TCGA癌症数据库介绍专题医学知识讲解讲义
癌症和肿瘤基因图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)计划
癌症和肿瘤基因图谱（TCGA）计划简介据统计，全球每年新增癌症患者达700万人，死于癌症的病人达500万人，60％的患者确诊后只能存活5年。
目前已知的癌症有200多种，但是，无论什么癌症，在肿瘤的特殊类别（分型）或发展的不同分期方面都发现有基因组的特异变化，而正是基因组的改变（突变）导致了细胞分化、发育和生长通路的不正常，从而引发细胞不正常地失控增殖、生长。
美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱（Cancer Genome Atlas，TCGA）计划，试图通过应用基因组分析技术，特别是采用大规模的基因组测序，将人类全部癌症（近期目标为50种包括亚型在内的肿瘤）的基因组变异图谱绘制出来，并进行系统分析，旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小变异，了解癌细胞发生、发展的机制，在此基础上取得新的诊断和治疗方法，最后可以勾画出整个新型“预防癌症的策略”。
2005年12月13日，这一项目由美国国家癌症和肿瘤研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）联合进行，预计耗资1亿美元。
和人类基因组计划（HGP）相似，TCGA是另一项以基因组为基础的大科学研究计划，它以人类基因组计划的成果为基础，研究癌症中基因组的变化。
与HGP专注于疾病的遗传因素（与生俱来）不同，TCGA更关心人类出生后细胞中的基因变化（后天变异）。
大部分癌症在威胁到健康之前都会产生几种体细胞突变（somatic mutations），而这些所谓的体细胞或获得性突变是不可遗传的。
TCGA 是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程，差不多能抵上100多个HGP，在3年探索初期就要绘制出比HGP更多的基因图谱。
绘制癌症基因图谱有助于把研究人员从目前逐个追踪基因的大量劳动中解放出来，便于迅速设计和找到针对性抗癌药物。
美国国家癌症研究所副所长安娜•巴克认为，这项计划“是生物医学研究中的一大转折点，也是药物治疗的一大转折点”。
国立卫生院主管John E. Niederhube医学博士说道“今天我们得到一种新的观点去审视遗传改变在一生当中的蓄积与恶性肿瘤的联系。
基于TCGA数据库构建肝癌Ten-miRNAs风险评估模型及预后分析
第 6 卷 第 6 期2020 年 12 月生物化工Biological Chemical EngineeringVol.6 No.6Dec. 2020基于TCGA数据库构建肝癌Ten-miRNAs风险评估模型及预后分析陈俊光（石河子大学 生命科学学院，新疆石河子 832003）摘 要：目的：寻找可作为肝癌生物标记物的miRNAs，构建肝癌风险评估模型。
方法：利用TCGA数据库的肝癌患者高通量测序数据和临床数据集进行肿瘤组织和正常组织之间miRNAs的差异分析。
使用Cox单因素回归分析评估和不良预后相关的miRNAs，筛选差异表达中上调的miRNAs进行Cox多因素回归分析，建立风险评估模型。
结果：与周围正常组织差异表达的miRNAs有247个，其中228个上调，19个下调；进一步分析显示，有23个miRNAs的过表达和不良预后相关（P＜0.05），从中筛选出10个miRNAs作为预测肝癌不良预后的生物标志物组合。
结论：Ten-miRNAs特征模型在预测肝癌患者存活风险方面具有良好的灵敏度和特异性。
关键词：肝癌；TCGA；差异表达；Cox回归分析；风险评估中图分类号：R730.7 文献标识码：AA Ten-miRNAs Expression Signature PRSS and Prognosis Analysis for Liver Hepatocellular Carcinoma were Established Based on TCGA DatabaseCHEN Junguang(College of Life Sciences, Shihezi University, Xinjiang Shihezi 832003)Abstract: Objective: In order to find miRNAs that can be used as biomarkers for liver cancer, a prognostic risk score system (PRSS) for Liver hepatocellular carcinoma (LIHC). Methods: Download High-throughput Sequencing data and clinical data sets of patients in the TCGA database to analyze the differential expression in miRNAs between tumor and normal tissues. Cox univariate regression analysis was used to evaluate miRNAs related to poor prognosis, and miRNAs that were up-regulated in differential expression were screened for Cox multivariate regression analysis to establish a PRSS. Results: There were 247 miRNAs differentially expressed from surrounding normal hepatic tissues, of which 228 were up-regulated and 19 were down-regulated. Further analysis showed that overexpression of 23 miRNAs was associated with poor prognosis (P＜0.05), and 10 miRNAs were selected as biomarkers for predicting poor prognosis of LIHC. Conclusions: Ten-miRNAs-PRSS has good sensitivity and specificity in predicting the survival risk of LIHC, but the specific role needs further experimental analysis.Keywords: LIHC; TCGA; differential expression of gene; cox regression analysis; PRSS肝癌（Liver hepatocellular carcinoma，LIHC）是指发生于肝脏的原发性或者继发性肿瘤。
tcga重复基因平均值的最大值
主题：TCGA数据中重复基因平均值的最大值分析一、TCGA简介1. TCGA（The Cancer Genome Atlas）是美国国立癌症研究所（NCI）和国立人类基因组研究所（NHGRI）在2006年启动的一个大型癌症基因组项目。
2. TCGA项目的目标是通过对各种癌症的肿瘤和正常细胞基因组的广泛分析，为癌症的诊断、预后和治疗提供研究基础。
二、TCGA数据中的重复基因1. 由于数据处理的复杂性，TCGA数据库中可能存在重复的基因序列。
2. 重复的基因序列对于基因表达分析和生物信息学研究可能造成误解和影响。
3. 研究人员对TCGA数据库中的重复基因进行了分析和处理。
三、重复基因平均值的最大值分析1. 研究人员首先将TCGA数据库中的基因序列进行筛选和去重。
2. 然后计算每个基因的表达量的平均值，并选取其中的最大值。
3. 通过统计分析和数据处理，得出TCGA数据中重复基因平均值的最大值。
四、重复基因平均值的最大值的应用意义1. 对于癌症基因组学研究而言，了解TCGA数据中重复基因平均值的最大值可以帮助研究人员更准确地评估基因表达水平。
2. 进一步地，可以通过比较不同癌症样本中的重复基因平均值的最大值，发现可能与特定癌症类型相关的基因表达差异。
3. 这对于癌症的分类、分子诊断和个性化治疗具有重要的指导作用。
五、结论通过对TCGA数据中重复基因平均值的最大值进行分析，可以更好地理解基因表达数据的特点和规律，为癌症研究和临床应用提供重要的参考和数据支持。
六、基因表达的多样性分析1. 在分析TCGA数据中重复基因平均值的最大值的基础上，研究人员还可以进一步探索基因表达的多样性。
2. 通过计算基因表达的标准差和变异系数，可以评估基因表达的稳定性和差异程度。
3. 这种多样性分析可以帮助研究人员发现在特定癌症类型或病理特征下，基因表达的变异情况，从而为疾病的分子分类和治疗指导提供更多信息。
七、基因亚型的发现1. 基因表达的多样性分析还可以为基因亚型的发现提供支持。
基于TCGA数据库的肺腺癌组织中CDT1表达及相关信号通路分析
基于TCGA的肺腺癌组织中CDT1表达及相关信号通路分析1,1，许培培21武汉大学中南医院，武汉430071；2郑州大学第三附属医院摘要：目的基于症基因组图谱(TCGA)数据库，观察染色质许可和DNA复制因子1(CDT1)在肺腺癌患者癌组织中的表达变化,分析癌组织中CDT1与患者临床病理特征、预后的相关性,并预测CDT1在肺腺癌中参与调节的信号通路。
方法从TCGA数据库中下载肺腺癌组织中CDT1基因表达谱及肺腺癌患者的临床病理信息，使用R3.6.1软件提取肺腺癌组织(肺腺癌组)及正常肺组织(正常对照组)CDT1的表达量数据，利用Mann-Whitney U 检验比较两组间的表达差异。
以CDT1表达水平的中位值(4.409)为界限将肺腺癌患者分为CDT1高表达组和CDT1低表达组,利用单因素及多因素COX回归分析癌组织中CDT1表达与患者临床病理特征的关系。
利用R3.6.1软件"survival"包分析CDT1高、低表达组总体生存率(OS)的差异，并通过GEPIA、Kaplan Meier-plotter、UAL-CAN等在具对结果进行验证。
利用基因分析(GSEA)预测CDT1在肺腺癌中参与的分子通路。
结果肺腺癌组CDT1的表达水平高于正常对照组(P<0.001)。
肺腺癌组织中CDT1的表达水平与患者年龄(P=0.019)-.Stage分期(P=0.007)及远处转移(P=0.042)等相关。
Stage分期(HR=1.97,95%CI： 1.22~3.17,P=0.005)和CDT1表达(HR=1.43,95%CI： 1.14~1.79,P=0.002)可以作为肺腺癌的独立预后因素。
CDT1高表达组生存率低于CDT1低表达组(P=0.029)o CDT1主要参与细胞周期、瞟吟与疇睫代谢、核Z酸切除修复以及p53信号通路等。
结论CDT1在肺腺癌患者中高表达，与肺腺癌患者的Stage分期及远处转移等相关，可作为导癌不良预后的独立危险因子，并通过参与多种信号通路促进肺腺癌的发生发展。
基于整合的TCGA数据库探索基因组学与临床数据关系
基于整合的TCGA数据库探索基因组学与临床数据关系一、本文概述随着生物信息学和临床研究的不断深入，基因组学与临床数据之间的关联日益成为生物医学领域的研究热点。
本文旨在通过整合和分析公开的The Cancer Genome Atlas（TCGA）数据库，探索基因组学与临床数据之间的关系。
我们将系统介绍如何利用TCGA数据库的资源，运用生物信息学方法，挖掘基因组学数据中的潜在信息，并与临床数据进行整合分析，以期揭示癌症发生、发展过程中的关键基因和分子机制，为癌症的诊断、治疗和预后评估提供新的思路和方法。
本文将首先介绍TCGA数据库的概况和数据特点，阐述选择TCGA 数据库作为研究基础的原因。
随后，我们将详细介绍基因组学数据的处理方法，包括数据清洗、基因表达分析、基因变异检测等，并阐述如何将这些方法与临床数据进行有效整合。
在结果展示部分，我们将通过图表和统计分析，展示基因组学与临床数据之间的关联，并解释这些关联在癌症研究中的意义。
我们将讨论本文的局限性，并对未来的研究方向进行展望。
通过本文的研究，我们期望能够为深入理解癌症的基因组学特征和临床表型提供新的视角和工具，为癌症的精准医疗提供科学支持。
我们也希望本文的研究方法和结果能够为其他领域的生物医学研究提供借鉴和参考。
二、TCGA数据库概述The Cancer Genome Atlas (TCGA) 是一个由美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）共同发起的项目，旨在通过应用高通量的基因组测序技术，对多种类型的人类癌症进行深入的基因组学研究。
自2006年启动以来，TCGA已经产生了海量的多维度数据，包括基因组、转录组、表观组、蛋白质组以及临床数据等，涵盖了超过33种不同类型的癌症，总计数千个患者的样本。
TCGA数据库不仅提供了丰富的原始测序数据，还通过严格的数据处理和分析流程，生成了大量的二级和三级数据，如基因变异注释、基因表达量统计、生存分析等。
《基于TCGA数据库乳腺癌IncRNA的分析研究》
《基于TCGA数据库乳腺癌IncRNA的分析研究》一、引言乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年上升，对女性健康构成严重威胁。
随着生物信息学和基因组学的发展，越来越多的研究开始关注非编码RNA（ncRNA）在疾病发生、发展中的作用。
其中，长链非编码RNA（IncRNA）因其特殊的调控作用和复杂的生物学功能，成为研究的热点。
TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库作为全球最大的癌症基因组数据库之一，为乳腺癌IncRNA的研究提供了丰富的数据资源。
本文旨在基于TCGA数据库，对乳腺癌IncRNA进行深入分析研究，以期为乳腺癌的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
二、材料与方法1. 数据来源本研究采用的数据来自TCGA数据库中的乳腺癌相关数据，包括基因表达谱、临床信息等。
2. 研究方法（1）数据预处理：对基因表达谱数据进行质量评估和预处理，去除低质量和异常值数据。
（2）IncRNA筛选：基于基因表达谱数据，筛选出在乳腺癌组织中显著差异表达的IncRNA。
（3）功能分析：通过生物信息学分析方法，对筛选出的IncRNA进行功能分析，包括基因共表达网络分析、基因集富集分析等。
（4）验证实验：结合临床样本，对筛选出的关键IncRNA进行实时荧光定量PCR验证。
三、结果与分析1. 差异表达IncRNA的筛选结果通过数据分析，我们筛选出在乳腺癌组织中显著差异表达的IncRNA共计XX个，其中XX个为上调表达，XX个为下调表达。
这些IncRNA在乳腺癌的发生、发展过程中可能发挥重要的调控作用。
2. 功能分析结果通过对筛选出的IncRNA进行功能分析，我们发现这些IncRNA主要参与细胞增殖、凋亡、侵袭和转移等生物学过程。
其中，某些关键IncRNA与乳腺癌的预后密切相关，可能成为乳腺癌诊断和治疗的潜在靶点。
3. 实时荧光定量PCR验证结果为了进一步验证筛选出的关键IncRNA的准确性，我们结合临床样本进行了实时荧光定量PCR验证。
TCGA
•TCGA简介 •数据库详解
I. II. III. IV. V. 数据产生 工作流程 数据类型 数据下载&数据解析 TCGA tools
美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱（Cancer Genome Atlas，TCGA）计划，试图通过应用基因组分析技术， 特别是采用大规模的基因组测序，将人类全部癌症（近期 目标为50种包括亚型在内的肿瘤）的基因组变异图谱绘制 出来，并进行系统分析。 旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小变异，了解癌细胞发 生、发展的机制，在此基础上取得新的诊断和治疗方法， 最后可以勾画出整个新型“预防癌症的策略”。
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The Cancer Genome Atlas(TCGA)
肿瘤基因图谱
•背景知识
I. 癌基因组数据
•TCGA简介 •数据库详解
I. II. III. IV. V. 数据产生 工作流程 数据类型 数据下载&数据解析 TCGA tools
据统计，全球每年新增癌症患者达700万人，死于癌症的 病人达500万人，60％的患者确诊后只能存活5年。 目前已知的癌症有200多种，但是，无论什么癌症，在肿 瘤的特殊类别（分型）或发展的不同分期方面都发现有基 因组的特异变化，而正是基因组的改变（突变）导致了细 胞分化、发育和生长通路的不正常，从而引发细胞不正常 地失控增殖、生长。 大部分癌症在威胁到健康之前都会产生几种体细胞突变 （这些体细胞或获得性突变是不可遗传的）。
利用TCGA数据集分析H—ras、mTOR基因在膀胱癌中的表达及临床意义
利用TCGA数据集分析H—ras、mTOR基因在膀胱癌中的表达及临床意义目的：研究H-ras、mTOR基因與膀胱癌发展、预后的关系及其通路H-ras/mTOR存在的可能性。
方法：从美国癌组基因组图谱（TCGA）数据库中下载膀胱癌中H-ras、mTOR基因表达谱及其临床信息资料并分析其关系，分析H-ras、mTOR基因表达的相关性。
结果：（1）AJCC pTNM分期中T1～T4期（P=0.012）、T2～T4期（P=0.011）、T1～2～T3～4期（P=0.042）及病理分级（P=0.020）与H-ras的表达呈负相关（P＜0.05），但与膀胱癌的肌层浸润、转移、预后无明显相关（P>0.05）。
（2）AJCC pTNM分期中T2～T3期（P=0.042）及病理分级（P=0.014）与mTOR的表达正相关（P＜0.05），mTOR低表达的患者无瘤生存期明显长于高表达组（P＜0.05）。
但mTOR与膀胱癌的肌层浸润、转移无明显相关（P>0.05）。
（3）COX多因素分析表明mTOR是影响膀胱癌预后的独立因素。
（4）H-ras、mTOR基因在膀胱癌中表达具有显著正相关（P＜0.05）。
结论：H-ras基因可作为膀胱癌恶性程度的良性预示因素，而mTOR基因是膀胱癌恶性程度的不良预示指标，并且是影响预后的独立危险因素。
两者可能通过H-ras/mTOR信号通路联系而发挥肿瘤生物学作用并有望成为膀胱癌靶向治疗的理想位点。
1 资料与方法1.1 数据材料收集从“https：//”进入TCGA数据库中，下载膀胱癌408例临床资料数据及病例对应的H-ras、mTOR的mRNA表达RNASEqV2数据。
1.2 数据集筛选与临床参数资料相关研究按ID号将临床资料与H-ras、mTOR的mRNA表达值合成同一EXCEL表格，剔除按AJCC第2、4、5版统计pTNM分期的数据。
按H-ras、mTOR表达从低到高排列数据，以中位数为截点，分成高表达组和低表达组，各193例，分析H-ras和mTOR的表达与临床各指标间的关系，以及这两个基因表达间的相关性。
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临床数据解读
CDE：Common Data Elements https:///docs/dictionary/
/
Quantified association across classes of samples
Summary/Regio Associations based on two or more
4
ns of Interest
(ROI)
Molecular abnormalities
Sample characteristics
目前已有的癌症种类
癌症种类丰富，样本量大 34 kinds of cancer 325 samples on average
详细见： TCGA publication guideline, /publications/publicationguidel nes
数据下载及解读
/
最简单的方法： https:///tcga/tcgaHome2.jsp
Step4
第1封邮件通知下载申请已经提交 第2封给出下载链接
Step 4 文件内容
File_manifest.txt，对所下载文件的说明
barcode解读
/
DaTA TYPES AND LEVELS
/
DATA TYPES
DATA LEVLES
Data Level 1
2
Level Type Raw
Processed
/abouttcga/overview
TCGA数据的产生历程： 1. 组织样本和临床数据来源网站
(TSS)收集的数据发送到 Biospecimen核心资源 (BCRs)。 2. BCRs提交临床数据和元数据到 数据协调中心(DCC)和测序 中心(GSCs),获取组织变异 数据,然后提交给DCC。 3. GSCs提交跟踪文件,序列比对 后文件到癌症基因组学中心 (CGHub)。 4. 提交给DCC和CGHub的数据可 供研究团队和基因组数据分 析中心(GDACs)使用。 5. 分析pipeline以及由GDACs产
TCGA癌症数据 库介绍专题医学
知识讲解
目录
前言
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TCGA- the Cancer genome ATLAS
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数据产生历程
/
Aggregate of processed data from single sample
单个样本整合在了一起
3
Segmented/ Interpreted
Grouped by probed loci to form larger contiguous regions (in some cases) 根据probe的位置分组
Description Low-level data for single sample Not normalized Normalized single sample data
单个样本的低级数据 未标准化 标准化的单个样本
Interpreted for presence or absence of specific molecular abnormalitieses
量化关联类的样本
两个或多个的关联 分子水平的异常 样本特性 临床变异
• 注意： • 低水平的测序数据存储在CGHub
https:///, 申请下载时 需要DUNS number. • The Cancer Genomics Hub (CGHub) is a secure repository for storing,