为什么要做基因检测
基因检测观点
基因检测观点基因检测观点：探索基因奥秘，了解个体健康引言：基因是构成生物个体的遗传信息的基本单位，其承载着人类健康与疾病的奥秘。
随着科学技术的发展，基因检测作为一种新兴的健康管理工具，受到了越来越多人的关注。
本文将从基因检测的意义、应用领域、优势与限制等方面，探讨基因检测的观点。
一、基因检测的意义：基因检测是通过分析个体遗传物质中的基因序列，以了解其遗传特征和相关疾病风险的检测方法。
基因检测的意义在于帮助人们更好地了解自己的遗传信息，预测潜在疾病风险，从而采取有针对性的生活方式和健康管理措施，提前预防和治疗疾病，实现个体化健康管理。
二、基因检测的应用领域：1. 遗传病筛查：基因检测可以帮助家庭了解是否携带遗传病基因，为夫妻生育提供重要参考，避免遗传病的传播。
2. 个体健康管理：通过基因检测，可以预测个体在心血管疾病、肿瘤、代谢性疾病等方面的潜在风险，为个体制定个性化的健康管理方案，包括合理饮食、适量运动、定期体检等。
3. 药物反应性预测：基因检测可以帮助医生调整药物剂量和选择适合的药物，减少不良反应和提高治疗效果。
4. 基因研究：基因检测为科学家提供了大量的遗传数据，有助于深入研究基因与疾病之间的关系，推动医学科学的发展。
三、基因检测的优势：1. 个性化定制：基因检测能够为个体提供个性化的健康管理方案，根据个体基因特征制定针对性的预防和治疗措施，提高治疗效果和预防风险。
2. 提前预知疾病风险：通过基因检测，可以提前预知个体患病的风险，采取积极的预防措施，避免疾病的发生或减少疾病的严重程度。
3. 促进科学研究：基因检测为科学家提供了大量的遗传数据，有助于深入研究基因与疾病之间的关系，推动医学科学的发展。
四、基因检测的限制：1. 遗传环境交互作用复杂：基因只是影响疾病风险的一个因素，环境、生活习惯等也起着重要作用。
基因检测结果只能作为参考，不能完全预测个体的疾病风险。
2. 道德伦理问题：基因检测涉及到个体的隐私和家族的遗传信息，需要谨慎对待，以免引发道德伦理问题。
基因检测技术的意义和价值
基因检测技术的意义和价值主要体现在以下几个方面：
1. 疾病诊断和预防：基因检测技术可以用于疾病的早期诊断和预防，例如遗传性疾病和一些复杂疾病如癌症等。
通过基因检测，可以提前了解个体可能患有的遗传性疾病，从而采取预防措施，避免疾病的发生。
2. 个性化治疗：基因检测技术可以指导临床医生进行个体化治疗。
例如，基于病人的基因组信息，医生可以选择最有效的药物和治疗方案，避免无效的治疗和药物副作用。
3. 基因遗传和亲子鉴定：基因检测技术可以用于遗传学研究，例如遗传基因的传递规律等。
同时，通过基因检测，可以进行亲子鉴定，解决疑似的亲子关系问题。
4. 科学研究：基因检测技术是生物科学研究的重要工具，可以帮助科学家了解基因的功能和特性，推动生物学和医学的研究进展。
5. 基因编辑和基因治疗：基因检测技术也是基因编辑和基因治疗的基础，这些技术可以用于治疗遗传性疾病和一些难治性疾病。
总的来说，基因检测技术对于疾病的预防、诊断和治疗，以及科学研究都有重要的意义和价值。
基因检测的意义
【基因检测的意义】基因检测深远的意义：一切疾病都与基因有关。
基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。
基因主宰生命，是生命生老病死的根源。
1 、预测医学。
在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2 、疾病预防。
疾病＝内因＋外因。
通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
3 、健康管理。
通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
4 、个性化医疗服务。
通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。
为什么做基因检测？基因检测可以解码疾病的内因：疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等因素）共同作用的结果。
比如说，有一个很大的工厂，大家都在这个厂上班，住的房子也是厂家分的，大家都吃同一菜场的菜，喝同一水源的水，大家生活的环境几乎是相同的，而十几年、几十年下来你们可以发现每个人患的病是并不相同的。
拿癌症来举例，有患肝癌、有患肺癌、肠癌、胃癌等等。
为什么呢？其实答案很简单，因为他们每个人的家庭遗传疾病不同。
比如说父母或祖辈患肝癌去世的，那么他们的子孙患此病的机率比其他人高一些。
再比如说，大家都知道抽烟有害健康，但并不是每个抽烟的人都会得肺癌，有的抽到八、九十岁也没事，而有的老公抽烟，老婆反而患上了肺癌（被动吸烟造成的），因为他老婆生下来就有肺癌易感基因。
而通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免重大疾病的发生。
基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗：其实我们每个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激沉睡的癌细胞时，癌细胞会发生裂变由一变二、二变四，而癌细胞与正常细胞区别在于正常细胞繁殖到四十、六十代时会自然衰老死亡。
而癌细胞不会，将会无限制的繁殖，很多人并不知道癌细胞从裂变开始到长成米粒大小的肿瘤需要十年左右时间，这时人体几乎没有任何症状，称为早期癌症。
基因检测的作用与意义
基因检测的作用与意义基因检测是一种利用现代生物技术技术检测个体基因组的方法，通过分析染色体、基因和DNA序列的变异，了解个体遗传信息。
基因检测对个体和医学领域有着重要的作用和意义。
首先，基因检测可以帮助人们了解自身的遗传状况。
通过基因检测，个体可以了解到自身是否携带有致病基因，如某些遗传性疾病的基因突变等。
这对于个体及其家族成员来说具有重要意义，可以提前采取相应的预防措施或进行治疗。
此外，了解自身的遗传风险也有助于个体做出更清晰的生活决策，如是否选择生育、是否从事特定职业等。
其次，基因检测在医学领域有着广泛的应用。
通过基因检测可以帮助医生做出更准确的诊断，特别是对于一些罕见病或遗传性疾病的诊断起到重要作用。
在癌症等疾病的治疗方面，基因检测可以帮助医生判断病情、选择最合适的治疗方案，并监测治疗效果。
此外，基因检测还可以在药物治疗中起到指导作用，通过了解个体遗传变异，医生可以针对性地选取合适的药物及剂量，提高治疗效果，减少不良反应。
最后，基因检测也对科学研究和生命科学领域具有重要意义。
基因检测可以通过对大规模人群的基因数据进行分析，寻找与疾病相关的基因变异，揭示遗传与环境因素的相互作用机制，推动疾病的预防和治疗研究。
此外，基因检测还可以帮助研究人员了解不同种群、个体之间的遗传差异，从而深入探索人类种群的起源和演化。
综上所述，基因检测在个体和医学领域具有重要的作用与意义。
它能够帮助个体了解自身的遗传状况，提供基因风险评估，并促使个体做出适当的生活决策。
在医学领域，基因检测为疾病的诊断、治疗和药物选择提供了重要的指导。
此外，基因检测对科学研究和生命科学领域也有着积极的推动作用。
基因检测在临床中的意义
基因检测在临床中的意义随着科技的进步和生物学研究的深入，基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。
基因检测是通过分析个体的基因组来识别潜在的疾病风险，预测药物反应，并提供个性化的医疗建议。
它为医生提供了更准确的诊断和治疗方法，帮助患者实现更好的健康管理。
基因检测可以用于遗传病的筛查和诊断。
许多疾病，如先天性心脏病、囊性纤维化、遗传性癌症等，都与个体的基因组有关。
通过对患者基因组的检测，医生可以及早发现遗传病的风险，并采取相应的预防措施。
例如，对于携带突变基因的夫妇，可以通过人工生殖技术筛选出未携带突变基因的胚胎，从而降低遗传病的传递风险。
基因检测可以帮助医生确定药物治疗的个体差异。
每个人的基因组都是独一无二的，因此对同一种药物的反应也会有所不同。
通过基因检测，医生可以了解患者的药物代谢能力和药物敏感性，从而制定个体化的治疗方案。
这有助于避免不必要的药物反应和副作用，提高治疗的效果。
基因检测还可以预测个体患某些疾病的风险。
许多常见疾病，如心血管疾病、糖尿病、肿瘤等，都是由遗传和环境因素共同作用所致。
通过基因检测，可以分析个体患这些疾病的可能性，并提供相应的预防和干预措施。
例如，对于携带乳腺癌易感基因的女性，可以通过定期乳腺癌筛查和生活方式改变来降低患病风险。
基因检测在临床中的意义还体现在个体化医学的实现上。
传统的医学模式是以一般性的治疗方法来对待患者，而忽视了个体之间的差异。
而基因检测可以为医生提供关于患者个体特征和风险的重要信息，从而实现个体化的医学诊断和治疗。
通过个体化的医疗方案，可以更好地满足患者的需求，提高治疗的效果和患者的生活质量。
然而，基因检测也存在一些挑战和限制。
首先，基因检测的成本较高，尚未普及到大众中。
其次，基因检测结果的解读和分析需要专业知识和经验，医生和患者可能无法充分理解和应用这些信息。
此外，基因检测还涉及个人隐私和伦理问题，如个人基因信息的保护和使用等。
基因检测在临床中具有重要的意义。
基因检测有何意义
基因检测有何意义?适合哪些人？一、什么是基因检测?基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。
二、基因检测有什么意义？1. 基因检测可以预测疾病两年前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表文章《我的医疗选择》说她通过基因检测技术，发现母亲把突变的BRCA1基因遗传给了她，这使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险都大大提升，为了降低风险，她做了双侧乳腺切除和卵巢全切手术。
事实上，人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。
研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。
因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。
2. 基因检测是使用靶向药物治疗的第一步传统化疗药物也可以理解为“毒药”。
因为它要抑制生长迅速的癌细胞，但无法分辨敌我。
化学药物一旦进入体内，打击的将是所有代谢旺盛和增殖旺盛的细胞。
靶向药物则对癌症中发生异常的目标进行有针对性的治疗，痛苦更小，且治愈性更高。
去年年初，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划。
文中提到：“精准医疗的目的就是为患者提供最有利的治疗，因为我们已经从基因的层面掌握了精确的病因。
确切而言，如果两个患者的病因不完全相同，就不能使用同一种药物。
这既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。
能够了解疾病主因的精确缺陷，这主要得益于基因技术和蛋白质生物化学技术。
基因检测的意义与优势
基因检测的意义与优势基因检测是通过分析个体的遗传物质DNA的结构和功能，以预测个体患病风险、诊断疾病、指导治疗和定制个性化健康方案的一种技术手段。
随着人类基因组计划的完成和基因检测技术的不断成熟，基因检测在临床实践中的应用越来越广泛。
以下是基因检测的意义与优势的详细介绍。
首先，基因检测能够帮助个体了解自己的遗传倾向和风险。
通过检测个体的基因，可以预测个体在患特定疾病上的风险程度，如心血管疾病、癌症、糖尿病等。
这就为个体提供了更早地采取预防措施或早期治疗的机会，有效降低患病风险。
其次，基因检测具有辅助疾病诊断与治疗的作用。
一些遗传性疾病可以通过基因检测进行诊断，如囊性纤维化、遗传性高胆固醇血症等。
通过对个体基因的检测，能够对疾病的类型、病情和预后进行更准确的判断，从而为医生的治疗方案提供更科学的依据。
其三，基因检测有助于个体制定个性化的健康管理方案。
每个人的基因组是独一无二的，因此基因检测可以为个体提供个性化的健康建议和指导。
例如，根据个体的基因检测结果，可以为其定制特定的饮食、运动和药物治疗方案，以达到预防疾病和促进健康的目的。
其四，基因检测能够提供肿瘤个体化治疗的依据。
肿瘤的发生和发展是多基因参与的复杂过程，不同肿瘤患者的基因变异情况各不相同。
通过对肿瘤基因的检测，可以了解个体肿瘤的分子特征，为个体化治疗提供依据。
如针对一些特定的基因突变，可以选择特定的靶向治疗药物，提高治疗效果。
此外，基因检测还有助于揭示人类基因组的秘密和生命的奥秘。
通过对大量的基因数据进行分析和比对，可以深入研究基因与疾病之间的关系，发现新的基因变异与疾病之间的关联，推动医学研究的进展。
总之，基因检测对于个体和社会的意义不可忽视。
通过基因检测，可以预测患病风险、诊断疾病、指导治疗和制定个性化健康方案，为个体提供了更早、更准确和更有效的保健手段。
基因检测的优势在于可以提供个体定制化的健康管理方案，并为个体化治疗提供依据，从而最大限度地提高医疗效果和降低医疗成本。
基因检测在疾病诊断中的应用
基因检测在疾病诊断中的应用随着科技的不断发展，基因检测成为一种越来越受人关注的诊断手段。
基因检测指的是通过分析人体DNA序列来研究遗传信息的技术。
随着人们对基因知识的逐渐了解和科技的不断进步，基因检测逐渐应用于疾病诊断领域，并取得了一定的成果。
一、基因检测的意义疾病诊断是人们生活中必不可少的一部分，而传统的诊断手段往往需要进行多次检查，耗费较长的时间和更高的费用。
而基因检测的出现不仅解决了这些问题，也能帮助医生更加准确地确定病人的疾病类型、分期和分级，进一步指导诊疗和治疗方案的制定，并且在预防患病的基础上，帮助人们更好地了解自己的健康状况和患病风险。
二、基因检测的应用1、遗传性疾病的诊断：遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性耳聋、囊性纤维化、脑积水等。
进行基因检测可以发现突变的基因，从而诊断出疾病类型。
2、癌症的早期预警：基因检测可以检测出某些基因存在的异常变化，例如某些基因的突变会增加患某种癌症的风险。
而基因检测可以帮助医生发现这些弱信号并进行更早的诊疗。
3、药物反应性：基因检测可以检测出某些基因与药物代谢有关，从而通过定制化的治疗方案来提高治疗效果。
三、基因检测的风险虽然基因检测是一种有益的工具，但也有一定的风险和局限性。
首先，目前基因检测仍然具有一定的局限性，特别是在软组织疾病等方面，因此在一定程度上会影响诊断结果的准确性。
其次，基因检测的精确性也需要领域专业人员的研究和理解，因此需要在专业机构和监管机构的指导下进行。
最后，基因检测还涉及到个人隐私的问题，因此需要特别注意保护隐私。
结语尽管基因检测的技术和应用还有一定的局限性，但它的应用领域和前景已经在不断拓展。
随着科学技术的飞速发展，基因检测将会在疾病诊断中发挥更加重要的作用。
我们应该更加关注这个领域的发展，同时也应该注意保护个人隐私的合法性和重要性。
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我们为什么要做基因检测
人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。
“百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。
这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。
如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。
人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。
什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。
现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。
当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。
找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。
基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。
全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。
生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。
我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。
疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。
了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。
如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。
也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。
预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。
预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。
最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。
基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。
基因检测在人类历史上有着划
时代的意义！
基因检测防范疾病于未然
卫生部长陈竺指出：“中国十三亿人口的健康问题，不能光靠打针吃药来解决，加强预防和保护环境才是根本。
”但我国的现状是，相当多的人健康意识都比较淡薄，即使一些人比较注重自身健康，经常定期做体检，但传统体检也只能检查出是否已经得病，却不能从根本上加以预防。
那么，有没有一种方法可以让人们了解到自己最容易患哪类疾病，进而有针对性地加以预防呢？中华医学会副会长、解放军医科委副主任吴孟超院士日前透露，如今正在推广的“疾病易感基因检测”就能起到预测易患疾病的作用，从而让人们及早加以预防。
据悉，基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，也是生物传递遗传信息的物质。
而疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等）共同作用的结果。
从这一角度来讲，基因很大程度上主宰着生命，是人类生命生老病死的根源。
进一步来说，我们就可以通过基因检测解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改变生活习惯，内外结合避免重大疾病的发生。
郑州大学第一附属医院内分泌科主任医师孙良阁介绍说，如今我国基因检测的应用正处于起始阶段。
基因检测最主要的作用在于，可以让人们根据自己的遗传特点，理性地选择适合自己的生活方式。
例如，通过基因检测发现你带有风湿病易感基因，那么你买房的话就一定不要买潮湿的底层；如果检测出肺部有易感基因，就要少做剧烈运动，少去空气污浊的地方，以及定期对肺部进行保养和检查；如果有肝病易感基因，就要少喝酒，少发火，尽量保持乐观，同时采取措施避免接触肝病传染源等。
基因检测越早做越好，因为基因是与生俱来、终生不变的，越早检测越有利于帮助自己建立健康档案，通过科学指导提高整个人生的质量。
目前，美国每年有500多万人进行疾病易感基因的检测，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，而随着我国“开展全民健康基因系统工程”的推广，也必将会使全民的健康水平得到根本性的提高。
遗传代谢病新生儿须早筛查
“新生儿筛查”是指对新生儿的先天性、遗传性疾病进行检查，以便对疾病做出早期诊断，
结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害。
遗传代谢病很多人觉得陌生。
然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。
可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
儿科主任医师刘海燕说，这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。
父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。
早期无特别病症晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。
大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。
”广医三院儿科主任医师刘海燕说。
“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。
”
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。
因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。
目前，由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动在北京启动。
他们将利用约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式普及遗传代谢病检测知识，推广35种遗传代谢病检测技术。
这更说明了“新生儿疾病筛查”越来越受到医学界的关注。
母亲有流产史宝宝更易染病
“引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。
”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。
”
刘海燕说，对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，你可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查，而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：
1. 父母双方或一方年龄过大；
2. 孕妇本人有过流产史；
3. 曾经生过患此类疾病的孩子；
4. 新生儿有喂养困难的现象；
5. 新生儿黄疸总是不退。
及时筛查出疾病的新生儿，遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。
比如，先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
[来源: 信息时报]。