遗传病的概念及其分类(精)
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
遗传病知识点总结
遗传病知识点总结遗传病，是由异常的基因或染色体突变引起的一类疾病。
遗传病以其复杂性和多样性而备受关注。
本文将对遗传病的基本概念、分类、常见遗传病的病因和临床表现等知识点进行总结。
一、基因与遗传病基因是生物体内携带遗传信息的基本单位，位于染色体上。
遗传病是由于基因突变引起的，可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
二、常见单基因遗传病1. 遗传性血液病：如地中海贫血、先天性溶血性贫血等，这些疾病主要由于红细胞基因的异常引起。
2. 先天性心脏病：包括室间隔缺损、房间隔缺损等，这些疾病由于心脏发育过程中基因突变导致。
3. 先天性白内障：这是婴幼儿期最常见的白内障形式，通常由于水晶体发育过程中的基因变异引起。
4. 先天性听力障碍：包括遗传性耳聋和先天性耳聋，由于耳蜗和听神经的基因突变造成。
三、常见多基因遗传病1. 遗传性肿瘤：如乳腺癌、肺癌等，这些疾病的发病风险与多个基因的累积作用有关。
2. 先天性心脏病：与单基因遗传病不同，这些疾病由多个基因的相互作用引起，常见的包括心室间隔缺损等。
3. 先天性白内障：与单基因遗传病相似，这些疾病也可以由多个基因的异常引起。
4. 先天性听力障碍：与单基因遗传病相似，这些疾病的发生与多个基因的突变有关。
四、遗传病的诊断和治疗遗传病的诊断通常包括基因检测和家系分析。
基因检测可以通过检测目标基因的突变来确认遗传病的存在。
家系分析则通过研究家族中的遗传模式来确定病因。
针对不同的遗传病，治疗方法也各异。
目前常见的治疗手段包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等。
五、遗传病的预防和控制预防和控制遗传病是保障人口健康的重要环节。
在遗传咨询的指导下，夫妇可以通过遗传咨询来了解自身遗传状况，从而选择适当的生育方案。
此外，提高公众对遗传病的认知，加强遗传病防治的宣传教育也是预防和控制遗传病的重要手段。
结语遗传病是一门复杂而关键的领域，它直接关系到人类的健康和幸福。
遗传病的概念及常见类型
在进行________分裂形成配子时发生了染色体不
分离。
18
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测________条染色体 的碱基序列。
19
【答案】 (1)如图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24
20
考步点骤 1
(对应学生用书P135) 现单象及基结因论的遗口传诀记病忆的判定 图解表示
首先确定 (1)“无中生有”(若双亲正
图谱中遗 常，其子代中有患者，此单基
传病是显 因遗传病一定为隐性遗传病)
性遗传还 (2)“有中生无”(若患病的双
是隐性遗
亲生有正常后代，此单基因遗
传
传病一定为显性遗传病)
21
步骤
其次确 Y遗传 定致病
基因位 X显性遗传 于常染 色体上 常染色体显 还是位 性遗传
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病
率较高，则可能是常染色体显性遗传病
16
【解析】 调查人群中的遗传病，最好选择 单基因遗传病。
【答案】 A
17
三、非选择题
8
三、人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传 信息。
2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图， 目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、 德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任 务。
4．有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间：1990年。
遗传病的名词解释
遗传病的名词解释
遗传病是指由于个体遗传物质（ 基因）的突变或异常引起的一类疾病。
遗传病可以通过基因从父母传递给子代，因此在家族中可能会出现多个患者。
这些突变或异常可以影响个体的生物化学、生理或解剖结构，导致患者出现特定的症状、体征或异常功能。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类：
1.（单基因遗传病：也称为遗传性单基因病，是由单个基因的突变或异常所导致的疾病。
这些突变可以是遗传性疾病所特有的，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
单基因遗传病遵循特定的遗传模式，如常见的显性遗传和隐性遗传。
2.（多基因遗传病：也称为复杂遗传病，是由多个基因和环境因素的相互作用所引起的疾病。
多基因遗传病包括像糖尿病、高血压、心脏病等常见疾病，其发病机制更为复杂，涉及多个基因的相互作用和环境因素的影响。
遗传病可能具有不同的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
遗传病的表现和严重程度也可能因个体之间基因突变的差异而有所不同。
需要强调的是，遗传病并非所有人都会患上，而是具有遗传易感性或携带突变基因的人更容易受到影响。
对于遗传病的诊断、治疗和管理，建议咨询医生或遗传学家，以获得准确的医学建议和指导。
高中生物遗传病口诀
高中生物遗传病口诀（实用版）目录1.高中生物遗传病的概念和分类2.遗传病的遗传方式3.遗传病的预防和控制4.遗传病的诊断和治疗5.学习遗传病的重要性正文遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指 (趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
高中生物遗传病的概念和分类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指 (趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病的遗传方式遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指 (趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病的预防和控制遗传病的预防和控制主要包括婚前遗传咨询、婚前检查和婚后遗传咨询。
婚前遗传咨询可以帮助人们了解自己是否携带致病基因，以及如何避免遗传病的发生。
婚前检查可以发现患有遗传病的人，从而避免患病儿童的出生。
婚后遗传咨询可以帮助人们了解如何避免遗传病的发生，以及如何处理已经出现的遗传病。
遗传病的诊断和治疗遗传病的诊断和治疗主要包括婚前遗传咨询、婚前检查和婚后遗传咨询。
婚前遗传咨询可以帮助人们了解自己是否携带致病基因，以及如何避免遗传病的发生。
婚前检查可以发现患有遗传病的人，从而避免患病儿童的出生。
婚后遗传咨询可以帮助人们了解如何避免遗传病的发生，以及如何处理已经出现的遗传病。
遗传病筛查技术
遗传病筛查技术遗传病筛查技术是一种通过检测个体的遗传物质，如基因、染色体等，来判断其是否携带某种遗传病的方法。
随着科学技术的不断发展，遗传病筛查技术已经取得了巨大的进展，为我们提供了更准确、可靠的遗传病风险评估和诊断手段。
一、遗传病的概念和分类遗传病是由基因突变引起的一类疾病。
根据突变类型和遗传方式的不同，遗传病可以分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病三类。
单基因遗传病如囊性纤维化、地中海贫血等，染色体异常病如唐氏综合症、爱德华综合症等，多基因遗传病如先天性心脏病、唇腭裂等。
二、常见遗传病筛查技术1. 遗传咨询遗传咨询是遗传病筛查的第一步。
在怀孕前，夫妻双方可以到医院进行遗传咨询，了解自己是否存在携带遗传病的风险。
医生会通过询问家族病史、进行体格检查等方式，对夫妻双方进行初步评估，并给出相应的建议。
2. 基因测序技术基因测序技术是目前最常用的遗传病筛查技术之一。
通过测序个体的基因组，可以检测出携带的可能存在突变的基因。
这项技术的发展使得我们能够准确地发现和预测一些常见遗传病，如遗传性乳腺癌、遗传性肾病等。
基因测序技术的快速发展和成本的不断降低，也使得遗传病筛查逐渐成为可能。
3. 羊水穿刺和绒毛采样对于已经怀孕的夫妻，羊水穿刺和绒毛采样是常用的遗传病筛查技术。
羊水穿刺是通过将母体的羊水进行采样，然后对胎儿的染色体进行检测，以判断是否有染色体异常或者某些单基因突变疾病的存在。
绒毛采样是通过取下来自胎儿的绒毛样本，并对其进行遗传物质的检测。
4. 胎儿DNA筛查技术胎儿DNA筛查技术是一种无创的遗传病筛查方法。
通过采集孕妇外周血中的胎儿DNA，并进行遗传物质的检测，可以判断胎儿是否携带某种遗传病。
这项技术的优势在于无创、方便，并可以提供较高的准确性。
三、遗传病筛查技术的应用前景随着遗传病筛查技术的不断发展和完善，其在临床和生活中的应用前景也越来越广阔。
首先，遗传病筛查技术可以帮助夫妻双方了解自己的遗传风险，从而做出科学的生育决策。
遗传病的名词解释
遗传病的名词解释遗传病是指由异常基因引起的疾病，其病因可以追溯到个体的遗传物质。
在人类的基因组中，大约有2万多个基因，它们编码了构成我们身体和生理功能的蛋白质。
然而，由于基因突变或遗传缺陷，某些基因的功能可能会受到影响，从而导致遗传病的发生。
一般来说，遗传病可以分为三类：单基因遗传病、染色体异常遗传病和多基因遗传病。
首先，单基因遗传病又称为孟德尔遗传性疾病，是由单个基因突变引起的遗传病。
这些疾病遵循孟德尔遗传学规则，父母两个健康基因型中若至少有一位是带有突变基因的，那么下一代的患病风险将会增加。
例如，囊性纤维化是一种最常见的单基因遗传病，它会导致各种器官的病变，通常在早期儿童时期就会发病。
其次，染色体异常遗传病是指由于染色体数目或结构异常引起的遗传病。
人类的染色体组成为23对，其中22对是自动体染色体，1对是性染色体。
当某一对染色体数目发生改变或染色体结构异常时，就可能引发染色体异常遗传病。
例如，唐氏综合征是一种由于21号染色体上的三个而不是两个染色体引起的疾病。
这种异常导致患者在智力和身体发育方面存在不同程度的延迟。
最后，多基因遗传病是指由多个基因的突变或异常相互作用引起的遗传疾病。
这类疾病的发病机制较为复杂，涉及多个基因以及环境因素的相互作用。
例如，乳腺癌是一种常见的多基因遗传病，其发病与多个基因变异和环境因素的综合作用有关。
除了上述分类，还有一些特殊类型的遗传病，如线粒体遗传病。
线粒体是细胞中负责产生能量的细胞器，它具有自己的一套基因组。
当线粒体基因突变时，会导致线粒体遗传病。
这类疾病通常与能量代谢有关，如肌肉无力和中枢神经系统紊乱等。
遗传病的诊断和预防对于患者和家庭来说非常重要。
现代医学的发展使得我们能够通过遗传学检测等方法早期发现遗传病，并采取相应的治疗和预防措施。
例如，孕前遗传咨询可以帮助夫妻了解携带隐性遗传病风险，从而在怀孕前进行基因检测和评估。
此外，基因编辑技术的突破也为治疗某些遗传病提供了新的希望。
遗传病的名词解释
遗传病的名词解释遗传病是由遗传因素引起的疾病。
遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由单个基因的异常所引起的疾病，如血友病、囊性纤维化等；多基因遗传病是由多个基因的异常所引起的疾病，如唐氏综合症、多囊肾等。
遗传病的发病机制主要有三种：显性遗传、隐性遗传、性联遗传。
显性遗传疾病是指只需要一个异常基因就能发生疾病，通常父母携带一个异常基因时，他们的子孙中有一半的机会会患上这种疾病。
例如，多囊肾就是一种显性遗传疾病。
隐性遗传疾病需要两个异常基因才能发生疾病，通常父母虽然携带一个异常基因，但他们的子孙中只有四分之一的机会患病。
例如，苯丙酮尿症就是一种隐性遗传疾病。
性联遗传疾病主要发生在X染色体上，通常由母亲携带的异常X染色体传递给男孩，女孩则是携带者。
例如，血友病就是一种性联遗传疾病。
遗传病的表现形式多种多样，可以涉及到身体的各个系统，包括神经系统、心血管系统、呼吸系统等。
根据具体的遗传病种类不同，症状也会有所区别。
有的遗传病的症状可能在婴儿期就可以观察到，而有的遗传病则会在青少年或成年时期才显现出来。
遗传病的诊断主要依靠基因检测来确定异常基因的存在与类型。
通过分析个体的基因组序列，可以确定是否携带了与特定疾病相关的异常基因。
遗传咨询师和遗传学家在遗传病的诊断和咨询方面扮演着重要的角色，他们会对个体和家族进行详细的咨询和分析，以确定是否存在遗传病的风险，提供适当的预防和治疗建议。
遗传病的防治主要包括预防、早期筛查和治疗。
预防措施包括遗传咨询、婚前基因检测等。
早期筛查可以通过新生儿听力筛查、染色体异常筛查等方法尽早发现潜在的遗传病。
治疗方面包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等多种手段，具体治疗方法因病情而异。
总之，遗传病是由遗传因素引起的疾病，分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
遗传病的发病机制多种多样，症状也有所区别。
遗传病的诊断主要依靠基因检测，预防与治疗方面需要综合多种手段。
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（一）概念 位于X染色体上的显性基因所控制的疾 病或性状的遗传。
交叉遗传（criss-cross inheritance ） 男 性致病基因只能从母亲传来，将来只传 给女儿，不存在男性X 染色体，任何一条带致病 基因即发病。 发病率为男性的2倍。
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遗传病的概念及其分类
The Concept and Classification of Hereditary Diseases
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫 生条件的改善，人类传染性疾病已得到 控制，但人类的遗传性疾病的发病率和 死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
表现度不一致和外显不全 外显率（penetrance）在一个群体中 携带有某一致病基因的所有个体表现 出相应疾病表型的比例。 表现度（expressivity） 指致病基因 在不同个体中表达的程度。 根本区别：外显率阐明了基因表达与 否，表现度是指在表达的前提下的表 现程度如何。
例1：多指（趾）症 例2：Marfa综合症 基因定位： １５q２1．1 例3：成骨发育不全综合征（OI） 基因定位：１７q２１
讨论：
人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有 人 认为 “ 人 类 所 有 的 病 都 是 基 因 病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？
一、遗传病的概念
遗传性疾病（inherited disease） 是指 由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发 生改变（突变或畸变）而引起的疾病， 并按一定方式在上下代间传递。
6. 从性显性 （sex-infuluenced dominance） 杂合子表达受性别影响。 例如：遗传性早秃（baldness）
Brief Summary
遗传病及其特点。 遗传病的分类。 单基因遗传及分析方法。 常染色体显性遗传系谱特点。 AD亚型及常见病。
Exercises
同样，基因 a (来自母亲)相同的几 率同样为 1/2 × 1/2 ＝ 1/4
a
2
Ⅱ
a
1
兄妹之间某一基因相同的几率为 1/4 ＋ 1/4 ＝ 1/2
Ⅲ1从Ⅰ1获得a基因的概率： 1/2×1/2＝1/4 Ⅲ1和Ⅲ2同时从Ⅰ1或Ⅰ2获得a的概率： （1/4×1/4)＋（1/4×1/4) ＝1/8
一级亲属（first degree relative) 有1/2 基因相同的亲属（如双亲与子女之间、 兄弟姊妹之间） 二级亲属（second degree relative) 有 1/4 基因相同的亲属（如伯、叔、姑、 姨、祖父母、外祖父母与本人之间） 三级亲属（third degree relative) 有1/8 基因相同的亲属（如堂兄姐妹、姑表、 姨表姐妹之间）
二、遗传病的类型
单基因病（monogenic disease） 多基因病（polygenic disorder） 染色体病（chromosomal disorder） 线 粒 体 病 （ mitochondrial genetic disorder） 体 细 胞 遗 传 病 （ somatic cell genetic disorder）
1. 完全显性 2. 不完全显性 3. 不规则显性 4. 共显性遗传 5. 延迟显性 6. 从性显性
1. 完全显性遗传 (complete dominance) 纯合子（AA ）与杂合子（Aa)表型无差 别。 例1：并指Ⅰ型 基因定位：2q31-q37 例2：家族性结肠息肉症（FPC) 基因定 位：5q21
（四）系谱特点
患者双亲之一是患者。 由于致病基因是稀
有的，频率约为 0.01 ～ 0.001 ，所以患病的亲代个 体常常是杂合子。
男女发病机会均等。 患者同胞中，约有1/2患病。 系谱中，连续几代都可以看到患者。 双亲无病时，子女一般不会患病。
（五）临床亚型
根据杂合子与 显性纯合子在 的表型是否一 致、杂合子是 否表达及表达 范围和程度的 差异
基本概念: 系谱、先证者、复等位基因、 表现度、外显率。 比较AD六种亚型的区别。
二、 常染色体隐性遗传
（autosomal recessive inheritance，AR）
（一）概念： 致病基因位于常染色体上，只有致病基 因的纯合子才发病，称为常染色体隐性 遗传病。
（二）特点
隐性纯合子（aa）发病； 杂合子（Aa）为携带者。 携带者 (carrier) 带有致病基因而表型 正常的个体。可把致病基因向后代传递， 并可能造成后代发病。
（三）常见婚配方式
P
Aa
×
aa
配子
A a a aa
F1
Aa
1
:
1
苯硫脲（ PTC ）尝味者由基因 T 决定， 基因 TT和 Tt 的人均为尝味者。基因tt 的 人是味盲。 婚配图解： TT × tt Tt × tt Tt × Tt ↓ ↓ ↓ Tt Tt tt TT Tt Tt tt 1/2 1/2 3/4 1/4
四、X连锁隐性遗传
（X－linked recessive inheritance，XR）
（一）概念 位于X染色体上的隐性基因所控制的疾 病或性状的遗传。
（二）特点 男性是半合子， X 染色体上有隐性致病 基因就会患病。女性有两条X染色体，只 有当两条X染色体上同时具有隐性致病基 因的情况下，才会发病。 男性发病率＝群体中致病基因频率 女性发病率＝（群体中致病基因频率）2
5. 延迟显性遗传 (delayed dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生 时未表现出疾病状态，待到出生后一定 年龄阶段才发病。 例1：Huntington 舞蹈病(慢性进行性舞 蹈病，HD) 基因( IT15 )：4p16.3 例 2 ：遗传性痉挛性（小脑性）共济失 调（HCA) 基因定位：6p21～25
（六）讨论
近亲婚配子女患病风险为什么会增高？ 1. 遗传上血缘亲属得到相同基因的概率 亲缘系数(coefficient of relationship) 指两个有共同祖先的个体在某一基 因座上具有相同等位基因的概率。
Ⅰ
1/2
a
1 1/2 2
兄妹之间基因 a(来自父亲)相同的 几率为 1/2 × 1/2 ＝ 1/4
（三）常见婚配类型
P
×
配子
F1
1 : 1 : 1 : 1
（四）系谱特点
患者双亲无病但均为携带者； 患者同胞约1/4患病且男女机会均等； 患者子女一般不发病，所以系谱中看不 到连续传递的现象，常为散发，有时系 谱中只有先证者一个患者。 近亲婚配子女患病风险更高。
（五）疾病举例
先天性聋哑 苯丙酮尿症（PKUⅠ） 白化病 高度近视
单基因遗传病分类：
①常染色体遗传 常染色体显性遗传（AD) 常染色体隐性遗传（AR) ②X伴性遗传 X伴性显性遗传（XD) X连锁隐性遗传（XR) ③Y连锁遗传
OMIM Statistics
2005y Autosomal 14973 2006y 15686
X-linked
Y-linked Mitochondrial Total
896
56 63 15988
930
56 63 16735
系谱分析法
系谱（pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其 所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性 状）的分布等资料，并按一定格式将这 些资料绘制而成的图解。
系谱分析法(pedigree analysis）
1
2
1
III1与III2近亲婚配子女患病风险 1/50×1/8 ×1/4=1/1600 III1或III2随机婚配子女患病风险
1/50×1/50×1/4=1/10000
结论
近亲婚配比随机婚配所生后代患 AR的 风险高。 一种AR病越是少见，近亲婚配后代的 发病风险越高。
因为II6发病
II2为致病基因肯定携带者
根据遗传学的基本原理对系谱进行分 析，以确定该病遗传方式的方法。
系谱常见符号
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1 2 3
一、 常染色体显性遗传
（autosomal dominant inheritance，AD）
（一）概念：
由1-22常染色体上显性基因所控制的性 状，其遗传方式称为AD。
（二）特点：
只要有一个相应基因，即杂合子状态 就可表现出性状或发病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
LOGO
人类的单基因遗传
Monogenic Inheritance of Human
单基因遗传病（ single-gene disease ， monogenic disease ） 疾病的发生主要 受一对等位基因控制，它们的传递方式 遵循孟德尔遗传律。
2. 不完全显性遗传 (incomplete dominance) 杂合子(Aa)表型介于纯合子(AA)患者与 正常人 (aa) 之间。一些疾病在显性纯合 子时是重型；隐性纯合子正常；杂合子 是轻型。 例1：家族性的高胆固醇血症 例2：软骨发育不全 基因定位：4p16．3 例3：β－地中海贫血
3. 共显性遗传 (codominance) 一对等位基因彼此无显隐关系，杂合时 共同表达产物形成相应表型。 例1：MN血型 例2：ABO血型 复等位基因 在群体中，一对特定等位 基因的位点上有两个以上等位基因存在， 每个个体只能拥有其中的两个。IA、IB 、 i 为复等位基因。 IA、IB、i
（三）常见婚配类型
P
×
×
×
配子
F1
1 : 1 : 1 : 1 1 : 1 : 1 : 1 1 : 1
（四）系谱特点
男患者远多于女患者，在发病率很低的 疾病的家系中往往只有男性患者。 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不 会发病。患病儿子的致病基因一般来自 携带者母亲。 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表 兄弟、外甥等均有1/2发病风险。