基因检测相关问题及问题详解
高中生物知识点基因检测
高中生物知识点基因检测基因检测是一种分析DNA序列的技术，它可以帮助我们了解个体的遗传信息，预测遗传病的风险，以及对某些疾病进行个性化治疗。
以下是高中生物中关于基因检测的一些重要知识点：1. 基因检测的定义：基因检测是通过实验室方法分析DNA序列，以识别或预测个体的遗传特征或疾病风险。
2. 基因检测的方法：常见的基因检测方法包括聚合酶链反应（PCR）、基因测序、基因芯片等。
3. 基因检测的应用：- 遗传病筛查：检测个体是否携带某些遗传病的基因突变。
- 个性化医疗：根据个体的基因型来选择合适的药物和治疗方案。
- 亲子鉴定：通过比较DNA序列来确定亲子关系。
- 法医学：在犯罪现场通过DNA分析来识别嫌疑人。
4. 基因检测的伦理问题：基因检测可能涉及到隐私保护、数据安全和歧视问题。
例如，个人的遗传信息可能被滥用，导致就业或保险方面的歧视。
5. 基因检测的准确性：虽然基因检测技术已经相当成熟，但仍存在一定的误差率。
此外，某些疾病的发生不仅仅取决于遗传因素，还受到环境因素的影响。
6. 基因检测的局限性：基因检测不能预测所有的疾病风险，也不能提供治疗建议。
它只是提供了一种风险评估的工具。
7. 基因检测的未来发展：随着科技的进步，基因检测的成本正在降低，精度在提高，应用范围也在不断扩大。
8. 基因检测与遗传咨询：进行基因检测后，通常需要遗传咨询师的帮助来解释检测结果，提供进一步的指导和建议。
9. 基因检测的法律和政策：不同国家和地区对于基因检测有不同的法律法规，以保护个人隐私和防止基因歧视。
10. 基因检测的社会影响：基因检测的普及可能会改变我们对健康、疾病和身份的认识，对社会价值观和伦理观念产生深远的影响。
通过了解基因检测的相关知识，学生可以更好地认识到基因科学在现代医学和法律领域中的重要性，以及它对个人和社会可能带来的影响。
基因疑问解答及基因问题
1、基因是什么？基因是DNA分子链上携带遗传信息密码的功能片段。
是我们生命的密码和程序，使我们生命的图纸，来调控我们的生命，它包含有制造蛋白质的指令。
2、基因检测是什么？基因检测，就是取被检测者的口腔细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过精标准的测序方法，对被检测者细胞的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因，使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改变自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。
疾病易感基因检测如同一本个人健康的说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。
3、为什么要做基因检测？基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病的检测，从而使自己有充足的时间，按照科学的论断找到自己最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生。
基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前十几年、几十年主动出击的预防。
4、做基因检测对健康有什么意义？1）. 真正掌握自己的生命密码是人体“使用说明书”。
借助基因检测就能及早预测个人患病的风险。
若能在疾病发生之前采取有效的预防方法，改善环境影响，则可以避免致病原因、降低患病的机会，以期拥有更健康快乐的人生，真正掌握自己的生命。
2）. 指导选择适合的生活方式借助基因检测能及早预测个人患病的风险。
若能在疾病发生之前采取有效的预防方法，改善环境影响，如调整饮食结构、改变生活习惯、选择运动方式、避免致病原等，就可以降低患病的机会。
3）. 帮助进行科学的营养保健现今保健品市场种类繁多，选择一款好的保健品不难，但难的是选择一款针对于自己身体状况的。
例如红斑狼疮疾病会在机体免疫力增强的条件下爆发，因此选择增强机体免疫力的保健品无疑适得其反。
4）. 让疾病基因不表达或晚表达疾病的发生是由于内外因共同作用的结果。
(完整)基因检测知识话术与问答
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基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分：沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵：（一）价值:1。
健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗,使您健康、长寿.2.责任价值：可引导客户想一想:(1）对自己的责任.(2）对家庭的责任。
（3）对事业的责任。
(4）为基因数据库做贡献的责任3。
经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。
(二)人类基因组计划：六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。
科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三)可以帮客户算算帐:1。
从吃保健品说起：一份保健品是多少钱? 而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？2.从购买化妆品说起:难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要?〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问：1。
中央各大新闻媒体的报道2。
国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。
3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。
现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去,有的医院还专门增设了“未病门诊”.4。
一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失.一个全新的基因大科学时代已经到来！〔话术实践〕3:对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求？1.让客户相信你并与客户交朋友。
基因检测常见问题123
基因检测常见问题？基因检测与健康体检的区别与联系基因检测与健康体检是一个互补的关系，基因检测并不能取代常规健康体检，但是基因检测可以帮助人们提前预知风险。
一般而言，某基因的缺陷得有外来的诱导因素才会导致某疾病的发生，而基因检测可以发现先天存在的缺陷，及早侦测到这些基因缺陷后，通过建立个人的基因档案，进行个性化的预防性医疗，并借此改变生活习惯，以延缓甚至避免疾病的发生，真正做到预防及减轻疾病所带来的健康伤害。
但基因检测无法预测疾病是否一定会发生、发展以及一些后天外部因素所引发的疾病，也不能确定疾病的发展程度。
？健康人需要做基因检测吗？有什么好处基因检测是检测人体是否携带高风险致病基因，我们知道，高风险基因再加上不良的环境就会导致疾病的产生。
通过基因检测，我们可以知道自己是不是携带有某种疾病的基因，或从中了解自己的基因体质差异，早发现、早预防，做好生活方式的调整，避免70%左右癌症的发生。
尤其是长期暴露在高度污染环境中的人群，以及有不良生活习惯的人群是癌症的高危人群。
此外，具有癌症家族史的人更是需要进行检测的对象。
我们建议由遗传疾病家族史的高危人群更应该进行基因检测，而且年龄越早越好。
虽然目前已知某些疾病的发生是由于基因出了问题，例如癌症就是其中一种基因突变的现象，而这种基因突变的现象会造成遗传性疾病，但这并不表示父母得了什么病，子女就一定会得相同的病。
因为个体有无基因缺陷可来自先天遗传，也可是后天形成的。
而基因检测的目的，正是帮助我们尽早发现高风险基因的变化，做到早发现、早预防与早治疗。
以乳腺癌为例，母亲或姐妹得过乳腺癌的个体，其罹患乳腺癌的可能性为没有家族病史个体的15倍。
？基因检测一旦检测结果出现问题，我该怎么办基因检测比一般的生化检测如癌症标记，计算机断层、核磁共振、核子医检都敏感。
研究也指出，基因检测比目前的其他检查至少能提早六个月诊断癌症的复发。
当基因检测发现异常状况，这代表您携带有突变基因，属于该疾病的高危险群，其基因虽然已经突变了，依目前的生物技术可能此时也不能修复，但不表示您已经罹患该疾病，或未来一定会发病。
基因检测几个常见问题解答11页
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突 变”，突变绝大多数会导至疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择 带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
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6、人体共有多少细胞？人类细胞一共有多少碱基对？多少个基因？ 检验地带网
答：人体约有60万亿个细胞，每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列，其中所含有 的基因约有2.5万-3万个。
7、基因可以改变吗？
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在 同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自 然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称 为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野 生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。 在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两 个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来 讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就 称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因 的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自 然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。 大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变 是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。
9、什么是易感基因？
答：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病 易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多 种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗 传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫 做疾病易感基因
DNA亲子鉴定常见问题
DNA亲子鉴定常见问题DNA亲子鉴定是一种可以通过比对个体间的DNA序列来确定亲子关系的科学技术。
近年来，随着亲子鉴定的广泛应用，人们对于这个领域的了解也越来越多。
然而，仍然存在一些常见问题困扰着公众。
在本文中，我们将回答一些关于DNA亲子鉴定的常见问题，帮助读者更好地了解这一科学技术。
问题一：什么是DNA亲子鉴定？DNA亲子鉴定是一种利用DNA序列来确定亲子关系的方法。
DNA 是人体细胞内的遗传物质，它由碱基对组成，其中包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。
每个人的DNA序列都是独一无二的，在親子鉴定中，相互比对被鉴定者和被比对者的DNA 序列，通过分析DNA序列的相似性，来确定两者之间是否存在亲子关系。
DNA亲子鉴定的原理是通过比较被鉴定者与被比对者之间的DNA 序列，寻找两者之间的相似性。
在进行DNA亲子鉴定时，常用的方法是提取被鉴定者和被比对者的DNA样本，然后通过PCR扩增特定的DNA片段，接着使用电泳技术将扩增的DNA片段进行分离。
最后，通过比对两者的DNA分离片段，来确定是否存在亲子关系。
问题三：DNA亲子鉴定的可靠性有多高？DNA亲子鉴定的可靠性非常高。
由于每个人的DNA序列都是独一无二的，所以DNA亲子鉴定可以比对个体间的DNA序列，只要比对结果达到一定的相似性阈值，就可以确定是否存在亲子关系。
根据国际标准，DNA亲子鉴定的可靠性可以达到99.9%以上。
进行DNA亲子鉴定需要提供被鉴定者和被比对者的DNA样本。
常见的DNA样本来源有口腔黏膜刷取、血液、毛发根部、指甲、尿液等。
一般来说，提供足够的DNA样本可以提高亲子鉴定的可靠性。
问题五：DNA亲子鉴定会对个体造成伤害吗？DNA亲子鉴定不会对个体造成伤害。
提取DNA样本时，常使用非侵入性的采样方法，例如口腔黏膜刷取或者取指甲、毛发等样本。
这些采样过程对个体没有任何危害。
此外，亲子鉴定的分析过程也是非侵入性的，不会对个体造成伤害。
基因检测知识问答
基因检测知识问答1、基因是什么答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。
简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。
一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。
比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。
2、什么是基因检测答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。
是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。
3、什么是易感基因答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。
如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。
这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。
4、用什么方法检测出疾病易感基因答：基因是两条精密配对的多核甘酸链组成。
我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核甘酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。
如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。
我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。
5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系答：这属于两个范畴。
医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。
所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。
有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。
6、什么人需要做基因检测答：每个人都应当做一次基因检测。
对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。
基因检测知识话术与问答
基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分：沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵：（一）价值：1.健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗，使您健康、长寿。
2.责任价值：可引导客户想一想：（1）对自己的责任。
（2）对家庭的责任。
（3）对事业的责任。
（4）为基因数据库做贡献的责任3.经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。
（二）人类基因组计划：六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。
科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三）可以帮客户算算帐：1.从吃保健品说起：一份保健品是多少钱？而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？2.从购买化妆品说起：难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要？〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问：1.中央各大新闻媒体的报道2.国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。
3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。
现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去，有的医院还专门增设了“未病门诊”。
4.一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。
一个全新的基因大科学时代已经到来！〔话术实践〕3：对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?1.让客户相信你并与客户交朋友。
2.分析客户心理，了解客户需求。
3.把信息告诉他并与他共同分享。
4.以充分事实和说理，对他的基因健康造成危机感。
5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。
怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力？1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看，赞扬他。
2.注视他的身体状况，随时与基因专业医师联系，取得配合、指导和帮助。
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十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。
但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。
此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。
这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。
如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。
但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。
在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。
正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。
但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。
基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。
如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。
这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。
需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。
基因检测可以保证药物剂量的使用在合适围。
但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。
问题2：针对不同的情况，如何合理地选择基因检测？回答：1.基因检测主要有婚前检测，产前检测，遗传疾病预测与疾病用药指导，我说的比较简洁，有不对的地方请大家补充。
婚前检测：可以在基因层面检测是否有遗传性疾病（如脆性X综合征），是否有不孕不育（如Y染色体微缺失）。
产前检测：分为两种，1）孕前。
母体用药指导（如叶酸服用量），筛查流产原因。
2）孕中。
检测胎儿基因（耳聋基因等），优生优育（唐氏儿阻断）。
遗传病筛查：筛查家族性遗传病，如亨廷顿舞蹈症等罕见病，癌症易患人群等。
疾病用药指导：结直肠癌的化疗获益，乳腺癌的复发风险，心血管病的用药指导等等。
1.其实要说到有没有必要，每个人都需要，小到婴儿大到老人，有一定的经济基础做个检测并不是坏事，只有好处，每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道，很有必要有一本属于自己身体的说明书！3.基因检测目前有两个大方向的应用，一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。
以下对基因检测的主要应用畴进行说明：（1）诊断性检测：用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、地中海贫血等疾病。
此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。
（2）症状前检测：针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。
如迟发型单基因病Huntington病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。
这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。
（3）携带者筛查：所检测的对象为染色体隐性和X-连锁隐性遗传病的杂合子个体。
如已经生育过遗传病患儿的双亲；两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。
携带者筛查一部分面向的是广大群体，因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度，同时，由于缺乏认识，遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况，因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。
（4）产前检测：是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测（目前这项只有部分疾病开展到了临床）。
包括侵入性和非侵入性的产前诊断（可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识）。
如侵入性的羊膜腔穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病（21-三体综合征，18-三体，13-三体等），单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。
这是涉及胎儿命运的检测，因此检测前后的遗传咨询服务很重要。
（5）药物遗传基因检测：同一药物，在基因型是超快代谢的患者使用时，药效明显降低；而在慢代谢患者使用时，毒副作用又可能增加；只有在快代谢的人群中应用，才能产生预期疗效。
因此对接受药物治疗前的一些人的检测，指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。
如铂类药物是目前临床上最常用的肿瘤化疗药物之一，谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物的排泄因而降低抗癌药物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽转移酶的基因型人群其对铂类药物的毒副作用不同，基因检测能有效指导用药。
药物遗传检测，是个体化医疗的一个极具前景的方面。
（6）植入前检测：针对的对象主要是发育早期的胚胎，用于检测一些重要的、具有高风险的疾病（如Marfan综合征，血友病，杜氏肌营养不良等）。
由于这项检测针对的是单个细胞，因此，对于检测技术的要求非常高。
也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上的风险。
问题3：乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有87% 的患癌几率是怎么算出来的？回答：1.茱莉进行的这项检测，BRCA1 突变，和乳腺癌的关系是非常清楚的，检测也非常容易。
只是在美国目前受专利保护，所以测起来很贵。
她所携带的BRCA1 突变简单地说是破坏了BRCA1 基因修复DNA 双链损伤的能力。
带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高，平均约为普通人的五倍（普通女性约为12%，BRCA1/2突变女性约为60%。
这些概率都是所谓的Life time risk，也就是说一个人在有生之年被诊断出这种疾病的概率。
2.只要检查的机构合格，基因检测技术肯定是可以信赖的。
BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性，是上世纪90年代的一大发现。
乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相关的，尤其是和家族遗传性的乳腺癌高相关。
BRCA1是一种抑癌基因，和原癌基因一样，每个人都有，编码在17号染色体。
原癌基因和抑癌基因，通俗点讲就是，原癌基因让细胞不停的分裂，抑癌基因阻止细胞分裂，两者达到平衡。
当原癌基因突变，造成细胞不受调控的疯长，或者抑癌基因突变失活，不能抑制细胞分裂的时候，就得癌了。
前面说了，乳腺癌是遗传+环境多因素致病的，所以，BRCA1基因突变和乳腺癌是不能划等号的。
BRCA1突变=乳腺癌，就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1突变，BRCA1突变的人都得乳腺癌，事实上显然不是那么回事儿。
即使是家族遗传性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突变；反过来，BRCA1突变的人，则大部分都会得癌。
那么就有了第二个问题，这个87%是怎么来的？先说说什么是发病率，发病率就是某段时期，某地区得了这种毛病的人占全体人口的比例。
比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000人，那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。
那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。
这其实就是用样本代替总体的统计方法。
一般认为这个发病率在50%-85%。
有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%：至于发现BRCA1突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。
预防性用药有一些相关的副作用。
预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。
不过对于35-40岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。
特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。
3.这种预测概率一般来自于一些文章，文章主要的容是观察病例和对照的基因型，统计基因型和表型的相关性。
如果每一次这样的相关性观测（每篇文章）可以叫做一个证据，那么把证据放一起综合评估，可以得到更加客观的结果，有些文章就是这种综合评估的文章。
综合评估需要一些更加专业的统计学工作，这些工作可以引申为算法。
问题4：基因检测有哪些方法？回答：1.据我所知，有测序法，荧光PCR法，目前听到过一种新的名称叫PCR层析微粒法2.（1）基因芯片技术，可以大规模对基因组特定位点多态性以及基因表达等进行检测。
基本原理是基于碱基互补配对，根据预先放置的探针与靶DNA结合情况得到的信息对靶DNA 进行解读。
（2）用于目标区域基因拷贝数的低通量检测技术，包括MLPA ( 多重连接探针扩增技术,multiplex ligation-dependent probe amplification ), FISH (fluorescence in situ hybridization，非放射性原位荧光杂交技术)，Digital PCR (数字PCR技术)。