小心脏综合征
可治性罕见病—Noonan综合征
可治性罕见病—Noonan综合征一、疾病概述Noonan综合征(Noonan syndrome，NS)是一类常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等，发病率约为1/2 500～1/1 000[1.2]，无明显性别差异，可表现为散发或家族聚集。
目前认为，NS的发病与RAS - MAPK传导通路信号上调相关，该通路存在于大多数细胞内，将生长因子、激素等细胞外信号传递至细胞内，促进细胞的增殖、分化、代谢等[3]。
现已明确9个与NS相关的基因，分别是PTPNlj、SOSl、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2、CBL和RIT1，编码产物参与RAS - MAPK信号通路的传导，NS发病与该通路的信号上调相关[4-6]。
二、临床特征面容与骨骼肌肉系统的特征性表现对于NS的诊断具有重要意义。
特殊面容主要见于婴幼儿，往往随年龄增长越来越不典型。
80%以上的NS患者合并有心脏病变，其中以肺动脉瓣狭窄(pulmonary valvar stenosis，PVS)最常见，常伴有瓣膜发育不良，友生率50%～60%，其次为肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)。
然而，NS患者临床表型具有多样性，除特殊面容及心脏病变外，常伴其他多脏器系统受累。
三、诊断该病诊断以临床表现为主，目前仍采用1994年荷兰学者提出的诊E标准183（见表2）。
若存在典型特殊面容，还需满足2A- 6A中的1条或2B - 6B中的2条标准；若面容特殊但不典型，则需满足2A -6A中的2条或2B - 6B中的3条标准。
表2 Noonan综合征的诊断标准特征A=主要标准B=次要栎准1．面容典型的特殊面容特殊面容2．心脏PVSa、HCMb．NSc典型的心电图改变其他心脏缺陷3．身高<同龄同性别儿第3百分位<同龄同性别儿第10百分位4．胸廓鸡胸、漏斗胸胸廓宽5．家族史一级亲属确诊NSc 一级亲属疑似NSc6．其他同时存在智力落后、隐睾、淋巴管发育异常存在以下之智力落后、隐睾、淋巴管发育异常注：a．肺动脉瓣狭窄( pulmonary valvar stenosis．PVS)．b．肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy. HCM)；c．努南综合征( noonan syndrome, NS)四、鉴别诊断1．LEOPARD综合征为常染色体显性遗传病，发病主要与PTPNl1基因的错义突变及缺失突变，及RAF1基因突变相关，临床表现虽与NS有相似之处，但也有其特异性的临床表现为雀斑样痣、心电图异常、眼距宽、PVS、HCM、外生殖器异常、矮身材和耳聋等。
心脏X综合征
心脏X综合征（CSX）通常有以下特征: 1) 典型劳累心绞痛症状，可考虑诊断为冠心病;2) 在自发或诱发心绞痛后，ST段压低程度与心肌缺血相一致;3) 冠脉造影术阴性（尽管轻微病变也可以进行诊断）;4)没有证据表明是心外膜冠状动脉痉挛或是因为其他心脏病所致。
在近似真实的假设基础上，大量研究似乎都支持该综合征是与微血管病变相关的，进而通过各种途径揭示其发生机制可能主要是两个方面：1)提供异常冠脉微血管舒缩运动的证据，这个仅包含对冠状动脉血流量或冠状动脉阻力的间接测量值, 因为冠脉阻力血管不能用冠脉造影术来进行评估；2) 一个可能的机制是微血管功能紊乱，几个着名的实验一起论证了这个机制，其他的则着重于以下几个方面。
冠状动脉微血管机能障碍(CMVD),?正如血管舒张药对冠脉血流量（CBF）有作用，而且血管收缩药对受损的冠脉血流量（CBF）同样有作用。
大量的研究证实冠状动脉微血管机能障碍(CMVD)是一个综合征，尽管CMVD的发生机制可能是多因素引起内皮细胞和血管平滑肌细胞功能异常所导致。
更确切的说，几种产生CSX的异常机制也可能会导致CMVD，如胰岛素抵抗，非特异性炎症，肾上腺素能功能异常，内皮因子-1的释放增加，大量的NA+-H+交换和妇女雌激素水平下降等。
甚至还包括传统心血管病的危险因素（如高血压，高胆固醇血症，糖尿病和吸烟等）也可能导致CMVD。
CSX患者的长期预后证实是较好的，尽管研究表明大量患者在随访中仍有持续的症状，而通常认为由于这些症状影响了日常活动和生活质量。
故这些患者因为反复胸痛而就诊于医院，重复一些有创性和无创性的检查，而这些往往与个人及社会经济问题密切相关。
所以，对CSX患者的主要治疗目标是改善症状和提高生活质量。
因此，介入者们报道改善胸痛症状的方法要优于仅仅改善临床终点的方法，如包括心电图缺血改变和冠脉血流异常。
通过心绞痛症状的病理生理机制考虑，大多治疗的目的是通过特异和非特异的方法改善CMVD和心肌缺血，例如一些治疗只是直接提高心脏疼痛的阈值。
艾森曼格综合征
艾森曼格综合征艾森曼格综合征是一组先天性心脏病发展的后果，症状是轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现杵状指。
艾森曼格综合征- 基本介绍艾森曼格综合征(Eisenmenger syndrome)严格意义上并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果．如先天性室间隔缺损持续存在，可由原来的左向右分流，由于进行肺性动脉高压发展至器质性动脉阻塞性病变，出现右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为Eisenmenger综合征．其他如房间隔缺损、动脉导管未闭等也可有类似的情况．因此，本征也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征．在先天性心脏病手术尚未普及时临床上本征较为多见，近年来已逐渐减少．艾森曼格综合征- ［病理解剖］除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外，可见右心房、右心室均明显增大；肺动脉总干和主要分支扩大，而肺小动脉壁增厚，内腔狭小甚至闭塞．艾森曼格综合征- ［病理生理］本征原有的左向右分流流量一般均较大，导致肺动脉压增高，开始为功能肺血管收缩，持续存在的血流动力学变化，使右心室和右心房压力增高；肺动脉也逐渐就发生相对器质性狭窄或闭塞病变，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫，均有继发性相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全，此种情况多见于室间隔缺损者，发生时间多在２０岁以后．艾森曼格综合征- ［临床表现］轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现杵状指（趾），常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状．体征示心浊音界明显增大，心前区胸骨左缘３～４肋间有明显搏动，原有的左向右分流的杂音减弱或消失（动脉导管未闭的连续性杂音中，舒张期部分可消失）肺动脉瓣第二心音亢进，分裂，以后可出现舒张期杂音，胸骨下段偏左部位可闻及收缩期反流性杂音．艾森曼格综合征- ［特殊检查］心电图：右室肥大劳损、右房肥大．X线检查：右室、右房增大，肺动脉及左、右肺动脉均扩大，肺野轻度淤血或不淤血，血管纹理变细，左心情况因原发性畸形而定．超声心动图：除原有畸形表现外，肺动脉扩张及相对性肺动脉瓣及三尖关闭不全支持本征诊断．心导管检查：除可见原有畸形外，可确定双向分流或右向分流．导管检查对本综合征有一定危险，因已无手术指征，一般不行此项检查．艾森曼格综合征- ［诊断与鉴别诊断］根据病史及临床上晚发青紫结合X线及超声心动图检查诊断一般无困难．鉴别诊断主要与先天性青紫型心脏畸形鉴别，一般无亦无困难．艾森曼格综合征- ［治疗］本征已无手术矫治可能，有条件者可行心肺联合移植．艾森曼格综合征- ［预后］为先天性心脏病后期已失去手术治疗机会，预后不良。
心脏X综合征的发病机制及治疗
病理生理机制 在因胸痛 而作选择 性冠状 动脉造影 的人群� 人 普 遍 存 在 冠状 动 脉 血 流 储 备 能力 降 低 � 为 ED V 障碍所致�
岭南心血管病杂志 2 0 0 8 年 12 月第 14 卷第 6 期
� ��� �
表 术后早期两组心律失常发生率比较 例 % � 的� 类 型 构 成 及 封 堵器 型 号 等 存 在 差 异 有 � 关. 我们
系 统 观察 了 232 例
D 患者 封 堵 术 后 心脏 传 导 阻 B 8 例 (3.5% ),
血 管 功 能 障 碍 及 ( 或 ) 心 脏疼 痛 敏 感 性 增 高 (或
� � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � S � C J C D , D 2 0 0 8, V 1 4 , N � ��� �
多中 心两种 术式 治疗室 间隔缺 损的对 比研 比 性 , 故 不 能 以 术 后 是 否 发 生 死 亡 来 评 价 两种 术 究 � � 式 的优劣 . 但 D 介入 治疗所 具有 创伤 小, 安 多中 心
3.2
D 介 入治 疗与 外科 手术治 疗资 料 B 发生率相
全, 有效及皮肤与心脏不遗留手术瘢痕, 不影响 美观, 不会发生心脏 "切口性心律失常" 的优点 患者应尽可能进行介入治疗, 而对无介入治疗指 征者应毫不犹豫地推荐外科手术修补, 从而使所 有
D 患 者 都 能接 受 最 佳 的 治 疗 .
心 脏
综合 征的发 病机 制及 治疗
心脏Brugada综合征
1986年Pedro Brugada和Josep Bugada等观察到一位波兰的3岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父亲成功复苏。该患者无器质性心脏病，心电图呈右束支阻滞图形，伴V1～V3导联ST段抬高，晕厥发作记录到心电图为心室颤动。其姐有同样的临床表现，2岁时发生猝死。其后Brugada等在1992年率先总结报道8例类似患者的临床特征，引起广泛关注。随后报道的病例迅速增加，1996年被命名为Brugada综合征。
1996年日本Miyazaki等将此独特的临床电生理病症命名为Brugada综合征。此后，世界各地报道陆续增多，国内最近亦有零星报道。准确发病率尚不清楚，文献认为占特发性室颤中的40－60%。Brugada等认为该综合症的异常心电图及多形性室速的发生与心脏器质性疾病无关。“M细胞”的功能异常、缺如或数目减少可能促使心肌去极、复极的异常，从而产生异常心电图。但Martini3在尸检发现，Brugada综合征虽然没有器质性心脏病的存在，但可能会有隐匿的右室心肌病的存在。故所谓正常心脏性猝死者，其实心脏并不正常，只要有更好的检测手段或方法终究会发现心脏结。
Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右胸导联（V1－V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合症。Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1，发病年龄多数在30～40岁之间。主要分布于亚洲，尤以东南亚国家发生率最高，故有东南亚夜猝死综合症（SUNDS）之称。近年来世界各地均有报道。Brugada综合症的准确发病率尚不清楚
[生活]心脏科名词解释
![[生活]心脏科名词解释](https://img.taocdn.com/s3/m/93cccc6a26284b73f242336c1eb91a37f11132ac.png)
心脏科名词解释心脏科名词解释1、心房颤动的治疗原则：房颤的治疗包括转律与维持窦律、控制心室率和抗凝治疗三个方面。
2、急性冠脉综合征：是以冠状动脉粥样硬化斑块破溃，继发完全或不完全闭塞性血栓形成为病理基础的一组临床综合征，包括不稳定型心绞痛（UA）、急性非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）和ST段抬高型心肌梗死（STEMI）。
3、Adms-Strokes综合征：各种形式的心律失常，如窦性心动过缓、房室传导阻滞等，使心脏泵血不足，导致脑部缺血缺氧，患者出现暂时性意识丧失，甚至抽搐，称为Adams-Strokes综合征。
4、Kussmaul征缩窄性心包炎患者吸气时周围静脉回心血量增多，而已缩窄的心包使心室失去适应性扩张的能力致使静脉压力升高，吸气时颈静脉扩张更明显称Kussmaul征。
5、SSS：病态窦房结综合征，是由窦房结及其周围组织病变导致功能减退，产生多种心律失常的综合表现。
其心电图表现包括持续而显著的窦性心动过缓、窦性停搏与窦房阻滞、快慢综合征。
6、文氏现象：即Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞，表现为P-R间期进行性延长、直至一个P波不能下传心室。
相邻的R-R间期进行性缩短，包含受阻P波在内的R-R间期小于正常窦性P-P间期的2倍。
7、Eisenmenger综合征：先天性心脏病如房间隔缺损、动脉导管未闭或室间隔缺损患者晚期由于重度肺动脉高压，原来的左向右分流变成右向左分流而从无青紫发展到有青紫，称为Eisenmenger综合征。
8、高血压急症：是指在短时间内（数小时或数天）血压重度升高，舒张压>130 mmHg和（或）收缩压>200 mmHg,伴有重要器官组织如心脏、脑、肾脏、眼底、大动脉的严重功能障碍或不可逆性损害。
9、主动脉瓣狭窄三联征：呼吸困难、心绞痛、晕厥。
10、 Osler结节：感染性心内膜炎患者手指和脚趾垫出现的豌豆大的红色或紫色痛性结节，较常见于急性患者。
11、稳定型心绞痛：在冠状动脉狭窄的基础上，由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧的临床综合征。
心脏X_综合征中医药治疗的研究进展
Traditional Chinese Medicine 中医学, 2023, 12(9), 2545-2549 Published Online September 2023 in Hans. https:///journal/tcm https:///10.12677/tcm.2023.129380心脏X 综合征中医药治疗的研究进展李文慧1，杨冯静1,2*1湖北中医药大学第一临床学院，湖北 武汉 2湖北中医药大学附属武汉市中医医院心内科，湖北 武汉收稿日期：2023年7月20日；录用日期：2023年8月29日；发布日期：2023年9月7日摘要 心脏X 综合征(CXS)又称微血管性心绞痛(MVA)，患者常出现类似于劳力型心绞痛的症状和体征，运动平板试验可以出现典型ST 段下移的心肌缺血表现，然而冠脉造影检查未见明显阻塞或狭窄。
因病因尚未明确，西医常规抗心肌缺血治疗虽可以缓解部分病人症状，但总体效果不佳。
中医药从整体观念出发，辨证论治心脏X 综合征的病因病机，从而得出相应的治则、选方用药，本文通过总结近年来中医药治疗心脏X 综合征的诊疗进展，旨在为心脏X 综合征患者增添治疗方案，提高临床疗效。
关键词心脏X 综合征，胸痹心痛，病因病机，中医药治疗Research Progress of Traditional Chinese Medicine Treatment for Cardiac X Syndrome Wenhui Li 1, Fengjing Yang 1,2*1The First Clinical College of Hubei University of Chinese Medicine, Wuhan Hubei 2The Cardiovascular Department of Wuhan Hospital of Traditional Chinese Medicine Affiliated to Hubei University of Chinese Medicine, Wuhan Hubei Received: Jul. 20th , 2023; accepted: Aug. 29th , 2023; published: Sep. 7th , 2023AbstractPatients with Cardiac X Syndrome (CXS), also known as Microvascular Angina (MVA), often have signs and symptoms similar to those of labor angina. The exercise treadmill test can show typical myocardial ischemia with ST segment decline, but no significant obstruction or stenosis can be found on coronary angiography. Although conventional western medicine anti-myocardial ische-*通讯作者。
心碎综合征
与冠心病的鉴别
1.心电图：心碎综合征和急性心肌梗死发作患者的 心电图都有类似的变化，无法显示心脏功能不正 常的正确位置和严重程度。 2.心肌酶：急性心梗患者的心肌酶会较正常高出数 10倍，而心碎综合征则只会高于上限少许。 3.超声心动图及心室造影检查：心碎综合征患者 有特异性表现，左心室形状类似烧瓶，圆底和狭 窄的颈。 4.冠脉造影：心碎综合征患者冠脉造影多为阴性， 而急性心肌梗死患者则显示相应冠脉的狭窄病变。
心碎综合征治疗
β阻滞剂
ACEI
阿司匹林
治疗
硝酸盐
肝素
必要时利尿、IABP
预后
心碎综合征的症状虽然严重，大多数患者临 床呈良性过程，一般数周或数月后，随着病人精 神创伤的完全愈合，其心功能通常可恢复到正常 状态，不遗留后遗症。 住院病死率为1-3%，最常见的死亡原因为 心源性休克和体循环栓塞。
发现机制
• 目前比较公认的是交感神经系统过度激活假说， 即：遭遇惊吓或剧烈的感情打击、情绪波动过大 时，交感神经过度兴奋，肾上腺素水平迅速增高 (肾上腺素水平要比正常时高30倍，甚至比心肌 梗塞时还要高4-5倍)，肾上腺素及其他化学物质 会影响心肌肌肉的正常活动，或令毛细血管收缩， 造成心脏上半部突然收缩(心尖部对负性肌力的 肾上腺素更敏感)，心脏的跳动能力突然减弱， 造成类似急性心肌梗死的症状：剧烈胸痛或呼吸 困难。
心碎综合征
Tako-tsubo Cardiomyopathy
谢光敏
定义
心碎综合征:即应激性心肌病，是指由应激 诱发的左室心尖部呈球形扩张伴室壁运动 障碍的一类疾病，临床表现为剧烈胸痛、 心电图酷似急性心肌梗死改变，有心肌生 物学标志物的升高，冠脉造影正常。
发现
• 该类疾病于1 9 9 0年在日本首次被发现， 因其急性期左室收缩末期形态像日本渔民 捕捉章鱼的鱼篓而被命名为TakoTsubo(章鱼瓶)心肌病，又称Tako-Tsubo 综合征、心尖球形综合征。由于大部分患 者发病前曾遭受严重的精神或躯体刺激， 故又将其命名为应激性心肌病，并作为一 种新型心肌病正式列入心肌病的最新分类。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
发病机制
其发病机理未明，可能是由于: 心脏发育不全所致心脏偏小，收缩力不强，引起心
排血量不足，肺换气不足，动脉血含氧量相对不足 ，造成组织相对缺氧，影响正常代谢，致免疫功能 低下，易发生肺部感染。 当体力劳动时，全身组织器官需氧增加，而心脏供 血相对不足，只能以增快心率来增加血液供应。此 外，当受精神刺激时，儿茶酚胺分泌增加，心率增 快，结果出现心悸、胸闷、胸痛及乏力等症状。
诊断标准
➢ 常见于中青年人，瘦高体型，活动后有心 悸、 气短、 前胸痛， 甚至晕厥； 由卧位 至立位时心率增加＞20bpm。
➢ X线：心影明显偏小，横径<120 mm，心 胸比率<0.40。
➢ ECG：通常无特殊，部分表现Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 导联QRS波电压改变。
➢ UCG：LVDd＜41 mm 或左心室重量＜ 111 g；且SV＜32 ml或FS＜ 26%或EF ＜52%。
小心脏综合征
制作者：赖冬琴 龙岩第一医院实习生
小心脏综合征 small heart syndrome
特征为心脏小而无结构异常，属先天 性心脏畸形，儿童期不易表现出临床 症状，而随年龄增大身体和心脏发育 不匹配逐渐出现心脏供血相对不足， 发病年龄多在20～30岁。 国内曾报道一家族中有６例SHS患者， 符合常染色体显性遗传特征。
➢ 排除心脏神经症、直立调节障碍、甲亢、 心肌炎、冠心病、肺心病等。
治疗方法
➢ 不属于器质性心脏病，无特效治疗。 ➢ 唯一可行的是长期坚持锻炼，逐步适当增
加运动量，提高心肌的泵血功能， 提高心 肌收缩力及搏出量，以提高对正常生活的 适应能力。 ➢ 增加营养，增强机体免疫功能， 减少肺部 感染。 ➢ βB-美托洛尔、曲美他嗪、 中药调理有待 探讨。
临床表现
症状： 轻微活动后出现心悸、气促、胸痛、心律 失常、眩晕、眼前发黑、耳鸣、头痛等 常伴失眠、易激动、自制力减退等
体征: 血压降低、脉率加快、皮肤苍白、出汗等
心电图特点
Ⅰ导联QRS波低电压 Ⅱ、Ⅲ导联QRS波电压相对或绝对高
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
X线表现
心脏横径在86～114 mm 心胸比小于0.4，通常0.28～0.39。 右下肺动脉干明显变细, 肺门小, 双 肺野内纹理纤细、稀疏，右下肺动 脉干直径、两侧肺门距中线距离之 和的平均值明显小于正常成年人