胚胎发育的致畸因素

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第九章 致畸作用

第九章 致畸作用

第九章致畸作用致畸作用是指对胚胎、胎儿或其后代造成的基因突变或畸形影响。

许多物理、化学或生物学因素会对胚胎发育产生危害,导致致畸作用。

本文将介绍致畸作用的定义、影响及预防措施。

1. 定义致畸作用是指在胚胎、胎儿或其后代发育过程中,由某些化学、生物或物理因素引起的染色体畸变、基因突变、产生畸形或影响机体正常发育功能的一种损害。

2. 影响致畸作用可能会导致严重后果,包括:2.1 基因突变或损伤基因突变是指DNA的结构或序列发生变化,导致基因功能异常或消失。

一些因素如X射线和化学物质都可能导致基因突变,有些基因突变可能带来慢性疾病或癌症等严重后果。

2.2 染色体畸变染色体畸变是指染色体结构或数量异常,可能导致阳性染色体畸形,自身免疫疾病等后果。

2.3 影响胚胎发育一些物理或化学物质可能导致胚胎发育异常,如严重的神经管缺陷、心脏病等先天性病变。

3. 预防措施为了预防致畸作用,必须采取一些措施来避免因素的致害作用,包括:3.1 避免化学物质尽量避免接触有毒有害的化学物质,特别是毒性较强或它们能形成危险代谢产物的物质。

3.2 科学合理用药孕期切忌随意用药,必须经过医生指导,科学合理用药。

3.3 保持良好的卫生习惯经常洗手并保持良好的卫生习惯,可以降低感染和接触有害物质的几率。

3.4 定期体检定期检查、筛查并随访高危孕妇以及有遗传疾病家族史的群众,可以及早发现异常情况并制定有效措施。

致畸作用严重影响胎儿或其后代的正常发育,预防致畸作用至关重要。

减少接触有害物质,科学合理用药,保持良好的卫生习惯,定期进行体检是预防致畸作用的有效措施。

致畸因子作用的原理和功效

致畸因子作用的原理和功效

致畸因子作用的原理和功效致畸因子是指对胚胎或胎儿发育产生畸形影响的物质或因素。

引起胚胎畸形的致畸因子可以分为遗传和非遗传两大类。

遗传因子是指与基因有关的致畸因子,包括染色体异常、基因突变等。

通过遗传学方法以及科学研究发现,许多染色体异常和基因突变与胚胎畸形的发生有关。

例如,唐氏综合征就是由于染色体21三体,导致胚胎或胎儿出现智力发育迟缓等一系列身体和智力异常。

此外,一些早产,低体重儿等问题,也与遗传因素有关。

非遗传因子可以分为生化因子和物理因子两大类。

生化因子包括母体疾病、感染、药物、物理因子包括辐射、温度等。

这些非遗传因子在胚胎发育的不同阶段起作用,具有不同的机制和影响。

生化因子:1.母体疾病:母体在妊娠期患有严重的疾病,如糖尿病、高血压等,会导致胎儿出现发育迟缓、器官异常等问题。

2.感染:孕妇感染某些病毒、细菌或寄生虫,如风疹病毒、巨细胞病毒等,可能导致胎儿畸形,如先天性心脏病、耳聋等。

3.药物:一些药物,如酒精、可卡因、某些抗生素等,经过胎盘进入胎儿体内,会对胎儿发育产生不良影响。

物理因子:1.辐射:高剂量的辐射,如X射线、γ射线等,可能引起胎儿染色体异常或器官畸形。

2.温度:孕妇长期暴露在高温环境下,如高热、高温浴、桑拿等,会导致胎儿神经管畸形或其他器官异常。

致畸因子的作用机制主要有几个方面:1.致突变:某些致畸因子可以导致基因突变或染色体异常,从而影响胚胎或胎儿的正常发育。

2.干扰细胞信号传递:致畸因子可以干扰胚胎发育过程中的细胞信号传递,导致胚胎器官形成和功能发挥异常。

3.干扰基因表达:致畸因子可以抑制或激活某些基因的表达,导致胚胎发育过程中的关键基因无法正常工作。

4.干扰细胞增殖和分化:致畸因子可以影响胚胎细胞的增殖和分化,导致器官形成过程中的细胞数量和类型异常。

致畸因子对胚胎或胎儿的影响是多样化的,包括器官畸形、身体结构异常、智力发育迟缓等。

具体影响取决于胚胎或胎儿发育的时期、长时间或短时间的暴露、致畸因子的剂量和个体的敏感性等因素。

人体胚胎学概论—先天畸形与致畸因素(人体结构与功能课件)

人体胚胎学概论—先天畸形与致畸因素(人体结构与功能课件)
先天畸形与 致畸因素
• 先天性畸形的原因 • 致畸的敏感时期
一、先天性畸形的原因
(一)遗传因素: 基因突变 染色体数目、结构异常或异常。
(二)环境因素: 生物因素 化学因素 物理因素
孕第3~8周为各器官原基分 化时期,最易受致畸因子的 干扰而产生器官形态异常, 属于致畸高度敏感期。
第9周以后,胎儿生长发育 快,各器官进行组织分化和 功能分化,受致畸影响减少, 一般不会出现器官形态畸形 。
我国监测的19种先天畸形
无脑儿
短肢畸形(上、下肢)
脊柱裂
先天性髋关节脱位
脑积水
畸形足
腭裂
多指与并指(趾)
全部唇裂
血管瘤
先天性心血管病
色素痣
食管闭锁及狭窄
唐氏综合征
直肠及肛门闭锁
幽门肥大
内脏外翻
膈疝
尿道上、下裂
胚胎的致畸敏感期
代表致畸敏感度高的时期
受精后 第3周---第8周(胚期)为致畸敏感期
先天性畸形的原因 (一)遗传因素:
• 先天性畸形的原因有哪些?((二三))环 环境境因因素素:与遗传因
素的相互作用
• 致畸敏感时期是什么时间?
受精后 第3周---第8周(胚期)为致畸 敏感期。

致畸剂的名词解释

致畸剂的名词解释

致畸剂的名词解释在科学领域中,致畸剂是一个重要的概念。

它指的是一类物质或因素,可以引起胎儿发育异常,即胚胎发生畸形。

这些物质可以是化学物质、放射性物质、药物、病毒、遗传因素或外部环境因素等。

致畸剂具有多种影响胚胎发育的方式。

它们可以通过直接作用于胚胎细胞,干扰正常的细胞分裂和组织形成,导致器官发育异常。

同时,它们也可以影响胚胎内的激素平衡,导致胚胎发育过程中的错位或停滞。

此外,致畸剂还可以与胚胎内的基因相互作用,干扰基因的表达,从而引发畸形。

研究表明,致畸剂的影响不仅仅局限于胚胎期。

在人类发育过程中,一些畸形会在出生后才表现出来,或者在乳幼儿期、青春期或成年后才引起相关疾病。

因此,对于致畸剂的研究,除了需要关注胚胎发育过程外,也需要关注不同阶段的生命发展。

化学物质是致畸剂中最常见的一类。

例如,有些重金属如铅、汞和镉,以及某些农药和有机化合物,都被证实具有致畸剂的作用。

这些化学物质可以通过吸入、摄入或皮肤接触而进入人体,然后进入胎盘并影响胎儿的发育。

许多化学物质的影响还与剂量和暴露时间有关,高剂量、长期暴露往往会增加畸形风险。

一些药物也被认为是致畸剂。

例如,孕妇在怀孕期间使用某些抗生素、抗癫痫药物和抗肿瘤药物时可能会对胚胎产生不良影响。

这些药物可能通过干扰胚胎细胞的DNA合成或修复等方式,导致染色体畸变或基因突变,进而引发畸形。

此外,环境因素也可能是致畸剂。

例如,孕妇长期暴露在放射线下,或定期接触有害物质(如有毒气体、重金属等),都可能影响胚胎的正常发育。

这些外部环境因素会干扰胚胎内的代谢过程、细胞信号传导和基因表达,从而导致畸形。

遗传因素可能是导致畸形的另一个重要因素。

某些基因突变或异常可以使胚胎更容易受到环境因素的影响,并增加畸形发生的风险。

这些基因突变或异常可能是遗传的,也可能是由于胚胎发育过程中的错误复制或组合而导致的。

为了避免胚胎畸形的风险,准父母在计划怀孕之前,应该咨询医生,了解潜在的致畸剂,避免暴露在可能的有害物质中。

畸形胎儿的原因是什么?

畸形胎儿的原因是什么?

畸形胎儿的原因是什么?过年春节是非常喜庆的日子,然而烟酒多,这时备孕胎儿畸形的几率是很高的,因为春节期间集中燃放的烟花炮竹会释放出大量的污染物质,对胎儿发育是非常不利的。

很多女性在孕期一直小心翼翼,然而却在分娩发现胎儿畸形困惑不已,下面就把一些引起婴儿畸形的原因告诉大家,可以更全面的防范。

首先我们了解下胎儿畸形的成因:胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。

由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同,其结局亦不尽相同。

胚细胞阶段相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产;胚胎阶段最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常;胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。

胎儿畸形是否与遗传基因有关呢?首先要知道导致胎儿畸形的三大因素:1.环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。

环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

2.遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。

有些缺陷与性别有关,如幽门梗阻,母亲患此病其子代发病危险性(20%)比父亲患此病时危险性(5%)高。

从这一点可以看出胎儿畸形与遗传基因不无关系。

以胎儿畸形的原因与遗传基因不无关系以胎儿畸形的原因与遗传基因不无关系天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形,多发生于女性胎儿。

由上文可看出胎儿畸形与遗传基因有很大的关系,因此婚检的重要性大家可以得知。

为了防止胎儿畸形的不断发生,应积极做好早期检查,尽量让宝宝出生时都是健康聪明的。

准妈妈们要注意周围环境是否对胎儿有害,尽努力降低畸形儿的出生率。

先天畸形的病因

先天畸形的病因

先天畸形的病因先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。

Wilson(1972)综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料,发现遗传因素引起的出生缺陷占25%,环境因素占10%,遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

(一)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。

染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。

染色体数目减少可引起先天畸形,常见于单体型。

常染色体的单体型胚胎几乎不能存活,性染色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全即Turner综合征(45,xo)。

染色体数目的增多也可引起畸形,多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体(47,xxy)可引起先天性睾丸发育不全(即Klinefelter综合征)。

染色体的结构畸变也可引起畸形,如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。

基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多,但多不引起畸形,故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少,主要有软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症,睾丸女性化综合征。

(二)环境因素与先天畸形环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认,能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子(teratogen)。

影响胚胎发育的环境有三个方面,即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。

这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。

外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体,有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。

环境致畸因子主要有五类,即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质和其它致畸因子。

1.生特性致畸因子有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体,有些则作用于母体和胎盘,引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等,或干扰胎盘的转运功能,破坏胎盘屏障,从而间接地影响胚胎发育。

导致胎儿畸形的因素及预防措施

导致胎儿畸形的因素及预防措施

导致胎儿畸形的因素及预防措施作者:朱本浩来源:《家庭医学·下半月》2020年第07期生一个健康聪明的宝宝是全天下父母的共同心愿。

每位妈妈都希望自己的孩子健康,但是现在发生胎儿畸形的情况并不少见。

到底有哪些因素导致胎儿畸形,又应该如何预防呢?生物因素包括病毒、寄生虫等,尤其是TORCH感染。

常见如疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等。

如果在怀孕早期出现上述感染,极易造成胎儿畸形。

预防措施1.预防高热。

感染流感病毒可导致高热,而高热可导致人类先天性畸形,甚至出现流产或死胎。

因此,怀孕早期应注意预防发热性疾病,避免接触高温环境。

如体温超过正常体温2摄氏度时,应速取物理降温法。

如高烧不退,经检查后可考虑中止怀孕。

2.远离宠物。

很少有人知道带菌的猫是导致胎儿畸形的传染源,猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

这种恶性传染病叫做弓形体病。

孕妇感染猫粪中的弓形体寄生虫,未来生下的婴儿就有可能患先天性失明、癫痫、脑积水等疾病。

因此,女性朋友应尽量减少与猫的接触,不要养宠物猫。

狗也是弓形虫的传染源,虽然危险性较猫小,但仍需减少接触。

3.防治风疹。

风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病。

妇女怀孕初期感染风疹病毒,易引起流产、死产或婴儿先天性畸形。

因此,孕妇在冬春风疹多发季节或风疹流行期间,应尽量避免接触病人。

积极开展人工免疫,怀孕前妇女可进行接种,接种后三个月内不能怀孕。

但要注意,已妊娠妇女不能接种。

物理因素放射线是主要的物理致畸因素,因胚胎发育时间的不同而异。

孕8周前,多会产生较严重的影响,而孕9周以后,可能不会造成畸形的发生,但可使胎儿全身或颅脑生长迟缓或中止发育。

另外,孕妇长时间在电脑前工作,也可能对胎儿发育造成影响。

预防措施准备生育的妇女应尽量避免或减少X线照射。

如果工作环境电脑较多,或带有电离辐射的机器(如打印机)等较多,则应注意避免照射,可穿防辐射服进行预防。

营养及饮食因素叶酸缺乏可导致神经管畸形。

致畸因子作用的原理是

致畸因子作用的原理是

致畸因子作用的原理是
致畸因子作用的原理是指某种物质或环境条件对胚胎或胎儿产生不良影响,导致畸形或异常发生。

这些因素可以是化学物质、物理因素、生物因素或遗传因素。

化学物质是最常见的致畸因子之一,例如毒性物质、药物、重金属等。

它们可以通过直接接触或通过母体进入胎儿体内,干扰正常的胚胎发育和器官形成过程。

物理因素包括辐射、温度变化、电磁场等,它们也可以对胚胎发育产生不良影响。

辐射的剂量和频率越高,对胚胎的影响就越大。

生物因素包括某些病毒、细菌、寄生虫等微生物的感染。

这些微生物可以通过感染母体或直接感染胎儿,导致胚胎发育异常。

遗传因素是一种特殊的致畸因子,它与个体的基因组有关。

某些基因突变或遗传缺陷可能导致胚胎发育异常或畸形。

这些致畸因子的作用机制可能涉及多个方面,包括干扰细胞分裂、干扰基因表达、破坏细胞结构或功能等。

具体的作用机制会因不同的致畸因子而有所不同。

需要注意的是,不同的胚胎发育阶段对致畸因子的敏感程度也不同。

有些阶段对某些致畸因子更为敏感,而其他阶段可能对其影响较小。

因此,了解和避免暴露
于致畸因子是非常重要的,特别是在孕期。

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胚胎发育异常和它的形成因素孕期保健 2008-10-9 13:09:39 标签:胎儿在宫内生长发育的全过程平均约38周,是非常复杂、变化极为协调的生理过程。

段出生前的发育称为胚胎发育。

胚胎发育可3阶段:胚胎前期、胚胎期、胎儿期。

胚胎早期发育是较重要的时期,人体各个器官、系统基本是在这个时期形成的,胚胎发育畸形也都是在这个阶段发生的。

1 致畸因子对胚胎发育各阶段的影响1.1 胚胎前期受精后2周。

此期某些致畸因子可干扰胚泡的植入或引起胚胎的死亡,一般不会引起畸形。

1.2 胚胎期受精后3周进入胚胎期,至受精9周,是器官发生期,人体几乎所有器官均在此形成,要经历细胞增殖、迁移、分化和细胞生理性死亡等重要过程。

对致畸作用的感受性最强,易受致畸因子的干扰而发生紊乱,发生各种类型的先天畸形。

1.3 胎儿期自妊娠第3个月初至妊娠终了的胎儿期阶段,是各器官组织分化和功能发生期,胚体生长迅速。

此期对致畸形的敏感性逐渐下降,一般不引起畸胎,即使有也是器官内的结构异常和功能的缺失。

此期受有害因素的影响可导致生长发育迟缓、出生低体重儿或生后行为发生异常。

2 胚胎发育畸形胚胎发育畸形是在胚胎发育过程中,由于遗传因素和环境因素作用而使得胚胎发育过程发生紊乱,导致各种形态结构与功能的异常,多表现为出生时就存在着各种形态学上的异常。

3 影响胚胎正常发育的因素胚胎发育主要决定于胚胎的遗传构成及其程序性表达。

其具有很大的稳定性,但是也有一定的可复性,在胚胎发育过程中,遗传物质的改变或环境因素的影响都会引起胚胎发育异常,导致流产或出生缺陷。

3.1 遗传因素遗传物质发生改变是导致胚胎发育异常重要因素,表现为基因突变和染色体性先天畸形。

3.2 环境中各因素对胚胎发育的影响胚胎在宫内发育虽能得到很好的保护,但有些微生物仍可穿过胎盘屏障直接侵犯胚胎,或者是通过作用于母体引起母体生理代谢发生紊乱来影响胚胎的正常发育,导致各器官的发育过程发生障碍,从而引起胚胎畸形,主要表现为生物因子、化学因子以及致畸药物等。

3.2.1 生物因子已确认对人类胚胎有致畸作用的生物因子主要有:巨细胞病毒、疱疹病毒、病原体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形虫等。

巨细胞病毒(CMV)种属特异性高,即人类CMV只感染人类。

CMV可通过胎盘侵袭胎儿,引起宫内感染。

发生率为0.5%~2.5%,其中5%~10%引起临床症状,表现为黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和不同程度的神经系统损害,包括小脑畸形、智力低下、耳聋、视神经萎缩等,严重可导致流产或死胎。

风疹病毒分类上属于披膜病毒科,孕期感染后可经垂直传播导致胎儿的先天畸形,感染后胎儿细胞的有丝分裂和染色体结构均可发生变化。

常导致先心病、耳聋、失明、智力低下。

病原体可经胎盘感染胎儿,导致早产,宫内感染的胎儿可见有小头畸形、小眼球、视网膜脉络膜炎、发育迟缓、智力低下,严重可导致死胎。

弓形虫经胎盘使胎儿发病,多表现为隐性感染,也可导致流产和死胎,或有脑积水、小脑畸形及智力发育障碍等。

3.2.2 化学因子由于环境污染的日趋严重,工业"三废"、农药、食品添加剂、防腐剂中都含有致畸因子。

常见铅、汞等重金属及含磷(氯)农药和苯类化合物等易导致胎儿神经系统畸形及死亡。

3.2.3 药物对胎儿的致畸影响,取决于药物的性质、剂量、持续的时间和胚胎发育所处的阶段以及胎儿遗传个体对药物的敏感程度。

大剂量的抗菌素、抗病毒药、抗癫痫药、抗癌药等,都有导致死胎、畸形的报道。

i.先天畸形的成因ii.1.遗传因素形态发生是受遗传因素控制的iii. 先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

iv.2.环境中的一些物质可以造成胎儿畸形v.在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

常见的致畸因子有:(1)辐射:其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。

日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。

非电离性辐射,包括短波、微波及紫外线等,其致畸作用较弱。

其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

(2)X线:一般说,诊断性X线检查,对胎儿的危害不大,但也与照射部位有关,例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注:Sv是剂量当量单位,1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查,由于直接照射骨盆,则可使胎儿接受0.0035Sv。

另外,治疗剂量要大得多。

治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv,治疗肺癌可接受0.25Sv。

所以,用于治疗的X线有致畸的危险。

(3)同位素:各种组织对不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的131I,甲状腺可接受100Sv,而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv进入骨髓、肝、脾,而其他部位则不过0.1Sv。

另外,胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关,例如胎儿在第10周,从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。

因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时,应在胎龄第5~6周之前进行,即在胎儿甲状腺分化之前完成。

X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响,包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系,以及造成染色体畸变和基因突变等。

植入前期,大剂量照射可导致胚胎死亡,这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。

胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线,均可造成器官畸形或生长受阻,其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形,智力低下,有实验证明,不伴有神经系统导常的其他畸形,则可谓并非由辐射引起,此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准,胎儿接受0.25Sv以上的照射,有致畸危险。

美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。

有时尽管不发生畸形,但轻微的损伤可引起智商降低,将来癌变也很难排除与辐射的关系。

vi.3.病毒和感染可致畸vii. 病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。

其他病毒感染的致畸问题,目前尚无足够的证据。

畸形儿是否与感染有关,可通过检查IgM来判定,受感染的新生儿IgM上升。

也可进行病原基因检测。

(1)风疹(rubella):前四周受感染,致畸危险为61%,5~8周时为26%,9~10周时为6%。

风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。

神经系统损伤如小头、智力低下,眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

(2)水痘(varicella):致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。

前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。

分娩前4天孕妇感染水痘,有20%的新生儿死亡。

(3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection):大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。

可有智力减低、耳聋。

还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。

进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体,均可证明感染的存在。

(4)弓形虫感染(toxoplasma infection):主要表现为眼的疾患,90%有脉络膜炎,50%~60%有癫痫、小头和脑积水。

即使感染得到控制,也常遗留眼或脑的损害。

viii.4.化学药物ix.苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。

妊娠期服用此药,胎儿致畸危险为1/10~1/3。

三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。

孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂),可引起胎儿软骨发育不良,多表现为低出生体重及智力低下,中枢神经系统有异常。

早孕妇女服用此药,胎儿约1/3发生畸形。

氨基蝶呤(抗叶酸剂),曾被用于进行人工流产,未流产者可造成胎儿多发畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

在抗生素药物方面,四环素可与骨盐形成复合物,使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。

激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍体增加,可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多,还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

x.类型xi.先天畸形类型先天畸形的种类很多,人类可识别的多发畸形已有300多种,这些不同表现的畸形,可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。

xii.(1)综合征(syndrome)xiii. 所谓综合征是指一群或几种畸形,经常共同出现在一个个体中。

综合征常起因于同一病因,如21三体可形成Down综合征,风疹感染可引起风疹综合征。

xiv.(2)联合征(association)xv.指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。

但不如综合征那样恒定,也不是偶然的巧合,这样一组畸形称为联合征。

联合征可能系不同病因所致。

如VATER 联合征,由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。

xvi.(3)变形症(deformation)xvii. 指外来机械力作用引起的变形。

常见的有踝内收、胫骨扭曲等。

xviii.(4)阻断症(disruption)xix. 指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷,在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等,使组织、器官的发育受阻或破坏,造成畸形。

羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成,呈片状或带状。

羊膜带产生的时间越早,危害越严重。

大部分畸形出现在体表,即上述羊膜带阻断症。

xx.(5)序列征(sequence)xxi. 在胚胎发育中,在某种因素影响下,先产生一种畸形,由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。

这一连串发生的畸形称为序列征。

例如Robin-Pierre 序列征,起始畸形为小下颌,因而舌被迫向后向上移位,致使腭板不能正常闭合,并使呼吸道受阻,出现一连串畸形。

由单一组织发育不良形成的序列畸形,称为畸形序列征;由变形引起的序列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸形,称为阻断序列征。

医学遗传学和畸胎学的研究,力图阐明畸形发生的原因和机制,并为预防畸形寻找途径。

目前行之有效的方法有:卫生宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和完善。

xxii.编辑本段预防xxiii. 通过婚前检查、遗传咨询、孕妇保健避免畸形的发生,还可通过羊水或绒毛检查、B超及胎儿镜等手段预防畸形儿产生。

早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生。

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