第六章 染色体结构变异
第6章_遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
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易位的形成
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2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
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Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
第六章 染色体工程
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。
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16．易位还会造成染色体融合而导致染色体数目的变化，其原因是相互易位的染色体一个很
短、一个很长，短的容易丢失。
17．电离辐射可能引起染色体的断折，断折后还有可能重接。这种断折重接的方式不同，会
F2群体内出现A 并不育、A 全可育、aa半不育、aa全可育株，分离比例为 3:3:1:1。试分析 该试验的遗传背景。
36．某玉米植株是第 9 染色体的缺失杂合体，同时也是 Cc 杂合体，糊粉层有色基因 C 在缺
失染色体上，与 C 等位的无色基因 c 在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过
雄配子传递的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的 cc 纯合体母本的杂交中，10%
叶脉色泽
叶缘有无条纹
半不育
育性
全育
正常
无
96
9
棕色
有
12
99
棕色
无
2
67
正常
有
63
3
问易位点（T）与这两对基因的位置关系如何？
40．果蝇中白眼（w）、短翅（m）和叉式刚毛（f）都是隐性，并且是性边锁的。野生型雄
果蝇经X射线处理后同隐性雌果蝇杂交，F1个体再用wmf雄果蝇测交。在多数测交培养物中 都具有稳定的重组率，即w-m为 35%，m-f为 20%。但是有两瓶例外的培养物给出了下列结
21．某植物是非同源染色体间相互易位的杂合体。正常的染色体是 a·bcd 和 wx·yz，易位 的染色体是 A·BCZ 和 WX·YD。a.画出联会图像。b.写出在 B 和 C 基因间发生单交换后 产生的可育配子的基因组成。 22．某植物体细胞内共有三对染色体，而且既是倒位杂合体，同时又是易位杂合体，如图所 示（‘·’代表着丝点）： 1-2-·-3-4-5-6-7-8 A-B-·-M-N D-C-·-H-G 1-2-·-3-6-5-4-7-8 a-b-·-c-d n-m-·-h-g 假若基因 5 和 6 之间发生一次交换，该植株经过减数分裂后产生的可育配子有几种，其遗传 组成如何？ 23．假设一物种细胞内有两对中间着丝点染色体 G·F//G·F M·N//M·N，如果 G 臂与 M 臂发生了相互易位。试回答：a. 易位杂合体的两对染色体的组成如何？b. 若发生相邻式 分离，形成配子的染色体组成如何？c. 若发生交替式分离又形成怎样的配子？ 24．一玉米品系是第 2 染色体和第 5 染色体相互易位杂合体，并且在未易位的第 2 和第 5 染色体上分别带有隐性无叶舌（lg）和隐性黄绿苗（u）基因。将此品系的显性杂合体为父 本与染色体正常而且是两个隐性基因纯合体的母本杂交，其后代表型比例如何？（假设无交 换发生） 25．镜检某植物花粉母细胞的减数分裂过程，发现在某分裂相中看到一个“十”字形结构和 六个四合体，问该植株细胞染色体是否发生了变异？该分裂相是什么时期？植株的 2n 为 多？预期该植株产生的花粉育性如何？ 26．玉米中有甲、乙、丙三个品系，它们的育性均表现正常，但甲×乙、乙×丙、丙×甲的 F1代都表现半不育。在减数分裂前期I各出现一个四体环。试写出甲、乙、丙三个品系有关 染色体组成。 27．如何利用染色体缺失进行基因定位？ 28．已知某物种细胞中染色体结构发生了变异，那么 T5-9a 表示其结构变异的什么意思？ 29．对于一个臂间倒位杂合体，在倒位区段内的一次单交换会产生什么效应。 30．假设某植物的两个种都有 4 对染色体：
第六章染色体结构变异（答案）
第六章染色体结构变异（答案）1．染色体结构变异是DNA分子上较大的区段发生了变化；基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，即DNA分子上某一区段内的一个或几个核苷酸发生了变化。
如果染色体结构变异非常微小，两者就难以区分。
2．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。
易位：十字形图像、四体环、四体链等。
3．孢母细胞减数分裂期间，后期Ⅰ会产生染色体桥和断片。
后期Ⅱ断片消失，桥断裂成两个缺失的染色体。
最后形成的四分孢子中，两个败育，两个可育。
4．有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G基因突变为g；二是发生了含有G基因染色体片断的缺失。
证明的方法有以下几种：a．回交验证：将F1代中的绿株与亲本的紫株纯合体(GG)回交，再将回交一代（BC1）严格自花授粉。
如果是染色体缺失，自交后代将呈现紫株与绿株之比为6︰1 ；若属基因突变，则自交后代呈3紫株：1绿株的比例。
图示如下：染色体缺失情况如下：(绿株个体只有一个g基因)go×GG↓BC1Gg Go↓ ↓3G :1gg 3G :1oo(死亡)基因突变情况下：Gg × GG↓BC1Gg↓3G :1gg以上结果是有条件的，即假定缺失不影响雄配子的育性。
b. 花粉检查：如果属染色体缺失，那么杂交F1代中表现隐性基因的植株，一定是缺失杂合体。
由于雄配子一般对缺失更为敏感，所以花粉中可能有部分败育。
c. 细胞学鉴定：观察F1隐性植株花粉母细胞减数分裂粗线期（或双线期）染色体构象，若出现缺失圈（中间缺失）或非姊妹染色单体不等长（顶端缺失）的二价体，就可断定为染色体缺失。
5. 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数显著地减少，连锁基因重组率就降低。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
遗传学第六章染色体变异PPT课件
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17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
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12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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13
缺失的细胞学特征
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14
缺失染色体的联会
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15
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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16
果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
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26
❖ 重复的细胞学鉴定
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3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
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染色体变异教学设计案例
《染色体变异》概念教学设计案例一、教材分析：1、教材内容“染色体变异”是现行高中《生物》（人教版）第六章“遗传和变异”中的第四节内容，讲述了染色体结构和数目两方面的变异。
教材前后涉及了染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念，其中染色体组是本节内容的核心概念，是学习其他概念的基础和关键。
2、教材地位本节内容与前面学习的有丝分裂、减数分裂和受精作用、个体发育、植物杂交技术、组织培养技术、生长素在农业生产上的应用等知识有联系，也是学习第五节“人类遗传病和优生”的基础，还与生产、生活和人类的健康知识有关，对学生有着相当大的吸引力。
因此，本节教学通过设置问题情景，让学生观察、动手、思考和讨论，不仅可以让学生构建生物学的有关概念，而且可以激发学生学习生物科学的兴趣和发展探究学习的能力。
3、教学重点与难点及突破（1）教学重点和难点：染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念（2）突破方法：①通过动画演示、动手操作和打比方，使学生构建染色体组的概念②通过具体实例提出二倍体、多倍体和单倍体的概念，再多举例子，使学生明确这些概念之间的区别和联系。
二、学情分析1、高二学生已经学过染色体、同源染色体、非同源染色体等概念，为染色体组等新概念的建构奠定了认知基础。
2、前面学习的有丝分裂、减数分裂和受精作用、个体发育、染色体是遗传物质的载体、植物杂交、生长素在农业生产上的应用等基础知识，为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。
3、我校大多数学生对学习有热情，但学习的主动性不强，缺乏深层次的思考，对基本概念、过程和原理往往一知半解，不能灵活运用所学知识。
因此，教学中应设置好问题情景，让学生观察、动手、思考和讨论，适时引导、适时启发和适时鼓励，由浅入深，建构染色体组等基本概念。
三、教学目标1、知识目标：①学生能区分染色体结构变异的四种类型，能说出其对生物的影响。
②学生能描述染色体组、二倍体、多倍体、单倍体概念，并能准确运用这些术语。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
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一、
名词解释（本大题共5小题，共10分）
1. 染色体畸变
2. 缺失
3. 重复
4. 倒位
5. 易位
二、现象分析题（本大题共2小题，共14分）
6. 有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下：
另一条染色体上在c-d-e-f区域有一个倒位。
(1)这是什么类型的倒位?
(2)画出这两条染色体的联会图。
7. 一个相互易位杂合体，请画出两对同源染色体的配对图，并分析在减数分裂中后期I有哪几种分离形式，所形成的配子种类和育性如何?
三、
判断题（本大题共19小题，共19分）
8. 倒位杂合子形成配子过程中，由于臂内倒位环内发生交换而形成染色体桥和染色体片段，但是未交换的正常染色体和倒位染色体分向两极。
其结果降低了卵子的育性。
( )
9. 臂内倒位圈内发生一次交换，减数分裂后期Ⅱ将形成一个无着丝点的染色体，一个倒位染色体，一个兼有缺失或重复的单着丝粒染色体，一个正常染色体。
( )
10. 有人说，如果一个细胞内具有重复，那么这种生物就会同时存在缺失。
( )
11. 实验证明，在高等生物中，一般含有缺失染色体的花粉粒败育率高于卵细胞的败育率，所以缺失染色体的遗传通常是通过卵细胞而遗传。
( )
12. 顶端缺失，常形成双着丝点的染色体，因此明显地提高了其稳定性。
( )
13. 利用小麦单体材料通过杂交，可以鉴定某品种的有关基因所在的染色体。
当京红一号和中国春单体4B、5B、6B无芒类型进行杂交时，在杂交后代F1中，既有表现无芒性状的个体，又有相当比例的个体表现出长芒性状，这说明隐性长芒性状的基因位于4B、5B、6B上。
( )
14. 实验得知，来自同源多倍体的单倍体可以表现出高度的可育性，来自异源多倍体的单倍体，大多表现出高度不育性。
( )
15. 在二倍体生物中，配子中的n和x是相同的。
( )
16. 一般情况下，缺失纯合体不能成活，或生活力显著下降，缺失杂合体一般能成活。
( )
17. 重复可分为顺接重复和反接重复，其中顺接重复较为常见。
( )
18. 如果说在显微镜下发现了染色体桥，我们就可断定臂内产生了倒位。
( )
19. 由臂内倒位形成染色体桥的细胞，将产生两个正常和两个不育的小孢子。
( )
20. 臂间倒位圈中发生一次交换后，到减数分裂后期Ⅱ形成的四分孢子中，将是两个可育，两个不育。
( )
21. 相互易位杂合子在减数分裂的后期I，如果出现了∞图像，则可断定在后期I时，易位染色体将以相邻方式分离，产生全部为败育的配子。
( )
22. 染色体片段的重复，可以发生在同一染色体的相应部位，不同部位和不同的染色体上。
( )
23. 如果在实验中发现某两个基因点问的交换值比正常值有明显增加，就可以断定这两个基因间发生了倒位。
( )
24. 在倒位杂合体中，不论着丝点在倒位环内，还是在倒位环外，如果圈内发生交换，都会大幅度降低倒位环内的基因重组。
( )
25. 在相间分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，所以这种分离的结果导致非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象。
( )
26. 外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是外界条件影响的结果。
( )
一、
名词解释（本大题共5小题，共10分）
1. 染色体畸变：染色体在结构和数目上发生较为明显的改变。
一般可以在显微镜下观察到的变异，叫染色体畸变。
2. 缺失：染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生消失的现象称为缺失。
3. 重复：染色体上增加了相同的某个区段，因而引起变异的现象叫重复。
4. 倒位：染色体片段上发生两个断裂，其中区段连同它所带基因倒转180。
重新又搭接上去，并引起变异的现象叫倒位。
5. 易位：两对或多对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变，造成了染色体间遗传物质的重新排列而引起的变异现象。
二、现象分析题（本大题共2小题，共14分）
6. 解：(1)在染色体上，c-e-d-f区段有一个倒位，属于臂内倒位。
(2)这两条染色体的联会图为：
7. 解：相邻式分离形式导致配子不育；相间式分离形式所形成的配子可育。
当相互易位杂合体在减数分裂时，染色体会出现"十"字型联会方式。
如图所示：
相邻式分离可以形成ABCD和EFCD型配子，ABGH和EFGH型配子，或ABCD和ABGH型配子，或EFCD 和EFGH型配子，每个配子都为缺失兼重复类型，因此配子是不育的。
相间式分离可以形成ABCD、EFGH型配子和ABGH、EFCD型配子，组成完整，因此配子是可育的。
而相邻式分离与相问式分离方式大约所占比例均为50％，故所形成的配子中有50％具有育性。
三、
判断题（本大题共19小题，共19分）
8. √
9. ×
10. ×
11. √
12. ×
13. √
14. √
15. √
16. √
17. ×
18. ×
19. ×
20. √
21. ×
22. √
23. ×
24. √
25. √
26. ×。