非整倍体染色体异常的筛查方法
染色体异常检测方法
染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
胎儿非整倍体产前筛查原则
注：孕妇需提供个人详细资料，包括出生年月， 末次月经，体重，是否糖尿病、双胎、吸烟，异 常妊娠史等，统计时需根据上述因素做一定的矫 正。孕周需要采用胎儿超声指标（头臀长或双顶 径）矫正。
无创产前检查技术(NIPT)
孕妇的外周血清中约有1%-5%的DNA是来自胎儿的， 通过对胎儿DNA的测序分析，达到诊断染色体倍数 异常和基因突变的目的。
故临床可用无创DNA技术来诊断21,18,13-三体等 染色体异常。
羊膜腔穿刺技术
• 羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确，但 介人性操作可能导致0.5%——1.0%的胎儿死亡风 险。
联合筛查:血清学筛查+超声筛查(NT)
最近10年英国、美国、加拿大分别开展4项前瞻性 研究表明，早孕期联合筛查对DS的检出率明显高于 中孕期血清学筛查方案。在假阳性率为5%时DS检出 率平均可达87%。
早孕期筛查意义
早孕筛查能提供进行早期风险评估的机会， 从而通过绒毛取样技术(CVS)对胎儿非整倍体 做出早期诊断，进而可以根据孕妇意愿在妊 娠早期终止妊娠，降低母体发病率。
与正常孕妇相比,唐氏综合征妊娠孕妇其血清AFP和uE3水平 降低，而hCG和抑制素A升高，18-三体综合征妊娠孕妇其血 清AFP、uE3和hCG水平均降低。 在5%的筛查阳性率的情况下，四联筛查试验能够探测出大约 75%的唐氏综合征患儿。同时在25%的筛查阳性率的情况下， 四联筛查试验能够在预计分娩时年龄≥35岁的孕妇中探测出 85%-95%的唐氏综合征患儿。
因此, 对该类疾病进行产前筛查和产前诊断, 是 防止这类疾病患儿出生的重要措施，对于家庭及 社会均有重大意义。
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺（Amniocentesis）羊水穿刺是一种常用的筛查方法，通常在妊娠16-20周进行。
该方法通过向子宫注射麻醉剂，然后用细针穿刺羊水囊，从中获取胎儿细胞。
这些细胞可以用于进行染色体分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法，但也存在一定的风险，如感染或羊水泄漏。
2. 绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）绒毛活检是另一种常用的筛查方法，通常在妊娠10-13周进行。
该方法通过从胎盘绒毛组织中取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。
绒毛活检的优点是早期进行，可以提供更早的结果，但也存在一定的风险，如出血或感染。
3. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法，通过采集孕妇的血液样本，分离其中的胎儿DNA进行分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检，无创产前基因检测无需穿刺取样，风险更低，同时准确率也较高。
然而，由于技术和费用的限制，无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。
4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法，通过使用超声波探测器对胎儿进行检查，以观察其身体结构和发育情况。
虽然超声筛查不能直接检测染色体异常，但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征，如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。
当超声筛查结果异常时，进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。
5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法，了解家族史和个人特征也可以提供一些线索，帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。
一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性，如果有家族史，则需要密切关注和进行进一步的筛查。
非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择，包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。
方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本，分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联、四联检查，比较阳性率及假阳性率。
结果二联化学发光法检测唐氏综合征（DS）高危假阳性率为9.10%，三联为7.36%，四联为6.28%，假阳性率呈递减趋势（χ2=5.119，P 0.05）；而三联时间荧光分辨法检测DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）均低于三联化学发光法（7.36%、0.82%），差异有统计学意义（χ2=5.382、4.783，P 0.05）；而时间荧光分辨法三联检测DS、18-三体的假阳性率均低于化学发光法三联检测，差异有统计学意义（P 0.05）；三联假阳性率比较，差异有统计学意义（P < 0.05）。
提示二联筛查化学发光法检测系统与时间荧光分辨法检测系统相近，三联筛查时间荧光分辨法优于化学发光法。
综上所述，高效的早中孕联合和筛查已经得到了广泛的肯定，而对于中孕期进入筛查的人群，四联血清学筛查被认为是最佳的选择。
不论年龄，所有孕龄< 20周到产前保健门诊检查的孕妇，均可要求接受非整倍体筛查，以降低缺陷儿的发生。
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无创DNA检测NIPT相关知识考核试题及答案
无创DNA检测NIPT相关知识考核试题一、选择题1.无创DNA检测NIPT的适用人群（）［多选题］*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇;VB、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；VC、就诊时患者为孕20+6周以上，错过血清学筛直最佳时间，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇VD、双胎及多胎妊娠。
2 .无创DNA检测的慎用人群（）［多选题］*A、血清学产前筛查高风险;√B、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇;√C、有其他直接产前诊断指针的孕妇ND、通过IVF-ET方式受孕的孕妇V3 .无创DNA检测的不适用人群（）［多选题］*A、染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常夫妇WB、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的WC、胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体异常可能的ND、各种基因病高风险人群√4 .无创DNA筛查主型十对哪些染色体？（）［单选题］*A、13-三体B、18-三体C、21-三体D、以上均是√5 .无创DNA的筛查孕周（）［单选题］*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6 .以下说法错误的是（）［单选题］*A、无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险B、无创DNA检测不需要空腹，报告11个工作日后呈现，有异常会电话通知。
如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。
C、因为无创DNA检测的准确性很高,因此无创DNA结果提示高风险，则胎儿一定会存在问题，D、无创DNA结果即使提示低风险也仍然需要后期做好B超排畸检测7 .无创DNA产前筛查的目标疾病是下列哪项（）［单选题］*A.唐氏综合征B,所有染色体数目异常C.21三体、18-三体?口13-三体√D.21、18X和Y染色体数目异常E.13、X和Y染色体数目异常8 .无创DNA产前筛查的孕周范围是下列哪项（）［单选题］*A.9-13+6周B.15-20+6周C.12-22+6周√D.12周以上E.12周以下9 .孕妇25岁，孕23周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛杳√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振10 .孕妇32岁，孕22周，单胎，通过体外受精-胚胎移植方式受孕，可选择下列哪种产前检查（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛直√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振11 .下列哪些是无创DNA产前筛查的不适用人群（E）A.孕妇1年内曾接受过异体输血B.地中海贫血的高风险人群C.胎儿父亲染色体异常D.孕妇合并恶性W瘤E.以上均是12 .无创DNA产前筛查需使用哪种采血管（C）A.红头管B.绿头管C.Ce11-FreeDNA采血管D.黄头管E.蓝头管13 .无创DNA产前筛查样本采集后应进行哪些核对工作（E）A.核对采血管上的条码和知情同意书/信息采集单上的条码是否一致B.核对采血管和知情同意书/信息采集单上的受检者信息是否一致C.与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否和采血管一致。
无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析
Ｎｏ ｎ － ｉ ｎ ｖ ａ ｓ ｉ ｖ ｅ ｃ ｏ ｍｍ ｏ ｎ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｎ ｅ ｕ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ｙ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ
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ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ ． ２ ０ １ ７ ． ２ ０ ． ０ ０ １
中图分类号 ： Ｒ ５ ９ ６ ． １
文献标 志码 ： Ａ
文章编 号 ： １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ（ ２ ０ １ ７ ） ２ ０ － ０ ０ ０ １ － ０ ４
山东 医药 ２ ０ １ ７年 第 ５ ７卷第 ２ Ｏ期
胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测样本采集手册
胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测样本采集手册一、受检者准备1．检测对象：孕周范围为孕12-24周的孕妇。
2．采样体位：坐位取血，且在采血前患者需要有10分钟时间稳定自己的体位。
【注意事项】要求受检孕妇先进行B超检测，确认胎儿为单活胎。
采血前24小时内避免运动和饮酒，不宜改变饮食习惯和睡眠习惯。
二、样本采集前准备1、知情同意书签署：送检医生与受检者及其家属作良好沟通，告知该检测的重要性、临床意义及潜在的风险，并指导受检者签署知情同意书。
对于孕周大于24周并坚持要求进行该检测的受检者，由送检医生指导其签署知情同意书补充条款。
2、送检单填写：要求用钢笔或签字笔填写，并使用正楷字体，字迹清晰，填写完整。
3、送检单必填信息：送检单位、送检医生、采血日期、受检者姓名、年龄、孕周、B超检查结果、身份证号码、联系电话。
4、信息核对：仔细核对送检单和受检者的基本信息，确保一致；检查受检者是否按照医嘱准备，并向其解释操作目的以取得配合。
5、样本标识：在采集管、知情同意书、送检单上贴上样本唯一条码，并注明受检者姓名、年龄、孕周、检验项目等信息，确保与送检单一致。
【注意事项】1．粘贴条码标签时，应使条码与采集管的管长平行，字母朝管口方向，避免以环绕管壁粘贴的方式使管周被遮挡，而无法清晰看到管内样本情况。
（条码7个，分配：患者一个、采血机构一个、保健所3个、保健院一个、检测中心一个）2. 样本采集后使用的条码必须为抗冻条码，并且粘贴牢固，确保在运输、检测、储存过程中不会脱落或字迹模糊不清。
三、样本采集1、采样器：医用一次性采血针、10 mL EDTA抗凝管、灭菌棉签、止血带、消毒液。
2、采集操作：全血标本的采集—使用普通的10mlEDTA采血管：严格按照《实验室操作技术规范》的要求采取10 mL孕妇外周血，采血后请立即缓慢颠倒6次使血液与管内成分混匀（如图1），拖延颠倒混匀时间可能会造成检测失败。
混匀后立即放直立于4℃冰箱内，并在6个小时内进行血浆分离。
非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｆｅａｓｉｂｉｌｉｔｙ ｏｆ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅ ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｔ
ＰＣＲ试ｔＩｌ ｎｏｎ．ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｅ ｌｅｃｉ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｆｒｏｍ Ｍ８１＂２００６ ｔｏ Ｎｏｖ ２００７。ａ ｔｏｔｅｄ ｏｆ ６３ ｓａｍｐｌｅｓ Ｗｅｒｅ ｃｏｌ｜ｅｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｔｈｅ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，Ａｆｆｉｈａｔｅｄ Ｄｍｍ Ｔｏｗｅｒ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｎａｎｊｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ５４ ｖｉｌｌｏｕｓ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｂｔａｉｎｅｄ ｆｏｒ ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ ｂｅｃａｕｓｅ ｏｆ ｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓ ａｂｏｒｔｉｏｎ．８讧ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｌｕｉｄ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｆ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ａｎｄ ｔｈｒｅｅ ｕｍｂｉｌｉｃａｌ ｃｏｒｄ ｂｌｏｏｄ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｆ ｔｈｉｒｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．Ｂｌｏｏｄ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｆ ６０ ｈｅａｌｔｈｙ ａｄｕｌｔｓ ｗｅｒｅ ｏｂｔａｉｎｅｄ ａｔ ｔＩｌｅ ８８ｍｅ
Ｃｈｒｏ蝴ｍｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
ａｌｘ嘞６咖；Ａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ；Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｐｏｌｙｍｅｒｎｓｅ ｃｈａｉｎ
ｒｅａｃｔｉｏｎ； Ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ
染色体非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色 体异常，染色体核型分析是最常用的染色体异常诊 断方法。然而，由于其检验周期长、人工耗费大、对 于没有足够活细胞或污染的标本尚不能检测等问 题，临床应用受到一定限制。近２０年来，用分子生 物学或分子细胞遗传学技术对染色体非整倍体进行 产前诊断取得了长足进展。针对短串联重复序列 （ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔｓ，ＳＴＲ）多态性位点设计引物， 进行多重荧光定量ＰＣＲ（ＯＦ·ＰＣＲ）扩增，是目前常 用的快速诊断染色体异常的方法。但由于多态性位 点在不同人群中的频率不同，在某一人群中杂合度 高的位点在另一人群中则不一定高，存在诊断盲 区…。同时由于ＳＴＲ扩增本身的缺陷，如易出现滑 移峰等，常给缺乏经验的医师造成结果判断的困难。 为探索更快捷、简便、适用面广的诊断方法，本研究 拟通过对功能基因片段（非多态性位点）进行扩增 并定量分析，探讨非多态性位点ＱＦ—ＰＣＲ产前诊断 染色体非整倍体异常的可能性，为今后研究与功能 基因片段缺失或扩增相关的出生缺陷奠定方法学 基础。
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非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常是指个体染色体数目的异常，通常由于发生了染色体缺失、增加或重排等突变导致。
这种异常在人类中较为常见，可以引起多种遗传病和发育异常。
因此，对非整倍体染色体异常的筛查非常重要，可提供早期诊断和干预的机会，有助于改善患者的生活质量。
一、无创产前筛查
无创产前筛查是一种非侵入性的筛查方法，通过检测孕妇的血液样本来评估胎儿是否存在非整倍体染色体异常。
这种方法无需取胎儿组织或羊水样本，相对安全且无痛苦，广泛应用于产前筛查中。
无创产前筛查主要通过检测胎儿游离DNA中的染色体异常标志物来进行，如胎儿染色体三体综合征（Down综合征）常见的三体综合征标志物为孕妇血浆中游离DNA中的胎儿染色体21号染色体的片段。
二、羊水穿刺
羊水穿刺是一种有创的筛查方法，通过将细针插入孕妇腹部、子宫和羊水囊，取得羊水样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，能够明确诊断是否存在非整倍体染色体异常。
然而，由于该方法有一定的风险，如感染、流产等，一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
三、绒毛活检
绒毛活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎儿绒毛组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕8-12周进行。
绒毛活检的风险相对较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
四、胎盘活检
胎盘活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎盘组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕10-12周进行。
胎盘活检的风险较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
五、胎儿超声检查
胎儿超声检查是一种无创的筛查方法，通过超声波检查胎儿的形态和结构来评估是否存在非整倍体染色体异常。
该方法可以观察胎儿的脊柱、四肢、头部等部位，判断是否存在明显的异常。
然而，胎儿超声检查并不能提供准确的染色体分析结果，只能作为筛查方法的辅助手段。
非整倍体染色体异常的筛查方法多种多样，可以根据具体情况选择合适的筛查方法进行。
无创产前筛查是最常用的方法，安全、无痛苦且准确性较高，适用于大多数孕妇。
而有创的筛查方法，如羊水穿刺、绒毛活检和胎盘活检，可以提供更准确的结果，但风险相对
较高，一般只在高风险情况下进行。
胎儿超声检查虽然无创，但准确性有限，通常作为辅助手段使用。
通过合理选择筛查方法，可以早期发现非整倍体染色体异常，为患者提供及时的诊断和干预，有助于改善其生活质量。