重医大遗传优生学教案06染色体病
《遗传病学》课件 染色体病 ppt
超二倍体（hyperdiploid） 三体（trisomy）
亚二倍体（hypodiploid） 单体（monosomy）
2、非整倍性改变
染色体数目畸变的机制
1、 多倍体产生的机制
（1）双雄受精 (diandry)
23X
23Y 23Y
（2）双雌受精 (digyny)
23X
23Y
23X
（3）核内复制（endoreplication）
B组： 4、5 ，亚中着丝粒，无次溢痕 C组： 6~12、X ，亚中着丝粒， 9号有次溢痕
F组： 19、20，中央着丝粒 G组： 21、22、Y，近端着丝粒，21、22号有随体
二、人类正常核型
核型（karyotype）： 一个体细胞中的全部染色体，按丹 佛体制所排列构成的图像。
核型分析(karyotype analysis) ：将待测细胞的全套染色体 按照Denver体制配对、排列，进行识别和判定的分析过程。
G显带
Q显带
R显带
C显带
2、显带染色体的命名系统
—— 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）
ISCN规定了每条染色体界标（landmark），染色体根 据界标划分为若干个区，每个区（region）又包括若干条 带（band）
界标（landmark）：界标是染色体上具有显著形态学 特征且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、 着丝粒和某些稳定且显著的带。 区（region）：两相邻界标之间为一个区。 带（band）：显带染人色类体G上显深带浅核或型明暗的条纹。
第二节 染色体畸变
染色体畸变：在病理条件或环境因素作用下，细胞中的染 色体数目或形态结构发生改变。
➢染色体数目异常 ➢染色体结构异常
遗传与优生遗传性疾病和染色体病PPT课件
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1
学习目标
1.概念：遗传病。
2.掌握常见遗传病的主要临床表现，熟悉其发 病机制、传递方式和特点；
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2
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3
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4
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（一）先天性疾病与遗传病
先天性疾病：一般是指婴儿出生时就已经表现 出来的疾病。例：多指（趾）症。
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6
（一）先天性疾病与遗传病
例：慢性进行性舞蹈病。（多在25岁后发病）
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（二）家族性疾病与遗传病
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多指（趾）症
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多发性结肠息肉
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抗维生素D佝偻病
是一种肾小管遗传缺陷性疾病 有低血磷性和低血钙性两种
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（二）家族性疾病与遗传病
家族性疾病不一定是遗传病，而是由于 共同生活环境所造成的。
遗传病往往表现为家族聚集现象，但并 不是所有的遗传病都表现出家族聚集性。白 化病、苯丙酮尿症等隐性遗传病。
如：45, X0
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21三体综合征 ( Down Syndrome)
• 又称先天愚型，也称Down（唐氏）综合征。 • 最早、最常见的染色体病。 • 常染色体数目异常：多了一条21号染色体
（三）遗传和环境因素对发病均起作用。（哮喘、消化性溃疡）
（四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关。（外伤、
中毒、营养性疾病）
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三、遗传病的分类 常染色体
遗传病
单基因病
性染色体
多基因病 染色体病
常染色体 性染色体
线粒体遗传病 体细胞遗传病
-
显性遗传病
隐性遗传病 显性遗传病
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
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02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传学第六章染色体变异PPT课件
CHENLI
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❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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缺失的细胞学特征
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缺失染色体的联会
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
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❖ 重复的细胞学鉴定
CHENLI
3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
CHENLI
医学遗传学章染色体病课件
医学遗传学章染色体病课件一、教学内容本节课的教学内容来自于医学遗传学章节中的染色体病部分。
具体包括染色体结构异常，如染色体缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目异常，如唐氏综合症、爱德华综合症、帕塔乌综合症等；以及染色体性别异常，如性染色体缺失、多余或结构异常等。
二、教学目标1. 让学生了解染色体病的概念、分类和特点。
2. 使学生掌握染色体病的诊断、遗传方式和防治方法。
3. 培养学生的观察能力、分析能力和动手实践能力。
三、教学难点与重点重点：染色体病的分类、特点、诊断和遗传方式。
难点：染色体结构异常和数目异常的识别及染色体病的防治方法。
四、教具与学具准备教具：PPT、染色体模型、染色体图谱。
学具：笔记本、彩笔、剪刀、胶水。
五、教学过程1. 情景引入：通过介绍一位患有染色体病的学生的案例，引发学生对染色体病的兴趣。
2. 知识讲解：讲解染色体病的概念、分类和特点。
结合PPT和染色体模型，让学生更直观地了解染色体病的形态和结构。
3. 实例分析：分析染色体结构异常和数目异常的实例，如唐氏综合症、爱德华综合症等。
让学生学会识别和区分不同类型的染色体病。
4. 课堂互动：分组讨论染色体病的遗传方式和防治方法。
每组选取一个染色体病，分析其遗传特点和防治策略。
5. 动手实践：让学生利用染色体图谱，识别和剪切出不同的染色体异常类型。
通过实际操作，加深对染色体病的理解。
六、板书设计板书内容：染色体病的分类、特点、诊断和遗传方式。
七、作业设计2. 作业答案：染色体病的特点：染色体数目或结构异常，可能导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形等症状。
染色体病的诊断方法：染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等。
染色体病的防治策略：预防为主，包括遗传咨询、孕期筛查、产前诊断等；治疗方面，针对不同类型的染色体病，采取相应的治疗措施，如手术、药物治疗、康复训练等。
八、课后反思及拓展延伸课后反思：本节课通过案例引入、知识讲解、实例分析、课堂互动、动手实践等环节，使学生了解了染色体病的概念、分类、特点、诊断和遗传方式。
遗传病与优生教案
遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1.人类遗传病类型。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1.人类遗传病的图片。
2.遗传病对人类危害的资料。
3.显示近亲关系的电脑软件。
4.实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。
即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。
第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。
医学遗传学染色体病课件详解演示文稿
02
医学遗传学染色体病病因
03
基因突变
基因突变导致染色体病的情况也较为常见，如囊性纤维化等。
遗传因素
01
染色体数目异常
染色体数目异常是导致染色体病的主要原因之一，如唐氏综合征等。
02
染色体结构异常
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等，如猫叫综合征等。
辐射暴露是导致染色体病的重要环境因素之一，如X射线等。
新生儿筛查可以通过血液检查、听力测试、视觉检查等多种方式进行，以便早期发现潜在的疾病。
新生儿筛查的目的是尽可能早地发现和治疗疾病，以减少对机体的损害，提高治疗效果和生活质量。
新生儿筛查
01
高风险人群的监测与干预是预防医学遗传学染色体病的重要措施之一，通过对高风险人群进行定期检查和监测，及时发现和治疗潜在的疾病。
临床转化研究
加强基础研究成果向临床应用的转化，开发新的治疗策略和药物，提高染色体病的诊疗水平。
THANKS
感谢观看
细胞模型建立
建立体外细胞模型，模拟染色体病的发生和发展过程，为研究提供重要的实验平台。
基因治疗研究
针对某些遗传病，研究基因替代、基因沉默等技术，以期实现基因治疗。
01
02
03
产前诊断与筛查
利用遗传学技术和分子生物学方法，对胎儿进行染色体异常的检测，预防和减少出生缺陷。
精准医疗
根据患者的基因变异情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量。
高风险人群的监测与干预
02
高风险人群包括染色体异常疾病家族史的人群、既往生育过染色体异常胎儿的人群、高龄孕妇等。
03
高风险人群需要定期进行相关检查和监测，如血液检查、超声检查、遗传咨询等，以便及时发现和治疗潜在的疾病。
《染色体变异》教案
《染色体变异》教案一、教学目标：1. 让学生了解染色体的概念及其在遗传中的作用。
2. 使学生掌握染色体变异的基本类型和特点。
3. 培养学生分析问题和解决问题的能力，提高学生的实验操作技能。
二、教学内容：1. 染色体的概念及其组成2. 染色体变异的类型：结构变异和数量变异3. 染色体结构变异的特点和实例4. 染色体数量变异的特点和实例5. 染色体变异在生物进化中的应用三、教学重点与难点：1. 教学重点：染色体的概念、染色体变异的类型及特点、染色体变异在生物进化中的应用。
2. 教学难点：染色体变异的类型及特点、染色体变异在生物进化中的应用。
四、教学方法：1. 采用问题驱动法，引导学生探究染色体变异的类型及特点。
2. 利用多媒体课件辅助教学，帮助学生直观地理解染色体变异的概念。
3. 结合实例分析，使学生掌握染色体变异在生物进化中的应用。
4. 开展小组讨论，培养学生的团队协作能力和口头表达能力。
五、教学过程：1. 引入新课：通过讲解染色体的概念及其在遗传中的作用，引导学生关注染色体变异。
2. 讲解染色体变异的类型：结构变异和数量变异，并介绍其特点。
3. 分析实例：结合具体实例，讲解染色体结构变异和数量变异的现象。
4. 讨论染色体变异在生物进化中的应用：引导学生思考染色体变异对生物进化的影响。
5. 总结与评价：对本节课的内容进行总结，并对学生的学习情况进行评价。
教学反思：在教学过程中，要注意关注学生的学习情况，及时调整教学节奏和难度，确保学生能够掌握染色体变异的知识。
注重培养学生的实验操作技能和团队协作能力，提高学生的综合素质。
六、教学延伸：1. 让学生了解染色体变异在农业生产中的应用，如培育新品种。
2. 引导学生关注染色体变异在医学领域的应用，如染色体病的研究。
七、课后作业：1. 复习染色体变异的类型及特点。
2. 举例说明染色体变异在农业生产中的应用。
3. 思考染色体变异在医学领域的研究意义。
八、教学评价：1. 学生对染色体变异的概念、类型及特点的掌握程度。
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3、染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变，超二倍体和亚二倍体及其发生机制。
4、嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。
大体进程及教学方法：
第一节课：人类染色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G显带带型书写原则。
授课教案用纸（首页）
第8次课授课时间第8周教案完成时间
学科
遗传优生学
年级
专业层次
五年制生殖医学本科
教师
职称
授课方式
讲课
4学时
课题
染色体病
基本教材或主要参考书
《遗传优生学》
教学目的与要求：
掌握染色体核型的概念，掌握染色体结构概念及书写方式，G显带带型书写原则。
第二节课：、染色体结构畸变概念，结构畸变类型：缺失、重复、倒位和易位，特殊畸变类型：等臂染色体、双着丝粒染色体和额外小染色体。
第三节课：染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变，超二倍体和亚二倍体及其发生机制。
第四节课：嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。
教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。
实施情况：
已按教案的计划和进度执行。
授课教案用纸（续页）
基本内容
辅助手段和时间分配