾病相似，如先天性甲状腺功能减 退症、软骨发育不全等，因此需要进 行鉴别诊断，以免误诊。
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胎儿肢体畸形之——致死性侏儒
2014-11-10
肢体先天畸形主要是由遗传因素和环境因素相互作用所致。
据出生缺陷监测, 所有先天畸形中, 四肢畸形的出现率为26%, 在出生缺陷中占较高的比例, 因此应重视超声筛查胎儿肢体畸形。
超声是目前胎儿肢体畸形最主要的产前诊断方法。
受胎位、羊水、多胎、胎龄等因素的影响, 超声检查四肢畸形受到一定限制, 漏诊常见于膝关节以下及肘关节以下畸形。
超声检查胎儿肢体时, 按照一定顺序可减少漏诊和误诊。
上肢检查顺序: 显示肩胛骨后, 依次显示肱骨、尺骨、桡骨、手, 下肢检查顺序: 显示髂骨后, 依次显示股骨、胫骨、腓骨、足。
有学者使用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体畸形, 准确率为87.2%。
致死性侏儒: 又称致死性软骨发育异常, 是一种罕见的短肢畸形,为常染色体显形遗传, 为FGFR3 基因突变引起。
在人体中FGFR3 的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病, 如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。
病变累及所有软骨内成骨, 但以四肢最明显。
这些病人通常生后不久即死亡, 最长存活时间不到25天。
是常见的致死性骨骼发育不良疾病, 发生率约为活产的1/20000。
根据头颅形态可将其分为2型:
I型长骨短而弯曲, 椎骨严重扁平, 不伴有三叶草形头颅, 约占85%;
II型具有典型三叶草形头颅, 长骨短而弯曲及椎骨扁平均较I型为轻, 约占15% 。
两型之间的鉴别诊断依赖于X线和组织学表现。
主要超声表现：严重短肢、长骨弯曲、胸窄、腹膨隆、头大、前额突出等,70%伴羊水过多。
根据临床表现, 产前超声很容易发现, 但不易与其它先天性骨骼发育不良相鉴别, 分子诊断有助于确诊。
孕23周大小，胎儿四肢长骨相当于15 周大小，见图：
致死性侏儒与特定的颅内畸形相关，包括巨脑，海马发育不良，锯齿回不发育，多小脑回，颞叶扩大，跨下内颞叶的深横沟异常，室管膜下神经元异位和蛛网膜下神经胶质细胞异位。
鉴别诊断包括纯合
子软骨发育不全和窒息性胸骨发育不良等。
该畸形多无临床表现，超声检查是产前发现此病最常用的方法，可为临床提供可靠依据，以达到早期诊断及早期处理，以减少孕妇痛苦与负担。
孕16～24 周孕妇常规超声检查，有助于该病的发观，对优生优育有重要意义。