维生素及钙代谢能力无创基因检测
妊娠期缺钙对胎儿的影响
佝偻病
维生素D、钙缺乏临床表现
维生素D 钙缺乏
婴幼儿：容易出现佝偻病，容易出现O型腿 或X型腿，影响发育。
婴儿：牙齿发育也迟滞，稀疏、凹陷，这样 就很容易发生龋齿。
成人：骨骼脆弱，容易骨折容易有骨软化证和骨质 疏松症，严重时还会导致下肢弯曲，骨界损害 和自发性骨折，钙质难以吸收。
中国维生素D营养状况
维生素D与钙缺乏致病机理
维生素D与钙的吸收过程
维生素D
Fok Ⅰ Bsm Ⅰ Apa Ⅰ
VDR基因
1,25(OH)2D3
VD的最终活性形式
VDR蛋白
位于12号染色体上
调节骨代谢
维生素D受体基因（VDR）检测
样品采集方法及检测方法
口腔拭子采样
实时定量荧光PCR
生活建议
生活建议
每天晒太阳 15-20 分钟：紫外线照射皮肤中的 7-脱氢胆固醇可转化维生素 D。 多摄入富含维生素 D 的食物，如海鱼、鱼卵、肝及奶制品等。 补充富含钙的食物，如小鱼、小虾、紫菜、海带、大豆及豆制品、花生、核 桃、白菜、山楂等。 多吃乳制品，晚上喝酸奶有利于补钙。如有高血脂症，可选用脱脂奶或低脂 奶。 禁忌：补充维生素 D 时，请不要同时服用铁制剂、异烟肼、四环素、利尿剂、 洋地黄等药物，以免产生毒性。
基因的差异决定了维生素D及钙代谢能力的不同
bb • VDR活性为100%
VDR
( Bsm I )
Bb • VDR活性为70% BB • VDR活性仅有50%
检测报告解读
综合评估 VDR Apa I、Bsm I、 Fok I 三个基因位点
确定受检者的风险等级
为个性化补充维生素D和钙提供 依据
检测报告解读
基因检测对于儿童教育有什么意义？明都教育讲解基因检测对儿童教育的意义。
生孩子容易养孩子难，一句感慨道出多少父母的心酸。
年轻的父母没有养育孩子的经验，通过向他人取经、求助各种育儿资料体验着初为父母的辛酸苦辣；二胎的父母面对家庭里多出的家庭成员，仍旧手忙脚乱，顾得了小宝的同时，难免一不小心就忽略了大宝。
孩子的成长是身心的健康成长，在照顾宝宝身体健康的同时，也要兼顾天赋、性格等内在发展，如何解决好儿童的教育问题长期困扰着众多家长。
基因检测对于孩子的成长有什么意义，能帮助父母在儿童教育过程中解决哪些问题呢？明都教育带你了解基因检测对于儿童教育的现实意义。
什么是基因检测？基因检测，是指利用先进的科技手段对人体组织、细胞或者体液中的DNA分子进行提取和分析，进而获知被检测者的详细基因数据，并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢、天赋潜能等方面的信息。
具体检测手段有多种，采集样本的方式也渐趋简便，对于儿童的基因检测通过口腔拭子刮取孩子的口腔黏膜细胞即可。
基因检测对儿童的教育有何积极意义？所谓教育，即“教”+“育”，教包括天赋培养、性格塑造等；育包括营养吸收、疾病预防等。
关于“教”，基因检测可以挖掘孩子的天赋潜能，了解孩子的性格，指导孩子的未来！这世上没有纯粹意义的笨小孩，天才并非只是少数人才具备的特权，早教专家指出“由于最佳教育时期被忽略或教育方式不当，许多天赋大都未能得到应有的重视和发掘，这是世上天才很少的一个重要原因。
”不少专家指出，地球上潜能最大、开发却最少的宝藏是孩子的大脑。
很多家长培养孩子时存在不少误区，有的孩子身体骨骼在体育运动方面拥有天赋，家长却在一味地逼着孩子学弹琴；有的孩子可能对色彩的认知程度很高，却给孩子报了各种英语补习班。
家长没弄清孩子的遗传特性，固执地按照自己所认可方式和领域去培养孩子，进行大量教育投资，盲目的培养，只能浪费父母的金钱与精力，更重要的是给孩子造成巨大的压力，导致早期培养失误，当回过头来重新学习其他领域的时候，早已错过了最佳开发年龄，只能让孩子与成才的愿望背道而驰。
《早产儿保健服务指南》
《早产儿保健服务指南》早产儿营养评价与支持早产儿具有体温调节中枢发育不全、胃动力不成熟、免疫力低下、并发症多等特点，是一个极度未成熟的群体。
人类和动物研究均表明，在妊娠晚期和生后早期敏感阶段的营养不良将会对远期的生长发育产生不良影响，表现为大脑重量降低、脑细胞数减少、运动协调能力降低，另外也有足够证据表明，在关键时期的营养不良可造成大脑结构和功能的永久性损害。
鉴于早产儿特殊的生理特点，营养支持对早产儿的生长发育起到十分重要的作用。
为进一步规范早产儿保健工作，提高早产儿医疗保健水平，改善早产儿生存质量，2017年原国家卫计委组织制定了《早产儿保健指南》，对早产儿营养评价与支持做出具体要求，现将指南整理如下：一、住院前管理（一）产前1.产科：及时处理孕期并发症/合并症，预测早产的发生，完成产前促胎肺成熟；及时与儿科沟通，开展围产讨论，评估母婴风险，确定处理方式和分娩地点。
2.儿科：鼓励分娩前新生儿科医生与早产高风险孕妇及家属沟通，介绍可能出现的合并症及处理。
（二）早产儿复苏所有早产儿出生时应有具备早产儿复苏能力的人员参与现场复苏和评估。
按照《中国新生儿复苏指南》进行复苏，特别注意保暖、用氧和呼吸支持。
（三）早产儿住院指征1.出生体重小于2000g或胎龄<34周。
2.虽然出生体重或胎龄超过以上标准，但存在以下任何一种情况：（1）新生儿窒息，产伤；（2）体温：异常；（3）皮肤：发绀、苍白、多血质貌、黄染、出血、水肿表现；（4）呼吸：呼吸暂停或呼吸困难（呼吸急促、呻吟、三凹征）；（5）循环：心率/心律异常、血压异常、末梢循环不良；（6）消化：喂养困难、呕吐、腹胀、大便异常、肝脾肿大；（7）神经：前囟饱满，意识、反应和肌张力异常，惊厥；（8）需进一步排除或治疗的先天畸形；（9）监测发现的其他异常，如血糖、胆红素、血常规等异常；（10）母亲为高危孕产妇：胎膜早破>18小时、产前或产时感染、药物滥用等。
25-羟基维生素D的临床检测
25-羟基维生素D的临床检测SDD 张文娟一、什么是25-羟基维生素D检测维生素D(vitamin D)是一类脂溶性维生素，属固醇类衍生物，是包括人类在内的高等动物生命必需的重要营养素。
维生素D主要的生理功能是调节体内钙、磷代谢并维持血浆钙、磷水平稳定，参与个体牙齿和骨骼的正常生长发育。
维生素D主要包括五种化合物，分别为维生素D1、D2、D3、D4和D5，家族成员中最重要的是D2和D3，通常所说的维生素D即指这两种形式。
维生素D2（麦角钙化醇) 主要来源于蘑菇, 牛油果等植物性食物；维生素D3 (胆钙化醇) 一方面由皮肤中的7-脱氢胆固醇通过阳光中的紫外线照射裂解转化而来，一方面来源于人摄取的动物性食物，如海鱼, 蛋黄和黄油等[1, 2, 3, 4, 5]。
这两种形式的维生素D并没有生物活性，须与血液中的维生素D结合蛋白（VDBP）结合后，在肝脏中分别代谢成没有活性的体内储备形式的25-羟基维生素D2（骨化二醇）和25-羟基维生素D3(骨化三醇)[1, 4]。
非活性的维生素D在肾脏转换为具有生物活性的代谢物1,25-双羟基维生素D，行使激素功能（D-荷尔蒙）[1, 4]。
D-荷尔蒙调节肠道的钙吸收, 骨骼的矿物质化, 成骨细胞的分化和骨质合成，此外该激素还会影响神经肌肉的功能。
作为维生素D在体内的主要储存形式，血清中的25-羟基维生素D浓度可以作为人体维生素D含量的最佳指标。
25-羟基维生素D是维生素D营养状态的评价指标，美国医学科学院推荐25-OHD的血浓度大于20ng/mL有利于骨骼健康，而许多文献将维生素D缺乏定义为血清25-OHD水平低于20ng/mL，不足为21-29ng/mL，充足为30ng/mL以上，而大于150ng/mL可能会导致中毒。
但是维生素D中毒极为罕见，而维生素D缺乏却十分常见，这与年龄、人种、肤色、生活习惯等等有关。
据统计，全球有超过10亿人缺乏维生素D[1, 6, 7]。
维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍
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第二部分、儿童维生素D与钙代谢
胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期
维生素D缺乏易导致佝偻病 维生素 D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第 2位
的 营养性疾病 ,发病率为 17. 5% ～ 40. 99% [6,7]。
Pediatrics 2008;122:1142
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维生素D缺乏的分期与临床表现
杨凡，维生素D: 综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志, 2010，6(4):229-230
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维生素D的非骨骼功能
免疫调节作用； 作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成； 下调肾脏肾素生成； 刺激胰腺 ß-细胞胰岛素分泌； 凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素
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第一部分、维生素D及其功能
维生素D 是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包 括5 种化合物, 与人的健康关系较密切的是维生素D2 和维生素D3。
维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷 吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化 醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的 平衡。
风险高
荐剂量
风险很高
800IU/day
风险极高
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维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测
适宜人群： 补充维生素D预防维生素D缺乏性佝偻病的婴幼儿。
检测样本： 血液（EDTA抗凝）或口腔拭子样本
报告日期： 样本接收后7个工作日。
维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告
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维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告
VDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性 疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核 苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR 基因型与骨密度
无创血液分析指标详解
血液133项指标报告详解血常规：1、血红蛋白：是一种含铁的蛋白质，其功能是运输氧和二氧化碳，维持血液酸碱平衡。
人体每天约有1/120红细胞衰亡，同时又有1/120的红细胞产生，多种原因可使这种动态平衡遭到破坏。
成年男性：120g～160 g/L，成年女性：110g～150 g/L，儿童：110g～160 g/L，新生儿：170g～200 g/L，升高：血红蛋白增多有以下情况：(1) 生理性增多：见于高原居民、胎儿和新生儿，剧烈活动、恐惧、冷水浴等；(2) 病理性增多：见于严重的先天性及后天性心肺疾患和血管畸形，如法洛四联症、发绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动脉或肺静脉瘘及携氧能力低的异常血红蛋白病等;也见于某些肿瘤或肾脏疾病，如肾癌、肝细胞癌、肾胚胎瘤及肾盂积水、多囊肾等。
建议：戒烟，到负氧离子浓度高的环境中调养，如公园、森林等。
减低：血红蛋白减少见于以下情况：(1) 生理性减少：3个月的婴儿至15岁以前的儿童，主要因生长发育迅速而致的造血系统造血的相对不足，一般可较正常人的低10%-20%。
妊娠中期和后期由于妊娠血容量增加而使血液被稀释，老年人由于骨髓造血功能逐渐降低，可导致红细胞和血红蛋白含量减少。
(2) 病理性减少：①骨髓造血功能衰竭，如再生障碍性贫血、骨髓纤维化所伴发的贫血；②因造血物质缺乏或利用障碍所致的贫血，如缺铁性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血；③因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素所致红细胞破坏过多而导致的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术或某些生物性和化学性等因素所致的溶血性贫血以及某些急性或慢性失血所致的贫血。
建议：补充蛋白质、多种营养素、多食肝、黑木耳、大枣等。
2、红细胞：也称红血球，90%由血红蛋白组成，使血液呈红色。
主要功能是运输和交换氧和二氧化碳，同时还具有免疫功能。
易感基因介绍
大约需要8-10年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到
杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚
期只需要2-6个月时间。
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癌基因变异
原癌 基因
癌基 因
恶变 细胞 恶变 细胞
恶变 细胞
抑癌 基因
抑癌基 因
恶变 细胞
恶变 细胞
慢性阻塞性肺疾病在中国的发 病率为8.2%，死亡率占全国的 第 4位
目前中国每年有近220万新增肿瘤患者， 每年因癌症死亡人数约160万，每死亡 5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已 成为人类第一杀手。
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癌症的发展是一个漫长累积的过程
我们通常所发的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，
海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十
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Q&A
报告太专业的看不懂怎么办？
A：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和 相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白 的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结 合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干 预和医疗干预提出针对性的建议。
– 染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体 – 单基因病：红绿色盲、白化病 – 多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病
多基因病是基因检测的重点
基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性” 与“耐受性”
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易感性基因检测的意义
发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低， 了解自己在哪些疾病上需要更加关注， 从而提早针对性地进行生活方式和医疗干预。
CKDMBD定义分类治疗进展
应用1，25二羟维生素D3旳指征
• 经骨活检证明旳高转化性骨病-纤维性骨炎 • 在无骨活检情况下，假如临床已经有甲状旁腺功
分类及其诊疗
• 骨活检是诊疗肾性骨营养不良旳金原则 • 骨活检前作四环素标识，以进行骨组织学
旳动态指标检测（四环素能在骨组织中沉 积，能结合到新形成旳骨内并保持稳定， 经过荧光激发能进行观察测量） • 单剂量口服四环素法：四环素1g QD x1天 中间间隔6-9天，再口服四环素1g QDx2天 1-2天后作骨活检
l 使PTH活性下降
四、与透析有关旳原因
l 透析技术及方式影响血钙、磷水平， 影响酸中 毒旳纠正
l 透析膜旳生物相容性影响免疫系统， 影响骨祖 细胞旳活性
l 透析变化了肾性骨营养不良旳自然病程
临床体现
可有或无，与肾功能损害程度不平行 l 骨痛、关节不适、骨骼变形、骨折 l 近端肌无力 l 皮肤瘙痒 l 转移性钙化
• 对尿毒症病人骨矿化可能有直接旳改善作用
动物试验表白，1，25二羟维生素D3可直接克制成骨 细胞增殖，降低胶原合成速度及骨矿化率
1,25(OH)D3应用措施
• 口服： 合用于轻-中度继发性甲状旁腺功能亢进
➢ 开始 0.25-0.5ug/d, 每1-2个月根据血钙、磷及iPTH 水平进行调整
• 口服冲击疗法： 合用于中、重度继发性甲状旁腺功能亢进，提升治疗 旳有效性，降低不良反应
• 研究发觉：尿毒症病人iPTH增进骨吸收旳作用在iPTH为 500pg/ml时达高峰，而其增进骨形成旳作用似乎是无限旳。它 同步增进成纤维细胞旳增殖，造成纤维性骨炎旳发生；
基因检测
深圳首家基因检测、基因体检、产前基因检测★一、通俗了解基因：当人在母体孕育时，其新生命体的智慧、思维模式、爱好领域和倾向、身高、身体状况等就已经定格了；包括出生后，就形成了由父母带给的这种"先天性"，这种"先天性"就是人们常说的基因。
★二、基因体检的确切阐述：一谈到基因体检，人们常常就会和人的病况结合起来（虽然这是基因体检的重要组成部分），其实基因体检更确切地应该是"基因解析"才更符合它体检的功能特点和结果。
★三、基因体检的优势：常规体检是人们对身体情况的检查，对身体有可能、但未发生的病况是未知或盲目的；对已知病况的体检是定向的，所以这就需要每年例行体检。
而基因体检终生只需要做一次。
不仅能预估因基因薄弱环节有可能引起的恶性疾病，更能提醒人们对薄弱方面进行及早预防，常规体检是无法完成这一任务的。
基因体检还能测评出智力、学习、爱好趋向、人际关系等诸多方面的情况，这对孩子的后天教育有着极大的参考和帮助。
对中老人而言，正处于疾病多发年龄段，这种提前预知的基因体检，对病况的预防、治疗更有意义。
防病胜于治病，基因体检真正能才做到这一点！基因检测体检套餐高脂、高蛋白饮食人群基因体检项目一、项目定义：高脂、高蛋白饮食人群是指喜欢吃肉、吃某些高脂、高热量西餐，从而吸收产生高脂、高蛋白的人群。
二、检测项目（16 项）：1.胆固醇代谢能力、2.抗氧化能力、3.动脉粥样硬化、4.房颤、5.肥厚性心肌病、6.冠心病、7.老年性痴呆症、8.脑梗塞、9.脑溢血、10.深静脉血、11.心肌梗塞、12.原发性高血压、13.II型糖尿病、14.单纯性肥胖、15.高脂血症、16.脂肪肝三、检测的意义：检查相关方面患病几率或致病程度。
研究表明，饮食中过多摄入脂肪(特别是动物脂肪)的人，其心脏病、胆结石、乳腺癌、肾病、痛风、关节炎、排泄不良、前列腺癌与大肠癌的发病率较高。
肉食是典型的高脂肪食物，即使是纯瘦肉中也含有大量的不可见脂肪，所以，吃肉多的人其脂肪（包括胆固醇）的摄入量也会很多。
肠内营养适应症、禁忌症、制剂选择及临床检测
营养治疗不是单纯地提供营养素
使机体细胞获得需要的营养底物，进行 正常或接近正常的物质代谢，保护或改善器 官、组织的功能和结构，改善包括免疫功能 在内的各种生理功能，达到利于康复目的。
当基本功能受到影响，单位细胞的营养 底物不足，ATP能量产生不足，会加速和增 多细胞调亡，导致器官功能障碍的发生。
因此，营养治疗在临床医学中的重要性 显得更为突出。
多，宜顺延或停止营养液输注或降低用量、速度。 3. 检查营养液。 4. 治疗过程中监测肠鸣音等，观察营养液消化情况，有
无胃肠道并发症的表现。
肠内营养的临床监测
•营养指标监测
1.治疗前测量身高，回顾患者膳食营养摄入量情况。 2.定期进行体重、身体围度、皮褶厚度、握力等的测量。 3.每天进行体温、液体出入量监测，注意观察患者二便情况。 4.定期了解氮平衡、血细胞计数、血浆蛋白的变化。 5.定期检测肝肾功能、血糖、血脂、电解质指标。 6.检查有无营养素缺乏的表现，包括贫血、水肿等，必要时检测微 量元素、维生素、氨基酸分析、血气分析等。
商品化肠内营养 制剂
商品化肠内营养制剂的分类
成分型 肠内营养制剂
氨基酸型 短肽型
平衡型 疾病适用型 平衡型 疾病适用型
非成分型
整蛋白型
平衡型 疾病适用型
【国家基本药物目录】，2002年版。
商品化肠内营养制剂的分类
特殊EN 类型 模块型
【国家基本药物目录】，2002年版。
氨基酸/短肽/整蛋白模块 糖类制剂模块
大便溏薄者。
匀
空
浆
肠
膳
营
配
养
制
液
配
制
加
肠
热
内
制
喂
平安好医生基因卡(专项卡)
顿计划”、“阿波罗登月计划”被并称为20世纪人类最伟大的3大科学计划。而
它的意义却远远超过了另外两大计划。
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什么是基因？什么是基因检测
基因
器官 （人体）
呼吸内科-谢红 内科-徐舒
妇产科-赵丽萍 老年科-望亭松
中医科-张峻
呼吸科副主任医师， 内科副主任医师，
妇产科主任医师，
医学硕士，研究生 16年科工作经验， 26年妇产科临床工
导师。有丰富的临 擅长高血压、糖尿病、 作经验，擅长治疗
床经验，尤其对慢 肝炎的诊治，肿瘤疾 各种妇科炎症，妇
性咳嗽、慢性阻塞 病的规范化综合治疗， 科性传播性疾病，
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检测报告样板（2/2）
体检建议
健康建议
基于您的脂质代谢能力处于平均水平，建议一年一次做以下检查： 化验血脂全套。
做肝脏 B 超检查。
风险提示
遗传风险提示
LPL 基因同时与冠心病、动脉粥状硬化、脑梗塞、脑溢血相关，建议根据自身情况 做相应疾病的基因检测。
全面关注心脑血管健康
注：提供纸质版基因检测报告
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全面防癌套餐——了解自身抗癌能力
新
男24项：食管癌、胃癌、肺腺癌、肺鳞癌、小细胞性肺癌、肝
癌、鼻咽癌、膀胱癌、 大肠癌、甲状腺癌、胰腺癌、急性淋巴 细胞白血病、急性髓性白血病、慢性髓性白血病、慢性淋巴细胞 白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、尿路上皮癌、皮 肤基底细胞癌、皮肤恶性黑色素瘤、皮肤鳞状细胞癌、口腔癌、 喉癌、前列腺癌（男）
了解你的癌症抵抗力