Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断

关于手术麻醉的选择, 本组所进行的手术通常 采用对免疫系统影响较小的全身麻醉, 即用联合麻 醉, 以免加重 H IV 感染患者的神经系统病变。特别 要注意的是, H IV感染属免疫缺陷性疾病, 患者免疫 力低下, 对麻醉药物的敏感性增加 [ 4] 。手术过程中 最好常规给予皮质激素及止血药, 增加对手术的耐 受力及防止异常出血。对于手术方式, 如条件允许 应尽量采用腹腔镜手术、腔内手术等微创术, 以减少 术中污染, 同时可减少手术对患者引起的创伤, 加快 患者术后的恢复。本组中采用微创手术的 10 例患 者均安全渡过围手术期, 取得较满意的结果。
D iagnosis and D ifferen tial D iagnosis of K allm ann Syndrom e
HAO L -i Jun, CU I Y ing-x ia, WANG Yun-hua, SHANG Xue- jun, HUANG Yu- feng Laboratory of R eproduction and G enetics, Nanjing G eneral H osp ital, N anjing comm and, PLA, Nanjing, J iang su 210002, China Corresp ondence to: CUI Y ing-x ia
3 讨论 K allm ann综合征 1944年由 K allm ann提出, 他报
告了 9例家族性男子性腺功能减退合并嗅觉丧失或 减退的患者故而 得名 Ka llm ann 综合征。该 病男女 均可发病, 男性发病率约为 1 / 10 000, 女性发病率约 为 1 /50 000[ 2 ] , 发病机制是下丘脑完全或不 完全丧 失合成分泌 GnRH 的能力。其临床特点是性腺功能 低下, 合并嗅觉障碍。
1 临床资料
1. 1 病 例报告 患者, 男性, 24二性征不发育前来就诊。患者自幼嗅觉 减弱, 只能闻到强烈的刺激性气味, 否认父母近亲结 婚, 其他兄妹 4人均正常。体格检查: 身高 185 cm, 体重 142 kg, 体毛少, 无胡须, 无喉结, 双侧乳房未发 育, 无阴毛, 双测睾丸均如黄豆大小, 阴茎长约 3 cm。 实验室 检查: 睾 酮 ( T ) 1. 2 nmo l /L ( 正 常值: 9. 4 ~ 37. 0 nm o l/L ), 雌二醇 ( E2 ) 0. 12 nm ol /L ( 正常 值: 0. 19~ 0. 24 nm o l /L) , 促卵泡生成素 ( FSH ) 1. 3 IU /L (正常值: 5~ 20 IU /L ), LH 0. 8 IU /L ( 正常值: 5~ 20 IU /L ), 泌乳素 ( PRL ) 149. 2 mU /L ( 正常值: 0~ 400 mU /L )。精液检查: 无精子。 B超检查: 双侧肾脏正
患者睾丸小, 男性第二性征不发育, 嗅觉明显减 退, 临床检查发现双侧睾丸体积小如黄豆, 精液检查 无精子, 但染色体检查为正 常男性核型, T 水平低 下, 并伴有 LH 及 FSH 水平低下, GnRH 兴奋试验反 应良好, 患者 MR I示发育不全的嗅球部, 因此可以 明确诊断为 K allm ann综合征。
摘要: 目的: 研究 K allm ann综合征的 诊断与鉴 别诊断。 方 法: 对 K a llm ann综合 征男性患者 进行染色 体核型分 析、性激素检测、促性腺激 素释放激素 ( G nRH )兴奋试验和磁共振成像 ( MR I) 检查。 结果: 患者外周血淋巴细胞染 色体检查为正常 男性核型, 兴奋试验提示对 GnRH 反应良好。睾酮、促卵泡生成 素、促黄体 生成素水平低下, M R I显 示嗅球部缺失。 结论: 染色体核型分析、性激素检测、G nRH 兴奋试验 和 M R I检查对于 K a llm ann综合征 的诊断和 鉴别诊断是很重 要的。 关键词: K a llm ann综合征; 低促性腺激素性 腺功能减退; G nRH 兴奋试验; 磁共振成 像 中图分类号: R 588 文献标识码: A 文章编号: 1009-3591 ( 2005) 10-0765-03①
K allm ann综合征 ( KS) 又称为低 促性腺激素性 腺功能减退综合征, 主要表现为促性腺激素分泌不 足的性腺功能减退及嗅觉丧失或减弱, 是一种罕见 的先天性遗传病, 该综合征可呈散发型或遗传型, 目 前的治疗限于替代 治疗, 早 期诊断是 治疗的关 键。 由 于 Ka llm ann 综 合 征 在 临 床 上 较 为 罕 见, 与 K linefelter综合征及选择性促黄体生成素 ( LH )缺陷症 等疾病易于混淆。现将笔者所遇到 1例报道如下。
Abstrac t: Objective: T o study diagnosis and d ifferentia l diagnosis o f K a llmann syndrom e. M e thods: T he exam inations includ ing routine ka ryotyping, sex ho rm one, G nRH stimu la tion test and M R I w ere pe rfo rm ed. Resu lts: Cytogenetic ana lysis o f his pe riphera l lym phocy te by G banding showed a no rma lm a le karyo type. G nRH stimu la tion test presen ted a good reaction. P lasm a leve ls o f lute in-i zing horm one ( LH ), fo llicle-stimu la ting horm one ( FSH ) and testosterone we re very low. A bsent o lfacto ry bu lb w as found by m agnetic resonance im ag ing ( M R I). Conclusion: K aryotype analysis, sexua l hom one, GnRH stimu lation test andM R I are v ery im portant fo r the d iagnosis o f K a llm ann syndrom e. N atl J A ndrol, 2005, 11 ( 10 ) : 765-766, 769 K ey word s: K a llm ann syndrom e; hypogonado trop ic hypogonadism; G nRH stim ulation test; m agne tic resonance im ag ing
① 收稿日期: 2005-07-10; 修回日期: 2005-08-25 作者简介: 郝丽君 ( 1980-) , 女, 江苏南京市人, 技师, 从事生殖遗传实验室工作。 通讯作者: 崔英霞
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中华男科学杂志
2005年 10月 第 11卷
常。血淋巴细胞染色体核型: 46, XY。 1. 2 GnRH 兴奋试验 将 GnRH 100 g 溶于生理 盐水 5 m l中, 30 s静脉注射完毕。注射前及注射后 15、30、60、120 m in分别采取 2 m l静脉血, 用放射免 疫法分别测定 LH、FSH 含量。 1. 2. 2 头颅磁共振成像 ( MR I) 检查 T 1W ( TR /TE 600 /15)和 T2( TR /TE 4500 / 90), 从额窦前方边缘到 下丘脑部, 层厚 3 mm, 间隔 0. 3 mm 进行扫描, 获得 冠状位的 T 1W 和 T 2的影像图 [ 1 ] 。 2 结果 2. 1 GnRH 兴奋试 验 在 试验前, 注射后 15、30、 60、120 m in检测 FSH 的值分别为 1. 23、2. 46、3. 01、 3. 67、3. 46 IU /L, LH 的值分 别为 0. 62、1. 65、1. 82、 1. 87、1. 49 IU /L。图 1 示, GnRH 注 射 后 15 ~ 60 m in, LH 值和 FSH 值较注 射前高 3倍左右, 说明垂 体功能正常, 对 GnRH 反应良好, 病变在下丘脑。
K allm ann综合征在男性性腺功能减退中发病率 仅次于 K inefe lter综合征 ( 克氏综合征 ) [ 4] 。两种疾 病患者在表型上也具相似性, 应注意鉴别。克氏综 合征又称先天性睾丸发育不全综合征, 患者睾丸小, 无精子发生, 男性第二性征发育差, 有女性化表现, 无胡须, 体毛少, 身材高大。 T 低下而 FSH 和 LH 升 高, 应有 X染色体数目的增加。而 Ka llm ann综合征 除有与克氏综合征的相似的表型外还伴有嗅觉丧失
女性 Ka llm ann综合征患者表现为原发闭经, 内 外生殖器呈幼稚型, 无生育能力, 与 T urner综合征的
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第 10期 黄卫国 等 H IV 阳性患者合并泌尿系统疾病的 手术处理
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后必须及时恢复 HAART 治疗, 并定期检测 CD 4+ T 细胞计数, 确定患者病情的进展, 以决定进一步的治 疗。
K allm ann综合征有多种遗传形式, 可以是 X 连 锁遗传, 常染 色体显性遗传 和常染色 体隐性遗 传。 X连锁方式 已被 确认, KAL-1 基 因已 经 定位 在 Xp 22. 3上。该基因编码为一种粘附蛋白。常染色体显 性遗传方式的相关基因 KAL-2也被 发现, KAL-2 基 因定位在 8号染色体上, 该基因编码为成纤维细胞 生长因子受体 1( FGFR1)。而常染色体隐性遗传方 式的基因尚未被确定 [ 3] 。
下丘脑病变 引起的促 性腺激素 功能低下 除了
K allm an综合征外, 还有选择性 LH 缺陷症。选择性 LH 缺陷症又称为 生育型 无睾综合征, 患者血清 LH 和 T 浓度低于正常, 但血清 FSH 水平正常。患 者的典型表现是乳房增生, 男性第二性征发 育差, 但睾丸发育可以正常, 精 液中有少量精子存在, 由 于有少量精子存在, 因此患者不是绝对不育。