常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现
胎儿六大畸形的症状
胎儿六大畸形的症状怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。
而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。
但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。
从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。
胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常：无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
无脑儿一经确诊．应尽早引产。
阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。
其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。
也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。
隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。
严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。
一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常：消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。
可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。
马凡氏综合征海南
马凡氏综合征海南马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也被称为先天性中枢神经系统发育异常。
它的主要特征是智力低下、先天性心脏病及面部和四肢的异常。
本文将对马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍，并探讨在海南省的相关情况。
一、病因马凡氏综合征是由于胚胎期发育异常引起的一组病征，具体的病因尚不明确。
然而，已有研究表明，超声波检查可以提前发现一些与马凡氏综合征有关的异常特征。
这些异常特征包括胎儿颅内低回声区、动脉导管未闭和四肢畸形等。
此外，研究还发现，它可能与母体产前暴露于某些环境因素或遗传突变有关。
然而，目前尚无确凿的证据支持这些假设。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现可以较早地在儿童时期就能观察到，但也有部分病例在儿童时期并无明显的症状。
智力低下是这种疾病最常见的特征，病例中大约有80％至90％的患者智商低于正常范围。
此外，面部和四肢的异常也是马凡氏综合征的典型特征。
面部异常表现为眉弓上翘、眼裂间隙宽、鼻桥扁平、唇裂和牙齿发育异常等。
四肢异常包括手指短而宽，拇指和小指锁骨性外翻等。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠患者的临床表现和辅助检查。
在临床方面，医生可以通过观察患者的面部和四肢特征来初步判断是否患有该综合征。
然而，确诊还需要进行进一步的辅助检查，如基因检测、超声波检查和心脏彩色多普勒等。
基因检测能够识别是否存在马凡氏综合征相关基因的突变。
超声波检查可以检测胎儿时期的异常特征，如颅内低回声区和动脉导管未闭。
心脏彩色多普勒则用于检测心脏结构和功能的异常。
四、治疗目前，马凡氏综合征没有特效治疗方法，因此治疗主要是针对症状进行对症治疗。
智力低下患者需要进行特殊教育和康复训练，以最大限度地提高他们的生活质量。
同时，心脏病的治疗可能需要手术干预。
对于面部和四肢畸形的患者，可以通过外科手术进行矫正。
此外，心理支持和家庭关心也是重要的治疗方法，可以帮助患者更好地适应疾病。
海南是中国南部的一个省份，马凡氏综合征在当地的发病率相对较高。
胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件
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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
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脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
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超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
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胚胎神经系统的发生
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脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
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神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄， 呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
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超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最
医技三基三严练习题库(含参考答案)
医技三基三严练习题库（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、标准预防包括（）A、手卫生B、正确使用个人防护用品C、呼吸卫生和咳嗽礼仪D、诊疗设备及环境清洁消毒E、以上均是正确答案：E2、X线明确显示骨折愈合，最早始于A、骨折后24小时B、成骨性肉芽组织形成期C、纤维性骨痂形成期D、骨性骨痂形成期E、塑型期正确答案：D3、羊水中哪一种物质反映胎肾逐渐发育成熟A、肌酐B、胆固醇C、蛋白质D、AFPE、淀粉酶正确答案：A4、彩色多普勒技术在心血管系统检查中，不能应用于检测A、反流和分流血流B、涡流和旋流血流C、过瓣血流D、射流血流E、静止血流正确答案：E5、频谱多普勒超声，直接测量获得的血流参数是A、阻力指数（RI）B、压力阶差（PC、收缩期峰值速度（Vs）D、收缩峰值/舒张期速度比（S/E、搏动指数（PI）正确答案：C6、尿蛋白质定量测定不能用（）A、磺柳酸硫酸钠法B、双缩脲比色法C、艾氏法D、丽春红S法E、考马斯亮蓝法正确答案：C7、在尿比密测定时，如尿液温度低于指定温度3℃，则其结果应A、减去0.001B、增加0.004C、增加0.003D、减去0.003E、增加0.001正确答案：A8、脾局限性包膜下积血的CT表现中，哪项是错误的A、呈新月形或半月形影，位于脾缘处B、呈圆形或椭圆形影，位于脾内C、相邻脾实质受压变平或呈内凹状D、新鲜血液的CT值略高或相近于脾的密度E、对比增强扫描脾实质强化而血肿不强化正确答案：B9、限制子宫向两侧移位的韧带是A、子宫阔韧带B、子宫圆韧带C、子宫主韧带D、骶子宫韧带E、卵巢固有韧带正确答案：A10、常见的胎儿中枢神经系统畸形有：①脑积水；②无脑儿；③脑脊膜膨出；④脊柱裂；⑤脑膜膨出A、①②③④B、①②④⑤C、①②③D、①②⑤E、①②③④⑥正确答案：E11、传播超声波的媒介物质称为A、压电晶体B、波幅C、耦合剂D、探头E、介质正确答案：E12、女，41岁，吞咽困难3年，有时进流质困难，伴呕吐，胸骨后疼痛。
胎儿神经系统畸形超声诊断1
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
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正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
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定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
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脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
临床医学相关知识考试题库与答案
临床医学相关知识考试题库与答案1、二维超声的混响表现为等距离多条回声，回声强度依深度递减，较弱的混响，可使哪些器官出现假回声（）A、胆囊B、充盈的膀胱C、肝脏D、肾脏E、以上器官的表浅部位答案：E2、妊娠32周后，因HC/AC比值的改变，可诊断非对称性胎儿宫内发育迟缓的是（）A、比值减小，低于正常值的95%以上B、比值增高，超过正常值的95%以上C、比值无改变D、比值>24E、比值<24答案：B3、冠状静脉窦扩张患者，在左上肢静脉注射造影剂，扩张的冠状静脉窦不显影，此病可能为（）A、永存左上腔静脉B、肺静脉异位引流心内型C、肺静脉异位引流心上型D、肺静脉异位引流心下型E、三房心答案：B4、子宫内膜异位症超声特征是：（）①子宫增大，形态饱满；②子宫肌壁回声粗糙不均匀，与子宫后壁为主；③子宫内膜线移位；④需要与子宫肌瘤相鉴别（）A、①③B、①②④C、①②③D、①②③④E、①③④答案：D5、旁瓣伪像的产生是由于（）A、主声束反射而形成B、旁瓣反射而形成C、探头的匹配层造成D、与主声束和旁瓣无关E、主声束反射和旁瓣共同反射造成的答案：B6、女，20岁，小便失禁数年，MRI扫描见椎管内蚯蚓状流空信号，应诊断为（）A、星形细胞瘤B、椎管内动静脉畸形C、室管膜瘤D、血管母细胞瘤E、未见异常答案：B7、过期妊娠的超声表现为（）A、羊水过多B、肾体积增大C、宫颈管扩张D、胎盘老化E、右枕前位答案：D8、早期妊娠超声估测孕龄，主要测量部位是（）A、宫底高度B、胎头双顶径C、股骨长度D、妊娠囊和头臀长E、胎儿胸围和腹围答案：D9、三维超声目前尚不能够达到准确地评价（）A、占位病变的空间位置的形态和大小B、占位病变内部的细微解剖结构C、占位病变的毗邻关系D、不同视角观察占位病变的解剖结构E、占位病变的血管内血流的立体分布答案：B10、正常肝内血管多普勒血流频谱表述，不正确的是（）A、肝静脉为离肝血流，频谱不受心脏搏动影响，而受呼吸影响，多呈双相频谱B、肝动脉为向肝血流，频谱呈脉动型动脉频谱C、门静脉为向肝血流，频谱呈连续性，受呼吸影响有轻微波动D、肝内肝动脉较细，彩色多普勒于门静脉左支旁见与其伴行的红黄色肝动脉血流E、肝静脉血流受呼吸影响，吸气时流速加快，呼气时减慢答案：A11、下列哪项不是放射性皮肤损伤的临床表现（）A、红斑B、干性脱屑、水疱、瘙痒C、湿性脱皮溃疡D、剥脱性皮炎、坏死E、皮疹答案：E12、男，50岁，吞咽略有不适感5个月，背部胀痛1周，查体未见明显异常，食管钡剂透正位观食管中段有约2cm×3cm椭圆形充盈缺损，钡剂通过略有停顿，黏膜皱襞无破坏中断征象，管壁伸缩自如侧位示相应段食管后壁有一浅弧形压迹，腔外似有一类圆形的软组织阴影，该病例进一步检查宜选择（）A、食管镜B、气钡双重造影C、超声D、CTE、核素答案：D13、胰腺与周围血管解剖位置关系，下列正确的是（）A、胰腺钩突部的前方为肠系膜上动脉，后方为腹主动脉B、胃十二指肠动脉走行于胰头的后下缘C、胰头为十二指肠包绕，后方为下腔静脉D、肠系膜上静脉与脾静脉在胰头后方汇合成门静脉E、脾静脉、肠系膜上动脉、腹主动脉、左肾静脉位于胰尾的后方答案：C14、男性，54岁，心脏超声检查示：双心房增大，双室缩小，心包回声增厚、增强，室间隔呈橡皮筋样运动，考虑为（）A、限制型心肌病B、缩窄型心包炎C、病毒性心肌炎D、扩张型心肌病E、以上都不是答案：B15、胎儿畸形伴发羊水过少的多见于（）A、消化道梗阻B、胎儿水肿C、无脑儿D、肾脏发育不全E、脊柱裂答案：D16、用于检测频移的超声仪器称为（）A、多普勒超声仪B、实时二维显像仪C、B型诊断仪D、静态扫描仪E、A型超声仪答案：A17、男，57岁，右侧胸部不适3天，无发热，无咳嗽、咳痰。
常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现
常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现摘要】目的：探讨胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现。
方法：运用二维及彩色多普勒超声对孕妇进行常规产科检查，对疑有中枢神经系统发育畸形者进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，将超声检查结果与引产后结果进行对照。
方法：对我院35例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析。
结果：在35例筛查出的中枢神经系统发育畸形的胎儿中，无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
讨论超声检查对胎儿中枢神经系统的检查和畸形的发现有较大价值，对产前检查较为重要。
【关键词】胎儿；畸形；神经系统；超声【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）35-0215-02胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。
超声可以实时直观的观察胎儿颅内及脊柱结构的发育情况，及早准确发现各种中枢神经系统畸形，对临床的及时处理、治疗及优生优育有重要的价值。
本文就我院2012年10月至2016年11月超声诊断的26例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析，探讨其超声表现。
1.资料与方法1.1 一般资料本组35例，经产妇20例，初产妇15例，孕妇年龄20-38岁，平均年龄31岁，检查孕周为13～28周。
1.2 方法采用飞利浦HD15，飞利浦HD11型彩超仪，探头频率3.5MHZ，选用中晚孕产科超声检查条件，对孕妇进行常规产科超声检查，对胎儿双顶径、头围、腹围、心率、股骨长度、胎盘、羊水、脐动脉血流频谱进行常规测量及评估。
探头多个切面顺序观察抬头、颈部、脊柱、胸腔、腹腔、肢体及胎儿附属物羊水、胎盘、脐动脉。
发现中枢神经系统异常表现后进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，并将超声检查结果与引产或产后随访结果进行对照。
2.结果上述28例胎儿均存在不同类型的中枢神经系统发育畸形，其中无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
Ｐｒ ｃｉａ Ｃｌ ｉａ ｄｃｎ ，２ １ Ｖｏ １ Ｎｏ １ ａｔ ｌ ｉ ｃｌ ｃ ｎ Ｍｅ ｉｉ ｅ ０ ０， ｌ１ ， ０
・
８７ ・
胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 产 前 超 声 诊 断
徐 挺 ， 红 卫 ， 洪 雷 戴 汪 （ 饶 市立 医院超 声 中心 ， 西 上饶 ３４ ０ ） 上 江 ３ ０ ０
时检 出。
ｌ 资 料 与 方 法
１ １ 临 床 资 料 ．
２０ ０ ８年 ８月 至 ２ １ ０ ０年 ４月 在本 院妇 产 科 门诊
或 住 院 接 受 超 声 检 查 的 孕 妇 ， 检 出 ６ 例 中枢 神 经 共 ５
３ 脑 室扩 张 ： 过 测量 胎 儿侧 脑 室 三 角 区宽 ） 通 度 可 以诊断脑 室 扩 张 。从 １ ５周 到分 娩 ， 侧脑室 平均 大小 约为 （ ． ６ ｏ ０ ） ｍ， 过 均 值 的 ４倍 标 准 ｏ７ ± ． ６ ｃ 超 差 ， 大 于 １ ０ｅ 时 ， 即 ． ｍ 可认 为侧 脑 室 扩 张 ｌ ｌ 。脑 室扩 大时 ， 在增 大 的侧脑 室 内可见 脉 络丛漂 移 现象 。 在脑 室扩 大基 础上 出现 下列 情况 之一 可 以诊 断 为脑 积水 ： 第三 、 四脑 室扩 张 ； 脑 中线结 构破 坏 ； ① 第 ② ③ 颅后 窝池 异常 ； 头 围增 大 。脑 积水 的胎儿 ， 伴脊 ④ 常 柱裂 和 足 内 翻 ， 查 时 应 高 度注 意 。１ ～ ６ 的 检 ４ ７ 脑 积水 胎 儿有 中枢 神 经 系统 结 构 的异 常 ， 中神 经 其
管 缺 陷 最 多 ， 占 ３ ％ ～ ５ ［ 中 脑 导 水 管 狭 窄 约 ２ Ｏ 。 显 示 第 三 脑 室 扩 张 （ 常 ≤ ０ ２ｅ 和 侧 脑 室 扩 张 ， 正 ． ｍ） 但 第 四脑 室 正 常 。本 组 ２ ６例 中 ， ７例 是 中 脑 导 水 １ 管 狭窄 。
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常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现
发表时间：2018-01-10T16:02:55.523Z 来源：《医药前沿》2017年12月第35期作者：张伟
[导读] 胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。
（四川省石棉县人民医院四川雅安 625000）
【摘要】目的：探讨胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现。
方法：运用二维及彩色多普勒超声对孕妇进行常规产科检查，对疑有中枢神经系统发育畸形者进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，将超声检查结果与引产后结果进行对照。
方法：对我院35例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析。
结果：在35例筛查出的中枢神经系统发育畸形的胎儿中，无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
讨论超声检查对胎儿中枢神经系统的检查和畸形的发现有较大价值，对产前检查较为重要。
【关键词】胎儿；畸形；神经系统；超声
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）35-0215-02
胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。
超声可以实时直观的观察胎儿颅内及脊柱结构的发育情况，及早准确发现各种中枢神经系统畸形，对临床的及时处理、治疗及优生优育有重要的价值。
本文就我院2012年10月至2016年11月超声诊断的26例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析，探讨其超声表现。
1.资料与方法
1.1 一般资料
本组35例，经产妇20例，初产妇15例，孕妇年龄20-38岁，平均年龄31岁，检查孕周为13～28周。
1.2 方法
采用飞利浦HD15，飞利浦HD11型彩超仪，探头频率3.5MHZ，选用中晚孕产科超声检查条件，对孕妇进行常规产科超声检查，对胎儿双顶径、头围、腹围、心率、股骨长度、胎盘、羊水、脐动脉血流频谱进行常规测量及评估。
探头多个切面顺序观察抬头、颈部、脊柱、胸腔、腹腔、肢体及胎儿附属物羊水、胎盘、脐动脉。
发现中枢神经系统异常表现后进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，并将超声检查结果与引产或产后随访结果进行对照。
2.结果
上述28例胎儿均存在不同类型的中枢神经系统发育畸形，其中无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
其中单发畸形18例，多发畸形17例。
将上述超声检查结果与引产后或产后随访结果进行对照，符合率达98%，漏诊率2%。
3.讨论
3.1 胎儿中枢神经系统发育畸形的形成原因
胎儿中枢神经系统的发育是从受精后的第3周开始，在胚盘的外层上出现一沟（神经沟），从后逐渐加深，背侧缘逐渐形成一管状结构，即神经管。
其表面的外胚层融合成连续的细胞层覆盖在神经管上。
神经沟的前部发育成脑，后部发育成脊髓。
正常的中枢神经系统在妊娠第10周时就可观察到大部分结构，妊娠16周后，神经系统已发育完全。
随着妊娠的增长，大体解剖结构已经不会发生很大变化。
神经系统畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性畸形。
一般认为在胚胎发育早期第4周内，受到遗传或环境影响，神经管闭合失常引起。
如果前神经管不闭合，神经组织暴露于外，产生无脑畸形。
后神经管闭合不全可形成脊柱裂。
若脉络丛产生脑脊液过多，脑脊液从脑室系统，脑池排除障碍或蛛网膜绒毛吸收障碍时，则导致脑积水。
如胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨出或脊膜膨出。
如部分或全部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出，就形成了脑膜脑膨出。
Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形，常伴发于50多种遗传综合征，15～45%合并染色体异常。
其特点是小脑蚓部缺失、第四脑室和颅后窝池扩张。
脉络丛囊肿发生率为0.18%～3.6%，多见于妊娠中期，形成原因可能为脑脊液回流不畅而使脑脊液积聚，局部脑室扩大，最终形成囊肿样结构。
3.2 声像图表现
（1）无脑儿：声像图表现为胎儿未见正常颅盖骨结构，无大脑组织，仅见颅底或颅底部分脑组织，胎儿颈项短，冠状切面见双眼眶位于最高处且无前额，呈“青蛙”面容，常伴有羊水增多的表现。
（2）脊柱裂：声像图表现为脊柱椎骨缺损，横断面上可见椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形，缺损处可见囊性或囊实混合性包块，包块为囊性者，膨出物为脊膜组织，包块为囊实混合性者，膨出物脊髓脊膜组织。
往往伴有“柠檬头”和“香蕉小脑征”或脑积水。
（3）脑积水：脑积水声像图表现为胎儿脑室系统扩张。
可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为第三脑室、第四脑室均扩大。
中脑导水管导致的脑积水，第四脑室不扩张。
其中，侧脑室积水的诊断标准为一侧侧脑室>1.5cm，或计算脑室率，即脑中线至侧脑室侧壁距离与脑中线到颅骨内缘距离的比值，当侧脑室比率大于0.5cm时可诊断脑积水。
如胎儿双顶径较同孕周明显增大，且脑组织明显变薄，为重度脑积水的表现。
（4）脑膨出及脑膜膨出：声像图表现为局限性颅骨缺失伴缺失处囊性或囊实混合性包块，当膨出物为脑膜时，超声表现为囊性无回声团，当膨出物既有脑膜还有脑组织时，往往为不均质的低回声。
如有大量脑组织膨出，可导致小头畸形。
位于额部的脑或脑膜膨出，常有眼距过宽，面部畸形、胼胝体发育不良等。
（5）脉络丛囊肿：声像图多表现为胎儿单侧或双侧脉络内囊性占位，常为双侧性，亦可单侧出现。
妊娠中期，约1%-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿，但90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。
（6）蛛网膜囊肿：声像图表现为胎儿颅腔内囊性占位，壁薄，与侧脑室不相通。
CDFI:囊性占位内未见明显血流信号。
位于颅后窝池者注意与Dandy-Walker畸形鉴别，位于第三脑室后方者，应与其他中线囊性占位鉴别，主要与第三脑室扩张及Gallen静脉瘤鉴别。
（7）Dandy-Walker综合征（包括三种类型）：典型的Dandy-Walker畸形以小脑蚓部完全性缺失，此型较少；变异型Dandy-Walker畸形声像图表现为小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大；单纯颅后窝池增大，小脑蚓完整，第四脑室正常。
综上所述，超声是一种简便易行，安全无创，易于复查，且对胎儿中枢神经系统的检查和畸形的发现较为有价值的方法，通过二维及
彩色多普勒超声检查，可对胎儿中枢神经系统的各类畸形进行诊断与鉴别诊断，从而为临床的及时决策、处理提供较为准确的依据。
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