运动能力相关基因研究进展
ACTN3基因多态性与运动能力和基因选材的研究
ACTN3基因多态性与运动能力和基因选材的研究高鹏华;张志明【摘要】探讨运动基因ACTN3基因R577X多态性频率分布对运动能力的预测、评定以及科学选材的相关性.文中对测试组和对照组进行ACTN3基因R577X多态性分析,经检测,两组间ACTN3基因R577X多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,均具有群体代表性.两组间ACTN3基因R577X基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05),腿部爆发力与ACTN3基因R577X,R等位基因有关,该位点基因可作为预测腿部爆发力的基因标记,从而为运动员基因选材提供参考依据.【期刊名称】《西北大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2015(045)004【总页数】4页(P602-605)【关键词】ACTN3;基因多态性;运动能力;基因选材【作者】高鹏华;张志明【作者单位】西北大学体育部,陕西西安710069;西安市中心医院检验科,陕西西安710003【正文语种】中文【中图分类】Q7近年来随着分子遗传学和基因检测技术的不断发展，众多学者越来越热衷于与运动能力相关的基因研究［1］运动基因是一种能决定人类运动能力的基因，运动基因标记是与形态学、心理学占有同样重要位置的运动员选材指标之一，它的重要性在于为传统的选材方法提高准确率。
其中ACTN3(α-辅肌动蛋白-3)是澳大利亚研究者发现的一个与运动能力相关的基因［2］，ACTN3基因R577X存在多态性，本文通过对ACTN3基因型分布特点与其腿部爆发力的研究，分析ACTN3基因R577X多态性是否存在与腿部爆发力的相关性，从而为运动员基因选材提供理论依据。
1 研究对象与方法1.1 研究对象西安体育学院本科、研究生中选取58名自愿参加的优秀女排运动员，其中国家级健将13人，国家一级运动员45人(平均年龄=18.14岁，标准差=2.32，n=58)为测试组，同时选取115名西北大学未经过任何体育专业训练，体检合格的普通女学生(平均年龄 =19.05岁，标准差 =1.73，n=115)作为对照组，所有研究对象均知情同意。
基础运动医学研究现状与进展(综述)
运动 医学 是 研究 运 动及 缺乏 运 动对 机 体 生理 、 病理影响的综合性科学 ， 运动医学研究是随着体育 运动对人体运动能力需求的不断增加而发展进步 ， 同时 ， 与生 物 医学 理论 和技 术 的 发展 与进 步 相 互 也 渗透 ， 新理论 、 技术不 断应用 息息相 关 。 新 运动性 组织细胞 形态学 研究 从传 统 的定性 研 究 跨人定 量研究 阶段 ，尤其 在运 动性心 肌与骨 骼 肌肥 大及有 氧运 动的组织 细胞学 基 础等领 域 的研 究取 得 了可 喜的成 就 ，揭示 了运 动性 心肌 与骨骼 肌肥 大和 有氧 运动 的定 量组织 细胞形 态学基础 ｆ １ Ｉ 。自动化 激光 扫描共 聚焦 显微镜 为运 动性心 肌与骨 骼肌 收缩 功能 增强 的重要耦 联 因子 、肌 纤维 收缩速 率及输 出功率 的关 键环节 的揭示 以及运 动性 心肌 与骨胳 肌肥 大发 生机 制 的探讨 提供 了宝贵 的实验依据 回 基 因重 组与 。 克 隆等分子 生物学理论 与技 术 的发 展 ，为揭示 运 动 器 官 系统适 应性 的形态 结 构与 功能 代谢 基 础 、 动 运 器 官 系统适 应性 的发生 机 制 、 动 性伤 病 的组 织 病 运 理与分子病理学特征 以及运 动员 身体结构的机械 运 动 规 律 及体 育 运 动 技 术关 系 作 出 了重 要 贡 献 １ ３ ］ 。 在 运 动 性 微损 伤 的病 因与病 变 的研 究 方 面 又 提 出 了新 的 概念 ， 为 运 动性 微 损 伤 、 动性 疲 劳 及 过 认 运 度疲 劳 的发 生 可能 与 细胞 凋亡 有关 ［ ４ １ 动员 选 材 。运 已从 单 一 方 面研 究 深 入 到 全 面 展示 不 同项 目运 动 员身体形态 、 生理机能 、 生物力学及心理学方面 的 综合特征 ， 尤其深入到运动员不 同运动能力的遗传 特征和家族聚集性等方面研究 ， 并探讨体质与运动 能 力 相 关 基 因 的分 布 特 征 、 因表 达 、 异 状 况 等 基 变
遗传基因在田径运动中的作用
牙 买 加 西 北部 地 区 —— 特 里 洛 尼 教 区 。有 人 提 出 ，运 动 员 产 生 的地 理 分 布 或 许 能 反
映 出这些 区域 间人 群 的运 动 基 因型 和 表 型
［ ２ ］ 黄璐 ， 邱新 宇， 杨 磊等． 对“ 一 元 训 练 理 论” 的 几点质疑 ［ Ｊ 】 ． 体育 学－ Ｔ １ ， ２ ０ ０ ７ ， １ ４（ ２ ） ：
学 方 面 ，对 人 类 基 因在 田径 运 动 中的作 用 进 行 解释 ，往 往 忽 略 了社 会 经 济 和 文化 因 素 对 这 些 现 象 的影 响 。本 文 意在 强 调 文 中 展 示的 这 些观 点 ， 以及 其 它数 量 有 限 的可 用 的科 学依据 。
关 键 词 ：基 因 田径运动
１ ｉ ７ － １ ２ ０ ．
确地 说 ，这 些 运 动 员 的遗 传 稳 定 性较 高 。
东 非运 动 员 在 中长 跑 中取 得 的成 功 ， 以及
的基 因 相 似性 。在 孤 立 的 人群 中 ，遗 传 漂
变 能 形 成特 定 的提 高 或 降低 频 率 的等 位 基
【 ３ 】 黄璐， 张玲 ， 吴印 波 ， 等． 基 层潜 在运 用 一
情 莫 过 于牙 买加 短 跑 运 动 员和 肯 尼 亚 、埃
塞俄 比亚 和 肯 尼亚 的特 定 区 域 ，而 非 全 国
塞 俄 比 亚 中长 跑 运 动 员取 得 的成 就 。这 三
各地 ，这 似 乎进 一 步 支 持 了 “ 东非 运 动 员
参考文献：
个 国家 的运动员总共赢得 了２ ３ 块 田径项
中取 得 的 成 功 ” 。然 而 ， 该主 张 很 难 与 先 前 的一 项 研 究保 持 一 致 ， 该研 究 的发 现 与 “ 南非 等 国家 的 男性 运 动 员 天 生 能够 在 短 时运 动 项 目中 表 现 出众 ”的 观 点相 符 。当 研 究 对 比不 同 国家 肤 色 差 异 的 研 究 课 题
运动能力相关基因位点与个体差异关联研究
从 中我们不难发现 同一运动基 因位点对不 同的运 动个体 表达不同。因此 根据 国 内外运 动 相关 基 因位点 研究 成 果， 针对我国不同区域不 同项 目的运 动员进行实验研究 ， 为使我国运动员早期选材提供重要 的理论依据。
研究 ， 试 图探明这 些表 型 的基 因标 记 或定 位 ， 以解 决 优 秀运动员 的早期 选材问题 ， 从 中取得 了一些令 人鼓舞 的
我 国北方汉族人群 Ａ Ｃ Ｔ Ｎ ３基 因 Ｃ １ ７ ４ ７ Ｔ多态 位点 的 Ｃ Ｃ
基 因型和 Ｃ等 位基 因与优 秀 的力量 素质显 著相关 。可 以将 Ａ Ｃ Ｔ Ｎ ３基 因 Ｃ １ ７ ４ ７ Ｔ多态位点的 Ｃ Ｃ基 因型作 为中 国北方汉族举 重运动员的选材用分子标记 。
１ ． １ Ａ Ｃ Ｔ Ｎ ３基 因 多 态 性 Ｙ ａ ｎ ｇ对 澳 大 利 亚 优 秀 男 女 速 度 力 量 型 运 动 员 的 研
对土 耳 其 耐 力 运 动 员 （ 长 跑、 足球 、 手 球、 篮球） 、 Ｈ ｒ ｕ ｓ ｋ ｏ ｖ ｉ ｃ ｏ ｖ ６对 斯 洛 伐 克 运 动 员 （ 马 拉松 和 滑 冰） 、
究发现 ， ５ ７ ７ Ｒ等 位基 因在 速 度力 量组 的频 率 显著 高 于
作者简介 ： 刘 婷（ １ ９ ８ ７一） ， 江西师范大学在读硕士研究生 ， 研究方 向： 运动员科学选材及训练监控 。
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７１ ・
《 内蒙古体 育科 技》 （ 季刊 ）
２ ０ １ ３年 （ 第２ ６卷） 第 ３期 （ 总第 １ ０ ０期）
Ｃ ｉ ｅ ｓ ｚ ｃ ｚ ｙ ｋ对波兰优秀赛艇运动员和 Ａ ｈ ｍ ｅ ｔ ｏ ｖ ａ ｉ 对俄 罗斯 优 秀赛艇 运动员的研究均 发现 ， Ｉ Ｉ 等位基 因和 Ｉ 等 位基
试述运动能力的遗传规律
试述运动能力的遗传规律
运动能力的遗传规律指的是某些运动技能和特征可能受遗传因素的影响。
研究表明，运动能力在一定程度上是遗传的，但是环境和训练也起着重要的作用。
一些研究表明，某些运动技能，如跑步、游泳和跳远等，可能受遗传因素的影响。
例如，一些研究发现，同卵双胞胎在这些运动技能上的表现比异卵双胞胎更相似。
此外，一些研究还发现，某些运动特征，如身高、体重和肌肉质量等，也可能受遗传因素的影响。
例如，研究发现，身高和体重在一定程度上是遗传的，而且某些基因突变可能会影响肌肉质量和力量水平。
然而，环境和训练也对运动能力的发展起着重要的作用。
例如，儿童在成长过程中接受适当的营养和体育锻炼可以促进身体发育和运动能力的提高。
此外，经过专业的训练，运动员可以提高自己的运动能力和技能水平。
因此，虽然运动能力在一定程度上是遗传的，但是环境和训练也起着重要的作用。
运动员可以通过遗传和环境因素的结合来提高自己的运动能力和技能水平。
基因技术在运动员选材中的应用
基因技术在运动员选材中的应用运动人科学学院应用心理学专业10420XX WWBX摘要研究表明运动能力与遗传因素有着极大关联，近年来出现的基因技术，被认为可以作为优秀运动员选材的高效方法之一。
本文运用文献资料法，综述了近年来关于耐力与力量素质相关基因的研究进展，初步探讨了与运动相关的基因及基因技术的应用现状。
关键词基因多肽性运动员选材1前言人类基因组计划最重要发现之一是在人类基因组序列中存在基因多态性现象，包括单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）。
基因多态性不仅作为一种基因组作图的遗传标记，其本身还可影响基因的功能。
关联分析和生化、细胞水平的分析表明，SNP 可通过影响基因产物，造成细胞酶活力、信号通路等的改变；分子机制方面的研究表明，不同类型的SNP 可通过类似或不同的分子机制，分别在基因转录水平、转录后水平、翻译水平、翻译后蛋白折叠及蛋白的细胞定位水平对基因功能的发挥进行影响。
STR 可能参与基因表达的调控、某些基因的重组或者维系着丝点强度保证染色体的三维结构等影响基因的功能。
基因多态性通过以上机制影响基因的功能，由此引起个体表型差异（肤色、鼻子、头发等）、药物耐受性差异及疾病易感性差异等。
深入研究发现，基因多态性还与人群的体质特征差异、运动能力的差异以及对运动训练的敏感性和特殊环境适应能力（低氧、高温）等相关。
因此，把基因多态性应用于体育科学研究中，从基因水平研究人体运动能力，寻找与运动能力有关的分子标记和训练敏感群体的遗传学标记，不但为竞技体育中早期选材提供思路和帮助，指导运动员训练提供个性化参考依据，还能为国民体质测评及全民健身的个性化运动处方提供理论依据，从而为推进体育科技进步、提高我国体育的研究水平做出一定贡献。
[1]2运动选材的遗传因素2.1身体形态的遗传度身体形态是人体最基木的、最直观的特征之一，是人体运动能力的重要组成部分。
一定的形态结构就必然具有一定的生理机能;相反生理机能的改变也必然导致形态结构发生相应的变化，而且形态结构与其特征之间也存在一定的必然联系。
actn3基因
actn3基因ACTN3基因是人类基因组中的一种基因，它编码了一种名为α-肌动蛋白（α-actinin-3）的蛋白质。
这种蛋白质主要在肌肉中发挥作用，对肌肉的结构和功能起重要作用。
ACTN3基因的变异与人类肌肉表型和运动能力有关，因此备受研究者的关注。
ACTN3基因的变异主要包括两种类型：RR型和RX型。
RR型代表两个等位基因都是正常型，而RX型则代表一个正常型基因和一个缺失型基因。
目前，RR型被认为与高肌力、高耐力以及更好的肌肉表现力相关联，而RX型则与较低的肌肉力量和耐力相关联。
研究表明，ACTN3基因在肌肉中的表达与运动能力密切相关。
在进行高强度、高耐力的运动活动时，RR型个体往往表现出更好的肌肉力量和耐力，而RX型个体则相对较弱。
这是因为α-肌动蛋白在肌肉收缩中起到了关键的作用，能够增强肌肉的收缩力和耐力。
然而，并非所有人都具有ACTN3基因的变异。
在人类种群中，约有18-23%的人口是RX型，而77-82%的人口是RR型。
这种基因的分布差异可能与不同人群在进化过程中的适应性选择有关。
例如，RR型基因在狩猎和奔跑等活动中可能发挥了重要作用，因此在一些人类种群中得到了积极选择。
ACTN3基因的变异不仅与运动能力有关，还可能与肌肉相关疾病的风险相关。
研究发现，RX型个体在一些肌肉相关疾病中的发病风险较高，如肌营养不良症（muscular dystrophy）、运动员心脏和肌肉综合症（athlete's heart and muscle syndrome）等。
尽管ACTN3基因在运动能力和肌肉健康方面的作用已经得到了广泛的研究，但仍有许多问题需要进一步解答。
例如，为什么RR型个体在肌肉力量和耐力方面表现出更好的表现？RX型个体的肌肉功能缺陷与α-肌动蛋白的缺失有何关系？这些问题的答案可能有助于我们更好地理解肌肉生理学和相关疾病的发生机制。
总的来说，ACTN3基因是人类基因组中一个重要的基因，与肌肉表型和运动能力密切相关。
运动与训练能力相关基因研究进展
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国际检验 医学 杂志 ２０ ０８年 ８月第 ２ 卷 第 ８期 ９
Ｉｔ ａ ｎ ＬｂＭｅ， ｕｕｔ ０８Ｖ １ ９Ｎ ． Ｊ ｄＡ ｇｓ ２０ ，ｏ． ，ｏ８ ２
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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综 述
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运 动与 训练 能力相 关基 因研 究进 展
李立青 董矜 温新 宇 综述 田亚平 审校
的低 反 应 群 体 （ｏ ｅｐ ｎ ｅ， Ｒ）其 遗 传 特 征 可 能 为 母 系 遗 １ｗ ｒｓｏ ｄ ｒＬ ， 传 。随 着 分 子 生 物 学 和 分 子遗 传 学 的 发展 ， 几 年 中 国 、 国 、 近 美 日本 、 拿 大等 多个 实 验 室 正 在 进 行 着 基 因 多 态 性 与 运 动 能力 加
通 人 群 的 比较 中 ， 没有 发现 线 粒 体 Ｄ ＮＡ 和 Ｙ染 色 体 单 倍 体 类
群 存 在 差 异 有 统 计 学 意 义 ｌ 。来 自肯 尼 亚 的 长 跑 运 动 员 和 非 ＿ ５ ］ 运 动 员 对 照 的 等 位 基 因 频 率 和 基 因 型 频 率 也 没 有 差 异 无 统 计 学 意 义 。 ２ 横 断 面 研 究 ． 有 ３项 研 究 发 现 基 因 型 与 耐 力 显 型 相 关 。最 大 摄 氧 量 （ ２ ｘ 是 杰 出 耐 力 的 重 要 限 制 因 素 ， 项 Ｖ０ ｍａ ） 一
１ｑ ３染 色 体 区 域 ， 长 ２ ｂ 含 ２ ７２ 全 １ｋ ， ６个 外 显 子 和 ２ ５个 内 含
子， 在第 １ ６号 内 含 子 以一 段 ２ ７ｂ ８ ｐ的 重 复 序 列 为 标 记 构 成 ＡＣ Ｅ基 因 的 插 入 ／ 失 （ ／ 多 态 。有 ３ 来 自西 班 牙 的 病 例 缺 Ｌ Ｄ） 例 对 照 研 究 ， 究 对 象 是 优 秀 自行 车 运 动 员 和 短 跑 运 动 员 。第 一 研 个 研 究 显 示 Ａ ＥＤ 等 位 基 因频 率 在 ５ Ｃ Ｏ例 自行 车 运 动 员 中 为 ６ ， １ ９ 健 康 人 对 照 中 为 ５ ． ， ２ ５ 在 １例 ７ ６ 在 ７例 短 跑 运 动 员 中为 ４ ． ， 异 有 统 计 学 意 义 （ ６３ 差 Ｐ＜ Ｏ Ｏ １ 。而 肌 肉 型 肌 酸 ．Ｏ ） 激 酶 基 因 （ ＫＭ） 位 基 因 频 率 和 基 因型 在 运 动 员 和 健 康 对 照 Ｃ 等 组 之 间 差 异 无 统计 学 意 义 ＿ 。另 外 两 项 研 究 的 对 象 是 １４例 】 ］ ０ 自行 车 运 动 员 和 短 跑 运 动 员 ， 腺 苷 单 磷 酸 脱 氨 酶 １ 其 （ ＡＭＰ ） 因 ｃ ４ 的 突 变 率 ， 康 对 照 组 明 显 高 于 运 动 员 Ｄ１基 ３Ｔ 健 组 ， 别 是 Ｔ 为 ８ ５ 和 ４ ３ 。因 为 运 动 员 在 表 现 型 上 没 有 分 ． ． 明显 差 异 ， 以 推 测 ＡＭＰ 所 Ｄ１突 变 可 能 并 不 影 响 运 动 员 的 耐 力 ＿ 。这 组 运 动 员 又 与 １ ０ 例 健 康 人 对 照 比 较 后 发 现 ２ ］ ０ Ｐ ＡＲ Ｃ （ ｌ４ ２ ｅ） 因 的 基 因 型 分 布 有 明显 不 同 。运 动 Ｐ Ｇ １ Ｇ ｙ８ Ｓｒ基
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基因选材的最新研究0841023 韩弘毅早年研究表明，杰出的运动能力很大程度上受控于基因，在人类存有对运动训练敏感的高反应群体(high responder,HR)和对训练不敏感的低反应群体(low responder,LR)，其遗传特征可能存有母系遗传。
近年，随着分子遗传学的进展及其对运动医学领域的渗透，国内外学者尝试着探讨与运动能力相关的基因。
目前发现，有氧能力有关基因有ACE、CKMM、ADRA2A及mtDNA的D-loop和MTND5等；家系研究还提示，1p、2p、4q、6p、8q、11p、14q 染色体区域可能有运动能力相关基因；与肌肉力量有关的基因主要涉及Myostatin基因、ACTN3基因、GDF8、CNTF等，人们试图探明这些表型的基因标记或定位，以解决优秀运动员的早期选材问题，并从分子水平揭示人类运动能力的遗传生物学机制。
目前，在这一研究领域，诸学者已展开相当规模的实验研究，取得了一些令人鼓舞的研究成果。
一、杰出力量相关基因目前对肌肉力量素质基因的研究很少。
Thomis等以双生子为研究对象，对其进行了为期10周的肘屈肌的阻抗训练。
结果发现，最大等长肌肉力量和肌肉横截面积84%~90%是由遗传因素决定的。
最大力量和等长力量对训练敏感的双生子对内相关系数分别为0.46和0.30。
经过相关训练后，这些基因30%~77%有异于训练前表型的基因，说明力量素质基因受后天训练等环境因素影响，即力量素质是由基因-环境相互作用决定的。
此外，肌肉力量的遗传度也因测定时选取的角度、收缩方式、收缩速度而异。
比如，肘屈肌的离心收缩时的遗传度(62%~82%)大于向心收缩时的遗传度(29%~65%)。
说明肌肉力量由多效性基因调控。
1Myostatin基因1997年,McPherron等在研究转化生长因子β(TGF-β)时发现了一种新的生长分化因子,通过蛋白质同源性比较,证明是TGF-β超家族的新成员,被命名为生长/分化因子8 (GDF8)。
该因子具有TGF-β家族共有的结构特征,对骨骼肌的生长具有负调控作用,基因突变小鼠的体型显著大于野生型小鼠,骨骼肌质量增加200%~300%,肌纤维的数量较野生型小鼠高86%,呈现“双肌”症状(double muscling),所以,将该分子又命名为Myostatin。
目前,有关Myostatin基因多态性与肌肉质量和力量的相关性已受到广泛重视,并成为分子遗传学领域一个新的研究热点。
Myostatin基因在胚胎发育过程和成年个体骨骼肌中均有表达,在胚胎发育早期,该基因的表达局限在发育体节的肌节区;在成年个体,几乎所有骨骼肌组织中Myostatin基因都有表达。
Myostatin基因多态性具有明显的地域性和人种差异白种人与美洲黑人在握力、屈髋力等肌肉表型方面有显著的差异。
Myostatin是骨骼肌生长发育的负调控因子,Myostatin基因多态性对人体骨骼肌的质量和力量有没有影响,这方面的研究对于Myostatin基因多态性在运动领域中的应用具有重要参考价值。
2004年,Schuelke等报告了1例2条2号染色体Myostatin基因在内含子1第5碱基位点(g.IVS1+5)G→A均发生突变,而非基因编码区突变影响了3个外显子的剪接,Myostatin基因剪接后70%以上蛋白无活性,这使得他肌肉中Myostatin蛋白含量很低,在血清中完全缺失。
该基因缺失的结果是出生时肌肉异常发达,胳膊和双腿的长短是同龄儿童的两倍,脂肪含量却只有一半,到4岁左右,双臂平伸能同时举起3 kg的哑铃。
而孩子的祖父、曾祖父都是体格强健的人,母亲是一位专业短跑运动员,在1条染色体上Myostatin基因在g.IVS1+5位点G突变为A,证明Myostatin突变基因在后代可稳定遗传。
这项研究为Myostatin基因突变在增加人体骨骼肌质量和力量方面提供了直接依据,并为从分子遗传学角度进行杰出运动员的选材提供了新思路和新方法。
2ACTN3基因“金牌基因”(ACTN3基因),第一个被公布于众的运动基因。
自从2003年报道后,便引起了全世界体育研究者的极大兴趣,大量的实验研究在不同国家、不同人种和不同项目中开展起来。
“金牌基因”是一个与爆发力相关的基因,爆发力有多种定义,简单地说就是人体的功率,即力量乘以速度。
短距离跑、短距离游泳、跳跃、投掷、场地自行车、举重和棒球的投手等几组项目都需要很好的爆发力。
它们的突出特点是要求运动员在短暂的时间内,最大限度地募集肌肉收缩力量,发挥出体能潜力,运动员需要有较高的速度素质和速度力量。
速度素质与神经系统的反应速度、灵敏、协调和肌肉系统、肌纤维类型有关,受先天性遗传的影响较大,发展敏感期早,因此可以较早地运用表象指标进行测试评价,为早期选材提供依据。
速度力量发展敏感期较晚,到青春期后期才能达到较高水平。
因此,利用ACTN3基因在早期准确预测个体爆发力的水平,无疑可以提高速度力量性项群人才培养的成功率。
对ACTN3基因多态性与运动能力相关性的研究报道最早来自于澳大利亚。
2003年Yang 等人通过对优秀运动员与普通健康人之间的基因检测结果进行分析,得出ACTN3R577X的RR 基因型有利于速度/力量性运动能力,并推测XX基因型可能有利于耐力运动。
优秀耐力运动员组与对照组相比,XX基因型的频率稍高(24%vs18% )。
这说明速度/力量型运动员和耐力型运动员的等位基因频率具有相反的趋势,并且男女还有一定的差异性。
从遗传学来说,出现这种男女差异可能自然选择的结果,而从生理学来说,雄性激素(睾酮)具有维持肌肉强度和质量的作用,有利于速度/力量能力的发挥。
2004年DanielG. MacArthur等人发表了一篇关于ACTN3蛋白功能进化的文章,作者从肌肉结构及肌肉收缩的生理学基础阐述了ACTN2和ACTN3的生理功能。
人类的ACTN2可以补偿ACTN3的缺失,但是缺少了ACTN3仍能对肌肉功能产生微妙的变化。
而老鼠体内的这两种蛋白是完全独立表达的,其快肌纤维中的ACTN3不能被ACTN2所取代。
2008年, A. M.Druzhevskaya等人对俄罗斯486名国家级或区级爆发类项目运动员和1 197名健康人进行了ACTN3的基因检测。
实验数据显示,爆发类项目的运动员XX 基因型明显较普通人低,且X等位基因的频率也低。
作者还根据运动成绩将运动员进行等级划分,发现极高水平、高水平和一般优秀运动员的XX基因型不仅比普通人低,其三组内部呈递增的趋势,即极高水平运动员的XX基因型最低。
以上的研究实验,基本肯定了ACTN3RR基因型对速度/力量型运动能力的促进作用。
发现的两个特殊案例,说明基因是决定人体运动能力的基础,通过后天的努力及环境的影响,LuciaA验证Yang推测的XX基因型与耐力之间的关系，ACTN3蛋白的缺乏尽管有利于速度/力量能力的表现,但与耐力之间并无明显的相关性。
从肌肉收缩的生理学角度分析,无论是爆发力还是耐力,肌纤维最基础的滑行能力是必须的,而ACTN3蛋白对肌肉收缩/舒张的调节作用正式促进了这种能力。
所以, ACTN3蛋白的存在不仅有利于爆发力,也有利于耐力。
至于和耐力的相关性,是因为耐力的生化影响因素更多,与运动员心肺功能的高低,以及线粒体的功能、血红蛋白的浓度及质量更为密切。
2007年, Zanoteli Edmar不仅检测了6名马拉松运动员的ACTN3基因类型,同时分析他们股外侧肌群肌肉纤维百分比的组成,发现只有1名马拉松运动员在Ⅰ型(慢肌)肌纤维比例上占有优势,同时也只有一名运动员缺少ACTN3蛋白。
说明这种虽然在人体内不是必须的蛋白,在高水平运动中还是具有相当重要性的。
该实验慢肌纤维比例的结果,也说明了耐力性项目的复杂性,要求运动员需要同时具备一定的慢肌比例、较好的心肺功能、较高线粒体酶活性、较强的血红蛋白载氧能力等,才可能创造好的耐力成绩,而不能单靠某一方面的超凡能力。
科学选材就是根据不同运动项目的特点和要求,用现代科学的手段和方法,通过客观指标的测试,全面综合评价和预测,把先天条件优越、适合从事某项运动的人才从小选拔出来,进行系统的培养,并且不断地监测其发展趋势的一个过程。
从大量的研究实验结果来看,ACTN3基因多态性的确可以影响人体的运动能力,特别是表现在速度和力量素质上。
研究证实,带有R等位基因的个体具有爆发力的优势,而带有X等位基因的个体无论在爆发力还是耐力上,都没有显现出任何特别之处。
爆发力又是个遗传度较高的身体素质。
因此,ACTN3基因可以应用在爆发力项目的运动员选材上,从小挑选具有RR型的队员,进行与专项特点一致的训练,从生理、生化等方面挖掘爆发力的潜能。
运用生物科技手段,采取基因检测技术较早地把爆发力较好的天赋苗子挑选出来进行系统训练,无论对国家还是对个人都能达到事半功倍的效果。
同时,ACTN3基因型也可以作为耐力项目选材的辅助指标,在其他形态、机能、生理生化等指标均符合耐力项目特点的情况下,RR型个体可能会有比XX型个体更好的冲刺能力。
3其他基因通过对睫状神经生长因子(CNTF)基因G/A多态与肌肉力量进行了关联分析发现，膝伸肌(KE)和膝屈肌(KF)在3.14rad/s的向心峰力矩，G/A杂合子群体显著大于G/G纯合子(P<0.05)，此外，KE的肌肉质量在G/A杂合子也显著高于G/G纯合子(P<0.05)，G/A纯合子KE和KF在0.52rad/s的离心峰力矩也显著高于AA，研究还表明，随肌肉收缩速度增高，G/A 基因群体肌肉力量和质量显著高于G/G群体的肌肉力量和质量。
最近，Folland等对常人群体的研究表明，ACE I/D多态与等长肌肉训练相关，携带D等位基因的群体训练后股四头肌的等长收缩力量显著增高( ±s，Ⅱ：9.0±1.7%，ID：17.6±2.2%；DD：14.9±1.3%)。
目前，一些研究也表明，不少基因可能与肌肉力量关联，甚至是肌肉力量的一个累效基因，比如，IGF-I，VDR基因等。
二、杰出耐力相关基因研究耐力素质是运动能力的重要组成部分，也是运动能力相关基因研究最活跃的领域。
目前研究发现，耐力素质为多因子的复杂表型，受到多基因控制，涉及到耐力素质的基因有血管紧张素转化酶(ACE)、肌肉组织特异性磷酸肌酸激酶(CKMM)、肾上腺素能α受体(ADRA2A)、Na+-K+-ATPase α2基因以及线粒体基因(mt DNA)等，以下对有关基因研究作一概述。
1.血管紧张素转化酶(ACE)基因ACE基因位于17q23染色体区域，全长21 kb，含26个外显子和25个内含子，在第16号内含子以一段287 bp的重复序列为标记构成ACE基因的插入/缺失(I/D)多态。