ESC肥厚型心肌病指南解读
2020ESC指南解读
8月29日，欧洲心脏病学会（ESC）发布了《2020 ESC运动心脏病学和心血管疾病患者的体育锻炼指南》，现将主要心血管病患者运动推荐要点介绍如下。
1 高血压患者高血压患者应每天进行至少30 min的中等强度有氧运动（步行、慢跑、骑自行车或游泳），5~7 d/周。
这样可使血压降低7/5 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。
另外还建议3 d/周的力量锻炼，其降压效果可能与有氧运动相当，甚至更大。
如果需要参与高强度运动，需要评估心血管情况，以确定是否有运动诱发的症状、对运动的过度血压反应及是否存在靶器官损伤。
如果收缩压>160 mm Hg，则应推迟，直到血压得到控制。
对于血压没有得到控制的人群，建议暂时限制参加竞技运动，但技巧性运动除外。
对于高危人群，包括靶器官损伤（如左心室肥大、舒张功能不全、超声显示动脉壁增厚或粥样硬化斑块、高血压视网膜病变）、肾功能不全，即使血压控制良好，也不建议进行铁饼/标枪、铅球和举重等项目，其他竞技运动可以参加。
如果在运动试验中，在100 W的负荷下，收缩压上升到>200 mm Hg，则应优化降压药物治疗，并进行临床评估，包括心电图和超声心动图，即使运动员在休息时血压正常。
2 血脂异常患者体力活动可使血清三酰甘油降低高达50%，高密度脂蛋白胆固醇升高5%~10%，这可以通过3.5~7.0 h/周的中等强度身体活动，或多数情况下30~60 min/d的运动实现。
对于患高三酰甘油血症或高胆固醇血症者，建议进行更高强度的运动。
对于患有高胆固醇血症的运动员，经常锻炼很少能使低密度脂蛋白胆固醇降至参考范围或接近参考范围，因此，应严格遵守一级预防和二级预防的药物治疗。
3 糖尿病患者有氧运动和力量训练对血糖控制、降低血压、减轻体质量、峰值运动能力和血脂异常均是有效的，二者结合可有效控制血糖。
理想的锻炼计划是每天至少进行中等强度的锻炼，例如至少30 min的快步行走，大多数时间进行15 min的力量训练以及较轻强度的活动（站立、步行）。
2023 ESC 心肌病指南解读
2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。
新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。
NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。
目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。
目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。
然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。
未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。
要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。
本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。
表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。
要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
中国肥厚型心肌病管理指南2017解读(最全版)
中国肥厚型心肌病管理指南解读（最全版）由中国医师协会心力衰竭专业委员会和中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会制定的"中国肥厚型心肌病管理指南2017"[1](简称：管理指南)，是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显本学科对肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)的重视，也体现了我国近年来在HCM的基础研究、诊断与治疗方面进展迅速。
在国际上，欧美等发达国家早已对HCM制定出诊断和治疗指南，且每隔数年对指南进行修订、完善。
在管理指南发布前我国尚无一部完整的HCM诊断与治疗指南，故迫切需要制定一部符合我国国情的HCM管理指南。
管理指南主要参考和借鉴了2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)的HCM诊断和治疗指南和2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM诊断和管理指南[2,3]，吸收欧美和国外新的观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南，使其在优选HCM诊断方法，提高治疗质量，预防心脏性猝死(sudden cardiac death, SCD)和开展优生、优育方面起重要指导作用。
管理指南分别从临床定义与流行病学、病理生理学、诊断与鉴别诊断、病程进展、疾病管理、基因测序与优生优育、随访建议和未来研究需要等各方面做了系统论述，本文对其做简要解读。
一、临床定义与流行病学1．定义：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚，是最常见的遗传性心脏病，通常是由于基因突变所导致的心肌肥厚(左心室壁最大厚度≥15 mm)。
在儿童HCM患者中，左心室厚度增加定义为左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的2倍以上的标准差。
关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。
在2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。
《2023ESC心肌病指南》解读ppt课件
02
评估与调整治疗方 案
根据患者随访结果，评估康复效 果，及时调整治疗方案和康复训 练计划。
03
提高患者参与度
鼓励患者参与随访管理，提高患 者对康复训练的依从性和满意度 。
06
总结与展望
关键知识点回顾
心肌病分类与诊断
详细介绍了心肌病的分类、诊断 标准及鉴别诊断，为临床医生提 供了清晰的诊断思路。
感谢观看
心肌病治疗策略
针对不同类型的心肌病，提出了 个性化的治疗建议，包括药物治 疗、器械治疗和手术治疗等。
危险分层与预后评
估
强调了危险分层和预后评估在心 肌病管理中的重要性，以帮助医 生制定合适的治疗方案。
未来发展趋势预测
01
精准医疗与心肌病
随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，精准医疗在心肌病领域的应
遗传学与基因组学
纳入遗传学和基因组学信息，以识别高危患者和 制定个体化治疗方案。
预后预测模型完善
多因素预测模型
建立包含临床、影像学、生物学标志物和遗传学用机器学习算法对大型数据集进行分析，以发现新的预后预测因 子和优化现有预测模型。
动态监测与更新
临床表现与体格检查
详细询问病史，观察症状 ，进行全面体格检查，以 发现心肌病的蛛丝马迹。
心电图检查
分析心电图波形变化，评 估心脏电生理活动，为诊 断提供依据。
影像学检查
运用超声心动图、心脏 MRI等影像学检查手段， 评估心脏结构和功能。
实验室检测
通过心肌酶谱、肌钙蛋白 等实验室检测指标，辅助 诊断心肌损伤及病因。
2023ESC心肌病 指南解读
汇报人：xxx
2023-12-15
目录
• 引言 • 诊断流程优化 • 治疗策略调整及依据 • 风险评估与预后预测模型改进 • 患者管理与康复策略调整 • 总结与展望
肥厚型心肌病的诊断和防治进展
肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。
HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。
HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。
除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。
HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。
临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。
尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。
由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。
近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。
诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。
目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
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对于心脏MRI的推荐
• 对于全部符合HCM诊断标 准而无禁忌的患者，均应 考虑行包括延迟增强的 CMR检查（Ⅱa，B）
• 超声图像不理想时为ⅠB 级推荐
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实验室检查
• 心肌代谢性疾病中可 发现CK的升高，并可 伴转氨酶异常
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基因检测的推荐
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心脏超声对特定疾病的提示
• 主观性强 • 需结合临床
表现分析
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心脏MRI的临床地位
✓ CMR should be considered in patients with HCM at their baseline assessment if local resources and expertise permit
• 对符合HCM诊断的患者均推 荐行基因检测
• 对死者的残余组织亦可行 基因检测
• 为了对存活家属的基因进 行筛查
• 对家属的筛查的第一步应 为基因检测
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心源性猝死的危险因素
• 低龄 • 非持续性室速 • 左室壁肥厚程度 • 心源性猝死的家族史（40岁以下） • 无法解释的晕厥 • 左房内径 • 左室流出道梗阻 • 活动时血压反应
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计算公式
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总结：2014 ESC HCM指南诊断部分特点
• 重视肥厚型心肌病基础病因的鉴别诊断 – 临床症状、心电图、化验及影像学
• 明确CMR的诊断作用 • 推荐详细的基因检测:是诊断的核心
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• 心脏以外的表现
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心电图的提示
• 短PR间期/预激综合征 是最常见的有特定病因 的HCM的ECG表现
• 房室传导阻滞亦常见于 线粒体疾病、代谢病及 淀粉样变
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心脏超声的主要作用
• 最常用于诊断，对鉴别诊断亦有作用 • 确定左室流出道梗阻
– 无创检测主要依赖超声而非MRI – 判断有无SAM – 负荷试验 （30%有症状的患者无静息时的压差） • 术中的造影剂强化超声确定间隔支的供血范围
心肌肥厚的标准
• 成人：任何影像技术发现的一个或多个节 段的左室壁心肌厚度15mm以上
• 儿童：左室壁厚度在预期平均值的两个标 准差以上
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肥厚型心肌病病因
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肥厚型心肌病的诊断流程
13
Red Flags
• 发病年龄？ • 家族史？
– 各种表现的心脏疾病 – 未明确诊断的猝死 – 有Biblioteka 状的存活家族成员心肌病分类
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心肌病分类
Circulation. 2006;113:1807-1816.
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HCM定义
• 仅排除由心脏负荷所致的左室壁增厚 • 包括淀粉样变、Danon病、Fabry病、PRKAG2综合
征等 • 更符合实际临床工作面对的情况
2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14;35(39):2733-79 10