医学遗传学人类染色体畸变
医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
医学遗传学-人类染色体畸变
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同 时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即 形成一条含有两个着丝 粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
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41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
124.1染色体畸变医学遗传学数目畸变
• 产生机理：
– ① 有丝分裂染色体不分离 – ② 有丝分裂染色体丢失
• 有丝分裂染色体不分离或丢失
第二次卵裂染色体不分离 第二次卵裂染色体丢失
47/46/45
46/45
判断
• 1、当细胞中的染色体数为3n的时候，
称之为三体。
减数分裂染色体不分离
2n
n+1
n-1
n
n
n
n
合子
2n+1
2n-1
后期Ⅰ同源染色体不分 离
2n
2n+1 2n-1
后期Ⅱ染色单体不分离
减数分裂染色体丢失
2n
n
n-1 n
nnn源自n合子2n
2n-1
减数分裂Ⅰ同源染色体丢
失
2n
2n-1
减数分裂Ⅱ染色单体丢失
• 嵌合体(mosaic) ：一个个体同时存在2种 或2种以上不同核型的细胞系。
单倍体（n） 三倍体triploid（3n） 多倍体（3n以上）
四倍体tetraploid（4n）
• 三倍体：3n
69，XXY
• 三倍体形成机制：
– （1）双雄受精：2个精子+1个卵细胞 – （2）双雌受精：卵子发生过程中第二次减
数分裂时，发生染色体不分离。
双雄受精
双雌受精
三极纺锤体
• 四倍体：4n=92
– 体细胞中个别染色体数目增加或减少一 条或数条
• 亚二倍体hypodiploid n＜46
– 单体型monosomy ：如：45，X； 45，XY,-21
• 超二倍体hyperdiploid n＞46
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
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Medical Genetics
C biological mutagen
• toxoid sterigmatocystin(杂色曲霉素),
Flavacin(黄曲霉素), clavacin(棒曲霉素)等 • virus
German measles virus(风疹病毒), (hepatovirus)乙肝病毒, Measles virus(麻
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Although it can be a mechanism for enhancing genetic diversity, such alterations are usually fatal or illadaptive, especially in animals.
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When irradiation occurs during the G0/G1 phase of the cell cycle, large-scale rearrangements appear as exchange-type chromosome aberrations at the next mitosis. Such aberrations can alter cellular phenotypes, and are important in various areas of biology:
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Drug • antitumor drug（抗肿瘤药物）
环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲 氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物
• Tocolysis（子宫收缩抑制剂） • drug which prevent pregnancy
reaction(预防妊娠反应的药物) • anti-epileptic
疹病毒), cytomegalovirus(巨细胞病毒)
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D Maternal age
Down综合征与母亲年龄
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2. chromosomal aberrations
A. chromosome numerical aberration
Numerical aberration is a change in the number of chromosomes from the normal number characteristic of the human beings.
Medical Genetics
Analyzing chromosome aberrations helps characterize repair/misrepair pathways involved in the processing of DNA damage. Ionizing radiation has some unique features as a probe of such pathways. Compared to other genotoxic agents, it produces copious quantities of DNA double strand breaks (DSBs), and its timing can be controlled more accurately.
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• Industrial poisons
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、 氯乙烯单体
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• Food additive
Preservative(防腐剂),pigment(色素),AF2(硝基呋喃基糖酰胺),benzosulfimide(环己基 糖精)。
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10 人类染色体畸变 chromosome aberration
Medical Genetics
Any type of change in the chromosome structure or number (deficiencies, duplications, translocations, inversions, etc.).
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B. chemical mutagen
A kind of substances, such as drugs or toxins ,that causes chromosomal aberrations of living organisms, or increase the rate of mutation.
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1. factors inducing chromosome aberration
A. Ionizing radiation
Ionizing radiation produces rearrangements of the genome.
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苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数 增高
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• agricultural chemicals Some agricultural chemicals can induce chromosome aberration, like phosphate pesticide.
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The spectrum of different radiation-induced chromosome aberrations is informative about the geometry of chromosomes during interphase, and vice versa.
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Moreover, initial radiation damage has a discrete, stochastic character that can be modulated by using different kinds of radiation (e.g. a -particles versus x-rays) having different ionization densities.