骨膜增生厚皮症
骨膜增生厚皮症1例
４６４临床皮肤科盘查２鲤！生兰墨鲞笙！翅』垡地堕卿ａｔｏｌ，地！！至Ｑ塑：ｙ尘１３８，Ｎｏ一．７Ａ：朗格汉斯细胞Ｓ－１００蛋白弥漫强阳性，胞质胞核染成棕黄色（ｘ４００）：Ｂ：朗格汉斯细胞ＣＩ）６８散存附件，胞核胞质染成棕黄色（ｘ２００）；Ｃ：朗格汉斯细胞ＣＤＩａ弥漫强阳性。
胞核胞质染成棕黄色（ｘ４００）图３朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者皮损免疫组化组织病理像（ＳＰ法）机体免疫功能、细胞因子功能紊乱密切相关。
而病毒感染、遗传因素以及细胞问黏附凶子或各凶素之间的相瓦作用在ＬＣＨ的发病中也起一定的作用，，尿崩症是ＬＣＨ在内分泌系统最常见的表现，尤其在有多系统疾病患者多见。
本例患者１５年前曾确诊尿崩症，则町归为尿崩症并发牛殖器官病变型。
外阴部的ＬＣＨ需与脂溢性皮炎、湿疹、生殖器结核，性传播性疾病、鳞状细胞癌、黑素瘤及外阴湿疹样癌等相攀男ｌｆ，Ｉ。
ＩＪＣＨ累及甲损害的报道很少．本例患者在ｆ｛｛现皮肤、外阴损害后，指甲呈现营养不良样外观，甲板角化过度，旱念珠菌性甲真菌病样畸形改变．甲远端增厚．甲床近端有出血性斑疹，甲沟炎及甲纵嵴。
，但甲真菌镜检阴性，在进行化疗后甲损害明显减轻，应考虑为ＬＣＨ并发甲损害。
Ｙａｚｃ等Ｉ２Ｊ报告１例１３岁男性患儿在出现甲损害ｌＯ年后发生肺部ＬＣＨ，提示在发生甲损害时肺部町能已经发生亚临床病理过程。
本例患者肺部未见异常而发牛甲损害，此后仍存在发生肺部ＬＣＨ的可能。
皮损组织病理检查及免疫组化染色示ＣＤＩａ骨膜增生厚皮症１例黄慧，邓军，杨希川，钟白玉（第二军医大学西南陕院皮肤科，重庆４０００３８）阳性表达，可诊断为Ｉ，ＣＨ。
ＬＣＨ皮损电镜下可见Ｂｉｒｂｅｃｋ颗粒Ｉ”。
Ｓａｎｔｉｌｌａｎ等１１Ｉ应用沙利度胺几服治疗Ｉ例外阴ＬＣＨ患者，在治疗开始的２个月内患者症状明显缓解，外阴损害明显减轻，认为沙利度胺治疗外阴ＬＣＨ具有良好的耐受性和依从性，但必须考虑到其致畸性。
【２】参考文献ＳａｎｔｉｌｌａｎＡ。
骨膜增生厚皮症课件
康复治疗
物理治疗：按 摩、热敷、冷
敷等
药物治疗：抗 炎药、止痛药
等
手术治疗：切 除增生骨膜、
矫正畸形等
康复训练：运 动疗法、康复
器械等
骨膜增生厚皮症的预防
生活习惯
01
保持良好的作息习惯， 避免熬夜
02
保持良好的饮食习惯， 避免暴饮暴食
03
保持良好的运动习惯， 避免久坐不动
04
保持良好的心理状态， 避免过度紧张和焦虑
炎症和疼痛
2
抗骨质增生药物： 如双膦酸盐、降 钙素等，用于抑
制骨质增生
4
抗肿瘤药物：如 甲氨蝶呤、环磷 酰胺等，用于治 疗骨膜增生厚皮
症的肿瘤病变
手术治疗
手术目的：切除 增生的骨膜和厚
皮
手术方法：根据 病情和病因选择 合适的手术方式
手术风险：手术 可能导致感染、 出血、神经损伤
等并发症
术后护理：注意 伤口护理，避免 感染，定期复查，
04
治疗：目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗和预防并发症。
病因和发病机制
01
遗传因素：基 因突变导致骨 膜增生厚皮症
03
免疫因素：自 身免疫反应可 能导致骨膜增
生厚皮症
02
环境因素：接触 某些化学物质或 辐射可能导致骨
膜增生厚皮症
04
感染因素：病 毒或细菌感染 可能导致骨膜
增生厚皮症
临床表现和诊断
骨膜增生厚皮症课件
演讲人
骨膜增生厚皮症 概述
骨膜增生厚皮症 的预防
骨膜增生厚皮症 的治疗
骨膜增生厚皮症 的预后
骨膜增生厚皮症概述
疾病定义
0 1 骨膜增生厚皮症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨膜增生和皮肤增厚。
骨膜增生厚皮症1例
，
・
图ｌ 骨膜增生厚皮症患者临床表现
Ｊ ＣＩ ｉ ｜ １ ｉ ｅ ａｌ ｎ ｍ ｎｉ ｆ ｅ ｓ ｔ ａｔ ｉ ｔ ｌ Ｉ １ ｔ ａ ｐａｔ ｉ ｅ ｎｔ ｗｉ ｔ ｈ ｐａ ｅ ｈｙ ｄｅ ｒ ｍ ｏｐ ｅ ｒ ｉ ｏ ｓ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ
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Ｂ
骨膜增生厚皮症
胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青
春期发病。
五、诊断要点
• 骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发 性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及 消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。
五、诊断要点
• （一）原发性
•
1. 青春期后发生。
•
2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增
•
Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者，
男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者
占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是
发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有
10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例
PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿
PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性 骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO）， 它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传模式 和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹 疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。
三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组 织代谢紊乱有关
1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量 导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维 细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
四、遗传规律
• PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的 常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1， 约1/3患者有家族史。
3、皮肤表现的药物治疗
• （2）秋水仙碱
3、皮肤表现的药物治疗
骨膜增生厚皮症一例报告
骨膜增生厚皮症一例报告向鹏月;高琳;冷启书【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2012(035)004【总页数】2页(P340-341)【关键词】骨膜增生厚皮症;治疗【作者】向鹏月;高琳;冷启书【作者单位】遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099【正文语种】中文【中图分类】R596骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织以肥厚改变为主要特征的一种罕见遗传病，但明确的发病机制尚无文献报道。
该病于1868年由Friedreich首先发现。
1935年由Touraine、Solente及Gole正式确立此病为一种独立的疾病。
现将我院近期收治的1例报告如下。
1 病例介绍1．1 临床资料患者，男，21岁。
以“头面部皮肤增厚3年”来院就诊。
于2012年3月8日在我科就诊。
3年前无明显诱因出现头面部皮肤逐渐增厚，并出现明显皱褶及回状沟纹，伴有面部皮肤针刺样疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明显增粗。
发病来，一般情况可，既往无特殊病史。
父母非近亲结婚，家族无类似病史。
查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。
智力正常。
忧郁面容，头皮、面部皮肤呈沟回纹征(见图1)，皮肤增厚、皮脂溢出明显。
全身皮肤粗糙，背部可见散在痤疮样皮疹，浅表淋巴结不大，甲状腺不大，心、肺、腹体格检查未见明显异常，杵状指(见图2)，手足明显增粗。
双下肢无水肿。
生理反射存在，病理反射未引出。
1．2 辅助检查血、尿、大便常规正常。
肝肾功能、电解质正常。
血脂示高密度脂蛋白胆固醇0．82 mmol/L，余正常。
空腹静脉血糖4．87 mmol/L，餐后2 h 静脉血糖5．93 mmol/l。
0点生长激素2．5 mIU/L，中午12点生长激素0．4 mIU/L(参考值0．5－13 mIU/L)。
免疫球蛋白正常。
皮质醇晨8时 49．7 nmol/L、午夜0 时48．3 nmol/L(参考值上午:138－690 nmol/L，下午69－350 nmol/L)。
骨膜增生厚皮症5例分析
【文 献标 识 码 】 Ａ ｄｏｉ：１ ０．３９６９／ｊ．ｉ ｓ ｓｎ．１ ００９—３２５７．２ ０１１．０６．Ｏ１ ０
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【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂ］ｅｃｔｌ阳 Ｔ０ ｄｉｓｃｕｓｓ ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉ０ｎｓ ａｎｄ ｘ－ｒａｙ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ Ｐａｃｈｙｄｅｒｍｏｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ．
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｐａｃｈｙｄｅｒｍｏｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ； Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｉｎｄｉｎｇｓ；Ｘ ｒａｙ ｆｅａｔｕｒｅｓ
骨膜 增 生厚皮症 （Ｐａｃｈｙｄｅｒ珊ｏｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ，ＰＤＰ） 又称特 发 性或 原发性肥 大性骨 关节病 ，是 以受 累皮肤 和 四肢 的骨膜肥 厚性变 化为 主要特 征的综合 征 ，为一
缶床 论 著
骨 膜 增 生 厚 皮症 ５例 分析
陈秀萍 陈 延 吴政光
广 东省第二人 民医院放射科 ，广东 广 州 ５１ ０３１ ７
【摘要 】 目的 通过探讨 骨膜增生厚皮症 的－临床 和 ｘ线表现 ，提 高对本 病的认识 。方法 总结 ５例资料 完整的骨 膜增生厚皮症 患者 的临床及 ｘ线表现 ，５例均行胫腓骨 、尺桡 骨、膝 关节、踝关节 、肘 关节、腕 关节 、双手、双 足对称摄 片及胸 片检 查，３例摄 头颅平片。结 果 －临床表现 为四肢粗 大、杵状指 （趾）、皮肤增厚 、额部皮肤 皱 纹脑回状加深伴油 汗；ｘ线特征性表现 为：四肢骨多发对称骨膜增生 ，以胫腓骨 、尺桡 骨为主，大多全段 ，骨 膜增生表现 多样 ，为层状 、波浪状或 不规 则隆起状 ，四肢骨干增粗 ，但各 关节结构正 常。结论 骨膜增生厚皮 症诊 断依 靠临床表现和 ｘ线检 查，须 与肺性骨 关节病、肢端肥 大症及进行性骨干营养不 良等鉴别 。
骨膜增生厚皮症介绍
骨膜增生症面部皮损组织病理像
二、临床表现
• （2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形 成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨 皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节 积液，偶有骨关节疼痛。 （见下图）
骨膜增生症患者四肢X线影像图
二、临床表现
• （3）其他表现：头发和阴毛减少、男性 乳房女性化。实验室检查：除骨放射线 典型表现外，多无阳性结果。
该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分 别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族 聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。
二、临床表现
• 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： • （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增 生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮 面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛， 可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。
三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组 织代谢紊乱有关 1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量 导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维 细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
四、遗传规律
PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的 常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1， 约1/3患者有家族史。 • Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者， 男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者 占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是 发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有 10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例 PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿 胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青 春期发病。
厚皮骨膜增生症1例
，
般情 况 好
，
。
系 统 体检
、
定 期 随访
2
未见异常
。
皮肤科情 况 ：面 部 表情 僵 硬 沿 发 际 线 双 侧 鼻 唇
。
，
讨论
沟及 颏部 可 见 手 术疤 痕 头皮 增 厚 油 腻 呈 脑 回状 面 部 皮 肤
。
厚 皮 骨 膜增 生 症 即 原 发 性 ( 特 发 性 ) 肥 大 性 骨 关 节 炎
，
。
2007
一
年
10
增厚 见 图 4
，
。
月 再 次 出 现 四 肢关 节 疼 痛 双 膝关 节 肿胀 为 进
，
步治疗收
”
诊 断 ：① 厚皮 骨 膜增 生 症 ；② 面 部 除 皱 术 后
。
入我院
。
既往体健
。
。
2006
年
7
月 于 外 院行 面 部 除 皱 术
“
。
治疗
7
m
：
予 行右膝关 节 腔抽液 术+ 复方倍 他米松 注射液
。
父 母 非近亲结婚
否 认 家 族 中 类 似 病 史 及 其 他 家族 性 遗 传
g
关 节 腔 内注 射
m
予 口 服 塞 来 昔布 胶 囊 0
，
．
2
次 g／ 来 氟 米
，
。
病史
。
特片 20
一
次 1 g／
． 。
(1 次／
外 用 青鹏 膏 剂 涂 双 膝控制关节症状
体格 检查 ：发 育 正 常 智 力 正 常
To dd 。
．
生长激素
m
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骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性 遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。 诊断要点： 一、原发性：1. 青春期后发生。2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增 厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗；常伴有明显杵状指。3. 四肢因 骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积液。4. 组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥 漫性不规则骨膜增厚。5. 可伴智力迟钝。6. 发病后5～10年病情可稳定不继续发展。 二、继发性：1. 中老年发病。2. 骨膜增厚快而明显，常有疼痛，但皮肤病变较轻。 3. 组织病理同原发性。 原发性骨膜增生厚皮症主要见于男性，这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性 遗传病。国内已陆续有这类病例报告。 继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌 或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。 原发性者常在青春期后很快发生。面部、前额及头皮部位的皮肤明显增厚，并发生皱 折。前额及颊部的皱折和沟纹以及增厚的眼睑使患者呈一种焦虑和失望的面容。头皮 的皱折则形成回状头皮。手和足部的皮肤也增厚但无皱折。面和头皮的皮脂腺活跃， 分泌明显增多，手、足发生多汗症以致患者极感不适。 四肢的指(趾)以及长骨增厚而使手、足表现如铲子样，前臂及小腿因骨膜增厚而呈 圆柱状，踝及膝关节肿胀有积液。 皮肤及关节的病变逐渐加重，持续达5～10年后即终身维持原状不变，亦偶有进行 性加重。皮脂腺过度增生。有些病例可有头面及阴部的毛发稀疏，男子可出现乳房发 育，是否存在有内分泌的障碍尚无定论。许多患者发生智力迟钝，其中极严重者，可 致劳动力丧失、寿命缩短。 继发性者主要见于30～70岁的男子，其骨部的病变很显著，发展也快，且常有疼 痛。然皮肤的病变不显著，个别也可有显著的表现。如对原发病变进行有效的治疗， 可以减轻其骨和皮肤的病变。 长骨，尤其是胫骨、腓骨、桡骨及尺骨的骨干有增生性骨膜炎，引起弥漫性不规则的 骨膜增生，使病骨的周径增加而长度不增。严重的病例除颅骨外，所有骨骼均可波及， 同时韧带、肌腱及骨间膜也可发生骨化。周围血循环减少，真皮的胶原纤维增殖，皮 肤附属器明显肥大，真皮内酸性粘多糖也增加。
ห้องสมุดไป่ตู้