基因检测与疾病预防..
基因检测技术的意义和价值
基因检测技术的意义和价值主要体现在以下几个方面：
1. 疾病诊断和预防：基因检测技术可以用于疾病的早期诊断和预防，例如遗传性疾病和一些复杂疾病如癌症等。
通过基因检测，可以提前了解个体可能患有的遗传性疾病，从而采取预防措施，避免疾病的发生。
2. 个性化治疗：基因检测技术可以指导临床医生进行个体化治疗。
例如，基于病人的基因组信息，医生可以选择最有效的药物和治疗方案，避免无效的治疗和药物副作用。
3. 基因遗传和亲子鉴定：基因检测技术可以用于遗传学研究，例如遗传基因的传递规律等。
同时，通过基因检测，可以进行亲子鉴定，解决疑似的亲子关系问题。
4. 科学研究：基因检测技术是生物科学研究的重要工具，可以帮助科学家了解基因的功能和特性，推动生物学和医学的研究进展。
5. 基因编辑和基因治疗：基因检测技术也是基因编辑和基因治疗的基础，这些技术可以用于治疗遗传性疾病和一些难治性疾病。
总的来说，基因检测技术对于疾病的预防、诊断和治疗，以及科学研究都有重要的意义和价值。
基因疾病的预防与治疗
基因疾病的预防与治疗基因疾病是由基因异常引起的一类严重疾病。
这类疾病往往在患者一生中不断发展，从而严重危害患者的健康。
为了有效地预防和治疗基因疾病，科学家们一直在不断努力。
本文从基础知识、预防措施和治疗方法三个方面来介绍基因疾病的预防与治疗方法。
一、基础知识基因是生命的基础，控制着我们身体的各种功能。
基因突变是基因疾病的根源，当基因的突变发生时，可能会引起严重的疾病，比如肿瘤、糖尿病等等。
这些疾病的出现与人体基因突变有关。
因此，了解基因突变对基于疾病的预防和治疗具有重要意义。
二、预防措施1. 基因检测基因检测可以检测遗传物质，以确定一个人是否携带或易感染某种疾病基因的变异。
它可以为人们提供预防和治疗基因疾病的重要信息。
例如，一些常见的遗传疾病，如先天性心脏病、唐氏综合症、囊胞性纤维化等，都可以通过基因检测进行预防。
2. 远离危险因素一些基因疾病的发生与环境因素有关。
注意避免一些有害物质的影响，比如化学物质、辐射等，也可以有效地降低基因疾病的风险。
3. 生活习惯的改变适当的运动、保持良好的饮食习惯和改善睡眠等，可以降低基因疾病发生的风险。
要保持心情愉悦，避免过度的压力和情绪波动。
三、治疗方法1. 基因治疗基因治疗是利用基因工程技术，针对特定的疾病，将正常基因带入患者的体内，以达到治疗目的。
该疗法的出现，为一些难治性疾病的治疗带来了新的希望，比如癌症、糖尿病等。
2. 药物治疗药物治疗是目前治疗基因疾病的主要手段之一。
在药物的开发和制备方面，科学家们付出了艰苦的努力。
与化学合成的药物相比，基因药物通常更容易降低副作用。
3. 整合治疗整合治疗是指基于多项治疗手段的综合性治疗。
通常采用药物治疗，结合基因治疗和膳食指导等多种手段，能使治疗效果更好。
结语：基因疾病的预防和治疗不仅需要科学家们的努力，也需要每个人的关注和参与。
要注意避免一些危险因素，科学地规划自己的生活方式，对基因疾病的预防和治疗做出贡献。
基因检测技术在疾病预防中的应用探究
基因检测技术在疾病预防中的应用探究随着生物学和医学技术的发展，基因检测成为疾病预防和治疗的一项重要技术。
基因检测技术是通过对人体基因信息的解读和分析，确定人体易患某些疾病的风险和潜在基因缺陷，从而为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
本文将从基因检测的基本原理、具体应用以及优缺点等方面，探究基因检测技术在疾病预防中的应用。
基因检测技术的原理基因是人体的遗传信息库，是构成生物体的基本单位。
基因检测是指通过分析人体的基因DNA序列，以判断患某种疾病的可能性。
基因检测技术的主要原理是利用先进的DNA测序技术，深入分析与疾病相关的基因，包括基因突变、SNP多态性和基因组表达变异等方面，从而进行基因检测和分析。
通过这些检测手段，可以得到高精度的基因信息，进而判断人体容易患某种疾病的概率。
基因检测技术的具体应用基因检测技术的应用范围非常广泛，其中包括临床医学、遗传学、药理学、疾病预防和个性化医疗等方面。
具体应用包括以下几方面：1. 遗传性疾病的预防和诊断：通过对遗传性疾病相关基因的检测，可以发现人体遗传基因变异的迹象，从而预防或及早诊断患病风险。
例如，基因检测可以预测遗传性疾病如乳腺癌、结肠癌、肺癌、心血管疾病等的发生风险。
2. 健康管理：基因检测可以分析人体的遗传特征、代谢特征和药物敏感性等，从而为人们提供个性化的健康管理和预防方案。
例如，基因检测可以发现某些人不适合某些药物，从而避免药物副作用。
3. 调节生活方式：基因检测还可以帮助人们发现自己的养生弱点和不足之处，从而调节生活方式，达到预防疾病的效果。
例如，基因检测可以发现人体容易过敏或肥胖的风险，从而进行有针对性的饮食和运动调节。
基因检测技术的优缺点基因检测技术的应用优缺点需要权衡，在疾病预防和治疗中具有一定的局限性。
1. 优点：（1）高精度：基因检测技术具有高精度的检测结果，能直接反映人体遗传基因信息，为精细预防和治疗提供基本依据。
（2）个性化预防：基因检测技术可以根据个体遗传特征和生活习惯，为人们提供个性化的预防和治疗方案，更加符合个体需求。
遗传疾病的防治基因检测与基因治疗
遗传疾病的防治基因检测与基因治疗遗传疾病是由遗传物质突变或缺失引起的疾病，可通过基因检测和基因治疗来进行预防和治疗。
基因检测是一种检测个体基因组中与特定疾病相关的遗传变异的方法，而基因治疗则是通过修改特定基因或恢复特定基因的功能来治疗疾病，这些方法都对遗传疾病的预防和治疗提供了新的途径。
1. 遗传疾病的检测方法遗传疾病的检测方法主要有遗传咨询、基因突变筛查和全基因组检测。
遗传咨询是指医生或遗传学专家对个体的家族遗传史、个人病史等进行分析，评估患遗传疾病的风险。
基因突变筛查是通过检测特定基因的突变来确定是否患有特定遗传疾病的方法。
而全基因组检测则是对个体的整个基因组进行测序，以寻找可能存在的遗传变异。
2. 基因检测在遗传疾病预防中的应用基因检测可以帮助人们了解自身患遗传疾病的风险，从而采取相应的预防措施。
例如，对于一些常见的遗传疾病，如糖尿病和高血压，通过基因检测可以确定个体是否携带易感基因，提前采取健康管理措施，有效降低疾病的发病风险。
此外，基因检测还可以用于孕前筛查，帮助夫妻了解自身遗传疾病的风险，从而做出生育决策。
3. 基因治疗在遗传疾病治疗中的应用基因治疗是一种新兴的疾病治疗方法，通过修复或替代缺陷基因来治疗遗传疾病。
目前，基因治疗已经在一些遗传性疾病的治疗中取得了显著的成果。
例如，单基因缺陷引起的遗传性疾病，如囊性纤维化和遗传性视网膜病变等，通过基因治疗可以修复或替代缺陷基因，从而达到治疗的效果。
4. 基因工具的发展与未来展望随着科技的不断进步，基因检测和基因治疗的技术也在不断发展。
高通量测序技术的出现使得基因检测更加精准和高效。
而 CRISPR-Cas9 基因编辑技术的应用，则为基因治疗提供了新的思路和方法。
未来，基因检测和基因治疗有望在遗传疾病的防治中扮演更为重要的角色，并为人类健康带来更多的福祉。
总结：遗传疾病的防治基因检测与基因治疗为遗传疾病的预防和治疗提供了新的途径。
通过基因检测，人们可以了解自身患病的风险，从而采取相应的预防措施；而基因治疗则可以通过修复或替代缺陷基因来治疗遗传疾病。
基因检测技术在癌症预防与治疗中的作用
基因检测技术在癌症预防与治疗中的作用癌症是一种常见的疾病，它可以发生在身体的任何一个部位。
早期的癌症通常没有任何症状，但是随着病情加重，病人会感到身体上的某些异常，如持续性疼痛、失眠和体重减轻等。
如果能够在早期诊断并治疗癌症，患者的生存率会大大提高。
而基因检测技术成为了癌症预防和治疗的有效手段之一。
基因检测可以通过分析人体的基因序列，了解个体的基因信息并检测其异常情况。
基因检测技术可以帮助人们预测癌症的风险，以及确定需要进行什么样的治疗方案。
基因检测技术在癌症预防方面的作用通过基因检测，医生可以预测个体患癌的风险。
一旦知道自己患病的风险增加，人们可以采取一些措施来降低风险。
例如，如果基因检测表明一个人有更高的乳腺癌患病风险，他们可以注意减少饮酒，经常锻炼身体以及定期进行乳腺检查。
通过预防措施，个体可以减少自己患癌的风险。
基因检测技术在癌症治疗方面的应用基因检测技术还可以确定合适的治疗方案。
癌症并不总是相同的，不同的个体需要不同的治疗方案。
通过基因检测，医生可以了解到患者的基因序列，从而更好地诊断疾病并定制治疗方案。
例如，如果患者癌细胞中有某种基因异常，医生可以使用特殊的药物来治疗这种癌症。
而在没有基因检测技术之前，患者往往需要经过试错疗法，直到最终找到合适的药物对症治疗。
此外，基因检测技术可以帮助医生了解个体对于某种药物的反应情况。
在许多情况下，一个人的遗传因素会影响药物的吸收、代谢和消除。
这意味着同一种药物可能对不同的患者产生不同的效果。
通过了解患者的基因信息，医生可以制定更好的药物治疗方案。
这可以确保患者获得最佳的治疗效果，并减少可能出现的副作用。
不过，基因检测技术并不是百分之百准确的，也有某些局限。
例如，虽然基因检测技术可以确定患者是否患某种遗传疾病，但并不能预测疾病的具体表现。
此外，患者自身的环境因素也会对基因预测所得的结果有影响。
例如，饮食、生活方式、环境污染等都会影响患者患癌的风险。
基因检测的意义
【基因检测的意义】基因检测深远的意义：一切疾病都与基因有关。
基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。
基因主宰生命，是生命生老病死的根源。
1 、预测医学。
在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2 、疾病预防。
疾病＝内因＋外因。
通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
3 、健康管理。
通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
4 、个性化医疗服务。
通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。
为什么做基因检测？基因检测可以解码疾病的内因：疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等因素）共同作用的结果。
比如说，有一个很大的工厂，大家都在这个厂上班，住的房子也是厂家分的，大家都吃同一菜场的菜，喝同一水源的水，大家生活的环境几乎是相同的，而十几年、几十年下来你们可以发现每个人患的病是并不相同的。
拿癌症来举例，有患肝癌、有患肺癌、肠癌、胃癌等等。
为什么呢？其实答案很简单，因为他们每个人的家庭遗传疾病不同。
比如说父母或祖辈患肝癌去世的，那么他们的子孙患此病的机率比其他人高一些。
再比如说，大家都知道抽烟有害健康，但并不是每个抽烟的人都会得肺癌，有的抽到八、九十岁也没事，而有的老公抽烟，老婆反而患上了肺癌（被动吸烟造成的），因为他老婆生下来就有肺癌易感基因。
而通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免重大疾病的发生。
基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗：其实我们每个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激沉睡的癌细胞时，癌细胞会发生裂变由一变二、二变四，而癌细胞与正常细胞区别在于正常细胞繁殖到四十、六十代时会自然衰老死亡。
而癌细胞不会，将会无限制的繁殖，很多人并不知道癌细胞从裂变开始到长成米粒大小的肿瘤需要十年左右时间，这时人体几乎没有任何症状，称为早期癌症。
基因检测技术在疾病预防与诊断中的应用
基因检测技术在疾病预防与诊断中的应用近年来，随着基因检测技术的快速发展，人们对其在疾病预防和诊断中的应用越来越感兴趣。
基因检测可以帮助人们了解自己的遗传特征以及潜在疾病风险，从而采取更加有效的预防措施和治疗方案。
在本文中，我们将探讨基因检测技术在疾病预防与诊断中的应用。
基因检测技术简介基因检测是利用分子生物学和遗传学等相关技术，分析个体的DNA序列、基因表达、蛋白质结构和功能等方面的信息，以了解人类遗传信息和功能，并发现人类DNA的缺陷和突变等异常。
基因检测技术主要包括基因测序、单核苷酸多态性(SNP)分析、基因芯片技术等。
这些技术可以检测个体的基因组、转录组、表观基因组等不同层次的信息，为研究疾病的发生和发展提供了有力的工具。
基因检测在疾病预防中的应用基因检测可以帮助人们了解自身潜在的疾病风险，从而采取更有效的预防措施。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。
对于具有这些基因突变的个体，其患癌风险明显增加，因此应该采取更加积极的预防措施，如提高自我防癌意识，密切监测身体变化，定期接受乳腺癌和卵巢癌筛查等。
此外，基因检测还可以针对肿瘤的分子特征，为患者制定个性化治疗方案，提高治疗效果和生存率。
基因检测在疾病诊断中的应用基因检测可以帮助医生更加准确地诊断疾病。
例如，肌营养不良症(DMD)是一种由DMD基因突变引起的遗传性疾病。
通过基因检测，可以检测出是否存在DMD基因突变，并进一步诊断该患者是否患有DMD。
这种诊断方法高效准确，与传统的基于症状和体征的诊断方法相比，有着明显的优势。
此外，基因检测还可以为罕见遗传病的确诊提供有力的工具。
例如，在一些罕见遗传病中，症状和体征往往表现为非特异性，不易被识别，导致确诊困难。
通过基因检测可以发现患者的基因突变，有助于对病情进行评估，进行有效的诊断和治疗。
基因检测在疾病预测和早期干预中的应用基因检测还可以帮助预测应对特定疾病的风险，从而采取早期预防措施。
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义基因检测是一种利用现代生物技术手段来检测个体基因信息的方法，近年来在临床应用中受到了广泛关注和研究。
本文将探讨基因检测的临床意义，从预防疾病、个性化治疗和遗传咨询等方面进行阐述。
1. 预防疾病基因检测可以揭示个体在遗传上的易感性和潜在风险，帮助人们采取积极的生活方式和健康管理策略，以预防疾病的发生。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关，通过基因检测可以及早发现携带这些突变的个体，并提前进行预防性手术或密切监测。
此外，基因检测还可以发现血液系统疾病、遗传代谢病和罕见疾病等的遗传风险，为一些难以早期诊断的疾病提供了新的诊疗思路。
2. 个性化治疗基因检测可以为临床提供个体化治疗方案，根据个体基因信息的不同，制定更加精确和有效的治疗策略。
例如，肿瘤基因检测可以帮助确定肿瘤的分子亚型，从而选择更加切合个体情况的靶向治疗药物。
这种个性化治疗不仅可以提高治疗效果，减少不必要的耐药性和副作用，还能够为患者提供更好的生存质量和生存期。
3. 遗传咨询基因检测对于遗传咨询具有重要意义。
通过基因检测，可以了解某些遗传病的患病风险及传递模式，帮助患者和家庭做出疾病风险评估和家庭规划。
此外，在临床生殖医学技术中，基因检测也发挥着重要作用，可以对患有某些遗传病的夫妇提供遗传咨询和筛查，帮助他们进行选性同胞积累或着底泰儿育，以减少遗传病的发生和传播。
总结而言，基因检测的临床意义在于预防疾病、个性化治疗和遗传咨询。
随着技术的进步和应用的推广，基因检测将会在临床实践中扮演越来越重要的角色，为人类的健康和生活提供更多的选择和可能性。
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基因检测基本原理
联合基因是中国最早开展基因检测服务的单位
• 复旦大学是中国现代遗传学的发源地，我们是由复旦大学 复旦大学是中国现代遗传学的发源地， 发源地 生命科学学院的教师发起创立的高科技企业，我们拥有一 生命科学学院的教师发起创立的高科技企业，我们拥有一 流的专业技术队伍 流的专业技术队伍 • 我们建立了中国第一个大规模人类基因数据库 我们建立了中国第一个 第一个大规模人类基因数据库 • 我们开发成功中国第一块基因芯片 我们开发成功中国第一块 第一块基因芯片 • 我们是中国申请发明专利最多的企业 我们是中国申请发明专利最多 最多的企业 • 我们即将推出全球第一个口服剂型的基因重组人胰岛素 我们即将推出全球第一个 全球第一个口服剂型的基因重组人胰岛素 • 我们是中国第一家开展基因检测服务的单位，并建立了中 我们是中国第一家开展基因检测服务的单位， 第一家开展基因检测服务的单位 国第一套基因检测技术标准 第一套基因检测技术标准 • 我们建立了完整的基因检测技术体系 我们建立了完整的基因检测技术体系
乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 胰岛素基因 胰岛素 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 基因 葡萄糖 磷酸脱氢酶 AT基因 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 ……
分解乙醇 酒精中毒 分解葡萄糖 I型糖尿病 型糖尿病 保护红细胞 溶血性贫血 保护肺泡纤维 肺气肿
基因与疾病 • 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表 除外伤以外， 达为遗传因素（内因）与环境因素（外因） 达为遗传因素（内因）与环境因素（外因） 共同作用的结果。 共同作用的结果。
基因检测与疾病预防
演讲人： 演讲人：秦义龙 联合基因科技集团首席执行官， 联合基因科技集团首席执行官，高级工程师
在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组
基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象
基因—蛋白质 生理功能 基因 蛋白质—生理功能 疾病 蛋白质 生理功能—疾病
基因 • • • • 蛋白质 生理功能 疾病
乳腺癌发病机制
遗传因素
C 基因1： A 基因2： G T ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M M L A C S stop
致癌物
联合基因集团基因检测主要技术平台
Microarray技术平台 技术平台
Beckman SNPstream 技术平台
联合基因集团基因检测主要技术平台
Illumina 技术平 台
STR 技术平台
联合基因集团基因检测主要技术平台
Bio-information技术平台 技术平台
Gene sequences analysis技术平台 技术平台
一、预警疾病风险，提示预防疾病 预警疾病风险， • 通过早知道早预防，从而防止疾病的发生 通过早知道早预防，从而防止疾病的发生 例如：苯丙酮酸尿症预防（饮食调节）、 ）、甲基丙二酸尿症 例如：苯丙酮酸尿症预防（饮食调节）、甲基丙二酸尿症 预防（注射VB12） 预防（注射 ） • 通过早知道早预防，从而延缓疾病的发生 通过早知道早预防，从而延缓疾病的发生 例如： 加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生 加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生、 例如：VE加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生、 增加脑供血可延缓老年痴呆症等神经疾病的发病 • 通过早知道早预防，从而减轻疾病的严重程度 通过早知道早预防，从而减轻疾病的严重程度 例如： 基因的缺陷导致钠离子升高， 例如：ENaC基因的缺陷导致钠离子升高，少食盐多食利 基因的缺陷导致钠离子升高 尿食物或保健品， 尿食物或保健品，可明显延缓此类高血压的发病并使发病 严重程度减轻
致病基因举例
镰 状 贫 血 症
疾病易感基因举例
• ENaC基因担负着调控钠离子通道的功能。该基因的缺陷， 基因担负着调控钠离子通道的功能。该基因的缺陷， 基因担负着调控钠离子通道的功能 可导致钠离子通道不能关闭， 可导致钠离子通道不能关闭，从而使肾小管细胞可是吸收 钠离子，在过量钠离子长期作用下， 钠离子，在过量钠离子长期作用下，人们极易患高血压
常见多基因遗传病遗传度
疾病或畸形 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 I型糖尿病 II型糖尿病 II型糖尿病 冠心病 群体发病率(%) 群体发病率(%) 患者一级亲属发病 率(%) 4.0 1.0 4~8 4.0 0.2 2- 3 2.5 20 10 20~30 8 2~5 10-15 107 遗传度(%) 遗传度(%) 80 80 62 37 75 35 65
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
三、判断疾病的演变和预后
染色体 基因 改变 5q APC 丢失 DNA 去甲 基化 12q K-ras 激活 18q DCC 丢失 17q p53 丢失 其它改变
正常 结肠 上皮 细胞
结肠 上皮 细胞 过度 增生
早期 腺瘤
中期 腺瘤
晚期 腺瘤
腺癌
转移
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
健康重在预防 预防重在预知 预知从基因检测开始
请不吝赐教 谢谢
C A
“二次打击”理论 二次打击” 二次打击
基因3：
基因突变
ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop
乳腺癌
美国疾病易感基因检测现状
2005年，美国有近500万人接受基因检测 年 美国有近 万人接受基因检测
1,092 临床 Available Genetic Tests
基因与疾病
基因与疾病的关系主要体现为两种形式： 基因与疾病的关系主要体现为两种形式： ——某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生，这 某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生， 某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生 类缺陷基因可被称为致病基因 致病基因； 类缺陷基因可被称为致病基因；对致病基因的检测是 基因诊断” 属临床医学范畴，由医疗机构实施； “基因诊断”，属临床医学范畴，由医疗机构实施； ——某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病，但 某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病， 某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病 携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病， 携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病，这类基因缺 陷可被称为疾病易感基因 疾病易感基因。 陷可被称为疾病易感基因。对易感基因检测属疾病预防 保健，可以由非医疗的专业机构实施。 保健，可以由非医疗的专业机构实施。
• 通过基因检测和预防性手术，美国家族性结肠癌发病率下 通过基因检测和预防性手术，美国家族性结肠癌发病率下 降了90%，死亡率下降了 下降了70%。 降了 ，死亡率下降了 。 • 通过早发现、早预防、早治疗，96%以上的乳腺癌是可以 以上的乳腺癌是可以 通过早发现、早预防、早治疗， 以上 治疗的。 治疗的。 • 通过早发现 、 早预防 、 早治疗 ， 卵巢癌 年生存率 高达 通过早发现、 早预防、 早治疗， 卵巢癌5年生存率 年生存率高达 80%-90%。 。 • 通过早发现 、 早预防、 早治疗， 肝癌的 年生存率可以从 通过早发现、早预防、早治疗，肝癌的5年生存率可以 年生存率可以从 ~0%提高到 提高到46.4%。 提高到 。
盐的重吸收7% 远曲Fra bibliotek管Gordon syndrome
60% 近曲小管
2% 皮质集合管
30% 亨利袢厚升支
疾病易感基因举例
• 女性 女性BRAC1和BRAC2基因，担负着修复基因的功能，该 和 基因， 基因 担负着修复基因的功能， 两个基因缺陷， 两个基因缺陷，导致不能修复基因复制过程中可能产生的 错误，使女性易患乳腺癌或卵巢癌。 错误，使女性易患乳腺癌或卵巢癌。
已有的基因检测 涉及1688种基因 种基因 涉及
765 Clinical Diseases 1093种
用于疾病检测 已用于临床
for
596 实验室
2004年12月统计 年 月统计
328 Research only
仍在试验阶段
资料来源:：
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
• 从世界范围看，继临床医学、预防医学之后，基 从世界范围看，继临床医学、预防医学之后， 因组医学正在迅速兴起 正在迅速兴起。 因组医学正在迅速兴起。人类基因组研究将给临 床医学、 床医学、预防医学带来重大变革
基因剔除举例（ 基因剔除举例（反 方法） 义RNA方法） 方法
基因插入举例（ 基因插入举例（腺 病毒载体方法） 病毒载体方法）
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
二、辅助临床诊断 • 中国结肠癌平均误诊率为 中国结肠癌平均误诊率为41.5%，中青年患结肠癌的，平 ，中青年患结肠癌的， 均误诊率为72.8%，患者有自觉症状求医，在一个月内能 均误诊率为 ，患者有自觉症状求医， 够诊断为结肠癌的占8.8~10%。 够诊断为结肠癌的占 。 用基因检测结果辅助临床诊断