高中生物基因突变与基因重组
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
3、(08广东生物)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸
对.可能的后果是 （ ）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，
缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案：BCD
4、(08广东理基)有关基因突变的叙述，正确的是
蛋白质 红细胞
正常
结构和功 能正常
异常
结构和功 能异常
直接原因：
血红蛋白分 子中氨基酸 的替换
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化， 从而导致基因结构的改变？
DNA片段
A AT C C G C T TA G G C G
A T C C G C 缺失 A TC CC CG GC C
TAGGCG
T AG GG GC CG G
产生了新基因; 取决于环境; 有利变异
总结：基因突变的意义？
基因突变是新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源，为生物的进化提供了 原材料。
二、基因重组
概念 在生物体进行有性生殖的过程中,控制 不同性状的基因的重新组合. 基因重组是通过有性生殖 过程实现的 方式
１、非同源染色体上的非等位基因自由组合
任何时期
二 在生物体内随机发生；
任何时期 生物的任何部位均可发生 细胞内的任何DNA
[探究] 基因突变有何特点？
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10－６
果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
（三）基因突变的时间 基因突变通常发生在什么时期？
A.有丝NA的复制 ◇一般不能遗传
（分裂间期）
◇可通过无性繁殖遗传 ◇可能发展为癌细胞
B.减数第一次分裂间期 （生殖细胞）
（可以通过受精作用直接传给后代）
（四）基因突变的原因
内部因素：自然条件下DNA偶尔复制错误，碱基 组成改变（自发突变，无人工干预） 。例如： 果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及 子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传？
资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，
当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强， 叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
甘蓝
拉萨
北京
3.5kg
A Aa a
D D D d ①显性突变：a-A
②隐性突变：A—a
思考：突变后的基因会遗传给后代么？
1.体细胞突变往往不能遗传给后代，但某 些植物体细胞突变可通过无性繁殖传递
2.生殖细胞发生突变，将遵循遗传规律传 给后代
1.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
理论上223
思考2:
你能解释‘一母生九子，九子各不同’吗?
由于减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导 致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞 和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多 样性.
基因突变
基因重组
本质 基因的分子结构发生改变。
不同基因的重新组合。
结果 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型， 使不同性状重新组合。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。
有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。
是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍
高考题解（一）：
1、(08广东高考)有关基因突变的叙述，正确
的是
()
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的
方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的
中期不发生基因突变
答案：C
5、(08上海生物)人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原
因是
A．基因突变
B．染色体结构变异 C．基因
重组 D．染色体数目变异
答案：A
2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换
3、基因工程
1.减一后期：非同源染色体上非等位基因自由组合 2.联会期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
B
B
b
b
Bb
bB
思考1:
人的体细胞中有23对染色体,请你计算,一位 父亲可能产生多少种染色体不同的精子,一
位母亲可能产生多少种染色体组成不同的
卵细胞?
与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？
假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？ 这样的变化可能对生物体产生什么影响？
（一）基因突变的实例：镰刀形细胞贫血症
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
56
78
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
[探究] 基因突变有何特点？
常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
一 在生物界普遍存在；
任何生物均可发生
短腿安康羊（中） 玉米白化苗
人类多指
[探究] 基因突变有何特点？ 思考 1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
外部因素： 物理因素 X射线、激光等
化学因素 亚硝酸、碱基类似物等
生物因素 病毒、某些细菌等
提高 突变 频率
巩固练习
1．(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变 化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的 是（不考虑终止密码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
显性突变 五 基因突变是不定向的 隐性突变 基因可向多方向突变，产
生多个等位基因（复等位 基因）
基因突变有何特点？
一 在生物界普遍存在(普遍性)
二 在生物体内随机发生(随机性) 三 突变率低(低频性)
四 大多数突变是有害的(有害性) 五 基因突变是不定向的(不定向性)
思考：
基因突变的结果是什么？新的基因产生的新性 状对生物的生存是都有利吗？自然环境会选 择哪些个体生存下来？
基因结构 一定改变； 基因数量和位置 一定不变； 性状 可能改变 .
(一定不变;一定改变; 可能改变)
2、基因突变不改变生物性状的情况有哪些类型？
①一种氨基酸可能有几种密码子(遗传密码的简并性）
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
2.碱基对的替换、增添、缺失谁对性状的影响更大？
替换的影响较小，只改变一个氨基酸或者不改变。 增添、缺失影响较大，不影响插入、缺失位置前 的序列，影响插入、缺失位置后的序列
正常血红蛋白
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
异常血红蛋白
自主探究 1.镰刀形细胞贫血症发病的直接原因是？ 2.镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是？
病因分析图解：
DNA(基因) GAA CTT
突变
GTA CAT
mRNA
控 制
氨基酸
GAA 谷氨酸
GUA 缬氨酸
根本原因：
血红蛋白基 因中碱基对 的替换
7kg
3.5kg
思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象
的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
色红 花 的 后 代 变 成 了 蓝 紫 蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
碱基对的增添、缺 失或替换，改变了 基因的结构。
A T CA C CG GC C T A GT G GC CG G
（一）基因突变的概念
1、概念： DNA分子中发生碱基对的替__换__、 增__添__和_缺__失__，而引起的基__因__结__构__的改变。
（二）基因突变的结果
aA
a Aa A
一个基因突变 后产生的是它 的等位基因
表现型（改变）
基因 （改变）
环境（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
基因重组
诱 因
基因突变
染色体变异
判断：环境因素引起的变异一定不能遗传?
生
物
不可遗传的变异
遗传物质没有改变
的
基因突变
变 可遗传的变异 基因重组
异 遗传物质发生改变 染色体变异
第一节 基因突变和基因重组
问题探讨
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子： THE CAT SAT ON THE MAT THE AT SAT ON THE MAT THE CCAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT
3、(08广东生物)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸
对.可能的后果是 （ ）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，
缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案：BCD
4、(08广东理基)有关基因突变的叙述，正确的是
蛋白质 红细胞
正常
结构和功 能正常
异常
结构和功 能异常
直接原因：
血红蛋白分 子中氨基酸 的替换
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化， 从而导致基因结构的改变？
DNA片段
A AT C C G C T TA G G C G
A T C C G C 缺失 A TC CC CG GC C
TAGGCG
T AG GG GC CG G
产生了新基因; 取决于环境; 有利变异
总结：基因突变的意义？
基因突变是新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源，为生物的进化提供了 原材料。
二、基因重组
概念 在生物体进行有性生殖的过程中,控制 不同性状的基因的重新组合. 基因重组是通过有性生殖 过程实现的 方式
１、非同源染色体上的非等位基因自由组合
任何时期
二 在生物体内随机发生；
任何时期 生物的任何部位均可发生 细胞内的任何DNA
[探究] 基因突变有何特点？
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10－６
果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
（三）基因突变的时间 基因突变通常发生在什么时期？
A.有丝NA的复制 ◇一般不能遗传
（分裂间期）
◇可通过无性繁殖遗传 ◇可能发展为癌细胞
B.减数第一次分裂间期 （生殖细胞）
（可以通过受精作用直接传给后代）
（四）基因突变的原因
内部因素：自然条件下DNA偶尔复制错误，碱基 组成改变（自发突变，无人工干预） 。例如： 果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及 子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传？
资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，
当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强， 叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
甘蓝
拉萨
北京
3.5kg
A Aa a
D D D d ①显性突变：a-A
②隐性突变：A—a
思考：突变后的基因会遗传给后代么？
1.体细胞突变往往不能遗传给后代，但某 些植物体细胞突变可通过无性繁殖传递
2.生殖细胞发生突变，将遵循遗传规律传 给后代
1.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
理论上223
思考2:
你能解释‘一母生九子，九子各不同’吗?
由于减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导 致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞 和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多 样性.
基因突变
基因重组
本质 基因的分子结构发生改变。
不同基因的重新组合。
结果 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型， 使不同性状重新组合。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。
有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。
是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍
高考题解（一）：
1、(08广东高考)有关基因突变的叙述，正确
的是
()
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的
方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的
中期不发生基因突变
答案：C
5、(08上海生物)人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原
因是
A．基因突变
B．染色体结构变异 C．基因
重组 D．染色体数目变异
答案：A
2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换
3、基因工程
1.减一后期：非同源染色体上非等位基因自由组合 2.联会期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
B
B
b
b
Bb
bB
思考1:
人的体细胞中有23对染色体,请你计算,一位 父亲可能产生多少种染色体不同的精子,一
位母亲可能产生多少种染色体组成不同的
卵细胞?
与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？
假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？ 这样的变化可能对生物体产生什么影响？
（一）基因突变的实例：镰刀形细胞贫血症
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
56
78
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
[探究] 基因突变有何特点？
常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
一 在生物界普遍存在；
任何生物均可发生
短腿安康羊（中） 玉米白化苗
人类多指
[探究] 基因突变有何特点？ 思考 1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
外部因素： 物理因素 X射线、激光等
化学因素 亚硝酸、碱基类似物等
生物因素 病毒、某些细菌等
提高 突变 频率
巩固练习
1．(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变 化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的 是（不考虑终止密码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
显性突变 五 基因突变是不定向的 隐性突变 基因可向多方向突变，产
生多个等位基因（复等位 基因）
基因突变有何特点？
一 在生物界普遍存在(普遍性)
二 在生物体内随机发生(随机性) 三 突变率低(低频性)
四 大多数突变是有害的(有害性) 五 基因突变是不定向的(不定向性)
思考：
基因突变的结果是什么？新的基因产生的新性 状对生物的生存是都有利吗？自然环境会选 择哪些个体生存下来？
基因结构 一定改变； 基因数量和位置 一定不变； 性状 可能改变 .
(一定不变;一定改变; 可能改变)
2、基因突变不改变生物性状的情况有哪些类型？
①一种氨基酸可能有几种密码子(遗传密码的简并性）
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
2.碱基对的替换、增添、缺失谁对性状的影响更大？
替换的影响较小，只改变一个氨基酸或者不改变。 增添、缺失影响较大，不影响插入、缺失位置前 的序列，影响插入、缺失位置后的序列
正常血红蛋白
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
异常血红蛋白
自主探究 1.镰刀形细胞贫血症发病的直接原因是？ 2.镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是？
病因分析图解：
DNA(基因) GAA CTT
突变
GTA CAT
mRNA
控 制
氨基酸
GAA 谷氨酸
GUA 缬氨酸
根本原因：
血红蛋白基 因中碱基对 的替换
7kg
3.5kg
思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象
的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
色红 花 的 后 代 变 成 了 蓝 紫 蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
碱基对的增添、缺 失或替换，改变了 基因的结构。
A T CA C CG GC C T A GT G GC CG G
（一）基因突变的概念
1、概念： DNA分子中发生碱基对的替__换__、 增__添__和_缺__失__，而引起的基__因__结__构__的改变。
（二）基因突变的结果
aA
a Aa A
一个基因突变 后产生的是它 的等位基因
表现型（改变）
基因 （改变）
环境（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
基因重组
诱 因
基因突变
染色体变异
判断：环境因素引起的变异一定不能遗传?
生
物
不可遗传的变异
遗传物质没有改变
的
基因突变
变 可遗传的变异 基因重组
异 遗传物质发生改变 染色体变异
第一节 基因突变和基因重组
问题探讨
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子： THE CAT SAT ON THE MAT THE AT SAT ON THE MAT THE CCAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT
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高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版(2019)必修二
•
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
高中生物人教(2019)新教材必修2课件：第5章第1节 基因突变和基因重组
-22-
第1节 基因突变和基因重组
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练 1.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基 因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质 都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白 能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿 素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )
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第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
答案:B 解析:图中存在3处突变,①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成 K,可以确定是基因中的碱基发生了替换,③处多了一个氨基酸H,可 以确定是发生了碱基的增添;SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸 所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy蛋白 和SGRY蛋白都能进入叶绿体,说明①②处的变异没有改变该蛋白 质降解叶绿素的功能,所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③ 处变异引起的。黑暗条件会影响叶绿素的合成,此条件下突变型豌 豆子叶的叶绿素含量可能会改变。
生物因素:某些病毒的遗传物质。 作用机理:影响宿主细胞的 DNA 等。 (2)内因:DNA复制过程中,基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排 列顺序发生局部的改变,从而改变了遗传信息。
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第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
2.基因突变对蛋白质的影响
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第1节 基因突变和基因重组
5.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
高中生物课件-基因突变和基因重组
4、基因突变的结果 使一个基因成为它的等位基因（产生了新
的基因）
注意：
1、基因突变产生了新基因，新基因与原 基因互为等位基因；
2、基因突变不改变基因数量
讨论：有人说，基因突变就是指生物体基 因型的改变。你认为这种说法正确吗？试举例 说明。
这种说法不正确。基因突变是指DNA分 子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起 的基因分子结构的改变。基因突变使一个基 因突变成它的等位基因，从而会使生物的基 因型发生改变。但是基因型的改变并不都是 由基因突变引起的，基因重组和染色体变异 都可引起基因型改变。
A.有丝分裂间期 ——体细胞 （但一般不能传给后代，也可以通过无性 繁殖方式传给后代）
B.减数第一次分裂间期 ——生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
注意： 基因突变容易发生在具有DNA 复制功能的细胞中（具有分裂 能力的细胞），已高度分化的、 失去分裂能力的细胞因其不发 生DNA复制，故不容易发生基 因突变。
胞内的不同DNA分子上、同一
DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可以突变为a1，也可以突变为
a2、a3、a4……等。基因突变也是可逆的，可以由 A突变为a，也可以由a突变为A。
基因突变的特点
①普遍性 ②低频性 ③多数有害性 ④随机性 ⑤不定向性
6、基因突变的意义
⑴是生物变异的根本来源； ⑵为生物的进化提供了原始材料； ⑶是形成生物多样性的重要原因之一（新基因产
不一定。
(1)有些基因突变并不引起生物性状的改变 ①突变发生在非编码区和内含子中 ，不会改变生物的性状。 ②显性纯合子中的一个基因突变后，该基因型控制的生物性状不 会改变。 ③由于可由多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也 不会引起生物性状的改变。
高中生物基因突变和基因重组最全最新ppt课件
1、在生物界普遍存在
短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有什么关系？
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部 分越少。
总之，基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞不同的DNA 分子上，可以在同一DNA分子的不同部位
2 类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换. ③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取 出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。
转基因抗虫棉花 转入苏云金杆菌的一个抗虫基因，是中国目前最主要的转基因作物。
37
;.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
38
;.
对比基因突变与基因重组：
基因突变
基因重组
本质
基因分子结构变化，产生新基因（碱 基替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的基因型，使 不同性状发生组合
发生 时间
长折
短折
中国黄牛
ⅹ
荷斯坦牛 中 国 荷 斯 坦 牛
46
;.
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
高考生物总复习 第19讲 基因突变与基因重组
第19讲基因突变与基因重组考点一基因突变1.变异类型概述(1)不可遗传的变异――→原因环境变化，遗传物质未变基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====T A 。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
(3)时间： 并非只发生在间期主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期(4)诱发基因突变的因素(连线)(5)基因突变的特点3.基因突变的意义提醒(1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
(2)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)(3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)(4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)(5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？必修② P82“批判性思维”提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
高考生物知识点之基因突变和基因重组
高考生物学问点之基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺当通过毛细血管聚集在一起，红细胞裂开（溶血），造成贫血。
⑵病因基因中的碱基替换。
干脆缘由：血红蛋白分子结构的变更根本缘由：限制血红蛋白分子合成的基因结构的变更2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的变更二、基因突变的缘由和特点1、基因突变的缘由：有内因和外因外因有：物理因素：如紫外线、X射线化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根原来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念2、基因重组的类型随机重组（减数第一次分裂后期）交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区分基因突变基因重组本质基因的分子结构发生变更，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。
不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
发生时间及缘由细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。
减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件外界环境条件的变更和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义生物变异的根原来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
发生可能突变频率低，但普遍存在。
有性生殖中特别普遍。
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
(9)减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组( × )
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。