中国成人肥厚性心肌病的诊治指南共41页
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
中国肥厚型心肌病管理指南(最全版)
中国肥厚型心肌病管理指南（最全版）刖旨肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy , HCM）,是一种以左心室肥厚为突出特征的原发性心肌病,是最常见的遗传性心脏病，也是青少年和运动员发生心脏性猝死（sudden cardiac death , SCD）的首要原因［1.234.5.6］。
对HCM的现代硏究始于20世纪60年代［7,8］,经过近60 年发展，如今在流行病学、遗传学、影像学及临床诊断、治疗和预防等方面均取得了巨大进展［9］。
基因检测技术的快速发展，使得对该病的认识已从临床水平进入基因水平［10］。
我国目前尚缺乏HCM管理指南，10年前发表的《心肌病诊断与治疗建议》涉及HCM内容，但已不能满足当前临床需要［11］。
为此，我们组织了专门从事HCM硏究的专家分析现有资料,借鉴欧美关于心肌病定义和分类的报告和科学声明［1,2,3］以及专门针对HCM的专家共识和指南［4.5.6］,并结合我国硏究成果，制定本指南，旨在规范HCM的诊断和治疗,帮助临床医师做出决策。
本指南采用国际通用方式，对每种诊疗措施均标明了其推荐类别和证据水平分级：I类推荐指已证实和（或）一致公认某治疗措施或操作有益、有效,应该采用；II类推荐指某治疗措施或操作的有效性尚有争论，其中Ha类推荐指有关证据和（或）观点倾向于有效,应用该治疗措施是适当的, □ b类推荐指有关证据和（或）观点尚不能证明有效，需进一步硏究；m类推荐指已证实和（或）一致公认某治疗措施或操作无用和（或）无效，并对某些病例可能有害,不推荐使用。
证据水平A级指资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析；B级指资料来源于单项随机临床试验或多项大规模非随机对照研究；C级指资料来源于专家共识和（或）小型临床试验、回顾性硏究或注册登记。
由于HCM的随机对照研究很少［12］,本指南中关于HCM 的诊治建议大多依据队列硏究和专家共识意见（证据水平为B级或C级）。
2022中国肥厚型心肌病指南(最全版)
2022中国肥厚型心肌病指南（最全版）一、前言肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种最常见的遗传性心脏病。
对HCM的现代研究始于20世纪60年代，经过70年的发展，如今对于HCM的病因、诊断、治疗和管理等方面均取得了巨大进展。
2017年，由中国医师协会心力衰竭专业委员会组织国内HCM相关领域的专家撰写并发表了《中国肥厚型心肌病管理指南2017》（简称2017年指南），促进了我国HCM的规范化诊治和管理。
近5年来，在HCM 的诊断和治疗方面又有了一些新的进展。
为在国内推广关于HCM的最新诊疗成果，进一步提高我国HCM的诊疗水平，由中国医师协会心力衰竭专业委员会、国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会联合中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会，组织国内从事HCM相关领域研究的专家，通过分析总结目前国内外最新研究证据，撰写了《中国肥厚型心肌病管理指南2022》。
本指南采用国际通用方式对诊疗措施标明相应的推荐类别（表1）和证据水平（表2）。
表1 推荐类别分类、定义及相关术语二、定义与流行病学（一）定义HCM是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。
主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。
需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病。
（二）流行病学HCM是一种全球性的疾病，早期流行病学调查显示，普通成人HCM患病率为0.16%~0.23%，平均为0.20%（1/500）。
之后研究发现，普通人群携带致病性肌小节基因变异的发生率高于既往预期；基因检测技术的进步，发现了更多携带致病性肌小节基因变异但临床无左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）表现的患者，称为“基因型阳性表型阴性”个体；心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）检查等现代心脏影像学技术的发展，有助于识别更多既往超声心动图检查不能识别或容易漏诊的HCM表型。
ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)
ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。
ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。
由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。
在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。
至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。
HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。
HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。
在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。
HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。
其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。
HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。
以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。
对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。
肥厚型心肌病诊治指南
长期管理
定期随访：监测 病情变化，调整 治疗方案
01
药物治疗：根据 病情，选择合适 的药物进行治疗
02
04
心理支持：关注 患者的心理状况， 提供心理支持和 疏导
03
生活方式调整： 保持健康的生活 方式，如合理饮 食、适当运动等
谢谢
心肌活检：直接获 取心肌组织样本，
进行病理学检查
超声心动图检查： 观察心肌厚度、室 壁运动异常等特征
基因检测：检测与 肥厚型心肌病相关
的基因突变
心脏磁共振成像 （CMR）：观察心 肌厚度、室壁运动
异常等特征
家族史调查：了解 家族中是否存在肥
厚型心肌病患者
诊断标准
1
临床症状：胸痛、呼吸困难、心悸等
2
术后护理：抗凝、 抗感染、监测心 功能等
生活方式调整
保持健康的饮食习惯，避免高 盐、高脂肪、高糖的食物
保持良好的作息习惯，避免熬 夜和过度劳累
戒烟限酒，避免刺激性食物
适当进行有氧运动，如散步、 慢跑、游泳等，提高心肺功能
4
肥厚型心肌病的 预后
预后因素
04
治疗方案：治疗方案
越合理，预后越好
03
并发症：并发症越多，
心肌炎：病毒感染引起的心肌炎症，但心电 图和心肌酶谱正常
心包炎：胸痛、呼吸困难等症状，但心电图 和心肌酶谱正常
主动脉瓣狭窄：胸痛、呼吸困难等症状，但 心电图和心肌酶谱正常
3
肥厚型心肌病的 治疗
药物治疗
01
β受体阻滞剂：减轻心脏 负担，降低心率
03
血管紧张素转换酶抑制剂： 降低血压，改善心脏功能
05
肥厚型心肌病诊 治指南
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