2019-2020年高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课时提升作业 新人教版必修2
高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 3 人类遗传病课件
【基础通关】 1.常见遗传病类型、特点和实例：
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2.调查人类遗传病： (1)调查人类遗传病的原理。 ①人类遗传病是由_遗__传__物__质__改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)调查人类遗传病的流程图：
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4.假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人， 男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生携带红绿色盲基因的人数 约为2%。请你对此结果进行评价：该比例是否准确，原因是什么？(科学探究— —结果评价) 提示：不准确。数据中缺少携带者的具体人数。
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4.人类基因组计划： 人类基因组计划测定的是24条染色体(_2_2_条__常__染__色__体__+_X_染__色__体__+_Y_染__色__体__)上DNA 的碱基序列。
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【素养达成】 1.有人认为，不携带遗传病基因的个体不可能患遗传病，禁止近亲结婚可以降低 各种遗传病的发病率，请从遗传学角度分析此说法。(生命观念——结构与功能 观) 提示：此两种说法错误。人体正常是由基因正常、染色体正常、环境因素正常等 共同决定的。不携带遗传病基因，但染色体异常也患病。禁止近亲结婚只能降低 隐性遗传病的发病率。
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2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？(科学思维——比较与归纳) 提示：不能。猫叫综合征是染色体结构变异，不能用基因诊断的方法检测。
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3.能否在学校调查21三体综合征患者的概率？(科学探究——取样原则) 提示：不能。学校内人口群体太小，不能做到在人群中随机取样。
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高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件
(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调 查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测 等)。
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• (2)流程
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2 ＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
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• 2．常见生物基因组和染色体组中的染色体
生物 人(44＋XY) 果蝇(6＋ XY)
家蚕(54＋ ZW)
小麦六倍体
玉米(20， ♀♂同株)
(42，♀♂ 同株)
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• 【例2】 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市， 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
• A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 • B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 • C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分
析 • D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
乙病就是红绿色盲。Ⅱ 是正常者，从甲病分析，Ⅲ 为
6
10
患者，基因型为aa，所以Ⅱ6的基因型为Aa；从乙病分析，
由于Ⅰ1是患者，基因型为XbY，所以Ⅱ6的基因型为XBXb，
由以上分析可知Ⅱ6的基因型为AaXBXb。由于Ⅲ13的基因
型为aaXbXb，所以Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为
AaXBXb，如果生男孩，也有可能患病。
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②分类
显性 遗传病
隐性 遗传病
类型
病例
常染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
（完整版）第5章基因突变及其他变异（教案）
（完整版）第5章基因突变及其他变异（教案）第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组【课标定位】1.简述基因突变的概念、特点及意义。
2.阐述基因重组的来源及其重要意义。
【教材回归】进⾏有性⽣殖的⽣物，在通过减数分裂形成配⼦的过程中要进⾏染⾊体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲⼦代之间的遗传信息保持⼀致。
但类似抄错句⼦⼀样的错误依然会发⽣。
⼀、基因突变特别提⽰：①镰⼑型细胞贫⾎症是由于基因的⼀个碱基对改变⽽产⽣的⼀种遗传病。
②除了碱基的替换可导致基因的改变，从⽽引起所编码的蛋⽩质发⽣改变以外。
编码蛋⽩质的DNA发⽣碱基的增添或缺失也会导致蛋⽩质结构的改变，从⽽引起⽣物性状的改变。
（⼆）基因突变的概念DNA分⼦中发⽣碱基对的替换、增添和缺失，⽽引起的基因结构的改变叫做基因突变。
特别提⽰：基因突变既可发⽣在配⼦中，也可发⽣在体细胞中。
若发⽣在配⼦中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发⽣在体细胞中，⼀般不能遗传。
但有些植物体细胞中发⽣的基因突变可通过⽆性繁殖进⾏传递。
此外，⼈体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。
（三）基因突变的原因和特点1.基因突变的原因（1）外因——外界因素的诱发易诱发⽣物发⽣基因突变并提⾼突变频率的外界因素可分为三类：物理因素、化学因素和⽣物因素。
例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分⼦；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分⼦等。
（2）内因——DNA分⼦复制时出错由于DNA分⼦复制偶尔发⽣错误、DNA的碱基组成发⽣改变等原因⾃发产⽣。
绵阳外国语学校⾼中⽣物备课组（四）基因突变的意义基因突变是新基因产⽣的途径、⽣物变异的根本来源、⽣物进化的原始材料。
【要点突破】特别提⽰：⾼考⽣物第⼀轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》⼆、基因突变1.有关基因突变概念的理解（1）DNA分⼦中碱基的替换、增添和缺失，不⼀定导致基因突变。
高考生物一轮总复习 第5章 第1节 基因突变和基因重组课件 新人教版必修2
4．基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但 有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给 后代。
(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA 复制时，DNA 分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对 的变化。
必修2 遗传与进化
第5章
基因突变及其他变异
考点展示 一、基因突变和基因重组Ⅱ 二、染色体变异Ⅱ 三、人类遗传病Ⅰ 调查常见的人类遗传病低温诱导染色体加倍
考情分析
命题趋势
1.趋势分析：常从基因重组和基因突变及人类遗传病 的类型、特点及其对性状的影响等方面进行命题，也常常 结合细胞分裂、DNA的复制、伴性遗传等知识进行综合考 查
2.备考指导：复习时注意联系细胞分裂图或太空育 种、人类遗传病等实例，区别基因重组与基因突变
注：知识内容要求掌握程度(Ⅰ和Ⅱ标出)的含义： Ⅰ：对所列知识点要知道其含义，能够在试题所给予 的相对简单的情境中识别和运用它们。 Ⅱ：理解所列知识和其他相关知识之间的联系和区 别，并能在较复杂的情境中综合运用其进行分析、判断、 推理和评价。
基因重组
1．概念 在生物体进行______________的过程中，控制不同 性状的基因的________________。
2．类型及发生时间 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两 者都发生了基因重组。
(1)发生时间： 写出相应细胞所处的时期：[a]____________________ _________________________________________________； [b]____________________________________________ ____________________________。 (2)类型： [a]：同源染色体上______________之间交叉互换； [b]：非同源染色体上的____________之间自由组合。
第5章 基因突变及其他变异-高一生物单元必背知识清单(默写版)
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。
可遗传变异：遗传物质引起。
有三种：、和。
可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。
②检测：可用显微镜观察确认。
正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中发生替换。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。
(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。
4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。
③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。
基因突变的方向和没有明确的因果关系。
④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。
基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。
6.基因重组（1）概念：。
（2）时间：过程。
（3）结果：产生。
（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章 基因突变及其她变异 ★第一节 基因突变与基因重组一、生物变异得类型● 不可遗传得变异（仅由环境变化引起) ●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起) 基因重组二、可遗传得变异 （一）基因突变1.概念:D ＮA 分子中发生碱基对得替换、增添与缺失, 而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型: 自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA 分子复制时。
2.原因:外因 物理因素:Ｘ射线、紫外线、r 射线等; 化学因素:亚硝酸盐, 碱基类似物等； 生物因素: 病毒、细菌等。
内因： ＤNA 复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变, 从而改变了基因得结构。
3.特点: ａ、普遍性 ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA 分子上或同一DNA 分子得不同部位上)；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞得突变不能直接传给后代, 生殖细胞得则可能4.意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料. (二)基因重组１、概念: 就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2.类型:a 、非同源染色体上得非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c 、人为导致基因重组(DNA 重组）如目得基因导入质粒3.意义: 形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新得基因, 但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因, 又能产生新得基因型. 有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得, 但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA 得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组, 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
2019年高考生物考前回归课本——基因突变及其他变异
理解镰刀形细胞贫血症=====、直接原明确镰刀形细胞贫血症是常染色体上的隐性因重组，但存在广义上的基因重组，如④为基因突变，产生了⑤所指的新基因n甲为非同源染色体之间的互换，属于染色体结图A中只有一种形态的染色体有三条，而其他均两条，则判断为三体。
图三条，且是由受精卵发育而来，是三倍体，两者都属于染色体数目的变异别(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的()(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变()(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的()(5)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型()(6)基因突变是DNA片段的增添、缺失和替换所引起的改变( )(7)基因突变不一定会引起生物性状的改变( )(8)基因突变只能定向形成新的等位基因( )(9)基因突变会造成某些基因的丢失( )(10)生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性( ) 2、判断有关基因重组的叙述(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状()(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组()(3)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离()(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组()(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料()(6)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因()(7)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组()3．判断下列有关染色体结构变异的叙述(1)染色体上某个基因的丢失属于基因突变()(2)DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异()(3)染色体易位或倒位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响()(4)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中()(5)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力()4．判断下列有关染色体数目变异的叙述(1)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体()(2)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加()(3)水稻(2n＝24)一个染色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有12条染色体()(4)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体()(5)单倍体含有的染色体组数都是奇数()参考答案：1、（1）×.（2）×.（3）√.（4）×.（5）×.（6）×.（7）√.（8）×.（9）×.(10) ×。
高中生物第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病人类常．人类遗什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。
比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．什么是遗传病2．人类遗传病的主要类型（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防三、人类基因组计划与人体健康。
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。
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2019-2020年高考生物一轮复习第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课时提升作业新人教版必修2一、选择题(共12小题，每小题5分，共60分)1.(xx·南昌模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )A.红绿色盲B.先天性愚型C.镰刀型细胞贫血症D.猫叫综合征【解析】选A。
基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异如先天性愚型和猫叫综合征能检测到。
镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到红细胞形态发生改变。
2.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①③②④B.②①③④C.②③④①D.①②③④【解析】选D。
遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
3.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选C。
人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y)，A项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此C项正确，D项错误。
4.(xx·洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。
下面分析正确的是( )B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。
(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。
【解析】选D。
由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。
不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。
小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。
小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
5.(xx·西安模拟)某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：下列有关说法中，错误的是( )A.甲病的患病率明显高于乙病B.乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病C.甲病最可能是常染色体遗传病D.甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病【解析】选D。
从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C项正确。
乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X 染色体隐性遗传病，B项正确。
从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病，D项错误。
6.(xx·忻州模拟)下列对如图所示的两种遗传病的叙述，正确的是( )A.甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B.甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C.甲、乙两病都由隐性基因控制D.若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1【解析】选C。
甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。
甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。
图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，二者结婚，可以生出正常的孩子。
【延伸探究】若甲病患者的父亲不携带致病基因，则甲病的致病基因位于X染色体还是常染色体上？提示：X染色体上。
7.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( )A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说，体细胞中不同形态的染色体有几条就有几个染色体组【解析】选D。
水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。
测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。
对于某多倍体植物来说，体细胞中相同形态的染色体有几条就有几个染色体组，D错误。
8.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。
下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是( )A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果【解析】选B。
由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。
9.(xx·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是( )A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条【解题指南】解答本题应明确以下两个问题：(1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。
(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。
【解析】选D。
该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为X B Y，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
10.人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】选B 。
21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：可见，出生的子女中患病女孩的理论比例为2/3×1/2=1/3。
由于精子数量远多于卵细胞数量，异常精子难以参与受精作用，所以实际值比1/3偏低。
B 正确。
11.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。
下列说法正确的是( )A.该病为伴X 染色体隐性遗传病B.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/4C.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩【解析】选C 。
由于患者Ⅲ-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病。
通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X 染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，A 项错误。
假设致病基因为a ，若Ⅲ-11基因型为aa ，则Ⅱ-5基因型为Aa ，Ⅱ-6基因型为Aa ，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；若Ⅲ-11基因型为X a Y ，则Ⅱ-5基因型为X A X a ，Ⅱ-6基因型为X AY ，则再生患病男孩的概率为1/4，故B 项错误，C 项正确。
若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
【易错提醒】本题不能根据系谱中患者全为男性判断该病为伴X染色体隐性遗传病。
由于人类的后代数目有限，系谱分析的结果不能当成人群调查的结果使用。
12.(能力挑战题)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。
调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。
下列相关分析中，正确的是( )A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%【解析】选C。
该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。
联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。
伴X染色体显性遗传，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。
正常女性的基因型为X a X a，不论其配偶是X A Y还是X a Y，其儿子的基因型都是X a Y，都不会患该遗传病。
该调查群体为双亲皆患病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为X A Y，母亲基因型中1/2为X A X A，1/2为X A X a，则有100个X A Y、50个X A X A及50个X A X a，故A的基因频率为(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，约为83%。
二、非选择题(共3小题，共40分)13.(13分)(xx·海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体______________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自__________(填“父亲”或“母亲”)。