多基因遗传病专业知识培训课件
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多基因遗传与多基因遗传病
A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
（二）患病人数与发病风险：
• 一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生 育的再发风险为4%；若生育两个患者，再 次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病，一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 ＝
100 — CDZ
CMZ：一卵双生子发病一致率； CDZ：二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形，每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗 传，因为在系谱分析中，同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族（或民族）差异，表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位
单基因遗传病和多基因遗传病培训课件
4
孟 德 尔 式 遗 传
单基因遗传病和多基因遗传病
5
BB
（1）虹膜颜色
（2）能卷舌
bb
cc
CC
单基因遗传病和多基因遗传病
6
1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 百分比 50% 50%
单基因遗传病和多基因遗传病
18
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
单基因遗传病和多基因遗传病
16
2、系谱特点
I
II
III
IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
单基因遗传病和多基因遗传病
17
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲
Aa
代
a Aa aa
(aa)( )
正 a Aa aa 常
常/性染色体遗传病 单基因遗传病和多基因遗传病 显/隐性遗传12 病
3 基本分类
X连锁隐性遗传
XR
XD
Y-L Y连锁遗传
AD
常/性 显/隐
X连锁显性遗传 AR
常染色体隐性遗传
多基因遗传病科普讲座
什么是多基因遗传病？ 常见类型
例如，糖尿病、心脏病和某些类型的癌症等。
这些疾病影响广泛，且发病机制复杂。
什么是多基因遗传病？ 遗传模式
多基因遗传病的遗传模式通常不是简单的孟德尔 遗传，而是多基因共同作用。
这使得预测风险和传递机制更加复杂。
为什么关注多基因遗传病？
为什么关注多基因遗传病？ 流行病学
环境影响
环境因素如污染和生活压力也对多基因遗传病的 发病有一定作用。
了解这些因素有助于
针对有家族史或其他高风险因素的人进行基 因检测。
早期检测可以帮助制定预防和管理策略。
何时进行基因检测？ 临床症状表现
在出现相关症状时及时进行基因检测。
科学家们正在努力揭示基因与环境的相互作 用。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传易感性
有家族病史的人群更容易受到多基因遗传病的影 响。
这部分人群需要更频繁的健康监测与筛查。
谁会受到影响？
生活方式因素
不健康的生活方式，如不良饮食和缺乏锻炼，也 会增加风险。
这些因素可以通过改变生活习惯来改善。
谁会受到影响？
定期进行健康检查和筛查，早期发现潜在问题。
及时干预可以显著提高生活质量。
如何管理多基因遗传病？ 心理支持
面对疾病，心理支持和咨询很重要。
良好的心理状态有助于应对疾病带来的压力。
谢谢观看
多基因遗传病科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是多基因遗传病？ 2. 为什么关注多基因遗传病？ 3. 谁会受到影响？ 4. 何时进行基因检测？ 5. 如何管理多基因遗传病？
什么是多基因遗传病？
什么是多基因遗传病？
定义
多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的复 杂疾病。
第四章多基因遗传病
第一节 掌握多基因遗传病特点（讲授） 一、 多基因遗传和单基因遗传区别
单基因遗传： 1、 一对基因起决定作用 2、 一对基因有显隐性称质量性状遗传 3、 群体中变异是不连续，呈三个峰：
4、 主基因为主要决定。 5、 有一定遗传遗传方式。
多基因遗传：
1、 2对以上基因共同作用结果。 2、 各对基因之间均为共显性，每个基因作用微小称 微效基因，有累积效应称数量性状遗传。 3、 群体中变异是连续的呈单峰，正态分布：
4、 变异受遗传因素和环境因素双重影响。 5、 无规律有特点
二、 多基因遗传特点 1、 两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子代都是中间 类型，由于受环境因素影响，子代也有一定变异范围。 2、 两个子1（中间类型）个体杂交后，子2代大部分也是中 间类型。由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响， 子2代的变异范围比子1代更为广泛，有时会出现接近极端变异的 个体。 3、 在一个随机，杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大 多数个体接近于中间类型，极端变异个体很少，在这些变异的产 生中多基因基础和环境因素都有作用。如：皮肤颜色，两对基因 控制。黑色A.B,白色A',B'
群体发病率较低即阈值较高那个性别的个体罹患，则患者亲属 的再显风险较高。例如先天性幽门狭窄，人群中男性发病率高于女 性，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%。此病男性发病率是女 性的5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子发病率是5.5 %，女儿的发病率是2.4%。如为女性患者，其儿子的发病率达到 19.4%，女儿的发病率达到7.3%。以上说明了女性患者比男性患者 有更多的致病基因。多基因遗传病是一种数量性状，所以呈现出以 上的特点。它不象单基因遗传病那样相对比较容易认识，所以必须 根据上述特征和数据进行具体分析
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病概述：多基因遗传病 是由多个基因的变异所引起的一类 遗传疾病。 遗传方式：多基因遗传病常常呈复 杂遗传模式，如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传等。
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
多基因遗传病-精品医学课件
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏
多基因遗传病ppt课件
性连锁遗传病
致病基因位于性染色体上，疾病的传递常与性别 有关。
包括:X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病、Y连 锁遗传病。
一、X连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体上，并且此基因对于其相
应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 遗传性肾炎
交叉遗传现象
在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，
将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
XD遗传病系谱特点
患者双亲之一有病，多为女性患者 女性杂合子的儿女有50%的概率为患者 连续遗传 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
二、X连锁隐性遗传病
某种疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为 XR。 例：血友病
血友病A系谱
XR遗传遗传特点
质量性状：
单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体 中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分 为2～3群，2～3群个体间差异显著。
垂体性侏儒和正常人的身高 aa AA或Aa
120 165 cm
cm
0~5% 100%
aa Aa
45~50%
AA
PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性
数量性状：
多基因遗传的性状或疾病的变异在一个 群体中的分布是连续的，不同个体之间的差 异只有数量上的差异，没有质的不同。
性的大小，称易患性。
环境因素
6 0
变异数
5 0 4 0 3 0 平 均 值 低
易患性
阈值(threshold)
高
2 0
发病阈值
当一个个体易患性高到一定限度就可
能发病。这种由易患性决定的多基因遗
传病发病最低限度称为发病阈值。
•
致病基因位于性染色体上，疾病的传递常与性别 有关。
包括:X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病、Y连 锁遗传病。
一、X连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体上，并且此基因对于其相
应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 遗传性肾炎
交叉遗传现象
在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，
将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
XD遗传病系谱特点
患者双亲之一有病，多为女性患者 女性杂合子的儿女有50%的概率为患者 连续遗传 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
二、X连锁隐性遗传病
某种疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为 XR。 例：血友病
血友病A系谱
XR遗传遗传特点
质量性状：
单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体 中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分 为2～3群，2～3群个体间差异显著。
垂体性侏儒和正常人的身高 aa AA或Aa
120 165 cm
cm
0~5% 100%
aa Aa
45~50%
AA
PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性
数量性状：
多基因遗传的性状或疾病的变异在一个 群体中的分布是连续的，不同个体之间的差 异只有数量上的差异，没有质的不同。
性的大小，称易患性。
环境因素
6 0
变异数
5 0 4 0 3 0 平 均 值 低
易患性
阈值(threshold)
高
2 0
发病阈值
当一个个体易患性高到一定限度就可
能发病。这种由易患性决定的多基因遗
传病发病最低限度称为发病阈值。
•
多基因遗传病(现代遗传学与疾病)ppt课件
中等身高
AA’BB’CC’
总计
0’
1’
2’3’Leabharlann 4’5’6’
1
6
15
20
15
6
1
多基因遗传的特点
①两个纯种的个体杂交后，子1代都是中间类型。但 也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果 。 ②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分 也是中间类型，但是，子2代的变异范围要比子1 代更为广泛, 有时，会出现一些接近极端变异的个 体。除去环境因素的影响外，基因的分离和自由 组合对变异的产生，也有一定效应。 ③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但 是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体 很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础 和环境因素都起作用。
日本唇裂±腭裂是 0.0017，美国则是0.001。
（4）近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 （5）患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相 同。
第二节 多基因遗传病 一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过0.1% ，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向 。但是，并不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高 (1/2或1/4等)。而是远比这个发病率低，大约只有l～ 10%。过去临床医生常常说这些病的发病有遗传因素或 某种素质。近年来的研究工作表明，这些病就是多基因 遗传病。由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往 往起着重要作用，故又称多因子遗传病。人类的高血压 、糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘以及某些先 天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂)等均属于多基因遗传病。 多基因病目前巳知的虽仅有100余种，但是，每一种病 的发病率却很高，例如原发性高血压的发病率为4～8% ，哮喘的发病率为4%，冠心病的发病率为2.5%。所以 总的估计15～20%的人受多基因病所累。
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F2
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4/16 1/16
多基因遗传病专业知识
5
3. 多基因假说
• 数量性状受两对以上基因控制 • 基因都是共显性 • 基因对表型作用微小，但有累加效应 • 基因积累效应与环境共同作用，决定
性状
多基因遗传病专业知识
6
4、涉及的疾病种类
（1）先天畸形: 唇裂、腭裂、无脑儿… （2）常见病: 高血压、糖尿病、哮喘、
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多基因遗传病专业知识
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2、影响身材发育的环境因素
如营养好坏、阳光充足与否、是 否进行体育锻炼。这三对环境因素随 机组合的结果，其相应频数组成柱形 图，同样可连成一条接近正态分布的 曲线。
遗传因素和环境条件二者组合， 使数量性状的表现型出现数量级差， 其分布接近于正态分布曲线。
多基因遗传病专业知识
多基因病
由多对等位基因控制和环境 因素参与的一类疾病。
多基因遗传病专业知识
2
一、概述：
1、影响多基因遗传的因素
（1）遗传因素
（2）环境因素
多基因遗传病专业知识
3
2、基因特点
（1）等显性(co-dominant) （2）微效基因(minor gene) （3）累加效应(additive effect) （4）主基因(major gene)
C1 C1 A2A1
C2C1 A2A1
C1 C1 A2A1
C2 C1 A2A1
A2B1C1
B1 B2 C1 C2 A1 A2
B1 B2 C2C2 A1 A2
B2B2 C1 C2 A1 A2
B2B2 C2C2 A1 A2
B1 B2 C1 C2 A2A2
B1 B2 C2C2 A2A2
B2B2 C1 C2 A2A2
BRCA1 BRCA2
多基因遗传病专业知识
4
例：肤色遗传 设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ
一般基因—Ａ'、Ｂ'
P 纯黑人 AABB × A'A'B'B' 白人
AB
A'B'
F1
稍黑 AA'BB' × AA'BB' 稍黑
AAB'B'
2AA'BB A'A'BB 2AA'B'B'
AABB 2AABB' 4AA'BB' 2A'A'BB' A'A'B'B' 纯黑 深黑 稍黑 浅黑 白人
因使身材偏高。
多基因遗传病专业知识
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精子
A1B1C1 A1B1C2 A1B2C1 A1B2C2 A2B1C1 A2B1C2 A2B2C1 A2B2C2
A1B1C1 A1B1C2
A1 A1 B1 B1 C1 C1 A1 A1
A1 A1 B1 B1 C1 C2 A1 A1
A1 A1 B2B1 C1 C1 A1 A1
多基因遗传病专业知识
15
正态分布
多基因遗传病专业知识
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回归现象(regression)
多基因遗传病专业知识
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（二）多基因遗传病的易感性、 易患性和发病阈值
四个概念：
1、易感性(susceptibility)：
B2B2 C2C2 A2A2
B1 B1
B1 B1 B2 B1 B2B1
B1 B1 B1 B1 B2B1
B2B1
C1 C1
C2C1
C1 C1
C2C1
C1 C1
C2C1
C1 C1
C2C1
A2B1C2 A1 A2
A1 A2
A1 A2
A1 A2 A2A2
A2A2
A2A2
A2A2
B1 B1
B1 B1
B2B1
B2B1
C2C1
C1 C1
C2C1
C1 C1
C2C1
C1 C1
C2C1
A2B2C2 A1 A2 A1 A2 A1 A2 A1 A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2
B1 B2 C1 C2
B1 B2 C2 C2
B2B2
B2 B2 B1 B2
C多1基C因2 遗传病C专2C业2知识 C1 C2
B1 B2 C2C2
C2C2
C1 C2
C2C2
C1 C2
C2C2
卵
A1B2C1 A1 A1 A1 A1 A1 A1 A1 A1 A2A1
A2A1
A2A1
A2A1
B1 B2
B1 B2B1 B1B2B2B1 B2
B1 B2
B2 B2
B2 B2
C1 C1 A1B2C2 A1 A1
C2C1 A1 A1
C1 C1 A1 A1
C1 C1 A1 A1
B2B2
B2B2
C1 C2 12C2C2
表 5-5 三对非连锁基因的组合格局及其频率
基因组合格局
身高等级
频率
6102 A1A1B1B1C1C1
0
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5112 A1A2B1B1C1C1
I
A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2
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4122 A2A2B1B1C1C1
II
A1A1B2B2C1C1
2142 A1A1B2B2C2C2
IV
A2A2B1B1C2C2
A2A2B2B2C1C1
A1A2B1B2C2C2
A1A2B2B2C1C2
A2A2B1B2C1C2
15/64
1152 0162
A1A2B2B2C2C2 A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 A2A2B2B2C2C2
V
多基因遗传病专业知识
精分症、冠心病、消化性溃疡… （3）肿瘤: 胃癌、肝癌、乳腺癌…
多基因遗传病专业知识
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多基因遗传病专业知识
8
多基因遗传病专业知识
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多基因遗传病专业知识
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二、多基因遗传的阈值模 型及其应用
（一）身高与多基因遗传
1、身材发育的遗传机理 假设三对不连锁的等位基因决定身材发育：
A1 A2 ;B1 B2 ;C1 C2 假设标号1的基因使身材偏矮，而标号2的基
A1 A1 B2B1 C2C1 A1 A1
A2A1 B1 B1 C1 C1 A2A1
A2A1 B1 B1 C2C1 A2A1
A2A1 B2B1 C1 C1 A2A1
A2A1 B2B1 C2C1 A2A1
B1 B1
B1 B1
B2B1
B2B1
B1 B1
B1 B1
B2 B1
B2B1
C1 C2
C2C2
C1 C2
A1A2B1B1C2C2
A1A2B1B2C1C1
A1A2B1B1C1C2
A1A1B1B2C1C2
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3132 A1A2B1B2C1C2
III
A1A1B1B2C2C2
A1A2B1B1C2C2
A1A1B2B2C1C2
A1A2B2B2C1C1
A2A2B1B1C1C2
A2A2B1B2C1C1
20/64
B1 B1
B1 B1
B2 B1
B2B1
子
C1 C2
C2C2
C1 C2
C2C2
C1 C2
C2C2
C1 C2
C2C2
A2B2C1 A1 A2 A1 A2 A1 A2 A1 A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2
B1 B2
B1 B2 B2B2
B2B2
B1 B2 B1 B2 B2B2
B2B2
C1 C1