多基因遗传病优质PPT课件
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单基因遗传病和多基因遗传病培训课件
4
孟 德 尔 式 遗 传
单基因遗传病和多基因遗传病
5
BB
（1）虹膜颜色
（2）能卷舌
bb
cc
CC
单基因遗传病和多基因遗传病
6
1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 百分比 50% 50%
单基因遗传病和多基因遗传病
18
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
单基因遗传病和多基因遗传病
16
2、系谱特点
I
II
III
IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
单基因遗传病和多基因遗传病
17
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲
Aa
代
a Aa aa
(aa)( )
正 a Aa aa 常
常/性染色体遗传病 单基因遗传病和多基因遗传病 显/隐性遗传12 病
3 基本分类
X连锁隐性遗传
XR
XD
Y-L Y连锁遗传
AD
常/性 显/隐
X连锁显性遗传 AR
常染色体隐性遗传
多基因遗传病ppt课件
5 第5页，共73页。
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
6
第6页，共73页。
数量性状
Qualitative trait. Quantitative trait: genetic traits which are measurable characteristics.
问题：什么是紧密连锁？强连锁？不连锁？
38
第38页，共73页。
39
第39页，共73页。
Linkage Disequilibrium (LD)
The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers.
26
第26页，共73页。
域值
有性别差异域值的分布图
27
第27页，共73页。
4.亲缘关系与发病风险
多基因遗传病有家族聚集倾向，患者 亲属发病率高于群体发病率，但亲属发病 率随着与先证者的亲缘关系级数递增而剧 减，向着群体发病率靠扰。
28 第28页，共73页。
亲缘关系与精神分裂症患病风险
29
第29页，共73页。
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是由许 多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过所谓的累 加效应（additive effect），再受一定的环境因素作用, 遗传 因素和环境因素相互作用，最终形成明显的表现型(即产 生某些性状、疾病或畸形)。这类疾病也称为复杂性状疾病 （complex disease）。
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
6
第6页，共73页。
数量性状
Qualitative trait. Quantitative trait: genetic traits which are measurable characteristics.
问题：什么是紧密连锁？强连锁？不连锁？
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第38页，共73页。
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第39页，共73页。
Linkage Disequilibrium (LD)
The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers.
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第26页，共73页。
域值
有性别差异域值的分布图
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第27页，共73页。
4.亲缘关系与发病风险
多基因遗传病有家族聚集倾向，患者 亲属发病率高于群体发病率，但亲属发病 率随着与先证者的亲缘关系级数递增而剧 减，向着群体发病率靠扰。
28 第28页，共73页。
亲缘关系与精神分裂症患病风险
29
第29页，共73页。
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是由许 多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过所谓的累 加效应（additive effect），再受一定的环境因素作用, 遗传 因素和环境因素相互作用，最终形成明显的表现型(即产 生某些性状、疾病或畸形)。这类疾病也称为复杂性状疾病 （complex disease）。
多基因遗传病-PPT课件
第三节 多基因病发病风险估计
一 遗传度和群体发病率影响发病风险
当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时， 患者一级亲属的发病风险（ f ）等于一般群体发病
率（ P ）的平方根f=√P (Edward公式）
例如唇裂在我国人群中的发病率约为0.17%，遗传 率为76%，代入公式f=√P=√0.0017 =0.04或4%。
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb AB
AaBb Ab AaBB Ab Aabb AB AABb AaBb aB aaBb AABB AAbb aaBB aabb ab AABb AaBb aaBb AaBB Aabb AaBb
aB
ab
6
变 员 数
5 4
3
2 1 0 1 2 3 4 5
大写字母数
糖尿病 发病率：1% 临床特征：由于绝对或相对胰岛素不足而导致 的代谢性疾病，其特征为血糖升高，表现为烦 渴、多尿、多饮、多食、消瘦等
糖尿病发生的遗传因素： 易感基因：核基因 如胰岛素基因、胰岛素受体基因等 线粒体基因
糖尿病发生的环境因素： 肥胖 感染 拮抗激素 其他
哮喘 发病率：1% 临床特征： 发作性伴有哮鸣音的呼吸困难， 长期反复发作常并发慢性支气管炎和肺气肿 哮喘发生的遗传因素： 易感基因：IL-9基因 哮喘发生的环境因素： 抗原性因素：花粉、鱼虾、阿司匹林、青霉素等 呼吸道感染、冷空气刺激、剧烈运动、情绪激动等型：身高
多基因表型：体重
二 多基因假说（polygene hypothesis）
①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因，但 它们有累积效应
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病概述：多基因遗传病 是由多个基因的变异所引起的一类 遗传疾病。 遗传方式：多基因遗传病常常呈复 杂遗传模式，如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传等。
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
遗传病基因治疗PPT课件
糖尿病
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病 的科普是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 遗传模式和风险评估 预防和治疗策略 未来的发展方向 总结
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
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多基因遗传病科普讲座PPT课件
多基因遗传病的特点
3. 环境因素：环境因素对多基因遗传 病的发病风险有重要影响。
多基因遗传病 的预防与管理
多基因遗传病的预防与管 理
1. 遗传咨询：寻求专业遗传医 生的建议，了解家族遗传史和 个人遗传风险。
2. 健康生活方式：合理饮食、 定期运动、戒烟限酒等有助于 降低多基因遗传病的风险。
多基因遗传病的预防与管 理
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
1. 癌症：乳腺癌、肺癌、结肠 癌等 2. 心血管疾病：高血压、冠心 病、中风等
常见的多基因遗传病
3. 糖尿病：1型糖尿病、2型糖尿病等
多基因遗传病 的特点
多基因遗传病的特点
1. 多样性：不同人群患病基因 组合不同，表现出多种多样的 症状。
2. 非常见性：多基因遗传病一 般没有明显家族聚集现象，因 此容易被忽视。
多基因遗传病 科普讲座PPT课
件
目录 引言 什么是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 多基因遗传病的特点 多基因遗传病的预防与管理 结语
引言
引言
欢迎大家参加多基因遗传病科 普讲座！ 多基因遗传病是指由多个基因 同时或相互作用造成的遗传疾 病。
什么是多基因 遗传病
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因同时或相 互作用造成的遗传疾病。 与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发病机制更复杂，难以准确预测。
3. 定期体检：定期进行健康体检，及 早发现并治疗潜在的多基因遗传病。
结语
结语
多基因遗传病是一类具有复杂 遗传机制的疾病。 我们应该加强对多基因遗传病 的认识和预防，提高公众的健 康意识。
谢谢您的观赏聆听
多基因遗传病-精品医学课件
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏
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29
多基因遗传 病
例如：某些常见的多基因遗传病
人类的原发性高血压 糖尿病 冠状动脉病 精神分裂症 哮喘 及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）
目前已发现的多基因遗传病有100多种。
2
一、易感性、易患性与阈值
1. 易感性
在多基因遗传病中，每个基因座对表型的影响相 对较小，称为微效基因（minor gene），不同基因位 点上的基因，以累加方式协同作用，形成一个明显的 表型效应，称为累加效应。
20
横坐标为群 体发病率
斜线为遗传 率
纵坐标为一 级亲属发病 率
原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险 21 从下图中即可查出约为16%。
2．家庭中患病人数越多，发病风险越高
一个家庭中患病人数越多时，意味着再发风险越高。 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险
在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使 具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基 因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易 感性 。
3
2. 易患性与发病阈值
多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作 用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性 （liability）。
易患性的变异在群体中呈正态分布，即群体中大多数 个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很 少。
23
3．病情严重程度与再发风险
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程
度上。因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，
其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。
所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。
24
例如
只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为 2.46%；
若一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发 风险为4.21%；
如:先天性幽门狭窄患者
男性发病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）。如 为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险 为1.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险 为20%，女儿风险为7%。
28
如:先天性幽门狭窄患者
男性发病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）。如为 男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为 1.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为 20%，女儿风险为7%。
4
发病阈值
当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要 患病，这个限度即阈值（threshold）。
因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为 两部分：大部分为正常个体，小部分为患者（见图） 。
5
群体中易患性变异与阈值
6
二、遗传率
遗传率（或遗传度，heritability）是指在多基因
例如,我国唇裂在人群中的发病率为0.17%，遗传率为 76%，患者一级亲属的发病率 f =√ 0.17% ≈4%。
19
如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公 式不适用。
要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发 病率的关系，在下图中即可查出。
如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为 62%，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约 为16双 重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。 遗传率一般用百分率（%）来表示。
12
一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是 100%，当然这种情况很少见。
在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基 础起着重要作用，而环境因素的影响较小；
15
2．随亲属级别的 降低，患者亲属发 病风险迅速下降， 在发病率低的疾病， 这个特点更为明显。
16
3．近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配 近亲婚配时，子女患病风险增高。
但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多因子的积累 效应有关。
17
４. 发病率有种族差异
疾病名称
脊柱裂 无脑儿 唇/腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱臼
而两侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发 风险则高达5.74%。
25
唇 裂 合 并 腭 裂 的 患 者
26
４．性别与再发风险
当一种多基因遗 传病的群体发病 率有性别差异时, 表明不同性别的 易患性阈值不同
27
群体发病率高的性别阈值低 ，其后代发病风险低。 群体发病率低的性别阈值高，其后代发病风险高。
群体发病率 中国人 美国人 0.003 0.0025 0.005 0.002 0.0017 0.001 0.008 0.015 0.015 0.007
18
四、多基因病复发风险估计
1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系
在相当多的多基因病中，其群体发病率为（0.1%1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f） 近似于群体发病的平方根，即 f =√ P 。这就是Edward 公式。
遗传率为30%～40%或更低，表明环境因素在决定发病上 更为重要，遗传因素的作用不显著。
13
三、多基因遗传病的特点
1．家族聚集倾向，但不符合孟德尔式遗传，是基因与 环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发 病率约1‰～1%，而患者的一级亲属发病率可达1%～ 10%。 如：原发性高血压，2型糖尿病
为4%，若又生出一个这样患者，则表明夫妇二人都带有 较多的易患基因，虽然他们本人未发病，但其易患性极 为接近阈值，这就是基因效应所致，再次生育的再发风 险将增加2-3倍，即近于10%。
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精神分裂症 子代复发风险
双亲 父母均正常 父为患者 母为患者 双亲均为患者
子代风险（%） <0.5 43.5 56.2 67.3
多基因遗传 病
例如：某些常见的多基因遗传病
人类的原发性高血压 糖尿病 冠状动脉病 精神分裂症 哮喘 及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）
目前已发现的多基因遗传病有100多种。
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一、易感性、易患性与阈值
1. 易感性
在多基因遗传病中，每个基因座对表型的影响相 对较小，称为微效基因（minor gene），不同基因位 点上的基因，以累加方式协同作用，形成一个明显的 表型效应，称为累加效应。
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横坐标为群 体发病率
斜线为遗传 率
纵坐标为一 级亲属发病 率
原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险 21 从下图中即可查出约为16%。
2．家庭中患病人数越多，发病风险越高
一个家庭中患病人数越多时，意味着再发风险越高。 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险
在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使 具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基 因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易 感性 。
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2. 易患性与发病阈值
多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作 用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性 （liability）。
易患性的变异在群体中呈正态分布，即群体中大多数 个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很 少。
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3．病情严重程度与再发风险
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程
度上。因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，
其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。
所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。
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例如
只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为 2.46%；
若一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发 风险为4.21%；
如:先天性幽门狭窄患者
男性发病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）。如 为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险 为1.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险 为20%，女儿风险为7%。
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如:先天性幽门狭窄患者
男性发病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）。如为 男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为 1.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为 20%，女儿风险为7%。
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发病阈值
当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要 患病，这个限度即阈值（threshold）。
因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为 两部分：大部分为正常个体，小部分为患者（见图） 。
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群体中易患性变异与阈值
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二、遗传率
遗传率（或遗传度，heritability）是指在多基因
例如,我国唇裂在人群中的发病率为0.17%，遗传率为 76%，患者一级亲属的发病率 f =√ 0.17% ≈4%。
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如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公 式不适用。
要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发 病率的关系，在下图中即可查出。
如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为 62%，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约 为16双 重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。 遗传率一般用百分率（%）来表示。
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一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是 100%，当然这种情况很少见。
在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基 础起着重要作用，而环境因素的影响较小；
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2．随亲属级别的 降低，患者亲属发 病风险迅速下降， 在发病率低的疾病， 这个特点更为明显。
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3．近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配 近亲婚配时，子女患病风险增高。
但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多因子的积累 效应有关。
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４. 发病率有种族差异
疾病名称
脊柱裂 无脑儿 唇/腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱臼
而两侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发 风险则高达5.74%。
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唇 裂 合 并 腭 裂 的 患 者
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４．性别与再发风险
当一种多基因遗 传病的群体发病 率有性别差异时, 表明不同性别的 易患性阈值不同
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群体发病率高的性别阈值低 ，其后代发病风险低。 群体发病率低的性别阈值高，其后代发病风险高。
群体发病率 中国人 美国人 0.003 0.0025 0.005 0.002 0.0017 0.001 0.008 0.015 0.015 0.007
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四、多基因病复发风险估计
1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系
在相当多的多基因病中，其群体发病率为（0.1%1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f） 近似于群体发病的平方根，即 f =√ P 。这就是Edward 公式。
遗传率为30%～40%或更低，表明环境因素在决定发病上 更为重要，遗传因素的作用不显著。
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三、多基因遗传病的特点
1．家族聚集倾向，但不符合孟德尔式遗传，是基因与 环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发 病率约1‰～1%，而患者的一级亲属发病率可达1%～ 10%。 如：原发性高血压，2型糖尿病
为4%，若又生出一个这样患者，则表明夫妇二人都带有 较多的易患基因，虽然他们本人未发病，但其易患性极 为接近阈值，这就是基因效应所致，再次生育的再发风 险将增加2-3倍，即近于10%。
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精神分裂症 子代复发风险
双亲 父母均正常 父为患者 母为患者 双亲均为患者
子代风险（%） <0.5 43.5 56.2 67.3