新生儿疾病筛查宣传资料

新生儿疾病筛查
什么叫新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断,进行有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。

筛查的依据、目的：
依照《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，各级医疗机构“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。

我们依法为您提供新生儿疾病筛查服务，目的是早发现、早诊断、早治疗筛查疾病患儿，从而保证了患儿的健康成长，减少智力残疾儿童的发生，提高出生人口素质。

筛查的重要性：
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，可造成严重的小儿.体格生长迟缓、智能发育落后，如患儿在出生后不久就能得到及时的诊断和治疗，其体格生长和智能发育就可能达到正常水平，否则
将成为“小傻瓜”，给孩子、家庭和社会带来不可估量的经济损失、精神负担和痛苦。

家长须知：
为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：
1.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。

请您珍惜您宝宝一生只有一次筛查这些疾病的机会，积极支持和配合新生儿疾病筛查工作。

2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。

如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。

提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。

3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到四川省妇幼保健院做筛查，千万不要有侥幸心理不去。

4.您的宝宝在我院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后2月左右到原
采血医院产科拿实验室检测结果报告。

如若是异常（阳性）或可疑，我们将及时打电话或写信通知您
带宝宝来院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。

如若治疗晚了，宝宝智
能将不能达到正常水平，影响到宝宝的智力和体格生长发育，故请您一旦接到我们通知，一定要尽早
来院复查，绝不可掉以轻心，以免造成终身遗憾。

5、如果经确诊检查您的宝宝不幸患了先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，您也不要过分担心，我们将成为您宝宝的医学参谋，为您提供提供治疗疾病的有效方案，告诉您如何用药、如何控制饮食、如何随访。

在您的配合下，我们将尽心尽力，努力使您的孩子成为一个健康的社会人。

6、在住院期间，请您将您的家庭住址、联系电话、邮政编码详细告诉产科医护人员，如果出院后
住址、电话有变动，应立即通知我院医院产科，便于今后需要时及时与您联系。

宝宝患先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症有哪些表现？
一）患先天性甲状腺功能低下宝宝
典型表现：
1. 生长落后：身材矮小、躯干长、四肢短、囟门晚闭，出牙迟、坐迟、爬迟、行迟。

2. 智能落后：表情呆滞、反应迟钝、动作笨拙、智商低。

3. 特殊面容：面部呈水肿、头大颈短、面黄、毛发少、鼻梁塌、眼距宽、眼裂窄、唇厚、舌大、舌
常伸至口外。

4. 生理功能低下：食欲差、畏寒怕冷、反应差、不爱活动、嗜睡，脉细而弱，心音低而慢，腹膨胀，
常便秘。

新生儿期：生理性黄疸延长、便秘、腹胀、脐疝，常处于睡眠状，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，活动少，声音嘶哑，体温低。

二）苯丙酮尿症
典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥，智能落
后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。

·咨询电话：0516----87511608
贾汪区妇幼保健所宣。