第七章多基因遗传病
2.基因型频率
q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43
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3基因频率和基因型频率的关系
1. P=D+1/2H
q=R+1/2H
2. D=P2
R=q2
H=2pq
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相关例证
杰出的运动能力相关基因研究
目前研究发现，有氧能力有关基因有 ACE、CKMM、ADRA2A及mtDNA的Dloop和MTND5等；与肌肉力量有关的基因 主要涉及GDF8、CNTF等。
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群体：指一个物种生活在某一地区内的、 能相互杂交的个体群，也称为孟德 尔式群体(Mendelian population)。
基因库(gene pool) ：一个群体所具有的 全部遗传信息 。
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二、基因频率和基因型频率
在一个自由交配的群体里，每个个体不 可能脱离群体而单独生存。在研究群体 的遗传组成时，不是用个体的基因和基 因型表示，而是采用基因频率和基因型 频率来表示。
D＋H＋R＝1
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例如 MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人
M血型 基因型为MM 223人 占31.2%
N血型 基因型为NN
129人 占17.3%
MN血型 基因型为MN 485人 占51.5%
设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1
P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57
一定条件下：
1. 群体很大
2. 随机婚配 3. 没有突变 4. 没有选择 5. 没有大规模迁移 群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持 不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡 的群体。
《医学遗传学》第七章 群体遗传
(2)预期理论值（C）：各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算：
②基因型频率的计算：
根据 Hardy-Weinberg 定律，达遗传平衡时，应有 p2+2pq+q2＝1
在具体的群体中，各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM＝np2＝ 1788×（0.4628）2＝382.96
[0.107 即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得：在ν＝6 时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样，获得等于及大于（或等于及小于）α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受：当 p 值＞α时，接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＞0.05， 不是小概率事件，我们只好接受它。
拒绝：当 p 值≤α时，拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＜0.05， 是小概率事件，发生的可能性不大，我们不能接受它。
初中生物竞赛辅导教程 第七章 遗传和变异(知识概要)
第七章遗传和变异第一节遗传的物质基础【知识概要】一、染色体是遗传物质的主要载体1．染色体的化学成分染色体的主要成分为DNA和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和RNA。
组蛋白为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。
其功能是参与维持染色体结构，有阻碍NDA转录RNA的能力。
非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。
非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。
非组蛋白的功能是DNA 复制、RNA转录活动的调控因子。
2．染色体的结构核体→螺线管→超螺线管→染色单体。
从舒展的DNA双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时，DNA分子缩短约5000～10000倍。
二、DNA是主要的遗传物质l．噬菌体侵染细菌实验证实DNA是遗传物质实验步骤如下：2．肺炎双球菌的转化实验证实DNA是遗传物质3．烟草花叶病毒（CMV）的重建说明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遗传物质三、DNA的结构和功能1．DNA的结构DNA是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：DNA的一级结构DNA的主干由磷酸和脱氧核糖交互组成，磷酸和糖由3’、5’一磷酸二酯键联结在一起。
碱基接在每一脱氧核糖的1’碳上其结构要点如下：（1）两条DNA链反向平行，一条走向是5’→3’，另一条走向是3’→5’，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。
（2）碱基配对不是随机的。
腺嘌呤（A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）通过三个氢键与胞嘧啶（C）配对（见右图）。
GC对丰富的DNA比AT对丰富的DNA更为稳定。
（3）DNA的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种DNA分子提供了它性质上的特异性。
（4）双链DNA具有不同的构型，其中3种具有生物学上重要性。
①B—DNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。
②A－DNA：右旋，脱水状态下的常见形式。
③Z—DNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。
第五章、第六章、第七章知识点归纳
第五章基因突变及其他变异一、生物变异的类型1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起），包括基因突变、基因重组和染色体变异二、可遗传的变异1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。
(基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
) （1）诱发因素可分为：物理因素（紫外线、X射线及其他辐射）；化学因素（亚硝酸、碱基类似物）；生物因素（某些病毒）。
（2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性c、低频性d、多数有害性e、不定向性（3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期）b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减Ⅰ前期）3、染色体变异：（1）染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位（2）染色体数目的变异：个别染色体增加或减少；以染色体组的形式成倍增加或减少。
（3）染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
染色体组数的判断：①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数（4）单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。
体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
育种方法小结秋水仙素作用原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）。
四、人类遗传病1、人类遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）2、人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
多基因遗传名词解释遗传学
多基因遗传名词解释遗传学
嘿呀！说起“多基因遗传”呢，这在遗传学里可是个相当重要的概念呀！
首先呢，咱们得搞清楚啥叫多基因遗传。
哎呀呀，简单来说，多基因遗传就是指由多个基因共同作用来决定一个性状的遗传方式哇！不像那种单个基因就能决定的简单遗传。
比如说身高，这可不是由一个基因说了算的呢！多个基因都在里面发挥着作用，共同影响着身高的高低。
哇塞，这是不是很神奇呀？
多基因遗传有一些特点哟！比如说，它的表现型往往呈现出连续的变异。
啥意思呢？就是说性状的变化不是那种非黑即白、一刀切的，而是有一个范围，连续不断的呢！
而且呀，多基因遗传还容易受到环境因素的影响。
哎呀，环境这个家伙可不得了！它能和基因一起“捣鼓”，让最终的表现变得更加复杂。
再说说多基因遗传病吧！像高血压、糖尿病这些常见的病，很多就是多基因遗传导致的呢。
哇！研究多基因遗传对于咱们了解人类的遗传规律、预防和治疗一些疾病，那可是太重要啦！
咱们得重视多基因遗传的研究，才能更好地为人类的健康服务呀！你说是不是？。
7 线粒体遗传病
Schatz分离到完整的线粒体DNA
1981年，测定人mtDNA的DNA序列
1987年，Wallace等提出mtDNA突变可引起疾病
1988年，首次报道mtDNA突变
第一节 人类线粒体基因组
一、mtDNA的结构特点
电镜下的线粒体
mtDNA的结构特征
人 mtDNA 是 一 个长为 16,569 bp 的 双链闭合环状 分子， 外环含G较多，称 重链 (H 链 ) ，内环含 C 较 多 ， 称 轻 链 (L 链 )。
第三节 线粒体疾病的遗传特性
一、母系遗传(maternal inheritance)
虽然一个人的卵母细胞中大约有10万个线粒体， 但当卵母细胞成熟时，绝大多数线粒体会丧失，数目 可能会少于10个，最多不会超过100个，这种线粒体数 目从10万个锐减到少于100个的过程，称为遗传瓶颈。 <100个
10万个
此后经过胚胎细胞早期分裂，繁殖的线粒体会达 到每个细胞含有10 000个或更多。
线粒体是通过分裂方式实现增殖的
脂肪细胞中正在分裂的线粒体电镜照片
二、异质性 如果同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的， 称为纯质（homoplasmy） 一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA 分子，称为杂质（heteroplasmy）
mtDNA结构紧凑， 没有启动子和内含子， 缺少终止密码子，仅以 U或UA结尾。 基因间隔区只有 87bp，占mtDNA总长度 的的 0.5% 。有两段非编 码区
第二节 线粒体基因的突变 一、突变率
mtDNA突变率比nDNA高10～20倍
1. mtDNA中基因排列非常紧凑
2. mtDNA不与组蛋白结合
更高
四、不均等的有丝分裂分离
上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。
那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。
A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。
2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。
3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。
第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
多基因病
一、单5选1[分值单位:1]1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（）A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全答案:C[分值单位:12．数量性状遗传是（）A．由环境因素决定 B．由单基因决定 C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰。
答案:E[分值单位:13．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半答案:D[分值单位:14．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用答案:D[分值单位:15．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案:E[分值单位:16．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（）A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因 D．复等位基因 E．微效基因答案:E[分值单位:17．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定答案:D[分值单位:18．遗传率是（）A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性答案:C[分值单位:19．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（）A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和环境因素的作用各一半答案:B[分值单位:110．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用答案:A[分值单位:111．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全答案:E[分值单位:112．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是答案:A[分值单位:113．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%答案:E[分值单位:114．下列哪种患者的后代发病风险高（）A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂答案:E[分值单位:115．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用答案:D[分值单位:116．下列哪项不是微效基因所具备的特点( )A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上答案:C[分值单位:117．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
遗传简答
简答和论述1．依据遗传因素和环境因素在疾病发生中所起作用的大小，可以把疾病分为几类：①完全由遗传决定发病，看不到特定环境因素的作用②基本有遗传因素决定，但需要一定环境诱因才能发病③遗传因素好人环境因素对发病都有作用④完全由环境因素决定发病，与遗传因素基本无关2．遗传病特征：①遗传物质改变②遗传性③先天性3．遗传病的分类：单基因病（常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X隐，Y连锁遗传病），多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病4．染色质与染色体：是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。
①染色质：是指间期C核内能被碱性染料染色的物质，由DNA，组蛋白，非组蛋白，及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式，有利于遗传物质的复制和表达②染色体：是指细胞在有丝分裂和减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化得最高形式，有利于遗传物质平均分配5．染色质的类型：①常染色质：螺旋化程度低，染色浅，具有转录活性，常位于间期细胞核中央②异染色质：螺旋化程度高，呈凝集状态，染色深，少或无转录活性，多位于核内膜边缘，包括结构异染色质（常见于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢）痕区以及Y染色体长臂远端2/3区段），兼性异染色质6．染色体的四级结构模型认为,从DNA包装成染色单体经历了四个主要阶段，即四级结构。
一级：核小体，二级：螺线管，三级：超螺线管，四级：染色单体7．根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3类：中央着丝粒染色体，亚中央着丝粒染色体，近端着丝粒染色体8．常用的显带技术有：Q显带，C显带，T显带，R显带，G显带（最常用），在G显带中，描述染色体需写明：①染色体序号②臂的符号③区的序号④带的序号9．减数分裂主要特点：DNA复制一次，细胞连续分裂两次，分裂完成后子细胞中染色体数目减半。
意义：保证了亲代与子代遗传物质的相对稳定性10．人类的基因或基因组中的功能序列：单一序列（又称为非重复序列或单拷贝序列），重复序列③[主要有：①高度重复序列（分布于染色体的着丝粒，端粒，Y染色体长臂上的异染色质，卫星DNA（小卫星DNA，微卫星DNA：具有高速多态性），②中度重复序列[短分散序列（Ａｌｕ序列），长分散序列（ＫＰｎＩ序列）]，③反向重复序列11．断裂基因：真核生物中的基因具有不连续性，即一个基因编码区被非编码区隔离。