小心脏综合征（SmallHeartSyndrome）
【干货】心肾综合征的诊疗要点
【干货】心肾综合征的诊疗要点yiwe心肾综合征（CRS）是指心脏或肾脏中的一个器官处于急性或慢性功能不全的病理状态，导致另一器官同样出现急性或慢性功能紊乱；也是由一个器官的急性或慢性功能障碍引起另一器官的急性或慢性功能障碍的病理生理过程。
11月23日，在中华医学会第二十一次全国心血管年会（CSC2019）上，陕西省人民医院寿锡凌教授向广大参会者讲解了心肾综合征的诊治进展。
一. CRS的分型根据CRS的不同病理生理特点及病程长短，可将CRS分为5型，其中由心功能不全为始动因素引起的CRS，为CRS 1型和CRS 2型。
二. CRS的病理生理机制CRS的发病机制较为复杂，包括交感神经系统过度兴奋、肾素-血管紧张素-醛固酮系统过度激活、血流动力学障碍、炎性反应、氧化应激、贫血、分子信号通路异常、药物影响等。
CRS的常见病理生理状态如下。
①CRS合并神经体液改变；② CRS合并钠水潴留状态；③CRS合并低血压；④CRS合并正常或偏高血压。
三. CRS的诊断评估策略1. 生物标志物生物标志物有助于评估心衰患者的肾功能受损情况，并为急性或慢性CRS提供预后价值，包括心脏和肾脏的生物标志物。
2. 影像学检查（1）超声心动图：超声心动图可检测血流动力学参数（中心静脉压、肺动脉压力、肺毛细血管楔压、左房压、心输出量）来诊断充血状态，其中E/E’比值与肺毛细血管楔压相关。
（2）肾脏超声：肾内静脉血流图在评估CRS中也有重要临床意义。
（3）心脏磁共振：心脏磁共振是无创评估心脏大小、纤维化的重要辅助检查。
3. 容量状态评估在CRS的恶性循环过程中，液体超负荷是治疗的核心目标。
评估液体状态，适当减轻充血是治疗失代偿性心力衰竭或肾脏疾病的重要问题；胸腔内压（IPA）监测，IPA升高可造成肾脏压迫和灌注减少，导致肾功能不全。
尿钠潴留伴进行性容量超负荷可导致IAP的增加，从而加重急性肾损伤及心力衰竭。
因此，监测IAP及降低IAP在CRS 治疗中有重要意义。
adams-strokes名词解释
Adams-Stokes综合征是一种严重的心脏疾病，通常表现为突发的晕厥和心跳骤停。
它是由于心脏传导系统发生严重障碍，导致心脏无法正常跳动，从而导致血液无法有效地被送往大脑和其他重要器官，进而引起晕厥和其他严重的症状。
Adams-Stokes综合征通常与其他心脏问题如心脏传导系统疾病、心房颤动、心室颤动等有关。
它主要发生在那些已经有心脏病史或者患有其他心脏问题的患者中。
由于心脏传导系统的障碍，将导致心脏跳动不规律，心率过缓或过快，最终引发心跳骤停。
由于Adams-Stokes综合征可能会导致血液无法正常流向大脑，因此当患者发生晕厥和心跳骤停时，应该尽快对其进行急救抢救，以免对患者造成更严重的伤害。
临床上，Adams-Stokes综合征的诊断通常依赖于患者的症状和心电图检查。
一般情况下，医生会对患者进行详细的常规检查，包括心脏听诊、心电图、血液检查等，以确认Adams-Stokes综合征的诊断。
治疗Adams-Stokes综合征的方法主要包括药物治疗和手术干预。
药物治疗主要是通过使用各种药物来调节心脏的跳动节律和心脏的收缩功能，以维持心脏的正常功能。
手术干预则是通过植入心脏起搏器或进行心脏手术等方式，来修复心脏传导系统的功能，从而减轻患者的症状。
在日常生活中，患有Adams-Stokes综合征的患者需要遵循医生的建议，并且需要密切关注自己的症状变化。
定期复诊和接受医生的指导，不要擅自停止药物治疗或改变治疗方案，以免对病情造成更大的影响。
Adams-Stokes综合征是一种严重的心脏疾病，患者需要及时就医，接受正确的诊断和治疗。
只有在严格遵医嘱的情况下，患者才能够有效地控制病情，减轻症状，并且降低患者的并发症发生率。
Adams-Stokes综合征是一种严重的心脏疾病，对患者的生活和身体健康造成了不可忽视的影响。
在遭遇这种疾病的时候，患者和家人朋友需要了解相关的知识和注意事项，以更好地控制病情和处理突发状况。
儿科学名词解释
生长：指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其量的变化发育：指细胞、组织、器官的分化与功能成熟乳牙萌出延迟：生后4-10个月乳牙开始萌出，12个月后未萌出者为乳牙萌出延迟脱水：是指水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少，脱水时除丧失水分外，尚有钠、钾和其他电解质的丢失轻度脱水：表示有3%-5%体重或相当于30-50ml/kg体液的减少中度脱水：表示有5%-10%的体重或相当于体液丢失50-100ml/kg重度脱水：表示有10%以上的体重减少或相当于体液丢失100-120ml/kg佝偻病X线长骨片显示：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变；骨骺软骨带增宽（>2mm）；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状胎龄（gestational age，GA）：是从最后1次正常月经第1天起至分娩时为止，通常以周表示出生体重（birth weight，BW）：指出生1小时内的体重小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）：婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下适于胎龄儿（appropriate for gestational age，AGA）：婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第10至90百分位之间大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）：婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第90百分位以上高危儿（high risk infant）：指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿呼吸暂停（apnea）：是指呼吸停止>20秒，伴心率<100次/分及发绀新生儿贫血：生后2周内静脉血血红蛋白≤130g/L或毛细血管血红蛋白≤145g/L定义为新生儿贫血假月经：部分女婴生后5—7天阴道流出少许血性分泌物，或大量非脓性分泌物，可持续一周。
是由于来自母体的雌激素中断所致。
心碎综合征国际专家共识摘要
心碎综合征国际专家共识摘要您是否遇到过心电图酷似STEMI、心肌酶异常升高而冠脉造影阴性的胸痛患者，这真是一个令人心碎的结果。
然而确实有一个叫作“心碎综合征（broken heart syndrome）”的疾病表现为以上所有表现。
这种疾病的正式名称叫作Takotsubo综合征（Takotsubo syndrome，TTS），也曾称为“应激性心肌病（stress myocardiopathy）”、“心尖球形综合征（apical ballooning syndrome）”。
此病于1990年被报道，最早的病例可见于1983年。
2018年TTS的国际专家共识发表于《European Heart Journal》上。
TTS的临床表现TTS最常见的临床表现是急性胸痛、呼吸困难或晕厥，第一印象很难与AMI区分。
某些患者可能是由于新出现的心电图改变和心脏标志物升高而诊断TTS。
由于严重躯体应激导致的TTS的临床表现可能会被原发疾病掩盖，而精神应激引起的TTS患者胸痛、心悸的发生频率更高。
值得注意的是，一部分TTS患者的首发表现可能是TTS引起并发症的表现，如心衰、肺水肿、心源性休克或心源性猝死。
TTS的诱因TTS的诊断标准1.患者表现为短暂的左室功能障碍（运动减弱、运动不全或运动障碍），表现为心尖球形或心室中段、基底部或局限性运动障碍。
右室也可受累。
出现运动障碍的的区域或发展趋势往往超出单一冠脉分支的供血区域。
2.精神、躯体或混合的应激引起TTS事件，但这不是必须的条件。
3.神经系统疾病（如蛛网膜下腔出血、卒中/TIA、抽搐）和嗜铬细胞瘤可能成为TTS的诱因。
4.新近发生的心电图改变（ST段抬高、ST段压低、T波倒置、QTc 延长），极少数病例无心电图改变。
5.大多数病例有心脏标志物（肌钙蛋白、肌酸激酶）中度升高，BNP 显著升高较常见。
6.严重的冠脉疾病与TTS并不矛盾，可以共存。
7.无感染性心肌炎证据。
8.绝经后妇女发生率更高。
eisenmenger综合征名词解释
eisenmenger综合征名词解释Eisenmenger合征是一种不同类型的心血管疾病，也是一种常见的先天性心脏病。
它是以高血压以及先天性瓣膜本质缺陷（CPSD）为基础的综合征，它的命名来源于德国的医学家，Edmund von Eisenmenger，他在20世纪初发表了有关这种综合征的论文。
Eisenmenger综合征的发病机制看似复杂，实际上发病的关键在于心脏的结构本质地形成，CPSD可能在婴儿出生后的几个月内发生变化，但由于研究不足时，其发病原因仍未明确。
从治疗方面来看，Eisenmenger综合征可以通过外科和医学手段来治疗，但是外科治疗仍然是根治的最有效方法。
Eisenmenger综合征的外部表现包括心脏瓣膜病死，血液循环失去平衡，血压反常等等。
其实这种综合征可能会影响到婴儿的心脏，肺，血管系统以及其他器官，而肺部的反响可能会表现出一些症状，如气促，疲劳，气急等等。
在心脏病变方面，由于异常的流量和压力，心脏可能会发生变形，出现消耗等症状，这也是为什么这种疾病被称为高血压性心脏病。
从检查和诊断的角度来看，Eisenmenger综合征的检测可以通过心电图，超声，心血管磁共振成像（MRI），血液化验和其他实验室检查等方式来诊断。
此外，这种综合征的检查方法还可以搭配其他症状来一起作为诊断的依据，如心跳过速，心电图改变，血液气体分析，以及心功能状况的检查。
无论是外科治疗还是医学治疗，Eisenmenger综合征的治疗都需要综合考虑很多因素。
外科治疗通常指的是修复瓣膜缺陷来重建血流，而医学治疗则通常指从改善患者全身功能出发，比如用抗高血压药物，体外循环，以及其他器械治疗，以此达到改善患者症状的目的。
虽然Eisenmenger综合征会对婴儿的发育带来一定的影响，但是有时它仍然可以通过一定的治疗方法实现预期的治疗效果，获得更长久的预后和生活质量。
因此，在诊断和治疗Eisenmenger综合征时，应尽可能地全面考虑患者的情况，提供多方位的支持和帮助，并采取最合适的治疗方法来确保患者获得最佳的治疗效果。
心肾综合征研究进展专家讲座
心肾综合征研究进展专家讲座
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心肾之间关系
炎症反应 免疫功效下降 容量负荷增加
酸中毒 贫血
电解质紊乱
心肾综合征研究进展专家讲座
利尿治疗 神经体液激活 低血压/休克 机械通气 造影剂
肾脏灌注下降
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Ⅰ型心肾综合征
球 滤 过 率
充血性心衰患者对利尿剂反应减弱, 称为利尿剂“刹车”效应,
随之出现水钠储留
大剂量利尿剂、对比剂、ACEI应用常是AKI发生诱因
心肾综合征研究进展专家讲座
Crit Care Med,,36:S75-88
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CHARM Study
症状性 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱHF 以 eGFR 划分 CVEs
对象: 症状性 CHF 2680例
心肾综合征研究进展专家讲座
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急性心衰治疗流程
图1 急性心衰治疗流程
心肾综合征研究进展专家讲座
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CRS1型治疗-寻找微弱平衡
心脏疾病 血流动力学紊乱
RAAS系统激活 SNP紊乱 炎症 氧化应激
内皮功能紊乱 免疫机制等
肾脏疾病 代谢毒物 内分泌紊乱
治疗矛盾：治疗心衰需降低后负荷和利尿，造成 肾脏灌注不足，肾功效恶化；保护肾功效需维持 一定容量灌注，加重体循环和肺循环淤血，心功 效恶化---寻找微弱平衡！
AMI患者病死率随Ccr下降而增高
N Engl J Med.;351(13):1296-1305
心肾综合征研究进展专家讲座
Ann Intern Med.;137(7):563-570.9
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心肾综合征发生率
Noonan综合征的诊断和治疗
㊃专题㊃通信作者:张会丰,E m a i l :133********@163.c o mN o o n a n 综合征的诊断和治疗崇禾萌,张会丰(河北医科大学第二医院儿科,内分泌遗传代谢专业,河北石家庄050000) 摘 要:N o o n a n 综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,N o o n a n 综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小㊁颅颌面畸形㊁先天性心脏缺陷㊁认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高㊂重组人生长激素治疗可协助改善N o o n a n 综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常㊂本文总结N o o n a n 综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考㊂关键词:短肋多指(趾)畸形综合征;面容;心脏缺损,先天性;生长激素中图分类号:R 725.8 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2019)10-0889-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2019.10.005D i a g n o s i s a n d t r e a t m e n t o fN o o n a n s yn d r o m e C h o n g H e m e n g ,Z h a n g H u i f e n gD e p a r t m e n t o f P a e d i a t r i c s ,E n d o c r i n e a n dG e n e t i cM e t a b o l i s m ,t h eS e c o n d H o s pi t a l o f H e b e iM e d i c a lU n i v e r s i t y ,S h i j i a z h u a n g 050000,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :Z h a n g H u i f e n g ,E m a i l :133********@163.c o m A B S T R A C T :N o o n a n s y n d r o m e i s a r e l a t i v e l y c o mm o n a u t o s o m a l d o m i n a n t g e n e t i c d i s e a s e .G e n e t i c h e t e r o g e n e i t yo fN o o n a n s y n d r o m e h a s a l a r g e r a n g a n d i n v o l v e sm u l t i p l e d i s c i pl i n e s .I t sm a i n c l i n i c a l f e a t u r e s i n c l u d e s s h o r t s t a t u r e ,c r a n i o m a x i l l o f a c i a l d e f o r m i t y ,c o n g e n i t a lh e a r td e f e c t s ,a n dc o g n i t i v e i m p a i r m e n t .I tc a na l s ob ea c c o m p a n i e db y a s e r i e s o f d i s e a s e s o f t h e b l o o d s y s t e m ,a n d p a t i e n t sw i t hN o o n a n s y n d r o m e h a v e a h i g h e r r i s k o f c a n c e r c o m p a r e d t o t h e g e n e r a l p o p u l a t i o n .R e c o m b i n a n t h u m a n g r o w t hh o r m o n e t h e r a p y c a nh e l p i m p r o v e t h e h e i gh t o f p a t i e n t sw i t hN o o n a n s y n d r o m e a n d r e q u i r e sm u l t i d i s c i p l i n a r y t r e a t m e n t o f c o n g e n i t a l a b n o r m a l i t i e s i n o t h e r s y s t e m s .T h e c l i n i c a l c h a r a c t e r i s t i c s a n d r e l a t e d g e n em u t a t i o n s o fN o o n a n s yn d r o m ew e r e s u m m a r i z e d s o a s t o p r o v i d e a r e f e r e n c e f o r c l i n i c r e s e a r c h .K E Y W O R D S :s h o r t r i b -p o l y d a t y l y s y n d r o m e ;f a c e s ;h e a r t d e f e c t s ,c o n g e n i t a l ;g r o w t hh o r m o ne 张会丰,河北医科大学二级教授㊁博士研究生导师㊂河北医科大学第二医院儿科主任,营养生长发育及内分泌专业主任㊂河北省儿童糖尿病诊断治疗中心主任,河北省有突出贡献的中青年专家,河北省医学会儿科分会候任主任委员,河北省医学会变态反应学分会主委㊂N o o n a n 综合征于1968年由J a c q u e l i n eN o o n a n 首次报道,是一种可由R A S 信号通路中10余个相关基因突变引起的综合征,可累及身体多个系统,主要临床特征包括身材矮小㊁特殊面容,先天性心脏缺陷㊁不同程度的发育迟缓等,其他临床特征包括鸡胸或漏斗胸,隐睾等,还可伴发一系列血液系统疾病,甚至可以血液病为首发症状,临床异质性很大㊂国外数据显示患病率介于1ʒ1000~2500[1],不分男女,症状较轻微者常易被忽视㊂国内尚无相关统计数据㊂1 病因学N o o n a n 综合征多为常染色体显性遗传,有家族史者突变多来自母亲[2],而散发的N o o n a n 综合征患者的新生突变主要来自父方[3]㊂最近研究发现还可能存在一种罕见的常染色体隐性形式的N o o n a n 综合征[4]㊂N o o n a n 综合征属于R A S 信号通路相关综合征,R A S 信号通路相关综合征是一组由于编码R A S -丝裂原激活蛋白激酶(R A S /m i t o g e n -a c t i v a t e d pr o t e i nk i n a s e ,R A S /MA P K )信号通路的相关基因突变而引起的综合症的统称㊂N o o n a n 综合征与R A S 信号通路相关的10余个基因突变有关,在N o o n a n 综合征患者中约50%为P T P N 11突变导致,该基因编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶S H P -2,这种酶参与了生长因子㊁细胞因子和激素受体下游的多种细胞内信号级联反应,是生长发育过程所必需的㊂N o o n a n 综合征相关的P T P N 11突变为获得功能性 突变[5],导致过度的S H P -2激活㊂S O S 1突变占10%~13%,R A F 1和R I T 1约各占5%,K R A S㊃988㊃‘临床荟萃“ 2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s ,O c t o b e r 20,2019,V o l 34,N o .10Copyright ©博看网. All Rights Reserved.占不到5%,其他基因包括B R A F㊁L Z T R1㊁MA P2K1和N R A S很罕见,各占不到2%[6],其中L Z T R1基因导致的N o o n a n综合征可能为常染色体隐性遗传[4]㊂N o o n a n综合征样表现相关基因,包括R R A S[7]㊁R A S A2[8]㊁A2M L1[9]㊁S O S2[10]㊁M R A S[11]等,但每个基因报道的受累患者不超过10例㊂2临床表现2.1宫内特征常见的围产期特征包括羊水过多㊁淋巴发育不良,如颈部透明层增厚或淋巴水囊瘤,头围相对较大,心脏和肾脏缺陷等㊂颈部透明层厚度增加是染色体异常的一个标志,与多种结构异常和包括N o o n a n综合征在内的多种遗传综合征相关,研究发现在染色体正常的颈部透明层增加胎儿中,约有5%~15%的胎儿为P T P N11相关的N o o n a n综合征[12]㊂2.2特殊面容面容特殊是N o o n a n综合征的一个关键特征,且随着年龄增加,面容往往会发生变化㊂新生儿期表现为高额头㊁眼距宽,睑裂下斜㊁低耳位㊁耳轮后旋㊁颈蹼㊁后发际线低;婴儿期存在眼球突出㊁鼻根宽而凹的特点;儿童期面部表情较少;青春期脸型呈倒三角形,颈部变长,眼球突出程度减低;老年期鼻唇沟突出,皮肤透明且多皱纹㊂关于基因型和表型的关系目前尚不明确,部分研究认为P T P N11突变与N o o n a n综合征典型面容有关[13],还有研究发现不能建立面部表型与基因型的相关性[14]㊂2.3体格发育出生身长和体重往往是正常的,但在生后1年往往就可发现明显生长受损,从2~4岁直至青春期,身高沿第3百分位线增长,青春期生长速度低于平均生长速度,且生长突增高峰受损㊂超过50%的女性患者和近40%的男性患者成年身高低于第3百分位数,男性N o o n a n综合征患者平均身高为169.2(153~188.7)c m,女性为154.4(146.1~ 167.8)c m[15]㊂P T P N11突变相较其他基因突变可能导致身高落后更明显,可能与存在受体后信号缺陷相关的轻度生长激素抵抗有关,但是该缺陷可通过长期增加生长激素分泌得到部分补偿[16]㊂2.4心血管系统 N o o n a n综合征患者先天性心脏病的发生率在50%~80%,但生存率良好,15岁时生存率为(91ʃ3)%[17]㊂肺动脉瓣狭窄最常见(50% ~62%),通常伴发育不良,可孤立存在,也可以伴随其他心脏缺陷出现,多见于P T P N11突变导致的N o o n a n综合征患者[18]㊂肥厚性心肌病伴不对称中隔增厚次之(20%),与K R A S基因突变显著相关,超过50%肥厚性心肌病可在6个月前被诊断,但N o o n a n综合征-肥厚性心肌病患者较非综合征性-肥厚性心肌病患者长期预后明显较差[17]㊂其他常见的结构性缺损包括房间隔缺损㊁室间隔缺损㊁动脉分支狭窄和法洛四联症㊂约90%N o o n a n综合征患者存在心电图异常,Q R S波宽大㊁电轴极右偏㊁电轴左偏或左束支传导阻滞最常见,但可能不伴有心脏结构缺陷[19]㊂2.5泌尿生殖系统约11%的N o o n a n综合征患者存在轻度的肾脏异常,肾盂扩张最常见㊂隐睾发生率在N o o n a n综合征男性患者可达90%,与P T P N11突变有关,青春期发育和成年生育能力异质性较大,可能是正常的㊁延迟的或存在缺陷的㊂既往认为精子生成不足可能与隐睾有关,然而一项研究发现隐睾和睾丸下降正常的N o o n a n综合征男性均存在支持细胞功能障碍,这表明一种内在缺陷导致高促性性腺功能障碍[20]㊂N o o n a n综合征女性患者存在青春发育延迟,平均初潮年龄为(14.6ʃ1.17)岁[19],生育能力一般是正常的㊂2.6血液系统早期研究报道,大约三分之一的N S患者有一个或多个凝血功能缺陷,但随后发现凝血功能障碍的发生率较低,且临床异质性较大,从严重的外科出血到仅有实验室检查异常而无临床表现均有可能发生㊂2.7肿瘤 N o o n a n综合征儿童发生恶性肿瘤的风险是普通儿童的8倍㊂急性淋巴细胞白血病(A L L)和急性髓细胞白血病(AM L)较普通人群发生率明显增高,研究发现P T P N11基因c.218C>T(p.T73I)与单核粒细胞性白血病高风险相关[21];实体瘤如横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤等也均有报道[22]㊂2.8智力 N o o n a n综合征患儿一般表现为轻度运动迟缓,可能与肌张力减退有关㊂平均独坐月龄为10个月,独走21个月,说话31个月㊂发音异常很常见(72%),15%~35%的病例存在轻度的智力发育落后,突出的行为问题包括饮食问题㊁烦躁或失语和易怒,还可能存在注意缺陷多动障碍[23]㊂2.9其他异常眼睛异常:如斜视㊁屈光不正㊁弱视和眼球震颤;耳聋:中耳炎引起听力损伤较常见(15%~40%),而感音神经性听力损失较少见;色素异常沉积:色素痣(25%)㊁牛奶-咖啡斑(10%)㊁雀斑(3%);70%~95%的N o o n a n综合征患者存在胸部畸形,如鸡胸㊁漏斗胸㊁乳距宽㊁脊柱侧弯等[23]㊂㊃098㊃‘临床荟萃“2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s,O c t o b e r20,2019,V o l34,N o.10Copyright©博看网. All Rights Reserved.3诊断N o o n a n综合征以身材矮小㊁典型的特殊面容和先天性心脏病为特征,临床异质性较大㊂其诊断包括临床诊断和遗传学诊断㊂3.1临床诊断 N o o n a n综合征的临床诊断评分系统是在1994年的制定的[24],见表1㊂表1N o o n a n综合征的临床特征特征A=主要标准B=次要标准1.面部典型面部特征不典型的面部特征2.心脏肺动脉瓣狭窄,肥厚性梗阻型心肌病和(或)典型N o o n a n综合征的心电图表现其他心脏缺陷3.身高<P3<P104.胸部鸡胸/漏斗胸宽胸膛5.家族史一级亲属明确诊断N o o n a n综合征一级亲属可疑诊断N o o n a n综合征6.其他智力落后,隐睾症和淋巴发育不良智力落后,隐睾症和淋巴发育不良之一注:N o o n a n综合征的临床诊断:1 A +1项其他主要标准或两项次要诊断标准;1 B +2项主要标准或3项次要诊断标准3.2遗传学诊断以上列出的P T P N11㊁S O S1㊁R A F1㊁R I T1㊁K R A S㊁N R A S和MA P2K1基因杂合突变和L Z T R1基因复合杂合突变,均可确诊为N o o n a n综合征㊂不推荐从P T P N11基因开始逐个单基因检测,因其更昂贵㊂由于N o o n a n综合征的发生机制为 功能获得性 突变,且尚未见大量基因内缺失或重复的报道,因此对基因内缺失或重复的检测不作为首选㊂4鉴别诊断4.1特纳综合征具有身材矮小㊁多痣颈蹼等特殊面容㊁先天性心脏缺陷和多种骨骼畸形的临床特征㊂但特纳综合征仅见于女性,大多卵巢发育不良,无生育能力,可以通过染色体核型分析鉴别,特纳综合征患者泌尿系统先天畸形更常见,而智力落后发生率较低㊂4.2心-面-皮肤综合征与N o o n a n综合征有类似的心脏和淋巴系统发育不良表现,先天性心脏病发生率可达71%,肺动脉瓣狭窄㊁肥厚性心肌病和房间隔缺损是最常见的心脏缺陷;其智力障碍更严重,中枢神经系统结构发育异常和癫痫的发生率更高;有典型的头发异常表型:卷发㊁头发稀疏㊁眉毛稀疏或无眉毛㊂最常见的皮肤特征性表现是毛发角化症㊁角化过度症和痣;且容易长期存在显著的胃肠运动障碍㊂4.3 N o o n a n综合征伴多发性雀斑一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,属于R A S信号通路相关综合征之一㊂除具有身材矮小㊁心脏异常(尤其肥厚性心肌病)㊁认知缺陷外,往往伴有生殖器异常㊁感音神经性耳聋和雀斑样痣,其痣的特点是平皮面㊁黑棕色,位于面颈部和上躯干部,通常在4~5岁出现,儿童期呈指数增加,青春期可达上万;牛奶咖啡斑可单独或伴痣出现,且可先于痣发生㊂该疾病是由P T P N11㊁R A F1和B R A F基因突变导致㊂4.4 C o s t e l l o综合征非常罕见,由H R A S基因 获得功能性 突变导致㊂具有身材矮小㊁心血管系统畸形㊁智力落后和骨骼异常的临床特征,但其面容更粗陋:头围相对较大㊁宽眼距㊁塌鼻梁㊁厚唇大嘴;肥厚型心肌病是其最常见的心脏缺陷;恶性肿瘤风险增高,最常见的是横纹肌肉瘤,其次神经母细胞瘤和膀胱癌㊂4.5 Ⅰ型神经纤维瘤存在身材矮小㊁牛奶咖啡斑的临床特点,需与N o o n a n综合征鉴别诊断㊂Ⅰ型神经纤维瘤由肿瘤抑制基因N F1突变导致的常染色体显性遗传性疾病,其标志特征是丛状神经纤维瘤,为周围神经鞘的良性肿瘤,但可因膨胀生长和占位效应引起畸形,10%的患者可转变为恶性肿瘤㊂还有一种称为神经纤维瘤病-N o o n a n综合征的疾病,具有身材矮小㊁蹼状颈㊁先心病㊁牛奶咖啡斑和腋窝及腹股沟雀斑㊁神经纤维瘤,视神经胶质瘤等综合Ⅰ型神经纤维瘤和N o o n a n综合征的表现,大多由N F1基因突变导致㊂5治疗N o o n a n综合征的治疗目的主要是改善身高,使其尽可能达成正常范围,同时需多学科协作,治疗其它系统存在的先天缺陷㊂2007年美国食品药品管理局批准重组人生长激素用于N o o n a n综合征的治疗[25],当出现与正常同龄人相比明显矮小或G H-I G F-1轴可疑受损或对生长激素治疗反应可时可以考虑生长激素治疗㊂短期和长期的研究表明,在接受生长激素治疗的N o o n a n 综合征儿童中,身高增长速度有持续和显著的增加,身高标准差增加从0.6~1.8不等,可能取决于开始治疗时的年龄㊁治疗时间㊁青春期开始时的年龄和(或)生长激素敏感性㊂进入青春期的时间可能是治疗效果的预测因素,进入青春期越晚,生长激素效果越好,青春期开始时的身高S D S与接近成人的身高呈正相关[26];未发现生长激素治疗效果存在性别差㊃198㊃‘临床荟萃“2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s,O c t o b e r20,2019,V o l34,N o.10Copyright©博看网. All Rights Reserved.异[27];重度和中度N o o n a n综合征患者对生长激素的治疗反应无差异,但重度患者的平均生长激素水平明显高于中度表型患者[27];未发现P T P N11突变患者的成年身高与其他基因型存在明显差异,一项研究发现,无论有无P T P N11基因突变,经过平均6.4年生长激素治疗后,身高标准差增加均为1.3[26]㊂长期的生长激素治疗可以使大多数患者达到正常范围内的成年身高[26]㊂当使用相同剂量的生长激素时,N o o n a n综合征的身高增长速度和标准差变化与特纳综合征相似㊂生长激素治疗的第1年,生长增长速度最快,随后身高增长逐步减慢,可选择采用逐步增加剂量的方法,也可采用生长激素暂时性中断作为缓解办法,前一种方法在特纳综合征的治疗中证实是有效的㊂大多数研究报告在治疗开始时骨龄延迟,生长激素治疗与骨龄加速相关,但其反映的是骨龄的正常化,而不是骨龄的过度加速[27]㊂关于生长激素治疗对心脏的影响目前尚无定论㊂有报道称N o o n a n综合征患儿经生长激素治疗后出现心室肥大㊁肥厚型心肌病㊁心律失常等表现,因此在生长激素治疗前及治疗过程中均应注意心脏彩超和心电图检查[25],但最近研究未观察到生长激素对心脏的影响[28]㊂生长激素治疗对肿瘤风险的影响也很值得关注,虽然目前并没有证据证明生长激素治疗和肿瘤风险间是否存在相关性,但是因患者少,报道的病例少,影响对风险的评估,因此建议开始生长激素治疗后严密监测肿瘤发生[27]㊂N o o n a n综合征心脏缺陷的治疗一般同常规治疗,但经皮球囊肺动脉瓣成形术治疗肺动脉瓣狭窄的再干预率高于无N o o n a n综合征的肺动脉瓣狭窄; 6个月前出现充血性心力衰竭的婴儿预后最差(2年存活率为30%)[29]㊂智力发育落后可以通过早期干预和个性化教育加以改善㊂N o o n a n综合征是一种可以身材矮小就诊的㊁累及身体多个系统的㊁相对常见的常染色体显性遗传病,与R A S信号通路异常有关㊂其临床表现异质性很大,必要时可行基因检测确诊㊂生长激素治疗可显著改善N o o n a n综合征患者的终身高,且安全性较好,注意监测对心脏和肿瘤发生风险的影响㊂参考文献:[1] M a l l i n e n i S K,Y u n g Y i u C K,e ta l.O r a l m a n i f e s t a t i o n so fN o o n a ns y n d r o m e:r e v i e wo f t h e l i t e r a t u r e a n d a r e p o r t o f f o u rc a s e s[J].R o mJM o r p h o l E m b r y o l,2014,55(4):1503-1509.[2]J o n g m a n sM,S i s t e r m a n s E A,R i k k e nA,e t a l.G e n o t y p i c a n dp h e n o t y p i cc h a r a c t e r i z a t i o n o f N o o n a n s y n d r o m e:n e w d a t aa n d r e v i e wo f t h e l i t e r a t u r e[J].A m J M e dG e n e tA,2005,134a(2):165-170.[3] T a r t a g l i aM,C o r d e d d uV,C h a n g H,e t a l.P a t e r n a l g e r m l i n eo r i g i n a n d s e x-r a t i o d i s t o r t i o ni n t r a n s m i s s i o n o f P T P N11m u t a t i o n s i nN o o n a ns y n d r o m e[J].A mJH u m G e n e t,2004, 75(3):492-497.[4]J o h n s t o n J J,v a n d e r S m a g t J J,R o s e n f e l d J A,e t a l.A u t o s o m a l r e c e s s i v eN o o n a n s y n d r o m e a s s o c i a t e dw i t h b i a l l e l i cL Z T R1v a r i a n t s[J].G e n e tM e d,2018,20(10):1175-1185.[5] T a r t a g l i a M,M e h l e rE L,G o l d b e r g R,e ta l.M u t a t i o n si nP T P N11,e n c o d i n g t h e p r o t e i nt y r o s i n e p h o s p h a t a s eS H P-2,c a u s eN o o n a ns y nd r o m e[J].N a tGe n e t,2001,29(4):465-468.[6] R o m a n o A A,A l l a n s o n J E,D a h l g r e n J,e t a l.N o o n a ns y n d r o m e:c l i n i c a l f e a t u r e s,d i a g n o s i s,a n d m a n a g e m e n tg u i d e l i n e s[J].P e d i a t r i c s,2010,126(4):746-759.[7] F l e xE,J a i s w a lM,P a n t a l e o n i F,e t a l.A c t i v a t i n g m u t a t i o n si nR R A S u n d e r l i e a p h e n o t y p ew i t h i n t h eR A S o p a t h y s p e c t r u ma n dc o n t r ib u t et ol e u k a e m o g e n e s i s[J].H u m M o l G e n e t,2014,23(16):4315-4327.[8] C h e nP C,Y i nJ,Y u HW,e t a l.N e x t-g e n e r a t i o ns e q u e n c i n gi d e n t i f i e s r a r ev a r i a n t sa s s o c i a t e dw i t h N o o n a ns y n d r o m e[J].P r o cN a t lA c a dS c iU S A,2014,111(31):11473-11478.[9] V i s s e r sL E,B o n e t t i M,P a a r d e k o o p e r O v e r m a n J,e ta l.H e t e r o z y g o u s g e r m l i n e m u t a t i o n si n A2M L1a r ea s s o c i a t e dw i t ha d i s o r d e r c l i n i c a l l y r e l a t e d t oN o o n a ns y n d r o m e[J].E u r JH u m G e n e t,2015,23(3):317-324.[10] C o r d e d d u V,Y i n J C,G u n n a r s s o n C,e t a l.A c t i v a t i n gm u t a t i o n s a f f e c t i n g t h ed b lh o m o l o g y d o m a i no fS O S2c a u s eN o o n a ns y n d r o m e[J].H u m M u t a t,2015,36(11):1080-1087.[11]S u z u k iH,T a k e n o u c h iT,U e h a r a T,e ta l.S e v e r e N o o n a ns y n d r o m e p h e n o t y p e a s s o c i a t e dw i t ha g e r m l i n eQ71R M R A Sv a r i a n t:a r e c u r r e n ts u b s t i t u t i o n i nR A Sh o m o l o g s i nv a r i o u sc a n c e r s[J].A mJM e dG e n e tA,2019,179(8):1628-1630.[12] B a k k e r M,P a j k r t E,B i l a r d o C M.I n c r e a s e d n u c h a lt r a n s l u c e n c y w i t hn o r m a lk a r y o t y p ea n da n o m a l y s c a n:w h a t n e x t[J].B e s tP r a c tR e sC l i n O b s t e tG y n a e c o l,2014,28(3):355-366.[13] Z e n k e rM,B u h e i t e lG,R a u c hR,e t a l.G e n o t y p e-p h e n o t y p ec o r r e l a t i o n s i n N o o n a ns y nd r o m e[J].JPe d i a t r,2004,144(3):368-374.[14] A l l a n s o n J E,B o h r i n g A,D o r rH G,e t a l.T h e f a c e o fN o o n a ns y n d r o m e:d o e s p h e n o t y p e p r e d i c t g e n o t y p e[J].A m J M e dG e n e tA,2010,152a(8):1960-1966.[15] B i n d e rG,G r a t h w o lS,v o n L o e p e r K,e ta l.H e a l t h a n dq u a l i t y o f l i f e i na d u l t sw i t hN o o n a ns y n d r o m e[J].JP e d i a t r, 2012,161(3):501-505.e501.[16] B i n d e rG,N e u e rK,R a n k eM B,e t a l.P T P N11m u t a t i o n s a r ea s s o c i a t e dw i t h m i l d g r o w t hh o r m o n e r e s i s t a n c e i n i n d i v i d u a l sw i t hN o o n a ns y n d r o m e[J].JC l i nE n d o c r i n o l M e t a b,2005,㊃298㊃‘临床荟萃“2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s,O c t o b e r20,2019,V o l34,N o.10Copyright©博看网. All Rights Reserved.90(9):5377-5381.[17] H i c k e y E J,M e h t aR,E l m iM,e ta l.S u r v i v a l i m p l i c a t i o n s:h y p e r t r o p h i c c a r d i o m y o p a t h y i n N o o n a n s y n d r o m e[J].C o n g e n i tH e a r tD i s,2011,6(1):41-47.[18] T a r t a g l i aM,K a l i d a sK,S h a wA,e t a l.P T P N11m u t a t i o n s i nN o o n a ns y n d r o m e:m o l e c u l a rs p e c t r u m,g e n o t y p e-p h e n o t y p ec o r r e l a t i o n,a nd p he n o t y p i c h e t e r o g e n e i t y[J].A m J H u mG e n e t,2002,70(6):1555-1563.[19]S h a r l a n d M,B u r c h M,M c K e n n aWM,e t a l.Ac l i n i c a l s t u d yo fN o o n a ns y n d r o m e[J].A r c hD i sC h i l d,1992,67(2):178-183.[20] M a r c u sK A,S w e e p C G,v a n d e rB u r g tI,e ta l.I m p a i r e dS e r t o l i c e l l f u n c t i o n i nm a l e s d i a g n o s e dw i t hN o o n a n s y n d r o m e[J].JP e d i a t rE n d o c r i n o lM e t a b,2008,21(11):1079-1084.[21] T a r t a g l i a M,N i e m e y e r C M,F r a g a l e A,e t a l.S o m a t i cm u t a t i o n s i n P T P N11i n j u v e n i l e m y e l o m o n o c y t i cl e u k e m i a, m y e l o d y s p l a s t i c s y n d r o m e sa n da c u t e m y e l o i dl e u k e m i a[J].N a tG e n e t,2003,34(2):148-150.[22] D e n a y e rE,D e v r i e n d tK,d eR a v e lT,e t a l.T u m o r s p e c t r u mi n c h i l d r e n w i t h N o o n a n s y n d r o m e a n d S O S1o r R A F1m u t a t i o n s[J].G e n e sC h r o m o s o m e sC a n c e r,2010,49(3): 242-252.[23]v a nd e rB u r g t I.N o o n a n s y n d r o m e[J].O r p h a n e t JR a r eD i s,2007,2:4.[24]v a nd e rB u r g t I,B e r e n d sE,L o mm e nE,e ta l.C l i n i c a l a n dm o l e c u l a r s t u d i e s i n a l a r g e D u t c h f a m i l y w i t h N o o n a ns y n d r o m e[J].A mJM e dG e n e t,1994,53(2):187-191. [25]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议[J].中华儿科杂志,2013,51(6):426-432.[26] N o o r d a m C,P e e r P G,F r a n c o i sI,e ta l.L o n g-t e r m G Ht r e a t m e n ti m p r o v e s a d u l t h e i g h ti n c h i l d r e n w i t h N o o n a ns y n d r o m e w i t h a n d w i t h o u t m u t a t i o n si n p r o t e i n t y r o s i n ep h o s p h a t a s e,n o n-r e c e p t o r-t y p e11[J].E u rJ E n d o c r i n o l, 2008,159(3):203-208.[27] N o o n a nJ A,K a p p e l g a a r d AM.T h ee f f i c a c y a n d s a f e t y o fg r o w t hh o r m o n e t h e r a p y i nc h i l d r e nw i t hn o o n a n s y n d r o m e:ar e v i e wo f t h e e v i d e n c e[J].H o r m R e sP a e d i a t r,2015,83(3): 157-166.[28] R a a i j m a k e r sR,N o o r d a m C,K a r a g i a n n i sG,e t a l.R e s p o n s et o g r o w t h h o r m o n et r e a t m e n ta n d f i n a l h e i g h ti n N o o n a ns y n d r o m e i nal a r g ec o h o r to f p a t i e n t s i nt h eK I G Sd a t a b a s e[J].JP e d i a t rE n d o c r i n o lM e t a b,2008,21(3):267-273.[29] W i l k i n s o nJ D,L o w e AM,S a l b e r tB A,e ta l.O u t c o m e si nc h i ld re n w i t h N o o n a n s y n d r o m e a n d h y p e r t r o p h i cc a rd i o m y o p a t h y:as t u d y f r o m t h ePe d i a t r i cC a r d i o m y o p a t h yR e g i s t r y[J].A m H e a r t J,2012,164(3):442-448.收稿日期:2019-11-03编辑:武峪峰㊃398㊃‘临床荟萃“2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s,O c t o b e r20,2019,V o l34,N o.10Copyright©博看网. 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心脏猝死的特殊类型——心脏震荡猝死综合征
⼼脏猝死的特殊类型——⼼脏震荡猝死综合征孟庆义北京解放军总医院第⼀医学中⼼急诊科主任医师胸前打⼀拳，没太⽤⼒，怎么就打死啦”，这种⽣活中有些不可思议的现象，有医学道理吗？答案是有科学道理，该现象被称为⼼脏震荡(commotio cordis)，后者是指⽆基础⼼脏病患者，突然被低动能、⾮穿透性⼒量击打胸部⼼前区，造成的⼼脏停搏、⼼室纤颤及猝死现象，也称为⼼脏震荡猝死综合征、或commotio cordis事件。
由于⼼脏震荡与钝性⼼脏损伤、⼼肌震荡综合征有显著区别，故认识其病理⽣理过程，对积极有效的救治和预防有重要的指导意义。
⼀、典型病例1年轻男性，跆拳道运动员。
在跆拳道训练中，被队友脚踹击前胸，随机患者倒地，昏迷不醒。
约不到⼀分钟时间内，现场队医提着AED到达现场，迅速给患者⾏体外⾃动电除颤，患者抽动⼀下后迅速清醒。
约3min后患者被扶起被急救车运到医院急诊就诊。
体育馆监控记录了全部过程，考虑为⼼脏震荡。
2男，18岁，平素健康，参与多⼈⽃殴，混乱中被⼈⽤脚踹击左胸部，被踹后约10s后突然倒地死亡，倒下过程中双⼿⽆⽀撑，监控记录了整个过程。
⼫体检验左胸部体表未见明显损伤；肺淤⾎⽔肿，双肺实质内见局灶性出⾎，⼼肌间质疏松⽔肿，⼼膜下及⼼肌间质见多处⼩灶性出⾎;⼤脑缺氧性改变，多脏器淤⾎，余未见明显异常。
毒物分析检验也未检出常见毒物成分。
病理诊断为⼼脏震荡。
3男，23岁，平素体健。
某晚与他⼈发⽣殴⽃，被对⽅持铁棍打击左胸部，当即予捂⼼前区蹲在地上，随后倒地⽽死。
死后12h⼫检显⽰，发育正常，营养中等，⼫斑位于体背侧未受压区，暗紫红⾊。
双眼球睑结膜稍充⾎，⼝唇紫绀，双⼿指甲紫绀。
左胸部胸⾻旁线第3肋间有1.5cm×3cm⽪肤擦伤，其外侧隐约可见6.5cm×1.5cm⽪下出⾎，两侧⾊稍重。
解剖见左胸第4肋处有4cm×2cm肌⾁间出⾎区，对应胸壁内侧⾯4cm×1.5cm范围内有散在性出⾎点。
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小心脏综合征（SmallHeartSyndrome）古树新技-------小心脏综合征（Small Heart Syndrome）小心脏综合征（small heart syndrome，SHS）是指心脏先天性发育不全所引起的心血管症状群。
由于心脏相对较小，造成活动后心排血量相对不足，出现头晕、心悸、胸痛、呼吸急促、易疲劳及乏力等症状，其特征为胸部X线片显示心脏阴影较正常人小。
早在1826年Laenec即注意到此现象[1]，但一度被误认为是由于膈肌低位引起的心脏位置下移而未予注意。
直至1944年Master首次提出SHS的概念[2]，并认为是一个独立疾病。
国内自1982年乔军报道首例SHS患者，以后陆续有零星报道。
SHS发病机制未明，推测心脏发育不全致心脏偏小、收缩力弱，引起心排血量持续性相对不足。
疾病进展中心脏大小、每搏量、心排血量的变化都与前负荷降低有关。
患者心排血量如能满足机体需求，供需相对平衡，则无明显症状。
一旦机体耗氧增加，如劳累、运动、兴奋情况下，心排血量相对不足，无法向组织器官提供足够血液，即出现一系列症状，如胸闷、心悸、头晕等，尤其是中枢神经系统可出现脑缺血症状。
此外，冠状动脉供血不足，可能加重原有冠脉狭窄，引起心肌缺血、缺氧，出现心绞痛、心律失常。
心排血量降低还可致肺换气不足，动静脉血氧差增大，组织相对缺氧，影响正常新陈代谢，致机体免疫力低下，易发生肺部感染。
当体力劳动或剧烈运动时，全身组织缺氧更明显，心脏供血不足，只能以提高心率来增加血液供给。
同时由于体位变化，由卧位或坐位突然起立，影响下肢静脉回流，心博出量进一步减少，从而出现症状。
此外，当机体受到精神刺激时，体内儿茶酚胺分泌增加，心率加快，临床上出现心悸、胸闷、乏力及胸痛等症状。
SHS患者一般体态瘦小，常合并低体重指数、内脏下垂可能诱发游走肾、神经衰弱、易紧张、足冷等临床表现，提示植物神经系统异常伴副交感张力增高。
SHS虽属先天性发育异常，但心脏无器质性改变，尸体解剖显示心脏缩小，少数患者合并冠状动脉发育不良，冠状动脉各主要分支均较细小。
国内郭学荣[6]尸检报告1例，心脏仅重180g（正常240-260g），心脏长径10.5cm（正常12-14cm），横径8.7cm（正常9-12cm），左右室壁厚度分别为1.0cm和0.2cm，左右冠状动脉开口处内径分别为1.3mm和1.2mm（正常冠状动脉开口直径＞2mm）。
少数患者合并冠状动脉发育不良，各支冠状动脉均现细小。
临床表现SHS多见于儿童和青年人，发病年龄多在20-30岁，无性别差异，Miwa等[7]报道32例，平均年龄31岁，患者均无器质性心脏病，安静或卧位时多无症状，但在运动，甚至是轻微活动后即突然出现心悸、气短、心率加快、胸闷、胸痛等症状。
部分患者突然起立时出现眩晕、耳鸣、恶心、心动过速，被迫蹲下。
此外，还有少数SHS患者猝死的报道[6 ]。
发作时查体可发现心率增快、血压降低、脉压缩小。
SHS患者多数伴有植物神经功能紊乱表现，如失眠、过度敏感、易激动、自制力减退等，易误诊为神经官能症。
辅助检查心电图表现心电图通常无特征性表现。
由于左右心室偏小，心肌除极电势减小，加上心脏距离左胸导联电极相对较远，故左室面的I、aVL、V5、V6导联QRS波振幅小，而II、III导联呈大R波；II导联T波低平，II、III导联ST段压低，尤以坐位、立位时明显。
SHS患者由卧位转到立位时心率增快，与心排量减少有关，如心率增快＞20次/min则有诊断价值。
由于心脏体积偏小，体表V3导联位置实际已偏左，故V3导联R/S 比值常＞1。
如合并冠状动脉发育异常，可出现ST-T改变，运动负荷试验可出现冠状动脉供血不足的表现如ST段压低、T波倒置。
此外，SHS患者可出现各种心律失常，如窦性心动过速、房性早搏、室性早搏、房性心动过速、房室交界性心动过速，甚至心房颤动。
辅助检查心脏X线表现SHS具有特征性的X线表现，心影小而狭长，各弧度平滑，心膈间隙较宽，长轴几乎与横隔垂直，类似花瓶按放在横隔上（图1）。
胸部X线摄片测量心脏大小，具有诊断意义。
通常测量心胸比率（心CTR），小儿CTR＜0.42，成人CTR＜0.40即可做出诊断。
测量心脏阴影横径也有一定价值。
成人心影横径＜12cm（正常值12-14cm），即为小心脏。
应注意的是由于心脏横径与体表面积有关，应根据体表面积计算预测值，如实测值低于预测值即为阳性。
此外，有学者认为除了CTR外，右下肺动脉干明显变细、肺门小、双肺野内纹理纤细、稀疏，右下肺动脉干直径、两侧肺门距中线距离之和的平均值明显小于正常成年人，也是SHS的一个重要特征。
图1 1例小心脏综合征患者胸部X线片。
患者，男性，15岁，学生。
反复胸闷、心悸、疲乏，活动耐力下降、无法坚持正常学习。
CTR 0.36。
C1 C2：心脏最大横径，T：胸廓最大横径，CTR=(C1 C2)/T图2 右下肺动脉干直径、两侧肺门距中线距离之和测量示意图TF：两侧肺门距离之和，RP：右下肺动脉干直径尽管胸部X线表现是诊断SHS的金标准。
但胸片心脏阴影小的患者左室腔是否一定小仍有争议。
胸片上心脏大小或CTR受心脏在胸腔中位置的影响，心脏阴影小也可能由于站立位，或各种原因导致的垂位心，如横隔位置低、胸廓扁平（narrow chest ），以及心外与心包间隙脂肪含量低引起。
超声心动图检查超声心动图通过测量心脏各腔室大小及心功能，为SHS提供了一种无创性检查方法。
Miwa等采用超声心动图证实SHS患者确实存在左室腔偏小、心脏泵血功能下降（左室舒张末与收缩末内径、每搏指数、心脏指数均小于对照组及非小心脏组）。
超声心动图诊断SHS的标准[13]为左室舒张末内径＜41mm，或左室舒张末内径指数＜25mm·m-2，伴每搏输出量＜39mL，或每搏指数＜26ml·m-2，或心脏指数＜1.6L·min-1·m-2。
虽然充血性心力衰竭患者心排血量也降低，但SHS与心衰时心功能的病理生理状态是绝对不同的，SHS患者射血分数及左室短轴缩短率均正常，心肌活动也正常。
诊断Master提出，SHS的诊断标准包括：1、静息时无症状，活动后出现胸闷、心悸、气急、胸痛、疲乏，甚至晕厥等；2、由卧位至立位时心率增加＞20次/min；3、X线胸片显示心脏阴影缩小，心脏横径＜12cm，CTR＜0.40； 4、排除其他心脏病。
超声心动图可进一步提供左室内径等数据。
临床上SHS极易误诊为心脏神经官能症、直立调节障碍、甲状腺功能亢进症、心肌炎甚至冠心病，也可能误诊为瘦长体型致膈肌位置低的生理变异。
此外，老年性肺气肿、肺心病等慢性阻塞性肺病患者、一些左向右分流的先天性心脏病如房间隔缺损、肺静脉异位引流等，因右室压力负荷增大，导致左室缩小，故临床诊断SHS时需结合其他检查排除上述疾病。
SHS临床并不罕见，但至今国内仅有数十例报道，与以下原因有关：临床医生对该综合征概念模糊、认识不足，对以胸闷、胸痛、心悸为主诉来就诊的患者更倾向于直接选择一些新的检查手段如冠状动脉造影或CT血管造影，而基本的X线检查常被忽视；同时，放射科医生对胸部X片上CTR的常规测量也在减少，易导致漏诊。
此外，瘦长体型者出现症状就诊时常被归咎于膈肌位置低，直到成年后活动量增加、心脏负荷加剧、有效循环相对不足出现临床症状时才获明确诊断。
门诊常见一些以胸闷、气急就诊，但各项检查未发现器质性心脏病的患者，对此类人群要注意进行X线胸片CTR的测量，防止漏诊和误诊。
SHS与慢性疲劳综合征（chronic fatigue syndrome，CFS）当今社会竞争激烈、工作生活压力大，慢性疲劳成为现今社会最重要的健康问题。
作为一种临床疾患，CFS表现为持续或反复发作的严重乏力，休息不能缓解，导致工作能力明显降低。
乏力常伴随多个无法解释的症状，包括头痛、喉痛、自诉注意力无法集中、近期记忆下降、睡眠障碍以及肌肉骨骼疼痛。
1944年Master等[2]就曾报道了42例有活动后乏力、心悸、心前区疼痛、气急等症状的患者，并命名为神经循环衰弱征（neurocirculatory asthenia），其中39例存在心脏阴影缩小。
Miwa等研究也发现CFS患者中SHS发生率达61%，推测SHS可能参与了CFS患者疲劳的发生。
长期随访显示，与缓解期相比，CFS患者急性发作期左室腔缩小、每搏量和心脏指数均降低，进一步支持疲劳严重程度与心脏大小、心脏泵血功能直接相关。
治疗本病尚无特殊疗法，发作时主要是保证足够休息、躯体与精神放松，防止脱水，避免长期过劳和重体力劳动。
同时增加营养，鼓励锻炼，增强体质，逐渐提高心脏泵血功能及心搏出量，增强机体免疫功能，减少肺部感染。
可适当服用一些调节植物神经功能的药物，以减轻症状。
对直立性调节障碍者宜进行训练，避免突然变换体位。
特别强调患者同事、社会对SHS患者的理解。
由于心脏并无器质性损害，预后良好。
1、患者，男性，26岁，心博，响闷，心动过数一年余，临床诊断小心脏综合征。
心电表示：窦性心动过速150次/分，I avl vg 导致QRS 波幅偏小，导致QRS波幅相对偏大。
2、患者，男性，36岁，胸痛3---4月伴乏力，家庭不和，临床诊断小心脏综合征。
心电表示：窦性心率，I avl vg导致QRS波相对偏小。
导致QRS波相对偏大。
3、患者，女性，24岁，小心脏综合征（CTR32%）, 全身乏力，呼吸困难，活动能力减退，注意力不集中无法工作而入眠。
4、患者，女性，34岁，小心脏综合征（CTR33%），患者全身疼痛，常出现自主性昏厥，每当夏天加剧，无法从事家务劳动。
5、患者，男性，23岁，小心脏综合征（CTR36%），因长期夜班工作，突发性与夜班不适应，疲劳，记忆力不集中，易出差错；6、患者，男性，23岁。
小心脏综合征（CTR37%），心博，响闷，胸痛，伴有窒息感，被迫下蹲。
7、患者，男性，22岁，小心脏综合征（CTR34%），阵发性胸痛8个月，反胃、乏力、气促，皮肤苍白出汗等半年入院。
8、患者，男性，20岁，阵发性胸痛8个月，乏力、气促半年（CTR35%），心电图表示。
9、患者，男性，36岁，胸痛3----4月，伴乏力，家庭不和，临床诊断小心脏综合征。
心电表示：窦性心率，I avl vg导致QRS波相对偏小，导致QRS波相对偏大。
在超声心动图日益普及、大多数医生更关注患者心脏扩大的现状下，强调SHS并非罕见、不能忽视小心脏患者，对减少漏诊误诊、尽早诊治、提高患者生活质量有重要意义，对SHS的深入研究也将有助于阐明CFS的发病机制，有针对性地制定干预措施。
参考文献[1] Laennec RTH．Traite de L’auscultation Mediate et des Maladies des Poumons et du Coeur[M]．Paris：JS Chaude，1826：496–497．[2] Master AM．Neurocirculatory asthenia due to small heart[J]．Med Clin North Am，1944，28：577-588．[3] 乔军．小心脏综合征一例报告[J]．中华内科杂志，1982， 21(1)：50-52．[4] 吴祥，白涛，陈文煜．小心脏综合征2 例报告[J]．浙江医学，1986，8(3)：48-49．[5] 陈丽星，李怡，马虹，等．小心脏综合征一例[J].中华心血管病杂志2009,37(11)：1001．[6] 郭学荣，周亦武．小心脏综合征猝死1例[J]．法医学杂志，2003，19(4)：254-255．[7] Miwa K，Fujita M．Cardiovascular dysfunction with low cardiac output due to a small heart in patients with chronicfatigue syndrome[J]．Intern Med，2009，48(21)：1849-1854．[8] 秦玉虎，霍光，孙宏，等．小心脏综合征的心电图研究[J]．心电学杂志，1992，11(2)：77-78．[9] 孙顺吉，腾树春，党润民，等．小心脏综合征的X线诊断[J]．医学影像学杂志，2003，13(2)：82-84．[10] Takahashi T，Sakamoto T，Hada Y，et al．Echocardiographic features of small heart．J Cardiol，1985，15(3)：867-875．[11] Miwa K，Fujita M．Small heart syndrome in patients with chronic fatigue syndrome[J]．Clin Cardiol，2008，31(7)：328-333．[12] Miwa K，Fujita M．Cardiac function fluctuates during exacerbation and remission in young adults with chronic fatigue syndrome and 'small heart'[J]．J Cardiol，2009，54(1)：29-35．[13] 何妙贞，陆垄，卢志娟．48例小心脏患者的超声诊断与临床分析[J]．临床超声医学杂志，2004，6(2)：95-96．~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~免责申明：本站所提供内容均来自网友及网络搜集，由本站编辑整理，仅供个人研究、交流学习使用，不涉及商业盈利目的，如涉及版权问题，请联系本站管理员予以更改或删除。