基因组研究相关技术
基因组学的研究方法和技术
基因组学的研究方法和技术随着科技的进步和人类对基因的深入研究，基因组学成为一个重要的领域。
基因组学是研究基因组结构、组成、功能和变异等方面的科学。
由于基因组学研究领域的广阔和复杂性，需要大量高效的技术和方法来支持研究。
本文将简单介绍一些基因组学研究中广泛使用的技术和方法。
1.高通量测序（high-throughput sequencing）高通量测序是基因组学研究中最为基础的技术,也是最为重要的技术之一。
它是指用高效的DNA测序技术，对大量的DNA样本进行快速高效的测序。
应用高通量测序技术可以对整个基因组进行测序，后续对基因的研究将变得更加深入细致。
高通量测序的优点在于可以同时测定蛋白质、转录组、表观基因组和基因组等多个生物数据，这为生物学家的研究提供了很大的便利。
2.功能组学（functional genomics）功能组学研究的是基因组中的基因如何进行编码，以及这些编码后的基因如何协同作用，及在生物过程中发挥的作用，等等。
功能组学的研究方法多样，往往使用高通量技术，如RNA测序技术，用于在大规模样本中确定基因表达的情况，以及功能组学中独特的技术方法，如基因敲除和基因驱动技术等。
3.转录组学（transcriptomics）转录组学研究的是基因转录的过程和基因的表达情况。
对于不同物种和不同生态环境，单细胞的转录组可以呈现出多样性。
目前主要使用RNA测序方法来研究转录组，这种技术不仅可以确定细胞中各个基因的表达情况，还可以测定转录起始位点和RNA剪接形式。
4.表观基因组学（epigenomics）表观基因组学是指研究基因表达的调控机制与遗传信息相关性的学科。
表观遗传学研究的是孟德尔遗传学无法解释的表观性状的遗传学机制。
表观遗传机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。
表观基因组学研究的方法主要包括基因组范围的酵素切割技术，用来检测甲基化水平，和染色质免疫沉淀（ChIP）方法，用来检测组蛋白修饰水平。
生命科学中的基因组学技术
生命科学中的基因组学技术基因组学是研究生物基因组结构、功能和演化的学科，它与生命科学的许多领域密切相关，如医学、农业、生态学等等。
基因组学的发展使我们能够更深入地了解生命的本质，为人类的健康和发展提供了支持。
其中，基因组学技术的快速发展，为研究基因组学提供了强有力的工具。
本文将介绍一些生命科学中常用的基因组学技术。
1. 基因测序技术基因测序技术是目前最为常用的基因组学技术，其基本原理是对被检测物中DNA序列进行测序。
目前，基因测序技术已经高度发展，实现了高效、快速、准确的测序。
当前普遍采用的主要技术有Sanger测序技术和新一代测序技术。
Sanger测序技术具有准确性高、可靠度高的特点，但是需要大量的时间和投入，因此应用范围有限。
新一代测序技术则改进了Sanger测序技术的缺点，大大提高了测序速度和效率，实现了高通量的测序。
随着技术的不断发展和成熟，新技术的出现也使得基因测序技术更加成熟、多元。
2. 基因编辑技术基因编辑技术是指通过特定的分子工具对细胞基因进行修改的技术，主要是对基因序列进行“修剪/添加/替换”等操作。
CRISPR-Cas9是目前最为流行的基因编辑技术，其原理是通过特定的RNA分子将Cas9酶引向DNA特定序列，从而切割或修改目标DNA序列。
基因编辑技术的出现和广泛应用，促进对生命科学的认识和应用。
其在修复遗传病基因、生产转基因作物等方面有着广泛的应用前景，成为生命科学领域中的一项重要技术。
3. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的基因组学技术，其原理是通过一系列的探针识别样品中的DNA序列，并进行微阵列面积图谱的检测和分析。
基因芯片技术具有高通量、高敏感度和快速性等优点，在基因功能分析、基于表达谱的应用和个体化医疗等方面有着广泛的应用。
随着技术的不断发展和应用，基因芯片技术也在不断完善之中。
4. 基因组测序与比较基因组测序与比较技术是一种重要的基因组学技术，其主要目的是通过检测分析基因组序列的异同，了解物种之间的演化和进化关系，深化了我们对物种演化和进化机制的认识。
基因组学的研究方法
基因组学的研究方法基因组学是一门研究生物体基因组的学科，通过研究基因组的组成、结构、功能和调控机制等，揭示生物多样性、进化规律以及与疾病相关的基因等重要信息。
近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，基因组学研究取得了突破性进展。
本文将重点介绍几种常用的基因组学研究方法，以及其在基因组学领域的应用和意义。
一、全基因组测序全基因组测序是基因组学研究的重要手段之一，它的主要目的是完成对整个基因组的测序和分析。
全基因组测序可以分为两种类型：全基因组测序和外显子测序。
全基因组测序是对整个基因组的测序，旨在全面了解个体的基因组特征；而外显子测序则着重于测序个体编码蛋白质的外显子区域，用以研究基因功能和疾病相关的基因突变。
全基因组测序的主要步骤包括：DNA提取、文库构建、测序装置或服务机构选择、测序平台选择、测序数据分析、功能注释等。
全基因组测序的应用广泛，不仅可用于揭示物种的进化关系、种群遗传结构，还可以用于寻找疾病相关基因、筛查遗传变异、研究个体间的基因差异等。
二、转录组测序转录组是指一个生物体在特定条件下的所有转录产物，包括mRNA、rRNA、tRNA等。
通过转录组测序，可以揭示基因的表达模式、调控机制以及与功能相关的基因。
转录组测序的主要步骤包括：RNA提取、RNA质量检测、文库构建、测序平台选择、测序数据分析等。
通过转录组测序，可以帮助我们了解基因的转录水平和表达模式的变化，并进一步加深对基因功能的理解。
转录组测序在生物医学研究、开发新药物和诊断疾病等方面具有重要的应用价值。
三、表观遗传学研究方法表观遗传学是研究外部环境因素对基因表达和遗传信息传递的影响的学科。
通过表观遗传学研究，可以深入了解基因组的调控机制以及与环境因素间的相互作用。
常见的表观遗传学研究方法包括：DNA甲基化测序、组蛋白修饰测序、染色质构象分析等。
这些方法可以帮助我们研究基因组的结构和调控方式，发现与表观遗传学相关的重要基因，以及其在疾病发生与发展中的作用。
基因组学的研究方法与应用
基因组学的研究方法与应用在当下的科技时代，人类对基因组学的关注度越来越高。
基因组学是研究基因组全体的结构、功能、组成、进化等方面的学科。
它是现代生物学的基石，也是生命科学和医学研究的重要领域。
本文旨在介绍基因组学的研究方法与应用。
一、基因组测序技术基因组测序技术是基因组学研究的核心技术，它使得对基因组进行全面研究成为可能。
基因组测序技术包括第一代测序技术和第二代测序技术。
第一代测序技术是利用Sanger测序方法进行测序，它把DNA样本随机分为四部分，在每一部分中加入已知的核苷酸，通过荧光标记的方式，识别所加入的核苷酸，由此获得DNA序列信息。
由于Sanger测序技术需要长的DNA片段，所以DNA测序的体积和成本较高。
因此，第一代测序技术当前已被第二代测序技术所取代。
第二代测序技术则是多个新技术的统称，如Illumina、Ion Torrent、454 Pyrosequencing等。
这些技术具有成本低、速度快、数据量大等优点，可用于快速测序大规模DNA样本。
二、基因组组装基因组组装是指从大量短序列中组装出完整的基因组序列。
由于基因组是由大量的碎片组成，因此组装基因组序列是基因组学研究的重要一环。
目前，基因组组装主要通过以下两种方式实现：1. 重建基因组这种方法是利用已知的有关基因组序列信息，通过比对短序列，建立基因组序列。
这种方法的优点是速度较快，但是对于新的基因组来说，由于不存在已知的信息，所以效果差。
2. 短序列拼接这种方法则是通过将短序列按照其相互重叠的长度与相互关系来进行组装。
这种方法虽然需要耗费更多的时间，但是能够更好地拼接基因组序列。
三、基因组注释基因组注释是对基因组序列进行功能和结构的描述。
它是基因组学研究中非常重要的一部分，它不仅能够发现新的基因，还能够对已知基因的功能进行研究。
基因组注释可以分为以下几类：1. 基因预测通过比对已知蛋白质序列，找出与之具有相似性的基因，并预测其功能。
基因组学研究方法
基因组学研究方法随着科技的发展，基因组学已经成为现代生物学领域中最重要也是最新的分支之一。
基因组学研究的核心是通过对基因组进行分析和比较，来了解基因和生物体之间的关系。
这项技术已经应用于各种各样的领域，包括医学、生态学、进化论和农业。
在本文中，我们将探讨一些基础的基因组学研究方法。
1. 基因测序技术在基因组学研究中，最重要的技术之一是基因测序。
它不仅可以使我们了解基因组中的一段序列，还可以给我们提供基因组的完整信息。
现在的基因测序技术已经越来越高效，单次测序可以获得大量的基因信息。
Sanger测序是最常用的基因测序技术之一。
这项技术涉及到在DNA链中添加荧光标记的碱基，然后通过某种化学方法来将这些碱基转化为DNA链。
之后，这些链会被分离和扫描，以获得DNA序列信息。
然而，随着技术的进步，现在越来越多的科学家转向了下一代测序技术，例如Illumina和454技术。
这些技术使用的是高通量方法来同时扫描数百万组影像，以获得更大量、更准确的序列信息。
2. 基因芯片技术基因芯片技术可以同时检测成千上万个基因，这种技术可以帮助我们了解基因之间的相互作用。
基因芯片器件通常由一系列互不相同的DNA片段组成。
这些片段是已知基因片段的DNA碎片，通过某种特定方法附着到芯片上。
待被测试的DNA样品通过处理后需要添加到芯片上。
DNA样品与芯片上的DNA片段可以互相配对。
芯片上所采集到的结果可以表明哪些DNA片段和测试DNA样品有互补配对。
通过分析所得结果，就有可能了解基因表达状态等信息。
3. 基因组装技术当我们获得基因序列信息时，往往会面临着一个问题：如何将这些DNA片段拼接起来，使其构成完整的基因组？这就需要基因组装技术。
基因组装技术可以将所得到的DNA序列信息拼接起来，组成一个完整的基因组。
最常用的方法是通过将所得到的短序列信息拼接起来，使之转化为完整的基因组信息。
这个过程需要使用一些专门的基因组装软件和算法。
4. 数据处理和分析在基因测序和基因芯片技术中，获得原始数据后需要对这些数据进行处理和分析，以便得到更为实用的基因组信息。
遗传学中重要的基因组学技术
遗传学中重要的基因组学技术遗传学是研究基因与遗传的学问，而基因组学则是研究基因组的结构、功能和演化的学科。
无论是基础研究还是应用研究，基因组学在遗传学领域中扮演着不可或缺的角色。
本文将介绍基因组学领域中重要的基因组学技术。
1. 基因测序技术基因测序技术是基因组学领域中最为重要的技术之一，它可以得到基因组的完整序列信息。
随着测序技术的不断发展，目前常用的基因测序技术主要包括链延伸法测序、荧光法测序、454测序、Illumina测序、Ion Torrent测序、PacBio测序等。
其中，Illumina测序技术是目前最常用的基因测序技术之一，它的高通量和高准确度使得该技术广泛应用于DNA测序、RNA测序、甲基化测序、荧光定量PCR等方面。
其原理是通过DNA聚合酶复制DNA模板，并加入特异的荧光标记，借助荧光染料识别特异的碱基，从而得到DNA序列信息。
同时，Illumina测序技术的高通量使得其相比其他测序技术更快速、更便宜，可广泛应用于基因组学领域。
2. 基因芯片技术基因芯片技术又称为基因表达谱芯片技术，是基於基因芯片技术原理，对大量基因进行快速高通量测量的一种技术手段。
该技术利用的核酸探针是对已知基因序列的亚基组合，通过这些亚基的变化，识别表达在不同组织和条件下的相同或不同基因，得到基因表达量信息。
如今，基因芯片技术已广泛应用于生物医学研究，包括了药物研发、癌症研究、疾病治疗、基因组学、药理学等领域。
3. 基因编辑技术基因编辑技术是通过基因操作手段干涉或改变目标基因的序列或表达，实现基因功能的研究或调控的一种技术方法。
如今，基因编辑技术已经成为研究动物模型和临床治疗的重要手段。
目前常用的基因编辑技术包括锌指核酸扩增( ZFNs)、翻译调控内切酶聚合酶( TALENs)、CRISPR/Cas9等。
其中，CRISPR/Cas9技术是最为热门的基因编辑技术之一，它可以高效地实现基因敲除、基因突变和体外基因治疗等应用。
基因组学的研究方法与技术
基因组学的研究方法与技术基因组学是指对一个物种的基因组进行系统性的研究，通过对基因组的各种分析和研究，揭示出基因组的组成和结构，并将这些信息应用于个体的疾病预防、诊断和治疗等方面。
目前，基因组学研究成为了生命科学和医学领域中重要的研究方向之一。
在基因组学研究中，主要有两种重要的研究方法：测序方法和芯片技术。
测序方法主要是指通过对DNA或RNA进行快速高通量测序，获取大量的序列信息，并对这些序列信息进行分析，从而揭示基因组结构、功能和调控机制。
目前，第二代测序技术已经具备了快速、准确、高效、低成本等优点，适用于各种基因组学研究，如基因组重测序、转录组测序、单细胞测序等。
同时，第三代测序技术的出现也为基因组学的研究提供了新的思路和方法。
除了上述的测序技术，还有一些较为新颖的测序技术，如纳米孔测序技术、光学显微镜成像技术、高通量基因合成技术等，这些技术的发展将进一步推进基因组学的研究。
芯片技术是指将基因组序列信息经过选择和组合，固定在微芯片上，然后通过杂交反应或PCR扩增等方法筛选出感兴趣的信息。
芯片技术具有高通量、灵敏、多样化等优点，适用于基因表达谱分析、基因突变检测、基因组单核苷酸多态性分析等多种研究方向。
目前，常用的芯片技术包括表达谱芯片、SNP芯片、CGH芯片等。
除此之外，还有一些新兴的芯片技术，如MEP芯片、基因编辑芯片、单细胞芯片等，这些新技术的发展将会进一步扩展芯片技术在基因组学研究中的应用。
除了测序方法和芯片技术，基因组学研究还需要涉及到许多其他的技术和方法，如基因编辑技术、CRISPR/Cas9技术、遗传学方法、计算生物学方法等等。
这些技术和方法在基因组学研究中都具有重要的作用。
基于基因组学研究的结果，我们可以为疾病的预防、诊断和治疗提供更加精确的方法和策略。
例如，基于基因组学的预测模型可以帮助我们对某些疾病的发生风险进行预测；基因组重测序可以帮助我们找到一些罕见疾病的致病基因；基因编辑技术可以帮助我们修复疾病相关的基因突变；基于CRISPR/Cas9技术的治疗也正在取得重要的进展。
功能基因组研究方法
功能基因组研究方法功能基因组学是一种研究基因产物在特定情况下（如特定发育阶段或疾病）的动态表达，并尝试建立基因型（功能）与表型联系的模型。
以下是功能基因组学的一些常见研究方法：1. 基因敲除（Knockout）：通过随机突变或特定的基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）使细胞或生物体失去一个或多个基因的功能，以研究该基因的功能。
2. 基因过表达（Overexpression）：通过转染或转化技术使细胞或生物体表达更多的特定基因，以研究该基因的功能。
3. RNA干扰（RNAi）：利用RNA干扰技术来抑制或减少特定基因的表达，以研究该基因的功能。
4. 转录组学（Transcriptomics）：研究所有基因的转录产物（mRNA或非编码RNA）的表达和调控。
5. 基因芯片（Gene chips）：用于测定基因表达水平的高通量技术，可在同一实验中同时分析数千个基因的表达水平。
6. 体内或体外分子相互作用研究（In vivo or In vitro molecular interaction studies）：通过分析蛋白质和DNA、RNA等分子之间的相互作用，以了解它们之间的功能和关系。
7. Microarray 微阵列芯片（Microarray）是DNA探针的集合，探针通常是“喷墨印刷”在载玻片（Agilent）上或原位合成（Affymetrix）的挂衣核苷酸链（oligo）。
来自目标样品的标记单链DNA或反义RNA片段在特定调节下与DNA微阵列杂交，随后检测特定探针的杂交量。
杂交量与样品中的核酸片段数量成正比。
Microarray可分为：单色和双色。
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STR与肿瘤的诊 断
STR用于器官移 植
鸟枪法测序策略
鸟枪法测序原理
克隆重叠群法(图位法)策略
克隆重叠群法测ontig
用于鸟枪法测 序的候选克隆
用于鸟枪法测序 的亚克隆
测序并组装 ………ATGCCGTAGGCCTAGC TAGGCCTAGCTCGGA…… 完整的基因 ………ATGCCGTAGGCCTAGCTCGGA… 组序列 …
• 宏基因组测序研究避开了微生物分离培养的过程 ，扩展了微生物资源的利用空间，为研究微生物 相互作用提供了有效工具。
人体微生物宏基因组测序
• 解析微生物与宿主之间的互作关系 • 筛选疾病关联的微生物
– 揭示疾病与健康个体间的功能
– 寻找疾病相关联的微生物以及疾病关联的基因
Chromosome
“Working Draft” (90%; 4X)
Gap1 Gap2
Finished Genome (99.99%; 8X)
The sequence of the human genome C. Venter et al. Science 16 Feb. 291: 1304 – 1351, 2001
• 疾病预防及诊断
– 通过监测肠道微生物的变化，为疾病的预防起着预警 作用
• 微生态制剂开发
人体微生物宏基因组测序
技术路线
与疾病关联分析
技术流程
环境微生物群落多样性分析
细菌扩增区域（16S rDNA）: •良好的进化保守性：16S rRNA基因在所有
的细菌中都存在
•良好变异性：该基因由可变区和保守区组 成，可变区能在不同菌种之间表现出足够的 多态性 •适宜分析的长度( 约为15kb) 研究领域： 微生物与环境的关系 环境治理 微生物资源利用
基因组研究相关技术
冯 静 2012.07.16
主要内容
• 基因组测序技术
– 宏基因组测序 – 基因组重测序 – 捕获基因组测序
• 比较基因组研究（aCGH芯片） • STR/SSR检测技术
大规模基因组测序的几个支撑技术
Sanger双脱氧末端终止法 PCR 技术 DNA 自动测序仪的发展 生物信息学分析软硬件设施
STR广泛存在于基因组中,具有高度多态性 、杂合性和稳定性。当把几个STR位点 联合分析后,可以得到相当高的累积个 体识别率和父权排除率。
STR用于遗传学多态性研究
• STR标记多位于非编码区,变异一般不影响人体的 结构与功能,突变在进化过程中受自然选择压力 较小,以近乎稳定的速率传递且不断积累,形成多 样性。
– 单一型: ATATATATATATATATATATATAT – 复合型: ATATATCACACACACACACAC – 间断型: ATATATCA ATATATCA ATATATA
特定位点的微卫星 DNA
中间的核心区:含有一个以 上称为“重复”的短序列， 一般该重复单位的碱基对 数目不变，而串联在一起 的重复单位数目是随机改 变的
• 通过研究STR多态性,变异速率以及比较序列间差 异、人群间差异,分析不同人群间的遗传距离,就 可从分子生物学角度揭示人类的起源、迁徙、进 化等历史进程。
STR用于种质鉴定和品种分类
• 由于微卫星座位的复等位性，使它易于鉴 别同一物种的不同基因型。
STR在疾病诊断和治疗中的应用
STR
STR与遗传病的 诊断
揭示非编码功能序列 发现新基因 发现功能性SNP 阐述物种间的进化史 阐明人类疾病过程的分子机制
• 种间比较基因组学
– 全基因组的比较研究 – 系统发生的进化关系分析
• 种内比较基因组学
同种群体内基因组存在大量的变异和多态性,正是这种基因组 序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性和对药 物与环境因子不同反应的遗传学基础。 – 拷贝数多态性 – 单核苷酸多态性 – 插入缺失变异
外围的侧翼区：位于核心 序列的两侧，为保守的特 异单拷贝序列，能使微卫 星特异地定位于染色体常 染色质区的特定部位
SSR标记特点
• 数量丰富，覆盖整个基因组，揭示的多态性高； • 具有多等位基因的特性，提供的信息量高； • 以孟德尔方式遗传，呈共显性； • 每个位点由设计的引物顺序决定，便于不同的实验 室相互交流合作开发引物。
STR/SSR检测
• 根据微卫星DNA两端序列的保守性，设计一对特 异引物，利用PCR技术，扩增每个位点的微卫星 DNA序列，以检测、分析微卫星序列多态性。
应用领域
• • • • • 基因定位及构建遗传连锁图谱 个体识别和亲子鉴定 遗传学多态性研究 种质鉴定和品种分类 疾病诊断和治疗中的应用
STR用于基因定位及构建遗传连锁图谱
由于微卫星重复单位数量多，重复单位片段短，且 重复程度不一样，同一类微卫星可分布在整个基 因组的不同位置上，可将随机PCR标记沿着染色 体锚定在已知位置，因而可以用作功能基因定位 。由于微卫星标记来源于基因本身的序列，因而 通过对微卫星标记的定位，也就相应地定位了其
来源基因。
STR用于个体识别和亲子鉴定
“双脱氧末端终止”的含义
PCR（聚合酶链式反应）原理
反应所需物质：DNA模板、引物、DNA聚合 酶、dNTP、缓冲液 每个循环包括：变性（90℃）、退火（54 ℃）、延伸（72 ℃）
Sanger 双脱氧末端终止法测序原理
大规模基因组测序的两种策略
• 克隆重叠群法（Clone Contig） • 全基因组鸟枪法（Whole Genome Shotgun)
人类基因组计划研究的主要成果和进展表现在这“四张图”上
• 遗传图谱 又称为连锁图谱（linkage map），指 基因或DNA标志在染色体上的相对位置 与遗传距离 • 物理图谱
以定位的DNA标记序列如STS作为路标， 以DNA实际长度即bp、kb、Mb为图距的 基因组图谱。
• 转录图谱
利用EST（expressed sequence tags 表达 序列标签）作为标记所构建的分子遗传 图谱
• 序列图谱
通过基因组测序得到的，以A、T、G、C 为标记单位的基因组DNA序列
宏基因组测序
• 宏基因组测序，是对特定环境（或者特定生境） 样品中的微生物群体基因组，进行序列的测定， 以分析微生物群体基因组成及功能，解读微生物 群体的多样性与丰度，探求微生物与环境、微生 物与宿主之间的关系，发掘和研究新的、具有特 定功能的基因。
技术路线
微卫星检测技术
• 微卫星标记（Microsatellite）也称为短串联重复 序列（ Short Tandem Repeats ，STR）或简单重复 序列（ Simple Sequence Repeat ，SSR），是广泛 分布在真核生物基因组中的简单重复序列。
• 根据重复单元的构成与分布,微卫星ＤＮＡ序列被 分为3种类型：
aCGH芯片
• aCGH：通过在一张芯片上，用标记不同荧光素的 样本同时进行杂交，可检测出样本基因组和对照 基因组间DNA拷贝数变化。 • 用于肿瘤及遗传性疾病全基因组CNV检测，直观 地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在这个染 色体组的缺失或扩增。 • 对肿瘤而言缺失部位可能包含抑癌基因，而扩增 片段可能存在致癌基因。
技术路线
分析流程
序列捕获测序
• 序列捕获测序：通过定制感兴趣的基因组区域的
探针，与基因组DNA进行芯片杂交，将目标区域 DNA富集后进行高通量测序的研究策略。
• 目标区域可以是连续的基因组序列，也可以是独 立位点或外显子序列 。
捕获平台
液相捕获平台
固相捕获平台
技术路线
比较基因组学
比较基因组学：在基因组图谱和测序基础上，对已 知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的 功能、表达机理和物种进化。
两种大规模基因组测序策略的比较
策 项 目 遗传背景 速度 费用 计算机性能 适用范围 代表测序物种 鸟枪法 不需要 快 低 高（以全基因组为单 位进行拼接） 工作框架图 果蝇、水稻 略 图位法 需要（需构建精确的 物理图谱） 慢 高 低（以BAC为单位进 行拼接） 精细图 人、线虫
工作草稿（框架图）与完成图
全基因组重测序
• 全基因组重测序，是对基因组序列已知的个体进
行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异 性分析的方法。 • 与已知序列比对，寻找单核苷酸多态性位点（ SNP）、插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion ）、结构变异位点（SV，Structure Variation）位 点及拷贝数变化(CNV) 。